Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: MIDRO
Liczba odnalezionych rekordów: 6



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/6

Tytuł oryginału: Glycoforms of six serum glycoproteins in a patient with congenital disorder of glycosylation type I.
Autorzy: Ferens-Sieczkowska Mirosława, Zwierz Krzysztof, Midro Alina, Kątnik-Prastowska Iwona
Źródło: Arch. Immunol. Ther. Exp. 2002: 50 (1) s.67-73, il., tab., bibliogr. 29 poz.
Sygnatura GBL: 304,223

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: In this paper the occurrence and relative content of defectively glycosylated serum glycoforms in transferrin (Tf), ŕ1-acid glycoprotein (AGP), haptoglobin (Hp), ŕ1-antitripsin (ŕ1-AT), ŕ2-macroglobulin (ŕ2-MG) and ceruloplasmin (Cpl) in the serum of a patient with congenital disorder of glycosylation type I are reported. Blood samples were taken when the patient was 14 years old and then after a one-year interval. The patterns of glycoforms in both samples were compared. In 4 out of 6 examined glycoproteins, glycoforms lacking one and two oligosaccharide chains occurred. "Underglycosylated" glycoforms of ŕ2-MG and Cpl were not clearly detectable. Tf was shown to be affected with this defect to a higher extent than other glycoproteins, containing only 30 p.c. properly glycosylated molecules and also as much as 30 p.c. of the molecules lacking two glycan units. In Hp and ŕ1-AT the proportions of properly and defectively glycosylated forms were similar. This properly glycosylated form comprised 47 p.c. of the Hp and 51-55 p.c. of the ŕ1-AT molecules. As in AGP and Tf, about 30 p.c. the of molecules lacked one glycan unit. Twenty-one percent of the Hp molecules were devoid of two glycans, and this amount slightly increased in the course of the year. In ŕ1-AT, 19 and 17 p.c. of the molecules lacked two glycans in both samples, respectively. Only in AGP we did find a substantial difference between the two blood samples. In the course of the year, the amount of the form lacking 2-chains decreases from 12 to 3 p.c., resulting in a simultaneous icrease in the forms lacking...

    2/6

    Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta.
    Tytuł angielski: Genetic counselling in Rett syndrome. P. 2: Psychological problems and prognosis of development.
    Autorzy: Midro Alina T.
    Źródło: Prz. Pediatr. 2002: 32 (2) s.104-107, il., tab., bibliogr. 31 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,393

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Przekazanie informacji o diagnozie z. Retta, wiąże się z szeregiem problemów psychologicznych, których znajomość jest istotna w realizowaniu poradnictwa genetycznego. Przebieg procesu adaptacji do nowej sytuacji psychologicznej i rodzinnej ma kolosalne znaczenie dla przyszłości dziecka i jego otoczenia. Na jego przebieg ma wpływ właściwy sposób przekazania diagnozy przez lekarza. W prognozowaniu istotna jest wiedza o umiejętnościach oraz psychicznych potrzebach dziewczynek z RTT, aby w postępowaniu z dzieckiem wydobyć cały jego potencjał rozwojowy.

    Streszczenie angielskie: Establishing the diagnosis of Rett syndrome implies a lot of psychological problems. This knowledge is essential for conducting the genetic counselling. The course of adaptation to the new psychological and family situation influences the child's future and environment. Proper method of informing about the diagnosis by the physicians is essential. The knowledge about capabilities and psychic needs of girls with RTT should be incorporated into prognosis.

    3/6

    Tytuł oryginału: Poradnicwto genetyczne w zespole Retta.
    Tytuł angielski: Genetic counselling in rett syndrome. Part 1: Phenotype and molecular diagnosis.
    Autorzy: Midro Alina T.
    Źródło: Prz. Pediatr. 2002: 32 (2) s.158-162, il., tab., bibliogr. 49 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,393

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Zespół Retta (RTT, OMIM 312750), jest postępującym, 4-fazowym zaburzeniem neurorozwojowym, występującym głównie u dziewczynek z uszkodzeniem funkcji genu MECP2 (gen kodujący białko ME-THYL-CpG-BINDING PROTEIN 2, OMIM 300005), położonym na chromosomie żeńskim X. Diagnoza fenotypu oparta na obowiązujących kryteriach klinicznych charakteryzujących poszczególne fazy rozwoju w większości przypadków może być weryfikowana za pomocą badań molekularnych. Rodzinom obciążonym występowaniem RTT powinno być oferowane poradnictwo genetyczne. RTT jest najczęściej schorzeniem występującym sporadycznie i prawdopodobieństwo jego powtórzenia w rodzinie wyznacza częstość tego schorzenia w danej populacji. Ogólnie przyjęta wartość ryzyka genetycznego w przypadku form sporadycznych wynosi ok. 1 proc. Rzadko występujące formy rodzinne wiążą się z wysokim, 50 p.c. ryzykiem powtórzenia w danej rodzinie. Nosicielstwo zmutowanego genu, obserwowanego dotychczas tylko u matek, może być związane z mozaiką germinalną lub selektywną inaktywacją chromosomu X zawierającącego zmutowany gen MECP2. Występowanie mutacji genu MECP2 u chłopców z odmienną prezentacją kliniczną rozszerza zakres diagnozy genotypowej w wykrywaniu rodzinnych form RTT.

    Streszczenie angielskie: Rett syndrome (RTT, OMIM 312750) is a progressive neurodevelopmental entity consisting of 4 phases. It affects almost exclusively girls with abnormal function of MECP2 gene (gene coding the METHYL-CPG-Binding protien 2; OMIM 3000005) localised on chromosome X. Phenotype is established basing on elaborated clinical criteria which characterise the particular phase of development. It may be verified by molecular examination and therefore genetic counselling for families with RTT could be proposed. RTT is usually sporadic and the risk of a second case in the same family is the same as its occurrence in a given population. In general the risk is about 1 p.c. Genetic risk value for the rare familial form is high (50 p.c.). Maternal carriership is caused by germline mosaicism or selective inactivation of X chromosome with mutated gene MECP2. The occurrence of mutations MECP2 gene in boys broaden the range of genotypic diagnosis of familial cases.

    4/6

    Tytuł oryginału: Postępy w profilaktyce, diagnostyce i leczeniu nowotworów u nosicielek mutacji BRCA1.
    Tytuł angielski: The latest advances in prophylaxis, diagnosis and tumour treatment in carriers of BRCA1 mutations.
    Autorzy: Górski Bohdan, Jakubowska Anna, Huzarski Tomasz, Gronwald Jacek, Byrski Tomasz, Stawicka Małgorzata, Huzarska Jowita, Menkiszak Janusz, Kowalska Elżbieta, Tołoczko-Grabarek Aleksandra, Zajączek Stanisław, Rzepka-Górska Izabela, Górecka-Szyld Barbara, Wilk Grażyna, Foszczyńska Maria, Uciński Michał, Dębniak Taduesz, Kładny Józef, Mędrek Krzysztof, Masojć Bartosz, Mierzejewski Michał, Siemińska Maria, Raczyński Andrzej, Blachowski Marek, Tarhoni Mariusz, Niepsuj Stanisław, Góźdź Stanisław, Bębenek Marek, Fiszer-Maliszewska Łucja, Płużańska Anna, Haus Olga, Janiszewska Hanna, Mielcarek Sylwester, Rawluk Justyna, Kupryjańczyk Jolanta, Kowalczyk Jerzy R., Miturski Roman, Midro Alina, Zaremba Lech, Posmyk Michał, Szczylik Cezary, Godlewski Dariusz, Urbański Krzysztof, Dębniak Bogusław, Rozmiarek Andrzej, Koc Jan, Szwiec Marek, Czudowska Dorota, Kilar Ewa, Grabowska Ewa, Lener Marcin, Faliński Rafał, Rogalska Stanisława M., Kurzawski Grzegorz, Suchy Janina, Cybulski Cezary, Mackiewicz Andrzej, Grzybowska Ewa, Lubiński Jan
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 supl. 3: Księga pamiątkowa ku czci Pana Profesora dr hab. Kazimierza Duxa (1915-2001) s.123-127, il., tab., bibliogr. 21 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Na podstawie danych literaturowych, wyników rejestru Uniwersytetu w Toronto oraz doświadczeń własnych przedstawiono najnowsze osiągnięcia w wykrywaniu nosicielek mutacji BRCA1 oraz w metodach stosowania u nich profilaktyki, wczesnej diagnostyki oraz leczenia dziedziczncyh raków sutka i jajnika/jajowodu.

    Streszczenie angielskie: On teh basis of literature, results of registratory of Toronto and our own data, the latest advances in detection of BRCA1 mutation carriers and in methods of rophylactics, early diagnosis and treatment of hereditary breast and ovarian cancers have been summerized.

    5/6

    Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Wolfa-Hirschhorna (częściowej monosomii 4p).
    Tytuł angielski: Genetic counselling in Wolf-Hirschhorn syndrome (partial monosomy 4p). P. 1: Morphological and behavioural phenotype with regard to natural history.
    Autorzy: Iwanowski Piotr S., Midro Alina T.
    Źródło: Prz. Pediatr. 2002: 32 (4) s.285-293, il., tab., bibliogr. 87 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,393

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Zespół Wolfa-Hirschhorna (WHS) jest rzadkim (ok. 1:50000 urodzeń) zespołem uwarunkowanym genetycznie z charakterystycznymi cechami twarzy, wadami narządów wewnętrznych, zaburzeniami rozwojowymi i czynnościowymi oraz względnie dużą śmiertelnością, związanym z częściową monosomią krótkiego ramienia chromosomu 4. Kliniczne rozpoznanie lub podejrzenie WHS wymaga weryfikacji badaniami chromosomowymi i/lub molekularnymi regionu krytycznego w 4p16.3. Najnowsze doniesienia o powszechnym niedocenianiu potencjału zarówno somatycznego (np. wyższe wskaźniki przeżywalności), jak i umysłowego (lepsza komunikacja i funkcjonowanie w otoczeniu) dzieci z WHS wymagają opracowania nowego podejścia w poradnictwie genetycznym tego zespołu.

    6/6

    Tytuł oryginału: Analiza cech klinicznych i dysmorficznych w zespole Turnera : praca doktorska
    Autorzy: Chomczyk Iwona, Midro Alina T. (promot.).; Akademia Medyczna Zakład Genetyki Klinicznej w Białymstoku
    Źródło: 2002, 139 k., [77] k. tabl. : tab., bibliogr. 286 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20582

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć żeńska

    stosując format: