Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: MAŁECKA-IDZIKOWSKA
Liczba odnalezionych rekordów: 1



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku

1/1

Tytuł oryginału: Badania kliniczne neuropatii wzrokowej Lebera u pacjentów z taką samą mutacją genową.
Tytuł angielski: Clinical examination of Leber Hereditary Optic Neuropathy in patients with the same gene mutation.
Autorzy: Chełstowska Joanna, Mroczek Katarzyna, Niebudek Dorota, Małecka-Idzikowska Alicja, Bartnik Ewa, Niżankowska Maria Hanna, Sąsiadek Maria
Źródło: Prz. Lek. 2002: 59 (10) s.777-779, il., bibliogr. 12 poz., sum.
Sygnatura GBL: 310,563

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • okulistyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Neuropatia wzrokowa Lebera (Leber Hereditary Optic Neuropathy - LHON) jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną. W obrazie klinicznym występuje obustronny zanik nerwów wzrokowych spowodowany degeneracją komórek zwojowych i aksonów. Etiologia schorzenia jest złożona. Obserwuje się pierwotną mutację mitochondrialnego DNA (mtDNA), jak również wtórne genetyczne lub pozagenetyczne zmiany. W pracy porównywano postać kliniczna LHON u pacjentów z taką samą mutacją mitochondrialną. Diagnostykę molekularną metodą PCR wykonano u 8 pacjentów z dwóch pokoleń badanej rodziny. W grupie znalazły się 2 kobiety podejrzane o nosicielstwo i 6 mężczyzn. U 3 mężczyzn rozpoznano LHON a 3 zakwalifikowano do grupy ryzyka. Pierwotna mitochondrialna mutacja 11778 mtDNA została potwierdzona u wszystkich przebadanych pacjentów z wyjątkiem syna mężczyzny chorująceg na LHON. Jest to zgodne z teoretycznymi założeniami dziedziczenia chorób mitochondrialnych.

    Streszczenie angielskie: Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON), which is a relatively rare disease, is an inherited form of bilateral atrophy of optic nerves. This atrophy is related to degeneration of retinal ganglion cells and optic nerve axons. The aetiology of this disease is complex and involves primary mutations of mitochondrial DNA, as well as secondary genetic and/or epigenetic changes. We compared to clinical course of LHON in the patients with identical mitochondrial mutations. The molecular PCR-diagnosis was performed in 8 patients, representing 2 generations of the tested family. The group included 2 women suspected of being carriers and 6 men, 3 of whom were diagnosed with LHON and 3 suspected of being at risk of LHON. The primary 11778 mtDNA mutation was diagnosed in all tested patients with one exception of the son of a male with LHON, which is in agreement with inheritance of mtDNA mutations.

    stosując format: