Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: HAUSMANOWA-PETRUSEWICZ
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/4

Tytuł oryginału: Early infantile form of spinal muscular atrophy (Werdnig-Hoffmann disease) with prolonged survival.
Autorzy: Borkowska Janina, Rudnik-Schoneborn Sabine, Hausmanowa-Petrusewicz Irena, Zerres Klaus
Źródło: Folia Neuropathol. 2002: 40 (1) s.19-26, il., tab., bibliogr. 33 poz.
Sygnatura GBL: 304,961

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • neurologia
  • traumatologia i ortopedia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: According to several previously used classifiaction systems, spinal muscular atrophy (SMA) type I has been characterised by an early onset ( 6 months), severe course (patients are never able to sit without support) and fatal prognosis (death before 2-4 years). We report 36 out of 349 SMA type I patients (10 p.c.) who had an onset before 6 months and never learnt to sit but sirvived at least beyond their fifth birthday, in spite of total immobility and frequent respiratory infections. These data support a classification avoiding age at death as a criterion. In the subgroup of type I with prolonged survival, there was no difference in life span between those individuals who had an onset of disease at birth or before and those with symptoms starting after 3 months. Life span may be related to the ability to withstand repeated respiratory insult, as several of the sibships with children affected by similar neuromuscular compromise showed discordant ages at death. "Chronic" SMA I and SMA II may represent overlapping phenotypes as our index patients with SMA I had a sib with SMA.

    2/4

    Tytuł oryginału: Abnormal nerve conduction velocity as a marker of immaturity in childhood muscle spinal atrophy.
    Autorzy: Krajewska Grażyna, Hausmanowa-Petrusewicz Irena
    Źródło: Folia Neuropathol. 2002: 40 (2) s.67-74, il., tab., bibliogr. 28 poz.
    Sygnatura GBL: 304,961

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • badanie porównawcze
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Motor conduction velocity (CV) was tested in 117 infants and children with proximal spinal muscular atrophy (SMA), aged 1-53 months, and in 99 age-adjusted healthy controls. The children were classified into SMA forms 1 and 2 according to SMA International Consortium Criteria. In all children CV was tested in four nerves and the following parameters were taken into account: distal latency, conduction velocity, amplitude of muscle response. The electromyography of muscles revealed neurogenic changes. In all cases of severe form 1 motor CV was markedly slowed, with significantly prolonged distal latency adn reduced amplitude of M response. In surviving children CV, although increasing with age, was always below the values of normal age-adjusted children. The slowing was particularly pronounced in the femoral nerve. In SMA2 children the values of all tested parameters wre closer to the values of age-adjusted healthy children, nevertheless they were always below the edge of normal values, also the rate of maturation was much slower than in normal children. Sensory CV was normal children. Sensory CV was normal in all tested groups. The findings are suggestive of delayed nerve maturation in childhood SMA.

    3/4

    Tytuł oryginału: Is the normal content of sulfhydryl groups attributable to sparing from dystrophic pathology in dystrophin-deficient muscles?
    Autorzy: Niebrój-Dobosz Irena, Fidziańska Anna, Glinka Zofia, Hausmanowa-Petrusewicz Irena
    Źródło: Folia Neuropathol. 2002: 40 (3) s.143-150, il., tab., bibliogr. 33 poz.
    Sygnatura GBL: 304,961

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • traumatologia i ortopedia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • zwierzęta
  • myszy

    Streszczenie angielskie: Deficiency of dystrophin in skeletal muscles is supposed to be responsible for all the symptoms associated with Duchenne dystrophy (DMD) and Becker dystrophy (BMD). The dystrophin-deficient mdx mice, however, are clinically almost asymptomatic. Hence, other factor(s) might be responsible for the muscle pathology in DMD and BDM. As sulfhydryl groups are involved in mainatining the structure of membranes and the protein-phospholipid interactions, total, protein-bound and free sulfhydryl groups (-SH) in DMD, BMD, limb-girdle dystrophy (LGMD) and the mdx mice muscles have been determined. A significant decrease of total and protein-bound - SH groups content and an increased proportion of free - SH groups in DMD and BMD was found. In LGMD the changes of total and protein-bound - SH groups content were less expressed. In the mdx mice muscles te content of - SH groups was generally normal, only a higher than normal proportion of free - SH groups content in old and senile animals, especially in their diaphragm, was present. To test the sercolemmal integrity, albumin/creatine kinase (CK) influx/efflux was determined. In early stages of DMD and BMD the albumin influx was increased. In advanced stages of these diseases albumin influx was not observed. In LGMD albumin penetration was present only in a few fibres. CK efflux in vitro was incrased both in early and advanced DMD cases. IN BMD adn LGMD CK efflux was increased only in early stages of the diseases. In mdx mice an increased influx/efflux of albumin/CK was stated in adult animals. The changes persisted in the mdx mice an increased influx/efflux...

    4/4

    Tytuł oryginału: Identyfikacja mutacji T274I w genie SMN1 u chorego z rdzeniowym zanikiem mięśni.
    Tytuł angielski: Identyfication of T274I mutation in the SMN1 gene in a patient with spinal muscular atrophy.
    Autorzy: Jędrzejowska Maria, Wiszniewski Wojciech, Ryniewicz Barbara, Hausmanowa-Petrusewicz Irena
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (4) s.319-327, il., tab., bibliogr. 16 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Ksobny rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. W przebiegu choroby dochodzi do utraty motoneuronów rdzenia kręgowego. Za wystąpienie objawów SMA odpowiada uszkodzenie genu SMN1. u około 98 proc. chorych występuje obualleliczna delecja eksonu 7 genu SMN1. Rutynowa diagnostyka molekularna SMA opiera się na wykazaniu obecności delecji eksonu 7 genu SMN1. Przedstawiamy przypadek 9-letniej dziewczynki z postępującym osłabieniem mięśni ksobnych obręczy biodrowej i barkowej, u której na podstawie badania klinicznego oraz badań dodatkowych rozpoznano rdzeniowy zanik mięśni typu 3. Badanie molekularne nie wykazało obecności homozygotycznej delecji eksonu 7 genu ASMN1. Rozszerzona diagnostyka molekularna z użyciem sekwencjonowania genu SMN1 wykazała obecność mutacji punktowej T274I w jednym allelu. Brak homozygotycznej delecji eksonu 7 SMN1 nie wyklucza zatem rozpoznania SMA. W przypadkach spełniających kryteria diagnostyczne choroby wg Międzynarodowego SMA Konsorcjum, a nie wykazujących delecji eksonu 7, istnieją wskazania do poszerzenia diagnostyki molekularnej z sekwencjonowaniem genu włącznie.

    Streszczenie angielskie: Proximal spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder characterised by degeneration of motor neurones in the spinal cord. The symptoms of the disease are determinated by mutations of SMI1 gene. About 98 p.c. of SMA patients show hompozygous absence of 7 SMN1 gene, the rest carry small intragenic mutations. Molecular analysis of the presence of exon 7 SMN1 gene deletion is considered as the screening test for SMA. We present a case report of a 9 years old girl with progressive muscular weakness of limbs and trunk. Clinical examination followed by electromyography and muscle biopsy was interpreted as diagnostic of SMA 3. Molecular analysis di not reveal deletion of exon 7 SMN1 gene Extended molecular diagnostics using direct sequencing showed missence mutation T2741. Thus, the absence of homozygous deletion of exon 7 SMN1 gene does not exclude SMA diagnosis. All patients fulfilling the diagnostic criteria for SMA, as defined by the International SMA Consortium, without deletion of exon 7 SMN1 gene, should be analysed using direct sequencing.

    stosując format: