Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: ŁUGOWSKA
Liczba odnalezionych rekordów: 2



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku

1/2

Tytuł oryginału: Leukodystrofia metachromatyczna postać wieku dojrzałego. Opis przypadku.
Tytuł angielski: Metachromatic leukodystrophy in an adult. Clinical case.
Autorzy: Litwin Tomasz, Barańska-Gieruszczak Maria, Seniów Joanna, Paprot Ewa, Ługowska Agnieszka
Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (1) s.191-197, il., bibliogr. 7 poz., sum.
Sygnatura GBL: 302,274

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • psychiatria i psychologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Leukodystrofia metachromatyczna jest genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną występującą zwykle w dzieciństwie, jakkolwiek zdrarzają się przypadki wystąpienia schorzenia w wieku późniejszym cechujące się objawami postępującego zespołu otępiennego. Autorzy przedstawili przypadek kliniczny leukodystrofii metachromatycznej - postaci wieku dojrzałego, jako diagnostykę różnicową oraz badania pozwalające na ustalenie rozpoznania.

    Streszczenie angielskie: Metachromatic leukodystrophy is a genetic metabolic disease which generally occurs in childhood, surprisingly it can also occur during adulthood. Adult forms have very often characteristic presentations with progressive dementia. The authors presented a case of metachromatic leukodystrophy in an adult, differential diagnosis and examinations which possible made diagnosis.


    2/2

    Tytuł oryginału: Leukodystrofia metachromatyczna u osoby dorosłej rozpoznawana początkowo jako stwardnienie rozsiane.
    Tytuł angielski: Metachromatic leucodystrophy in adult patient initially diagnosed as multiple sclerosis.
    Autorzy: Kazibutowska Zofia, Bal Anetta, Gołba Anna, Ługowska Agnieszka
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (6) s.1209-1219, il., tab., bibliogr. 18 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Przedstawiamy przypadek leukodystrofii metachromatycznej (LMD) - postać dorosłych w którym z uwagi na nietypowy początek objawów wstępnie zasugerował błedne rozpoznanie stwardnienia rozsianego. LMD jest uwarunkowaną genetycznie chorobą układu nerwowego, spowodowaną niedoborem lub brakiem aktywności lizosomalnego enzymu arylosulfatazy A (ARSA). Deficyt aktywności ARSA zaburza rozkład sulfatydu, prowadząc do jego gromadzenia w komórkach układu nerwowego oraz innych tkankach. W prezentowanym przypadku 21-letniej pacjentki, choroba rozpoczęła się w 20 r.ż. upośledzeniem chodu z powodu niedowładu kończyn dolnych i zaburzeń równowagi do których dołączyła się gorsza sprawność rąk. W wykonanym MRI głowy stwierdzono rozległa demielinizację w obu półkulach mozgu, co początkowo zasugerowało rozpoznanie stwardnienia rozsianego. Pacjentka przyjęta do naszej Kliniki po około roku od początku choroby. W badaniu prezentowała triparezę spastyczną, objawy móżdżkowe, neuropatię w kończynach dolnych oraz niewielkiego stopnia zaburzenia intelektualne i zachowania. Z wywiadu wynikało, że rodzice pacjentki są bliskimi kuzynami. Ponowna analiza obrazu klinicznego wywiadu rodzinnego, badań neuroobrazowych oraz wyników badań elektrofizjologicznych świadczących o współistnieniu uszkodzenia obwodowego układu nerwowego zasugerowały leukodystrofię metachromatyczną. Badania enzymatyczne oraz molekularne potwierdziły ostateczne rozpoznanie.

    Streszczenie angielskie: The article presents a case of metachromatic leucodystrophy (MLD) of the adult onset type, in which atypical initial course could suggest multiple sclerosis. MLD is an inherited, metabolic, degenerative disease of the nervous system. It is caused by a deficiency of a lysosomal enzyme - arylsulphatase A, with the storage of cerebroside sulphate and demyelination affecting mainly the central and peripheral nervous system. In the reported case of a female aged 21 the clinical onsert of the disease was at the age 20. The first neurological symptoms included a mild spastic paraparesis, ataxia of lower limbs, and iimbalance. The neurological determination has been progressing since the onset. There was no family history of neurological or metabolic diseases, but the patient's parents were near relatives (first cousins). T-2 weighted MRI showed high intensity areas in the white matter, mainly priventricular. The clinical symptoms could suggest multiple sclerosis (of the primary progessive type). THe patient was admitted to our Dept. in Oct. 2000, i.e. about a yaer since the onset. Her increasing spastic triparesis, cerebellar ataxia, neuropathy in lover limbs and conginitive deterioration were confirmed. Re-analysis of the patient's clinical picture and family history, her MRI scans and repeated neuroiphysiological examinations which demonstrated a damage of the central and peripheral nervous system, suggested metachromatic leucodystrophy. Therefore, it was decided to assay arylsulphatase A activity. The results confirmed the diagnosis of the late onset MLD. Additionally, molecular genetic examination was performed of a DNA sample obtained from the patients.

    stosując format: