Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: NOWACKA
Liczba odnalezionych rekordów: 8



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/8

Tytuł oryginału: Szybka diagnostyka aneuploidii chromosomowych u płodu za pomocą metody multiplex Q-PCR.
Tytuł angielski: Rapid detection of chromosomal aneuploidies in fetus by multiplex Q-PCR method.
Autorzy: Helszer Zofia, Nowacka Joanna, Kałużewski Bogdan
Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (5) s.444-448, il., tab., bibliogr. 10 poz., sum.
Sygnatura GBL: 301,184

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • ginekologia i położnictwo
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć żeńska
  • ciąża

    Streszczenie polskie: Posługując się ilościową metodą PCR (quantitative PCR, Q-PCR) w badaniach DNA uzyskanego z osadu komórkowego po odwirowaniu 1,5 ml płynu owodniowego w trakcie rutynowej diagnostyki prenatalnej w 2 przypadkach wykryto aneuploidie chromosomowe: trisomię 21 oraz trisomię 13. Za pomocą konwencjonalnych technik cytogenetycznych w aminiocytach płodu poddanych hodowli potwierdzono wyniki badań wstępnych ustalając kariotypy odpowiednio: 47,XY,+21 oraz 47,XX,+13. Zastosowanie techniki Q-PCR umożliwia szybkie rozpoznanie aneuploidii w ciągu 48 godzin.

    Streszczenie angielskie: With application of the quantitative PCR, Q-PCR, two cases of aneuploidy: trisomy 18 and trisomy 21 were detected in the course of routine prenatal diagnosis in amniotic cells DNA obtained from 1.5 ml of the amniotic fluid. The conventional cytogenetic methods confirmed the diagnosis and the following karyotypes qwere estabilishjed: 47,XY,+21 and 47,XX,+13. The presented results show that by means of the Q-PCR the aneuploidy diagnosis can be obtained within 48 hours.

    2/8

    Tytuł oryginału: Sytuacja moralna biorcy organu od dawcy żyjącego.
    Tytuł angielski: Moral situation of the recipient of an organ from the living donor.
    Autorzy: Nowacka Maria
    Źródło: Szt. Leczenia 2002: 8 (1) s.53-57, sum.
    Sygnatura GBL: 306,477

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Wątpliwości moralne związane zarówno z aktem darowizny za życia własnego organu, jak i jego sprzedażą, dotyczą nie tylko osoby dawcy, lecz także osoby biorcy. Otrzymanie tak wielkiego daru nie można być dla obdarowanego obojętne emocjonalnie, a kupno tak cennej rzeczy, którą ktoś zmuszony jest odsprzedać, nie może być przez kupującego uznane za normalną transakcję handlową. Te dwie odmienne sytuacje wymagają odrębnych przemyśleń. W artykule omawiana jest tzw. "tyrania daru", powodująca emocjonalne uzależnienie biorcy od dawcy. W wypadku darowania organu dramat rozgrywa się między trzema osobami: dawcą, biorcą i lekarzem. W wypadku sprzedaży organu dramat rozgrywa się na tle społecznym: jeśli poszczególne państwa nie legalizują komercjalizacji przeszczepów, to postawa taka nie jest rezultatem względów czysto etycznych, lecz spowodowana jest obawami o negatywne konsekwencje społeczne tego rodzaju handlu. Ewentualna zmiana tej postawy jest możliwa, gdyż nie sposób wykluczyć takich zmian stosunków społecznych, które ów lęk osłabią lub zlikwidują. Można też domniemywać, że postępy medycyny, zmniejszając ryzyko dawcy, przyczyniać się będą do liberalizacji postaw w tym obszarze. Wskazuje się, że w pewnych sytuacjach moralny nakaz odrzucenia przez biorcę możliwości skorzystania z ofiarowywanego narządu żywego człowieka staje się wezwaniem do przyjęcia postawy heroicznej. Chodzi o takie sytuacje, w których pacjent musiałby powiedzieć sobie, iż lepiej będzie, jeśli on umrze, niżby miał kosztem istotowego pogorszenia jakości życia potencjalnego dawcy. Nie można podać jakiejś jednej, powszechnie obowiązującej etycznej reguły postępowania w takich sytuacjach.

    3/8

    Tytuł oryginału: Znieczulenie ciężarnej w ciąży wielopłodowej - odmienności i problemy.
    Tytuł angielski: Anaesthesia in the multiple pregnancy.
    Autorzy: Nowacka Elżbieta, Krawczyńska-Wichrzycka Romana
    Źródło: Anestezjol. Intens. Ter. 2002: 34 (4) s.297-300, bibliogr. 30 poz.
    Sygnatura GBL: 305,376

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • ginekologia i położnictwo
  • anestezjologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska
  • ciąża

    4/8

    Tytuł oryginału: Udział jądra konarowo-mostowego nakrywki w regulacji snu paradoksalnego.
    Tytuł angielski: Participation of pedunculopontine tegmantal nucleus in regulation of paradoxical sleep.
    Autorzy: Nowacka Anita
    Źródło: Sen 2002: 2 (4) s.109-119, il., bibliogr. 45 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,662

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia

    Streszczenie polskie: Wiele dowodów wskazuje na udział jądra konarowo-mostowego nakrywki (PPN) w regulacji snu paradoksalnego (PS). Wyniki badań z wykorzystaniem metod lezji elektrolitycznych, cytotoksycznych, transekcji mózgu oraz stymulacji farmakologicznej potwierdzają związek PPN zarówno z tonicznymi (desynchronizacja korowa, hipokampalny rytm theta), jak i fazowymi (fale PGO, skurcze kloniczne mięśni, szybkie ruchy gałek ocznych) zjawiskami, będącymi wskaźnkami snu PS. Iniekcja kwasu kainowego do PPN wywołuje kilkutygodniową supresję snu PS, natomiast obustronna elektrolityczna lezja PPN, uszkadzająca 90 proc. komórek cholinergicznych tej struktury, redukuje liczbę epizodów PS oraz eliminuje szybkie ruchy gałek ocznych. Podobny efekt pojawia się w wyniku hipoksji okołonarodzeniowej, która powoduje zmniejszenie liczby cholinergicznych komórek (grupa ACh5) w PPN. Po iniekcji egzogennego tlenku azotu lub jego donora (SNAP) do PPN istotnie wydłużył się całkowity czas snu PS na skutek wydłużenia czasu trwania poszczególnych epizodów, podanie blokady syntazy tlenku azotu powodowało znaczące (60 proc.) skrócenie całkowitego czasu snu PS. Iniekcja związków cholinomimetycznych do PPN wywołuje kilka fizjologicznych wskaźników PS: desynchronizację korową, fale PGO, hipokampalny rytm theta, szybkie ruchy gałek ocznych, atonię mięśniową. Epizody rytmu theta u uretanizowanych zwierząt pojawiają się już 2 minuty po iniekcji karbocholu do PPN i trwają około 13 minut. W cyklu doświadczeń, dotyczących uretanizowanych szczurów, badano udział PPN oraz jego dwóch dużych układów transmiterowych: glutaminergicznego i GABA-ergicznego w generacji rytmu theta 2 (...

    5/8

    Tytuł oryginału: Nowe kierunki w leczeniu fenyloketonurii.
    Tytuł angielski: Novel PKU treatment methods.
    Autorzy: Żekanowski Cezary, Giżewska Maria, Nowacka Maria, Cabalska Barbara
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (3) s.171-192, bibliogr. 94 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • neurologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Poznanie genu powodującego chorobę rzadko przyspiesza znalezienie skutecznego leku. Nawet w przypadku chorób dziedzicznych lub schorzeń o dużym udziale czynnika genetycznego, wiedza o genotypie warunkującym schorzenie nie prowadzi koniecznie do opracowania nowych metod leczenia. Skuteczne terapie wprowadzano najczęściej bez znajomośći podłoża molekularnego, a nawet pełnego rozeznania patomechanizmó wielu chorób. Modelowym przykładem jest fenyloketonuria. Obecnie duże nadzieje wiąże się z nowymi sposobami leczenia fenyloketeonurii: teraią enzymatyczną, blokowaniem bariery krew-mózg dla fenylalaniny, czy nowymi formami diety niskofenyloalaninowej. Również diagnostyka moleklarna przyczynić się może do identyfikowania chorych odpowiadających pozytywnie na niestandardowe sposoby leczenia. Dalsze prace badawcze i wdrożeniowe przyczynią się zapewne do zmniejszenia aspektów negatywnych związanych z dietą niskofenyloalaninową i umożliwią prawidłowy rozwój fizyczny, umysłowy oraz poprawiają jakość życia chorch z fenyloketonurią.

    Streszczenie angielskie: Identification of a disease causing gene rarely leads to the invention of a novel therapy. Even in the case of genetic disorders or diseases greatly influenced by a hereditary component, knowledge about the genotype does not necessarily result in the invention of a novel therapy. In many cases effective treatment was introduced earlier without any existing knowledge of the molecular basis of the disease, or even without a full recognition of the pathomechanisms. Phenylketonuria is the best known example. Great expectations are connected with experimental therapy of phenylketonuria: enzymatic therapy, blocking the brain-blood barrier for phenylalanine and novel forms of low phenylalanine diet. Molecular diagnostics could be helpful in identifying patients responsive to non-standrd therapy, such as tetrahydrobipterin supplementation. Novel research and development strategies will contribute to a reduction of the negative aspects of present treatment and they will facilitate normal physical and intellectual development of children with phenylketonuria, as well as to help patietns in their everyday life.

    6/8

    Tytuł oryginału: Nietypowe postacie fenyloketonurii - efektywność leczenia.
    Tytuł angielski: Atypical phenylketonuria - treatment effectiveness.
    Autorzy: Cabalska Barbara, Nowacka Maria, Nowaczewska Irena, Żekanowski Cezary, Zorska Krystyna
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (3) s.193-202, tab., bibliogr. 12 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Nietypowe postacie fenyloketnurii są konsekwencją niedoboru tetrahydrobiopteryny (BH4) - kofaktora hydroksylacji fenyloalaniny. O postaci choroby decyduje lokalizacja defektu na szczeblu syntezy lub regeneracji kofaktora. Wtórny brak neuroprzekaźników - dopaminy i serotoniny jest przyczyną ostrego przebiegu klinicznego i niodwracalnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Leczenie farmakologiczne obejmuje stosowanie DOPA + carbidopa, 5-hydroksytryptofanu oraz tetrahydrobiopteryny. Przedstawiono 10 przypadków nietypowej fenyloketonurii w tym 8 defektu syntazy 6-pirogronylo-tetrahydropterynowej, 1 reduktazy dwuhydropterydynowej, 1 cyklohydrolazy guanozynotrójfosforanu. U 7 dzieci rozpoznanie potwierdzono badaniem molekularnym. Wiek pacjentów w chwili rozpoznania wynosił od 3 tyg. do 7 lat. U 8 dzieci zastosowano leczenie farmakologiczne bez ograniczenia podaży fenyloalaniny w diecie. Okres leczenia wynosi od 9 mies. do 18 1/2 lat. Efektywność leczenia jest zróżnicowana i niezależna od wieku rozpoznania. Rozwój fizyczny u wszystkich za wyjątkiem jednego pacjenta jest opóźniony, u wszystkich stwierdza się mniejszy obwód głowy. Wskaźniki rozwoju umysłowego w sześciu przypadkach uległy ewidentnej poprawie (w dwóch osiągając wartości prawidłowe, w czterech bliskie normy), nie uzyskano poprawy w dwóch przypadkach (bracia). Szczegółowa analiza porównawcza przebiegu choroby u pacjentów o podobnym wieku ustalenia rozpoznania i rozpoczęcia leczenia, o identycznych genotypach wykazała istotne zróżnicowanie przebiegu choroby i efektywności leczenia. Wytłumaczenia tego faktu nie znaleziono.

    Streszczenie angielskie: Atypical phenylketonuria is the consequence of the deficiency of tetrahydrobiopterin (BH4) - cofactor of phenylalalnine hydroxylation. The type of the disease depends on the metabolic defect of synthesis or regeneration of the cofactor. The secondar deficiency of neurotransmitters - dopamine and serotonin is the reason of very severe clinical course and brain damage. Ten cases of atypical phenylketonuria are presented: 8 of the defect of 6-pirogronyl-tetrahydroptein synthase, 1 of dihydropteridine reductase, 1 of GTPcyclohydrolase. In 7 cases the diagnosis was confirmed by molecular studies. The age of the children at the time of diagnosis was from 3 weeks to 7 years. In 8 children pharmacological treatment was impelented without limitation of dietary intake of phenylalanine. Treatment period was from 9 months to 18 1/2 years. Treatment effectiveness is differentiated and independent of the age of diagnosis. Physical development in all but one patient is retarded and in all of them microcephaly is present. After treatment, mental development scores n 6 cases improved evidently (in 2-up to normal values, in 4-close to normal). No improvement was achieved in 2 cases (brothers). Detailed analysis of the clinical course in patients with similar age of diagnosis and start of treatment and with identical genotypes revealed significant differences in clinical course and treatment effectiveness. No explanation for this fact has been found.

    7/8

    Tytuł oryginału: Wybrane choroby metaboliczne u dzieci
    Autorzy: Bożkowa Krystyna, Cabalska Barbara, Hozyasz Kamil K., Nowacka Maria, Ołtarzewski Mariusz, Radomyska Barbara, Sendecka Elżbieta, Zorska Krystyna, Żekanowski Cezay, Żółkowska Joanna
    Opracowanie edytorskie: Cabalska Barbara (red.).
    Źródło: - Warszawa, Wydaw. Lekarskie PZWL 2002, 331, [1] s. : il., tab., bibliogr. [przy rozdz.], 24 cm.
    Sygnatura GBL: 736,516

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    8/8

    Tytuł oryginału: Status prawny zwłok ludzkich w kontekście fenomenologii cielesności.
    Tytuł angielski: A legal status of human dead body in the context of corporal phenomenology.
    Autorzy: Nowacka Maria
    Źródło: Wiad. Lek. 2002: 55 supl. 1 cz. 1: Konferencja Naukowa "Śląskie Dni Medycyny Społecznej i Zdrowia Publicznego" s.360-363, bibliogr. 6 poz., sum. - Konferencja naukowa pt. Śląskie Dni Medycyny Społecznej i Zdrowia Publicznego Zabrze - Szczyrk 2002
    Sygnatura GBL: 301,774

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • prawo
  • transplantologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W artykule wskazuje się zbieżność ustaleń fenomenologicznych z dokonaną na gruncie prawa polskiego zmianą statusu prawnego zwłok. W Kodeksie Karnym z 1969 r. zapis dotyczący ochrony zwłok umieszczony był w rozdziale "Przestępstwa przeciwko wolności sumienia i wyznania", z racji umieszczania zwłok w sferze sacrum. W nowym Kodeksie Karnym z 1997 r. analogiczne zapisy znalazły się w rozdziale "Przestępstwa przeciwko porządkowi publicznemu", a w rozdziale "Przestępstwa przeciwko wolności sumienia i wyznania" znalazł się zapis dotyczący sankcji za zakłócanie uroczystości pogrzebowych. Świadczy to, że zwłoki w świadomości prawniczej nie należą już do sfery sakralnej, w której mieści się obrzęd, przedmiot tego obrzędu - zwłoki - są tylko rzeczą. Być może w przyszłości zwłoki zostaną prawnie uznane za przedmiot obrotu prawnego, ale przedmiot wyróżniony, podlegający specjalnej ochronie.

    Streszczenie angielskie: It is pointed out that phenomenological settlements are convergent with human dead body status change which has been made on the basis of Polish law. In the 1969 Criminal Code, in chapter "Crime Against the Liberty of Conscience and Religion", there was an entry concerning the protection of human dead body. The reason wa that a deat body used to be placed in a sphere of sacrum. In the new Criminal Code, published in 1997, analogical entries were put in chapter "Crime Against Law and Order". In chapter "Crime Against the Liberty of Conscience and Religion" - there is an entry concerning sanctions for disturbing funeral service. It means that in legal consciousness a dead body does not belong to a sacral sphere. A ceremony belongs to that sphere but not the subject of that ceremony - a dead body is just a thing. Perhaps in future a dead body will be legally acknowledged as a subject of legal turn, and it will be marked off and specially protected.

    stosując format: