Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: KABZIŃSKA
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/2

Tytuł oryginału: Jadłowstręt psychiczny u kobiety z zespołem Turnera - opis przypadku.
Tytuł angielski: Anorexia nervosa in woman with Turner's syndrome.
Autorzy: Skałba Piotr, Jeż Wacław, Kabzińska Monika
Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (6) s.540-542, bibliogr. 7 poz., sum.
Sygnatura GBL: 301,184

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • ginekologia i położnictwo
  • psychiatria i psychologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Autorzy przedstawiają rzadki przypadek wystąpienia jadłowstrętu psychicznego u dziewczynki z zespołem Turnera (45,X). U chorej stwierdzono niskie stężenia gonadotropin we krwi, brak reakcji na dożylne podanie 100 ćg GnRH i zespół częściowego "pustego siodła". Przebieg objawów chorobowych był dramatyczny, początek miał związek ze śmiercią ojca, a pochopne wdrożenie hormonalnej terapii zastępczej pogorszyło stan chorej. Autorzy uważają za prawdopodobne istnienie związku przyczynowego pomiędzy zmianami w przysadce mózgowej a rozwojem jadłowstrętu psychicznego.

    Streszczenie angielskie: The authors report a case of anorexia nervosa in woman with Turner's syndrome (45,X). In this case there was a low blood concentration of LH and FSH, and there was a lack of reaction to intravenous administration of 100 ćg of GnRH. Partial syndrome of "empty sella" was found in a presented case by use of magnetic resonance imaging. There was a connection between the onset of anorexia nervosa and the tragic death of the patient's father. The inconsiderate start with HRT aggravated a course of an anorexia nervosa. The authors considered the plausible existence of relations between "empty sella" and the development of anorexia nervosa.

    2/2

    Tytuł oryginału: Choroba Charcot-Marie-Tooth typu X - charakterystyka kliniczno-genetyczna jedenastu chorych.
    Tytuł angielski: Charcot-Marie-Tooth type X (CMTX) disease: clinical and genetic characteristics of eleven patients.
    Autorzy: Kochański Andrzej, Ryniewicz Barbara, Jędrzejowska Hanna, Kabzińska Dagmara
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (6) s.1087-1094, tab., bibliogr. 11 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Choroba Chrcot-Marie-Tooth typu X (CMTX) jest drugą co do częśtości neuropatią dziedziczną wystepującą u człowieka, po typie CMTIA związanym z duplikacją w chromosomie 17p11.2-p12. CMTX dziedziczy się w trybie dominującym związanym z chromosomem X i jest zwiążana z mutacjami opunktowymi w genie Cx32. W naszej pracy przedstawiamy pierwszą polską grupę 11 chorych z czterech rodzin, u których wykryliśmy cztery mutacje w genie koneksyny Cx32 tj.: Gly110Asp (zamiana waliny na kwas asparaginowy w kodonie 110 -ty, genu Cx32), Val152Asp (zamiana waliny na kwas asparaginowy w kodonie 152-gim). Arg183His (zmiana argininy na histydynę w kodonie 183-cim) oraz Glu208Gly (zamiana kwasu glutaminowego na glicynę w kodonie 208). Choroba cechuje się charakterystycznym sposobem dziedziczenia związanym z chromosomem X, tendencją do lżejszego przebiegu klinicznego u kobiet, powoli postępujacym zanikiem i osłabieniem mięśni odsiebnych kończyn, a badania elektrfizjologiczne i morfologiczne wykazują aksonalny proces z oznakami wtórnej demielinizacji.

    Streszczenie angielskie: Charcot-Marie-Tooth type X disease (CMTX is the second most frequent inherited neuropathy, after CMT1A type associated with 17p11.2-p12 duplication. CMTX is inherited as a X dominant trait and is caused by point mutations in Cx32 gene. In the study the first Polish group of 11 patients with CMTX from 4 families is presented. The following four mutations were found in Cx32 gene: Gly110Asp, Val 152 Asp, Arg 183 His and Glu 208 Gly. CMTX is characterized by X dominant trait of inherticance, a mild clinical course in affected females and slowly progressive atrophy and weakness of distal limb muscles. Both electrophysiological and sural nerve biopsy studied show axonal changes with secondary demyelination.

    stosując format: