Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: ŻEKANOWSKI
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/4

Tytuł oryginału: Genetyczne aspekty choroby Alzheimera.
Tytuł angielski: Genetic aspects of Alzheimer's disease.
Autorzy: Żekanowski Cezary
Źródło: Med. Og. 2002: 8 (3) s.205-214, bibliogr. 22 poz., sum.
Sygnatura GBL: 311,974

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Praca przedstawia genetyczne aspekty choroby Alzheimera.

    Streszczenie angielskie: Alzheimer's disease (AD) is common in elderly individuals. AD has both genetic and strong environmental etiologies. At present, there is no cure for AD, although a symptomatic treatment with limited ameliorative effect is available. It is expected that in the future, with novel therapies, it will be necessary to diagnose AD as early as possible. Molecular diagnostics could then be a part of this task, performed in concert with neuroimaging and biochemical diagnostics and as a part of holistic clinical evaluation of a patient. Genetic causes are seen especially in the case of familial AD, but the only single established ge netic factor predisposing for sporadic AD is APOE4 allele. However, it is neither necessary nor sufficient cause of the disease. A molecular test detecting APOE status is not recommended because of low clinical utility and possible adverse effects for a patient, the patient's family, as well as society.

    2/4

    Tytuł oryginału: Nowe kierunki w leczeniu fenyloketonurii.
    Tytuł angielski: Novel PKU treatment methods.
    Autorzy: Żekanowski Cezary, Giżewska Maria, Nowacka Maria, Cabalska Barbara
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (3) s.171-192, bibliogr. 94 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • neurologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Poznanie genu powodującego chorobę rzadko przyspiesza znalezienie skutecznego leku. Nawet w przypadku chorób dziedzicznych lub schorzeń o dużym udziale czynnika genetycznego, wiedza o genotypie warunkującym schorzenie nie prowadzi koniecznie do opracowania nowych metod leczenia. Skuteczne terapie wprowadzano najczęściej bez znajomośći podłoża molekularnego, a nawet pełnego rozeznania patomechanizmó wielu chorób. Modelowym przykładem jest fenyloketonuria. Obecnie duże nadzieje wiąże się z nowymi sposobami leczenia fenyloketeonurii: teraią enzymatyczną, blokowaniem bariery krew-mózg dla fenylalaniny, czy nowymi formami diety niskofenyloalaninowej. Również diagnostyka moleklarna przyczynić się może do identyfikowania chorych odpowiadających pozytywnie na niestandardowe sposoby leczenia. Dalsze prace badawcze i wdrożeniowe przyczynią się zapewne do zmniejszenia aspektów negatywnych związanych z dietą niskofenyloalaninową i umożliwią prawidłowy rozwój fizyczny, umysłowy oraz poprawiają jakość życia chorch z fenyloketonurią.

    Streszczenie angielskie: Identification of a disease causing gene rarely leads to the invention of a novel therapy. Even in the case of genetic disorders or diseases greatly influenced by a hereditary component, knowledge about the genotype does not necessarily result in the invention of a novel therapy. In many cases effective treatment was introduced earlier without any existing knowledge of the molecular basis of the disease, or even without a full recognition of the pathomechanisms. Phenylketonuria is the best known example. Great expectations are connected with experimental therapy of phenylketonuria: enzymatic therapy, blocking the brain-blood barrier for phenylalanine and novel forms of low phenylalanine diet. Molecular diagnostics could be helpful in identifying patients responsive to non-standrd therapy, such as tetrahydrobipterin supplementation. Novel research and development strategies will contribute to a reduction of the negative aspects of present treatment and they will facilitate normal physical and intellectual development of children with phenylketonuria, as well as to help patietns in their everyday life.

    3/4

    Tytuł oryginału: Nietypowe postacie fenyloketonurii - efektywność leczenia.
    Tytuł angielski: Atypical phenylketonuria - treatment effectiveness.
    Autorzy: Cabalska Barbara, Nowacka Maria, Nowaczewska Irena, Żekanowski Cezary, Zorska Krystyna
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (3) s.193-202, tab., bibliogr. 12 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Nietypowe postacie fenyloketnurii są konsekwencją niedoboru tetrahydrobiopteryny (BH4) - kofaktora hydroksylacji fenyloalaniny. O postaci choroby decyduje lokalizacja defektu na szczeblu syntezy lub regeneracji kofaktora. Wtórny brak neuroprzekaźników - dopaminy i serotoniny jest przyczyną ostrego przebiegu klinicznego i niodwracalnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Leczenie farmakologiczne obejmuje stosowanie DOPA + carbidopa, 5-hydroksytryptofanu oraz tetrahydrobiopteryny. Przedstawiono 10 przypadków nietypowej fenyloketonurii w tym 8 defektu syntazy 6-pirogronylo-tetrahydropterynowej, 1 reduktazy dwuhydropterydynowej, 1 cyklohydrolazy guanozynotrójfosforanu. U 7 dzieci rozpoznanie potwierdzono badaniem molekularnym. Wiek pacjentów w chwili rozpoznania wynosił od 3 tyg. do 7 lat. U 8 dzieci zastosowano leczenie farmakologiczne bez ograniczenia podaży fenyloalaniny w diecie. Okres leczenia wynosi od 9 mies. do 18 1/2 lat. Efektywność leczenia jest zróżnicowana i niezależna od wieku rozpoznania. Rozwój fizyczny u wszystkich za wyjątkiem jednego pacjenta jest opóźniony, u wszystkich stwierdza się mniejszy obwód głowy. Wskaźniki rozwoju umysłowego w sześciu przypadkach uległy ewidentnej poprawie (w dwóch osiągając wartości prawidłowe, w czterech bliskie normy), nie uzyskano poprawy w dwóch przypadkach (bracia). Szczegółowa analiza porównawcza przebiegu choroby u pacjentów o podobnym wieku ustalenia rozpoznania i rozpoczęcia leczenia, o identycznych genotypach wykazała istotne zróżnicowanie przebiegu choroby i efektywności leczenia. Wytłumaczenia tego faktu nie znaleziono.

    Streszczenie angielskie: Atypical phenylketonuria is the consequence of the deficiency of tetrahydrobiopterin (BH4) - cofactor of phenylalalnine hydroxylation. The type of the disease depends on the metabolic defect of synthesis or regeneration of the cofactor. The secondar deficiency of neurotransmitters - dopamine and serotonin is the reason of very severe clinical course and brain damage. Ten cases of atypical phenylketonuria are presented: 8 of the defect of 6-pirogronyl-tetrahydroptein synthase, 1 of dihydropteridine reductase, 1 of GTPcyclohydrolase. In 7 cases the diagnosis was confirmed by molecular studies. The age of the children at the time of diagnosis was from 3 weeks to 7 years. In 8 children pharmacological treatment was impelented without limitation of dietary intake of phenylalanine. Treatment period was from 9 months to 18 1/2 years. Treatment effectiveness is differentiated and independent of the age of diagnosis. Physical development in all but one patient is retarded and in all of them microcephaly is present. After treatment, mental development scores n 6 cases improved evidently (in 2-up to normal values, in 4-close to normal). No improvement was achieved in 2 cases (brothers). Detailed analysis of the clinical course in patients with similar age of diagnosis and start of treatment and with identical genotypes revealed significant differences in clinical course and treatment effectiveness. No explanation for this fact has been found.

    4/4

    Tytuł oryginału: Wybrane choroby metaboliczne u dzieci
    Autorzy: Bożkowa Krystyna, Cabalska Barbara, Hozyasz Kamil K., Nowacka Maria, Ołtarzewski Mariusz, Radomyska Barbara, Sendecka Elżbieta, Zorska Krystyna, Żekanowski Cezay, Żółkowska Joanna
    Opracowanie edytorskie: Cabalska Barbara (red.).
    Źródło: - Warszawa, Wydaw. Lekarskie PZWL 2002, 331, [1] s. : il., tab., bibliogr. [przy rozdz.], 24 cm.
    Sygnatura GBL: 736,516

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    stosując format: