Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: HAUS
Liczba odnalezionych rekordów: 17



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/17

Tytuł oryginału: Genetyka molekularna zaburzeń psychicznych
Autorzy: Borkowska Alina, Czarny-Ratajczak Malwina, Czerski Piotr, Danielewska-Woźniak Anna, Dmitrzak Monika, Hauser Joanna, Hornowska Elżbieta, Kapelski Paweł, Leszczyńska-Rodziewicz Anna, Rajewski Andrzej, Rybakowski Filip, Rybakowski Janusz, Samochowiec Jerzy, Słopień Agnieszka, Zakrzewska Marzena
Opracowanie edytorskie: Rybakowski Janusz (red.), Hauser Joanna (red.).
Źródło: - Kraków, Komitet Redakcyjno-Wydaw. Polskiego Towarzystwa Psychiatrycznego 2002, 111 s. : il., tab., bibliogr. [przy rozdz.], 24 cm.
Seria: Biblioteka Psychiatrii Polskiej
Sygnatura GBL: 737,223

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    2/17

    Tytuł oryginału: Early infantile form of spinal muscular atrophy (Werdnig-Hoffmann disease) with prolonged survival.
    Autorzy: Borkowska Janina, Rudnik-Schoneborn Sabine, Hausmanowa-Petrusewicz Irena, Zerres Klaus
    Źródło: Folia Neuropathol. 2002: 40 (1) s.19-26, il., tab., bibliogr. 33 poz.
    Sygnatura GBL: 304,961

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • neurologia
  • traumatologia i ortopedia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: According to several previously used classifiaction systems, spinal muscular atrophy (SMA) type I has been characterised by an early onset ( 6 months), severe course (patients are never able to sit without support) and fatal prognosis (death before 2-4 years). We report 36 out of 349 SMA type I patients (10 p.c.) who had an onset before 6 months and never learnt to sit but sirvived at least beyond their fifth birthday, in spite of total immobility and frequent respiratory infections. These data support a classification avoiding age at death as a criterion. In the subgroup of type I with prolonged survival, there was no difference in life span between those individuals who had an onset of disease at birth or before and those with symptoms starting after 3 months. Life span may be related to the ability to withstand repeated respiratory insult, as several of the sibships with children affected by similar neuromuscular compromise showed discordant ages at death. "Chronic" SMA I and SMA II may represent overlapping phenotypes as our index patients with SMA I had a sib with SMA.

    3/17

    Tytuł oryginału: Interna Harrisona. T. 3
    Opracowanie edytorskie: Fauci Anthony S. (red.), Braunwald Eugene (red.), Isselbacher Kurt J. (red.), Wilson Jean D. (red.), Martin Joseph B. (red.), Kasper Dennis L. (red.), Hauser Stephen L. (red.), Longo Dan L. (red.), Dudzisz-Śledź Monika (red. i tł.), Szponar Jarosław (red. i tł.), Książek Andrzej (red.), Bartnik Witold (red.), Roliński Jacek (red.), Szczepański Leszek (red.), Lewiński Andrzej (red.), Tomasiewicz Krzysztof (red.), Protasiewicz Marcin (tł.), Sikorska-Jaroszyńska Małgorzata H. J. (tł.), Jaroszyński Andrzej (tł.), Zych Włodzimierz (tł.), Krzeski Piotr (tł.), Kurek Krzysztof (tł.), Piotrowski Mariusz (tł.), Podhorecka Monika (tł.), Domański Damian (tł.), Pożarowski Piotr (tł.), Chudzik Dariusz (tł.), Targońska-Stępniak Bożena (tł.), Lewiński Andrzej (tł.), Marcinkowska Magdalena (tł.), Karbownik Małgorzata (tł.), Szosland Konrad (tł.), Pastuszak-Lewandoska Dorota (tł.).
    Źródło: - Lublin, Wydaw. CZELEJ Sp. z o.o. 2002, XXIV, 2339-3868, [78] s. : il., tab., bibliogr. [przy rozdz.], 30 cm. - Tyt. oryg. Harrison's Principles of internal medicine
    Sygnatura GBL: 802,011

    4/17

    Tytuł oryginału: Postępy w profilaktyce, diagnostyce i leczeniu nowotworów u nosicielek mutacji BRCA1.
    Tytuł angielski: The latest advances in prophylaxis, diagnosis and tumour treatment in carriers of BRCA1 mutations.
    Autorzy: Górski Bohdan, Jakubowska Anna, Huzarski Tomasz, Gronwald Jacek, Byrski Tomasz, Stawicka Małgorzata, Huzarska Jowita, Menkiszak Janusz, Kowalska Elżbieta, Tołoczko-Grabarek Aleksandra, Zajączek Stanisław, Rzepka-Górska Izabela, Górecka-Szyld Barbara, Wilk Grażyna, Foszczyńska Maria, Uciński Michał, Dębniak Taduesz, Kładny Józef, Mędrek Krzysztof, Masojć Bartosz, Mierzejewski Michał, Siemińska Maria, Raczyński Andrzej, Blachowski Marek, Tarhoni Mariusz, Niepsuj Stanisław, Góźdź Stanisław, Bębenek Marek, Fiszer-Maliszewska Łucja, Płużańska Anna, Haus Olga, Janiszewska Hanna, Mielcarek Sylwester, Rawluk Justyna, Kupryjańczyk Jolanta, Kowalczyk Jerzy R., Miturski Roman, Midro Alina, Zaremba Lech, Posmyk Michał, Szczylik Cezary, Godlewski Dariusz, Urbański Krzysztof, Dębniak Bogusław, Rozmiarek Andrzej, Koc Jan, Szwiec Marek, Czudowska Dorota, Kilar Ewa, Grabowska Ewa, Lener Marcin, Faliński Rafał, Rogalska Stanisława M., Kurzawski Grzegorz, Suchy Janina, Cybulski Cezary, Mackiewicz Andrzej, Grzybowska Ewa, Lubiński Jan
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 supl. 3: Księga pamiątkowa ku czci Pana Profesora dr hab. Kazimierza Duxa (1915-2001) s.123-127, il., tab., bibliogr. 21 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Na podstawie danych literaturowych, wyników rejestru Uniwersytetu w Toronto oraz doświadczeń własnych przedstawiono najnowsze osiągnięcia w wykrywaniu nosicielek mutacji BRCA1 oraz w metodach stosowania u nich profilaktyki, wczesnej diagnostyki oraz leczenia dziedziczncyh raków sutka i jajnika/jajowodu.

    Streszczenie angielskie: On teh basis of literature, results of registratory of Toronto and our own data, the latest advances in detection of BRCA1 mutation carriers and in methods of rophylactics, early diagnosis and treatment of hereditary breast and ovarian cancers have been summerized.

    5/17

    Tytuł oryginału: Psychiatria. T. 1 Podstawy psychiatrii
    Autorzy: Bilikiewicz Adam, Borkowska Alina, Brodniak Włodzimierz, Czabała Czesław, Czarny-Ratajczak Malwina, Habrat-Pragłowska Ewa, Hauser Joanna, Jarema Marek, Kądzielawa Danuta, Kiejna Andrzej, Kotapka-Minc Sławomira, Kulczycki Jerzy, Landowski Jerzy, Moryś Janusz, Namysłowska Irena, Nasierowski Tadeusz, Pużyński Stanisław, Rybakowski Janusz, Szelenberger Waldemar, Vetulani Jerzy, Wciórka Jacek
    Opracowanie edytorskie: Bilikiewicz Adam (red.), Pużyński Stanisław (red.), Rybakowski Janusz (red.), Wciórka Jacek (red.).
    Źródło: - Wrocław, Wydaw. Medyczne Urban & Partner 2002, VII, [1], 615, [1] s. : il., tab., bibliogr. [przy rozdz.], 24 cm.
    Sygnatura GBL: 735,134

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    6/17

    Tytuł oryginału: Brak asocjacji pomiędzy polimorfizmem VNTR genu DAT a schizofrenią.
    Tytuł angielski: Lack of association between VNTR polymorphism of DAT gene and schizophrenia.
    Autorzy: Hauser Joanna, Kapelski Paweł, Czerski Piotr M., Godlewski Sebastian, Dmitrzak-Węglarz Monika, Twardowska Katarzyna, Rybakowski Janusz K.
    Źródło: Psychiatr. Pol. 2002: 36 (3) s.403-412, bibliogr. 26 poz., sum., rez., Zsfg, r‚s.
    Sygnatura GBL: 305,130

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: The substantial importance of genetic factors in the etyiology of schizophrenia was demonstrated in many studies. The complex model of disease inheritance seems to be the most probable, involving epistatic interaction of many genes. Association studies are based on the analysis of the so-called candidate genes, which are coding for neurotransmitter receptors, neurotransmitter transportes and enzymes involved in their metabolism. In the present work the results of an association study of VNTR polymorphism of dopamine transporter gene (DAT) in schizophrenia are presented. This polymorphism is characterised by a different number of tandem repeats (VNTR) within the 3'-untranslated region of gene. In Caucasians the 40 base pair motif has 3 to 11 repeates, the most common (about 90 p.c.) are alleles containing 9 and 10 repeats. In the present study no association between the polymorphism studied and schizophrenia was found.

    7/17

    Tytuł oryginału: Brak asocjacji pomiędzy polimorfizmem -141 C Ins/Del w odcinku promotorowym genu DRD2 a schizofrenią.
    Tytuł angielski: Lack of association between -141 C Ins/Del promoter polymorphism of DRD2 gene and schizophrenia.
    Autorzy: Kapelski Paweł, Czerski Piotr M., Godlewski Sebastian, Dmitrzak-Węglarz Monika, Hauser Joanna
    Źródło: Psychiatr. Pol. 2002: 36 (3) s.413-419, bibliogr. 18 poz., sum., rez., Zsfg, r‚s.
    Sygnatura GBL: 305,130

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Results of family studies show the importance of genetic factors in etiopathogenesis of schizophrenia. Susceptibility to the disease is probably due to an interaction of many genes. This association study was conducted to investigate freqencies of alleles and genotyp in a group of patients with schizophrenia and healthly controls. We examined DRD2 gene promoter polymorphism - insertion or delection of the cystoine in the position -141 of 5'flanking region of this gene. No relationship between the polymorphism under study and schizophrenia has been found.

    8/17

    Tytuł oryginału: Abnormal nerve conduction velocity as a marker of immaturity in childhood muscle spinal atrophy.
    Autorzy: Krajewska Grażyna, Hausmanowa-Petrusewicz Irena
    Źródło: Folia Neuropathol. 2002: 40 (2) s.67-74, il., tab., bibliogr. 28 poz.
    Sygnatura GBL: 304,961

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • badanie porównawcze
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Motor conduction velocity (CV) was tested in 117 infants and children with proximal spinal muscular atrophy (SMA), aged 1-53 months, and in 99 age-adjusted healthy controls. The children were classified into SMA forms 1 and 2 according to SMA International Consortium Criteria. In all children CV was tested in four nerves and the following parameters were taken into account: distal latency, conduction velocity, amplitude of muscle response. The electromyography of muscles revealed neurogenic changes. In all cases of severe form 1 motor CV was markedly slowed, with significantly prolonged distal latency adn reduced amplitude of M response. In surviving children CV, although increasing with age, was always below the values of normal age-adjusted children. The slowing was particularly pronounced in the femoral nerve. In SMA2 children the values of all tested parameters wre closer to the values of age-adjusted healthy children, nevertheless they were always below the edge of normal values, also the rate of maturation was much slower than in normal children. Sensory CV was normal children. Sensory CV was normal in all tested groups. The findings are suggestive of delayed nerve maturation in childhood SMA.

    9/17

    Tytuł oryginału: Cytogenetyka i genetyka molekularna chłoniaków nieziarniczych.
    Tytuł angielski: Cytogenetics and molecular genetic of non Hodgkin's lymphoma.
    Autorzy: Mazur Grzegorz, Haus Olga
    Źródło: Pol. Arch. Med. Wewn. 2002: 108 (4) s.993-1000, tab., bibliogr. 51 poz.
    Sygnatura GBL: 313,501

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • hematologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    10/17

    Tytuł oryginału: Substancje alarmowe jako wykładnik stanu emocjonalnego poprzedzającego zgon.
    Tytuł angielski: Alarm substances as an exponent of emotional state before death.
    Autorzy: Hauser Roman, Gos Tomasz, Marczak Marcin, Janicki Jerzy, Wiergowski Marek, Jankowski Zbigniew, Karaszewski Bartosz, Łuczak Natalia, Krzyżanowski Maciej, Wodniak-Ochocińska Łucja
    Źródło: Arch. Med. Sąd. 2002: 52 (4) s.287-293, bibliogr. 28 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,812

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • szczury
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Praca prezentuje wyniki wstępnych badań, których celem jest identyfikacja feromonów alarmowych wydzielanych przez ssaki. Przeprowadzono je na szczurach płci męskiej rasy Wistar. Stosowano wobec nich awersyjne bodźce sensoryczne oraz procedury warunkowania lęku. U badanych zwierząt obserwowano narastanie behawioralnych wykładników zagrożenia. W ich atmosferze zidentyfikowano związki organiczne, których część może odpowiadać substancjom alarmowym. W ocenianych strukturach węchomózgowia stwierdzono wzrost stężenia glutaminianu.

    11/17

    Tytuł oryginału: Problematyka identyfikacji ofiar katastrof.
    Tytuł angielski: Outline of issues connected with the identification of victims of catastrophes.
    Autorzy: Hauser Roman
    Źródło: Arch. Med. Sąd. 2002: 52 (4) s.333-342, il., bibliogr. 19 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,812

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • prawo

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Coraz częściej zdarzają się katastrofy o wymiarze międzynarodowym, z akcentowanym progresywnie czynnikiem terrorystycznym (ostanio zamachy terrorystyczne na terenie Stanów Zjednoczonych A.P. 11.09.2001 r.), zmuszają do pilnego podjęcia działań na obszarze dotyczącym zagadnień organizacyjnych związanych z problematyką identyfikacji ofiar katastrof. Opracowanie dotyczy tej problematyki. Przedstawiono w nim w schematycznym ująciu propozycje rozwiązań, które odnoszą się do działań organizacyjnych na szczeblach: regionalnym, krajowym jak i międzynarodowym, związanych z szeroko podjętym zagadnieniem identyfikacji ofiar katastrof.

    12/17

    Tytuł oryginału: Is the normal content of sulfhydryl groups attributable to sparing from dystrophic pathology in dystrophin-deficient muscles?
    Autorzy: Niebrój-Dobosz Irena, Fidziańska Anna, Glinka Zofia, Hausmanowa-Petrusewicz Irena
    Źródło: Folia Neuropathol. 2002: 40 (3) s.143-150, il., tab., bibliogr. 33 poz.
    Sygnatura GBL: 304,961

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • traumatologia i ortopedia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • zwierzęta
  • myszy

    Streszczenie angielskie: Deficiency of dystrophin in skeletal muscles is supposed to be responsible for all the symptoms associated with Duchenne dystrophy (DMD) and Becker dystrophy (BMD). The dystrophin-deficient mdx mice, however, are clinically almost asymptomatic. Hence, other factor(s) might be responsible for the muscle pathology in DMD and BDM. As sulfhydryl groups are involved in mainatining the structure of membranes and the protein-phospholipid interactions, total, protein-bound and free sulfhydryl groups (-SH) in DMD, BMD, limb-girdle dystrophy (LGMD) and the mdx mice muscles have been determined. A significant decrease of total and protein-bound - SH groups content and an increased proportion of free - SH groups in DMD and BMD was found. In LGMD the changes of total and protein-bound - SH groups content were less expressed. In the mdx mice muscles te content of - SH groups was generally normal, only a higher than normal proportion of free - SH groups content in old and senile animals, especially in their diaphragm, was present. To test the sercolemmal integrity, albumin/creatine kinase (CK) influx/efflux was determined. In early stages of DMD and BMD the albumin influx was increased. In advanced stages of these diseases albumin influx was not observed. In LGMD albumin penetration was present only in a few fibres. CK efflux in vitro was incrased both in early and advanced DMD cases. IN BMD adn LGMD CK efflux was increased only in early stages of the diseases. In mdx mice an increased influx/efflux of albumin/CK was stated in adult animals. The changes persisted in the mdx mice an increased influx/efflux...

    13/17

    Tytuł oryginału: The association study of a functional polymorphism of the monoamine oxidase A gene promoter in patients with affective disorders.
    Autorzy: Hauser Joanna, Leszczyńska Anna, Samochowiec Jerzy, Ostapowicz Agata, Czerski Piotr, Jaracz Jan, Suwalska Aleksandra, Horodnicki Jan, Rybakowski Janusz
    Źródło: Arch. Psychiatr. Psychother. 2002: 4 (2) s.9-15, tab., bibliogr. 19 poz.
    Sygnatura GBL: 313,554

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.

    Streszczenie angielskie: Recently a functional 30 bp variable number of tandem repeat polymorphism (VNTR) in the promoter region of the MAO-A gene was identified, which was shown to be associated with MAO-A transcriptional activity. Variation in the number of repeats (3 - 5) displayed a 2.7 - 4.8 fold increased transcription activity for allele containing four or five repetitive elements than allele containing three repectitive elements. In the present study we investigated this polymorphism in 78 male and 122 female patients with bipolar and unipolar affective disorders, and in 221 control subjects. There were significant differences in the alleles and genotypes frequencies between the group of females with bipolar affective illess compared to the controls and compared to the unipolar female subjects. No differences were found in genotype distribution between unipolar female patients and control group and between bipolar and unipolar male subjects comparing to the controls. We suggest that the association may exist between uVNTR polymorphism in MAO A gene and bipolar affective disorders in women.

    14/17

    Tytuł oryginału: Interaction of monoamine transporter genes and personality dimensions.
    Autorzy: Rybakowski Filip, Samochowiec Jerzy, Zakrzewska Marzena, Czerski Piotr, Stępień Genowefa, Pełka-Wysiecka Justyna, Hauser Joanna, Horodnicki Jan, Rajewski Andrzej, Rybakowski Janusz K.
    Źródło: Arch. Psychiatr. Psychother. 2002: 4 (2) s.17-24, tab., bibliogr. 26 poz.
    Sygnatura GBL: 313,554

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • psychiatria i psychologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: There is evidence for an association between allelic wariants of the monoamine transporter genes and the temperamental personality traits. Recent findings show that also an interaction of the different genes may contribute to the personality factors. Character dimensions of personality, which theoretically depend mainly on the ontogenetic development, were suggested to be under the genetic influence as well. We studied the association between personality dimensions measured with Temperament and Character Inventory (TCI) and polymorphism of the dopamine (DAT), norepinephrine (NET) and serotonin (5-HTT) transporter genes. The sample studied consisted of 128 healthy volunteers: 76 females and 52 males, mean age 23.8 ń 1.7 years, derived from two cities in the western part of Poland. We found statistically significant association between character dimension of Self-Directedness (SD) and NET polymorphism. There was a statistically significant effect of the interaction of NET and DAT polymorphisms on the dimension of Self-Transcedence (ST). The temperamental dimension of Reward Dependence (RD) was associated with interaction of 5-HTT and DAT polymorphisms. Character dimensions of personality, Self-Directedness and Self-Transcendence were associated with genetic differences. Interaction effect of the transporter polymorphisms was demonstrated in the Self-Transcendence and Reward Dependence dimensions. These findings warrant further study on the interplay of the different genes contributing to the complex traits.

    15/17

    Tytuł oryginału: Opinie na temat badań genetycznych w psychiatrii.
    Tytuł angielski: Views on genetic research in psychiatry.
    Autorzy: Hauser Joanna, Hornowska Elżbieta, Leszczyńska-Rodziewicz Anna, Kosmowska Magdalena, Rajewska Aleksandra, Zakrzewska Marzena
    Źródło: Post. Psychiatr. Neurol. 2002: 11 (4) s.329-337, tab., bibliogr. 17 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,527

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca przeglądowa

    Streszczenie polskie: W związku z dynamicznym rozwojem genetyki molekularnej przypuszcza się, że w niedalekiej przyszłości znane będą geny związane z etiologią wielu zaburzeń psychicznych. Możliwe będzie zatem przeprowadzenie predykcyjnych badań genetycznych. Celem podjętych badań była analiza opinii respondentów na temat problemów związanych z możliwością przeprowadzenia predykcyjnych badań genetycznych w psychiatrii. W badaniu uczestniczyły 394 osoby (63 psychiatrów, 79 pacjentów, 195 studentów i 57 nauczycieli). Narzędziem badawczym był kwestionariusz "Problemy etyczne związane z badaniami genetycznymi", zawierający pytania na temat genetyki i psychiatrii. Pacjenci istotnie statystycznie częściej niż psychiatrzy byli pozytywnie nastawieni do genetycznych badań predykcyjnych w formie badań obowiązkowych, badań nieletnich oraz badań prenatalnych.

    Streszczenie angielskie: Due to the dynamic development of molecular genetics it can be expected that genes involved in the etiology of many mental disorders will be known in the near future. Therefore, it will be possible to carry out predictive genetic tests. The purpose of the study was to analyse respondents' opinions on problems related to the possiblity of predictive genetic testing application in psychiatry. Participants in this study (N=394) were 63 psychiatrists, 79 patients, 195 students and 57 teachers. Items of the questionnaire: "Ethical problems related to genetic examinations" used in the study were concerned with genetics and psychiatry. Patients, as compared to psychiatrists, significantly more often displayed a positive attitude towards genetic predictive testing in the form of obligatory examinations, examination of minors, and prental tests.

    16/17

    Tytuł oryginału: Identyfikacja mutacji T274I w genie SMN1 u chorego z rdzeniowym zanikiem mięśni.
    Tytuł angielski: Identyfication of T274I mutation in the SMN1 gene in a patient with spinal muscular atrophy.
    Autorzy: Jędrzejowska Maria, Wiszniewski Wojciech, Ryniewicz Barbara, Hausmanowa-Petrusewicz Irena
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (4) s.319-327, il., tab., bibliogr. 16 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Ksobny rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. W przebiegu choroby dochodzi do utraty motoneuronów rdzenia kręgowego. Za wystąpienie objawów SMA odpowiada uszkodzenie genu SMN1. u około 98 proc. chorych występuje obualleliczna delecja eksonu 7 genu SMN1. Rutynowa diagnostyka molekularna SMA opiera się na wykazaniu obecności delecji eksonu 7 genu SMN1. Przedstawiamy przypadek 9-letniej dziewczynki z postępującym osłabieniem mięśni ksobnych obręczy biodrowej i barkowej, u której na podstawie badania klinicznego oraz badań dodatkowych rozpoznano rdzeniowy zanik mięśni typu 3. Badanie molekularne nie wykazało obecności homozygotycznej delecji eksonu 7 genu ASMN1. Rozszerzona diagnostyka molekularna z użyciem sekwencjonowania genu SMN1 wykazała obecność mutacji punktowej T274I w jednym allelu. Brak homozygotycznej delecji eksonu 7 SMN1 nie wyklucza zatem rozpoznania SMA. W przypadkach spełniających kryteria diagnostyczne choroby wg Międzynarodowego SMA Konsorcjum, a nie wykazujących delecji eksonu 7, istnieją wskazania do poszerzenia diagnostyki molekularnej z sekwencjonowaniem genu włącznie.

    Streszczenie angielskie: Proximal spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder characterised by degeneration of motor neurones in the spinal cord. The symptoms of the disease are determinated by mutations of SMI1 gene. About 98 p.c. of SMA patients show hompozygous absence of 7 SMN1 gene, the rest carry small intragenic mutations. Molecular analysis of the presence of exon 7 SMN1 gene deletion is considered as the screening test for SMA. We present a case report of a 9 years old girl with progressive muscular weakness of limbs and trunk. Clinical examination followed by electromyography and muscle biopsy was interpreted as diagnostic of SMA 3. Molecular analysis di not reveal deletion of exon 7 SMN1 gene Extended molecular diagnostics using direct sequencing showed missence mutation T2741. Thus, the absence of homozygous deletion of exon 7 SMN1 gene does not exclude SMA diagnosis. All patients fulfilling the diagnostic criteria for SMA, as defined by the International SMA Consortium, without deletion of exon 7 SMN1 gene, should be analysed using direct sequencing.

    17/17

    Tytuł oryginału: Zasady leczenia schizofrenii. Uzgodnione stanowisko polskich ekspertów 2002.
    Autorzy: Rzewuska Małgorzata, Borkowska Alina, Czernikiewicz Andrzej, Czerwiński Andrzej, Dudek Dominika, Hauser Joanna, Jarema Marek, Kłoszewska Iwona, Kokoszka Andrzej, Krupka-Matuszczyk Irena, Landowski Jerzy, Meder Joanna, Olajossy Marcin, Pużyński Stanisław, Rabe-Jabłońska Jolanta, Rostworowska Maria, Rybakowski Janusz, Urban Stanisław, Wciórka Jacek, Załuska Maria, Zięba Andrzej
    Źródło: Farmakoter. Psychiatr. Neurol. 2002 (3) s.209-247, il., tab., bibliogr. 92 poz.
    Sygnatura GBL: 306,385

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • toksykologia
  • psychiatria i psychologia
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • standard

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    stosując format: