Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: JĘDRZEJOWSKA
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/4

Tytuł oryginału: Lekarze przed wyborem. Zasady ogólne, ryczałt czy karta podatkowa?
Autorzy: Jędrzejowska Katarzyna
Źródło: Lek. Rodz. 2002: 7 (11) s.50-54, tab., bibliogr. 4 poz.
Sygnatura GBL: 313,362

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • ekonomika

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    2/4

    Tytuł oryginału: Choroba Charcot-Marie-Tooth typu X - charakterystyka kliniczno-genetyczna jedenastu chorych.
    Tytuł angielski: Charcot-Marie-Tooth type X (CMTX) disease: clinical and genetic characteristics of eleven patients.
    Autorzy: Kochański Andrzej, Ryniewicz Barbara, Jędrzejowska Hanna, Kabzińska Dagmara
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (6) s.1087-1094, tab., bibliogr. 11 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Choroba Chrcot-Marie-Tooth typu X (CMTX) jest drugą co do częśtości neuropatią dziedziczną wystepującą u człowieka, po typie CMTIA związanym z duplikacją w chromosomie 17p11.2-p12. CMTX dziedziczy się w trybie dominującym związanym z chromosomem X i jest zwiążana z mutacjami opunktowymi w genie Cx32. W naszej pracy przedstawiamy pierwszą polską grupę 11 chorych z czterech rodzin, u których wykryliśmy cztery mutacje w genie koneksyny Cx32 tj.: Gly110Asp (zamiana waliny na kwas asparaginowy w kodonie 110 -ty, genu Cx32), Val152Asp (zamiana waliny na kwas asparaginowy w kodonie 152-gim). Arg183His (zmiana argininy na histydynę w kodonie 183-cim) oraz Glu208Gly (zamiana kwasu glutaminowego na glicynę w kodonie 208). Choroba cechuje się charakterystycznym sposobem dziedziczenia związanym z chromosomem X, tendencją do lżejszego przebiegu klinicznego u kobiet, powoli postępujacym zanikiem i osłabieniem mięśni odsiebnych kończyn, a badania elektrfizjologiczne i morfologiczne wykazują aksonalny proces z oznakami wtórnej demielinizacji.

    Streszczenie angielskie: Charcot-Marie-Tooth type X disease (CMTX is the second most frequent inherited neuropathy, after CMT1A type associated with 17p11.2-p12 duplication. CMTX is inherited as a X dominant trait and is caused by point mutations in Cx32 gene. In the study the first Polish group of 11 patients with CMTX from 4 families is presented. The following four mutations were found in Cx32 gene: Gly110Asp, Val 152 Asp, Arg 183 His and Glu 208 Gly. CMTX is characterized by X dominant trait of inherticance, a mild clinical course in affected females and slowly progressive atrophy and weakness of distal limb muscles. Both electrophysiological and sural nerve biopsy studied show axonal changes with secondary demyelination.

    3/4

    Tytuł oryginału: Influence of the corticotropin releasing hormone (CRH) on the brain-blood barrier permeability in cerebral ischemia in rats.
    Autorzy: Hendryk S[tanisław], Jędrzejowska-Szypułka H., Jośko J., Jarząb B., D”hler K. D.
    Źródło: J. Physiol. Pharmacol. 2002: 53 (1) s.85-94, il., tab., bibliogr. 36 poz.
    Sygnatura GBL: 302,092

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • szczury
  • płeć męska

    Streszczenie angielskie: The increase in the blood-brain barrier (BBB) permeability and a developing cerebral oedema due to the ischemic infarction appear a few hours, and intensity during a few days, after closing the carotid arteries. It fails to be clear, however, what causes the increase in the microvessels damage, and whether the damage is a secondary result of the vasoactive substances released by the neurones and glia cells damaged by the ischemia. CRH, which plays an essential role in integrative the nervous, endocrine, and immunological systems, has a positive effect on the decrease in the permeability of the BBB damaged by various physical and chemical factors. Therefore, the examination of the CRH role in the cerebral ischemia may prove useful for explaining the processes taking place in the foci of the cerebral infarction and their environment. The experiment was carried out on rats which, 20 minutes before closing of both internal carotid arteries, was administered 10 ćg CRH to cerebrospinal fluid via cisterna magna of the brain. The BBB permeability was measured 30 minutes, 3 hours, 3 days, and 7 days after closing the arteries. The experiment has shown the CRH protective effect on the BBB and its consequent effect on the decrease in the BBB permeability which appeares in the 3 hours after closing the arteries (p 0.05), and is high significant during the chronic phase of the cerebral ischemia (p 0.03). It can be thus concluded that CRH, by affecting directly the endothelium of the cerebral vesels, decreases the endothelial damage in the acute phase of the ischemia. The decrease is noted to be more significant in the chronic phase of the ischemia...

    4/4

    Tytuł oryginału: Identyfikacja mutacji T274I w genie SMN1 u chorego z rdzeniowym zanikiem mięśni.
    Tytuł angielski: Identyfication of T274I mutation in the SMN1 gene in a patient with spinal muscular atrophy.
    Autorzy: Jędrzejowska Maria, Wiszniewski Wojciech, Ryniewicz Barbara, Hausmanowa-Petrusewicz Irena
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (4) s.319-327, il., tab., bibliogr. 16 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Ksobny rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. W przebiegu choroby dochodzi do utraty motoneuronów rdzenia kręgowego. Za wystąpienie objawów SMA odpowiada uszkodzenie genu SMN1. u około 98 proc. chorych występuje obualleliczna delecja eksonu 7 genu SMN1. Rutynowa diagnostyka molekularna SMA opiera się na wykazaniu obecności delecji eksonu 7 genu SMN1. Przedstawiamy przypadek 9-letniej dziewczynki z postępującym osłabieniem mięśni ksobnych obręczy biodrowej i barkowej, u której na podstawie badania klinicznego oraz badań dodatkowych rozpoznano rdzeniowy zanik mięśni typu 3. Badanie molekularne nie wykazało obecności homozygotycznej delecji eksonu 7 genu ASMN1. Rozszerzona diagnostyka molekularna z użyciem sekwencjonowania genu SMN1 wykazała obecność mutacji punktowej T274I w jednym allelu. Brak homozygotycznej delecji eksonu 7 SMN1 nie wyklucza zatem rozpoznania SMA. W przypadkach spełniających kryteria diagnostyczne choroby wg Międzynarodowego SMA Konsorcjum, a nie wykazujących delecji eksonu 7, istnieją wskazania do poszerzenia diagnostyki molekularnej z sekwencjonowaniem genu włącznie.

    Streszczenie angielskie: Proximal spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder characterised by degeneration of motor neurones in the spinal cord. The symptoms of the disease are determinated by mutations of SMI1 gene. About 98 p.c. of SMA patients show hompozygous absence of 7 SMN1 gene, the rest carry small intragenic mutations. Molecular analysis of the presence of exon 7 SMN1 gene deletion is considered as the screening test for SMA. We present a case report of a 9 years old girl with progressive muscular weakness of limbs and trunk. Clinical examination followed by electromyography and muscle biopsy was interpreted as diagnostic of SMA 3. Molecular analysis di not reveal deletion of exon 7 SMN1 gene Extended molecular diagnostics using direct sequencing showed missence mutation T2741. Thus, the absence of homozygous deletion of exon 7 SMN1 gene does not exclude SMA diagnosis. All patients fulfilling the diagnostic criteria for SMA, as defined by the International SMA Consortium, without deletion of exon 7 SMN1 gene, should be analysed using direct sequencing.

    stosując format: