Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: FREY
Liczba odnalezionych rekordów: 5



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku

1/5

Tytuł oryginału: Homozygous combination of calpain 10 gene haplotypes is associated with type 2 diabetes mellitus in a Polish population.
Autorzy: Malecki Maciej T., Moczulski Dariusz K., Klupa Tomasz, Wanic Krzysztof, Cyganek Katarzyna, Frey Jakub, Sieradzki Jacek
Źródło: Eur. J. Endocrinol. 2002: 146 (5) s.695-699, tab., bibliogr. 19 poz.
Sygnatura GBL: 301,344

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Objective: The polymorphisms of two genes have recently been associated with complex forms of type 2 diabetes mellitus (T2DM): calpain 10 and peroxisome proliferator-actvated receptor-ç (PPARç). Calpain 10 is a member of a large family of intracellular protease. It was shown in Mexican-Americans and other populations that variants of three single nucleotide polymorphisms (SNPs), -43, -19, and -63, of this ubiquitously expressed protein influence susceptibility to T2DM. However, substantial differences were shown between ethnic groups in at risk alleles and haplotypes as well as in their attributable risk. Thus, it is important to determine the role of calpain 10 in various populations. Aim: To examine the role of calpain 10 SNPs -43, -19, and -63 in genetic susceptibility to T2DM in a Polish population. Methods: Overall, 377 individuals were examined: 229 T2DM patients and 148 control individuals. The groups were genotyped for calpain 10 SNP-43, SNP-19, and SNP-63. SNP-19 was examined by electrophoresis of the PCR product on agarose gel by size, while the restriction fragment length polymorphism (RFLP) method was used for the two other markers. Difference in allele, genotype, haplotype, and haplotype combination distribution between the groups were examined by Xý test. Results: Distributions of alleles, genotypes, and haplotypes at three loci defined by examined SNPs were not significantly different between the groups. However, the homozygote combination of 121 haplotype was more prevalent in the T2DM group than in the controls (17.9 p.c. vs 10.1 p.c., P = 0.039)...


    2/5

    Tytuł oryginału: Zapalenie tarczycy u chorych operowanych z powodu wola.
    Tytuł angielski: Thyroiditis in patients operated on for goiter.
    Autorzy: Cichoń Wojciech, Frey Janusz, Jamski Jerzy, Cichoń Stanisław
    Źródło: Prz. Lek. 2002: 59 (3) s.129-131, tab., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 310,563

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • chirurgia
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Celem pracy jest ocena częstości występowania i rodzaju zapalenia tarczycy u chorych operowanych z powodu wola. W latach 1989-2000 operowano 5149 chorych z powodu różnych schorzeń gruczołu tarczowego. Retrospektywnej analizie poddano informacje kliniczne o 66 chorych, u których w badaniu histopatologicznym po operacji rozpoznano zapalenie tarczycy. Wśród nich były 64 kobiety (94,9 proc.) i dwóch mężczyzn w wieku od 22 do 70, średnio 50,1 lat. Określono rozpoznanie przedoperacyjne, czynność tarczycy na podstawie pomiaru TSH i hormonów tarczycy przed operacją, rodzaj wykonanego zabiegu i powikłań pooperacyjnych. Ponadto mierzono ciężar usuniętych operacyjne płatów tarczycy. Najczęstszym wskazaniem do zabiegu było wole guzkowe obojętne a w nielicznych przypadkach wole nadczynne. Czynność tarczycy określona za pomocą badań hormonalnych u większości chorych wykazywała eutyreozę. Obserwowano następujące powikłania pooperacyjne: jedno zropienie rany oraz jednostronny niedowład nerwu krtaniowego wstecznego lewego u jednej chorej. W badaniu histopatologicznym stwierdzono następujące rodzaje zapaleń tarczycy: wole Hashimoto u 59 chorych (89,4 proc.), wole Riedla u 3 (4,6 proc.), choroba de Quervain'a u dwu oraz zapalenie nieswoiste u dwu chorych. Wnioski: 1. Zapalenie tarczycy rzadko występuje u chorych operowanych z powodu wola (1,28 proc.). 2. Najczęściej w rozpoznaniu histopatologicznym znajduje się wole Hashimoto.

    Streszczenie angielskie: The paper is aimed at evaluating the frequency of incidence and the thyroiditis type in patients operated on for goiter. In the years 1989 - 2000, 5149 patients were operated on because of different thyroid disorders. The clinical data of 66 patients with thyroiditis, diagnosed in the a post-operating histopatological examination, were subject to a retrospective analysis. There were 64 women and 12 men, aged from 22 to 70, on an average 50.1 years old. There were determined the preoperative diagnosis, the thyroid function - basing upon the levels of TSH and thyroid hormones, the type of operation effected as well as post operative complications. Then, there was also measured the weight of the resected lobes. The prevelent indication for the surgery was non-toxic goiter; instead, toxic goiter was such an indication only in a few cases. In most patients, the thyroid function revealed euthyreosis. The following complications were observed: transient hypocalcemia [two patients], transient paralysis of reccurent laryngeal nerve on one side [one], and wound suppuration [one]. The following types of thyroiditis were found in histopatological examination: Hashimoto (59 patients), Riedl (3 patients), de Quervain (2 patients) and non-specific thyroiditis (2 patients). Conclusions: 1. Thyroiditis is a rare case in patients operated on for goiter. 2. The most frequent patological finding is Hasimoto disease.


    3/5

    Tytuł oryginału: Ekonomika medycyny : kompedium dla lekarzy i studentów medycyny
    Autorzy: Bała Małgorzata, Banaszewska Aleksandra, Bedlicki Michał, Bratek Szczepan, Fedorowski Jarosław J., Freyer Joanna, Kissimowa-Skarbek Katarzyna, Majewska Wanda, Niżankowski Rafał, Nowak Dariusz, Robak Andrzej, Ślęczka Tomasz
    Opracowanie edytorskie: Fedorowski Jarosław J. (red.), Niżankowski Rafał (red.), Rudnicki Marek (przedm.).
    Źródło: - Warszawa, Wydaw. Lekarskie PZWL 2002, 201, [1] s. : il., tab., bibliogr. [przy rozdz.], 21 cm.
    Sygnatura GBL: 735,699

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • organizacja ochrony zdrowia
  • ekonomika


    4/5

    Tytuł oryginału: Koloproktologia.
    Autorzy: Herman Roman M., Nowakowski Michał, Frey Janusz
    Źródło: Med. Prakt. Chir. 2002 (5/6) s.121-129, bibliogr. 31 poz.
    Sygnatura GBL: 313,384

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • chirurgia
  • gastroenterologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie


    5/5

    Tytuł oryginału: Rola mutacji Pro115Gln w genie PPARgamma w patogenezie otyłości w populacji małopolskiej.
    Tytuł angielski: A role of Pro115Gln mutation in the PPARgamma gene in the pathogenesis of obesity in a population of Małopolska region.
    Autorzy: Małecki Maciej T., Frey Jakub, Klupa Tomasz, Waluś Małgorzata, Owczarek Małgorzata, Sieradzki Jacek
    Źródło: Diabetol. Prakt. 2002: 3 (4) s.227-231, bibliogr. 38 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,630

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wstęp. PPARgamma (peroxisome - proliferator activated receptor gamma) jest receptorem jądrowym aktywowanym przez czynniki wywołujące proliferację peroksysomów, w tym przez naturalnie występujące kwasy tłuszczowe i ich pochodne. Jego funkcją jest między innymi regulowanie dojrzewania adipocytów i spichrzania w nich triglicerydów. Mutacje i polimorfizmy tego genu wpływają na powstawanie otyłości i cukrzycy typu 2 u ludzi. Mutacją zmiany sensu, opisaną w populacji niemieckiej, odpowiedzialną za zwiększenie aktywności transkrypcyjnej białka PPARgamma i powstanie monogenowej formy otyłości jest substytucja proliny przez glutaminę w pozycji aminokwasowej 115 (Pro115Gln). Cel pracy. Celem badania jest ocena roli mutacji Pro115Gln w powstawaniu ciężkiej otyłości w populacji Małopolski. Materiał i metody. Badanie objęło grupę 89 otyłych osób (60 kobiet i 29 mężczyzn) ze wskaźnikiem masy ciała (BMI, body mass index) większym lub równym 35. Wśród badanych było 64 chorych na cukrzycę typu 2 (43 kobiety, 21 mężczyzn). DNA osób włączonych do badania użyto do namnożenia za pomocą polimerazowej reakcji łańcuchowej (PCR, polymerase chain reaction) fragmentu genu PPARgamma o długości 129 bp, potencjalnie zawierającego badaną mutację. Mutacji poszukiwano za pomocą techniki zmiennej długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP, restriction fragment lenght polymorhism) przy użyciu enzymu restrykcyjnego Hinc II. Wyniki. W rezultacie przeprowadzonych eksperymentów u żadnej z badanych osób nie ...

    Streszczenie angielskie: Introduction. PPARgamma is a nuclear receptor that is activated by factors, fatty acids for example, that influence the activation of peroxisomes. Its function is, among others, the regulation of adipocyte differentiation and trigliceryde storage. Mutations and polymorphisms of this gene influence the pathogenesis of obesity and type 2 diabetes mellitus in humans. Recently, a substitution of proline by glutamine at residue 115 of the PPARgamma gene has been described in a German population. This Pro115Gln missence mutation caused increased transcriptional activity of the protein and occurrence of monogenic form of obesity. Aim of study. In the current study we aimed to identify the role of Pro115Gln mutation in the pathogenesis of severe obesity in Maˆopolska region. Material and methods. We included into this study 89 obese individuals with BMI (body mass index) equal or above 35 (60 women and 29 men). There were 64 type 2 diabetes patients among them (43 women and 21 men). DNA of these 89 individuals was used to amplify, through polymerase chain reaction (PCR), a 129 base pair DNA fragment that could potentially contain the examined mutation. Screening for the Pro114Gln mutation was performed by restriction fragment length polymorphism (RFLP) method using Hinc II restriction enzyme. RESULTS. None of the examined samples showed the presence of Hinc II restriction site. This constitutes the evidence that our study group did not contain a carrier of the Pro115Gln ...

    stosując format: