Wynik wyszukiwania w bazie Polska Bibliografia Lekarska GBL

Zapytanie: GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów: 727



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetlenie wyników w wersji do druku
1/727

Tytuł oryginału: Receptory Fcç w łożysku ludzkim : rozprawa habilitacyjna
Autorzy: Mikulska Joanna E.; Polska Akademia Nauk Instytut Immunologii i Terapii Doświadczalnej im. Ludwika Hirszfelda, Zakład Immunochemii we Wrocławiu
Źródło: - Wrocław, Wydaw. Instytut Immunologii i Terapii Doświadczalnej PAN 2002, 116 s. : il., tab., bibliogr. s. 88-116, 24 cm.
Sygnatura GBL: 743,114

Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • rozprawa habilitacyjna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    2/727

    Tytuł oryginału: Molekularne podstawy rozrodczości człowieka i innych ssaków
    Opracowanie edytorskie: Kurpisz Maciej (red.).
    Źródło: - Poznań, Termedia Wydaw. Medyczne 2002, 384 s. : il., tab., bibliogr. [przy rozdz.], 30 cm.
    Sygnatura GBL: 820,465

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta

    3/727

    Tytuł oryginału: Genetyka chorób układu krążenia
    Autorzy: Adamek Łukasz, Bilińska Zofia Teresa, Chojnowska Lidia, Chudek Jerzy, Ciechanowicz Andrzej, Cybulski Cezary, Czekalski Stanisław, Członkowska Anna, Filipiak Krzysztof J., Grace Andrew A., Grodzicki Tomasz, Gruchała Marcin, Grzeszczak Władysław, Januszewicz Andrzej, Januszewicz Włodzimierz, Kawecka-Jaszcz Kalina, Korniszewski Lech, Krajewska-Walasek Małgorzata, Krzystolik Karol, Leszek Przemysław, Lubiński Jan, Luft Friedrich C., Moczulski Dariusz, Narkiewicz Krzysztof, Naruszewicz Marek, Neumann Hartmut P. H., Niżankowska-Mogilnicka Ewa, Olszanecka Agnieszka, Opolski Grzegorz, Pasierski Tomasz, Pupek-Musialik Danuta, Romer Tomasz, Rużyłło Witold, Rynkiewicz Andrzej, Sanak Marek, Sarzyńska-Długosz Iwona, Staessen Jan A., Szczeklik Andrzej, Szczepańska-Sadowska Ewa, Szczęch Radosław, Szperl Małgorzata, Torbicki Adam, Więcek Andrzej, Włodarska Elżbieta Katarzyna
    Opracowanie edytorskie: Ciechanowicz Andrzej (red.), Januszewicz Andrzej (red.), Januszewicz Włodzimierz (red.), Rużyłło Witold (red.).
    Źródło: - Kraków, Wydaw. Medycyna Praktyczna 2002, 327 s. : il., tab., bibliogr. [przy rozdz.], 30 cm.
    Sygnatura GBL: 820,230

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    4/727

    Tytuł oryginału: Genetyka w otolaryngologii : rzeczywistość a nie teoria
    Autorzy: Mazurczak Tadeusz
    Źródło: W: Postępy w otolaryngologii - Wrocław, 2002 s.20-23, tab. - 40 Zjazd Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów - Chirurgów Głowy i Szyi Mikołajki 2002
    Sygnatura GBL: 740,321

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • otorynolaryngologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    5/727

    Tytuł oryginału: Możliwości genetyki w diagnostyce, rokowaniu i leczeniu nowotworów głowy i szyi
    Autorzy: Szyfter Krzysztof, Golusiński Wojciech, Gajęcka Marzena, Gawęcki Wojciech, Jarmuż Małgorzata, Kujawski Maciej, Rydzanicz Małgorzata, Szukała Katarzyna, Wierzbicka Małgorzata
    Źródło: W: Postępy w otolaryngologii - Wrocław, 2002 s.24-29, bibliogr. [14] poz. - 40 Zjazd Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów - Chirurgów Głowy i Szyi Mikołajki 2002
    Sygnatura GBL: 740,321

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • otorynolaryngologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    6/727

    Tytuł oryginału: Genetyczne aspekty głuchoty wrodzonej izolowanej
    Autorzy: Nowakowska-Szyrwińska Ewa
    Źródło: W: Postępy w otolaryngologii - Wrocław, 2002 s.30-32 - 40 Zjazd Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów - Chirurgów Głowy i Szyi Mikołajki 2002
    Sygnatura GBL: 740,321

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • otorynolaryngologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    7/727

    Tytuł oryginału: Zespoły wad rozwojowych współistniejące z niedosłuchem
    Autorzy: Korniszewski Lech
    Źródło: W: Postępy w otolaryngologii - Wrocław, 2002 s.33-35, tab. - 40 Zjazd Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów - Chirurgów Głowy i Szyi Mikołajki 2002
    Sygnatura GBL: 740,321

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • otorynolaryngologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    8/727

    Tytuł oryginału: Problemy otolaryngologiczne w schorzeniach genetycznych
    Autorzy: Hassmann-Poznańska Elżbieta, Topolska Małgorzata, Bączek Maria
    Źródło: W: Postępy w otolaryngologii - Wrocław, 2002 s.36-39 - 40 Zjazd Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów - Chirurgów Głowy i Szyi Mikołajki 2002
    Sygnatura GBL: 740,321

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • otorynolaryngologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    9/727

    Tytuł oryginału: Utrata heterozygotyczności w nowotworach głowy i szyi
    Autorzy: Walenczak Izabela, Rogowski Marek, Pepiński Witold, Skowrońska Małgorzata, Sieśkiewicz Andrzej
    Źródło: W: Postępy w otolaryngologii - Wrocław, 2002 s.40-44, tab., bibliogr. 15 poz. - 40 Zjazd Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów - Chirurgów Głowy i Szyi Mikołajki 2002
    Sygnatura GBL: 740,321

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • otorynolaryngologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    10/727

    Tytuł oryginału: Chipy DNA i ich zastosowania.
    Tytuł angielski: DNA chips and theirs applications.
    Autorzy: Leśnikowski Zbigniew J., Paradowska Edyta, Przepiórkiewicz Marzena, Studzińska Mirosława, Olejniczak Agnieszka
    Źródło: Post. Mikrobiol. 2002: 41 supl. 1 s.13-18, il., tab., bibliogr. 11 poz., sum. - 2 Ogólnopolskie Mikrosympozjum pt. Technologie hybrydyzacji DNA w diagnostyce zakażeń wirusem cytomegalii (HCMV) i innymi herpeswirusami Łódź 25.09. 2002
    Sygnatura GBL: 304,786

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Streszczenie angielskie: DNA chip technology is rapidly advancing and applications to diagnostics (mutation detection), gene discovery, gene expression and mapping have been convincingly demonstrated. Arraybased assays allow a range of characteristics, such as drug resistance, to be rapidly and simultaneously determined. Near instantaneous detection of pathogens from clinical material, combined with simultaneous prediction of their antimicrobial resistance profiles, would revolutionize the impact of microbiology on the management of infections.

    11/727

    Tytuł oryginału: Wykrywanie DNA i antygenu pp65 ludzkiego wirusa cytomegalii w leukocytach krwi obwodowej.
    Tytuł angielski: Human cytomegalovirus DNA and pp65 antigenemia detection in blood leukocytes.
    Autorzy: Zawilińska Barbara, Kosz-Vnenchak Magdalena, Kopeć Jolanta, Daszkiewicz Ewa, Rojek-Zakrzewska Danuta
    Źródło: Post. Mikrobiol. 2002: 41 supl. 1 s.29-33, tab., bibliogr. 5 poz., sum. - 2 Ogólnopolskie Mikrosympozjum pt. Technologie hybrydyzacji DNA w diagnostyce zakażeń wirusem cytomegalii (HCMV) i innymi herpeswirusami Łódź 25.09. 2002
    Sygnatura GBL: 304,786

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • mikrobiologia
  • choroby zakaźne

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: We compared the results of pp65 antigen detection in cytoplasm of leukocytes with nPCR and RT-PCR in situ. In molecular methods we used primers for HCMV gB and one of he IE genes. The correlation ratio between antigenemia and nPCR was 80 p.c. Using RT-PCR in situ we were able to detect expression of IE gene in nuclear and cytoplasm of leukocytes which confirm the active infection in cells with cytoplasmic pp65 antigen.

    12/727

    Tytuł oryginału: Temperament - geny i środowisko : porównania wewnątrz- i międzypopulacyjne
    Autorzy: Zawadzki Bogdan
    Źródło: - Sopot, Gdańskie Wydaw. Psychologiczne s.c. 2002, 205, [1] s. : il., tab., bibliogr. s. 191-199, sum., 24 cm.
    Seria: Psychologia w Monografiach Naukowych 1
    Sygnatura GBL: 739,536

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    13/727

    Tytuł oryginału: Prenatalna diagnostyka zespołu Edwardsa z uwzględnieniem amniopunkcji i kordocentezy genetycznej.
    Tytuł angielski: Prenatal diagnosis of Edwards syndrome considering amniocentesis and cordocentesis.
    Autorzy: Nowicki Grzegorz A., Ałaszewski Wojciech, Borowski Dariusz, Chilarska Tatiana, Piotrowicz Małgorzata, Kozłowska Magdalena
    Źródło: Klin. Perinatol. Ginekol. 2002: 36 s.337-342, tab., bibliogr. 24 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,663

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płód
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć żeńska
  • ciąża

    14/727

    Tytuł oryginału: Rozpoznanie prenatalne podwójnej aneuploidii 48,XXY,+18 - analiza przypadku.
    Tytuł angielski: Prenatal diagnosis of double aneuploidy, 48,XXY,+18 - case report.
    Autorzy: Nowicki Grzegorz A., Piotrowicz Małgorzata, Ałaszewski Wojciech, Hawuła Wanda, Fiks Tomasz, Kozarzewski Marek
    Źródło: Klin. Perinatol. Ginekol. 2002: 36 s.343-346, il., bibliogr. 9 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,663

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć żeńska
  • ciąża

    15/727

    Tytuł oryginału: Zespół Edwardsa w materiale Kliniki Neonatologii ICZMP w latach 1993-2001.
    Autorzy: Pastuła-Mańko Elżbieta, Piotrowicz Małgorzata, Grodzicka Alicja, Czichos Ewa, Gulczyńska Ewa, Gadzinowski Janusz
    Źródło: Klin. Perinatol. Ginekol. 2002: 36 s.362-367, il., tab., bibliogr. 11 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,663

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płód
  • noworodki
  • płeć żeńska
  • ciąża

    16/727

    Tytuł oryginału: Rola mutacji punktowej V czynnika krzepnięcia (1691G - A, Leiden) w grupie kobiet z nadciśnieniem indukowanym ciążą.
    Tytuł angielski: The role of Leiden mutation (1691G - A, LEIDEN) in pregnancy induced hypertension.
    Autorzy: Seremak-Mrozikiewicz Agnieszka, Perlik Michał, Drews Krzysztof
    Źródło: Klin. Perinatol. Ginekol. 2002: 36 s.412-414, tab., bibliogr. 13 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,663

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • ginekologia i położnictwo
  • hematologia
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć żeńska
  • ciąża

    17/727

    Tytuł oryginału: Możliwości nowoczesnego laboratorium biologii molekularnej i cytogenetyki w diagnostyce perinatologicznej.
    Tytuł angielski: The diagnostic possibilities of modern molecular biology and cytogenetic laboratory in perinatology.
    Autorzy: Srebniak Małgorzata, Wawrzkiewicz Angelika, Kamiński Kazimierz
    Źródło: Klin. Perinatol. Ginekol. 2002: 36 s.426-429, bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,663

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płód
  • płeć żeńska
  • ciąża

    18/727

    Tytuł oryginału: The immunophenotypic and immunogenotypic B-cell differentiation arrest in bone marrow of RAG-deficient SCID patients corresponds to residual recombination activities of mutated RAG proteins.
    Autorzy: Noordzij Jeroen G., Bruin-Versteeg Sandra de, Verkaik Nicole S., Vossen Jaak M. J. J., Groot Ronald de, Bernatowska Ewa, Langerak Anton W., Gent Dik C. van, Dongen Jacques J. M. van
    Źródło: Blood 2002: 100 (6) s.2145-2152, il., tab., bibliogr. 45 poz.
    Sygnatura GBL: 301,770

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The protein products of the recombination activating genes (RAG1 and RAG2) initiate the formation of immunoglobulin (lg) and T-cell receptors, whichare essential for B- and t-cell development, respectively. Mutations in the RAG genes result in severe combined immunodeficiency disease (SCID), generally characterized by the absence of mature B and T lymphocytes, but presence of natural killer (NK) cells. Biochemically, mutations in the RAG genes result either in nonfunctional proteins or in proteins with partial recombination activity. The mutated RAG genes of 9 patients from 7 families were analyzed for their recombination activity using extrachromosomal recombination substrates, rearrangment of endogenous Ig loci in RAG gene-transfected nonlymphoid cells, or the presence of Ig gene rearrangements in bone marrow (BM). Recombination activity was virtually absent in all 6 patients with mutations in the RAG core domains, but partial activity was present in the other 3 RAG-deficient patients, 2 of them having Omenn syndrome with oligocional T lymphocytes. Using 4-color flow cytometry, we could define the exact stage at which B-cell differentiation was arrested in the BM of 5 RAG-deficient SCID patients. In 4 of 5 patients, the absence of recombination activity was associated with a complete B-cell differentiation arrest at the transition from cytoplasmic (Cy) Igć- pre -B-I cells to Cylgć+ pre -B-II cells. However, the fifth patient showed low frequencies of precursor B cells with Cylgć and surface membrane IgM...

    19/727

    Tytuł oryginału: Comparative analysis of Ig and TCR gene rearrangements at diagnosis and at relapse of childhood precursor-B-ALL provides improved strategies for selection of stable PCR targets for monitoring of minimal residual disease.
    Autorzy: Szczepański Tomasz, Willemse Marja J., Brinkhof Bas, Wering Elisabeth R. van, Burg Mirjam van der, Dongen Jacques J. M. van
    Źródło: Blood 2002: 99 (7) s.2315-2323, il., tab., bibliogr. 47 poz.
    Sygnatura GBL: 301,770

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • hematologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.

    Streszczenie angielskie: Immunoglobulin (Ig) and T-cell receptor (TCR) gene rearrangements are excellent patient-specific polymerase chain reaction (PCR) targets for detection of minimal residual disease (MRD) in acute lymphoblastic leukemia (ALL), but they might be unstable during the disease course. Therefore, we performed detailed molecular studies in 96 childhood precusor-B-ALL at diagnosis and at relapse (n = 91) or at presumably secondary acute myeloid leukemia (n = 5). Clonal Ig and TCR tatgets for MRD detection were identified in 94 patients, with 71 p.c. of these targets being preserved at relapse. The best stability was found for IGK-Kde rearrangements (90 p.c.), followed by TCRG (75 p.c.), IGH (64 p.c.), and incomplete TCRD rearrangements (63 p.c.). Combined Southern blot and PCR data for IGH, IGK-Kde, and TCRD genes showed significant differences in stability at relapse between monoclonal and oligoclonal rearrangements: 89 p.c. versus 40 p.c., respectively. In 38 p.c. of patients all MRD-PCR targets were preserved at relapse, and in 40 p.c. most of the targets (ň 50 p.c.) were preserved. In 22 p.c. of patients most targets (10 cases) or all targets (10 cases) were lost at relapse. The latter 10 cases included 4 patients with secondary acute myeloid leukemia with germiline Ig/TCR genes. In 5 other patients additional analyses proved the clonal relationship between both disease stages. Finally, in 1 patient all Ig/TCR gene rearrangements were completely different between diagnosis and relapse, which is suggestive of secondary ALL...

    20/727

    Tytuł oryginału: Human leukocyte antigens class II and tumor necrosis factor genetic polymorphisms are independent predictors of non-Hodgkin lymphoma outcome.
    Autorzy: Juszyczyński Przemysław, Kalinka Ewa, Bienvenu Jacques, Woszczek Grzegorz, Borowiec Maciej, Robak Tadeusz, Kowalski Marek, Lech-Maranda Ewa, Baseggio Lucile, Coiffier Bertrand, Salles Gilles, Warzocha Krzysztof
    Źródło: Blood 2002: 100 (8) s.3037-3040, il., tab., bibliogr. 23 poz.
    Sygnatura GBL: 301,770

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • hematologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: at least 2 inherited factors involved in NHL outcome.

    Streszczenie angielskie: Tumor necrosis factor (TNF) production and non-Hodgkin lymphoma (NHL) outcome was found to be related to the TNF-308 polymorphism. To explore whether this could be linked to neighboring polymorphisms, we genotyped the TNF-376,-308,-238,-163, lymphotoxin alpha (LTŕ)+252, and HLA DRB1 alleles in 204 patients with NHL and 120 controls. TNF-308A was the only allele associated with higher TNF and its p55 and p75 receptors' levels (P=.009, P=.03, and P=.007) and lower complete remission rates (P=.006). Freedom from progession (FFP) and overall survival (OS) were shorter in patients with TNF-308A (P=.009 and P=.02), null HLA DRB1*02 allele (P=.007 and P.14) or both genetic markers (P=.004 and P.005). Multivariate analysis incorporating international. Prognostic index (IPI) identified TNF-308A (P .0001, relative risk (RR) = 1.63; P .0001, RR=1.51) and null HLA DRB1*02 alleles (P=.015, RR - 1.18; P .0001, RR = 1.25) as independent factors for FFP and OS. These results indicate the existence of least 2 inherited factors involved in NHL outcome. (Blood. 2002; 100 : 3037-3040).

    21/727

    Tytuł oryginału: Podstawy ideologiczne higieny ras i ich realizacja na przykładzie Śląska w latach 1924-1944
    Autorzy: Uzarczyk Kamila
    Źródło: - Toruń, Wydaw. Adam Marszałek 2002, 349 s. : tab., bibliogr. s. 305-316, 24 cm.
    Sygnatura GBL: 738,885

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca historyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • historia nowożytna
  • historia XX wieku

    Temat korporatywny:
  • Śląsk

    22/727

    Tytuł oryginału: Badania nad ekspresją genu DAZ w regulacji procesu spermatogenezy: praca doktorska
    Autorzy: Ciesielski Marek, Warchoł Jerzy B. (promot.).; Akademia Medyczna Katedra Radiobiologii i Biologii Komórki w Poznaniu
    Źródło: 2002, [2], 66 k. : il., tab., bibliogr. 82 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/22390

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • urologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • in vitro

    23/727

    Tytuł oryginału: Zespół Papillona-LefŠvre'a u 4-letniego chłopca.
    Tytuł angielski: Papillon-LefŠvre syndrome in a 4 year old boy.
    Autorzy: Markunina Marta, Piotrowski Paweł
    Źródło: Pozn. Stomatol. 2002: 29 s.173-178, il., bibliogr. 15 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 715,032

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • stomatologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • płeć męska

    24/727

    Tytuł oryginału: Jednogenowe formy nadciśnienia tętniczego
    Autorzy: Ciechanowicz Andrzej
    Źródło: W: 2 Katowickie Seminarium "Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym" : [materiały zjazdowe] - Katowice, [2002] s.[43-56], tab., bibliogr. 150 poz. - 2 Katowickie Seminarium pt. Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym Katowice 14-16.11. 2002
    Sygnatura GBL: 802,649

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    25/727

    Tytuł oryginału: Farmakogenetyka nadciśnienia tętniczego
    Autorzy: Dzida Grzegorz
    Źródło: W: 2 Katowickie Seminarium "Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym" : [materiały zjazdowe] - Katowice, [2002] s.[95-109], tab., bibliogr. 33 poz. - 2 Katowickie Seminarium pt. Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym Katowice 14-16.11. 2002
    Sygnatura GBL: 802,649

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • farmacja
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    26/727

    Tytuł oryginału: Aspekty genetyczne cukrzycy typu 2
    Autorzy: Grzeszczak Władysław
    Źródło: W: 2 Katowickie Seminarium "Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym" : [materiały zjazdowe] - Katowice, [2002] s.[113-118], il. - 2 Katowickie Seminarium pt. Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym Katowice 14-16.11. 2002
    Sygnatura GBL: 802,649

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    27/727

    Tytuł oryginału: Złożoność procesu nowotworowego
    Autorzy: Chorąży M.
    Źródło: W: 2. Katowickie Seminarium "Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym" : [materiały zjazdowe] - Katowice, [2002] s.[257-258] - 2 Katowickie Seminarium pt. Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym Katowice 14-16.11. 2002
    Sygnatura GBL: 802,649

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • farmacja
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    28/727

    Tytuł oryginału: Poznanie ludzkiego genomu : czy wiemy już wszystko? : i co dalej?
    Autorzy: Sanak Marek
    Źródło: W: 2. Katowickie Seminarium "Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym" : [materiały zjazdowe] - Katowice, [2002] s.[259-263] - 2 Katowickie Seminarium pt. Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym Katowice 14-16.11. 2002
    Sygnatura GBL: 802,649

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    29/727

    Tytuł oryginału: Metody molekularne w diagnostyce mikrobiologicznej
    Autorzy: Wolinowska Renata
    Źródło: - Warszawa, Dział Wydaw. Akademii Medycznej 2002, [2], 55 s. : il., tab., powiel., 21 cm.
    Sygnatura GBL: 737,566

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    30/727

    Tytuł oryginału: Dopaminowa teoria schizofrenii
    Autorzy: Rybakowski Janusz
    Źródło: W: Schizofrenia : patogeneza i terapia : XIX Zimowa Szkoła Instytutu Farmakologii PAN, Mogilany 2002 - Kraków, 2002 s.52-61, il., tab., bibliogr. 47 poz.
    Sygnatura GBL: 802,647

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    31/727

    Tytuł oryginału: Receptory dopaminowe a działanie przeciwpsychotyczne leków
    Autorzy: Zawilska Jolanta B.
    Źródło: W: Schizofrenia : patogeneza i terapia : XIX Zimowa Szkoła Instytutu Farmakologii PAN, Mogilany 2002 - Kraków, 2002 s.62-83, il., tab., bibliogr. 223 poz.
    Sygnatura GBL: 802,647

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    32/727

    Tytuł oryginału: Farmakokinetyka i farmakogenetyka neuroleptyków : interakcje z innymi lekami
    Autorzy: Daniel Władysława A.
    Źródło: W: Schizofrenia : patogeneza i terapia : XIX Zimowa Szkoła Instytutu Farmakologii PAN, Mogilany 2002 - Kraków, 2002 s.96-115, il., tab., bibliogr. 155 poz.
    Sygnatura GBL: 802,647

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    33/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizmy genów w schizofrenii
    Autorzy: Sanak Marek
    Źródło: W: Schizofrenia : patogeneza i terapia : XIX Zimowa Szkoła Instytutu Farmakologii PAN, Mogilany 2002 - Kraków, 2002 s.130-137, il., tab., bibliogr. 32 poz.
    Sygnatura GBL: 802,647

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    34/727

    Tytuł oryginału: Specyfika zaburzeń funkcji poznawczych w schizofrenii
    Autorzy: Borkowska Alina
    Źródło: W: Schizofrenia : patogeneza i terapia : XIX Zimowa Szkoła Instytutu Farmakologii PAN, Mogilany 2002 - Kraków, 2002 s.148-157, il., tab., bibliogr. 71 poz.
    Sygnatura GBL: 802,647

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    35/727

    Tytuł oryginału: Genetyczno-temperamentalne predyspozycje i wzór zachowania A jako czynniki ryzyka chorób układu krążenia : praca doktorska
    Autorzy: Mularczyk-Wartacz Elżbieta, Hanzlik Janusz (promot.).; Akademia Medyczna I Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych w Lublinie
    Źródło: 2002, [2], 90 k. : il., tab., bibliogr. 132 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/21726

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    36/727

    Tytuł oryginału: Występowanie w Polsce i znaczenie kliniczne mutacji w genomie wirusa HIV warunkujących oporność na leki antyretrowirusowe : praca doktorska
    Autorzy: Tomczak-Hałaburda Joanna, Gładysz Andrzej (promot.).; Akademia Medyczna w Gdańsku
    Źródło: 2002, 160 k. : il., tab., bibliogr. k. 123-160, maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/21562

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • aIDS
  • genetyka
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    37/727

    Tytuł oryginału: Ewolucyjność wirulencji drobnoustrojów.
    Tytuł angielski: Evolutionary process of microbes virulence.
    Autorzy: Szkaradkiewicz Andrzej
    Źródło: Nowiny Lek. 2002: 71 supl. 1: Zakażenia szpitalne: postępy w diagnostyce, terapii i profilaktyce s.23-25, bibliogr. 10 poz. - 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Zakażeń Szpitalnych pt. Zakażenia szpitalne: postępy w diagnostyce, terapii i profilaktyce Poznań 25-27.09. 2002
    Sygnatura GBL: 310,004

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    38/727

    Tytuł oryginału: Zastosowanie metod biologii molekularnej w wykrywaniu genów oporności wsród patogenów szpitalnych.
    Tytuł angielski: Application of molecular biology methods in detection of resistance genes for nosocomial pathogens.
    Autorzy: Dzierżanowska Danuta
    Źródło: Nowiny Lek. 2002: 71 supl. 1: Zakażenia szpitalne: postępy w diagnostyce, terapii i profilaktyce s.32-34 - 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Zakażeń Szpitalnych pt. Zakażenia szpitalne: postępy w diagnostyce, terapii i profilaktyce Poznań 25-27.09. 2002
    Sygnatura GBL: 310,004

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca przeglądowa

    39/727

    Tytuł oryginału: Zastosowanie metod biologii molekularnej w kontroli zakażeń szpitalnych.
    Tytuł angielski: Application of molecular methods in the control of hospital infections.
    Autorzy: Giedrys-Kalemba Stefania
    Źródło: Nowiny Lek. 2002: 71 supl. 1: Zakażenia szpitalne: postępy w diagnostyce, terapii i profilaktyce s.35-36, bibliogr. 9 poz. - 9 Zjazd Polskiego Towarzystwa Zakażeń Szpitalnych pt. Zakażenia szpitalne: postępy w diagnostyce, terapii i profilaktyce Poznań 25-27.09. 2002
    Sygnatura GBL: 310,004

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca epidemiologiczna

    40/727

    Tytuł oryginału: [Materiały organizacyjne Towarzystwa, sprawozdawczość, przedruki, biografie].
    Źródło: Biul. Inf. Pol. Tow. Genet. 2002 (9) s.3-60
    Sygnatura GBL: 737,001

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • informator

    Temat korporatywny:
  • Polskie Towarzystwo Genetyczne

    41/727

    Tytuł oryginału: Genetyka molekularna zaburzeń psychicznych
    Autorzy: Borkowska Alina, Czarny-Ratajczak Malwina, Czerski Piotr, Danielewska-Woźniak Anna, Dmitrzak Monika, Hauser Joanna, Hornowska Elżbieta, Kapelski Paweł, Leszczyńska-Rodziewicz Anna, Rajewski Andrzej, Rybakowski Filip, Rybakowski Janusz, Samochowiec Jerzy, Słopień Agnieszka, Zakrzewska Marzena
    Opracowanie edytorskie: Rybakowski Janusz (red.), Hauser Joanna (red.).
    Źródło: - Kraków, Komitet Redakcyjno-Wydaw. Polskiego Towarzystwa Psychiatrycznego 2002, 111 s. : il., tab., bibliogr. [przy rozdz.], 24 cm.
    Seria: Biblioteka Psychiatrii Polskiej
    Sygnatura GBL: 737,223

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    42/727

    Tytuł oryginału: Rola reaktywnych form tlenu (RFT) w procesie karcynogenezy.
    Tytuł angielski: Reactive oxygen species (RFT)come into being in endogenic reactions as they come from external environment.
    Autorzy: Roszkowski Krzysztof
    Źródło: Valetudinaria - Post. Med. Klin. Wojsk. 2002: 7 (4) s.41-45, il., bibliogr. 29 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,435

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Streszczenie polskie: Reaktywne formy tlenu (RFT) powstają w reakcjach endogennych (redukcja tlenu cząsteczkowego, peroksydacja lipidów, tworzenie rodników semichinonowych) jak i pochodzą ze środowiska zewnętrznego (substancje smoliste będące wynikiem spalania paliw stałych, gazy wydechowe silników spalinowych oraz dym papierosowy, ozon, metale ciężkie, włókna azbestu, oraz promieniowanie jonizujące i wiele związków chemicznych np. : adriamycyna, bleomycyna, parakwat). RFT powodują szereg uszkodzxeń jądrowego jak i mitochondrialnego DNA. Prowadzą głównie do aksydacji zasad azotowych, depurynacji i pęknięć nici DNA. Jedną z lepiej poznanych tlenowych zasad azotowych powstających w reakcji z DNA, jest 8-oksy-2'-deoksyguanozyna (8-oksydG) powstająca w skutek utleniania guaniny w pozycji C8. Mutagenne właściwości 8-oksyguaniny zlokalizowanej w cząsteczce DNA wynikają z jej potencjału błędnego parowania w trakcie replikacji DNA. Obecność tej modyfikacji nie hamuje procesu replikacji, a uszkodzona oksydacyjnie guanina w DNA może utworzyć błędną parę z adeniną podczas replikacji DNA. Jeżeli błąd ten nie zostanie skorygowany, to podczas kolejnej rundy replikacyjnej dochodzi do mutacji punktowej, transwersji typu G- T. Jeżeli takie mutacje wystąpią w genach supresorowych lub/i w onkogenach może to doprowadzić do inicjacji procesu karcynogenazy. Sugeruje to, że powstawanie 8-oksydG w DNA jest ważnym mechanizmem indukcji mutagenezy przez RFT, a 8-oksydG może być markerem karcynogenezy.

    Streszczenie angielskie: Substantial parts of these lesions are due to endogenous factors that damage DNA. These include reactive species derived from oxidative respiration. It has been shown that free radical attack upon DNA generates a whole series of DNA damage, among them modified bases. Some of these modifications have considerable potential to damage the integrity of the genome. 8-Hydroxy-2'-deoxyguanosine (8-oxo-dGuo) is one of the most critical lesions of this type. The presence of 8-oxo-dGuo residues in DNA leads to GC to TA transversions unless repaired prior to DNA replication. Therefore, the presence of 8-oxo-dGuo may lead to mutageneisis. Many observations indicate a direct correlation between 8-oxo-dGuo formation and carcinogenesis in vivo. This review article presents data, which suggest the involvement of oxidative DNA damage in development of cancer.

    43/727

    Tytuł oryginału: Chemioterapia systemowa i lokoregionalna pierwotnych nowotworów wątroby : strategie terapii genowych leczenia nowotworów
    Autorzy: Szczylik Cezary, Korniluk Jan, Barzał Justyna
    Źródło: W: Postępy w chirurgii i transplantacji wątroby : [program, wykłady i streszczenia] - [Warszawa, 2002] s.[51-55], tab. - 3 Międzynarodowe Sympozjum pt. Postępy w chirurgii i transplantacji wątroby Warszawa 22-23.11. 2002
    Sygnatura GBL: 735,774

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • farmacja
  • gastroenterologia
  • onkologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    44/727

    Tytuł oryginału: Detection of enterotoxigenic Clostridium perfringens with a duplex PCR.
    Autorzy: Augustynowicz E[wa], Gzyl A., Ślusarczyk J.
    Źródło: J. Med. Microbiol. 2002: 51 (2) s.169-172, il., tab., bibliogr. 24 poz.
    Sygnatura GBL: 305,350

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: Two sets of primers sedigned to detect Clostridium perfringens phospholipase C (plc) and enterotoxin (cpe) genes in a single PCR reaction were applied to a collection of 64 predominantly food poisoning-related C. perfringens isolates. In-vitro enterotoxin synthesis was tested serologically after inducing sporulation. Of the 64 isolates, 26 were clearly enterotoxigenic: 16 were classified as potentially enterotoxigenic only as serological testing did not confirm enterotoxin production, Duplex PCR for diagnosis of enteroxigenic C. perfringens from vegetative cultures can be a useful tool as fresh isolates often sporulate poorly or not all, giving rise to the possibility of false negative results by serological analysis.

    45/727

    Tytuł oryginału: Free radicals-mediated induction of oxidized DNA bases and DNA-protein cross-links by nickel chloride.
    Autorzy: Woźniak Katarzyna, Błasiak Janusz
    Źródło: Mutat. Res 2002: 514 (1/2) s.233-243, il., tab., bibliogr. 50 poz.
    Sygnatura GBL: 304,952

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • toksykologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: Using the comet assay, we showed that nickel chloride at 250-1000 ćM induced DNA damage in human lymphocytes, measured as the change in comet tail moment, which increased with concentration up to 500 ćM and then decreased. Observed increase might follow from the induction of strand breaks or/and alkali-labile sites (ALS) by nickel, whereas decrease from its induction of DNA-DNA and/or DNA-protein cross-links. Proteinase K caused an increase in the tail moment, suggesting that nickel chloride at 1000 ćM might cross-link DNA with nuclear proteins. Lymphocytes exposed to NiCl2 and treated with enzymes recognizing oxidized and alkylate bases: endonuclease III (Endo III), formamidopyrimidine-DNA glycosylase (Fpg) and 3-methyladenine-DNA glycosylase II (AlkA), dusplayed greated extent of DNA damege than those not treated with these enzymes, indicating the induction of oxidized and alkylated bases by nickel. The incubation of lymphocytes with spin traps, 5,5-dimethyl-pyrroline N-oxide (DMPO) and PBN decreased the extent of DNA damage which might follow from the production of free radicals by nickel. The pre-treatment with Vitamin C at 10 ćM and Vitamin E at 25 ćM decreased the tail moment of the cells exposed to CiCl2 at the concentrations of the metal causing strand breaks or/and ALS. The results obtained suggest that free radicals may be involved in the formation of strand breaks or/and ALS in DNA as well as DNA-protein cross-links induced by NiCl2. Nickel chloride can also alkulate DNA bases. Our results support thesis on multiple, free radicals-based genotoxicity pathways of nickel.

    46/727

    Tytuł oryginału: Expression of FasL gene in T cells of renal allograft recipients.
    Autorzy: Kasprzycka Monika, Kłodos Konrad, Nowaczyk Maria, Wyzgał Janusz, Podobińska Iwona, Durlik Magdalena, Górski Andrzej
    Źródło: Immunol. Lett. 2002: 80 (1) s.9-13, il., tab., bibliogr. 17 poz.
    Sygnatura GBL: 312,663

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • nefrologia
  • transplantologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: FasL molecule expressed on activated T cells induces apoptosis in Fas-expressing cells. It is possible that apoptosis induced by FasL is involved in the process of allograft destruction brought about by infiltrating T cells. The aim of our study was to evaluate expression of FasL gene in peripheral blood T cells of renal allograft recipients (RAR). We have studied 25 patients: 16 with uneventful stable course (RAR-S) and nine during biopsy proven chronic rejection (RAR-CH). The relative expression of FasL mRNA compared with that of á-actin was established by semi-quantitive RT-PCR. We have found that FasL gene expression was significantly increased in T cells of RAR-CH compared to RAR-S (P 0.01). Our results suggest that T cells expression of FasL gene is increased during chronic rejection. Therefore, this phenomenon may pay a role in allograft injury associated with that process. Further studies are needed to unravel possible clinical consequences of observed differences in T cell expression of FasL.

    47/727

    Tytuł oryginału: Genetyczna regulacja transportu i metabolizmu miedzi.
    Tytuł angielski: Genetic regulation of copper transport and metabolism.
    Autorzy: Lenartowicz Małgorzata
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 (2) s.221-236, il., tab., bibliogr. 59 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta

    Streszczenie polskie: Wyniki wieloletnich badań potwierdziły niezbędność obecności miedzi dla prawidłowego wzrostu i metabolizmu komórek wszystkich żywych organizmów. Zarówno niedobór, jak i nadmiar tego pierwisatka jest szkodliwy dla roślin i zwierząt. Z tego powodu organizmy wykształciły precyzyjne i podlegający kontroli genetycznej mechanizm regulujący stężenie miedzi wewnątrz komórki. Obserwacje organizmów modelowych, takich jak: bakterie, drożdże czy mutantów zwierząt wyższych oraz ludzi z genetycznym defektem w metabolizmie miedzi, doprowadziły do odkrycia dwóch grup białek biorących udział w transporcie tego pierwiastka. Jedną stanowią ATPazy niezbędne do utrzymania stałego stężenia kanałów w komórkach organizmów pro- i eukariotycznych. Drugą, nowo odkrytą grupę białek biorących udział w transporcie miedzi w obrębie komórki są tak zwane metalochaperony. Wiążą one kationy miedziowe pobrane przez komórkę i dostarczają do odpowiednich organelli.

    Streszczenie angielskie: The results obtained for many decades indicate that cooper is an essential element for normal growth and metabolism of all living organisms. Both deficiency and excess of this element are harmful for plants and animals. That is why living organisms have developed a precise and genetically-controlled mechanism which regulates the concentration of this element in the cells. When the model organisms (bacteria, yeast) and mutans of higher animals, as well as human patients with genetic defect in copper metabolism were analysed, two groups of protein involved in copper transport and metabolism were found. Those proteins are: 1) two types of P-type ATPases necessery for maintaining cellular copper homeostasis in pro-and eucariotes. 2) metallochaperones, which bound the metal molecules and deliver to cellular organellas when the copper is incorporated into structure of the copper-dependent enzymes or nonenzymatic proteins.

    48/727

    Tytuł oryginału: Nieżyty nosa u chorych na mukowiscydozę.
    Tytuł angielski: Types of rhinitis in cystic fibrosis.
    Autorzy: Babiński Dariusz
    Źródło: Otolaryngol. Pol. 2002: 56 (1) s.23-30, il., tab., bibliogr. 31 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,466

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • pulmonologia
  • otorynolaryngologia
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Przedstawiono 110 chorych na mukowiscydozę. U 81 chorych stwierdzono typowe objawy mukowiscydozy, u 29 chorych natomiast postać atypową. Na podstawie badania klinicznego i cytologicznego błony śluzowej nosa, w badanym materiale wyróżniono: infekcyjny przewlekły nieswoisty nieżyt nosa (n = 80), infekcyjny ostry nieżyt nosa (n = 16), alergiczny całoroczny nieżyt nosa (n = 4), niealergiczny nieżyt nosa z eozynofilią (n = 2). Wyodrębniono ponadto grupę chorych z polipami nosa (n = 19) oraz chorych bez klinicznych cech nieżytu nosa (n = 8). U chorych z postacią typową mukowiscydozy stwierdzono podobnie często infekcyjny przewlekły nieswoisty i infekcyjny ostry nieżyt nosa jak w grupie chorych z postacią atypową, natomiast w postaci atypowej stwierdzono częściej alergiczny i niealergiczny nieżyty nosa z eozynofilią. Polipy nosa stwierdzono u 19 (17,3 proc.) chorych na mukowiscydozę, u 18 chorych z postacią typowa i u 1 chorego z postacią atypową. Polipy nosa występowały częściej w grupach z genotypem złożonym z obu "silnych" mutacji niż w grupie z nieznanymi mutacjami i u chorych z genotypem zawierającym jedną lud dwie "słabe" mutacje.

    Streszczenie angielskie: THe author presents material of 110 cystic fibrosis patietns, 81 with typical clinical features and 29 with atypical phenotype. Based on clinical examination and nasal cytological smears infective chronic nonspecific rhinitis (n = 80), infective acute rhinitis (n = 16), perennial allergic rhinitis (n = 4), nonalergic rhinitis with eosinophilia (n = 2), and moreover 19 patients with nasal polyposis, and 8 patietns without nasal symptoms were distinguished. Infective chronic nonspecific rhinitis and infective acute rhinits were present in typical and atypical cystic fibrosis patients with similar freqency but in patients with atypical phenotype perennial allergic rhinitis and nonalergic rhinitis with eosinophilia were observed more frequently. Nasal polyposis was associated with typical cystic fibrosis phenotype, and with two "severe" mutations.

    49/727

    Tytuł oryginału: The modulation of the DNA-damaging effect of polycyclic aromatic agents by xanthines. P. 1: Reduction of cytostatic effects of quinacrine mustard by caffeine.
    Autorzy: Kapuściński Jan, Ardelt Barbara, Piosik Jacek, Zdunek Małgorzata, Darzynkiewicz Zbigniew
    Źródło: Biochem. Pharmacol. 2002: 63 (4) s.625-634, il., tab., bibliogr. 45 poz.
    Sygnatura GBL: 304,395

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Recently, accumulated statistical data indicate the protective effect of caffeine consumption against several types of cancer diseases. There are also reports about protective effect of caffeine and other xanthines against tumors induced by polycyclic aromatic hydrocarbons. One of the explanations is based on biological activation of such carcinogens by cytochromes that are also known for metabolism of caffeine. However, there is also numerous data indicating reverse effect on cytotoxicity of anticancer drugs that inhibit the action of topoisomerase I (e.g. Camptothecin or Topotecan) and topoisomerase II inhibitors (e.g. Doxorubicin, Mitoxantrone or mAMSA). In this work we tested the hypothesis that the caffeine protective effect is the result of sequestering of aromatic mutagens by formation of stacking (ă - ă) complex. As the models for the study we have chosen two well-known mutagens, that do not require metabolic activation: quinacrine mustard (QM, aromatic, heterocyclic nitrogen mustard) and mechlorethamine (NM2, aliphatic nitrogen mustard). The flow cytometry study of these agents' action on the cell cycle of HL-60 cells indicated that caffeine prevents the cytotoxic action of QM, but not that of NM2. The formations of stacking complexes of QM with caffeine were confirmed by light absorption, calorimetric measurements and by molecular modeling calculation. Using the statistical thermodynamics calculations we calculated the "neighborhood" association constant (KAC = 59 ń 2 M**-1) and enthalpy change (DeltaH**0' = -116 cal mol**-1); the favorable entropy change of complex formation (DeltaS**0' = 7.72 cal mol**-1 K**-1, ...

    50/727

    Tytuł oryginału: Assessment of the quality and frequency of mutations occurrence in PTEN gene in endometrial carcinomas and hyperplasias.
    Autorzy: Konopka Bożena, Paszko Zygmunt, Janiec-Jankowska Aneta, Goluda Marian
    Źródło: Cancer Lett. 2002: 178 (1) s.43-51, il., tab., bibliogr. 30 poz.
    Sygnatura GBL: 306,023

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: The quality and frequency of mutations in PTEN gene were assessed in 59 carcinomas and 6 hyperplasias of the endometrium in women. Screening for mutations was done in all exons of PTEN gene by the PCR-SSCP analysis and DNA sequencing. Results were correlated with histological status and clinical features of endometrial carcinomas. In 45.8 p.c. (27/59) of carcinomas, 36 somatic mutations were detected in PTEN gene. In seven carcinomas, two mutations and in one carcinoma there mutations coexisted simultaneously. Moreover in 33.3 p.c. (2/6) of hyperplasia cases mutations were shown. Most identified mutations (57.9 p.c.) were present in exons 5 and 8, less frequently in exons 2 (15.8 p.c.) and 7 (13.2 p.c.) and they were least frequent in exons 1 and 3 (5.3 p.c. each). No mutations were found in exons 4, 6 and 9. Of all identified mutations, 73.7 p.c. of these resulting in truncated protein were present due to deletions, insertions and nonsense mutations. Missense mutations accounted for 13.2 p.c. of mutations and they were present only in exon 5. One point mutation (2.5 p.c.) was in intronic splice site. The remaining 10.5 p.c.of mutations were neutral polymorphisms. No statistically significant correlation were found between the frequency of PTEN gene mutations and the clinical stage of endometrial carcinomas. However, evident statistically significant, reverse correlation were observed between the frequency of mutations and the grade of morphological differentation of the diseases (Xý = 7.2393, ŕ = 0.0071). In conclusion, our data support the view that PTEN gene mutations are frequent events involved in development of endometrial carcinomas in women.

    51/727

    Tytuł oryginału: C1166 variant of the angiotensin II receptor type 1 gene and myocardial infarction - risk factor or a chance of survival?
    Tytuł polski: Wariant polimorficzny genu receptora angiotensyny II typu 1 w zawale serca. Czynnik ryzyka czy szansa przeżycia?
    Autorzy: Dzida Grzegorz, Gałęziok Michał, Kraczkowski Tomasz, Sobstyl Jacek, Golon-Siekierska Patrycja, Puźniak Andrzej, Biłan Andrzej, Mosiewicz Jerzy, Hanzlik Janusz
    Opracowanie edytorskie: Narkiewicz Krzysztof (koment.).
    Źródło: Kardiol. Pol. 2002: 56 (2) s.138-147, il., tab., bibliogr 33 poz. - Tekst równoległy w jęz. pol.
    Sygnatura GBL: 313,397

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Background. Angiotensin II type 1 receptor gene is one of the candidate genes in the pathogenesis of myocardial infarction (MI). Aim. To asses the association of the A1166C polymorphism in the gene locus with MI in the Polish population. Material and methods. Polymorphism was detected using polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism. 166 patients who survived MI before the age of 50 were compared with 166 control subjects matched according to sex and age. Results. Callele frequency among MI survivors was higher than in the control group. Genotypes containing C1166 variant (AC+CC) occurred more frequently in MI patients (OR 3.05; 95 p.c. CI 1.91-4.85; p = 0.0028). In the study populations independent risk factors for MI were the presnece of C1166 variant of the AT1R gene and MI. This may account for increased risk of MI as well as for an increased chance to survive it's acute phase in C1166 variant bearers. However, only prospective studies may reveal the real meaning of this association.

    52/727

    Tytuł oryginału: Występowanie parafunkcji u młodzieży szkolnej.
    Autorzy: Wierzbicka-Ferszt Anita, Split Wojciech
    Źródło: Mag. Stomatol. 2002: 12 (2) s.52-57, il., tab., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 312,932

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • stomatologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Celem pracy było ustalenie częstości występowania parafunkcji u młodzieży szkolnej oraz określenie ich wpływu na narząd żucia. Badaniom poddano uczniów jednego z liceów ogólnokształcących w Łodzi, wybranego losowo spośród 9, w których łącznie uczyło się 4662 uczniów. Badaniem objęto 557 uczniów, ukończyło je 444, w tym 232 dziewcząt i 212 chłopców w wieku od 15 do 18 lat; różnica między płacią była nieistotna statystycznie, różnica w poszczególnych przedziałach wieku również nie była istotna statystycznie. Grupę porównawczą stanowiło 80 uczniów bez parafunkcji. Metodykę oparto na badaniu klinicznym. Wyniki poddano analizie statystycznej za pomocą programu komputerowego SPSS/PC+.

    Streszczenie angielskie: The aim of the study was to determine the incidence of parafunction in school attenders and to describe the effects of the parafunction in the masticatory apparatus. Examinations were carried out in pupils attending one of the lyceums in the Lodz district which was selected by lot from among nine schools with a total of 4662 pupils. The study involved 557 pupils, 444 of these enduring the end and this number included 232 girls and 212 boys between the ages of 15-18 years. The gender differences were not statistically significant nor were the differences in age groups. The control group consisted of 80 individuals with no parafunction. The methodology was based on clinical examinations. The results were subjected to statistical analysis using the SPSS/PC+ computer program.

    53/727

    Tytuł oryginału: Badania cytogenetyczne w diagnostyce chłoniaków B-komórkowych.
    Tytuł angielski: The use of cytogenetic analysis in B-cell lymphoma diagnosis.
    Autorzy: Pieńkowska-Grela Barbara
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 (1) s.3-13, il., bibliogr. 30 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • hematologia
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Efektem pracy wielu zespołów badawczych było ustalenie istotnych korelacji pomiędzy specyficznymi nieprawidłowościami cytogenetycznymi a typem histologicznym ludzkich chłoniaków złośliwych. Konkretne zmiany kariotypowe skorelowane są z charakterystyczną morfologią, specyficznym immunofenotypem i określonymi cechami klinicznymi nowotworu. Specyficzne markery cytogenetyczne wykryto metodami klasycznego badania kariotypu (prążki G) i fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH). Typowe aberracje cytogenetyczne, np. translokacje: t(8;:14)(q24;q32) w chłoniakach Burkitta (BL), t(14;18)(q32;q11) w chłoniaku grudkowym (FL)) czy t(11;14)(qqq13;32) w chłoniaku z komórek płaszcza (MCL), mogą być użyteczne w zdefiniowaniu określonego subtypu NHL, co ma istotny wpływ na ustalenie strategii leczenia pacjenta. Obecnie użyteczność badania cytogenetycznego wzrasta. W określonych przypadkach znajomość aberracji kariotypowych pozwala, poza precyzyjniejszym ustaleniem diagnozy, na prognozowanie odpowiedzi na leczenie czy przebieg choroby.

    Streszczenie angielskie: Many studies in malignant lymphoma have discussed correlation between histologic subtypes and specific cytogenetic abnormalities. Several cytogenetic abnormalities in lymphoma cells are associated with characteristic morphology, specific immunophenotype and have distinctive clinical features. Certain chromosomal markers were detected by conventional G-banding and fluorescent in situ hybrydization (FISH) methods. Typical cytogenetic changes of Non Hodgkin's Lymphoma (NHL), eg. the translocation t(8;14)(q24;32) in Burkitt's lymphomas (BL), t(14;18)(q32;q11) in Burkitt's lymphomas (BL), t(11;14)(q13;q32) in Mantle cell lymphomas (MCL) may be useful in definition of NHL subtypes and, may require different treatment strategies. Currently, the practical application occur karyotypic changes, not only for diagnostic purposes but also for predictic response to therapy and prognosis.

    54/727

    Tytuł oryginału: Prodilowanie ekspresji genów komórek nowotworowych.
    Tytuł angielski: Gene expression profiling of tumor cells.
    Autorzy: Cichy Joanna
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 (1) s.81-86, il., bibliogr. 18 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta

    Streszczenie polskie: Jednym z ważniejszych wyzwań w badaniach nad rakiem jest określenie zmian odpowiedzialnych za rakowacenie komórek i tworzenie się przerzutów. Uprzednie badania koncentrowały się na zidentyfikowaniu roli pojedynczych genów w tych procesach. Obecnie, możliwość przekształcenia normalnych ludzkich komórek w komórki nowotworowe za pomocą zidentyfikowanych elementów genetycznych, jak również proliferowanie ekspresji genów przy użyciu matryc DNA rewolucjonizuje nasze podejście do badań nad rakiem.

    Streszczenie angielskie: For biologists studing cancer, a major chalange is to identify the underlying molecular changes that switch cells to tumorigenic and metastatic state. Previous research has focused on the contribution of individual genes to tumour formation and metastasis. Now, creation of human tumour cells with defined genetic elements as well as gene-expression profiling using DNA microarrays, is revolutionizing our approach to study cancer.

    55/727

    Tytuł oryginału: Systemy regulatorowe agr i sar u Staphylococcus aureus.
    Tytuł angielski: Regulatory elements agr and sar in Staphylococcus aureus.
    Autorzy: Chmiel Dorota, Mickowska Barbara
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 (1) s.103-120, il., bibliogr. 52 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Streszczenie polskie: Staphylococcus aureus jest oportunistycznym patogenem wywołującym liczne groźne choroby ludzi i zwierząt. Infekcja związana jest z ekspresją czynników wirulencji, kontrolowaną głównie przez dwa systemy regulatorowe: agr i sar. Locus agr składa się z dwóch transkryptów: RNA III będącego cząsteczką regulowaną i RNA II kodującego cztery białka niezbędne do stymulacjii transkrypcjii RNA II i RNA III. Locus sar, kodujący białko SarA będące aktywatorem agr i wiążące się do DNA, złożony jest z trzech nachodzących na siebie ramek odczytu. Rezultatem współdziałania agr i sar jest redukcja ekspresji białek powierzchniowych i wzrost sekrecji białek zewnątrzkomórkowych. System agr oparty jest na mechanizmie quorum sensing, czyli na komunikowaniu się komórek bakterii polegającym na produkowaniu i wydzielaniu cząsteczek sygnałowych - autoinduktorów. Wykorzystując autoinduktor bakterie w sposób skoordynowany regulują ekpresję czynników wirulencji w zależności od gęstości populacji. Dokładne poznanie mechanizmu quorum sensing być może przyczyni się do opracowania nowej klasy antybiotyków opartych na blokowaniu komunikacji międzykomórkowej. Homologi opisanych systemów regulacyjnych wykryto u gronkowców koagulazo-ujemnych, a ponadto u S. aureus zidentyfikowano geny homologiczne do sar.

    Streszczenie angielskie: Staphylococcus aureus is a human pathogen, capable of causing a wide range of diseases, including life-threatening. The expression of virulence factors is controlled mainly by two global regulatory systems called agr and sar. The agr locus is composed of two transcripts: RNA III (effector molecule) and RNA II. The last encodes four patients involved in stimulation of transcription of RNA II and RNA III. The locus sar is composed of three overlapping open reading frames, all encoding DNA-binding protein SarA, an agr activator. The results of interaction between agr and sar is reduction of expression of surface proteins and increasing secretion of exoproteins. The agr operon is a part of cell-to-cell communication mechanism called "quorum sensing", based on self generated signal molecules (autoinducers). Owing to the usage of autoinducers bacteria can collectively regulate the expression of wide spectrum of virulence factors dependently on population density. Quorum sensing seems to be an attractive new target for the development of novel antibiotics-backing the intracellular signalling mechanisms will help to fight drug-resistant bacteria. Regulatory elements homologous to described above were discovered in coagulase-negative staphylococci and additional sar-homologous genes in S. aureus.

    56/727

    Tytuł oryginału: Rak piersi: zmiany metylacji i ekspresji genów receptorów jądrowych: estrogenowego ŕ (ERŕ) i kwasu retinowego á2 (RARá2).
    Tytuł angielski: Breast cancer: alternations of methylation and expression genes of nuclear receptors: ŕ estrogen (ERŕ) and á2 retinoic acid (RARá2).
    Autorzy: Fabianowska-Majewska Krystyna
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 (1) s.121-139, bibliogr. 95 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • onkologia
  • ginekologia i położnictwo

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: We wczesnej fazie raka piersi ważnym elementem transformacji komórek są epigenetyczne zmiany genów kodujących białka, które uczestniczą w regulacji proliferacji i różnicowania komórek. Do białek pełniących taką rolę należą receptory jądrowe: estrogenowy ŕ (ERŕ) i kwasu retinowego á2 (RARá2). Na podstawie badań genetycznych komórek raka piersi, nie wrażliwych na działanie preparatów przeciwestrogenowych i niewrażliwych na pochodne kwasu retinowego, stwierdzono, że oporność komórek na tego typu leki może wynikać z zahamowanej ekspresji, na poziomie transkrypcyjnym, genów wymienionych receptorów. Wyciszenie transkrypcji genów ERŕ i RARá2 często jest wiązane ze zmianami (hipermetylacją) wzoru metylacji regionów promotorowych tych genów. Zmiany te są podstawowym elementem złożonego procesu inaktywacji chromatyny, jaki towarzyszy transformacji nowotworowej komórek. Ocena zmian wzoru metylacji regionów promotorowych genów ERŕ i RARá2, jak i ocena możliwości reaktywacji genów powinny mieć ważne farmakologiczne znaczenie dla doboru skutecznej, skojarzonej terapii w celu zahamowania rozrostu komórek raka piersi.

    Streszczenie angielskie: Epigenetic alterations of genes coding proteins which contribute to regulation of cell proliferation and differentiation, are a significant element of early development of breast cancer. Two nuclear proteins (i.e. estrogen receptor ŕ ERŕ and retinoic acid receptor á2, RARá2) play and important role of regulation of cells function. Clinical and genetic studies of breast cancer cells resistant to antiestrogen and retinoid therapy, reveal that cell resistance results from the lack of ERŕ and RARá2 genes expression on transcriptional level. The transcriptional silence of genes, including also ERŕ and RARá2, is frequently associated with hypermethylation of promoter regions of these genes. Alterations of promoter methylation are the most significant element of a complex process which leads to chromatin inactivation. Estimation of methylation pattern changes of ERŕ and RARá2 genes, and possibilities of gene reactivation should be important for the selection of effective therapy to inhibit development and invasion of breast cancer cells.

    57/727

    Tytuł oryginału: Udział cytogenetyki molekularnej w poszukiwaniu klonalnej proliferacji komórek białaczkowych.
    Tytuł angielski: The role of molecular cytogenetics in B-CLL cells clonal proliferation analyses.
    Autorzy: Koczkodaj Dorota, Rożynkowa Danuta
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 (1) s.141-156, il., bibliogr. 70 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • hematologia
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Nieprawidłowości chromosomowe w komórkach białaczkowych powstałe w drodze ewolucji klonalnej u blisko połowy przebadanych pacjentów z przewlekłą białaczką limfatyczną są wykrywane przy użyciu cytogenetycznych metod analizy komórek metafazalnych po stymulacji in vitro komórek mitogenami lub molekularnych technik typu FISH na metafazalnych komórkach. Najczęstsze nieprawidłowości strukturalne w przewlekłej białaczce B limfocytowej dotyczą częściowej delecji chromosomu 13 w regionie subcentromerowym 13q14, częściowej delecji chromosomu 11 w regionie 11q23, trisomii chromosomu 12 oraz mono-lub biallelicznej utraty genu supresorowego TP53 w chromosomie 17p13. Omówiono znaczenie wymienionych markerów anomalii chromosomów dla proliferacji klonalnej limfocytów B i/lub progresji PBL-B.

    Streszczenie angielskie: Clonal chromosomal abnormalities are present in leukine cells of almost half of studied patients with chronic lymphocytic leukemia. B-CLL lymphocytes are characterized by low mitotic index in vitro despite mitogen stimulation, which makes conventional cytogenetics difficult. This is why the molecular techniques like FISH to interphase nuclei are often employed in cytogenic analyses. The most frequent structural abnormalities in B-CLL involve the partial delection of chromosome 13 in subcentromeric region 13q14, partial deletion of chromosome 11 and 11q23 region, trisomy 12, and mono or biallelic loss of tumor supressor gene TP53 in chromosome 17p13. The significance of above markers to clonal proliferation of B-lymphocytes and/or to B-CLL progression was assessed.

    58/727

    Tytuł oryginału: Punkty kontrolne cyklu komórkowego czy znamy ich molekularne podłoże?
    Tytuł angielski: Cell cycle checkpoints do we know their molecular background?
    Autorzy: Grzelakowska-Sztabert Barbara
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 (1) s.157-175, il., tab., bibliogr. 88 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta

    Streszczenie polskie: Przedstawiono sylwetki naukowe nagrodzonych w 2001 roku nagroda Nobla z dziedziny fizjologii i medycyny - Lelanda Hartwella, Paula Nurse'a i Timothy Hunta, pionierów badań molekularnych mechanizmów regulujących przebieg cyklu komórkowego. Ich badaniom zawdzięcza się wykrycie białkowych kinaz serynowo-treoninowych, nazywanych kinazami cyklinozależnymi, ze względu na regulację ich aktywności przez specyficzne białka - cykliny. Kinazy te okazały się następnie być niezbędne dla prawidłowoego przebiegu cyklu komórkowego. Klasyczne już stały się wprowadzone przez Hartwella pojęcia START i punkty kontrolne cyklu. Wskazują one na znaczenie w regulacji proliferacji komórek konieczności zintegrowania wewnątrz- i zewnątrzkomórkowych sygnałów i precyzyjnego monitorowania gotowości komórek do przejścia ich w kolejną fazę cyklu po prawidłowym zakończeniu fazy poprzedniej. W artykule omówiono podstawowe białka i regulowane przez nie procesy w punktach kontrolnych cyklu aktywowanych w wyniku uszkodzeń DNA (punkty kontrolne w fazach G1/S, S i G2), bądź uszkodzeń lub nieprawidłowości w tworzeniu wrzeciona mitotycznego (punkty kontrolne w mitozie).

    Streszczenie angielskie: Nobel prize laureates in physiology and medicine in 2001 were three researchers - Leland Hartwell, Paul Nurse and Timothy Hunt, honoured for their pineering studies on molecular mechanisms regulating cell cycle progression. They discovered that cell cycle is controlled through cooperation of some serine-threonine kinases and specific proteins - cyclins. These kinases, later named cyclin-dependent kinases, appeared to be indispensable for progression of cells through every phase of the cell cycle. The classic nowadays concepts of START and cell cycle checkpoints, introduced by Hartwell, point on importance in the regulation of cell proliferation of intra- and extracellular signals integration and on precize monitoring of cell readiness to pass to the next phase of cell cycle, after succesful completion of the previous one. In the article the information is given about main proteins and processes in which they participate in various cell cycle checkpoints, activated by DNA damage (in phases G1/S, S and G2) or perturbations in the mitotic spindle formation (during mitosis).

    59/727

    Tytuł oryginału: Badania ukrytej niestabilności chromosomowej u dzieci z zespołem Downa.
    Tytuł angielski: Hidden chromosomal instability in Down syndrome children.
    Autorzy: Ślęzak Ryszard, Sąsiadek Maria, Busza Halina, Zych Monika, Noga Leszek
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (1) s.13-17, tab., bibliogr. 18 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • niemowlęta
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Mimo, że pierwsze obserwacje dotyczące zwiększonego ryzyka występowania nowotworów układu krwiotwórczego u dzieci z zespołem Downa pochodzą sprzed ponad 70 lat, nadal nieznane są podstawy molekularne tego zjawiska. Przeprowadzany in viro test wrażliwości na bleomycynę jest powszechnie uznawanym markerem podatności na wystąpienie choroby nowotworowej. W naszych badaniach poszukiwaliśmy "ukrytej niestabilności chromosomowej" u niemowląt z zespołem Downa porównując wyniki uzyskanych badań z wynikami u osób z dwóch grup kontrolnych. Pierwsza grupa kontrolna składała się ze zdrowych niemowląt, a drugą stanowili zdrowi dorośli. Wyniki badań wykazały znacznie wyższą wrażliwość na BLM u zdrowych osób dorosłych niż u zdrowych niemowląt. U dzieci z zespołem Downa wykazano wyższą wrażliwość na bleomycynę niż u zdrowych niemowląt. Zwiększoną wrażliwość na bleomycynę wykryto u 19 proc. dzieci z zespołem Downa i u 11 proc. zdrowych osób dorosłych przy braku nadwrażliwości u zdrowych dzieci.

    Streszczenie angielskie: Although the association between Down syndrome and leukemia has been proved, the molecular basis of this association is still unknown. In vitro susceptibility to bleomycin (BLM) has been accepted as a predictor of cancer risk. Therefore, we applied the BLM test to search for "hidden chromosomal instability" in Down syndrome neonates in comparison with two control groups. One control group consisted of healthy adults and the other of healthy neonates. All parameters of susceptibility to BLM were higher in the control group of healthy adults in comparison with the healthy neonates. We also observed increased susceptibility to BLM in the group of Down syndrome patients as compared with the matched control. Nineteen percent of Down syndrome patients showed hypersensitivity to BLM. Hypersensitivity in a similar range was observed in 11 p.c. of the group of healthy adults and no hypersensitivity was observed for healthy neonates.

    60/727

    Tytuł oryginału: Diagnostyka etiologiczna zarażenia Pneumocystis hominis u noworodków i niemowląt z zapaleniem płuc.
    Tytuł angielski: Etiological diagnosis of Pneumocystis hominis infection in neonates and infants with pneumonia.
    Autorzy: Dobrzańska Anna, Witwicki Jacek M., Rowecka-Trzebicka Krystyna, Kapusta Monika
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (1) s.45-53, tab., bibliogr. 29 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • immunologia
  • mikrobiologia
  • pulmonologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Autorzy przedstawili wyniki badań częstości występowania zarażenia Pneumocystis hominis (Pn. hominis) u noworodków i niemowląt hospitalizowanych z powodu zapalenia płuc. Diagnostyka przeprowadzona u 41 dzieci polegała na wykrywaniu DNA Pn. hominis w wydzielinie górnych dróg oddechowych techniką gniazdowego PCR. Wykonywano również badania serologiczne, których przydatność była oceniana w porównaniu z badaniami techniką PCR. U dzieci z grupy ryzyka stwierdzono wysoką częstość występowania zarażenia Pn. hominis. Nie wkazano istotnego związku między tym schorzeniem, a wynikami badań serologicznych ani radiologicznych. Uzyskane wyniki pozwalają stwierdzić, że u noworodków i niemowląt z zapaleniem płuc, z grupy ryzyka, najbardziej przydatną metodą diagnostyczną w rozpoznawaniu zarażenia Pn. hominis jest badanie PCR.

    Streszczenie angielskie: The authors present the results of etiological research on Pneumocystis hominis (Pn. hominis) infection prevalence in neonates and infants hospitalized for pneumonia. The diagnosis in 41 children was based on presence of Pn. hominis DNA in upper respiratory tract secretions revealed by nested PCR reaction. Serological examinations were also performed and their utility in etiological research of Pn. hominis infection was discussed in comparison with PCR results. In this at-risk group we found a high prevalence of Pn. hominis infection. We could not find any correlation of this condition with serological or radiological examinations. The obtained results suggests that in neonates and infants with pneumonia, identified as a risk group, PCR examination is a highly recommended and very useful method of diagnosis of Pn. hominis infection.

    61/727

    Tytuł oryginału: Immunologiczne i genetyczne aspekty patofizjologii endometriozy.
    Tytuł angielski: Immunological and genetical aspects of physiopathology of endometriosis.
    Autorzy: Radomski Dariusz, Marcyniak Marek, Milewczyk Paweł, Zdanowska Katarzyna, Drągowska Katarzyna, Roszkowski Piotr I.
    Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (1) s.68-73, bibliogr. 37 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,184

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • ginekologia i położnictwo

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Prowadzone badania nad patofizjologią endometriozy, wykazują udział czynników immunologicznych i genetycznych w patomechanizmie rozwoju ektopowych ognisk błony śluzowej macicy. Celem pracy jest przedstawienie obecnej wiedzy na temat zaburzeń układu immunologicznego oraz defektów genetycznych współistniejących z endometriozą. Publikacja omawia najnowsze zagadnienia dotyczące wpływu zaburzeń odpowiedzi humoralnej i komórkowej na proliferację ektopowych ognisk endometrium, prezentuje negatywne oddziaływanie czynników środowiskowych na defekty niektórych genów regulujących rozrost komórek błony śluzowej macicy. Przedstawia także wyniki badań nad rolą macierzowych metaloproteaz w patologii gruczolitości. Pogłebienie wiedzy dotyczącej etiologii endometriozy może być pomocne w znalezieniu przyczyny niepłodności kobiet, często współistniejącej z tą chorobą.

    Streszczenie angielskie: This article reviews the pathological mechanism of endometriosis. We concentrate on immunlogical and genetical factors which play a role in the developing of endometriosis. We present the possible neetwork of interactions between immune cells, hormones and matrix metalloprtoeases system in the ectopic endometrial tissue.

    62/727

    Tytuł oryginału: Koniugacyjne przekazywanie genów oporności na glikopeptydy i makrolidy w obrębie rodzaju Enterococcus oraz ze szczepów Enterococcus faecalis do Staphylococcus aureus.
    Tytuł angielski: Conjugal transfer of glycopeptide and macrolide resistance genes among Enterococci and from Enterococcus faecalis to Staphylococcus aureus.
    Autorzy: Młynarczyk Andrzej, Młynarczyk Grażyna, Łuczak Mirosław
    Źródło: Med. Dośw. 2002: 54 (1) s.21-28, il., tab., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,458

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • farmacja
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • in vitro

    Streszczenie polskie: Oceniano możliwość koniugacyjnego przekazywnia plazmidów warunkujących oporność na makrolidy oraz oporność typu VanA na antybiotyki glikopeptydowe z klinicznych izolatów E. faecalis do E. faecalis ATCC 29212 oraz do metycylino-opornych i metycylino-wrażliwych szczepów Staphylococcus aureus.

    Streszczenie angielskie: The resistance determinants were transferred from clinical strains of enterococci to Staphylococcus aureus strains. As recipients methicillin - resistant and methicillin - susceptible strains were used and the filter - mating procedure was performed. The transconjugants resistant to erythromycin were obtained in the case of all recipients. In one case the vanA determinant conferring the resistance to vancomycin was transferred together with erythromycin resistance. However the resistance was very unstable and the level was not as high as in the case of Enterococcus faecalis donor strain. The vanA determinant was easily transferred between eneterococcal strains by the conjugation and a transfer occurred of vanA alone or together with erythromycin resistance.

    63/727

    Tytuł oryginału: Łańcuchowa reakcja polimerazy w diagnostyce toksoplazmozy ośrodkowego układu nerwowego: wpływ metody izolacji DNA z próbek płynu mózgowo-rdzeniowego na wynik reakcji.
    Tytuł angielski: Polymerase chain reaction in the diagnosis of toxoplasmosis of the central nervous system: an influence of the method of DNA isolation from cerebrospinal fluid samples on results of the reaction.
    Autorzy: Gołąb Elżbieta, Waloch Maria
    Źródło: Med. Dośw. 2002: 54 (1) s.87-91, tab., bibliogr. 6 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,458

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • neurologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie polskie: Podjęto próbę określenia wpływu metody izolacji DNA z płynu mózgowo-rdzeniowego na wynik amplifikacji fragmentów genu B1 Toxoplasma gondii w łańcuchowej reakcji polimerazy. Stwierdzono, że najwydajniejszą spośród 3 metod, które poddawano badaniom była metoda izolacji enzymatycznej, ponieważ umożliwiała wykrywanie DNA T. gondii w 50 proc. próbek zawierających tylko jednego pasożyta.

    Streszczenie angielskie: We examined influence of the method of isolation of DNA from cerebrospinal fluid samples on results of PCR in the diagnosis of toxoplasmosis of the central nervous system. Three different protocols of DNA isolation were used for DNA extraction from 360 samples made of cerebrospinal fluid spiked with tachyzoites of Toxoplasma gondii: thermic, enzymatic and enzymatic-filtering. Purified DNA samples were tested by PCR with primers T15 and T16 designed for the B1 gene of the parasite. Enzymatic method of DNA isolation appeared most effective allowing detection of T. gondii DNA in 50 p.c. of samples containing single parasite cell.

    64/727

    Tytuł oryginału: Priony - zagrożenia przyszłości.
    Tytuł angielski: Prions - danger for the future.
    Autorzy: Denys Andrzej
    Źródło: Lek. Wojsk. 2002: 78 (1) s.28-29, bibliogr. 10 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,313

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Na pdostawie przeglądu piśmiennictwa omówiono najważniejsze zagadnienia dotyczące - prionów jako ewentualnego czynnika terroryzmu biologicznego.

    Streszczenie angielskie: The article presents the review on a "hot topic" of prions which may be used as a biological weapon in a terrorist attack in the future.

    65/727

    Tytuł oryginału: Skutki narażenia na działanie promieniowania jonizującego w warunkach współczesnych.
    Tytuł angielski: Health effects of the present-day exposures to ionising radiation. [P.] 2: Exposures to low doses.
    Autorzy: Janiak Marek K., Lisiak Emil
    Źródło: Lek. Wojsk. 2002: 78 (1) s.45-48, tab., bibliogr. 34 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,313

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka
  • onkologia
  • radiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W pracy dotyczącej zaburzeń zdrowotnych wywołanych przez promieniowanie jonizujące w warunkach współczesnych omówiono prawdopodobne skutki działania niskich dawek tego promieniowania. Na podstawie piśmiennictwa z ostatnich lat, autorzy krytycznie omawiają uwarunkowania oraz podają szacunki ryzyka wystąpienia chorób nowotworowych i potencjalnych zaburzeń genetycznych. Przedstawiono także możliwe zaburzenia psychiczne związane z rzeczywistym lub domniemanym narażeniem ludzi na działanie promieniowania jonizującego.

    Streszczenie angielskie: In the second part of the article on ionising radiation-induced injuries stochastic effects of low-doses of radiation are described. Based on the recent data the authors review the underlying factors and provide estimates of the risk of the development of various malignancies and genetic abnormalities. In addition, possible psychological effects associated with the real or presumed exposures to ionising radiation are presented.

    66/727

    Tytuł oryginału: Allelic distribution of complement components BF, C4A, C4B, and C3 in Psoriasis vulgaris.
    Autorzy: Cisło Maria, Hałasa Jolanta, Wąsik Feliks, Nockowski Piotr, Prussak Magdalena, Mańczak Maria, Kuśnierczyk Piotr
    Źródło: Immunol. Lett. 2002: 80 (3) s.145-149, tab., bibliogr. 58 poz.
    Sygnatura GBL: 312,663

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • dermatologia i wenerologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Psoriasis vulgaris is a multifactorial disease; the strongest association was established with the HLA complex. The actual disease-predisposing gene(s) has not been identified yet, but several genes from this region were examined in addition to HLA-C and -B. However, HLA-linked complement component polymorphic genes were not extensively studied. Therefore, we typed 67 psoriatic patients for alleles of the HLA-linked complement components BF, C4A and C4B. Alleles of C3, encoded on another chromosome, were established in parallel as a negative control. Frequencies in patients were compared with thise in unrelated healthy controls, 100 individuals for C4A and C4B, 890 for BF and 4719 for C3. We found no association of BF alleles with disease, similarly to C3. Among C4 alleles, C4B*3 was present in 13,4 p.c. of patients as compared with 1 p.c. of controls (OR, 15.36; 95 p.c. CI, 1.897 - 124.42; P = 0.0009), and C4A*6 was present in 19.4 p.c. of patients versus 7 p.c. of controls (OR, 3.20; 95 p.c. CI, 1.202 - 8.508; P = 0.0155). The high frequency of C4B*3 in psoriatics has not been described so far. These results suggest a contribution of C4 genes themselves or a closely linked gene to the susceptibility to psoriasis.

    67/727

    Tytuł oryginału: N-acetyltransferase 2 polymorphism in sporadic Parkinson's disease in a Polish population.
    Autorzy: Białecka Monika, Gawrońska-Szklarz Barbara, Droździk Marek, Honczarenko Krystyna, Stankiewicz Jan
    Źródło: Eur. J. Clin. Pharmacol. 2002: 57 (12) s.857-862, il., tab., bibliogr. 28 poz.
    Sygnatura GBL: 312,148

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.

    Streszczenie angielskie: Objective: A genetic background of Parkinson's disease has been suggested, including genes implicated in xenobiotic metabolism. So far, many candidate genes responsible for the occurrence of the disease have been enumerated. This study was carried out to determine the presence of N-acetyltransferase 2 polymorphism in Parkinson's disease patients in a Polish population. Methods: Fifty-four patients with diagnosed sporadic Parkinson's disease and 81 healthy individuals were enrolled into the study. The N-acetyltransferase 2 alleles (*4, *5, *6 and *7) were identified using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism methods with DNA extracted from peripheral blood. Results: A preponderance of slow acetylators in patients with Parkinson's disease was demonstrated. Among 54 subjects with parkinsonism, 64.8 p.c. were homozygous for two mutated alleles responsible for the slow-acetylator phenotype. In the control group, a predominance of fast acetylators was noted. Subjects homozygous and heterozygous with genotypes determining fast acetylation constituting 53 p.c. of subjects, whereas 47 p.c. were slow acetylators. Comparison of the two groups of the study, i.e. Parkinson's disease and healthy individuals, revealed a statistically significant predominance of slow acetylators in Parkinson's disease patients (P 0.05). The risk of Parkinson's disease development was more than two times greater in slow acetylators than healthy subjects. The frequency of point mutations was similar both in patients with Parkinson's disease and the healthy cotrols. Conclusion: Slow-acetylation genotype may be an important factor of individual susceptibility to Parkinson's disease.

    68/727

    Tytuł oryginału: Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is primarily associated with HLA-DR8 but not DQ4 on the DR8-DQ4 haplotype.
    Autorzy: Smerdel A., Ploski R., Flato B., Musiej-Nowakowska E., Thorsby E., Forre O.
    Źródło: Ann. Rheum. Dis. 2002: 61 (4) s.354-357, tab., bibliogr. 17 poz.
    Sygnatura GBL: 310,264

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • immunologia
  • reumatologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Background: Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is strongly associated with the DR8-DQ4 haplotype. The genes encoding DR8 and DQ4 are in strong linkage disequilibrium (LD) and oocur together on the same HLA haplotype in almost all patients and controls. Because of the strong LD it is not clear whether DR8, DQ4, or both, are primarily associated with JIA. Objective: To unveil the primary association of JIA - that is, with DR8 or DQ4. Methods: DRB1, DQA1, and DQB1 alleles of 585 Norwegian and 47 Polish unrelated patients with JIA (categorised as pauciarticular and rheumatoid factor negative polyarticular JIA), and of 3155 Norwegian and 158 Polish unrelated controls, were typed using a polymerase chain reaction or oligonucleotide hybridisation and sequence-specific primers method. Results: Several haplotypes which encoded DR8 (that is, carried DRB1*08) and which did not encode DQ4 (that is, did not carry DQA1*0401) were found. Such haplotypes were found in three Norwegian patients and two controls (p = 0.029). In the Polish population such haplotypes were found among four patients with JIA and two controls (p = 0.025). No haplotypes which carried DQA1*0401 and DQB1*0402 in the absence of DRB1*08 were found, either among patients with JIA (Polish and Norwegian) or among the controls (Polish). Conclusion: On the DR8-DQ4 haplotype the DRB1*08 allele is primarily associated with JIA.

    69/727

    Tytuł oryginału: O**6-Alkylguanine-DNA-alkyltransferase activity in peripheral leukocytes, smoking and risk of lung cancer.
    Autorzy: Boffetta Paolo, Nyberg Fredrik, Mukeria Anush, Benhamou Simone, Constantinescu Vali, Batura-Gabryel Halina, Brske-Hohlfeld Irene, Schmid Giovanni, Simonato Lorenzo, Pelkonen P„ivi, Hall Janet
    Źródło: Cancer Lett. 2002: 180 (1) s.33-39, tab., bibliogr. 25 poz.
    Sygnatura GBL: 306,023

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • pulmonologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca opublikowana za granicą

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli = 65 r.ż.

    Streszczenie angielskie: The level of activity of O**6-alkalguanine-DNA-alkytransferase (AGT), a DNA repair enzyme, in blood lymphocytes may be a marker of susceptibility to lung cancer. We measured the AGT activity level, expressed as plomes of repaired bases/mg protein, in leukocytes of 153 lung cancer cases (of whom 80 were never smokers) and 106 controls (76 never smokers) enrolled in eight centres from seven countries. Subjects were interviewed with respect to active smoking and exposure to environmental tobacco smoke (ETS). Among never smokers, the odds ratios (ORs) of lung cancer were 1.3 (95 p.c. confidence interval 0.5-3.9), 1.5 (0.6-4.1) and 1.4 (0.5-3.8) in quartiles of decreasing AGT activity level, as compared to the upper quartile (P value of test for linear trend 0.6). Corresponding ORs among smokers were 3.4 (0.9-13), 2.0 (0.5-8.3) and 0.4 (0.1-1.6) (P value of test for linear trend 0.4). No interaction was suggested between AGT activity level and either cumulative smoking or exposure to ETS. Reduced AGT activity was not clearly associated with increased lung cancer risk in either smokers or non-smokers. However, the small size of our study argues for a prudent interpretation of our results.

    70/727

    Tytuł oryginału: Recent advances in understanding of the molecular basis of anhidrotic ectodermal dysplasia: discovery of a ligand, ectodysplasin A and its two receptors.
    Autorzy: Wiśniewski Sławomir A., Kobielak Agnieszka, Trzeciak Wisław H., Kobielak Krzysztof
    Źródło: J. Appl. Genet. 2002: 43 (1) s.97-107, il., tab., bibliogr. (42) poz.
    Sygnatura GBL: 305,055

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • dermatologia i wenerologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: Recent developments of the investigations on the molecular basis of anhidrotic ectodermal dysplasia are reviewed. Identification of the major product of the EDA gene (ectodysplasin A), a protein belonging to a group of TNF ligands, and molecular cloning of the cDNA, encoding its receptor (EDAR), a member of the RNF receptor family, are presented. The role of an alternative EDA receptor, localised on the X chromosome (XEDAR) in the development control of the differentiation of skin appendages, is discussed. Recent findings ave elucidated the cause of the autosomal forms of EDA, both dominant and recessive, and indicated an important role of a signal transduction pathway involving a protein product of the NEMO gene and the transcription factor NFkB in the differentiation of skin appendages.

    71/727

    Tytuł oryginału: Trisomy 8 mosaicism syndrome.
    Autorzy: Wiśniewska Marzena, Mazurek Małgorzata
    Źródło: J. Appl. Genet. 2002: 43 (1) s.115-118, il., bibliogr. (7) poz.
    Sygnatura GBL: 305,055

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie angielskie: Authors present the case of a 15-year-old boy assessed for Marfan syndrome for many years. The child was treated because of skeletal defects, mild mental deficiency and dysmorphic features of face. Chromosomal analysis showed a trisomy 8 mosaicism.

    72/727

    Tytuł oryginału: Związek pomiędzy polimorfizmem Pst1 genu SA a predyspozycją do H-gestozy.
    Tytuł angielski: Relation between SA gene Pst 1 polymorphism and susceptibility to pregnancy - induced hypertension.
    Autorzy: Nałogowska-Głośnicka Krystyna, Łącka Beata, Zychma Marcin, Grzeszczak Władysław, Żukowska-Szczechowska Ewa, Michalski Bogdan, Poręba Ryszard, Kniażewski Bartosz, Rzempołuch Jacek
    Źródło: Pol. Arch. Med. Wewn. 2002: 107 (1) s.7-11, tab., bibliogr. 30 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,501

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć żeńska
  • ciąża

    Streszczenie polskie: Badania ostatnich lat mogą sugerować genetyczne podłoże wystąpienia H-gestozy. Z drugiej strony, istnieją mocne przesłanki genetycznego podłoża nadciśnienia samoistnego. Obiecującym "genem kandydatem" do występowania nadciśnienia tętniczego jest gen SA. Celem pracy było zbadanie, czy polimorfizm Pst1 genu SA może być markerem dziedzicznej predyspozycji do występownia H-gestozy. Badaniami objęto 272 kobiety (mediana wieku 28 lat), w tym grupę badaną stanowiły 124 kobiety z H-gestozą, a grupę kontrolną 148 zdrowych ciężarnych. Badania prowadzono metodą opartą na polimerazowej reakcji łańcuchowej (PCR). Obliczenia wykonano w programie Statistica for Windows. W celu porównania rozkładu genotypów i częstości występowania poszczególnych alleli pomiędzy grupami zastosowano test chiý. Za znamienne uznano wartości p 0.05. W prezentowanej przez nas pracy stwierdziliśmy znamiennie częstsze występowanie genotypu A1A1 genu SA u chorych z H-gestozą w porównaniu z ciężarnymi z grupy kontrolnej. Częstość występowania samego allela A1 była również znamiennie większa u chorych z h-gestozą niż u osób z grupy kontrolnej (test chiý). Wniosek: Na podstawie wyników naszych badań wydaje się, że może istnieć związek pomiędzy polimorfizmem A1A2 genu SA a predyspozycją do powstania H-gestozy u kobiet rasy kaukaskiej

    Streszczenie angielskie: Genetic factors have been report to play an important role in the predisposition to development of pregnancy-induced hypertension (PIH). On the other hand, there is strong evidence that genetic factors play important role in the predisposition to essential hypertension. Recently, the plausible "candidate gene" for the development of hypertension is SA gene. The aim of our study was to assess the association of the SA gene with the susceptibility to PIH. For that purpose, the SA gene A1A2 polymorphism was studied in 124 women (median age 28 yrs) suffering from PIH in comparison with 148 healthy pregnant women (median age 28 yrs). Genotypic was performed using methods based on polymerase chain reaction. In this study we found statistically significant more frequent of genotype A1A1 occurence in the patients with PIH when compared to healthy pregnant controls. The frequency of A1 allele was laso significant higher in PIH in comparison with controls (chiý test). Based upon the results of our study we can suspect that the SA gene Pst1 polymorphism is associated with the predisposition to PIH in caucasian women.

    73/727

    Tytuł oryginału: Zmiana tempa rozwoju pacjentów z zespołem Downa pół roku po operacji korekcyjnej wspólnego kanału przedsionkowo-komorowego.
    Tytuł angielski: Change of growth rate in patients with Down syndrome one half-year after corrective surgery of the common atrio-ventricular canal.
    Autorzy: Pietrzykowski Witold D., Moll Jacek J.
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (2) s.145-149, il., tab., bibliogr. 19 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • chirurgia
  • kardiologia
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: W grupie 27 niemowląt (w dziewczynek i 16 chłopców) z trisomią 21 i wspólnym kanałem przedsionkowo-komorowym (CAVC) oceniano rozwój masy i długości ciała w okresie przed operacją i po upływie pół roku od jej wykonania. Wiek operowanych pacjentów wynosił 2 - 11 miesięcy, a masa ciała 3,5 - 6,8 kg. Analizowano następujące współczynniki antropometryczne: W (weight)-for-age p.c. i H (hight)-for-age p.c. (ilorazy zmierzonych wartości masy i długości ciała przez wartości referencyjne 50 centyla) oraz porównywano rozmieszczenie wartości tych cech na siatkach centylowych (dzieci z zespołem Downa). W okresie przed operacją wykazano znamienne opóźnienie rozwoju masy ciała. Wskaźnik W-for-age p.c. wynosił średnio 80 proc. wartości referencyjnych (p 0,05). Niedorozwój masy ciała poniżej 5 centyla stwierdzono u 26 proc., a poniżej 50 centyla 70 proc. pacjentów. Jedynie u jednego pacjenta (4 proc.) nie stwierdzono ograniczenia rozwoju. Zaburzenia przyboru masy ciała były istotnie zależne od obecności zastoinowej niewydolności krążenia (p 0.05) i zapalenia płuc (p 0,01). Po upływie pół roku od operacji odnotowano istotne przyspieszenie rozwojowe. Wskaźnik W-for-age p.c. zwiększył się średnio do 110 proc. wartości referencyjnych (p 0,05), a rozwój powyżej 50 centyla odnotowano u 52 proc. badanych (u pozostałych 48 proc. poniżej 50 centyla). Wartości masy ciała, oceniane na siatkach centylowych pół roku po operacji, wykraczały poza zajmowane przed operacją kanały centylowe u ...

    Streszczenie angielskie: Somatic growth before and after surgery was reviewed in a group of 27 patients (11 females and 16 males) with Down syndrome (DS) and common atrio-ventricular canal (CAVC). Age prior to operation ranged from 2 to 11 months and weight from 3.5 to 6.8 kg. We calculated Weight-for-age p.c. and Height-for-age p.c. indices and analized the distribution of values of body mass on centile charts (for DS subset). Somatic growth before surgery was severely impaired. Mean value of Weight-for-age p.c. was 80 p.c. of predicted (p 0.05). A growth rate below the 5th percentile was found in 26 p.c. of pts and below the 50th percentile in 70 p.c. of pts (one pt was not undernurished). Retardation in body mass growth prior to surgery was related to congestive heart failure (p 0.05) and to pneumonia (p 0.01). Successful surgical repair resulted in significant improvement of growth in a galfyear period. The mean Weight-for-age p.c. increased to 110 p.c. of predicted (p 0.05), a postsurgical growth rate below the 50th percentile was present in 48 p.c. and above the 50th percentile, in 52 p.c. of pts. Acceleration of body mass growth to higher centile channels was present in 85 p.c. of pts (the remaining 15 p.c. showed no such acceleration). The mean value of Hight-for-age p.c. was unchanged after surgery and amounted to the 50th centile (100 p.c.). The results lead to the suggestion that corrective surgery of CAVC in infants with DS might be required to offer improvement in growth ...

    74/727

    Tytuł oryginału: Dilated cardiomyopathy - a prospective family study.
    Tytuł polski: Kardiomiopatia rozstrzeniowa. Badanie prospektywne rodzin.
    Autorzy: Bilińska Zofia T., Michalak Ewa, Grzybowski Jacek, Skwarek Mirosław, Kuśmierczyk-Droszcz Beata, Piotrowski Walerian, Rydlewska-Sadowska Wanda, Rużyłło Witold
    Źródło: Kardiol. Pol. 2002: 56 (1) s.31-39, tab., bibliogr. 22 poz. - Kongres AHAKongres Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego AtlantaBarcelona 19991999 - Tekst równoległy w jęz. pol.
    Sygnatura GBL: 313,397

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Background. There is an increasing awareness of the familial nature of dilated cardiomyopathy (DCM) and of the fact that a sizeable proportion of DCM relatives have left ventricular enlargement (LVE). Aim. To detect the early stage of DCM by repeated clinical and non-invasive assessment of symptom-free relatives of patients with the disease. Methods. We prospectively evaluated 371 relatives (mean age 28.2 years, 191 male, 229 1st degree relatives) of 60 consecutive DCM patients (6.2 relatives/family). The diagnosis of DCM was based on the WHO criteria. The familial DCM was defined as 1 affected family member with DCM. The study protocol included clinical examination, 12-lead ECG and 2-D Doppler echocardiogram. LVE was defined according to the method of Henry. Results. Familial disease was present in 27 pedigrees. Sixty three (17 p.c.) relatives were excluded from the study because of other cardiovascular and/or systemic disease. Based on the screening results, we identified 13 (6 p.c.) relatives with DCM coming from 10 familial pedigrees. Of the 296 non-affected relatives, 78 (46.2 p.c.) fromfamilial and 47 (37.3 p.c.) from non-familial pedigrees were found to have LVE and/or other minor cardiac abnormalities (NS). Thirteeen newly-daignosed relatives were treated with angiotensin converting enzyme inhibitor.Long-term follow-up data ( 2 years) were available for 9 of them. One relative - a 82 year old male, with a fractional shortening of 15 p.c., died. In 5 of the affected relatives the fractional shortening increased from 21.9 ń 2.0 p.c. to 27.7 ń 2.4 p.c. whereas in the other three it remained unchanged...

    75/727

    Tytuł oryginału: Family history of hypertension: a novel and potent risk factor for premature coronary artery disease.
    Tytuł polski: Wywiad rodzinny nadciśnienia tętniczego - nowy, niezależny czynnik ryzyka choroby wieńcowej.
    Autorzy: Szczęch Radosław, Bieniaszewski Leszek, Narkiewicz Krzysztof, Somers Virend K., Krupa-Wojciechowska Barbara
    Źródło: Kardiol. Pol. 2002: 56 (1) s.68-74, il., tab., bibliogr. 20 poz. - Tekst równoległy w jęz. pol.
    Sygnatura GBL: 313,397

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.

    Streszczenie angielskie: Background. While highe blood pressure is strongly associated with an increased risk of coronary artery disease (CAD), the contribution of a parental history of hypertension to prevalence of CAD remains unclear. Aim. THe aim of this study was to test the hypothesis that a positive family history of hypertension is independently linkedto an increased risk of CAD in a large cohort of young ( 40 years), middle-aged (40-60 years) and elderly ( 60 years) subjects participating in the Polish Hypertension Survey. Methods. We studied 310 579 subjects (176 908 females and 133 671 males; mean age 46 ń 17 years, mean BMI 25.3 ń 4.4 kg/mý). Hypertension was defined as SBP 140 mmHg and/ or DBP 90 mmHg, or taking antihypertensive treatment. Results. Parental hypertension was strongly and independently linked to increased risk of CAD in all age groups. COmpared to subjects with a negative family history of hypertension, and after adjusting for blood pressure, the odds ratio for CAD in subjects with positive family history was 2.25 (95 p.c. confidence interval 2.11 to 2.39) for young subjects, 1.53 (1.48 to 1.58) for middle aged subjects and 1.62 (1.51 to 1.73) for elderly subjects. This blood pressure independent interaction between family history of hypertension and the prevalence of CAD was also strikingly evident when normotensive subjects were analyzed separately. Odds ratio for CAD in normotensives was 2.23 (2.40 to 2.06), 1.40 (1.33 to 1.47) and 1.32 (1.26 to 1.38), respectively. Conclusions. Family history of hypertension is associated with increased risk of CAD. This association is independent of age and blood pressure level.

    76/727

    Tytuł oryginału: Ocena ekspresji i wzajemnych zależości pomiędzy białkami P53, BCL-2 i BAX w rakach jajnika.
    Tytuł angielski: Expression and correlation between P53, BCL-2 and BAX proteins in ovarian cancers.
    Autorzy: Bar Julia Krystyna, Sobańska Ewa, Popiela Andrzej, Goluda Marian
    Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (2) s.102-109, il., tab., bibliogr. 23 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,184

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • ginekologia i położnictwo
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Celem pracy była ocena zależności pomiędzy obecnością białka P53, BCL-2 i BAX a typem histologicznym, stopniem zróżnicowania raka jajnika oraz stopniem klinicznego zaawansowania choroby. Ekspresja białka P53 i BAX była porównywalna w tkankach i komórkach płynów nowotoworowych u indywidualnych chorych, natomiast BCL-2 wykrywano głównie w skrawkach tkankowych guza. Nie wykazano zależności pomiędzy ekspresją badanych markerów a typem histologicznym i stopniem zróżnicowania nowotworu. Uwzględniając wzajemne relacji pomiędzy ekspresją białka P53 i BCL-2 wyróżniono cztery odmienne fenotypowo podgrupy raka jajnika. Najliczniejszą podgrupę stanowił fenotyp P53+/BCL-2, przy czym w grupie tej dominowały przypadki w III/IVř wg FIGO. Uwzględniając stopień zaawansowania choroby oraz fenotyp P53/BCL-2+ i P53+/BCL-2 częściej obserwowano progresję choroby i zgon aniżeli w pozostałych podgrupach. Wyniki wskazują, że stwierdzenie obecności białka P53, BCL-2 i BAX w pierwotnych rakach jajnika może być istotne przy wyborze chemioterapii.

    Streszczenie angielskie: Objectives: Interactions between BCL-2 and other proteins regulating programmed cells death in ovarian carcinomas are poorly understood. Design: The evaluation of expression of P53, BCL-2 and BAX proteins in ovarian carcinomas. The associations between oncoproteins studied and the histological structure, grade of differentiation and stage of disease were also analysed. Material and methods: The expression of P53, BCL-2 and BAX was evaluated by immunoperoxidase technique (PAP) in tissue sections and corresponding cyst and/or ascitic fluid cells in individual patietns with ovarian carcinoma. Results: It was shown that the expression of P53 and BAX was comparable in tissue sections and cyst or ascitic fluid cells of individual patients, however the presence of BCL-2 was detected more frequently in tissue sections. No correlations between markers studied and histological subtypes and grade of carcinoma were found. Taking into account the realtionship between P53, BCL-2 ad BAX expression, it was possible to classify the studied ovarian carcinomas into four phenotypes. Ovarian cancers with phenotype P53+/BCL-2 were more frequent in III/IVř FIGO stages whereas te phenotype P53/BCL-2+ were identified mainly in patietns in I/IIř FIGO stages. The progression of disesase and death occured more frequently in groups with phenotype P53+/BCL-2+ and P53/BCL-2. Conclusions: Our observations indicated that estimation of P53, BCL-2 and BAX protein expression may be important in the choice of the chemotherapy.

    77/727

    Tytuł oryginału: Low-molecular-weight protein tyrosine phosphatase and human disease: in search of biochemical mechanisms.
    Autorzy: Bottini Nunzio, Bottini Egidio, Gloria-Bottini Fulvia, Mustelin Tomas
    Źródło: Arch. Immunol. Ther. Exp. 2002: 50 (2) s.95-104, tab., bibliogr., 80 poz.
    Sygnatura GBL: 304,223

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: A major challenge in the post-genomic era is to identify the physiological functions of genes and elucidate the molecular basis for human disease. Genetic polymorphisms offer a convenient avenue for these efforts by providing evidence for the involvement of a given gene in human pathophysiology. Here we review the current evidence linking the low-molecular weight protein tyrosine phosphatase (LMPTP) to several common diseases, including allergy, asthma, obesity, myocardial hypertrophy, and Alzheimer's disease. Based on the known effects of the genetic polymorphisms on the alternative mRNA splicing and enzyme levels of LMPTP, we discuss the possible molecular mechanisms of LMPTP ivolvement in these diseases.

    78/727

    Tytuł oryginału: Terapia genami w chirurgii odtwórczej.
    Tytuł angielski: Genome therapy in reconstructive surgery.
    Autorzy: Jankau Jerzy, Siemionow Maria
    Źródło: Pol. Prz. Chir. 2002: 74 (4) s.349-351, tab., bibliogr. 11 poz. - 60 Jubileuszowy Zjazd Towarzystwa Chirurgów Polskich Warszawa 09. 2001
    Sygnatura GBL: 313,570

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • chirurgia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    79/727

    Tytuł oryginału: Nagroda Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny za rok 2001.
    Autorzy: Kaczanowska Janina
    Źródło: Med. Prakt. 2002 (1/2) s.19-25, il., bibliogr. 22 poz.
    Sygnatura GBL: 312,921

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    80/727

    Tytuł oryginału: Związek między wskaźnikiem masy ciała i stężeniem lipoproteiny (a), a rodzinnym obciążeniem chorobami układu sercowo-naczyniowego u dzieci i młodzieży z otyłością, nadciśnieniem i cukrzycą.
    Tytuł angielski: Correlation between body mass index, lipoprotein (a) level and positive family history of cardiovascular diseases in obese, hypertensive and diabetic children and adolescents.
    Autorzy: Głowińska Barbara, Urban Mirosława, Koput Alicja
    Źródło: Pol. Merkuriusz Lek. 2002: 12 (68) s.108-114, tab., bibliogr. 33 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,318

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • endokrynologia
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • badanie porównawcze

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.

    Streszczenie polskie: Badniem objęto 285 dzieci i młodzieży w wieku 4-20 lat. Badanych podzielono na grupy na podstawie rozpoznania: grupa z otyłością, z otyłością i współistniejącym nadciśnieniem, z nadciśnieniem oraz z cukrzycą. Każdą badaną grupę podzielono na dzieci z rodzinnym obciążeniem i grupę bez obciążeń rodzinnych chorobami układu krążenia. Oceniano podtsawowe parametry lipidowe, masę ciała oraz nowe czynniki ryzyka miażdżycy: lipoproteinę (a), apolipoproteiny B oraz A-I, homocysteinę, fibrynogen, t-PA oraz PAI-1. Obciążenie rodzinne chorobami układu krążenia stwierdzono u 28 proc. badanych dzieci, przy czym u 8 proc. było to obciążenie przedwczesną chorobą układu krążenia. U 48 proc. dzieci w rodzinach występowało nadciśnienie tętnicze krwi. Dzieci z obciążeniem rodzinnym miały znamiennie wyższy wskaźnik masy ciała (BMI) - 25,4 vs 23,8 kg/mý niż dzieci bez onciążeń rodzinnych; dzieci z grupy z otyłością i nadciśnieniem miały znamiennie wyższe stężenie cholesterolu (182 vs 160 mg/dl) iLDL cholesterolu (114 vs 93 mg/dl). Stężenie lipoproteiny (a) było znamiennie wyższe u dzieci z rodzinnym obciążeniem: 38 vs 28 mg/dl. Istotne różnice stwierdzono również dla apolipoproteiny B: 90 vs 84 mg/dl. Analiza regresji logistycznej wykazała istotne znaczenie BMI oraz lipoproteiny (a) w przewidywaniu przyszłych incydentów sercowo-naczyniowych. Dzieci i młodzież z otyłością, nadciśnieniem i cukrzycą często pochodzi z rodzin obciążonych chorobami układu krążenia. Najczęściej w rodzinach ...

    Streszczenie angielskie: The study was carried out in a group of 285 children and adolescents aged 4-20 yrs. Children were divided according to their main disease: group with obesity, obesity and coexisting hypertension, hypertension and diabetes. Each group was divided into children with positive or negative family history of cardiovascula diseases We assessed routine lipid parameters, body mass index and new atherosclerosis risk factors: lipoprotein (a), apolipoproteins A-I and B, homocystein, fibrinogen, t-PA and PAI-1. Positive family history of cardiovascular diseases was found in 28 p.c. families, and in 8 p.c. families it was premature cardiovascular disease. In 48 p.c. children we found hypertension in family. Children with positive family history had significantly higher body mass index (25.4 vs 23.8 kg/mý). In the group with obesity and hypertension we found significantly higher cholesterol (182 vs 160 mg/dl) and LDL-cholesterol level (114 vs 93 mg/dl). Lipoprotein(a) level was significantly higher in children with positive family history (38 vs 28 mg/dl). Significant differencies were also found in apolipoprotein Blevel (90 vs 84 mg/dl). In logistic regression analysis only BMI and lipoprotein(a) were significant in predicting future cardiovascular events in children. Obese, hypertensive and diabetic children often come from families with cardiovasculaer diseases. Hypertension is the most often prevalent atherosclerosis risk factor in families. Children with positive family ...

    81/727

    Tytuł oryginału: Terapia genowa chorób dziedzicznych.
    Tytuł angielski: Gene therapy for genetic diseases.
    Autorzy: Pietrzyk Jacek J.
    Źródło: Terapia 2002: 10 (1) z. 2 s.50-53, tab., bibliogr. 36 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,048

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The author discusses the historical, medical, genetic and ethical aspects of human gene therapy. Special attention is paid to clinical criteria of genetic diseases - candidates for gene therapy and to the differences between somatic and germ-line gene therapy. The discrepancies between hopes and clinical effects for patients and the method's prospects are also discussed.

    82/727

    Tytuł oryginału: A multi-center open study to determine the effect of lamivudine on HBV DNA clearance and to assess the safety of the regimen in patietns with chronic hepatitis B infection.
    Autorzy: Mazur Włodzimierz, Król Franciszek, Cianciara Janusz, Nazzal Khalil, Gładysz Andrzej, Juszczyk Jacek, Bolewska Beata, Adamek Jacek, Czajka Barbara, Świętek Katarzyna, Kryczka Wiesław, Gonciarz Zbigniew
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (4) s.CR257-CR262, il., tab., bibliogr. 19 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • farmacja
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Background: Patietns with on-going HBV viral replication often present with clinical features of active chronic hepatitis. Until the recent introduction of nucleoside analogues, interferon-alpha was the only approved drug for these patietns. One of the former drugs, lamivudine, has been shown in clinical trials in the US and Asia to effectively inhibit the viral polymerase of HBV. Our study was undertaken to assess the efficacy and safety of lamivudine therapy in Polish patietns with chronic hepatitis B. Material/Methods: Forty-five patients with chronic hepatitis B (HBeAg positive, anti-e negative, HBV-DNA positive by hybridization assay) were enrolled in the study. The patietns received 100 mg of lamivudine orally, once daily for 12 months. They returned for routine clinical and laboratory control every two weeks during the first months of treatment, and later at 3-month intervals whle receiving lamivudine. Results: At the end of treatment, serum HBeAg was not detected in 21 patients (48.8 p.c.), and anti-HBe appeared in the serum of 19 patients. 37.2 p.c. of the patietns in the study group showed sustained suppression of serum HBV DNA at the end of treatment. Lamivudine therapy was well tolerated, with the rate of occurrence of adverse events similar to that observed in other clincial studies. Conclusions: 12-month lamivudine therapy in this Polish population of patients with chronic hepatitis B induced a high rate of HBeAg seroconversion, accompaneid by reduction of HBV-DNA and the normalization of alanine aminotransferase activities.

    83/727

    Tytuł oryginału: Testy genetyczne w ocenie ryzyka zachorowania na dziedzicznego raka piersi i jajnika.
    Tytuł angielski: Genetic testing for hereditary breast and ovarian cancer susceptibility.
    Autorzy: Kozak Agnieszka, Pawlak Wojciech Z., Ząbkowska Katarzyna, Pronobis Justyna, Sielużycka Joanna, Górnasiowa Maria
    Źródło: Współcz. Onkol. 2002: 6 (4) s.201-204, bibliogr. 13 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,382

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Rak piersi jest najczęstszym nowotoworem u kobiet w krajach rozwiniętych. W grupie kobiet w wieku 40-55 lat jest to wiodącą przyczyną zgonów. Nadal obserwowany jest wzrost zachorowalności na raka piersi. Rak jajnika stanowi 4 proc. wszystkich rozpoznań nowotworów u kobiet i jest przyczyną 5 proc. zgonów w przebiegu chorób nowotworowych. Około 5-10 proc. kobiet z rozpoznanym rakiem piersi lub jajnika wykazuje zmiany genetyczne predysponujące do zachorowania. Kluczową rolę odgrywają tu mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, których obecność zwiększa ryzyko zachorowania nawet do 85 proc. Przeprowadzanie testów genetycznych na obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 staje się częścią standardowego postępowania w szacowaniu ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika. Testy te są adresowane przede wszystkim do osób z rozpoznaną - szczególnie u młodych - chorobą oraz członków ich rodzin, a także do osób z pozytywnym wywiadem rodzinnym w kierunku zachrowań na nowotowry piersi i jajnika. Bardzo ważnym elementem poradnictwa genetycznego jest odpowiednia opieka psychologiczna. Nosiciele mutacji powinni być objęci specjalnymi programami prewencyjnymi (badania kontrolne, prewencja farmakologiczna, ewentualnie profilaktyczne zabiegi chirurgiczne).

    Streszczenie angielskie: Breast cancer is the most frequently observed neoplasm in women around the Western WOrld. In women aged 40 to 55, breast cancer is the leading cause of all mortality. THere had been a dramatic increase in the incidence of breast cancer for several decades. Ovarlan cancer accounts for 4 p.c. of all cancer diagnoses and 5 p.c. of all cancer deaths. The true hereditary predisposition of appearance of breast or ovarian cancers is noted between 5 p.c. to 10 p.c. all these diagnosis. The identification of the BRCA1 and BRCA2 genes has provided new insights into the understanding of breast and ovarian cancer genetics. Mutations of these genes markedly increase lifetime risk of developing breast cancer. Mutations in BRCA1 are associated with a 50 p.c. to 85 p.c. risk of developing breast cancer during a woman's lifetime, particularly at early age. The similar risk of breast cancer is related to BRCA2 mutations. In addition, BRCA1 mutations increase the risk of developing prostate and colon cancers, and BRCA2 mutations improve the risk appearance of prostate and larynx as well as breast cancer in men. Three distinc clincial syndromes associated with hereditary ovarian cancer have been identified: 1) hereditary breast-ovarian cancer syndrome usually assocaited with mutations of the BRCA1 locus, 2) hereditary site-specific ovarian cancer syndrome, and 3) Lynch II syndrome. Genetic testing is indicated above all in: 1) young women with diagnosed breast or ovarian cancer, 2) women with familial history of breast and ovarian cancer, 3) mutations in BRCA1 and BRCA2 carriers' family members,...

    84/727

    Tytuł oryginału: Geny myb jako cel terapii przeciwnowotworowej.
    Tytuł angielski: The myb genes as a target for anticancer therapy.
    Autorzy: Pawlak Wojciech Z.
    Źródło: Współcz. Onkol. 2002: 6 (4) s.216-221, tab., bibliogr. 55 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,382

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Geny rodziny myb (a-, b- i c-myb) kodują czynniki transkrypcyjne, odgrywające kluczową rolę w kontroli wzrostu i różnicowania komórek. Białko b-Myb ulega ekspresji we wszystkich komórkach dzielących się, podczas gdy ekspresja a-Myb i c-Myb jest charakterystyczna dla wybranych tkanek. Ekspresja b-Myb i c-Myb rozpoczyna się w fazie G1 i osiąga maksimum w fazie S cyklu komórkowego. Podstawową rolą genu b-myb wydaje się być regulacja proliferacji komórek, podczas gdy c-myb kontroluje raczej rozpoczęcie różnicowania. Protoonkogen c-myb ulega silnej ekspresji w niezróżnicowanych komórkach hemopoetycznych, zaś jego zahamowanie powoduje rozpoczęcie końcowego różnicowania. Nadekspresja genów myb była wykrywana w różnych ludzkich nowotworach. Blokowanie ich funkcji wydaje się być obiecującą strategią leczenia nowotworów. Praca omawia dotychczasowe wyniki badań nad wykorzstaniem hamowania ekspresji tych genów do inhibicji wzrostu notoworów in vitro oraz in vivo z uwzględnieniem wyników badań klinicznych. Ponadto zostaną omówione propozycje zwiększenia efektywności opisywanej strategii.

    Streszczenie angielskie: Three members of myb gene family (a-, b- and c-myb) encode transcription factors. These proteins display a high degree of homology within their DNA-binding domain, and play the key role in cell cycle progression, differentiation and survival. The b-Myb protein is expressed in all dividing cells, in contrary the expression of a-Myb and c-Myb appears to be rather tissue specific. The b-Myb and c-Myb expression being induced within the G1 phase of the cell cycle and persisting at maximal levels through S phase. Inhibition of these proteins synthesis by treatment of cells with antisense oligonucleotides indicates that both transcription factors are required for transition from the G1 to S phase of the cell cycle. Expression of a-Myb shows no correlation with cell cycling, implying that it has no direct role in the cell proliferation. The normal c-myb protooncogene is expressed at high levels in immature hematopoietic cells, and decrease its expression is related to terminal differentiation. The different patterns of expression of c-myb and b-myb are exemplified by human progenitor cells. Generally, b-Myb may have a general role in cell proliferation, whereas c-Myb may have a specific role in differentiation. Overexpression of myb genes is presented in many hematological malignancies and cancers. Therefore, disruption of myb functions seem to be a promising strategy for the treatment of human malignancies. In this work, the results of in vitro and in vivo including clinical studies will be discussed...

    85/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm PIA glikoprotein płytek krwi nie jest czynnikiem ryzyka choroby niedokrwiennej serca i zawału serca.
    Tytuł angielski: Polymorphism PIA of platelet glycoproteins is not a risk factor for ischaemic heart disease and myocardial infarction.
    Autorzy: Chiżyński Krzysztof, Różalski Marcin, Watała Cezary, Golański Jacek, Iwaszkiewicz-Zasłonka Alicja
    Źródło: Pol. Prz. Kardiol. 2002: 4 (1) s.35-40, il., tab., bibliogr. 19 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,529

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wprowadzenie: Istnieją doniesienia wskazujące na zależność między występowaniem allelu PIA2 polimorfizmu glikoprotieny IIIa receptora dla fibrynogenu płytek krwi, a obecnością krytycznych zwężeń w dwóch i trzech tętnicach wieńcowych, a także z ryzykiem zawału serca. Cel pracy: Celem pracy była analiza częstości występowania różnych wariantów polimorficznych PIA u pacjentów z chorobą niedokrwienną serca, przebytym zawałem mięśnia sercowego (zarówno zawałem z załamkiem Q, jak i bez załamka Q) oraz w zależności od liczby zwężonych tętnic wieńcowych stwierdzanych w koronarografii. Materiał i metodyka: Badaniami objęto 222 pacjentów z chorobą niedokrwienną serca. Grupę kontrolną stanowiło 33 pacjentów, u których w koronarografii stwierdzono prawidłowy obraz tętnic wieńcowych. Wyodrębniono grupę 164 pacjentów z niestabilną chorobą wieńcową (68 pacjentów z bólami IV klasy i 96 pacjentów z bólami III klasy według CCS) oraz grupę 138 pacjentów po zawale mięśnia sercowego (79 pacjentów po zawale z załąmkiem Q i 59 pacjentów po zawale bez załąmka Q). W grupach badanej i kontrolnej oznaczano polimorfizm PIA1A2 w cząsteczce GPIIa metodą PCR. DO analizy statystycznej różnic częstości występowania genotypów i wariantów allelicznych między grupami stosowano test chiý z poprawką Yatesa. Wyniki: W grupie pacjentów z chorobą niedokrwienną serca genotyp PIA1/A1 występował u 70,7 proc. badanych, PIA2 w postaci heterozygotycznej (PIA1/A2) występował u 28,4 proc. pacjentów, zaś w formie ...

    Streszczenie angielskie: Introducion: Some reports indicate the association between the presence of PIA2 allele of GPIIIa polymorphism in blood platelet fibrinogen receptor and the accompanying stenosis of more than one vessel. The aim of the study was to analyze the frequencies of PIA (Leu/Pro33 substitution in GPIIIa) i ischemic heart disease patients as well as in patients with previous myocardial infarction (including both Q wave and non-Q wave infarction). Another objectiv of this study was to evaluate the possible association between the freqencies of PIA genotypes and alleles and the extent of coronary artery stenosis. Material and methods: 222 patietns with IHD were studied and 33 patietns with normal coronary vessels were included as controls. Analysis was performed in 164 patietns with unstable angina (68 - IV CCS class and 96 - III CCS class) and in 138 patietns with the history of myocardial infarction (79 patients Q wave and 59 patietns - non-Q wave MI). PIA1/A2 polymorphism of platelet GPIIIa was detected in study group and in congrols using polymerase chain reaction method. The significance of differences between the frequencies of PIA1/A2 genotypes and alleles was estimated by chiý test with Yates' correction. Results: In patient with ischemic heart disease group the most frequent genotype was the "wild-type" PIA1/A1 homozygote (70.7 p.c.); PIA2 allele was observed in this group both in the heterozygous form (28.4 p.c.) and in the homozygous form (0.9 p.c.). The frequencies ...

    86/727

    Tytuł oryginału: Antigen levels of the urokinase-type plasminogen activator and its gene polymorphisms in colorectal cancer.
    Autorzy: Przybyłowska K., Smolarczyk K., Kulig A., Romanowicz-Makowska H., Dziki A., Ulańska J., Pander B., Błasiak J.
    Źródło: Cancer Lett. 2002: 181 (1) s.23-30, il., tab., bibliogr. 18 poz.
    Sygnatura GBL: 306,023

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • gastroenterologia
  • onkologia
  • genetyka
  • immunologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: We analysed the distribution of genotypes of two polymorphisms in the urokinas-type plasminogen activator (uPA) gene: C - T substitution in exon 6 and T - C substitution in intron 7 in 52 subjects with colorectal cancer. Genotypes were determined in tumour tissue and distant mucosa samples by allele-specific polymerase chain reaction. The antigen levels of uPA in cancer tissue were higher than in distant mucosa as measrued by enzyme-linked immunosorbent assay. The level of uPA antigens in cancer samples with the C/C genotype of C - T polymorphism in exon 6 was higher than in samples with C/T and T/T genotypes. No differences in the level of uPA antigens between the alleles of the intron 7 T - C polymorphism were found. As uPA can be involved in cancer invasion and metastasis, C/C genotype in exon 6 of uPA gene can be further considered as being related to colorectal cancer progression.

    87/727

    Tytuł oryginału: Genetyka udarów.
    Autorzy: Bednarska-Makaruk M., Wehr H.
    Źródło: Czyn. Ryz. 2002 (1) s.29-37, il., tab., bibliogr. 67 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,062

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W występowaniu udarów obserwuje się skupienie w tych samych rodzinach oraz różnorodność etniczną, co przemawia za istotnym wpływem czynników genetycznych. Omówiono udary występujące w przebiegu rzadkich chorób spowodowanych mutacjami pojedynczych genów. Należą do nich niektóre dyslipidemie, homocystynuria, choroby mitochondrialne i inne. Przeważająca ilość udarów wynika z działania wielu genów oraz z współuczestniczącego wpływu czynników środowiskowych. Do najważniejszych czynników genetycznych należą geny wpływające na wielkość ciśnienia krwi, na hemostazę oraz na właściwości ściany naczyniowej. Poznanie czynników sprzyjających występowaniu udarów jest bardzo ważne ze względu na możliwość ich zapobiegania.

    Streszczenie angielskie: In the occurrence of strokes an increased frequency within the same families and ethnical differences are observed. These facts suggest considerably influence of genetic factors. Strokes resulting from rare diseases caused by mutations of single genes were described. They concern some dyslipidemias, homocystinuria, mitochondrial diseases and other diseases. The predominant majority of strokes results from the influence of many genes and interfering environmental factors. The most important genetic factors are the genes determining blood-pressure level, hemostatis and arterial wall properties. The knowledge of factors predisposing to strokes is very important in respect of their possible prevention.

    88/727

    Tytuł oryginału: Bioetyka i farmakogenetyka.
    Tytuł angielski: Bioethics and pharmacogenetics.
    Autorzy: Bush Patricia J.
    Opracowanie edytorskie: Pomadowski Jacek (tł.).
    Źródło: Farm. Pol. 2002: 58 (6) s.273-279 - 61 Międzynarodowy Kongres Farmacji FIP Singapur 09. 2001
    Sygnatura GBL: 310,851

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca przeglądowa
  • tłumaczenie

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    89/727

    Tytuł oryginału: GSTT1 and GSTM1 polymorphism in patients with the carcinoma laryngis.
    Tytuł polski: Polimorfizm genów GSTT1 i GSTM1 u pacjentów chorych na raka krtani.
    Autorzy: Schlade-Bartusiak Kamilla, Zych Monika, Kręcicki Tomasz, Sąsiadek Maria
    Źródło: Adv. Clin. Exp. Med. 2002: 11 (1) s.25-27, tab., bibliogr. 14 poz., streszcz.
    Sygnatura GBL: 313,451

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • komunikat
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wprowadzenie. W etiologii dużą rolę odgrywają czynniki środowiskowe (głównie palenie papierosów i spożywanie alkoholu), ale jedynie u około 10 - 15 proc. palaczy występuje ten typ nowotworu. Zdeterminowana genetycznie podatność na powstawanie HNSCC może zależeć od aktywności metabolicznej enzymów detoksyfikujących karcinogeny obecne w dymie tytoniowym. Jedną z grup takich enzymów jest wielogenowa rodzina transferaz S-glutation. Geny GSTT1 i GSTM1 charakteryzują się polimorfizmem, który można wykryć, jeśli delecji ulegają obie kopie genu. Cel pracy. Celem pracy było zbadanie częstości delecji genów GSTT1 i GSTM1 u pacjentów z HNSCC w porównaniu z populacją kontrolną. Materiał i metody. Polimorfizm genów GSTT1 i GSTM1 badano technika PCR u 40 pacjentów chorych na raka krtani i u 77 osób z grupy kontrolnej. Wyniki. Nie stwierdzono znaczącej statystycznie różnicy między częstością delecji badanych genów u pacjentów z HNSCC w porównaniu z grupą kontrolną. Wnioski. Otrzymane wyniki sugerują brak wpływu delecji badanych genów na częstość występowania HNSCC.

    Streszczenie angielskie: Background. Environmental factors (mainly cigarette smoking and alcohol consumption) play an important role in eatiology of head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC), but only about 10 - 15 p.c. of heavy smokers develop this type of cancer. Genetically determined susceptibility to HNSCC may depend on the metabolic activity of enzymes that detoxify carcinogens present in tobacco smoke. One group of these enzymes is a multigene family of glutathione S-transferases. The GSTT1 and GSTM1 genes are known to be polymorphic. Polymorphic forms resulting from gene deletion are characterized by the lack of a detectable gene and are called null genotypes. Objectives. The aim of the present study was to investigate the frequency of GSTT1 and GSTM1 null genotypes in HNSCC patients in comparison to a control population. Material and methods. The PCR-based analysis of GSTT1 and GSTM1 polymorphism was done in the group of 40 cancer patients and 77 healthy controls. Results. Our results show no statistically significant difference in the distribution of GSTM1 and GSTT1 genotypes between the tested groups. Conclusions. The results are in agreement with the studies of other authors suggesting no involvement of the GSTM1 or GSTT1 null genotypes in the risk of HNSCC.

    90/727

    Tytuł oryginału: Szybka diagnostyka aneuploidii chromosomowych u płodu za pomocą metody multiplex Q-PCR.
    Tytuł angielski: Rapid detection of chromosomal aneuploidies in fetus by multiplex Q-PCR method.
    Autorzy: Helszer Zofia, Nowacka Joanna, Kałużewski Bogdan
    Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (5) s.444-448, il., tab., bibliogr. 10 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,184

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • ginekologia i położnictwo
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć żeńska
  • ciąża

    Streszczenie polskie: Posługując się ilościową metodą PCR (quantitative PCR, Q-PCR) w badaniach DNA uzyskanego z osadu komórkowego po odwirowaniu 1,5 ml płynu owodniowego w trakcie rutynowej diagnostyki prenatalnej w 2 przypadkach wykryto aneuploidie chromosomowe: trisomię 21 oraz trisomię 13. Za pomocą konwencjonalnych technik cytogenetycznych w aminiocytach płodu poddanych hodowli potwierdzono wyniki badań wstępnych ustalając kariotypy odpowiednio: 47,XY,+21 oraz 47,XX,+13. Zastosowanie techniki Q-PCR umożliwia szybkie rozpoznanie aneuploidii w ciągu 48 godzin.

    Streszczenie angielskie: With application of the quantitative PCR, Q-PCR, two cases of aneuploidy: trisomy 18 and trisomy 21 were detected in the course of routine prenatal diagnosis in amniotic cells DNA obtained from 1.5 ml of the amniotic fluid. The conventional cytogenetic methods confirmed the diagnosis and the following karyotypes qwere estabilishjed: 47,XY,+21 and 47,XX,+13. The presented results show that by means of the Q-PCR the aneuploidy diagnosis can be obtained within 48 hours.

    91/727

    Tytuł oryginału: Odór białek pokarmu dla rybek akwariowych jako prawdopodobny czynnik środowiskowy powodujący autoimmunologiczne zapalenie wątroby u 15-leteniego chłopca.
    Tytuł angielski: Odour of aquarium fish food proteins as a probable environmental agent causing autoimmune hepatitis in a 15-year-old boy.
    Autorzy: Prandota Józef, Stolarczyk Julian
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (4) s.337-341, bibliogr. 24 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Przedstawiono przypadek 15-letniego chłopca z fenotypem HLA A 1, 25 (10); B 18, 8; C7; DR 17 (3), 6, chorego na autoimmunologiczne zapalenie wątroby spowodowane prawdopodobnie długotrwałą ekspozycją na antygeny białkowe zawarte w ostrym zapachu pokarmu dla rybek awariowych.

    Streszczenie angielskie: A case of a 15-year-old boy phenotype HLA A 1, 25 (10); B 18, 8; C7; DR 17 (3), 6] with autoimmune chronic active hepatitis probably caused by long term exposure to th esharp odour of fish food protein antigens is presented.

    92/727

    Tytuł oryginału: Czy polimorfizm insercyjno/delecyjny genu konwertazy angiotensynowej łączy się z długowiecznością?
    Tytuł angielski: Is insertion/deletion polymorphism angiotensin - converting enzyme gene responsible for long-life?
    Autorzy: Grzeszczak Władysław, Misztalski Tomasz
    Źródło: Prz. Lek. 2002: 59 (2) s.79-83, bibliogr. 58, sum.
    Sygnatura GBL: 310,563

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Najbardziej przebadanym i prawdopodobniej znacząco powiązanym z patologią polimorfizmem genu konwertazy angiotensynowej jest polimorfizm insercyjno-delecyjny (I/D). Większość prac opisuje niekorzystny wpływ allelu D na częstość występowania i przebieg niektórych chorób. Efekt działania allelu D powinien być najlepiej widoczny w populacji osób długowiecznych. Dla uzyskania odpowiedzi na pytanie: czy polimorfizm I/D genu ACE łączy się z długowiecznością, porównano rozkład genotypów 101 osób długowiecznych z grupą 494 osób młodszych. Badanie przeprowadzono metodą polimerazowej reakcji łańcuchowej. Obliczenia wykonano w programie Statistica 5.1 PL. Dla porównania rozkładu genotypów i rozmieszczenia alleli zastosowano test niezależności c2 i iloraz szans (Odds Ratio). Po przeprowadzeniu badań porównawczych nie wykazano związku polimorfizmu I/D z długowiecznością.

    Streszczenie angielskie: I/D polymorphism of ACE gene is the most frequent examined polymorphism and probably very strongly connected to pathology. The majority of studies describe negative influence of allele D on frequency and course of given diseases. The result of negative effect of this allele should be visible in people with long life expectancy. To answer the question: is I/D polymorphism ACE gene responsible for longlife, a comparison was made of the genotype map of a group of 101 longlife subjects with a group of 494 younger persons. The examination used polymerase chain reaction methods. The results were calculated using the programme Statistica 5.1 PL. One used the independent chiý test and Odds Ratio to compare the genotype map and localisation of alleles. After having made comparative examination no connection was made between I/D polymorphism ACE gene long-life.

    93/727

    Tytuł oryginału: Genetyka molekularna
    Autorzy: Bartnik Ewa, Chorąży Mieczysław, Fikus Magdalena, Gajewski Wacław, Jachymczyk Witold, Jerzmanowski Andrzej, Krzanowska Halina, Lipińska Barbara, Ostoja-Zagórski Włodzimierz, Staroń Krzysztof, Stępień Piotr, Szala Stanisław, Taylor Alina, Taylor Karol, Węgleński Piotr
    Opracowanie edytorskie: Węgleński Piotr (red.).
    Wydanie: - Wyd. 5
    Źródło: - Warszawa, Wydaw. Naukowe PWN SA 2002, 497, [3] s. : il., tab., 24 cm.
    Sygnatura GBL: 734,936

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    94/727

    Tytuł oryginału: Genetyczne podłoże rozwoju czerniaka.
    Tytuł angielski: Genetic basis of melanoma development.
    Autorzy: Matuschke-Kuczyńska Beata
    Źródło: Prz. Dermatol. 2002: 89 (2) s.141-146, il., bibliogr. 24 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,248

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • dermatologia i wenerologia
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Czerniak skóry jest nowotworem złośliwym, który we wszystkich częściach świata charakteryzuje się największą dynamiką wzrostu nowych zachorowań. Progresja czerniaka od postaci wczesnej, która może być wyleczona prostym wycięciem chirurgicznym, do słabo reagującej na leczenie postaci inwazyjnej, ma między innymi, podłoże genetyczne. W pracy omówiono genetyczne zaburzenia związane z rozwojem czerniaka, ze szczególnym uwzględnieniem roli genu p16. Gen p16 jest genem supresorowym, odgrywającym hamującą rolę w szlaku białka pRb. Komórki czerniaka, wykazując mutację genu p16, tracą jeden z najbardziej podstawowych ograniczników zegara cyklu komórkowego. Poznanie podłoża genetycznego rozwoju czerniaka umożliwi opracowanie nowych metod profilaktycznych oraz nowych generacji leków przeciwnowotworowych.

    Streszczenie angielskie: Melanoma is charcterized by the most dynamic increase of new incidences among all cancers around the world. In progression of melanoma from its local and clinically benign form, into advanced disease resistant to most of the current therapies, genetic backgroung is also believed to play an important role. Genetic alternations that contribute to development of melanoma and role of p16 are discussed. Gene p16 is a suppressor gene that plays role in pRb pathway. Melanoma cells with p16 mutation are deprived of one of the most important regulator of the cell cycle. Elucidation of genetic basis of melanoma development will enable to introduce new prophylactic strategies and new generations of anticancer medica-

    95/727

    Tytuł oryginału: Szczepionki genetyczne w terapii czerniaka złośliwego.
    Tytuł angielski: Gene modified tumor vaccines in therapy of malignant melanoma.
    Autorzy: Wysocki Piotr J., Karczewska Aldona, Mackiewicz Andrzej
    Źródło: Otolaryngol. Pol. 2002: 56 (2) s.147-153, bibliogr. 18 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,466

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Od kilkudziesięciu lat obserwuje się w naszym kraju stały wzrost zachorowalności na czerniaka złośliwego. Leczenie chirirgiczne jest skuteczne tylko we wczesnym stadium tej choroby, natomiast zaawansowany czerniak jest praktycznie niewrażliwy na konwencjonalne metody terapii. Fakt ten zmusza lekarzy i naukowców do poszukiwań nowych, skuteczniejszych form leczenia. Z genetycznie modyfikanymi szczepionkami komórkowymi (GMTV) wiązane są ogromne nadzieje. W wielu ośrodkach na całym świecie zakończono badania kliniczne mające na celu ocenę bezpieczenstwa i skuteczności stosowania tego rodzaju leczenia. Również w Polsce, w Zakładzie Immunologii Nowotworów w Poznaniu prowadzone są badania kliniczne II fazy GMTV u chorych na zaawansowanego czerniaka złośliwego. Wyniki dotychczasowych badań są bardzo obiecujące i stały się podstawą do rozpoczęcia prospektywnych, randomizowanych badań III fazy.

    Streszczenie angielskie: Over the years the incidence of malignant melanoma in Poland as well as in other countries has been continously increasing. Surgery is a treatment of choice in the early stages of primary lesion. Advanced malignant melanoma however is resistant to chemotherapy or radiotherapy. Therefore there is a need new, more effective treatment. In the last years biotherapy such as immunotherapy is focusing a lot of attention. Unfortunately, systemic administration of immunostimulatory factors is very often associated with severe side effects. Thus, concepts of specific, immunotherapies such as immunogene therapy have been developed. Currently, various gene therapy strategies of malignant melanoma are beeing evaluated in multiple clinical trials carried out all over the world. They include gene modified cancer vaccines (GMTV) modified with genes encoding (i) cytokines or (ii) costimulatory molecules and dendritic cells modified with (iii) genes encoding tumor antigens or (iv) immunostimulatory factors. Since January 1996 in Departament of Cancver Immunology USOMS, at Great Poland Cancer Center in Poznan, Poland a GMTV has been tested in malignant melanoma patients. For the last 6 years more than 220 patients were enroled into the study of GMTV consisting of melanoma cells modified with genes encording IL-6 and its agonistic soluble receptor (sIL-6R). More than 25 proc. of objective clinical responses and significant life externsion were observed. The encouraging results formed a basis for design of a phase III prospective, randomized clinical study.

    96/727

    Tytuł oryginału: Nowe perspektywy profilatyki i leczenia chorób dziedzicznych i wad płodu.
    Tytuł angielski: New perspectives of the prevention and treatment of inherited diseases and congenital malformations in the fetus.
    Autorzy: Pietrzyk Jacek J.
    Źródło: Prz. Lek. 2002: 59 supl. 1: Międzynarodowa konferencja "Postępy w neonatologii" s.1-5, bibliogr. 39 poz., sum. - Międzynarodowa konferencja pt. Postępy w neonatologii Kraków 18-20.04. 2002
    Sygnatura GBL: 310,563

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płód

    Streszczenie polskie: Postęp jaki dokonał się w zakresie genetyki klinicznej w połączeniu z nowoczesnymi technikami diagnostycznymi pozwolił na lepszy wgląd w skomplikowane mechanizmy najwcześniejsdzych okresów rozwoju ontogenetycznego człowieka. Coraz częściej dzięki nowoczesnej diagnostyce prenatalnej znany jest fenotyp płodu, co zachęca do rozważenia celowości zstosowanaia technik terapeutycznych. Nowoczesne techniki mikrochirurgiczne wraz z metodami laparoskopowymi stworzyły możliwości chirurgicznej korekty wad rozwojowych. W pracy przedstawiono założenia oraz wyniki leczenia płodów w przypadku niektórych chorób genetycznych oraz wad rozwojowych. Omówiono metody leczenia farmakologicznego oraz chirurgii płodu. Przedstawiono perspektywy związane z możliwością wprowadzenia terapii genowej in utero u człowieka, zwracając uwagę na potencjalne korzyści i zagrożenia związane z tą metodą. Podsumowaniem omówienia najważniejszych osiągnięć w zakresie terapii płodu stanwoią rozważania nad etycznymi i moralnymi wyzwaniami jakie pojawiły się z chwilą powstania realnych możliwości dla terapeutycznych interwencji in utero.

    Streszczenie angielskie: Advances in medical genetics combined with diagnostic technologies provides a better insight into complicated mechanisms of early human ontogenesis. Due to the availably of the methods of prenatal diagnaosis, more nad more frequently the phenotype of the fetus can be precisely defined. This fact stimulates the consideration on the feasibility of fetal therapy. New techniques of microsurgery combined with laparoscopy provides a new modalities for surgical correction of congenital malformations. The paper describes the rationales and the outcome of the treatments of the fetuses affected with selected genetic diseases genetic diseases and congenital malformations. The method of pharmacological and surgical treatment of the fetures are describes. The perspective for in utero gene therapy in humans are discussed with an emphasis on the potential benefis and risks related to this technology. Finally the paper presents the considerations on ethical and moral challenges, created by the advent of new therapeutic interventions in utero.

    97/727

    Tytuł oryginału: Karłowatość tanatoforyczna - prezentacja trzech pacjentów hospitalizowanych w PAIP w latach 1994-2000.
    Tytuł angielski: Thanatophoric dysplasia - three patients hospitalized in PAIP in 1994-2000.
    Autorzy: Kruczek Anna, Kruczek Piotr, Mitkowska Zofia, Pietrzyk Jacek J.
    Źródło: Prz. Lek. 2002: 59 supl. 1: Międzynarodowa konferencja "Postępy w neonatologii" s.137-139, il., bibliogr. 8 poz., sum. - Międzynarodowa konferencja pt. Postępy w neonatologii Kraków 18-20.04. 2002
    Sygnatura GBL: 310,563

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • radiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wprowadzenie. Karłowatość tanatoforyczna (KT) jest letalną dysplazją kostną powodującą znaczne zaburzenia proporcji ciała, skrócenie i deformację kości długich oraz niedorozwój klatki piersiowej prowadzący do zaburzeń wentylacji i wczesnego zgonu wśród objawów niewydolności oddechowej. Przyczyną choroby są zwykle powstające de novo dominujące mutacje genu receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3). Najczęstsza z nich C742T prowadzi do zastąpienia argininy cysteiną w pozycji 248 łańcucha peptydowego (R248). Cel. Prezentacja obrazu klinicznego, radiologicznego i wyników diagnostyki molekularnej u pacjentów z KT hospitalizaowanych w PAIP w latach 1994-2000. Materiał: W omawianym okresie w PAIP hospitalizowano 3 dzieci z KT. Pacjenci byli przyjęci ze szpitali rejonowych w 1, 2, 19 dobie życia. Dwoje dzieci kierowano do PAIP z rozpoznaniem achondroplazji (Ach). Jedno dziecko pochodziło z ciąży prawidłowej, rozwiązanej o czasie cięciem cesarskim z powodu stwierdzonego badaniem usg dużego obwodu głowy płodu. Pozostała dwójka urodziła się przedwcześnie (34 Hbd) siłami natury. Jedna z ciąż była powikłana wielowodziem. Wszyscy pacjenci wymagali tlenoterapii, u dwójki stosowano wentylację mechaniczną (21 i 16 dni). Wszyscy pacjenci zmarli z powodu niewydolności oddechowej - średni czas przeżycia wynosił 29 dni. Metoda i wyniki: Rozpoznanie KT opierało się na obrazie klinicznym (nieprawidłowe proporcje, skrócenie i deformacja kończyn, niedorozwój klatki piersiowej, duża ...

    Streszczenie angielskie: Background: Thanatophoric dwarfism is a lethal bone dysplasia causing severe disturbances in body proportions, shortening and deformation of the long bones and maldevelopment of the chest leading to severe respiratory failure and early death. The disease is caused usually by de novo murtation in the gene of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Inheritance is autosomal dominant. The most common mutation C742T leades to substitiution of arginine by cysteine in 248 position of polypeptide (R248C). Goal: Presentation of clinical picture, radiological findings and molecular diagnostics in three patients with TD hospitalized in PAIP in 1994 - 2000. Patients: Three patients with TD were hospitalized in PAIP between 1994 and 2000. They were admitted in the 1st, 2nd, 19th day of life. Two patients were referred with diagnosis of achondroplasia. One newborn was born after uncomplicated pregnancy with cesarean section due to large head circumference found on prenatal USG. Two other newborns were born preterm (34 week of gestation), vaginally. One pregnancy was complicated by polyhyramnios. All patients required oxygen therapy, two were artifically ventilated (21 and 16 days). Three newborns died due to respiratory failure, average lenght of life - 29 days. Methods and results: The diagnosis was established based on clinical presentation (abnormal proportions, shortening and deformation of the extermities, meldevelopment of the chest, large cranium) and radiological ...

    98/727

    Tytuł oryginału: Projekt społecznego dialogu na temat genetycznych modyfkiacji organizmów.
    Autorzy: Ciołkowska-Paluch Grażyna
    Źródło: Wiad. Zielar. 2002: 44 (3) s.16-17
    Sygnatura GBL: 311,671

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca przeglądowa

    99/727

    Tytuł oryginału: Rośliny transgeniczne - nauka i praktyka rolnicza.
    Autorzy: Malepszy Stefan
    Źródło: Wiad. Zielar. 2002: 44 (3) s.17-21, tab.
    Sygnatura GBL: 311,671

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca przeglądowa

    100/727

    Tytuł oryginału: Prawne aspekty kontroli GMO.
    Autorzy: Jendrośka Jerzy
    Źródło: Wiad. Zielar. 2002: 44 (4) s.21-23
    Sygnatura GBL: 311,671

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca przeglądowa

    101/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm glikoprotein krwinek płytkowych jako czynnik ryzyka zakrzepicy tętniczej.
    Tytuł angielski: Polymorphism of platelet glycoprotien receptors as a risk factor for arterial thrombosis.
    Autorzy: Gosk-Bierska Izabela, Adamiec Rajmund
    Źródło: Pol. Arch. Med. Wewn. 2002: 107 (3) s.269-276, tab., bibligor. 34 poz.
    Sygnatura GBL: 313,501

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • hematologia
  • kardiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    102/727

    Tytuł oryginału: Rola estrogenów w procesie karcinogenezy.
    Tytuł angielski: The role of oestrogenes in carcinogenesis.
    Autorzy: Foksiński Marek, Piekutowski Krzysztof, Roszkowski Krzysztof, Oliński Ryszard
    Źródło: Współcz. Onkol. 2002: 6 (3) s.137-140, il., bibliogr. 61 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,382

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Estrogeny uważa się za jeden z czynników etiologicznych nowotworów piersi, macicy oraz jajników. Hormony te stymulują wzrost komórek, który poprzedzony replikacją DNA daje możliwość utrwalenia potencjalnie karcinogennych zmian w genomie, zarówno spontanicznych, jak i wywołanych czynnikami środowiskowymi. Do niedawna estrogeny uważane były za czynniki nie wpływające na mutagenezę i karcinogenezę. Fakt ten wynikał głównie z niedoskonałości metod detekcji kowalencyjnych wiązań estrogenów z zasadami azotowymi w DNA oraz niedostatecznie poznanych przemian metabolicznych tych hormoanów. Postęp w biologii molekularnej oraz doskonalsze metody detekcji pozwoliły na poznanie mechanizmów przemian metabolicznych estrogenów oraz ich wpływu na procesu nowotworzenia. Bezpośredni wpływ estrogenów na komó ki docelowe jest rezultatem wiązania kompleksu steroid-receptor z DNA w jądrze komó kowym. Regulują one w ten sposób ekspresję genów oraz mogą powodować przemianę protoonkogenów w onkogeny. Nasilając syngezę DNA w tkankach podścieliska i tkance gruczołowej, stymulują proliferację komórek. Różnorodność uszkodzeń chromosomów i DNA indukowanych estrogenami pozwala stwierdzić, że estrogeny są czynnikami powodującymi mutacje genowe.

    Streszczenie angielskie: Both oestrogens and their metabolites are believed to be etiological factors in breast, uterine and ovarian carcinomas. Those hormones stimulate the proliferation of cells, which proceeded by DNA replication, offers the opportunity of fixing potentially carcinogenic mutatuions, both spontaneous and those caused by a number of external environmental agents. Fouror fivefold increase of incidence of this carcinoma correlated with the period of employed substitution hormonotherapy. The direct influence of oestrogens on target cells results from combining the steroid - receptor complex with DNA in the cell nucleus. This is the way they regulate the expression of genes and may result in transformation of protooncogens into oncogens. Metabolism of oestrogenes gives rise to a number of metabolites (2-hydroxyoestrones (2-HE), 4-hydroxyoestrones (4HE) 16 ŕ-hydroxyoestrones (16 ŕ-HE), which converted into semiquinones and quinines generate reactive oxygen species (ROS) and directly impair DNA. A frequent effect of the interaction of oestrogen derivatives with DNA is a generator apurinic sites in DNA that result from labilization of N-glycoside bonds. ROS maybe generated during catabolism of oestrogens catalyzed by cytochrome P450 reductase and other electrons-transporting enzymes. This increased production of ROS may result in oxidative stress. THe interaction of ROS, especially highly reactive hydroxyl radical wiht cell components may damage DNA, which in turn may cause the cancer development. THe most important of those DNA lesions are modifications of nucleobases, some of which may be responsible for neoplastic transformations...

    103/727

    Tytuł oryginału: Przebieg wzrastania u dziewczynek z zespołem Turnera - badania przekrojowe.
    Tytuł angielski: Growth in girls with Turner syndrome a cross-sectional study.
    Autorzy: Łysoń-Wojciechowska Grażyna, Romer Tomasz E., Skawiński Waldemar
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (3) s.233-240, il., tab., bibliogr. 14 poz., sum. - Konferencja naukowa Polskiego Towarzystwa Antropologicznego pt. Antropologia u schyłku wieku Warszawa-Rynia 14-19.09. 1999
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Scharakteryzowano wymiary i proporcje budowy ciała w okresie rozwojowym pacjentek z z.T. i porównano je z dziewczynkami zdrowymi w tym samym wieku kalendarzowym. Pomiary jednorazowe wykonano u 226 pacjentek z z.T. w wieku od 4,0 do 16,92 lat nie leczonych hormonem wzrostu (rhGH). Programem kompaterowym BODY [4] wystandaryzowano do norm warszawskich (1983) 15 cech somatycznych dla wieku kalendarzowego i wyniki przedstawiono w postaci odchyleń standardowych (SDS). Średnia wysokość ciała pacjentek w wieku 4,5 lat wynosiła 95,6 cm (-2,4 SDS), w wieku 16,5 lat pacjentki osiągały wysokość ciała 142,5 cm (-3,5 SDS). Średnia masa ciała wynosiła odpowiednio 14,1 g (1,54 SDS) i 44,5 kg (-1,50 SDS). Niski wzrost pacjentek jest spowodowany głównie wolniejszym wzrastaniem kończyn dolnych (od -2,7 SDS do -3,8 SDS) w stosunku do długości tułowia (od -1,3 SDS do 1,5 SDS). Skrócenie obserwuje się również w długości kończyn górnych. U pacjentek z z.T. stwierdzono mniejszy obwód głowy wskutek wolniejszego tempa rozwoju długości głowy aniżeli szerokości głowy w okresie szkolnym. Normalizacja (ń 1 SDS) proporcji szerokościowo-długościowych i obwodu głowy następuje w wieku 17,5 lat. Pacjentki z z.T. mają również zaburzone proporcje wzrastania wymiarów szerokościowych: szerokość barków relatywnie zwiększa się osiągając w wieku 16,5 lat (-1,8 SD), podczas gdy szerokość bioder osiąga (-2,2 SDS). Wymiary szerokości (-0,75 SDS), głębokości (-0,24 SDS) oraz obwodu klatki pirsiowej (+0,37 SDS), ...

    Streszczenie angielskie: The aim of the study was to characterise the body dimensions and proportions of girls with Turner syndrome during their development, and to compare them with healthy girls of the same chronological age. The measurements were performed on a group of 226 girls with Turner syndrome aged 4.0 to 16.92 not-treated with growth hormone (rhGH). The results of 15 somatic measurements were transformed to SDS using BODY [4] software, based on reference data of healthy children from Warsaw (1983) in the same chronological age groups. The mean height of girls aged 4.5 y was 95.6 cm (-2.4 SDS), and of girls aged 16.5 y 142.5 cm (-3.5 SDS). The mean body weight was 14.1 kg (-1.5 SDS), and 44.5 kg (-1.5 SDS), respectively. Short stature was mainly due to slower growth of the lower extremities (from -2.7 SDS to -3.8 SDS) in respect to trunk length (from -1.3 SDS to -1.5 SDS). Also the upper extremities were shorter in Turner girls: (from -2.3 SDS to -2.9 SDS). The diminished growth of the girls with Turner syndrome was accompanied by diminished head circumference caused by slower development of head length in respect to head width during school age. Normalisation of the head length-width proportions and head circumference ( 1 DS) takes place at the age 17.5. The growth of the breadth parameters was also disordered: the biacromial health was relatively increased and reached -1.8 SDS at the age of 16.5 years, while the bilicristale breadth reached (-2.2 SDS). Chest breadths (-0.75 SDS), ...

    104/727

    Tytuł oryginału: Progresja od czynnościowego hiposplenizmu do morfologicznego asplenizmu w APECED - opis przypadku i przegląd piśmiennictwa.
    Tytuł angielski: Progression from functional hyposplenism to morphological asplenism in APECED - case presentation and literature review.
    Autorzy: Starzyk Jerzy, Kumorowicz-Kopiec Małgorzata, Kowalczyk Maciej, Starzyk Bożena, Rybakowa Maria, Dziatkowiak Hanna
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (3) s.241-245, il., bibliogr. 40 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • immunologia
  • endokrynologia
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Siódmy w piśmiennictwie światowym przypadek współwystępowania hiposplenizmu u pacjenti z APECED przedstawiono w 1994 r. w Pediatrii Polskiej, 69,6, 375-477. Obecnie przedstawiamy siedmioletnie wyniki badań naturalnego rozwoju asplenizmu u tej pacjentki. Jakkolwiek współistnienie hipo/asplenizmu opisano tylko w kilku przypadkach, to obecny był on u około połowy badanych w tym kierunku pacjentów. Dlatego podkreślamy konieczność poszukiwania hiposplenizmu u wszystkich pacjentów z APECED przy zastosowaniu scyntygrafii śledziony. Przyczyna zarówno autoimmunizacji, jak i hipo/asplenizmu w APECED jest nieznana. Naszym zdaniem hiposplenizm może być zarówno wynikiem miejscowej dysfunkcji genu AIRE w śledzionie, jak i zależnego od genu AIRE - procesu autoimmunologicznego.

    Streszczenie angielskie: In 1994 we published the seventh case in the word literature of hyposplenism coexisting with APECED (Polish Pediatry, LXIX,6,475-477). Now, we present 7-year follow-up of the natural history of asplenism in our patient. Only a few cases of hypo/asplenism associated wtih APECD have been published, yet hyposplenism has been found in approximately half of the studied patients. Thus we emphasize the necessity of searching for hyposplenism in all patients with APECED, and recommend lien scintigraphy. The cause of both autoimmunization and hyposplenism in APECD is unknown. We hypothesize that hyposplenism primarily depends on local AIRE gene dysfunction in the spleen, and secondarily on an AIRE gene-mediated autoagressive process.

    105/727

    Tytuł oryginału: Fenotyp A i B LDL w niedokrwiennym udarze mózgu.
    Tytuł angielski: LDL phenotpe A and B in ischemic stroke.
    Autorzy: Iskra Tomasz, Turaj Wojciech, Hartwich Jadwiga, Słowik Agnieszka, Pankiewicz Joanna, Dembińska-Kieć Aldona, Szczudlik Andrzej
    Źródło: Prz. Lek. 2002: 59 (1) s.7-10, tab., bibliogr. 36 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 310,563

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Kontrowersje związane z udziałem zaburzeń lipidowych w patogenezie udaru niedokrwiennego mózgu wynikają z oceniania jedynie podstawowych frakcji lipidów i z braku dokładnego różnicowania przyczyny zawału mózgu. Fenotyp B LDL promuje postęp miażdżycy i jest uznawany za czynnik ryzyka choroby niedokrwiennej serca, ale jego występowanie w udarach mózgu o określonej etiologii jest nieznane. Stąd celem pracy była ocena częstości występowania fenotypu A i B w udarze niedokrwiennym spowodowanym chorobą dużych lub małych naczyń. Ponadto oceniono związek fenotypów A i B LDL z podstawowymi frakcjami lipoprotein w tej grupie chorych. W badaniu wzięło udział 59 chorych po przebytym zawale mózgu, w tym 24 osoby z chorobą dużych naczyń i 35 z chorobą małych naczyń. Grupę kontrolną stanowiło 30 osób. We krwi pacjentów badano stężenia cholesterolu całkowitego, LDL, HDL i triglicerydów, a także określono fenotyp LDL za pomocą ultrawirowania w gradiencie gęstości bromku potasu. Fenotyp B frakcji LDL stwierdzono u 2/3 (67 proc., p 0,05) chorych z chorobą dużych naczyń, a zatem istotnie częściej w porównaniu z grupą osób z chorych małych naczyń i z grupą kontrolną. Fenotyp B LDL stwierdzono również znacznie częściej w grupie chorych z chorobą małych naczyń (40 proc.) i wśród wszystkich chorych z udarem (51 proc.) w porównaniu z grupą kontrolną (17 proc.; p 0,05; test chikwadrat). U osób z fenotype B LDL w grupie chorych po udarze, w grupie kontrolnej jak i u wszystkich pacjentów z ...

    Streszczenie angielskie: The role of the lipid abnormalities as a risk factor for stroke remains controversial; very likely because only the standard lipid fractions are measured and because different causes of stroke are not considered. LDL phenotype B promotes atherogenesis and is recognized as a risk factor for ischemic heart disease, but its prevalence in ischemic stroke of distinct causes is unknown. Therefore we designed the study to investigate the prevalence of LDL phenotype B in stroke survivors with large vessel disease (LVD) or small vessel diseases (SVD) and to establish the relationship between LDL phenotypes and basic lipid fractions in this group of patients. 59 patients (24 patients with LVD and 35 patients with SVD) being at least 3 months after ischemic stroke were included into the study. 30 sex - and age-matched subject served as controls. The concentrations of total cholesterol, HDL- and LDL-cholesterol, as well as triglycerides were measured and the LDL phenotype was determined using the potassium bromide density gradient ultracentrifugation. The LDL phenotype B was more frequent in patients with LVD (67 p.c., p 0.05) compared to patients with SVD and with controls. LDL phenotype B was also more frequent in patients with SVD (40 p.c.) and in all stroke survivors combined (51 p.c.), when compared with control group (17 p.c., p 0.05; chi-square test). Among stroke survivors, controls and studied subjects as a whole, those with LDL phenotype B revealed the lower ...

    106/727

    Tytuł oryginału: Podłoże genetyczne choroby Leśniowskiego-Crohna.
    Tytuł angielski: Genetic background of Crohn's disease.
    Autorzy: Czarny-Ratajczak Malwina, Krawczyński Maciej R., Szczepanik Mariusz, Woźniak Anna, Latos-Bieleńska Anna, Krawczyński Marian
    Źródło: Pediatr. Prakt. 2002: 10 (1) : Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku : [materiały konferencyjne] s.33-35, bibliogr. 10 poz., sum. - Ogólnopolska konferencja naukowa pt. Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku Poznań 18-20.04. 2002
    Sygnatura GBL: 306,430

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Przedstawiono aktualne dane dotyczące podłoża genetycznego choroby Leśniowskiego-Crohna i badań genetycznych wykonywanych obecnie u chorych. Identyfikacja mutacji może zostać wykorzystana w opracowaniu nowego algorytmu postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w chorobie Leśniowskiego-Crohna.

    Streszczenie angielskie: The actual data regarding genetic background of Crohn's disease and genetic investigations in affected persons are presented. Mutation identification may be used for construction of new diagnostic and therapeutic algorithm in Crohn's disease patients.

    107/727

    Tytuł oryginału: Wpływ doboru tasiemców macierzystych linii wsobnej Hymenolepis diminuta WMS il1 na zmienność cech u tasiemców potomnych.
    Tytuł angielski: Influence of the selection of maternal Hymenolepis diminuta WMS il1 on the variability of descended tapeworms.
    Autorzy: Stradowski Marek
    Źródło: Wiad. Parazytol. 2002: 48 (1) s.79-85, il., tab., bibliogr. [8] poz., sum.
    Sygnatura GBL: 303,658

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • szczury
  • płeć męska

    Streszczenie angielskie: A continuation of a single-individual culture of Hymenolepis diminuta WMS il1 from generations 37 to 66 revealed a very high infective ability of cysticercoids which is reflected in the percentage of tapeworms detected in relation to the number of cysticercoids given to rats (94.4 p.c.). The tapeworms investigated revealed a significant increase in the abundance of type Op3a proglottids (those with no testes on the poral side and 3 on the aporal) in tapeworms of successive generation groups. Each group of tapeworms analysed statistically belonged to three successive generations and numbered 31-34 individuals. The mean abundances of Op3a three successive generations and numbered 31-34 individuals. The mean abundances Op3a type proglottids in tapeworms of the first groups studied in experiment, including generations 37-39 and 40-42 were 9.2 p.c. and 9.5 p.c., respectively. The last studied groups, including generations 61-63 and 64-66 had higher mean numbers of type Op3a proglottids, at 11.1 p.c. and 11.5 p.c. respectively. The quantitative figures of 1p3a type proglottids amounted to 1.6 p.c. and 1.3 p.c. in first generation groups and in the last two groups 0.8 p.c. and 1.0 p.c. respectively. The probable cause of this significant P 0.001) relative increase in the numbers of Op3a type proglottids and decrease (P 0.01) in the numbers of 1p3a type proglottids was the deliberate selection of maternal tapeworms characterized by numbers of Op3a type proglottids greater and 1p3a type proglottids smaller than average for their generation.

    108/727

    Tytuł oryginału: Markery genetyczne raka tarczycy pochodzenia pęcherzykowego.
    Tytuł angielski: Genetic markers of thyroid carcinoma of follicular origin.
    Autorzy: Niedziela Marek
    Źródło: Pediatr. Prakt. 2002: 10 (1) : Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku : [materiały konferencyjne] s.109-114, il., bibliogr. 53 poz., sum. - Ogólnopolska konferencja naukowa pt. Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku Poznań 18-20.04. 2002
    Sygnatura GBL: 306,430

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • endokrynologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W pracy opisano znaczenie szeregu czynników genetycznych w patogenezie raka tarczycy pochodzenia pęcherzykowego oraz określono ich przynależność do poszczególnych typów raka na podstawie danych literaturowych. Część z przedstawionych markerów jest już uznanymi onkogenami podczas gdy inne są wyrazem dalszego poszukiwania czynników mogących udoskonalić przedoperacyjną diagnostykę nowotworów tarczycy.

    Streszczenie angielskie: The paper describes the significance of several genetic factors in the pathogenesis of thyroid carcinoma of follicular origin and based on literature data the belonging to appropriate histological type was considered. Some of presented markers are well-known oncogenes whereas the other are the expression of further serching to improve the preoperative diagnostic protocol in thyroid neoplasia.

    109/727

    Tytuł oryginału: Badania molekularne w chorobie guzkowej tarczycy.
    Tytuł angielski: Molecular studies in thyroid nodular disease.
    Autorzy: Niedziela Marek, Maceluch Jarosław, Korman Eugeniusz
    Źródło: Pediatr. Prakt. 2002: 10 (1) : Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku : [materiały konferencyjne] s.115-119, il., bibliogr. 23 poz., sum. - Ogólnopolska konferencja naukowa pt. Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku Poznań 18-20.04. 2002
    Sygnatura GBL: 306,430

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • endokrynologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Udział czynników genetycznych w transformacji nowotworowej w tarczycy jest niepodważalny a ich analiza może być wykorzystywana zarówno przedoperacyjnie (np. badanie przesiewowe krwi w poszukiwaniu mutacji ret onkogenu, w rodzinnej postaci raka rdzeniastego), jak i pooperacyjnie (analiza molekularna tkanki guza). Badaniu mogą być poddane następujące tkanki: (1) komórki pochodzące u guza pobrane przedoperacyjnie drogą biopsji aspiracyjnej cienkoigłowej celowanej (aspirat komórkowy) i pooperacyjnie (materiał tkankowy) - mutacje genów, rearanżacje onkogenów, analiza ekspresji genów nieaktywnych w prawidłowej tkance, (2) węzeł chłonny - tyreoglobulina jak wykładnik przerzutu raka tarczycy, a także (3) krew obwodowa - mRNA dla tyreoglobuliny u pacjentów po całkowitej tyreoidektomii i leczeniu uzupełniającym J131, (4) krew obwodowa - nieprawidłowości genomowe. Podstawą do analiz może być: (1) genomowy DNA izolowany z krwi obwodowej i (2) RNA izolowany z tkanki guza (także z krwi) i przepisany na cDNA. Genomowy DNA może być wykorzystany do analizy genu-kandydata w patogenezie nowotworu tarczycy przy zastosowaniu analizy polimorfizmu konformacji jednoniciowych DNA, analizy restrykcyjnej czy sekwencjonowaniu DNA. Z kolei, całkowity RNA po odwrotnej transkrypcji na cDNA i reakcji łańcuchowej polimerazy może służyć do badań: (1) ekspresji genów (markerów) procesu nowotworoweg w materiale przed- i pooperacyjnym (RT-PCR) a także (2) w kierunku nieprawidłowości strukturalnych jak w przypadku DNA.

    Streszczenie angielskie: The involvement of genetic factors in neoplastic transformation within thyroid is undoubtiul and their analysis might be useful preoperatively (blood screeining for the mutation of ret oncogene in familial form of medullary thyroid carcinoma) as well as postoperatively (molecular studies of tumor tissue). The following tissues can be evaluated: (1) cells of tumro origin obtained preoperatively by fine-needle aspiration biopsy US-guided (cell aspirate) and postoperatively (tissue material) - gene mutations, oncogene rearrangements or expression analysis of genes inactive in normal tissue, (2) lymph node - thyroglobulin as a marker of metastase, (3) peripheral blood - mRNA for thyroglobulin in patients after total thyroidectomy and supplementary radioiodine therapy, (4) peripheral blood - genomic abnormalities. Molecular studies can be initiated with: (1) genomic DNA isolated from peripheral blood or (2) RNA isolation from tumor tissue (also from the blood) with subsequent copying to cDNA. Genomic DNA can be used for the analysis of candidate genes in the pathogenesis of thyroid neoplasia with single-starnded conformotional polymorphism analysis, restriction enzyme analysis of DNA sequencing. Total RNA after reverse-transcription to cDNA and polymerase chain reaction might be searched for: (1) expression analysis for some factors (markers) of thyroid neoplasia in pre- and postoperative material (TR-PCR) and also for (2) sturctural abnormalities as in the case of DNA.

    110/727

    Tytuł oryginału: Expression of mRNA for cytokines (TNF-ŕ and IL-1ŕ) in human cytomegalovirus (HCMV) and hepatitis B virus (HBV) infections.
    Autorzy: Kasprzak A[ldona], Zabel M[aciej], Wysocki J., SeidelSurdyk-Zasada [Jolanta] J[oanna], Filipiak B[arbara]
    Źródło: Folia Histochem. Cytobiol. 2002: 40 (2) s.63-68, il., tab., bibliogr. 30 poz.
    Sygnatura GBL: 304,846

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • immunologia
  • mikrobiologia
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • dzieci 6-12 r.ż.

    Streszczenie angielskie: The study was aimed at detecting cellular sources of transcripts for two cytokines, TNF-ŕ and IL-1ŕ in infection with human cytomegalovirus (HCMV) or hepatitis B virus (HBV). The studies were performed on paraffin sections of organs (liver, pancreas, spleen, lungs) obtained upon autopsy from a child decreased due to acute inborn HCMV infectio on paraffin secions of liver biopsy, obtained from a child with HCMV-induced chronic hepatitis, and of liver biopsies obtained from children with chronic type B hepatitis (n = 13). The classical in situ hybridization was applied with digoxygenin-labeled probes and amplification by the ImmunoMax technique. In HCMV infection, the most pronounced expression of mRNA for TNF-ŕ and II-1ŕ was detected in pancreatic islets (mainly in á cells) and, then, in a decreasing sequence, in liver (in macrophages and sinusoidal endothelial cells) and in lungs (in alveolar macrophages). No expression of the two cytokines was detected in the sinusoidal endothelial cells) and in lungs (in alveolar macrophages). No expression of the two cytokines was detected in the spleen. In HBV infection, weak expression of TNF-ŕ in the liver were observed, mainly in sinusoidal endothelial cells and in mcrophages as well as in hepatocytes. These results were confirmed by immunocytochemical experiments.

    111/727

    Tytuł oryginału: Decreased density of the CCR5 receptor on the surface of CD4+ lymphocytes and monocytes/macrophages is associated with the CCR5-59653T transition in the promoter region.
    Autorzy: Lewandowska M., Jagodziński P. P., Trzeciak W[iesław] H.
    Źródło: Folia Histochem. Cytobiol. 2002: 40 (2) s.101-102, il., bibliogr. 7 poz. - Konferencja pt. Cytometria przepływowa i ilościowa, mikroskopia w diagnostyce medycznej Poznań 21-22.05. 2001
    Sygnatura GBL: 304,846

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: We compared the denistity of the CCRS receptor on the surface of CD4+ lymphocytes and monocytes/macrophages ot the homozygote (CCR5-59653C) and the heterozygote (CCR5-59653T), bearing CCR-2-64V alleles. Flow cytometric analysis revealed lower density of the CCR5 receptor on the surface of CD4+ lymphocytes and monocytes/macrophages of the heterozygote than in the same cells of the homozygote. Our observation might explain slower replication of HIV and the delay in progression to AIDS in the individuals beraing CCR5-59653T transition.

    112/727

    Tytuł oryginału: DNA ploidy assessment method applied to primary breast carcinoma FNA biopsies.
    Autorzy: Czuba A., Lange D., Chmielik E., Wołoszyńska K., Wojciechowska E., Śnietura M., Liszka J.
    Źródło: Folia Histochem. Cytobiol. 2002: 40 (2) s.105-106, il., tab., bibliogr. 5 poz. - Konferencja pt. Cytometria przepływowa i ilościowa, mikroskopia w diagnostyce medycznej Poznań 21-22.05. 2001
    Sygnatura GBL: 304,846

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: The goal of our study was to assess suitability of FNA biopsy material as a source of samples (cell suspension) for DNA ploidy assessment in neoplastic tumors using flow cytometry. DNA ploidy is an established prognostic factor in many types of cancers. Aneuploid breast tumors are characterized by increased aggressiveness which manifests itself through rapid local progression and metastatic spread. Investigated specimens were breast cancer FNA biopsy cell susupensions. Measurements were performed using flow cytometry. Material studied comprised 143 cases analyzed in 1999-2000. We found in this group 101 carinoma cases with aneuploid typ and 42 cases of primary breast carcinoma with diploid type of cell cycle. Immunocytochemical assessment of estrogen receptor and progesterone receptor status was performed in group of 105 cases DNA ploidy was compared to receptor status of the invetigated cells. DNA aneuploidy correlated wtih weak or no reaction for the presence of estrogen and progesterone receptors. Our study demonstrates the suitability of DNA ploidy assessment method applied to cytological material from FNA biopsies.

    113/727

    Tytuł oryginału: Fluorescence in situ hybridization (FISH) - application in research and diagnostics.
    Autorzy: Budny B., Kanik M., Latos-Bieleńska A[nna]
    Źródło: Folia Histochem. Cytobiol. 2002: 40 (2) s.107-108, il., bibliogr 10 poz. - Konferencja pt. Cytometria przepływowa i ilościowa, mikroskopia w diagnostyce medycznej Poznań 21-22.05. 2001
    Sygnatura GBL: 304,846

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca kazuistyczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płód
  • niemowlęta
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: The methods of molecular cytogenetics, in particular fluorescence in situ hybridization (FISH), are widely applied in cytogenetics for identification of numerical and structural chromosomal abnormalities, which are difficult to detect by routine cytogenetic techniques. Due to many advantages, FISH is used in research (gene mapping, gene expression studies, interspecies chromosome homology), and clinical diagnostics (chromosomal aberrations analysis in pre- and postnatal diagnostics, onclology). The techniques of in situ hybridization (ISH) are often employed in addition to classical banding techniques, in case where binding pattern is not reliable. This paper focusts on particular clinical examples, wher FISh was successfully used to identify structural and numerical chromosomal aberrations.

    114/727

    Tytuł oryginału: O najbliższych perspektywach terapii genowej chorób układu krążenia.
    Tytuł angielski: New perspectives of gene therapy in cardiovascular diseases.
    Autorzy: Dzida Grzegorz, Hanzlik Janusz
    Źródło: Kardiol. Pol. 2002: 56 (4) s.470-472, il., tab., bibliogr. 11 poz.
    Sygnatura GBL: 313,397

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    115/727

    Tytuł oryginału: Value of PCR technique in detection of Helicobacter pylori in paraffin-embedded material.
    Autorzy: Ciesielska U[rszula], Jagoda E[wa], Marciniak Z[ofia]
    Źródło: Folia Histochem. Cytobiol. 2002: 40 (2) s.129-130, il., tab., bibliogr. 6 poz. - 37 Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histochemików i Cytochemików Kraków 02-05.09. 2001
    Sygnatura GBL: 304,846

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: Methods which permit effective detection of Helicobacter pylori are based on endoscopic sampling of gastric mucosa followed by a direct or indirect demonstration of Helicobacter pylori bacilli, e.g. searching for specific proteins or gene fragments. PCR technique represents one ot techniques employed for diagnosing the biopsies. The present study was aimed at examining how effective is the detection of Helicobacter pylori in paraffin-embedded material by PCR technique using primers for the Ure C gene fragment. The material for studies involved gastric biopsies, routinely fixed in formalin and embedded in paraffin. In order to perfirm PCR, DNA was isolated and purified, subjected to amplification with the use of starters for the Ure C gene fragment. The performed experiments have confirmed suitability of PCR technique for detection of Helicobacter pylori.

    116/727

    Tytuł oryginału: Efficiency of lipofection of adherent cells is limited by apoptosis.
    Autorzy: Bednarek I., Czajka M., Wilczok T.
    Źródło: Folia Histochem. Cytobiol. 2002: 40 (2) s.133-134, il., bibliogr. 10 poz. - 37 Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histochemików i Cytochemików Kraków 02-05.09. 2001
    Sygnatura GBL: 304,846

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: Stability of gene expression and transffection efficiency plays the main role in the application of gene transfere method. In somatic cell gene delivery, expression of the gene product is limite by the function of the cell to which it is delivered. In te present study analyzing the lipofected adherent cells, we have shown that lower level of transgene: á-galctosidase activite at later time period correlated with decrease in cell viability, which was shown to be due to apoptosis. Apoptosis following DNA uptake occurred only when DNA was present during lipofection.

    117/727

    Tytuł oryginału: Germ cells with nuclear DNA fragmentation related to apoptotic cells in rat testis in experimental hyperprolactinemia induced by metoclopramide.
    Autorzy: Laszczyńska M[aria], Słuczanowska-Głąbowska S[ylwia], Piasecka M[ałgorzata], Skowron J[oanna], Dębińska-Szymańska T.
    Źródło: Folia Histochem. Cytobiol. 2002: 40 (2) s.163-164, il., tab., bibliogr. 9 poz. - 37 Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histochemików i Cytochemików Kraków 02-05.09. 2001
    Sygnatura GBL: 304,846

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • urologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • szczury
  • płeć męska

    Streszczenie angielskie: The cells with nuclear DNA fragmentation related to apoptosis were detected by TUNEL technique in the seminiferous epithelium of control rats and of rats with experimental hyperprolactinemia induced by metoclopramide. The percentage of convoluted tubules with apoptotic cells and the number of apoptotic cells (predominantly spermatogonia and spermatocytes) was increased in the experimental group. The results indicated stage-specific germ cell apoptosis. In the experimental group, apoptotic cells were most evident at early (I-IX), middle (VII-VIII) and late (XII-XIV) stages of teh seminiferous epithelium cycle, as revealed by light and electron microscopy. We suggest that a decreased concentration of testosterone and an increased concentration of prolactin could disturb spermatogenesis and contribute to the intensive apoptosis of germ cell in rats with hyperprolactinemia. sertoli cells which have receptors for testosterone and prolactin and play an important role in spermatogenesis and in the initiation of apoptosis in seminiferous epithelium, could mediate such an influence of both hormones.

    118/727

    Tytuł oryginału: Asymmetry of frameshift mutagenesis during leading and lagging-strand replication in Escherichia coli.
    Autorzy: Gaweł Damian, Jończyk Piotr, Białoskórska Małgorzata, Schaaper Roel M., Fijałkowska Iwona J.
    Źródło: Mutat. Res 2002: 501 (1/2) s.129-136, il., tab., bibliogr. 33 poz.
    Sygnatura GBL: 304,952

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: Mutations in DNA, including frameshifts, may arise during DNA replication as a result of mistakes made by the DNA polymerase in copying the DNA template strands. In our efforts to better understand the factors that contribute to the accuracy of DNA replication, we have investigated whether frameshift mutations on the Escherichia coli chromosome occur differentially within the leading and lagging-strands of replication. The experimental system involves measurement of the reversion frequency for several defined lac frameshift alleles in pairs of strains in which the lac target is oriented in the two possible directions relative to the origin of chromosomal replication. Within these pairs any defined lac sequence will be subject to leading-strand replication in one orientation and to lagging-strand replication in the other. Fidelity differences between the two modes of replication can be observed as a differential lac reversion between the two strains. Our results, obtained with a series of lac alleles in a mismatch-repair-defective background, indicate that for at least some of the alleles there is indeed a difference in the fidelity of replication between the two modes of replication.

    119/727

    Tytuł oryginału: Functionally impaired TR mutants are present in thyroid papillary cancer.
    Autorzy: Puzianowska-Kuźnicka Monika, Krystyniak Agnieszka, Madej Agnieszka, Cheng Sheue-Yann, Nauman Janusz
    Źródło: J. Clin. Endocrinol. Metab. 2002: 87 (3) s.1120-1128, il., tab., bibliogr. 52 poz.
    Sygnatura GBL: 310,620

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: TRs are transcription factors that regulate cell proliferation, differentiation, and apoptosis. They are cellular homologs of the transcriptionally inactive viral oncogene v-erbA. We tested the hypothesis that the functions of TRs could be impaired in cancer tissues as a result of aberrant expression and/or somatic mutations. As a model system, we selected human thyroid papillary cancer, in which the most common abnormalities, RET/papillary thyroid cancer rearrangements (fusion of RET kinase domain to the activating domains of other genes), were found in 40-45 p.c. of cases. We found that the mean expression levels of TRá mRNA and TRŕ mRNA were significantly lower, whereas the protein levels of TRá1 and TRŕ1 were in cancer tissues than in healthy thyroid. Sequencing of TRá1 and TRŕ1 cDNAs, cloned from 16 papillary cancers, revealed that mutations affected receptor amino acid sequences in 93.75 p.c. and 62.5 p.c. of cases, respectively. In contrast, no mutations were found in healthy thyroid controls, and only 11.11 p.c. and 22.22 p.c. of thyroid adenomas had such TRá1 or TRŕ1 mutations, respectively. The majority of the mutated TRs lost their trans-activation function and exhibited dominant negative activity. These findings suggest a possible role for mutated thyroid hormone receptors in the tumorigenesis of human papillary thyroid carcinoma.

    120/727

    Tytuł oryginału: Microtubule associated protein (Tau) gene variability in patients with frontotemporal dementia.
    Autorzy: Kowalska Anna, Takahashi Keikichi, Kozubski Wojciech, Tabira Takeshi
    Źródło: Folia Neuropathol. 2002: 40 (1) s.1-5, il., tab., bibliogr. 27 poz.
    Sygnatura GBL: 304,961

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.

    Streszczenie angielskie: Frontotemporal dementia represents up to 10 p.c. of all dementias and is, next to Alzheimer's disease and Lewy body disease, the third most common cause of degenerative dementia. The term "frontotemporal dementia" covers a range of conditions, icluding Pick's diseases, frontal lobe degenration and dementia associated with motor neurone disease. Neuropathologically FTD is characterised by atrophy of the frontal and temporal lobes of the cerebral cortex, often with additional subcortical changes. Both familial and more frequently sporadic forms of FTD can be recognised. Recently, mutations in the microtubule-associated protein (tau) gene have been found in families with frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromoseme 17 (FTDP-17). The identification of mutations in the tau gene indicates that the protein plays a central role in the process of neurodegeneration. Epidemiology of frontotemporal dementias in Poland remains still unknown. A prevalence of tau mutations among Polish patients has not been established yet. Here, we report results of a mutational analysis of the tau gene among FTD patients. No pathogenic mutation was found in the analysed sample. The study confirmed that the frequency of tau mutations is very low and depends strongly on the clinical criteria used to select patients. Mutations in the tau gene account only for a small number of FTD cases with a clear autosomal dominant pattern of disease inheritance. Therefore there should exist additional genetic and non-genetic factors contributing to the pathogenesis of both familial (linked and non-linked to chromosome 17) and sporadic forms of FTD.

    121/727

    Tytuł oryginału: Expression of the multidrug resistance-associated protein (mrp) gene in chronic lymphocytic leukemia.
    Autorzy: Juszczyński Przemysław, Niewiarowski Wojciech, Krykowski Euzebiusz, Robak Tadeusz, Warzocha Krzysztof
    Źródło: Leuk. Lymphoma 2002: 43 (1) s.153-158, il., tab., bibliogr. 37 poz.
    Sygnatura GBL: 312,939

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • farmacja
  • hematologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: In order to define more accurately the role of multidrug resistance (MDR)-related protein (mrp) gene in chronic lymphocytic leukemia (CLL), we addressed the question of its expression pattern in isolated peripheral blood B lymphocytes in seven healthy donors and 28 patients with CLL, with respect to some laboratory and clinical parameters of the disease. For this purpose, we used a semiquantitative reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR), based on the coamplification of an internal standard not homologous to the DNA target to quantify the mrp transcription level in each studied sample. We report that the level of constitutive mrp gene's expression in peripheral blood lymphocytes is higher in CLL patients than in healthy controls. We found increased mrp gene expression levels in patients with higher white blood cells (WBC) and lymphocytes' counts as well as in more advanced disease stages according to Rai or Binet scale. Finally, mrp gene's expression was higher in patients with progressive CLL, especially in cases refractory to chemotherapy salvage. The results of the present study suggest that expression of mrp gene might be relevant in the pathogenesis of the MDR phenotype in CLL.

    122/727

    Tytuł oryginału: Ocena praktycznej przydatności wybranych fenotypowych i genotypowych wyznaczników patogenności enterotoksycznych i enterokrwotocznych pałeczek E. coli.
    Tytuł angielski: Usefulness of the some phenotypic and genotypic markers of pathogenicity of enterotoxigenic and enterohemorrhagic E. coli strains.
    Autorzy: Karakulska Jolanta
    Źródło: Med. Dośw. 2002: 54 (2) s.119-127, il., tab., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,458

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta

    Streszczenie polskie: Analizowanio wybrane markery chorobotwórczości 30 szczepów E. coli. Przy użyciu testów RPLA, w 10 szczepach wykazano syntezę enterotoksyny LT, a w 3 szczepach należących do typu serologicznego O157:H7 wykryto produkcję shiga toksyn E. coli - Stx1 i Stx2. Właściwości hemolityczne in vitro zaobserwowano u 17 szczepów (57 proc.). U 16 z nich (94 proc.) stwierdzono obecność genów kodujących syntezę enterot6oksyn lub jednocześnie enterotoksyn i shiga toksyny E. coli Stx2. Stosując technikę PCR, w 21 szczepach (70 proc.) określono genetycznie determinanty syntezy enterotoksyn LT, STa i/lub STb lub jednocześnie enterotoksyn i shiga toksyny E. coli Stx2v.

    Streszczenie angielskie: This study included a description of enterotoxic and verocytotoxic activity of thirty strains of E. coli and their ability to produce á-haemolysis in a ram blood medium. Enterotoxic and verocytoxic activity was determined by using RPLA test. The synthesis of enterotoxic LT was observed in 10 strains and the production of E. coli shiga toxins type 1 - Stx1 (strain) or type 2 (2 strains) was observed in 3 strains of serotype O157:H7. The á-haemolytic characteristics in vitro were demonstrated by 17 strains (57 p.c.) isolated from pigs. Among them 16 (94 p.c.) were found to possess the genes that determine the enterotoxins or enteroxins and E. coli shiga toxin Stx2v synthesis. Using the PCR technique, 21 strains (70 p.c.) were found to possess, the genetic determinants of enterotoxins LT, STa and/or STb synthesis or enterotoxins and E. coli shiga toxin Stx2v synthesis. Further genetic study showed that the strains possessed the genes elt and estB were predominant (33 p.c.) among the toxic strains of E. coli isolated from piglets and calves.

    123/727

    Tytuł oryginału: Wykorzystanie metod hybrydyzacji in situ i PCR in situ do wykrywania utajonego zakażenia wywołanego dzikim szczepem HSV-1 oraz mutantem o osłabionej reaktywacji.
    Tytuł angielski: Utilization of hybridization in situ and PCR in situ methods to detection of latent infection by the wild strain of HSV-1 and by the mutant with reduced reactivation.
    Autorzy: Kosz-Vnenchak Magdalena, Dryla Agnieszka, Szuster Anna
    Źródło: Med. Dośw. 2002: 54 (2) s.145-150, tab., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,458

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • myszy

    Streszczenie polskie: Przy użyciu metod hybrydyzacji in situ i PCR in situ badano liczbę komórek zakażonych latentnie dzikim szczepem wirusa HSV-1 oraz jego mutantem o osłabionej reaktywacji. Dla obu szczepów liczba komórek, w których wykrywano genom wirusa była bardzo zbliżona. Natomiast liczba komórek z dużą ilością DNA w przypadku mutanta była znacznie mniejsza w porównaniu z dzikim szczepem wirusa.

    Streszczenie angielskie: The aim of the study was to detect the number of latently infected cells with wild type virus and with mutant with reduced reactivation. Using PCR in situ method we established that the number of cells containing genome of these viruses do not differ especially between them. The number of cells with LAT expression is significantly reduced in the ganglia infected with mutant with impaired reactivation as we showed using in situ hybridization. Based on the observations of other authors, that high expression of LATs takes place in cells with high copy number of viral DNA our results showed, that after infection of mice with mutant with reduced reactivation less cells contain high copy number of viral DNA than after infection with wild type KOS. We suggest that impaired reactivation of an ICP22 mutant occurs as a result of reduced number of cells with high copy number of viral DNA.

    124/727

    Tytuł oryginału: Zastosowanie metod biologii molekularnej w rozpoznawaniu zakażeń grzybiczych.
    Tytuł angielski: Detection of fungal infections by use of molecular biology methods.
    Autorzy: Garczewska Barbara, Dzierżanowska Danuta
    Źródło: Med. Dośw. 2002: 54 (2) s.157-165, il., tab., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,458

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • pediatria
  • genetyka
  • dermatologia i wenerologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Badania przeprowadzono u 48 chorych hospitalizowanych w latach 1998-1999 z podejrzeniem uogólnionego bądź układowego zakażenia grzybiczego. Próbki uzyskanego materiału klinicznego badano klasycznymi metodami mikrobiologicznymi oraz zastosowano technikę PCR. Wykazano i potwierdzono możliwość wykorzystania technik biologii molekularnej do szybkiego wykrywania DNA Candida albicans w próbkavch materiału klinicznego oraz do monitorowania leczenia przeciwgrzybiczego.

    Streszczenie angielskie: A total of 130 various clinical materials taken from 48 children with suspected systemic fungal infection were used for the study. Clinical samples were tested by use of classical myocological procedures well as by use of molecular technique (PCR assay). The fragments of 125-bp (EO3) and 317bp (HSP) specific for C.albicans were used for amplification. Fifty seven samples (48 p.c.) were positive for Candida albicans and eighty four (68 p.c.) by use of PCR. It should be stressed that 4 blood samples, 21 urine samples and 5 other samples were positive by use of molecular technique, only. PCR is sensitive and rapid method for detection and identification of Cndida albicans from clinical materials of children with fungal infection. This technique can be applied fro monitoring presence of fungal DNA in tested samples during antifungal therapy.

    125/727

    Tytuł oryginału: Mutacje genów p53 i p16 w niedrobnokomórkowym raku płuca.
    Tytuł angielski: p53 and p16 gene mutations in non-small cell lung cancer.
    Autorzy: Jassem Ewa, Ramlau Rodryg, Dziadziuszko Rafał, Szymanowska Amelia, Jakóbkiewicz Joanna, Lamperska Katarzyna, Kobierska Grażyna, Skokowski Jan, Dyszkiewicz Wojciech, Mackiewicz Andrzej, Żylicz Maciej, Jassem Jacek
    Źródło: Pneumonol. Alergol. Pol. 2002: 70 (1/2) s.64-70, il., tab., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,096

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • pulmonologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The aim of this study was to assess prospectively the occurrence of p53 and p16 mutations (considered separately and together) in NSCLC in terms of their clinical and prognostic relevance. Study group included 87 patients who underwent pulmonary resectiom for cure. p53 and p16 mutations were found in 22 (25 p.c.) and 14 (16 p.c.) cases, respectively. In eight patients (9 p.c.) both mutations were present, and the tendency for their common occurrence was significant (p = 0.02). There was no relation between mutation and clinical characteristics. Median survival in the entire group was 17 months and thr 3-year survival probability - 41 p.c. There was no correlation between the occurrence of many mutation (considere separately or together) and survival. Theses results indicate that p53 and p16 gene mutations tend to occur together in NSCLC, however these alterations seem not to have noteworthy clinical and prognostic significance.

    126/727

    Tytuł oryginału: Identyfikacja sekwencji kodującej i regulatorowej receptora RAR-ŕ w śródnabłonkowej neoplazji oraz w rakach inwazyjnych szyjki macicy skojarzonych z infekcją HPV typami 16 i 18.
    Tytuł angielski: Identification of encoding and regulatory sequences of RAR-ŕ receptor in intraepithelial neoplasia and in invasive cervical carcinomas associated with HPV types 16 and 18.
    Autorzy: Kwaśniewska Anna, Zimna Katarzyna, Sominka Justyna, Goździcka-Józefiak Anna, Semczuk Marian
    Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (3) s.167-170, tab., bibliogr. 10 poz., sum. - 27 Kongres Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego Szczecin 15.09. 2000
    Sygnatura GBL: 301,184

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Celem pracy była analiza sekwencji regulatorowej (w rejonie 5 genu) i kodującej receptora RAR-ŕ w dysplazjach szyjki macicy i rakach inwazyjnych skojarzonych z infekcją PHV. Identyfikację sekwencji DNA różnych typów wirusa HPV przeprowadzono stosując reakcję łańcuchową polimeryzacji (PCR), z wykorzystaniem specyficznych starterów. Metodę PCR-SSCP stosowano do analizy sekwencji receptora RAR-ŕ. Wykazano zmiany w strukturze sekwencji regulatorowej i kodującej badanego receptora RAR. Największe zmiany stwierdzono w DNA izolowanym z komórek tkanek adenocarcinoma colli uteri.

    Streszczenie angielskie: The purpose of the study was the analysis of regulatory (region 5 gen) and encoding sequences of RAR-ŕ receptor in cervical dysplasia and invasive cancer associated with HPV infection. A PCR method with the use of specific primers was applied to amplify and detected DNA sequence of various HPV types. A PCR-SSCP method was used to analyse the sequence of RAR-ŕ receptor. The study revealed changes in structure of regulatory and encoding sequences of the investigated RAR receptor. Utmost changes were found in DNA isolated from tissues with diagnosis of adenocarcinoma colli uteri.

    127/727

    Tytuł oryginału: Increased rate of cholesterologenesis - a possible cause of hypercholesterolemia in experimental chronic renal failure in rats.
    Autorzy: Szołkiewicz M[arek], Sucajtys E., Chmielewski M., Wołyniec W., Rutkowski P., Bogusławski W., Świerczyński J., Rutkowski B[olesław]
    Źródło: Horm. Metab. Res. 2002: 34 (5) s.234-237, il., tab., bibliogr. 19 poz.
    Sygnatura GBL: 312,226

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • nefrologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • szczury
  • płeć męska

    Streszczenie angielskie: Hipercholesterolemia plays an important role in the lipid abnormalities in chronic renal failure (CRF). It is thourght to contribute to both a progression of renal failure and atherosclerosis. Despite intensive research, the etiopathogenesis of hypercholesterolemia in CRF patients is still obscure. The present sudy was designed to evaluate the possible role of cholsterol overproduction in the development of hypercholesterolemia associated with experimental CRF. We found that plasma total cholesterol and cholesterol distributed in VLDL, LDL and HDL concentrations were significantly enhanced in CRF rats. Simultaneously, the rate of liver cholesterol biosynthesis in vivo (measured by determining the incorporation of tritium from tritiated water intraperiotoneally injected into cholesterol), liver microsomal 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A (HMG-CoA) reductase activity and liver HMG-CoA reductase mRNA presence were elevated. Significant increases in activity of liver malic enzyme, glucose 6-phosphate dehydrogenase and 6-phosphogluconate dehydrogenase NADPH-producing enzyme (required for cholesterol synthesis) have also been observed in CRF rats. In conclusion, the increased rate of liver cholesterol biosynthesis due to increase of HMG-CoA reductase and NADPH-producing enzyme gene expression could be one of the possible causes of hypercholesterolemia in CRF animals.

    128/727

    Tytuł oryginału: A modified neutral comet assay: elimination of lysis at high temperature and validation of the assay with anti-single-stranded DNA antibody.
    Autorzy: Wojewódzka Maria, Buraczewska Iwona, Kruszewski Marcin
    Źródło: Mutat. Res 2002: 518 (1) s.9-20, il., bibliogr. 43 poz.
    Sygnatura GBL: 304,952

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: Comet assay under neutral conditions allows the detection of DNA double-strand breaks (DSB), considered to be the biologically relevant radiation-induced lesion. In this report, we describe modifications of the neutral comet method, which simplify and facilitate its use for estimation of DNA DSB in X-irradiation mammalian cells in centure. The analysis carried out according to this protocol takes less time than those most often applied. Also, the use of lysis at 50ř C is avoided; this is important in view of the presence of heat-labile sites in the chromatin of irradiated cells, recently reported by Rydberg [Radiation-induced heat-labile sites that convert into DNA double-strtand breaks, Radsaiation Research 153 (2000) 805-812]. The comets have well-defined, sharp limits, suitable for image analysis. The chromatin of the hydrogen peroxide-treated or UV-C-irradiated cell remains condensed similarly to that of the control cells. We checked the neutral comets for the presence of single-stranded DNA by means of a specific antibody. The results point to a satisfactory sensitivity of the modified neutral comet assay and its specificity for DSB. The minimum detection level of the modified neutral comet assay is about 5 Gy.

    129/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm genu konwertazy angiotensyny a powstawanie blizn nerkowych u dzieci z chorobami układu moczowego.
    Tytuł angielski: Angiotensin-converting enzyme gene polymorphism and renal scarring in children with urological diseases.
    Autorzy: Kowalewska-Pietrzak Magdalena, Młynarski Wojciech, Bodalski Jerzy
    Źródło: Prz. Pediatr. 2002: 32 (1) s.31-34, il., tab., bibliogr. 25 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,393

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • nefrologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Układ renina-angiotensyna-aldosteron (RAA) bierze udział nie tylko w fizjologicznych mechanizmach regulacji ciśnienia tętniczego i równowagi wodno-elektrolitowej organizmu, ale również ma wpływ na rozwój tkanki łącznej w różnych narządach, w tym w nerkach. Przekształcenie nieaktywnej angiotensyny w postać aktywną zachodzi pod wpływem enzymu konwertującego (ACE). Gen ACE wykazuje polimorfizm pod postacią delecji (D) / inseracji (I) 287 pary zasad w intronie 16. W pracy omówiono dostępną wiedzę na temat związku homozygotycznego genotypu DD z powstawaniem blizn nerkowych u dzieci leczonych z powodu różnego rodzaju chorób dróg moczowych, co może sugerować rolę tego polimorfizmu, jako niezależnego czynnika prognostycznego.

    Streszczenie angielskie: Renin-angiotensin system (RAS) is known not only as a regulator of blood pressure and fluid-electrolyte homeostasis, but also plays an important role in interstitial fibrosis of renal tissue. Convertion from Angiotensin I to active Angiotensin II is effected by angiotensin I converting enzyme (ACE). Human ACE gene reveals a deletion (D) / insertion (I) polymorphism of 287-bp within intron 16. The aim of this review was to summarize recent studies of the relationship between ACE genotype and renal scar formation. It clearly shows the DD genotype is an unfavorable factor of poor prognosis in children treated for various uropathies.

    130/727

    Tytuł oryginału: Zaburzenia liczby chromosomów w ostrych białaczkach wieku dziecięcego i ich wpływ na przebieg leczenia - obserwacje własne.
    Tytuł angielski: Abnornalities in the number of chromosomes in childhood acute leukemias and their influence on the treatment - own experiences.
    Autorzy: Chrul Sławomir, Stolarska Małgorzata, Kowalewska-Pietrzak Magdalena, Szczepaniak Anna, Zochniak Jolanta, Bodalski Jerzy
    Źródło: Prz. Pediatr. 2002: 32 (1) s.55-58, tab., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,393

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • hematologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Określenie zaburzeń liczby chromosomów w komórkach nowotworowych jest istotnym elementem uzupełniającym współczesną diagnostykę ostrych białaczek. W ostrych białaczkach limfoblastycznych (ALL) liczba chromosomów w komórkach nowotworowych koreluje z wrażliwoscią na leczenie oraz rokowaniem: hiperdiploidia - rokowanie korzystne, hipodiploidia - rokowanie niekorzystne. W ostrych białaczkach nielimfoblastycznych (ANLL) relacje te są znacznie mniej poznane. W pracy zbadano ploidię DNA komórek blastycznych u 30 dzieci, u których rozpoznano różne typy ostrych białaczek (24 - ALL, 6 - ANLL). Wśród pacjentów z ALL u 8 stwierdzono aneuploidię (4 - hiperdiploidię i 4 - hipodiploidię). Wykazano związek ploidii DNA z rokowaniem już w pierwszych etapach leczenia. U dzieci z ANLL w 3 przypadkach stwierdzono aneuploidię pod postacią hipodiploidii. Zjawisko to nie miało istotnego wpływu na rokowanie.

    Streszczenie angielskie: Determination of chromosome number abnormalities has became a very important part in modern diagnostic of acute leukemias. In acute lymphoblastic leukemia the number of chromosomes in blast cells is known to be in correlation with the response to treatment and prognosis. Hyperdiploidy means usually a favorable prognosis, hypodiploidy is associated with a relatively poor outcome. In acute nonlymphoblastic leukemia these relations have not been sufficiently studied so far. We have analyzed the genotypes of blast cells in 30 children with different types of acute leukemias (24 with ALL and 6 with ANLL). Among the ALL patients aneuploidia was detected in 8 cases (4 showed hyperliploidy and 4 showed hypoliploidy). A significant correlation between the rate of ploidia and the prognosis was cleary demonstrated at the early stage of treatment. In 3 cases of ANLL patients we have found aneuploidia i the form of hypoploidia. This fact however, had no marked influence on patient prognosis.

    131/727

    Tytuł oryginału: Prawne aspekty kontroli GMO.
    Autorzy: Jendrośka Jerzy
    Źródło: Wiad. Zielar. 2002: 44 (5) s.21-23
    Sygnatura GBL: 311,671

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • prawo
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca przeglądowa

    132/727

    Tytuł oryginału: Farmakoekonomika - nauka czy humbug.
    Autorzy: Szuba Tadeusz J[erzy]
    Źródło: Aptekarz 2002: 10 (1/2) s.40-42
    Sygnatura GBL: 306,394

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • praca przeglądowa

    133/727

    Tytuł oryginału: Współczesne poglądy na temat różnic płciowych.
    Tytuł angielski: Current vievs on the sexual differences.
    Autorzy: Kula Krzysztof, Słowikowsaka-Hilczer Jolanta
    Źródło: Pol. Med. Rodz. 2002: 4 (2) : II Zjazd Polskiego Towarzystwa Medycyny Rodzinnej "Wyzwania i możliwości medycyny rodzinnej w Polsce u progu XXI wieku" s.121-127, bibliogr. 42 poz., sum. - 2 Zjazd Polskiego Towarzystwa Medycyny Rodzinnej pt. Wyzwania i możliwości medycyny rodzinnej w Polsce u progu XXI wieku Łódź 09-11.05. 2002
    Sygnatura GBL: 313,549

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Przy prawidłowym rozwoju płciowym występuje zgodność między płcią genetyczną a gonadalną (jądro lub jajnik), genitalną (wewnętrzne i zewnętrzne narządy płciowe), somatyczną (cechy płciowe budowy ciała) oraz psychiczną. Płeć psychiczna składa się z identyfikacji płciowej (poczucie przynależności płciowej), roli płciowej (zachowanie) i psychoorientacji płciowej (ukierunkowanie popędu płciowego hetero-, bi- i homoseksualne). Uważano, że płeć psychiczna zależy głównie od wychowania lub/i świadomego wyboru. Koncepcje te zostały jednak podważone dzięki badaniom nad zaburzeniami rozwoju płciowego u ludzi. Wykazano też, że krótkotrwałe działanie steroidów płciowych w obrębie mózgu w okresie noworodkowym decyduje o samczym typie zachowań płciowych zwierząt w okresie dojrzałości. Wydaje się, że również u człowieka różnicowanie płciowe mózgu odbywa się w okresie noworodkowym i jest zależne od wpływu steroidów płciowych. U genetycznych chłopców z obojnaczymi narządami płciowymi z powodu braku przemian tkankowych testosteronu (niedobór 5-alfa-reduktazy) lub u genetycznych dziewczynek z obojnaczymi narządami płciowymi z powodu nadmiaru testoteronu (wrodzony przerost nadnerczy) może wystąpić niezgodnośc między płcią metrykalną (ustanowioną zależnie od płci narządów płciowych) a płcią psychiczną. Z przeglądu piśmiennictwa wynika, że żeńska identyfikacja płciowa rozwija się wtedy, gdy obecne są jajniki lub występuje brak czynności hormonalnej gonad, męska zaś częściej przy obecności ...

    Streszczenie angielskie: Normal sexual development consists of the compatibility between genetic sex, sex of gonads (testes or ovaries), genital sex (sex organs), somatic sex (body characteristics) and psychic sex. The psychic sex has an original nomenclature and is called gender. Gender consists of gender identity (selfl-estimation), gender role (objective estimation of sex behaviour). In addition, a sexual psycho-orientation (hetero-, bi- or homosexual) has been distinguished. It was believed that gender depends on the socio-environmental influence such as rearing, learning and individual choice. Although, the process of sexual diffrentiation of human brain is not completely elucidated, it has become recently evident that endogenous hormones more than socio-envirnmental factors influence gender differences. Experimental studies on animals revealed that transient action of sex steroids during perinatal period of life is crucial for the development of male sexual behavior in adulthood. Also in human male neonates testosterone, produced by tests perinatally, plays the main role in the irreversible masculinisation of the brain i.e. creation of the differences versus female brain. Patients with disturbances of sexual differentiation of external genitalia (the lack of testosterone transformation into 5-alfa dihydrotestosterone in peripheral tissues of men, or the inborn exces of androgens in women with the congenital adrenal hyperplasia) have the affections in the formation of gender as well. In ...

    134/727

    Tytuł oryginału: Molekularne podstawy oporności Mycobacterium tuberculosis na izoniazyd.
    Tytuł angielski: Molecular basis of isoniazid-resistance in Mycobacterium tuberculosis.
    Autorzy: Rylski Marcin, Polok Kornelia
    Źródło: Post. Mikrobiol. 2002: 41 (1) s.21-35, tab., bibliogr. 74 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,786

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • farmacja

    Streszczenie angielskie: Mycobacterium tuberculosis is a Gram-positive, acid-fastness bacterium causing tuberculosis in human. Tuberculosis is the most mortal human infectious disease. The treatment is long-lasting and complex. Isoniazid is one of the frontline antituberculous agents. The efficacy of short course chemotherapy is strictly conditioned by sensitivity tubercle bacillus for isoniazid. The article discusses molecular bases of isoniazid action in the tubercle bacillus cells and pathways for developing of isoniazed-resistance phenotype together with a characterization of the genes involved in this process. Presented information is very important for synthesis of the new antituberculous agents and for formation of new strategies of M. tuberculosis INH-resistance diagnostics. Furthermore, these information contributes to a better understanding of the molecular biology of this fascinating pathogen.

    135/727

    Tytuł oryginału: Wyspy patogenności.
    Tytuł angielski: Pathogenicity islands.
    Autorzy: Mokracka Joanna, Koczura Ryszard, Kaznowski Adam
    Źródło: Post. Mikrobiol. 2002: 41 (1) s.51-69, il., tab., bibliogr. 99 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,786

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Streszczenie angielskie: Recent studies on bacterial virulence mechanisms revealed that some virulence determinants are located within so-called pathogenicity islands (PAIs). That term hasbeen invented to describe large, often unstable DNA regions harboring virulence and mobility genes, usually flanked by direct repeats PAIs allow bacteria to acquire or large amounts of DNA, and are regarded as elements involved in bacterial macroevolution. The PAIs of several bacterial species are reviewed herein.

    136/727

    Tytuł oryginału: Homozygous combination of calpain 10 gene haplotypes is associated with type 2 diabetes mellitus in a Polish population.
    Autorzy: Malecki Maciej T., Moczulski Dariusz K., Klupa Tomasz, Wanic Krzysztof, Cyganek Katarzyna, Frey Jakub, Sieradzki Jacek
    Źródło: Eur. J. Endocrinol. 2002: 146 (5) s.695-699, tab., bibliogr. 19 poz.
    Sygnatura GBL: 301,344

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Objective: The polymorphisms of two genes have recently been associated with complex forms of type 2 diabetes mellitus (T2DM): calpain 10 and peroxisome proliferator-actvated receptor-ç (PPARç). Calpain 10 is a member of a large family of intracellular protease. It was shown in Mexican-Americans and other populations that variants of three single nucleotide polymorphisms (SNPs), -43, -19, and -63, of this ubiquitously expressed protein influence susceptibility to T2DM. However, substantial differences were shown between ethnic groups in at risk alleles and haplotypes as well as in their attributable risk. Thus, it is important to determine the role of calpain 10 in various populations. Aim: To examine the role of calpain 10 SNPs -43, -19, and -63 in genetic susceptibility to T2DM in a Polish population. Methods: Overall, 377 individuals were examined: 229 T2DM patients and 148 control individuals. The groups were genotyped for calpain 10 SNP-43, SNP-19, and SNP-63. SNP-19 was examined by electrophoresis of the PCR product on agarose gel by size, while the restriction fragment length polymorphism (RFLP) method was used for the two other markers. Difference in allele, genotype, haplotype, and haplotype combination distribution between the groups were examined by Xý test. Results: Distributions of alleles, genotypes, and haplotypes at three loci defined by examined SNPs were not significantly different between the groups. However, the homozygote combination of 121 haplotype was more prevalent in the T2DM group than in the controls (17.9 p.c. vs 10.1 p.c., P = 0.039)...

    137/727

    Tytuł oryginału: Rola zakażeń wirusem zapalenia wątroby typu C w patogenezie zespołu Sj”grena.
    Tytuł angielski: The possible role of hepatitis C virus in the pathogenesis of Sj”gren's syndrome.
    Autorzy: Madaliński Kazimierz, Dzierżanowska-Fangrat Katarzyna, Jóźwiak Paulina, Puszczewicz Mariusz, Zimmermann-Górska Irena
    Źródło: Pol. Arch. Med. Wewn. 2002: 107 (2) s.167-171, bibliogr. 26 poz.
    Sygnatura GBL: 313,501

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • gastroenterologia
  • choroby zakaźne

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    138/727

    Tytuł oryginału: Fold-recognition analysis predicts that the Tag protein family shares a common domain with the helix-hairpin-helix DNA glycosylases.
    Autorzy: Bujnicki Janusz M., Rychlewski Leszek
    Źródło: DNA Repair 2002: 1 (5) s.391-395, il., bibliogr. 30 poz.
    Sygnatura GBL: 304,952

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: The Escherichia coli protein Tag is traditionally regarded as an archetype of one of four classes of N-alkylpurine DNA glycosylases. However, its structure and phylogenetic relationship to other glycosylases emains a mystery. Fold-recognition and sequence profile analyses suggest that Tag shares the catalytic domain with helix-hairpin-helix (HhH) glycosylases such as MutY, AlkA and EndoIII, but its N- and C-termini together form a unique His2Cys2 cluster. The findings presented in this paper provide insight into sequence-structure-function relationships in the Tag family and should aid in a more precise definition of the common core of the HhH superfamily of glycosylases involved in DNA repair.

    139/727

    Tytuł oryginału: Rodzice dzieci z autyzmem - przegląd najnowszych badań.
    Tytuł angielski: Parents of children with autism: recent research findings.
    Autorzy: Pisula Ewa
    Źródło: Psychiatr. Pol. 2002: 36 (1) s.95-108, bibliogr. 67 poz., sum., rez., Zsfg, res.
    Sygnatura GBL: 305,130

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka
  • farmacja

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W artykule dokonano przeglądu najnowszych badań nad rodzicami dzieci z autyzmem. Prace zostały zestawione tematycznie w trzy grupy: badania nad szerokim fenotypem, stresem rodzicielskim i spostrzeganiem dziecka oraz rodzicami jako terapeutami własnych dzieci.

    Streszczenie angielskie: The parents of autistic children have become objects of many controversial studies and theories. This is a review of the studies that have been conducted in the nineties with this group of parents. The studies are combined into three categories: works on the broader phenotype studies on the parental stress and the perception of the child, and finally, parents as therapists of their children. Althought the idea of genetic determination of the congenitive, social and communication deficits, have been widely spread, it still has been not sufficiency proved. The research show that parents of children with austim experience profound stress. This stress response has specific profile - the most difficult for parents are handicaps related with atytpical child behaviors, nad the lack of knowledge about real development limitation and child problems. But even throught, the parents supported by professional may become the good teachers and therapists for their children. The partnership between parents and professionals is one of the conditions of the parent's success in these roles.

    140/727

    Tytuł oryginału: Komórkowe i molekularne mechanizmy zwalczania choroby nowotworowej.
    Tytuł angielski: Cellular and molecular mechanisms of neoplasm treatement.
    Autorzy: Kuliczkowski Kazimierz
    Źródło: Pol. Arch. Med. Wewn. 2002: 107 (5) : Materiały VIII Konferencji Hematologicznej s.425-429, bibliogr. 24 poz. - 8 Konferencja Hematologiczna Towarzystwa Internistów Polskich pt. Zaburzenia odporności w chorobach krwi i układu chłonnego Wrocław 05. 2002
    Sygnatura GBL: 313,501

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    141/727

    Tytuł oryginału: Perspektywy wykorzystania terapii genowej w leczeniu chorób krwi.
    Tytuł angielski: Perspectives for the use of gene therapy in blood disorders.
    Autorzy: Jędrzejczak Wiesław Wiktor
    Źródło: Pol. Arch. Med. Wewn. 2002: 107 (5) : Materiały VIII Konferencji Hematologicznej s.475-479, bibliogr. 9 poz. - 8 Konferencja Hematologiczna Towarzystwa Internistów Polskich pt. Zaburzenia odporności w chorobach krwi i układu chłonnego Wrocław 05. 2002
    Sygnatura GBL: 313,501

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • hematologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    142/727

    Tytuł oryginału: Niestabilność mikrosatelitarna w raku płuca.
    Tytuł angielski: Microsatellite instability in lung cancer.
    Autorzy: Krasińska Liliana
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 (1) s.45-51, tab., bibliogr. 40 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • pulmonologia
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Uważa się, że zaburzenia molekularne odgrywają zasadniczą rolę w patogenezie raka płuca. Najlepiej dotychczas poznanymi zmianami są mutacje w obrębie genów supresorowych, protoonkogenów oraz zaburzenia działania białek regulujących procesy apoptozy i naprawy DNA. Szereg badań przeprowadzonych w ostatniej dekadzie wykazało, że w raku jelita grubego z wysoką częstością występują zaburzenia w działaniu produktów genów grupy MMR (mismatch repair genes), w tym hMSH2, hMSH6, hMLH1, hPMS1 i hPMS2, zaangażowanych w naprawę błędów powstających w czasie replikacji DNA. Efektem tych zmian jest występowanie niestabilności mikrosatelitarnej (MSI). Nieprawidłowość tę stwierdzono następnie w innych nowotworach, w tym także w raku płuca. Kolejne lata badań pozwoliły lepiej poznać zmiany molekularne występujące w obrębie genów MMR oraz ich ekspresję w tym nowotworze. Zwrócono uwagę na znaczenie kliniczne MSI oraz związek z patologicznymi cechami raka płuca. Stwierdzono także, że MSI wiąże się z podwyższoną częstoś cią występowania innych mutacji, charakterystycznych dla raka płuca. W ostatnich latach wykryto występowanie zmian MSI typowych dla komórek nowotworowych w DNA płynów ustrojowych, co stwarza nadzieję rozwoju nowych metod przesiewowych.

    Streszczenie angielskie: Molecular alterations are considered a key factor in lung cancer pathogenesis. Mutations in supressor genes and protooncogenes, as well as the malfunction of proteins involved in apoptosis and DNA repair regulation, are among the most woidely studied. During the recent decades numerous investigations in colorectal cancer have reported a high frequency of defective functioning of mismatch repair gene (MMR) products, such as hMSH2, hMSH6, hMLH6, hMLH1, hPMS1 and hPMS2, involved in DNA replication error repair. These alterations result in microsatellite instability (MSI). It has been later reported that MSI occur also in other tumors, including lung cancer. Further studies have analysed genetic alterations and expression of MMR genes in this malignancy. The correlation between MS1 and clinical and pathologic features of lung cancer has been studied. It was demonstrated that MSI is associated with a higher rate of other mutations characteristic of lung cancer. Recent studies have demonstrated that MSI is detectable in soluble DNA derived from body fluids thus creating prospects for its use in the early detection of lung cancer.

    143/727

    Tytuł oryginału: Aspekty genetyczne zespołu Marfana.
    Tytuł angielski: Genetical aspects of Marfan syndrome.
    Autorzy: Rokicka Anna, Rokicki Władysław, Lisik Małgorzata
    Źródło: Wiad. Lek. 2002: 55 (1/2) s.107-111, bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,774

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W pracy przypomniano typowe dla zespołu Marfana zmiany w układach kostnym i krążenia oraz w oku. Zwrócono uwagę na nieprawidłowości kolagenu i omówiono dziedziczne choroby. Zwrócono uwagę na zlokalizowany w chromosomie 15 gen FBN1 i jego wpływ na wytwarzanie fibryliny 1. Scharakteryzowano zlokalizowany w chromosomie 5 gen FBN2 warunkujący syntezę fibryliny 2 oraz przedstawiono informacje dotyczące powyższych genów (opisano ponad 140 mutacji).

    Streszczenie angielskie: Pathological changes of skeleton, circulatory system and eye - typical for Marfan syndrome - were described in the article. Collagen abnormalities were discussed as well as contemporary knowledge concerning the inheritance of the syndrome. special attention was paid to the gene FBN1 localized on chromosome 15 and its influence on fibrilline 1 synthesis. Another gene responsible for abnormality of fibrilline 2 is FBN2 localized on chromosome 5. The mutations (over 140) of above mentioned genes were shortly described.

    144/727

    Tytuł oryginału: Wybrane zagadnienia z biologii molekularnej : skrypt do ćwiczeń dla studentów kierunku analityka medyczna
    Autorzy: Garczarczyk Dorota, Łącka Katarzyna, Michałek Krzysztof, Rybczyńska Maria
    Opracowanie edytorskie: Rybczyńska Maria (red.).
    Źródło: - Poznań, Dział Wydaw. Uczelnianych Akademii Medycznej im. Karola Marcinkowskiego 2002, 121, [1] s. : il., tab., 24 cm.
    Sygnatura GBL: 735,095

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    145/727

    Tytuł oryginału: Mikroalbuminuria jako objaw uwarunkowanego genetycznie uszkodzenia nerek.
    Tytuł angielski: Microalbuminuria as the sign of genetically determined renal injury.
    Autorzy: Oko Andrzej, Pawlaczyk Krzysztof, Czekalski Stanisław
    Źródło: Pol. Arch. Med. Wewn. 2002: 107 (6) s.581-587, bibliogr. 34 poz.
    Sygnatura GBL: 313,501

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • endokrynologia
  • nefrologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    146/727

    Tytuł oryginału: Rola czynników wzrostowych w procesie karcynogenezy trzustki.
    Tytuł angielski: Role of growth factor in pancreas carcinogenesis.
    Autorzy: Talar-Wojnarowska Renata, Małecka-Panas Ewa
    Źródło: Pol. Arch. Med. Wewn. 2002: 107 (6) s.595-600, il., bibliogr. 41 poz.
    Sygnatura GBL: 313,501

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • gastroenterologia
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    147/727

    Tytuł oryginału: Diagnostic methods for detection of respiratory RNA viruses.
    Autorzy: Filipowicz Elżbieta
    Źródło: Acta Microbiol. Pol. 2002: 51 (1) s.13-21, il., bibliogr. [32] poz.
    Sygnatura GBL: 302,697

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • pulmonologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: This article is a comprehensive description of diagnostic methods for detection of RNA respiratory viruses - respiratory syncytial virus RSV, influenza A and B viruses, parainfluenza 1, 2 and 3 viruses, coronaviruses and rhinoviruses - from cell culture to molecular biology methods. Both patients and medical personnel appear to be at risk of viral infection, specially during the winter season. Moreover, many health care units lack viral diagnostic facilities: therefore, it is essential for medical personnel to have an understanding of the etiology, mechanisms of transmission and of all disposable today diagnostic methods of RNA respiratory viruses. Patients at greatest risk of acquring nosocomial viral respiratory disease are children, patients with immunodeficiency and patients treated in intensive care.

    148/727

    Tytuł oryginału: łagodne częściowe padaczki niemowląt.
    Tytuł angielski: Benign partial epilepsies in infancy.
    Autorzy: Szczepanik Elżbieta, Pakszys Michaela
    Źródło: Neurol. Dziec. 2002: 11 (21) s.19-28, tab., bibliogr. 14 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,367

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Łagodne częściowe padaczki niemowląt (ŁPCN) charakteryzyją się występowaniem napadów częściowych złożonych i/lub wtórnie uogólnionych, dodatnim wywiadem rodzinnym odnośnie do występowania łagodnych drgawek, początkiem choroby w wieku niemowlęcym, prawidłowym rozwojem psychoruchowym dziecka, nieobecnoscią odchyleń w badaniu neurologicznym i metodami obrazowania, prawidłowym międzynapadowym EEG i dobrą reakcją na leczenie. Celem pracy było przeanalizowanie zagadnienia łagodnych padaczek częściowych niemowląt na podstawie materiału własnego. Spośród 216 chorych, którzy zachorowali na padaczkę w pierwszych dwóch latach życia, wyodrębniono grupę 16 dzieci (7,4 proc.) spełniających kryteria rozpoznawania ŁPCN (8 dziewczynek i 8 chłopców). U pięciorga (31 proc.) chorych stwierdzono dodatni wywiad rodzinny. Średni wiek zachorowania wynosił 5 miesiecy, średni wiek ostatniego napadu 8,6 miesięcy, czas trwania choroby średnio 3 miesiące. U wszystkich dzieci stwierdzono prawidłowy stan neurorozwojowy przed wystąpieniem napadów i w trkacie dalszej obserwacji. Średni czas obserwacji wynosił 3,6 lat (od ponad 1 roku do 6 lat). Wyniki badań pozwalają zgodzić się z opinią autorów zajmujacych się zagadnieniem łagodnych częściowych padaczek niemowląt, że występują one częściej niż są rozpoznawane.

    Streszczenie angielskie: Benign infantile partial epilepsies (BPEI) with complex partial seizures or/and secondary generalized seizures are charcterized by a high incidence of family history of bening convulsions, infantile onset, normal development before and after onset of the disease, no underlying disorders, no neurological abnormalities, normal interictal EEGs and good response to treatment. The aim was to examine the occurence of bening partial epilespy in infancy in own patients. A group of 216 children who developed epilepsy within the first 2 years of age was evaluated. 16 patients (7.4 p.c.) fulfilled cryteria for recognition of BPEI (8 girls and 8 boys). Five patients (31 p.c.) had a positive family history. The average age of onset was 5 months and the last seizures occurred at average age of 8.6 months. The average period of seizures persistence was 3.0 months. All patients had normal neurodevelopmental status. Mean period of followup was 3.6 years (range: above 1-6 years). Bening infantile partial epilepsies occur more common among childhood epilepsies than previously reported.

    149/727

    Tytuł oryginału: Łagodne rodzinne drgawki noworodkowe - opis przypadku.
    Tytuł angielski: Beningn familial neoanatal convulsions - a case report.
    Autorzy: Hnatyszyn Grażyna, Czeszyńska Maria Beata, Konefał Halina
    Źródło: Neurol. Dziec. 2002: 11 (21) s.95-100, il., bibliogr. 16 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,367

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Autorzy przedstawiają przypadek pacjenta z rozpoznanym zakażeniem wewnątrzmacicznym i nawracającymi drgawkami okresu noworodkowego. Łagodny przebieg zakażenia i dobry efekt leczenia nie korelował z nasileniem się epizodów drgawek utrzymywaniem się ich przez okres noworodkowy. Dopiero pogłębienie wywiadu rodzinnego ujawniło występowanie drgawek w okresie noworodkowym u pięciu innych członków rodziny ze strony matki. Dokładna analiza danych umożliwiła rozpoznanie występowania w rodzinie łagodnych rodzinnych drgawek noworodkowych, które pojawiły się również u przedstawionego pacjenta. Potwierdzenie rozpoznania BFNC obecnie jest możliwe dzięki badaniom molekularnym.

    Streszczenie angielskie: A case of recurren Benign Familial Neonatal Convulsions is presnted. The patient had a history of intrauterine infection with a mild clinical course and good therapeutic effect. The clinical course of the patient infection did not correlate with an increased frequency or intensity of the seizure attacks. The seizure episodes have recurred for one month. This patient's family history revealed an occurrence of the similar seizure episodes in five family members on the mother's side, during the neonatal period. Based on this anamnesis and laboratory information the diagnosis of Bening Familial Neonatal Convulsions has been made in this particular patient and his family members. At present time molecular studies are useful to confirm the diagnosis of BFNC.

    150/727

    Tytuł oryginału: Diagnostyka, profilaktyka i leczenie dziedzicznych polipowatości przewodu pokarmowego u dzieci.
    Tytuł angielski: Diagnosis, surveillance and treatment of hereditary polyposis syndromes of the gastrointestinal tract in children.
    Autorzy: Potyrała Maciej, Iwańczak Barbara
    Źródło: Pediatr. Współcz. 2002: 4 (2) s.185-191, tab., bibliogr. 32 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,561

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • gastroenterologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Niektóre złośliwe nowotwory przewodu pokarmowego, a zwłaszcza rak jelita grubego, rozwijają się na podłożu genetycznie uwarunkowanych zmian w przebiegu zespołów polipowatości przewodu pokarmowego. Polipy w przebiegu rodzinnych polipowatości mogą występować we wczesnym dzieciństwie. Badania genetyczne i diagnostyka endoskopowa umożliwiają wczesne wykrywanie chorych oraz podjęcie działań profilaktycznych mających na celu zapobieganie wystąpieniu nowotworów złośliwych. Badania profilaktyczne w niektórych zespołach polipowatości przewodu pokarmowego powinny objąć również dzieci z rodzin obciążonych mutacjami genetycznymi. W pracy przedstawiono współczesne poglądy na diagnostykę, postępowanie profilaktyczne i lecznicze u dzieci z rodzin obciążonych dziedzicznymi polipowatościami przewodu pokarmowego.

    Streszczenie angielskie: There are predispositions for the developement of colon cancer in individuals with hereditary gatrointestinal tract polyposis syndromes. Polyps of the gastrointestinal tract in the course of hereditary polyposis syndromes are observed in children also. Genetic consueling and endoscopic procedures enable early detection of affected individuals and prophylaxis of cancer development. In some polyposis syndromes prevention should include children of the families with mutations. In the paper current opinions and recomendations for the diagnosis, surveillanace and treatment of children from families with inherited gastrointestinal polyposis syndromes are presented.

    151/727

    Tytuł oryginału: Changes in BRCA1 gene in patients with familial breast cancer in the Warsaw region of Poland.
    Tytuł polski: Zmiany w genie BRCA1 u chorych na rodzinnego raka sutka, leczonych w Centrum Onkologii w Warszawie.
    Autorzy: Paszko Zygmunt, Skasko Elżbieta, Wiśniewska Alicja, Konopka Bożena, Kluska Anna, Jagielska Agnieszka, Wieczorek Ewa, Janiec-Jankowska Aneta, Niwińska Anna, Pieńkowski Tadeusz, Mazur Słwomir
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 (2) s.97-103, il., bibliogr. 17 poz., streszcz.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • ginekologia i położnictwo
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Spośród przeszło 500 kobiet chorych na raka sutka, leczonych w Centrum Onkologii w Warszawie, wyselekcjonowano 52 probantki, które były obarczone rodzinnym występowaniem kilku raków sutka i innych nowotworów. Materiałem badawczym było DNA, izolowane z leukocytów krwi obwodowej. Procedurą PCR-SSCP posługiwaliśmy się w celu poszukiwania mutacji we wszystkich kodujących białko eksonach genu BRCA1. Fragmenty podejrzane o obecność muatcji poddawano sekwencjonowaniu. U 36 probantek w genie BRCA1 wykryto 11 rodzajów zmian w eksonach i 5 rodzajów zmian w intronach. U 19 (36,5 proc.) probantek nie wykryto w genie BRCA1 żadnych zmian. Wśród zmian eksonowych trzy z nich powszechnie uznawane są za mutacje patogenne: 5382insC (3 rodziny; 6 przypadków), T300G (2 probantki), 3819del5 (1 probantka). Spośród zmian intronowych zmiana IVS6 + 28 (C - A) podejrzewana jest przez nas o patogenne właściwości, gdyż umiejscowiona jest w obszarze intronu, który bierze udział w składaniu eksonów. Występowała ona u trzech sióstr (dwie chore i jedna zdrowa). Pozostałych 8 zmian, wykrytych w eksonach 11, 13 i 16 (A1186G, C2201T T2430C, C2731T, A3232G, A3668G, T4427C, A4956G), to polimorfizmy. Jedna z nich - A1186G występowała jako zmiana heterozygotyczna częściej u chorych na raka sutka (18,8 proc.), niż u kobiet zdrowych (4 proc.). Wśród badanych chorych zaobserwowaliśmy w eksonach genu BRCA1 częste nagromadzanie się u tej samej chorej kilku (3-6) polimorfizmów. Dwie heterozygotyczne zmiany (T300G i A1186G), znalezione w DNA z krwi dwóch nie spokrewnionych chorych, utraciło swą heterozygotyczność w DNA izolowanym z guza.

    Streszczenie angielskie: 52 patient-probands with a family history of breast cancer and other tumours were selected from among 500 breast cancer patietns trated at the Maria Skłodowska-Curie Memorial Cancer Centre and Institute of Oncology. We studied DNA isolated from peripheral blood. The PCR-SSCP procedure was used for seeking mutations in all protein coding exons of the BRCA1 gene. Fragments suspected of mutation presence were subjected to sequencing. In 36 probands of the BRCA1 gene 11 types of changes were found in exons and 5 types in introns. In 19 (36.5 p.c.) probands no changes were detected within the BRCA1 gene. Among exon changes 3 were ones generally regarded as pathogenic mutations: 5382insC (3 families; 6 cases), T300G (2 probands), 3819delGTAAA (1 proband). Among intron changes we suspect the IVS6 +28 (C - mA) change to be pathogenic, since it is present in intron area participating in exons splicing. It was found in three sisters (two had breast cancer, one was healthy). The remaining 8 changes were disclosed in exons 11, 13 and 16 (A1186G, C2201T, T2430C, C2731T, A3232G, A3668G, T4427C, A4956G) and regarded as polymorphisms. One of them, A1186G, was, as a heterozygotic change, more frequent in breast cancer cases (18.8 p.c.) than in healthy women (4 p.c.). We observed frequent presence of several types of polymorhisms (3-6) in BRCA1 gene exons. Two heterozygotic changes (T300G and A1186G) inthe blood DNA of two unrelated patients lost their heterozygosity in tumour DNA.

    152/727

    Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta.
    Tytuł angielski: Genetic counselling in Rett syndrome. P. 2: Psychological problems and prognosis of development.
    Autorzy: Midro Alina T.
    Źródło: Prz. Pediatr. 2002: 32 (2) s.104-107, il., tab., bibliogr. 31 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,393

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Przekazanie informacji o diagnozie z. Retta, wiąże się z szeregiem problemów psychologicznych, których znajomość jest istotna w realizowaniu poradnictwa genetycznego. Przebieg procesu adaptacji do nowej sytuacji psychologicznej i rodzinnej ma kolosalne znaczenie dla przyszłości dziecka i jego otoczenia. Na jego przebieg ma wpływ właściwy sposób przekazania diagnozy przez lekarza. W prognozowaniu istotna jest wiedza o umiejętnościach oraz psychicznych potrzebach dziewczynek z RTT, aby w postępowaniu z dzieckiem wydobyć cały jego potencjał rozwojowy.

    Streszczenie angielskie: Establishing the diagnosis of Rett syndrome implies a lot of psychological problems. This knowledge is essential for conducting the genetic counselling. The course of adaptation to the new psychological and family situation influences the child's future and environment. Proper method of informing about the diagnosis by the physicians is essential. The knowledge about capabilities and psychic needs of girls with RTT should be incorporated into prognosis.

    153/727

    Tytuł oryginału: Ekspresja mRNA receptorów histaminowych typu 1 i 2 w limfocytach krwi obwodowej osób zdrowych i chorych z alergią atopową.
    Tytuł angielski: Expression of histamine H1 and H2 receptor mRNA in peripheral blood lymphocytes of atopic and healthy subjects.
    Autorzy: Żak-Nejmark Teresa, Kraus-Filarska Maria, Małolepszy Józef, Nowak Iwona A., Dobosz Tadeusz, Jonkisz Anna, Nadobna Grażyna
    Źródło: Alerg. Astma Immunol. 2002: 8 (2) s.106-109, il., bibliogr. 25 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,342

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • badanie porównawcze

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Przesłanki: W odpowiedzi alergicznej natychmiastowej najważniejszymi komórkami efektorowymi są komórki tuczne, z których podczas degranulacji uwalniana jest histamina, a także inne substancje aktywne, w tym znamienne dla atopii cytokiny typu Th2. Histamina moduluje odpowiedź immunologiczną w zależności od typu receptora, na który oddziaływuje. Poprzez stymulację H2R na limfocytach histamina wywiera wpływ supresyjny na wiele elementów odpowiedzi immunologicznej, między innymi na produkcję cytokin. Cel: Celem pracy było porównanie ekspresji mRNA H1R i H2R na limfocytach osób zdrowych i chorych na pyłkowicę i astmę atopową. Metody: Badania przeprowadzono u 14 osób zdrowych i 15 osób chorych. RNA izolowano z limfocytów krwi obwodowej. Reakcję RT-PCR przeprowadzono przy użyciu zestawu Titan One Tube RT-PCR System. Wyniki: Stwierdziliśmy, że u osób zdrowych ekspresja mRNA H2R była wyższa niż H1R (Stosunek H2R/H1R wynosił 1,27) podczas, gdy w grupie osób chorych ekspresja mRNA H2R była niższa niż H1R (stosunek H2R/H1R wynosił 0,86). Różnice w ekspresji mRNA H1R w obu grupach nie różniły się znamiennie w przeciwieństwie do ekspresji mRNA H2R, która to była istotnie niższa w grupie chorych p 0,02. Wnioski: Istnotnie niższa ekspresja mRNA H2R w grupie chorych z alergią atopową może leżeć u podłoża braku supresji odpowiedzi immunologicznej u tych chorych.

    Streszczenie angielskie: Background: Mastocytes are the most important cells in an immediate allergic reaction. Following degranulation, beside the main mediator - histmaine, they release several other active substances including cytokines of Th2 type. Histamine may modulate an immune response depending on the type of receptor on which it acts. Stimulating H2R on lymphocytes, histamine exerts suppressive influence on many elements of an immune response including the production of cytokines. Aims: The aim of the study was to compare the expression of H1R and H2R mRNAs in lyphocytes of healthy subjects and pollinotic and asthmatic patients. Methods: The study was performed on lymphocytes of 14 healthy subjects and 15 patietns. RNA was isolated from peripheral blood lymphocytes. The RT - PCR reaction was performed using TItanTM One Tube RT-PCR System. Results: The primers for histamine receptors and determined in parallel á-actin mRNA, were labelled with fluorescent dyes, were from Bionovo Equipment and Biochemicals. Quantitative determination of the reaction products was performed by means of a capillary gel electrophoresis. The expression of H2R mRNA was higher than those for H1R in healthy subjects (the ratio H2R/H1R 1.27) whereas in patietns, the expression of H2R mRNA was lower than H1R (the ratio H2R/H1R 0.86). Conclusions: The expression of H1R mRNA did not differ significantly in both groups in contrast to the expression of H2R mRNA, which was significantly lower in atopics (p 0.02).

    154/727

    Tytuł oryginału: Obraz kliniczny i efekty leczenia hormonem wzrostu dzieci z zespołem Silvera-Russela.
    Tytuł angielski: Clinical manifestation and effects of growth hormone therapy in Silver-Russel syndrome.
    Autorzy: Lewandowska Katarzyna, Rymkiewicz-Kluczyńska Barbara
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (7) s.599-602, bibliogr. 25 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Zespół Silvera-Russela jest zespołem o prawdopodobnym podłożu genteycznym. Charakteryzuje się hipotrofią wewnątrzmaciczną, cechami dysmorfii twarzowej, asymetrią budowy ciałą i znacznym niedoborem wzrostu. Ostatnie badania wskazują, że egzogenny hormon wzrostu jest skuteczny w leczeniu niedoboru wysokości ciała tych dzieci.

    Streszczenie angielskie: Silver-Russel syndrome is probably a genetically determined syndrome. The main symptoms are: intrauterine growth retardation, dysmorphy, body assymetry and profound growth deficiency. Recent studies showed that treatment with growth hormone was an effective therapy in children with Silver-Russel syndrome.

    155/727

    Tytuł oryginału: Wyspy patogenności nośnikami determinant zjadliwości chorobotwórczych bakterii.
    Tytuł angielski: The pathogenicity islands as a factors determining the virulence of bacteria.
    Autorzy: Kołodyński Jan, Jankowski Stanisław
    Źródło: Adv. Clin. Exp. Med. 2002: 11 (3) s.357-363, bibliogr. 35 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,451

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Streszczenie polskie: Czynniki warunkujące zjadliwość chorobotwórczych bakterii mogą być kodowane nie tylko w obrębie mobilnych elementów genomu, takich jak: plazmidy, transpozyny i bakteriofagi, ale również w określonych rejonach chromosomalnego DNA. Odcinki stanowiące skupienie determinant zjadliwości, różniące się budową molekularną i funkcją od reszty genomu, nazwano wyspami patogenności (PAIs - pathogenicity islands). W pracy przedstawiono zarys współczesnego stanu wiedzy na temat PAIs, ich roli w chorobotwórczości, pochodzenia i ewolucyjnej adaptacji do gospodarza.

    Streszczenie angielskie: The factors determining the virulence of the pathogenic bacteria may be coded not only by the mobile components of genome such as plasmides, transposomes and bacteriophages but also by selected regions at the chromosomal DNA. The segments constituting an ensemble at the determinant sof virulence varying in the molecular structure and function, from the rest of genome, are called pathogenicity islands. (PAIs). The actual state of our knowledge at the PAIs is described in the present work. A special attention is devoted to the evolutional provenience, host adaptation, and the role of PAIs in the virulence of bacteria.

    156/727

    Tytuł oryginału: Functional and clinical characterization of KCNJ2 mutations associated with LQT7 (Andersen syndrome).
    Autorzy: Tristani-Firouzi Martin, Jensen Judy L., Donaldson Matthew R., Sansone Valeria, Meola Giovanni, Hahn Angelika, Bendahhou Said, Kwieciński Hubert, Fidziańska Anna, Plaster Nikki, Fu Ying-Hui, Ptacek Louis J., Tawil Rabi
    Źródło: J. Clin. Invest. 2002: 110 (3) s.381-388, il., tab., bibliogr. 38 poz.
    Sygnatura GBL: 310,487

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.

    Streszczenie angielskie: Andersen syndrome (AS) is a rare, inherited disorder characterized by periodic paralysis, long QT (LQT) with ventricular arrhythmias, and skeletal developmental abnormalitise. We recently established that AS is caused by mutations in KCNJ2, which encodes the inward rectifier K+ channel Kir2.1. In this report, we characterized the functional consequences of three novel and seven previously described KCNJ2 mutations using a two-microelectrode voltage-clamp technique and correlated the findings with the clinical phenotype. All mutations resulted in loss of function and dominant-negative suppression of Kir2.1 channel function. In mutation carriers, the frequency of periodick paralysis was 64 p.c. and dysmorphic features 78 p.c. LQT was the primary cardiac manifestation, present in 71 p.c. of KCNJ2 mutation carriers, with ventricular arrhythmias present in 64 p.c. While arrhythmias were common, none of our subjects suffered sudden cardiac death. To gain insight into the mechanismof arrhythmia susceptibility, we simulated the effect of reducdd Kir2.1 using a ventricular myocyte model. A reduction in Kir2.1 prolonged the termkinal phase of the cardiac action potential, and n the setting of reduced extracellular K+, nduced Na+/Ca2+ exchanger-dependent delayed afterdepolarizations and spontaneous arrhythmias. These findings suggest that the substrate for arrhythmia susceptibility in AS is distinct from the other forms of inherited LQT syndrome.

    157/727

    Tytuł oryginału: Psychopatologia zaburzeń różnicowania płci
    Autorzy: Krzyżowski Janusz
    Źródło: - Warszawa, Wydaw. Medyk Sp. z o.o. 2002, 79, [1] s. : bibliogr. [przy rozdz.], 21 cm.
    Seria: Z Gabinetu Prywatnego
    Sygnatura GBL: 735,010

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka
  • endokrynologia
  • seksuologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    158/727

    Tytuł oryginału: Metody i techniki molekularne stosowane w diagnostyce i epidemiologii zakażeń grzybami chorobotwórczymi.
    Tytuł angielski: Molecular methods and techniques used in diagnosis and epidemiology of infections caused by pathogenic fungi.
    Autorzy: Dobrowolska Anita, Bojarski Łukasz, Stączek Paweł
    Źródło: Wiad. Parazytol. 2002: 48 (3) s.241-255, bibliogr. s. 254-255, sum.
    Sygnatura GBL: 303,658

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • genetyka

    Streszczenie angielskie: In this paper we reviewed the latest literature on molecular techniques usedin diagnosisand epidemiologyof infections causedby pathogenic fungi. Traditional methods used for the identification and typing of medically relevant fungi include morphological and biochemical analysis. These methods are time-consuming and base on phenotypic features what makes them unreliable. We described the usefulness in mycological studies of fast and very sensitive molecular methods which relyon PCR andhybridization techniques.

    159/727

    Tytuł oryginału: Występowanie DNA Pnuemocystis carinii i przeciwciał pneumocystozowych w surowicach niemowląt w okresie fizjologicznego spadku odporności.
    Tytuł angielski: Occurrence of Pneumocystis carinii DNA nad anti-Pneumocystis antibodies in sera of infantsat the age of humoral response natural degradation.
    Autorzy: Gołąb Elżbieta, Sobolewska Alicja, Matysiak Ewa
    Źródło: Wiad. Parazytol. 2002: 48 (3) s.287-292, tab., bibliogr. [17] poz., sum.
    Sygnatura GBL: 303,658

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • pulmonologia
  • pediatria
  • genetyka
  • immunologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: The polymerase chain reaction (PCR) and indirect immunofluorescent test (IF) were used for examination of serum samples obtaine from infants iwth respiratory tract infections. Sixty (11,9 p.c.) out of the 503 examined infant samples were positive for anti-P. carinii IgM and 354 (70,4 p.c.) contained anti-Pneumocystis IgG. P. carinii DNA was found in 6 (6.7 p.c.) sera from 90 of infected infants. Five out these 6 samples were for anti-Pneumocystis antibodies positive; 4 contained both IgG and IgM classes and one had only IgG. The sixth sample had neither IgG nor IgM, despite of P. carinii DNA presence. The results of the studies indicated that for diagnosis Pneumocystis carinii pneumonia (PCP) in infants on serum specimens detection of antiobdies by IF test is of greater value than Pneumocystis DNA amplification by PCR method.

    160/727

    Tytuł oryginału: Effect of null mutations in dnaK and dnaJ genes on conjugational DNA transfer, proteolysis and novobiocin susceptibility of Escherichia coli.
    Autorzy: Modrzewska Magdalena, Karpiński Paweł, Grudniak Anna, Wolska Krystyna I.
    Źródło: Acta Microbiol. Pol. 2002: 51 (3) s.217-224, il., tab., bibliogr. s. 223-224
    Sygnatura GBL: 302,697

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • farmacja
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca doświadczalna

    Streszczenie angielskie: Escherichia coli null dnaJ and dnaKdnaJ mutants, when introduced to Hfr donor, impair its ability to DNA transfer during conjugation. The additive effect of both mutations was shown. Lack of DnaK and DnaJ chaperones also decreasethe extent of proteolysis in mutant strains. This effect is seen only at 42řC. The influence of double dnaKdnaJ deletion but not single dnaJ deletion on novobiocin susceptibility was also demosntrated.

    161/727

    Tytuł oryginału: Czy można poprawić wyniki leczenia raka jelita grubego?
    Autorzy: Kohut Maciej, Nowak Andrzej
    Źródło: Przew. Lek. 2002 (3) s.58-63, tab.
    Sygnatura GBL: 313,495

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • gastroenterologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    162/727

    Tytuł oryginału: Zespół Turnera z obecnością genu SRY i mieszana dysgenezja gonad - opis przypadków.
    Tytuł angielski: Turner sydnrome with presence of SRY gene and mixed gonadal dysgenesia - case report.
    Autorzy: Błogowska A., Zielińska D., Zajączek S., Rzepka-Górska Izabella
    Źródło: Ginekol. Prakt. 2002: 10 (3) : X Ogólnopolskie Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej s.67-69, bibliogr. 12 poz., sum. - 10 Ogólnopolskie Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej Międzyzdroje 24-25.05. 2002
    Sygnatura GBL: 313,312

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • chirurgia
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Autorzy przedstawiają przypadek zespołu Turnera o kariotypie 45X z obecnością genu SRY oraz meiszanej dysgenezji gonad, podkreślając różnice kliniczne, genetyczne i histopatologiczne dysgenetycznych gonad. Rozważają również ryzyko nowotworowe u fenotypowych kobiet, będących nosicielkami materiału genetyczengo chromosomu Y.

    Streszczenie angielskie: Authors presenting two cases of gonadal dysgenesia: Turner syndrome with 45X karyotype and with SRY gene presence and mixed gonadal dysgenesia. Authors stress clinical, genetic and histopathologic differentiation of dysgenetics gonads and also consider the risk of neoplasia at phenotypic women being carriers of Y chromosome genetic material.

    163/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm genu promotora PAX-6 i inne czynniki związane z atrofią mózgowia u osób uzależnionych od alkoholu.
    Tytuł angielski: PAX-6 gene promoter polymorphism and other factors involved in brain atrophy in alcohol dependent patients.
    Autorzy: Samochowiec Jerzy, Kucharska-Mazur Jolanta, Horodnicki Jan, Lesch Klaus Peter, Rommelspacher Hans, Schmidt Lutz Gerhard
    Źródło: Psychiatr. Pol. 2002: 36 (2) s.303-310, tab., bibliogr. 18 poz., sum., rez., Zsfg, r‚s.
    Sygnatura GBL: 305,130

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Stwierdzono korelację między zanikami mózgu i móżdżku a polimorfizmem genu promotora PAX-6, obniżeniem tolerancji alkoholu, występowaniem objawów abstynencyjnych, w tym majaczenia alkoholowego.

    Streszczenie angielskie: PAX-6 gene promoter polymorphism, alcohol dependence history and CT were determined in the group of 68 alcoholics. We found negative correlation between numbers of PAX-6 gene promoter B (AC)m (AG)n repeats and atrophy of the brain and the cerebellum. Occurrence of these lesions was correlated with a decrease of alcohol tolerance, withdrawal symptoms - especially delirium tremens.

    164/727

    Tytuł oryginału: Poradnicwto genetyczne w zespole Retta.
    Tytuł angielski: Genetic counselling in rett syndrome. Part 1: Phenotype and molecular diagnosis.
    Autorzy: Midro Alina T.
    Źródło: Prz. Pediatr. 2002: 32 (2) s.158-162, il., tab., bibliogr. 49 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,393

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Zespół Retta (RTT, OMIM 312750), jest postępującym, 4-fazowym zaburzeniem neurorozwojowym, występującym głównie u dziewczynek z uszkodzeniem funkcji genu MECP2 (gen kodujący białko ME-THYL-CpG-BINDING PROTEIN 2, OMIM 300005), położonym na chromosomie żeńskim X. Diagnoza fenotypu oparta na obowiązujących kryteriach klinicznych charakteryzujących poszczególne fazy rozwoju w większości przypadków może być weryfikowana za pomocą badań molekularnych. Rodzinom obciążonym występowaniem RTT powinno być oferowane poradnictwo genetyczne. RTT jest najczęściej schorzeniem występującym sporadycznie i prawdopodobieństwo jego powtórzenia w rodzinie wyznacza częstość tego schorzenia w danej populacji. Ogólnie przyjęta wartość ryzyka genetycznego w przypadku form sporadycznych wynosi ok. 1 proc. Rzadko występujące formy rodzinne wiążą się z wysokim, 50 p.c. ryzykiem powtórzenia w danej rodzinie. Nosicielstwo zmutowanego genu, obserwowanego dotychczas tylko u matek, może być związane z mozaiką germinalną lub selektywną inaktywacją chromosomu X zawierającącego zmutowany gen MECP2. Występowanie mutacji genu MECP2 u chłopców z odmienną prezentacją kliniczną rozszerza zakres diagnozy genotypowej w wykrywaniu rodzinnych form RTT.

    Streszczenie angielskie: Rett syndrome (RTT, OMIM 312750) is a progressive neurodevelopmental entity consisting of 4 phases. It affects almost exclusively girls with abnormal function of MECP2 gene (gene coding the METHYL-CPG-Binding protien 2; OMIM 3000005) localised on chromosome X. Phenotype is established basing on elaborated clinical criteria which characterise the particular phase of development. It may be verified by molecular examination and therefore genetic counselling for families with RTT could be proposed. RTT is usually sporadic and the risk of a second case in the same family is the same as its occurrence in a given population. In general the risk is about 1 p.c. Genetic risk value for the rare familial form is high (50 p.c.). Maternal carriership is caused by germline mosaicism or selective inactivation of X chromosome with mutated gene MECP2. The occurrence of mutations MECP2 gene in boys broaden the range of genotypic diagnosis of familial cases.

    165/727

    Tytuł oryginału: Transmisja wirusa C zapalenia wątroby w oddziałach onkohematologii dziecięcej: molekularne potwierdzenie dróg szerzenia się zakażeń HCV.
    Tytuł angielski: Hepatitis C virus transmission in pediatric oncology wards: molecular evidence of HCV cross-infection.
    Autorzy: Januszkiewicz-Lewandowska Danuta, Wysocki Jacek, Rembowska Jolanta, Pernak Monika, Lewandowski Krzysztof, Nowicka-Kujawska Karina, Nowak Jerzy
    Źródło: Pediatr. Prakt. 2002: 10 (2) : Prace nadesłane na Ogólnopolską Konferencję Naukową "Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku" : [sesja naukowa] "Onkologia dziecięca : postępy w diagnostyce i terapii" s.73-76, bibliogr. 22 poz., sum. - Ogólnopolska konferencja naukowa pt. Wybrane problemy zdrowotne dzieci i młodzieży u progu XXI wieku - sesja naukowa pt. Onkologia dziecięca - postępy w diagnostyce i terapii Poznań 18-20.04. 2002
    Sygnatura GBL: 306,430

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • choroby zakaźne
  • hematologia
  • mikrobiologia
  • gastroenterologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.

    Streszczenie polskie: Infekcja wirusem HCV jest główną przyczyną zapaleń wątroby na świecie i stanowi poważny problem u długohospitalizowanych pacjentów. Chorzy onkohematologiczni w przebiegu chemioterapii są zwykle w głębokiej immunosupresji, dlatego też pomimo obecności HCV-RNA w surowicy krwi nie produkują swoistych przeciwciał anty-HCV. Celem pracy było wykazanie możliwych źródeł i dróg szerzenia się infekcji HCV u pacjentów onkohematologicznych. Badaniami objęto 129 dzieci z chorobami limfoproliferacyjnymi i 36 chorych z guzami litymi (u żadnego z pacjentów w momencie rozpoznania choroby podstawowej nie stwierdzono HCV-RNA i anty-HCV) oraz 61 osób personelu medycznego oddziałów onkohematologicznych. Podczas 2,5 letnich badań follow-up HCV-RNA wykazano u 87 z 165 pacjentów. W większości do zakażeń dochodziło genotypem 1a (82/87), 2-1b, 1-1a+1b oraz 1-1a+3a. Możliwość horyzontalnej transmisji HCV potwierdziła obecność genotypu 1a HCV w ślinie i moczu zakażonych dzieci. Celem ustalenia dalszych źródeł infekcji HCV przeanalizowano genotyp CV u zakażonych tym wirusem członków personelu medycznego. Wśród badanych stwierdzono infekcję jedynie genotypem 1a HCV. Biorąc pod uwagę fakt, iż wśród polskich krwiodawców dominuje genotyp 1b, wydaje się, że do zakażeń HCV w oddziałach onkohematologicznych dochodzi na drodze horyzontalnej. W podsumowaniu należy stwierdzić, że wobec niemożności produkowania swoistych przeciwciał przez pacjentów onkohematologicznych, jedynie wczesne wykrywanie HCV-RNA ...

    Streszczenie angielskie: Infection with hepatitis C virus (HCV) is a major cause of hepatitis world-wide and is becoming a substantial problem in long-term hospitalized patients. Oncohematological patients undergoing chemotherapy are usually deeply immunosuppressed and therefore antibodies to HCV are not produced despite the presence of HCV-RNA in peripheral blood. The aim of the study was to see how often long-term hospitalized patients acquired HCV infection and what were the possible sources and routes of virus transmission. The study involved 129 children with lymphoproliferative diseases, 36 patients with solid tumors (all patients were HCV-RNA an danti-HCV negative at the time of first hospitalization) and 61 medical staff from two oncohematol wards. During 2,5-year-follow-up study among 165 oncohematological patients HCV-RNA appeared in 87 in subsequent hospitalizations. Majority of infections (82/87) were 1a genotype, 2 were 1b, 1 - 1a+1b and 1 - 1a+3a. Horizontal transmission of HCV is implied by the presence of 1a genotype of HCV in saliva and urine of selected oncohematol. patients. In an attempt to estabilish the origin of HCV infection also medical staff were screened for HCV genotyping. All HCV-infected medical staff working on that wards had the same genotype (1a) as the patients and none of the medical staff was infected with 1b genotype. Since the most prevalent genotype in polish blood donors is 1b, HCV infection in oncohematol. patients is more likely due to horizontal ...

    166/727

    Tytuł oryginału: Badania molekularne a teoria "higieniczna" chorób atopowych.
    Tytuł angielski: Molecular studies and hygienic theory of atopic diseases in children.
    Autorzy: Sanak Marek
    Źródło: Alerg. Astma Immunol. 2002: 7 supl. 2: Alergia, astma immunologia kliniczna: IV Konferencja Środkowo-Europejska: materiały naukowe s.37-39, bibliogr. 12 poz. - 4 Konferencja Środkowo-Europejska pt. Alergia, astma, immunologia kliniczna Łódź 12-15.06. 2002
    Sygnatura GBL: 313,342

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    167/727

    Tytuł oryginału: Uszkodzenia mitochondrialnego DNA w wybranych patologiach.
    Tytuł angielski: Damage of mitochondrial DNA in selected pathologies.
    Autorzy: Latocha Małgorzata T., Mazurek Urszula M.
    Źródło: Wiad. Lek. 2002: 55 (7/8) s.438-449, tab., bibliogr. 94 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,774

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Obecność odrębnej informacji genetycznej w mitochondriach pozwala zaliczyć je do struktur półautonomicznych. Zmiany materiału genetycznego mitochondriów wykryto w wielu patologiach - mają one wiele cech wspólnych, ale i różnią się też między sobą częstością występowania. Powodują one przede wszystkim zaburzenia ze strony układu nerwowego i mięśniowego. W niniejszym opracowaniu przedstawiono dane dotyczące mitochondrialnego DNA (mitochondria/DNA - mtDNA) oraz przegląd najczęściej spotykanych mutacji i patologii z nimi związanych.

    Streszczenie angielskie: The presence of separate genetic information in the mitochondria let consider them as semiautonomous structures. Changes of mitochondrial genetic material were detected in many pathologies; they have a number of common traits, but they also differ in terms of frequency of occurrence. This paper presents data concerning mtDNA and a review of most commonly encountered mutations and the associated pathologies.

    168/727

    Tytuł oryginału: Endothelin-1 gene polymorphism in the identification of patients at risk for malignant ventricular arrhythmia.
    Autorzy: Kozak Milan, Holla-Izakovicowa Lydie, Krivan Lubomir, Vaśku Anna, Sepsi Milan, Semrad Borivoj Semrad, Vacha Jiri
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (5) s.BR164-BR167, il., tab., bibliogr. 7 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: The endothelins are peptides with vasoconstricting and growth-promoting properties. Endthelin-1 (ET-1) is known for its direct positive inotropic and chronotropic effects on isolated heart, and for growth effects. The aim of this pilot study was to investigate the frequency distribution of a common polymorphism of the endothelin (ET-1) gene and its possible relation to the hemodynamic consequences of malignant ventricular arrhythmia in patients with structural heart disease. We studied 26 consecutive patients with malignant ventricular arrhythmia and implantable cardioverter defibrillators (ICD), mean age 62.7 ń 12.2 years, mean LVEF 0.37 ń 0.37 ń 11. The Taq polymorphism of ET-1 was detected using our original PCR method. The PCR product with a length of 358 bp in its non-mutated form contains a target sequence for the TaqI restrictive enzyme, while the mutated product loses this cleavage site. Out of the 26 patients, 9 (34 p.c.) had recurrent palpitations and 8 (30.8 p.c.) had syncopes during their malignant arrhythmic episodes. 19 of the patients were receiving amiodarone after ICD implantation, 7 were not. 15 patients had the (+ +) adn 11 had the (+ -) ET-1 genotype; none had the (- -) genotype. The risk of syncopes was associated with the (+ +) genotype (p = 0.01). Patients with amiodarone had a significantly higher frequency of the (+ +) genotype (p = 0.011). All our results suggested that the presence of the (+ +)ET-1 genotype in patients with structural heart disease, severe left ventricular dysfunction, and malignant ventricular arrhythmia put these patients at a higher risk of hemodynamic collapse during arrhythmic episodes.

    169/727

    Tytuł oryginału: Is the CD14 receptor gene a marker for smoking dependence?
    Autorzy: Hubacek Jaroslv A., Pitha Jan, Skodova Zdena, Poledne Rudolf
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (5) s.BR172-BR174, tab., bibliogr. 17 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.

    Streszczenie angielskie: The CD14 receptor is a myeloid cell-specific receptor, which plays a role in host defense and cell stimulation. CD14 positive cells have been detected in lung, and also in brain, and the CD14 receptor is thought to play a role in asthma and allergy reactions. C-159 - T polymorphism in the promoter of the CD14 gene has been associated with myocardial infarction, but not in all studies. Our goal was to establish whether this polymorphism is associated with some of the risk factors of MI. With PCR subsequent restriction analysis we evaluated C-159 - T polymorphism in the CD14 gene in 135 representative selecated male Caucasians. We detected a significantly higher frequency of T/T homozygotes (p 0.025) in subjects who had never smoked (15 of 60, 25.0 p.c.) as compared to smokers and past smokers (6 of 75, 8.0 p.c.). The C-159 - T polymorphism in the CD14 gaene could be a genetic marker associated with smoking dependence, but confirmation in large population study is necessary.

    170/727

    Tytuł oryginału: Relationship of the BCR gene breakpoint and the type of BCR/ABL transcript to clinical course, prognostic indexes and survival in patients with chronic myeloid leukemia.
    Autorzy: Prejzner Witold
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (5) s.BR193-BR197, il., bibliogr. 19 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • hematologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Chronic myeloid leukemia is characterized by the presence of the Philadelphia chromosome. At the molecular level a fusion of part of the ABL and BCR genes is observed. The breakpoint locations in the BCR gene fall between exons b2a2 or b3a2 (5' and 3', respectively). Depending on the BCR gene breakpoint two types of mRNA are created. Differences in the types of transcripts and/or the breakpoint site may have an influence on the clinical course of the disease. This prompted the present author to separate subtypes of chronic myeloid leukemia on the molecular level. 71 patients diagnosed with chronic myeloid leukemia in the chronic phase were enrolled in the study. In 61 patients the type of BCR/ABL transcript was determined, and in 27 patients BCR breakpoints were established. Possible correlations between the clinical coaurse, prognostic indexes, survival and the type of transcript and breakpoint were examined. No correlation between the clinical course, prognostic index, or survival was observed in patients with 5' and 3' breakpoints. The patients with b3a2 transcript experienced longer survival than the patients expressing b2a2 transcript. However, no significant differences were observed in the duration of the chronic phase between the two groups. The type of BCR gene breakpoint seems to have no prognostic value in patients with chronic myeloid leukemia. The longer survival of patients expressing the b3a2 transcript may be caused by the less aggressive course of the accelerated or blastic phase.

    171/727

    Tytuł oryginału: Lack of association of G-protein subunit gene C825T polymorphism with left ventrucular hypertrophy in essential hypertension.
    Autorzy: Shlyakhto Eugene V., Shwartz Eugene I., Nefedova Yulia B., Zukova Anna V., Vinnic Tatyana A., Konrady Alexandra O.
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (5) s.CR337-CR340, tab., bibliogr. 19 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: The aim of the present study was to determine if there is an association of G-protein á3 subunit (GNB3) gene polymorphisms and left ventricular hypertrophy (LVH) in patients with essential hypertension (EH) in a St. Petersburg population. We examined 135 patients (mean age 48 ń 7 yrs) with mild to moderate EH recruited from the general population of an outpatient hypertension clinic. Left ventricular mass was measured by echocardiography, and the left ventricular mass index (LVM) was calculated. The GNB3 C825T genotype was determined by polymerase chain reaction and restriction digestion. 67 patients (50 p.c.) were homozygous for the C allele (CC), 56 were heterozygous (CT) (41 p.c.) and twelve (9 p.c.) were homozygous for the T allele (TT). THe distribution of genotypes among the patients was in Hardy-Weinberg equilibrium and did not differ significantly when comparing patients with or without LVH. The frequency of the T allele was only slightly higher in patients with LVH (32 p.c.) compared to those without LVH (28 p.c.), NS, and the LVMI was similar in patients with the CC, CT and TT genotypes (122.3 ń 29.8; 118.8 ń 29.9 and 115.2 ń 18.3 g/mý, respectively). No significant discrepancies were found among the various genotype groups in posterior wall thickness, interventricular septum thickness, or functional parameters such as ejection fraction, isovolumetric relaxation time and E/A ratio.

    172/727

    Tytuł oryginału: Carboxy terminal domain of the largest subunit of RNA polymerase II of Leishmania donovani has an unusually low number of phophorylation sites.
    Autorzy: Dasgupta Arindam, Sharma Shalini, Das Aditi, Sarkar Dwijen, Majumder Hemanta K.
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (5) s.CR341-CR350, il., tab., bibliogr. 36 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta

    Streszczenie angielskie: The C-terminal domain (CTD) of the largest subunit of RNA polymerase II in higher eukaryotes has an altered form in Leishmania donovani. To determine whether this is a general feature of the kinetoplastida and to investigate the role of this domain in parasitic RNA pol II transcription, we isolated the gene encoding RNA pol II LS (rpol IILS) and analyzed its C-terminal domain. The discreteness observed may be due to a functional constraint delineating parasite from host. The gene for L. donovani rpol IILS was picked up and sequenced. The CTD of L. donovani rpolIILS was purified as a His-tagged recombinant protein and phosphorylated with a crude kinase extract from L. donovani. An immunoblot analysis of the phosphorylated CTD and photo-crosslinked L. donovani nuclear extracts was done using anti-CTD antibody. The L. donovani rpol IILS is encoded by a single-copy gene. Its transcript is matured posttranscriptionally, with the mini-exon trans-spliced 397 bases upstream of the initiation site. The uniqueness of Leishmania rpol IILS CTD according to prediction analysis was corroborated with in vitro phosphorylation of the recombinant protein. Photoaffinity labelling of L. donovani nuclear run-on transcripts and immunoblot analysis using anti-CTD antibody could identify the active form of RNA polymerase II enzyme in this parasite. The L. donovani rpol IILS possesses a unique C-terminal extension lacking the characteristic repeats but containing serine residues as a potential phosphorylation site. Anti-CTD antiabody could recognize a single molecular species for the RNA pol II enzyme in L. donovani.

    173/727

    Tytuł oryginału: Rola i funkcja kanałów chlorkowych sterowanych potencjałem z rodziny CIC i ich defekty prowadzące do chorób genetycznych.
    Tytuł angielski: The role and the function of voltage-gated chloride channels of the CIC family and its defects leading to genetic diseases.
    Autorzy: Dołowy Krzysztof, Bednarczyk Piotr, Hordejuk Renata, Dworakowska Beata, Nurowska Ewa, Jarząbek Wanda
    Źródło: Post. Hig. 2002: 56 (3) s.307-313, il., tab., bibliogr. [33] poz., sum. - Konferencja pt. Blaski i cienie elektrofizjologii mózgu in vitroKonferencja pt. Techniki elektrofizjologiczne w badaniach zjawisk bioelektrycznych - od kanałów jonowych po sieci neuronalne KrakówŁódź 24.10.07-08.06. 20012002
    Sygnatura GBL: 301,727

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Streszczenie angielskie: There are 9 channels of the CIC family in mammals and new others in fishes, plants, yeast and bacteria. The CIC channels are present in different tissues and play a role in transmembrane potential stabilization, transepithelial transport, cell volume regulation, acidification of intracellular organelles. The genetic defects of CIC-1 chloride channel lead to myotonias, the defect in CIC-5 channel to the formation of stones in kidney, while the defect in CIC-Kb channel leads to the Bartter's syndrome.

    174/727

    Tytuł oryginału: Biomarkery reperacji DNA w moczu.
    Tytuł angielski: Biomarkers of oxidative DNA damage repair in urine.
    Autorzy: Roszkowski Krzysztof
    Źródło: Współcz. Onkol. 2002: 6 (5) s.272-276, tab., bibliogr. 35 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,382

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Streszczenie polskie: Jest powszechnie znanym fakt, że w normalnej ludzkiej komórce wraz z wiekiem następuje stała akumulacja uszkodzeń DNA wynikających z ataku wolnych rodników, szczególnie rodnika hydroksylowego (OH). Organizmy aerobowe wykształciły systemy obrony, polegające na wytworzeniu układów enzymatycznych i antyoksydacyjnych osłaniających komórkę przed toksycznymi formami tlenu. Do mechanizmów obronnych należy również zaliczyć systemy naprawcze, mające na celu oksydacyjne uszkodzenia DNA, polegające na wycinaniu zmodyfikowanych zasad i nukleozydów i wydalaniu ich z organizmu. Jest powszechnie akceptowane, że uszkodzenia DNA, takie jak oksydacyjnie zmodyfikowane zasady i nukleotydy są przy sprawnych systemach naprawy wycinane i bez dalszych zmian metabolicznych wydzielane do moczu. W aktualnym piśmiennictwie panuje zgodność co do zastosowania oznaczeń 8-oksy-2'-deoksyguanozy (8-oksydG) i 8-oksyguaniny (8-oksyGua) w moczu jako dobrego markera formowania uszkodzeń oksydacyjnych DNA in vivo. Obecność zmodyfikowanego nukleotydu guaniny (8-oksydG) w moczu reprezentuje najważniejszą ścieżkę naprawy produktów oksydacyjnych uszkodzeń DNA in vivo, naprawę przez wycinanie nukleorydów NER (ang. nucleotide excision repair). Jakkolwiek oksydacyjne uszkodzenia zasad DNA głównie są naprawiane przez wycięcie zasad BER (ang. base excision repari). Analiza w moczu 8-oksyGua przedstawia szczególne trudności, i aż do niedawna stosowane metody nie były wiarygodne. Ostatnio rozwinięto nową technikę ...

    Streszczenie angielskie: In a normal human cell there is a steady caccumulation of DNA lesions with time. Substantial parts of these lesions are due to endogenous factors that damage DNA. It has been shown that free radicals, attack upon DNA generates a whole series of DNA damage, among them modified bases. Hydroxyl radical (OH) attack on DNA leads to a large number of pyrimidine- and purine-derived base damage. Some of these modified DNA bases have considerable potential to damage the integrity of te genome. It is generally accepted that the products of repair of 8-oxoGua in cellular DNA are excreted into the urine without further metabolism. There is a common belief that the presence of the modified nucleoside (8-oxodGuo) in urine represents the primary repair product of the oxidativ DNA damage in vivo, presumably nucleotide excision reparir (NER). However, oxidatively damaged DNA bases are mostly repaired by the base excision repair pathway (BER) although the nucleotide excision repair pathway may also play a role in the repair of some oxidised byses in DNA. Therefore, the assays, which are able to determine the level of 8-oxodGuo as well as the amount of 8-oxoGua in urine, may better reflect oxidative damage of cellular DNA. The analysis of 8-oxoGua in urine presents particular difficulties and until recently ther has been no reliably assay for its detection. Recently a new technique was developed which allowed for simultaneous determination of 8-oxodGuo and 8-oxoGua in the same urine ...

    175/727

    Tytuł oryginału: Nowotwory dziedziczne u dzieci - guz Wilmsa.
    Tytuł angielski: Hereditary tumors in children - nephroblastoma.
    Autorzy: Cybulski Cezary, Jakubowska Anna, Dębniak Tadeusz, Górski Bohdan, Tołoczko-Grabarek Aleksandra, Kamieńska Elżbieta, Zajączek Stanisław, Lubiński Jan
    Źródło: Współcz. Onkol. 2002: 6 (5) s.300-307, il., tab., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,382

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • nefrologia
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Nerczak płodowy (nephroblastoma) jest najczęstszym guzem nerek wieku dziecięcego. Około 10 proc. pacjentów z nerczakiem płodowym rozwija wady rozwojowe, a w szczególności wnętrostwo/spodziectwo, przerost połowiczy lub zespoły wad wrodzonych, takie jak Denysa-Drasha (DDS), WAGR, Beckwith-Wiedemanna (BWS). Zespoły genetyczne związane z podwyższonym ryzykiem nerczaka płodowego najczęściej powstają w wyniku mutacji konstytucyjnych de novo. Zespół Denysa-Drasha jest wywołany małymi mutacjami germinalnymi w obrębie części genu WT1 i obejmuje występowanie ciężkich malformacji układu moczowo-płciowego (obojnactwo rzekome), niewydolności nerek z rozlanym mezangialnym szkliwieniem kłębuszków nerkowych oraz guza Wilmsa. Delecja germinalna całego genu WT1 (11p13) doprowadza do rozwoju zespołu WAGR, w którym występuje guz Wilmsa, anitridia, wady układu moczowo-płciowego oraz upośledzenie umysłowe. Defekty germinalne locus WT2 (11p15) prowadzą do rozwoju zespołu Beckwith-Wiedemanna (BWS), który charakteryzuje się występowaniem macrosomii, przerostu języka i wad przedniej ściany jamy brzusznej oraz innych wad. W 1-2 proc. ogólu przypadków obserwuje się rodzinne występowanie guza Wilmsa. Sposób dziedziczenia rodzinnej postaci nephroblastoma odpowiada dziedziczeniu autosomalnemu dominującemu z niepełną penetracją. Mniejszość przypadków rodzinnych jest wywołana mutacjami WT1 lub WT2, defektami locus FWT1 (17 q) lub FWT2 (19 q), co sugeruje istnienie innych genów związanych z rodzinną ...

    Streszczenie angielskie: A strong familiar cancer aggregation, or a congenital or genetic disorder associated with an increased risk of cancer is recognized in approximately 10-15 p.c. of childhood tumors. The cancers that occur in disorders such as xeroderma pigmentosum, ataxia teleangiectasia, Bloom syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome are generally secondary phenotypic manifestations to other physical stigmata of these disorders. Some cancer syndromes, such as hereditary retinoblastoma, Li-Fraumeni, familiar adenomatous polyposis coli are recognized only by their malignant manifestations with nonmalignant characteristics being virtually absent. Wilms' tumor is the most common malignant renal tumor of childhood. About 10 p.c. of Wilms' tumors occurs in individuals with congenital anomalies such as cryptorchidism/hypospadias, hemihypertrophy, or malformation syndromes, particularly Denys-Drash (DDS), WAGR (Wilms' tumor, aniridia, genitourinary anomalies, mental retardation), Beckwith-Wiedemann (BWS) syndromes which usually arise as de novo events. DDS is caused by point mutations in zinc finger region of WT1 gene and is characterized by ambiguous genitalia, diffuse mesangial sclerosis and Wilms tumor. Patients with a deletio of WT1 gene develop WAGR syndrome. Mutations in WT2 locus are associated with pathogenesis of BWS, which is characterized by pre-and postnatal overgrowth, marcroglossia and anterior abdominal wall defects. Variable complications of BWS include organomegaly, ...

    176/727

    Tytuł oryginału: Wartość diagnostyczna oceny cytogenetycznej - przypadek chłoniaka z dużych rozlanych komórek B (DLBCL) o nietypowej lokalizacji.
    Tytuł angielski: Diagnostic value of the cytogenetic analysis - diffuse large B cell lymphoma case with atypical localization.
    Autorzy: Grygalewicz Beata, Woroniecka Renata, Pieńkowska-Grela Barbara, Sikora Krzysztof
    Źródło: Współcz. Onkol. 2002: 6 (5) s.308-311, il., bibliogr. 11 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,382

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • urologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Przedstawiono przypadek 39-letniego mężczyzny, przyjętego do Kliniki Urologii Centrum Onkologii z podejrzeniem nowotworu lewego jądra. Wstępna diagnoza histopatologiczna wykonana po orchidectomii wskazywała na nasieniaka (seminoma). Badanie cytogenetyczne na materiale guza wykonano przy użyciu technik klasycznego barwienia różnicowego chromosomów metafazowych (GTG) oraz fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FIHS). Stwierdzono obecność kariotypu hipotetraploidalnego z występowaniem licznych zmian strukturalnych, dotyczących głównie chromosomów 1, 6, 18, X. Nie stwierdzono aberracji obejmujących krótkie ramię chromosomu 12-12p. Obecność amplifikacji materiału 12p jest specyficzna dla wszystkich guzów jąder (TGCT - Testicular Germ Cell Tumor), niezależnie od typu histologicznego. Komórki badanego nowotworu wykazywały natomiast wysoki stopień multiplikacji materiału pochodzącego z chromosomu 18. Aberracje dotyczące tego chromosomu nie są typowe dla guzów jąder, są natomiast charakterystyczne dla chłoniaków nieziarniczych. Uzyskany wynik poddawał w wątpliwość pierwotną diagnozę. Powtórna analiza preparatów histologicznych, wraz z dodatkowym badaniem immunohistochemicznym i histochemicznym, pozwoliła na ostateczne ustalenie rozpoznania jako chłoniak rozlany z dużych komórek B (DLBCL - Diffuse Large B-Cell Lymphoma).

    Streszczenie angielskie: A 39-year-old patient, edycja suspected of testicular cancer was admitted to the Urology Clinic and left-sided inguinal orchidectomy was performed. The preliminary diagnosis of seminoma testis sinistri, grade I was estabished. Cytogenetic study was performed using subsequent conventional G-band analysis and fluorescent in situ hybridization (FISH) method using specific DNA probes. Analysis of G-banded metaphases revealed a hypotetraploid chromosome complement with many nonrandom chromosome aberrations. Those changes mainly comprised 1, 6, 18 and X chromosomes. Aberrations of 12p material were not detected, especially isochromosome i(12p) was absent. The amplification of the short arm of the chromosome 12, especially as the i(12p) marker chromosome, has been found as a highly non-random chromosome abnormality associated with testicular germ cel tumors (TGCT). Amplification of 12p material is specific for all histological types of such tumors. In 80-90 per cent of cytogeneticall analysed TGCT an overrepresentation of complete short arm of chromosome 12, as the i(12p) marker, has been frequently reported. Furthermore, studies using FISH methods have revealed that 12p aberrations occur in every i(12p)-negative TGCT. In such cases multiplicated 12p material has been found in markers substitutive for i(12p). In the current studied case, analysed cells showed multiplication of normal copy of chromosome 18 and some chromosomal markers, that involved chromosome 18 material. A huge amplification of chromosome 18 material was observed preliminarily in banding metaphases...

    177/727

    Tytuł oryginału: Synteza glikoprotein herpeswirusowych w systemie bakulowirusowym - zastosowanie praktyczne i badawcze.
    Tytuł angielski: Expression of herpesvirus glycoproteins in baculovirus system for research and practical purposes.
    Autorzy: Bieńkowska-Szewczyk Krystyna
    Źródło: Post. Mikrobiol. 2002: 41 (2) s.199-225, il., tab., bibliogr. 81 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,786

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • genetyka

    Streszczenie angielskie: Herpesvirus envelope glycoproteins play a pivotal role in virus interaction with the host cell, in the entry and egress of the virus. As an outermost layer of the virion they are also the primary target of the host immune response. The studies of the role and strucutre of glycoprotiens are greatly facilitated by their expression in heterologous systems. Baculovirus system, which allows to produce large amounts of proteins, is frequently employed for expression of viral glycoproteins. The proteins produced in insect cells have usually correct post-translational modification, including N-glycosylation. The paper presents the variety of examples of the successful expression of herpesvirus glycoproteins for many research and application purposes, including structural, functional and antigenic studies.

    178/727

    Tytuł oryginału: Zespół MELAS - mitochondrialna encefalomiopatia z kwasicą mleczanową i epizodami udaropodobnymi: przypadki potwierdzone biochemicznie i molekularnie oraz diagnostyka różnicowa przyczyn udarów.
    Tytuł angielski: MELAS - mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome - two cases confirmed by biochemical and molecular investigations. Differential diagnosis of stroke causes.
    Autorzy: Mierzewska Hanna, Mroczek Katarzyna, Pronicki Maciej, Pronicka Ewa, Karczmarewicz Elżbieta, Bartnik Ewa, Zdzienicka Elżbieta, Seniów Joanna, Schmidt-Sidor Bogna, Taraszewska Anna, Palasik Witold
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (3) s.457-470, il., tab., bibliogr. 10 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.

    Streszczenie polskie: Zespół MELAS (ang. mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) - mitochondrialna encefalomiopatia z kwasicą mleczanową i epizodami udarowymi jest wielonarządową chorobą uwarunkowaną mutacjami mitichondrialnego DNA dziedziczoną po linii matczynej. Charakterystyczne cechy tego zespołu to encefalopatia objawiająca się otępieniem i napadami padaczkowymi, epizodami udarowymi występującymi w młodym wieku ( 40 r.ż.), kwasica mleczanowa oraz miopatia z obecnością postrzępionych włókien czerwonych. Obserwuje się również głuchotę korową, cukrzycę, niedoczynność przytarczyc, neuropatię obwodową oraz kardiomiopatię. Przedstawiono dwóch pacjentów, u których rozpoznanie zespołu MELAS ustalono dopiero po 4 i po 9 latach od początku choroby, mimo charakterystycznych objawów klinicznych. Podano diagnostykę różnicową wrodzonych i nabytych schorzeń, w przebiegu których dochodzi do udarów. Autorzy uważają, że choroby mitochondrialne są ciągle niedostatecznie znane i często nieprawidłowo rozpoznawane. Dla ustalenia diagnozy oraz udzielenia prawidłowej porady genetycznej konieczna jest ich znajomość. Chociaż do chwili obecnej nie ma leczenia przyczynowego chorób mitochondrialnych, chorym można zalecać koenzym Q, niektóre witaminy oraz umiarkowane ćwiczenia fizyczne.

    Streszczenie angielskie: Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome (MELAS) is a maternally inherited multisystem disease caused by mutations of the mitochondrial DNA. The characteristic clinical features are: encephalopathy manifesting as dementia and seizures, stroke-like episodes at young age (usually 40), lactic acidosis and myopathy with ragged-red fibres. Other frequent manifestations include: sensorineural deafness, diabetes, hypoparathyroidism, peripheral neuropathy and cardiomyopathy. We present two patients with MELAS who were diagnosed 4 and 9 years respectively following the onset the disease despite the characteristic clinical pictures. The differential diagnostics of inborn and acquired disorders causing stroke is included. We regard that mitochondrial diseases are still insulfficiently known and are frequently misdiagnosed. The knowledge is indispensable for establishing diagnosis and accurate genetic counselling. Although there is no specific therapy for mitochondrial diseases to date, coenzyme Q and various vitamins as well as moderate degree exercise might be recommended.

    179/727

    Tytuł oryginału: Molekularne i genetyczne podłoże idiopatycznej padaczki czołowej z napadami nocnymi.
    Tytuł angielski: Molecular and genetic basis of idiopatic nocturnal frontal lobe epilepsy.
    Autorzy: Skorupska Elżbieta, Różycka Agata, Trzeciak Wiesław H.
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (3) s.513-525, il., tab., bibliogr. 26 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W pracy omówiono najnowsze piśmiennictwo i przedyskutowano wyniki badań podłoża molekularnego autosomalnie dominującej padaczki czołowej z napadami nocnymi (ADNFLE). Choroba jest wywołana mutacjami genów dla podjednostek neuronalnego receptora acetylocholiny, stanowiącego kanał jonowy, sodowo-potasowy. Dotychczas opisano trzy rodzaje mutacji genu kodującego podjednostkę ŕ4 u wielopokoleniowych rodzin z Australii, Hiszpanii, Norwegii i Japonii oraz dwa rodzaje mutacji genu dla podjednostki á2, w rodzinie włoskiej i szkockiej. Mutacje polegają na zamianie pojedynczego nukleotydu lub kilkunukleotydowej insercji i wywołują obniżenie aktywności receptora lub zmianę jego powinowactwa do liganda. Postęp genetyki stworzył szansę dokładniejszego zrozumienia epileptogenezy na poziomie molekularnym, co ułatwia rozpoznanie oraz stwarza bardziej racjonalne podstawy leczenia i zapobiegania tej postaci padaczki.

    Streszczenie angielskie: In this review current literature on autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE) is presented and discussed. This disease is caused by mutations of genes coding for sub-unitis of neuronal acetylcholine receptor comprising sodium/potassium ion channel. To date, three types of mutations of the gene encoding ŕ4 sub-unit of acetylocholine receptor were described in multigeneration families in Australia, Spain, Norway and Japan, as well as two types of mutations of the á2 sub-unit in two families, one from Italy and the other from Scotland. Mutations were caused by substitutions of a single nucleotide or several nucleotide insertions and resulted in lowering of the activity of the receptor or changes in the affinity to the ligand. Recent advances in molecular genetics have provided the means for better understanding of human epileptogenesis at molecular level, which facilitates clinical diagnosis, provides more rational basis of therapy and prevention of this form of epilepsy.

    180/727

    Tytuł oryginału: Podłoże molekularne glejopochodnych guzów mózgu.
    Tytuł angielski: The molecular basis of glia-derived tumours of the brain. P. 1.
    Autorzy: Nauman Paweł, Czernicki Zbigniew
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (3) s.553-564, bibliogr. 45 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Według licznych prac do powstania glejopochodnego guza mózgu prowadzi akumulacja szeregu anomalii chromosomalnych i szeregu mutacji dotyczących genów, które w komórce zdrowej kodują przede wszystkim czynniki transkrypcyjne, czynniki wzrostowe czy też receptory błonowe i receptory jądrowe. Utrata heterozygotyczności (LOH) na chromosomie 17p, mutacje genu p53 i nadekspresja genu receptora dla płytko-pochodnego czynnika wzrostu (PDGFR), zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 22q, są najczęściej wykrywanymi anomaliami molekularnymi w gwiaździakach mózgu (WHO-2). W gwiaździakach anaplastycznych (WHO-G3) stwierdza się LOH na chromosomie 19q, delecje genu supresorowego guza p16 na chromosomie 9p., oraz zaburzenia ekspresji genu Rb zlokalizowanego na chromosomie 13q. We wszyskich dotychczas badanych przypadkach glejaków niedojrzałych (glioblastoma multiforme, WHO G4) obserwowano LOH na chromosomie 10, oraz amplifikację i/albo nadekspresję receptora nabłonkowego (epidermalnego) czynnika wzrostu (EGFR) na chromosomie 7p. Ostanie badania mogą sugerować, że do genów, których ekspresja jest zaburzona w glejakach mózgu, należą również geny kodujące receptory jądrowe dla hormonu tarczycy - trijodotyroniny (TR). Gen c-erbAŕ (TRŕ) zlokalizowany jest na ramieniu długim q chromosomu 17 (17q21) a gen c-erb á (TRá) znajduje się na ramieniu krótkim chromosomu 3 (3p21-p25). Kodowane przez nie TR są czynnikami transkrypcyjnymi zależnymi od hormonu tarczycy - trijodotyroniny (T3). Zaburzona ekspresja TR może prowadzić do nieprawidłowej aktywacji genów regulowanych przez T3 za pośrednictwem TR, ...

    Streszczenie angielskie: The development and progression of astrocytic tumours is associated with acquisition and accumulation of genetic alternations. Loss of heterozygosity (LOH) on chromosome 17p., p53 mutations and overexpression of the platelet-derived growth factor (PDGF) receptor (chromosome 22q), are the most common detectable changes in astrocytomas (WHO grade II). Anaplastic astrocytomas (WHO grade III) involve LOH on chromosome 19q, deletion of p16 tumor suppressor gene on chromosome 9p and disturbed expression of gene RB on chromosome 13q. LOH on chromosome 10 is restricted largely to glioblastomas (WHO grade IV). This tumour also is characterized by amplification and/or overexpression of gene coding Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) on chromosome 7p. There is growing evidence that two genes encoding triiodothyronine receptors (TRŕ[17q21] and TRá [3p21-p25]) belong also to the group of genes involved in tumorigenesis. Mutations of these genes as well as markedly disturbed expression and function of the encoded proteins were found in tumour tissue. This is supported by facts, that T3 via TRs regulate proliferation, growth, differentation and apoptosis, the processes that are deeply disturbed in tumor tissue. TRs affects also the action of certain protooncogenes (Mdm2) and tumor suppressors (p53, Rb).

    181/727

    Tytuł oryginału: Zależne od pacjenta czynniki wyzwalające nawroty schizofrenii.
    Tytuł angielski: Patient-dependent factors releasing schizophrenic relapses.
    Autorzy: Melcer Paweł, Rabe-Jabłońska Jolanta
    Źródło: Psychiatr. Psychol. Klin. 2002: 2 (2) s.138-147, bibliogr. 47 poz. - Tekst równol. w jęz. ang.
    Sygnatura GBL: 313,609

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • toksykologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Nawroty w schizofrenii są istotnym problemem dla chorego i społeczeństwa, powodującym obniżenie jakości życia zarówno pacjentów, jak i ich rodzin oraz wzrost kosztów leczenia. Etiopatogeneza schizofrenii nie jest w pełni znana. Najpoważniejszym czynnikiem wyzwalającym nawroty w przebiegu tej choroby, który odpowiada co za najmniej połowę rehospitalizacji, jest brak współpracy pacjenta w leczeniu. Może on wyrażać się zarówno niestosowaniem się do zaleceń przyjmowania leków przeciwpsychotycznych, jak i zażywaniem substancji psychoaktywnych o właściwościach uzależniających. Do zapobiegania takim sytuacjom w praktyce klinicznej niezbędna jest znajomość przez lekarzy powodów niestosowania się do zaleceń wśród chorych na schizofrenię.

    Streszczenie angielskie: Schizophrenia relapses pose a significant problem for patients and society, decreasing the quality of life of the patients and their families, and increasing the costs of treatment. Etiopathogenesis of schizophrenia is not quite known. The most important factor releasing relapses of the disease, which is responsible for at least half of rehospitalizations, is the patient non-complicance in treatment. It can be expressed by non-complicance with antipsychotic drug administration and by the use of addictive psychoactive drugs. In order to prevent such situations in clinical practice the doctors must know the reasons for schizophrenics' non-compliance.

    182/727

    Tytuł oryginału: Wrodzone schorzenia przebiegające z zaburzeniami liczby granulocytów obojętnochłonnych.
    Tytuł angielski: The congenital inborn diseases with disturbances of neutrophils number.
    Autorzy: Lewandowicz-Uszyńska Aleksandra
    Źródło: Pol. Merkuriusz Lek. 2002: 12 (72) s.530-534, tab., bibliogr. 33 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,318

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • hematologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W pracy przedstawiono wybrane wrodzone schorzenia przebiegające z zabuzeniami liczby neutrofilów. Choroby te omówiono w następujących kategoriach: zaburzenia proliferacji mieloidalych komórek pnia, nieprawidłowości fenotypowe, aplazje szpiku, neutropenie spowodowane nacieczeniem szpiku, neutropenie związane z agammaglobulinemią lub dysgammaglobulinemią oraz chorobami metabolicznymi. Przedstawiono aktualne możliwości diagnostyczne i lecznicze tych schorzeń.

    Streszczenie angielskie: In the research we showed some inborn syndromes with disturbances of the neutrophils' number. The diseases were divided in the following categories: disturbed proliferation of mieloid stem cells, fenotypic anomalies, panmyelophtisis, neutropenia caused of marrow infiltration, neutropenia caused of agammaglobulinemia or dysgammaglobulinemia, metabolic disorders. The nowadays diagnostic possibilites ans treatment in these cases were showed.

    183/727

    Tytuł oryginału: Ekspresja białka hMLH1 w nowotworach jajnika.
    Tytuł angielski: Expression hMLH1 protein in ovarian carcinomas.
    Autorzy: Grelewski Piotr, Bar Julia Krystyna, Rabczyński Jerzy, Gabryś Marian
    Źródło: Adv. Clin. Exp. Med. 2002: 11 (3) s.333-339, il., tab., bibliogr. 29 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,451

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • ginekologia i położnictwo
  • genetyka
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wprowadzenie. Znaczenie białkowych produktów genów mutatorowych w procesie rozwoju nowotworów jajnika pozostaje niewyjaśnione. Jednym z istotnych genów biorących udział w naprawie poreplikacyjnej DNA jest gen hMLH1. Cel pracy. Ocena ekspresji białka hMLH1 w złośliwych i łagodnych nowotworach jajnika z uwzględnieniem typu histologicznego nowotworu, stopnia zróżnicowania raka oraz zaawansowania choroby. Porównanie ekspresji hMLH1 na skrawkach tkankowych i odpowiadającym im komórkach złuszczonych do płynu torbieli i/lub wysięku. Materiał i metody. Ekspresję białka hMLH1 oceniono metodą immunoperoksydazową w 60 złośliwychi 20 łagodnych nowotworach jajnika. Wyniki. Ekspresję białka hMLH1 wykazano w 54,5 proc. raków i 50,0 proc. łagodnych nowotworach jajnika. Obserwowano heterogenną lokalizacę wykrywanego białka. Stwierdzono porównywalną ekspresję hMLH1 w tkance nowotworowej i odpowiadającej jej komórkach złuszczonych do płynu torbieli i/lub wysięku u indywidualnych chorych. Nie wykazano zależności między ekspresją hMLH1 a typem histologicznym nowotowru, stopniem zróżnicowania raka i zaawansowania choroby. Wnioski. Wykazanie, że w podgrupie raków jajnika występuje ekspresja białka hMLH1, potwierdza istnienie alternatywnej drogi rozwoju nowotworów jajnika. Defekty w genach mutatorowych mogą pojawiać się już we wczesnych etapach rozwoju nowotworu tego narządu.

    Streszczenie angielskie: Background. A role of mismatch repair DNA gene proteins in ovarian carcinogenesis is still unclear. The one of important genes participant in DNA repair is hMLH1 gene. Objectives. The expression of hMLH1 protein was evaluated in malignant and benign ovarian neoplasms, taking into account the histological type, grade of differentiation and clincal advancement of the disease. The comparison of hMLH1 expression in tissue sections and respective cyst and/or ascitic fluid cells was performed. Material and methods. The expression of hMLH1 was evaluated by immunoperoxidase technique (PAP) in 60 malignant and 20 benign ovarian neoplasms. Results. The presence of hMLH1 was shown in 54.5 p.c. of carcinomas and in 50.0 p.c. of benig neoplasms. Significant heterogeneity of staining was observed. The hMLH1 expression was comparable in tissue section and cells from cyst or ascitic fluids of individual patients. No correlations between the histological type, grade of differentiation, stage of disease and hMLH1 expression was found. Conclusions. The expression of hMLH1 protein detectable in the subgroup of ovarian carcinomas suggest the existance of alternative pathway of ovarian carcinogenesis. The defects in mismatch repair DNA genes could appear at the early stages of ovarian neoplasms.

    184/727

    Tytuł oryginału: Badanie genotypu CYP2D6 u pacjentów z rozpoznaniem choroby Alzheimera w celu określenia szybkości hydroksylacji.
    Tytuł angielski: CYP2D6 genotyping in Alzheimer's disease to estimate the process of hydroxylation.
    Autorzy: Beszłej Jan Aleksander, Trypka Elżbieta, Grzesiak Magdalena, Lebioda Arleta, Żołędziewska Magdalena, Dobosz Tadeusz, Kiejna Andrzej
    Źródło: Adv. Clin. Exp. Med. 2002: 11 (3) s.341-346, tab., bibliogr. 16 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,451

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wprowadzenie. Choroba Alzheimera charakteryzuje się nie tylko upośledzeniem funkcji poznawczych. Zaburzenia nastroju, zachowania oraz objawy psychotyczne są integralną częścią obraz psychopatologicznego. Większość leków psychotropowych stosowanych w leczeniu tych zaburzeń podlega biotransformacji w obecności CYP2D6. Znajomość procesów metabolicznych leków stosowanych u tych pacjentów jest bardzo istotna. Pozwala na racjonalne dawkowanie leku i zmniejsza ryzyko wystąpienia objawów niepożądanych. Cel pracy. Celem badania było określenie polimorfizmu genu CP2D6 u pacjentów z rozpoznaniem choroby Alzheimera i porównaniu z grupą kontrolną osób w odpowiednim wieku oraz z grupą populacyjną. Materiał i metody. Do badania zakwalifikowano 49 osób z rozpoznaniem choroby Alzheimera według ICD-10. Nasilenie choroby było oceniane za pomocą testów: MMSE, testu Zegara i GDS. U każdego pacjenta przeprowadzono badanie psychiatryczne, badania laboratoryjne i obrazowe oraz wykonano skalę Hachińskiego w celu wykluczenia innych przyczyn otępienia. Materiałem do badań gentycznych było DNA izolowane z próbek śliny. W analizach statystycznych wykorzystano test chiý Pearsona. Wyniki. Porównanie statystyczne częstości występowania alleli genu CYP2D6 wykazało istotną statystycznie różnicę między grupą pacjentów a grupą populacyjną. Również porównując odsetki genotypów - *1/*1, *1/*3, *1/*4, *3/*4, wykazano istotną statystycznie różnicę między grupą pacjentów i grupą populacyjną oraz porównując ...

    Streszczenie angielskie: Background. Alzheimer disease is characterized not only by the deterioration of cognitive function but deressive symptoms, behavior disorder or psycotic symptoms are also integral symptoms of disease. Most of the psychotropic drugs are metabolized by cytochrome CYP2D6. The konwledge of drug metabolism is a very important factor, determinating the therapeutic strategy for these patietns. It allows of rational dosage of medicine and help to avoid side effects. Objectives. In the present work the CYP2D6 gene polymorphism has been studied in patients with Alzheimer disease and compared to the CYP2D6 polymorphism in the agematched group and in general population. Material and method. CYP2D6 gene polymorphism was studied in patietns with Alzheimer disease diagnosed according to ICD-10 criteria. The intensity of cognitive decline was assessed by the MMSE, Clock test, GDS. Psychiatric and somatic examination, CT or NMR, laboratory examination, Hachiński Scale were performed. CYP2D6 genotyping was done on DNA isolated form the saliva. Results. We found statistically significant differences between the patietns and the population in the frequency of CYP2D gene alles. We found also statistically significant differences between the patietns and the population in the frequency of genotpyes *1/*1, *1/*3, *1/*4, *3/*4 and phenotypes of CYP2D6-EM, PM, HEM. We did not find statistically significant difference between the patients and age-matched controls. COnclusion. The difference ...

    185/727

    Tytuł oryginału: Epitestosteron w etiologii raka stercza.
    Tytuł angielski: Epitestosterone in the etiology of carcinoma of the prostate.
    Autorzy: Mędraś Marek, Basiewicz Andrzej
    Źródło: Urol. Pol. 2002: 55 (3) s.9-12, il., bibliogr. 19 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,054

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • urologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Rola androgenów w etiopatogenezie raka stercza uzyskała potwierdzenie w badaniach genetycznych i biochemicznych. Odnotowano zwiększenie częstotliwości polimorfizmu genów odpowiedzialnych za biosyntezę, transport i metaboizm androgenów u chorych z rakiem stercza, a także stwierdzono wyraźny związek pomiędzy wzmożoną aktywnością androgenną a ekpresją czynników wzrostu w procesie nowotworowym. Epitestosteron (epimer testosteronu) jest endogennym antyandrogenem o istotnych możliwościach modulacji aktywności androgennej męskiego ustroju. Szczególną uwagę zwraca wysokie stężenie tego steroidu w obrębie gruczołu krokowego (2 - 4-krotnie wyższe od stężenia testosteronu). Przeprowadzone ostatnio badania wykazują znamiennie niższe stężenie epitestosteronu u chorych z rakiem stercza w stosunku do mężczyzn zdrowych. Można przypuszczać, że zmniejszona endogenna aktywność antyandrogenna odgrywa istotną rolę w etiopatogenezie raka gruczołu krokowego.

    Streszczenie angielskie: The results of genetic and biochemical studies confirmed the role of androgens in prostate cancer etiopathogenesis. In these group of patients a high frequency of polymorphism of genes responsible for androgen biosynthesis, transport and metabolism was demonstrated, as well as relationship between increased androgen activity and growth factors expression in neoplasm. Epitestosterone is an endogenous antiandrogen which can substantially modulate androgen activity in man. In the prostatic gland the level of this steroid is particularly high (from 2 to 4 times higher in comparison of the testosterone level). Recent results showed substantially lower epitestosterone levels in prostatic cancer patietns when compared with healthy men. It can be suppose that lower endogenous androgen activity may have an important role in etiopathogenesis of carcinoma of the prostate.

    186/727

    Tytuł oryginału: Dziedziczny rak prostaty (HPC).
    Tytuł angielski: Hereditary prostate cancer (HPC).
    Autorzy: Machoy Piotr, Lubiński Jan
    Źródło: Urol. Pol. 2002: 55 (3) s.41-43, il., bibliogr. 14 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,054

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • urologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Wstęp. W pracy przedstawiono problem dziedzicznego raka prostaty oraz częstość jego występownaia w regionie Północno-Zachodniej Polski. Materiał i metoda. W latach 1990-1996 w Onkologicznej Poradni Genetycznej Pomorskiej Akademii Medycznej (PAM) w Szczecinie przeanalizowano rodowody 420 pacjentów z rozpoznanym rakiem prostaty. Wyodrębniono według kryteriów cartera grupy dziedzicznego, rodzinnego i sporadycznego raka prostaty. Wyniki. Dziedziczny rak prostaty stanowi 1,6 proc. wszystkich raków prostaty i występuje rzadziej w regionie Północno-Zachodniej Polski, niż w Europie Zachodniej.

    Streszczenie angielskie: Introduction. This publication presents a problem of hereditary prostate cancer (HPC) and its incidence in the North-West region of Poland. Material and method. Between 1990 and 1996, in outpatient Clinic of Genetics and Oncology of Pomeranian Academy of Medicine in Szczecin, a genealogy of 420 prostate cancer patietns was analysed. Using Carter's criteria, the group of hereditary, familial and sporadic prostate cancer were separated. Results. Hereditary prostate cancer establishes 1.6 p.c. of all prostate cancers. In the North-West region of Poland this form of carcinoma of the prostate is observed rarely in comparison with the results from Western Europe.

    187/727

    Tytuł oryginału: Hiperhomocysteinemia - ważny czynnik ryzyka choroby niedokrwiennej serca.
    Tytuł angielski: Hyperhomocysteinemia - an important risk factor for ischemic heart disease.
    Autorzy: Chiżyński Krzysztof
    Źródło: Pol. Prz. Kardiol. 2002: 4 (2) s.103-108, bibliogr. 48 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,529

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Hyperhomocysteinemię traktuje się obecnie jako niezależny czynnik ryzyka choroby niedokrwiennej serca. Mechanizm pro miażdżycowego działania homocysteiny to zarówno bezpośrednie uszkodzenie śródbłonka naczyniowego przez grupę sulfhydrylową, jak i ułatwienie syntezy nadtlenku wodoru w komórkach śródbłonka i produkcja wolnych rodników przyspieszające procesy miażdżycowe. Inne mechanizmy to hamowanie syntezy prostacykliny, zwiększona agregacja i adhezja płytek do ścian uszkodzonych naczyń i aktywacja licznych czynników krzepnięcia. Stężenie homocysteiny w surowicy zależy od aktywności wielu enzymów. Kluczową rolę odgrywają dwa z nich: á-syntaza cystationinowa (CBS) oraz reduktaza metylenotetrahydrofolianowa (MTHFR). CBS jest jednym z enzymów na szlaku przemiany metioniny w cysteinę, natomiast MTHFR katalizuje konwersję 5,10-metylotetrahydrofolianu do 5-metylotetrahydrofolianu, który jesy głównym donorem reszt metylowych w reakcji remetylacji homocysteiny do metioniny. Kofaktorami dla tych enzymów są witaminy B6 i B12 oraz kwas foliowy. Mutacja genu reduktazy 5,10-metyltetrahydrofolianu (substancja C-T w pozycji 677) powoduje zamianę alaniny na walinę i zmniejsza aktywność reduktazy 5,10-metyltetrahydrofolianu, co wiąże się ze wzrostem stężenia homocysteiny w osoczu oraz zwiększonym ryzykiem choroby wieńcowej i zawału mięśnia sercowego. Występują 3 różne genotypy: homozygoty TT i CC i heterozygoty CT. Występowanie allela T jest związane z występowaniem ...

    Streszczenie angielskie: Hyperhomocysteinemia is increasingly recognised as an independent risk factor for coronary artery disease. Homocysteine-induced atherosclerosis is characterised by endothelial dysfunction and injury followed by platelet activation and thrombus formation. In blood, homocysteine is oxidised to form homocysteine, mixed disulphides, and homocysteine thiolactone. Homocysteine is metabolised by either remethylation or transsulfuration. In the remethylation cycle, homocysteine is salvaged by he acquisition of a methyl group in a reaction catalysed by methionine synthase. Increases in homocysteine plasma levels are caused by nutritional deficiencies in vitamin cofactors, or by genetic defects in the enzymes which are involved in the metabolism of this amino acid. Genetic defect, a thermolabile variant of MTHFR has been described which is caused by a point mutation (C677T) in the ciding region for the MTHFR binding site, leading to the substitution of valine for alanine. It has been shown that this gene variation was associated with increased levels of homocysteine. In many studies, the potential link between this gene polymorphism and ischaemic heart disease has been investigated and some investigators identified the TT genotype as a risk factor of cardiovascular disease. Vitamin B12 is an essential cofactor for methionine synthase, N5-methyl-tetrahydrofolate is the methyl donor in this reaction, and N5, N10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) functions as acatalyst ...

    188/727

    Tytuł oryginału: Niestabilność genetyczna w przebiegu płaskonabłonkowego raka krtani.
    Tytuł angielski: Genetic instability nn progression of laryngeal squamous cell carcinoma.
    Autorzy: Szyfter Krzysztof, Jałoszyński Paweł, Kujawski Maciej, Dąbrowski Piotr, Banaszewski Jacek, Jarmuż Małgorzata, Gajęcka Marzena, Golusinski Wojciech, Szyfter Witold
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 supl. 3: Księga pamiątkowa ku czci Pana Profesora dr hab. Kazimierza Duxa (1915-2001) s.26-31, il., tab., bibliogr. 40 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • otorynolaryngologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Wieloetapowość procesu kancerogenezy pociąga za sobą akumulację uszkodzeń materiału genetycznego. W pracy przedstawiono wyniki własnych badań nad biologią nowotworów krtani, które dostarczyły argumentów na rzecz rosnącego poziomu uszkodzeń na poziomie DNA oraz chromosomów. O ile rola uszkodzeń chromosomów jest interpretowalna i przez to zrozumiała w nawiązaniu do delecji lub amplifikacji loci genowych kodujących onkogeny i geny supresorowe (anty-onkogeny), to wytłumaczenie znaczenia wzrostu poziomu uszkodzeń DNA w przebiegu choroby nowotworowej ciągle stwarza kłopoty i nie wychodzi poza wskazanie ogólnych prawidłowości. Badając jednoniciowe przerwy DNA, poziom aromatycznych i alkilowanych adduktów DNA oraz oksydacyjne uszkodzenia zasad DNA w przebiegu raka krtani wskazano na współbieżność narastania poziomu uszkodzeń DNA ze spadkiem potencjału naprawczego DNA. Równolegle prowadzona analiza poziomu uszkodzeń DNA w nowotworach i w tkance otaczającej, uznawanej za prawidłową, wykazała porównywalny poziom uszkodzeń DNA w obu tkankach, co dowodzi przebiegu zmian molekularnych według modelu kanceryzacji płaszczyznowej. Wnioskuje się, że kumulacja uszkodzeń materiału genetycznego prowadzi do wzrostu niestabilności genetycznej, co wydaje się warunkować zwiększenie agresywności i przechodzenie w stadium przerzutów.

    Streszczenie angielskie: The process of multistep carcinogenesis is associated with an accumulation of lesions of genetic material. The results of own studies on biology of laryngeal cancer are described in connection with progressive DNA damage and dynamics of chromosome alterations. The latter are interpretable in association with deletion and amplificatons of chromosome loci harbouring proto-oncogenes and tumour suppressor genes. A significance of DNA lesions besides an initiation of carcinogenesis remains to be explained. An accumulation of DNA single strand breaks, aromatic and alkylated DNA adducts as well as oxidative DNA damage was found to be accompanied by a decrease of DNA repair capacity. The level of the mentioned DNA lesions appears to be comparable in tumour and in non-tumour surrounding tissue that fits to the model of the field cancerization. It seems reasonable to claim that an accumulation of DNA damage and chromosome alterations is followed by an increase of genetic instability that in turn is a driving force of aggressiveness and metastasis.

    189/727

    Tytuł oryginału: Hormonalne i genetyczne podłoża etiopatogenezy raka piersi.
    Tytuł angielski: Hormonal and genetic background of breast cancer ethiopathogenesis.
    Autorzy: Paszko Zygmunt
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 supl. 3: Księga pamiątkowa ku czci Pana Profesora dr hab. Kazimierza Duxa (1915-2001) s.40-48, il., bibliogr. 48 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Dokonano przeglądu zagadnień związanych z etiopatogenezą raka piersi u kobiet. W pierwszym rozdziale omówiono mechanizmy regulujące środowisko hormonalne w istotnych okresach życia kobiety. Są nimi okresy życia płodowego, dzieciństwa i pokwitania oraz okres dojrzałości płciowej i okres pomenopauzalny. W każdym z tych okresów dochodzi do odpowiednich zmian środowiska hormonalnego ustroju, a często do jego rozregulowań, które mogą być związane z powstawaniem i rozwojem raka piersi. Drugi rozdział poświęcono zagadnieniom przemian estrogenów w ustroju w różnych okresach życia kobiety i ich powiazania z powstawaniem raka piersi. Trzeci rozdizał omawia biomolekularne mechanizmy powstawania i wzrostu raka piersi. Zakończenie zawiera syntetyczne podsumowanie całości omawianych zagadnień.

    Streszczenie angielskie: The paper presents a survey of the elements of breast cancer ethiopathogenesis in women. The first part presents the mechanisms which regulate the female hormonal state at different stages of life - the neonatal period, childhood, adolescence, maturity and the postmenopausal period. At each of these stages the hormonal state of the organism changes, and its disregulation may bring on the development of breast cancer. The second part covers estrogen turnover at different stages of life. The third part is devoted to biomolecular mechanisms of breast cancer development. The paper also contains a concise summary.

    190/727

    Tytuł oryginału: Postęp w badaniach procesu wzrostu inwazyjnego i przerzutowania.
    Tytuł angielski: Advances in the studies on invasive tumor growth and metastasis.
    Autorzy: Radzikowski Czesław, Opolski Adam, Wietrzyk Joanna
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 supl. 3: Księga pamiątkowa ku czci Pana Profesora dr hab. Kazimierza Duxa (1915-2001) s.57-65, il., tab., bibliogr. 24 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W wielostopniowym procesie nowotworzenia dochodzi do gromadzenia się mutacji i zmian w ekspresji genów, co idzie w parze z nabywaniem w miarę czasu nie tylko cech fenotypu wzrostowego, ale także fenotpu infwazyjnego, charakterystycznego dla nowotworu złośliwego, posiadającego zdolność do pokonywania barier błon podstawnych naczyń, tkanek i narządów oraz do inicjowania wzrostu wtórnego w odległych od zmiany pierwotnej miejscach. Nabycie cech fenotypu inwazyjnego i realizacja programu wzrostu "złośliwego" jest następstwem nagromadzenia zmian i niestabilności genetycznej, co warunkuje heterogenność biologiczną populacji komórek nowotworowych. Wobec presji selekcyjnej ustrojowych mechanizmów homeostazy, w tym także układu odpornościowego, przetrwać mogą tylko komórki niewrażliwe na tę presję. Ich rozplem klonalny, czy poliklonalny jest odpowiedzialny za progresywny, w znaczeniu biologicznym i klinicznym, rozwój nowotworu, który jako "nowy gatunek" wykazuje cechy korzystne dla przetrwania, wbrew dobrostanowi ustroju gospodarza. Prowadzone aktualnie badania zmierzają do identyfikacji genów, których zmiana ekspresji występuje w procesie progresji wzrostu nowtoworu, a które odpowiedzialne są za nabycie zdolności do przerzutowania. Poznanie biologii wzrostu inwazyjnego i mechanizmu procesu przerzutowania wskazuje nowe cele dla terapii przeciwnowotworowej, w której leczenie przeciwprzerzutowe winno stanowić strategię uzupełniającą leczenie eliminujące, czy niszczące komórki ...

    Streszczenie angielskie: The accumulation of mutations and changes in the expression of protooncogenes and tumor suppression genes during multistep carcinogenesis leads to an acquisition by tumor cells not only a growth phenotype, as the result of disturbed control of proliferation and apoptosis, but also invasive phenotype, characteristic for malignant tumor cells. The tumor cells expressing invasive phenotype infiltrate the basal membrane of vessels, tissues, and organs and are able to initiate the secondary growth in distant places. An acquisition of the invasive phenotype and realization of the program of malignant tumor growth are the consequences of genetic instability with subsequent heterogeneity of the population of cancer cells. Only some cancer cells may survive, evading normal homeostatic mechanisms. The clonal or polyclonal expansion of the surviving tumor cells is responsible for progressive growth. These tumor cells express beneficial traits for survival as a new species - the cancer cells are able to avoid differentiation, replicative senescence, and to achieve "immortality". At present, the studies are focused on identification of the genes, which alterations in expression are related to invasive tumor growth and acquisition of metastatic potential. The invasive tumor cells are producing molecules which enable them to spread into the surrounding peritumoral tissues. Moreover, these cells are able to utilize the physiological functions and components of their microenvironment ...

    191/727

    Tytuł oryginału: Znaczenie aberracji chromosomowych w guzach nowotworowych tkanek miękkich.
    Tytuł angielski: On the significance of chromosome aberrations in human soft-tissue tumors.
    Autorzy: Limon Janusz
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 supl. 3: Księga pamiątkowa ku czci Pana Profesora dr hab. Kazimierza Duxa (1915-2001) s.110-116, il., tab., bibliogr. 29 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Streszczenie polskie: Wyniki badań cytogenetycznych ujawniły istnienie wysoce swoistych aberracji chromosomowych w niektórych łagodnych i złośliwych guzach nowotworowych tkanek miękkich człowieka. W niniejszej pracy dokonano przeglądu swoistych i wtórnych aberracji chromosomowych, wykrytych w komórkach tłuszczaka, mięśniaka gładkokomórkowego macicy, mięsaka Ewinga, mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego, tłuszczakomięsaka, maziówczaka złośliwego i mięsaka jasnokomórkowego. Każdy z tych nowotworów charakteryzuje się inną aberracją pierwotną, co ma duże znaczenie w diagnostyce różnicowej tych guzów. Badania molekularne genomu komórek nowtoworowych ujawniły, że w wynikiu translokacji chromosomowych w mięsakach powstają geny fuzyjne, których produkty białkowe mają zdolność regulowania procesu transkrypcji DNA. Próby określenia związku pomiędzy występowaniem określonej aberracji chromosomowej, czy też rodzaju genu fuzyjnego w guzie, a rokowaniem klinicznym są jeszcze w stadium wstępnych analiz.

    Streszczenie angielskie: Cytogenetic studies of soft tissue sarcomas have revealed that several benign and malignant soft tissue sarcomas have displayed highly specific chromosome aberrations. The primary aberrations are unique for the particular tumor type and consequently aid in differential diagnosis of these tumors. Such specific reciprocal translocations are present in Ewing sarcoma, synovial sarcoma, myxoid and round cell liposarcoma, alveolar rhabdomyosarcoma and in clear cell sarcoma of tendons and aponeuroses. Molecular studies of indicate that some sarcoma-specific translocations result in the gene fusion which can be detected in the tumor tissue even in the paraffin embedded. The correlation between of chromosome changes in the tumor cells with survival or risk of recurrence have to be studied more detail and throughly evaluated.

    192/727

    Tytuł oryginału: Zastosowanie diagnostyki genetycznej w chorobach nowotworowych.
    Tytuł angielski: Genetic diagnostics of cancer.
    Autorzy: Fabisiewicz Anna, Siedlecki Janusz A.
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 supl. 3: Księga pamiątkowa ku czci Pana Profesora dr hab. Kazimierza Duxa (1915-2001) s.117-122, bibliogr. 45 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W artykule omówiono różne aspekty zastosowania metod biologii molekularnej nowotworów do celów diagnostycznych. Przedstawiono skrótowo opis najczęściej wykorzystywanych metod, z uwzględnieniem ich wad i zalet. Bardziej szczegółowo omówiono zagadnienia związane z diagnostyką opartą o wykrywanie zmian, takich jak mutacje i translokacje w materiale genetycznym oraz wykrywanie rozrostów klonalnych. Omówiono też techniki umożliwiające wykrycie komórek nowotworowych w otoczeniu innych komórek. Pokazano inne możliwości wykorzystywania charakterystyki molekularnej nowotworu, przede wszystkim do prognozowania przebiegu choroby i wyboru właściwej terapii.

    Streszczenie angielskie: The article shows possibilities of improvement of cancer diagnosis based on general biological features of cacner. A short descritpion of commonly used methods and their advantages and disadvantages are discussed. Diagnostic methods based on detection of canges in genetic material (mutations and translocations) as well as clonal growth of cancer cells are described in greater detail. Techniques of detection of cacner cells in the context of healthy cells/tssues are presented. The article also discusses other uses of the tumor's molecular proporties in prognosis and choice of therapy in particular.

    193/727

    Tytuł oryginału: Postępy w profilaktyce, diagnostyce i leczeniu nowotworów u nosicielek mutacji BRCA1.
    Tytuł angielski: The latest advances in prophylaxis, diagnosis and tumour treatment in carriers of BRCA1 mutations.
    Autorzy: Górski Bohdan, Jakubowska Anna, Huzarski Tomasz, Gronwald Jacek, Byrski Tomasz, Stawicka Małgorzata, Huzarska Jowita, Menkiszak Janusz, Kowalska Elżbieta, Tołoczko-Grabarek Aleksandra, Zajączek Stanisław, Rzepka-Górska Izabela, Górecka-Szyld Barbara, Wilk Grażyna, Foszczyńska Maria, Uciński Michał, Dębniak Taduesz, Kładny Józef, Mędrek Krzysztof, Masojć Bartosz, Mierzejewski Michał, Siemińska Maria, Raczyński Andrzej, Blachowski Marek, Tarhoni Mariusz, Niepsuj Stanisław, Góźdź Stanisław, Bębenek Marek, Fiszer-Maliszewska Łucja, Płużańska Anna, Haus Olga, Janiszewska Hanna, Mielcarek Sylwester, Rawluk Justyna, Kupryjańczyk Jolanta, Kowalczyk Jerzy R., Miturski Roman, Midro Alina, Zaremba Lech, Posmyk Michał, Szczylik Cezary, Godlewski Dariusz, Urbański Krzysztof, Dębniak Bogusław, Rozmiarek Andrzej, Koc Jan, Szwiec Marek, Czudowska Dorota, Kilar Ewa, Grabowska Ewa, Lener Marcin, Faliński Rafał, Rogalska Stanisława M., Kurzawski Grzegorz, Suchy Janina, Cybulski Cezary, Mackiewicz Andrzej, Grzybowska Ewa, Lubiński Jan
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 supl. 3: Księga pamiątkowa ku czci Pana Profesora dr hab. Kazimierza Duxa (1915-2001) s.123-127, il., tab., bibliogr. 21 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Na podstawie danych literaturowych, wyników rejestru Uniwersytetu w Toronto oraz doświadczeń własnych przedstawiono najnowsze osiągnięcia w wykrywaniu nosicielek mutacji BRCA1 oraz w metodach stosowania u nich profilaktyki, wczesnej diagnostyki oraz leczenia dziedziczncyh raków sutka i jajnika/jajowodu.

    Streszczenie angielskie: On teh basis of literature, results of registratory of Toronto and our own data, the latest advances in detection of BRCA1 mutation carriers and in methods of rophylactics, early diagnosis and treatment of hereditary breast and ovarian cancers have been summerized.

    194/727

    Tytuł oryginału: Kliniczne zastosowania komórek macierzystych - stan obecny i perspektywy.
    Tytuł angielski: Clinical applications of stem cells - current ossibilities and future options.
    Autorzy: Pojda Zygmunt
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 supl. 3: Księga pamiątkowa ku czci Pana Profesora dr hab. Kazimierza Duxa (1915-2001) s.145-150, bibliogr. 16 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Nowe odkrycie rozszerzyły zakres wiedzy o ludzkich komórkach macierzystych, podważając niektóre teorie i dogmaty dotyczące liczby i cech komórek macierzystych, szczególnie u ludzi dorosłych. Wynika z nich, że przyszłe kliniczne zastosowania komórek macierzystych mogą być istotniejsze i bardziej powszechne, niż dotychczas sądzono. Ponieważ komórki macierzyste są w stanie (teoretycznie) wytwarzać wszystkie tkanki, więc mogą być wykrzystane do produkcji "części zamiennych" pozwalających na zastępowanie tkanek zniszczonych przez chorobę, metodę leczenia lub proces starzenia organizmu. Najłatwiejszym do wykorzystania, ale kontrowersyjnym źródłem komórek macierzystych jest zarodek. Komórki dojrzalsze (komórki macierzyste krwi pępowinowej) lub nawet komórki dorosłych wydają się również przydatne do celów terapeutycznych. Tak zwane zjawisko "plastyczności" komórek macierzystych, jeżeli zostanie potwierdzone i występuje w wystarczająco wysokiej częstości, może pozwolić na wykorzystanie do wytwarzania autologicznych tkanek komórek szpiku dorosłych. Wstępne wyniki badań in vitro i doświadczeń na modelu zwierzęcym sugerują możliwość wykorzystania komórek macierzystych do leczenia nowotworów, chorób przebiegających ze zniszczeniem tkanek (zawał serca, udar mózgu, choroba Parkinsona, anomalie układu kostnego, chrząstki, mięśni itp.), w immunoterpii i terapii genowej.

    Streszczenie angielskie: The recent findings have expanded the knowledge of human stem cells and undermined some dogmas and theroires concerning the numbers and capabilites of stem cells, especially in adults. This lead to conclusion, that the future clinical applications of stem cells will be possible in much more aspects than there was predicted before. Stem cells are - in general - capable to produce the progenitor cells belonging to all lineages, so theoretically every tissue of human body may be prodcued as "the spare part" and used for replacement of tissues destroyed by disease, or in processes of therapy or ageing. The easiest, but controversial way to produce mature cells or tissues is the use of stem cells extracted from embryos. The more mature cells (cord blood stem cells) or even cells of adults, may be also considered for the purpose. The so called "stem cell plasticity", if confirmed and being enough frequent among stem cells, may be exploited for the production of autologus tissues from bone marrow of adults. The preliminary in vitro findings and animal experiments allow for consideration of stem cells as a new therapuetic tool for the treatment of cancer, tissue-damaging diseases (brain or heart stroke, Parkinson disease, bone cartilage or muscle abnormalities etc.), as wel as for immunotherpay and gene therapy.

    195/727

    Tytuł oryginału: Częstość występowania hiperfenyloalaninemii w regionie Polski Południowo-Wschodniej w latach 1985 - 2000 na podstawie materiału Pracowni Badań Przesiewowych i Błędów Metabolicznych.
    Tytuł angielski: The frequency of hyperphenylalaninemia in Southeastern Poland on the basis of material from the Screening and Errors of Metabolism Laboratory.
    Autorzy: Tylek-Lemańska Dorota, Kostyk Ewa, Słuszniak Aleksandra, Juroszek Marzena, Didycz Bożena, Osak Jolanta
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (5) s.373-379, il., tab., bibliogr. 17 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki

    Streszczenie polskie: Fenyloketonuria jest uwarunkowaną genetycznie chorobą wrodzoną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Nie wykryta lub nieprawidłowo leczona może spowodować nieodwracalne zmiany w układzie nerwowym. Celem opracowania było określenie częstości występowania fenyloketonurii w rejonie Polski Południowo-Wschodniej, na podstawie masowego przesiewu noworodków w kierunku tego schorzenia w latach 1985 - 2000. Krew noworodka pobierano na bibułę po ukończeniu trzeciej doby życia, a przed ukończeniem siódmej. W rejonie Polski Południowo-Wschodniej w latach 1985 - 2000 częstość występowania klasycznej fenyloketonurii wynosi 1 : 6360, a hiperfenyloalaninemii 1 : 28168.

    Streszczenie angielskie: Phenylketonuria (PKU) is a genetically determined congenital disease inherited in an autosomal recessive mannes. Un detected or badly treated it can cause irreversible changes in the nervous system function. The aim of the study was to determine the frequency of pheynylketonuria in southeastern Poland during 1985 - 2000 on the basis of mass neonatal screening for this desease. Blood was collected on filter paper between the end of the third and before the end of the seventh day of life. At is very important to obtain screening results by the tenth day of at the latest and to introduced treatment as soon as possible. The diagnostic procedure in the confirming examination depends on the initial level of phenylalanina on filter paper. It is necessary to rigorously observed diet, especially by girls and women with phenylketonuria or transient hyperphenylalaninemia, in whom it must be continued to the end of the child-bearing years. In Southeastern Poland during 1985 - 2000 the frequency of classical phenylketonuria was 1 : 6360, but the frequency of hyperphenylalaninemia was 1 : 28168.

    196/727

    Tytuł oryginału: Porównanie ekspresji glikoproteiny P z profilem oporności in vitro na cytostatyki w ostrych białaczkach.
    Tytuł angielski: Comparison of P-glycoprotein expression with in vitro drug resistance profile in acute leukemias.
    Autorzy: Styczyński Jan, Wysocki Mariusz, Dębski Robert, Kubicka Małgorzata, Balwierz Walentyna, Juraszewska Edyta, Moryl-Bujakowska Angelina, Rokicka-Milewska Roma, Malinowska Iwona, Matysiak Michał, Stańczak Elżbieta, Balcerska Anna, Płoszyńska Anna, Kowalczyk Jerzy R., Stefaniak Jolanta, Małek Urszula, Wachowiak Jacek, Mazur Benigna, Sońta-Jakimczyk Danuta, Szczepański Tomasz, Chybicka Alicja, Raś Małgorzata
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (5) s.381-387, il., tab., bibliogr. 21 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • hematologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska
  • in vitro

    Streszczenie polskie: Oporność wielolekowa na cytostatyki oznacza zmniejszoną wrażliwość komórek nowotworowych na różne, niespokrewnione ze sobą leki. "Klasycznym" mechanizmem oporności jest obecność białka PGP (permeability glicoprotein) będącego produktem genu MDR1, które usuwa cytostyki na zewnątrz komórki przy udziale pompy ATP-zależnej. Celem pracy jest ocena ekspresji białka PGP w ostrych białaczkach u dzieci oraz analiza korelacji obecności PGP z opornością in vitro na cytostatyki. Badania przeprowadzono u 45 dzieci z ostrymi białaczkami. Ekspresję białka PGP oznaczano metodą cytometrii przepływowej jako odsetek komórek blastycznych. Profil oporności in vitro na cytostyki określano w 4-dobowym teście cytotoksyczności MTT. Za miarę cytotoksyczności przyjęto stężenie leku letalne dla 50 proc. badanych komórek. Mediana ekspresji PGP wynosiła: 0,24 proc. u pacjentów z ALL de novo; 1,89 proc. we wznowie ALL (p = 0,002) i 12,560 proc. w AML de novo (p 0,001). Najwyższą indywidualną ekspresję PGP obserwowano u pacjenta ze wzonwą AML (70,5 proc.). Ekspresja PGP korelowała silnie (p 0,01) z opornością na idarubicynę, mitoksantron, etopozyd, prednizolon i deksametazon oraz z typem białaczki. Słabszą korelację (p 0,05) obserwowano dla daunorubicyny, doksorubicyny, merkaptopuryny, kladrybiny, fludarabiny, 4-HOO-cyklofosfamidu i 4-HOO-ifosfamidu. Nie stwierdzono korelacji pomiędzy obecnością białka PGP i skojarzonym profilem oporności in vitro wyrażonym skalą PVA. Wyniki przeprowadzonej ...

    Streszczenie angielskie: Multidrug resistance implicates decreased sensitivity of cancer cells to various, unrelated drugs. The "classical" mechanism of resistance is the upregulation of PGP (premeability glycoprotein), product of the MDR1 gene, which plays a physiological role in ATP-dependent transport of various substances outside the cell. The scope of this study is the analysis of PGP expression in childhood acute leukemias and its correlation with in vitro drug resistance profile. Fourty-five children were enrolled in the study. PGP expression was determined as a percentage of blast cells by flow cytometry and drug resistance profile by means of the MTT assay. Cytotoxicity was measured as the concentration of drug that is lethal to 50 p.c. of cells. Median expression of PGP was: 0.24 p.c. for ALL de novo patients; 1.89 p.c. for relapsed ALL (p = 0.002) and 12.60 p.c. in AML de novo (p 0.001). The hihgest individual PGP expression was observed in relapsed AML child (70.5 p.c.). The value of PGP expression showed a strong correlation (p 0.01) with resistance to idarubicin, mitoxantrone, etoposide, prednisolone, dexamethasone and type of leukemia. A weaker correlation (p 0.05) was observed for daunorubicin, doxorubicin, mercaptopurine, cladribine, fludarabine, 4-HOO-cyclophosphamide and 4-HOO-ifosfamide. No correlation was found between PGP expression and combined resistance profile for prednisolone, vincristine and L-asparaginase expressed by PVA score. These results might confirm ...

    197/727

    Tytuł oryginału: Coexistence DNA of Borrelia burgdorferi sensu lato and Babesia microti in Ixodes ricinus ticks from north-western Poland.
    Autorzy: Skotarczak Bogumiła, Wodecka Beata, Cichocka Agnieszka
    Źródło: Ann. Agric. Environ. Med. 2002: 9 (1) s.25-28, il., tab., bibliogr. 22 poz.
    Sygnatura GBL: 313,158

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta

    Streszczenie angielskie: The tick Ixodes ricinus may carry microorganisms which cause serious human and animal diseases, i.a., the Lyme diseases (borereliosis), caused by the spirochaete Borrelia burgdorferi sensu lato and babesiosis, induced by the protozoan Babesa microti. Both microbe species may co-occur in the same and other species of the genus tick and produce a mixed infection in humans and animals. The major objective of the study was to identify DNA of B. burgdorfere and B. microti in the I. ricinus ticks collected in spring and autumn 1999 from 6 sites in north-western Poland. The microbial DNA was identified with polymerase chain reaction (PCR). The marker used to detect the B. burgdorferi s.l. DNA was a fragment of the fla gene encoding the protein flagellin, while the B. microti DNA was detected with a fragment of the gene encoding 16S rRNA. A total of 550, 1,160, and 385 tick adults, nymphs, and larvae, respectively, were examined. Among the 155 (7.4 p.c.) B. burgdorferi-infected ticks and the 130 (6.2 p.c.) infected with B. micron, mixed infection was detected in 0.6 p.c. of individuals. The prevalence of coinfection differed between the tick developmental stages. Coinfection was most prevalent (3.1 p.c.) in females, males and nymphs being less affected (0.4 and 0.2 p.c., respectively). No coinfection was revealed in the tick larvae. The study described was the first of its kind to be conducted in the former District of Szczecin. For the phenomenon of microbial co-occurence and related mixed infections to be properly evaluated, the researach will be continued.

    198/727

    Tytuł oryginału: Nowotworzenie gonad u fenotypowych dziewczynek z obecnością chromosomu Y w kariotypie.
    Tytuł angielski: Gonadal neoplasm in children with female phenotype and Y chromosome in karyotype.
    Autorzy: Wolski J. K., Gastoł P., Skobejko-Włodarska L., Strulak K., Śmigielski M., Czyż J., Kowalczyk K., Szarras-Czapnik M., Kluge P., Pronicki M., Grajkowska W., Szymkiewicz Cz., Baka-Ostrowska M.
    Źródło: Ginekol. Prakt. 2002: 10 (3) : X Ogólnopolskie Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej s.70-71 - 10 Ogólnopolskie Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej Międzyzdroje 24-25.05. 2002 - Tekst równol. w jęz. ang.
    Sygnatura GBL: 313,312

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    199/727

    Tytuł oryginału: Zaawansowanie pokwitania i typy nowotworów u pacjentek z czystą dysgenezją gonad i kariotypem 46XY.
    Tytuł angielski: Features of puberty and types of neoplasms in patients with pure gonadal dysgenesia with 46XY karyotype.
    Autorzy: Rzepka-Górska I., Zielińska D., Zajączek S., Kosmowska B., Błogowska A.
    Źródło: Ginekol. Prakt. 2002: 10 (3) : X Ogólnopolskie Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej s.72-74, tab., bibliogr. 13 poz., sum. - 10 Ogólnopolskie Sympozjum Ginekologii Dziecięcej i Dziewczęcej Międzyzdroje 24-25.05. 2002
    Sygnatura GBL: 313,312

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia
  • pediatria

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Autorzy opisali 8 dziewcząt z czystą dysgenezją gonad i kariotypem 46XY. Cechy pokwitania oceniono wg Tannera. Poziomy gonadotropin były wysokie u wszystkich pacjentek. Poziom estradiolu był podwyższony u 5, a testosteron u 1 z nich. U 6 pacjentek rozpoznano nowotwory gonadoblastoma i dysgerminoma. Autorzy proponują przesiewowe badania ultrasonograficzne dziewcząt w okresie pokwitania. Brak aparatu pęcherzykowego w gonadach jest podstawą do oznaczenia poziomu gonadotropin i badania kariotypu. Kariotyp 46XY stanowi wskazania do obustronnej gonadektomii.

    Streszczenie angielskie: The authors presented 8 girls with dysgenesis and 46XY karyotype. The signs of sexual development were according to Tanner. The levels of gonadotropins were high. Levels of esstradiol were increased in five and of testosterone in one of them . Six patients have neoplasms such as gonadoblastomas and dysgerminomas. Authors recommended sift out ultrasonographic investigation. Absence of follicle apparatus in the gonads require determination of levels of gonadotropins and karyotype. Patients with 46XY karyotype require prophylactic gonadectomy.

    200/727

    Tytuł oryginału: Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego.
    Tytuł angielski: Genetic aspects of arterial hypertension.
    Autorzy: Ciechanowicz Andrzej
    Źródło: Post. Nauk Med. 2002: 15 (2/3) s.111-116, bibliogr. 115 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 312,828

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Samoistne nadciśnienie tętnicze, które występuje u ok. 20 proc. populacji, jest chorobą o złożonej i wieloczynnikowej etiologii. Chociaż blisko 40 proc. zmienności ciśnienia w populacji warunkowane jest działaniem genów, to dopiero łączne działanie czynników genetycznych i środowiskowych prowadzi do podwyższenia ciśnienia tętniczego, co jest podstawową cechą fenotypową tej choroby. Niniejsze opracowanie przedstawia aktualny stan wiedzy na temat rzadkich jednogenowych form nadciśnienia oraz wariantów genetycznych usposabiających do rozwoju nadciśnienia samoistnego.

    Streszczenie angielskie: Essential hypertension is a complex disease, affecting around 20 p.c. of human population, determined by multifactorial components. There are several causal genes, which contribute to about 40 p.c. of the variation in blood pressure among individuals. These genetic determinants interact with environmental factors to produce increased blood pressure, which is the final phenotype of the disease. This review summarises current knowledge about rare monogenic form of hypertension and genetic variants predisposing for the development of essential hypertension.

    201/727

    Tytuł oryginału: Rzadki przypadek dysplazji zębiny typu I.
    Tytuł angielski: A rare case of type I dentinal dysplasia.
    Autorzy: Kaczmarczyk-Stachowska Alicja, Kwapińska Halina, Fijał Danuta, Grabowski Paweł, Kostyk Ewa
    Źródło: Czas. Stomatol. 2002: 55 (3) s.161-164, il., bibliogr. 17 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 310,924

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • stomatologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Opisano bardzo rzadki przypadek zębów bezkorzeniowych u 11-letniej dziewczynki. Rozpoznano dysplazję zębiny typu I (DD) charakteryzująca się klinicznie zmniejszonymi koronami zębów mlecznych i stałych bez zmian próchnicowych, obliteracją komór zębowych, brakiem wykształconych korzeni zębów i objawami osteolizy w kości żuchwy i szczęki w otoczeniu zębów.

    Streszczenie angielskie: An extremely rare case of rootless teeth has been described in an 11 year old girl. A diagnosis of type I dentinal dysplasia (DD I) was made, which was characterised by smaller crowns of the deciduous and permanent teeth, obliterated pulp chambers, rootless teeth and periapical bone radiolucencies of noncarious teeth.

    202/727

    Tytuł oryginału: Przydatność badania echokardiograficznego i poszerzonej sonografii w diagnostyce prenatalnej zespołu Edwardsa w materiale Zakładu Diagnostyki Wad Wrodzonych ICZMP (analiza 30 przypadków).
    Tytuł angielski: The role of fetal echocardiography and detailed sonography in the prenatal diagnosis of the Edward's syndrome - analysis of the thirty cases diagnosed at the Department of the Diagnosis for Fetal Malformations at the Institute "Polish Mother's Memorial Hospital".
    Autorzy: Kaczmarek Piotr, Krasoń Aneta, Janiak Katarzyna, Nowicki Grzegorz, Czichos Ewa, Respondek-Liberska Maria
    Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (7) s.600-605, tab., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,184

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • radiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płód
  • płeć żeńska
  • ciąża

    Streszczenie polskie: Trisomia 18 (zespół Edwardsa - T18) jest obok trisomii 21 i 13 najczęściej aberracją chromosomową spotykaną u płodów/noworodków. W latach 1994-2000 w Instytucie CZMP u 30 płodów zdiagnozowano T18. Wszystkie płody/noworodki z T18 prezentowały anomalie budowy. Najczęstszymi były: zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego (96 proc.) i wady serca (92 proc.). Analiza danych podkreśla duże znaczenie "genetycznego sonogramu" i echokardiografii płodowej w diagnostyce T18.

    Streszczenie angielskie: Objective: Trisomy 18 (Edward's syndrome) is one the most common chromosomal aberration in fetuse/neonates. The aim of our was to assess the usefulness of the fetal echocardiography and genetic sonography in prenatal diagnosis trisomy 18 (retrospective analysis). Material and method: Between 1994-2000 at the Institute "Polish Mother's Memorial Hospital" 30 cases of trisomy diagnosed. Result: Every fetus/neonate with congenital anomalies. The most common were: intrauterine growth retardation (96 p.c.) and congenital heart defects (92 p.c.). Conclusions: Retrospective analysis indicates the great role of "genetic sonography" and fetal echocardiopgraphy in prenatal diagnosis of trisomy 18.

    203/727

    Tytuł oryginału: Przydatność badania echokardiograficznego płodu w diagnostyce zespołu Patau (analiza 11 przypadków).
    Tytuł angielski: The role of fetal echocardiography in the diagnosis of aneuploidy based upon prenatally diagnosed Patau Syndrome fetuses (case analysis).
    Autorzy: Janiak Katarzyna, Kaczmarek Piotr, Krasoń Aneta, Nowicki Grzegorz, Piotrowicz Małgorzata, Respondek-Liberska Maria
    Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (7) s.606-612, tab., bibliogr. 11 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,184

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • radiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płód
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć żeńska
  • ciąża

    Streszczenie polskie: Od 1944 roku do końca 1999 w Zakładzie Diagnostyki Wad Wrodzonych Instytutu "Centrum Zdrowia Matki Polki" zarejestrowano 11 przypadków płodów z potwierdzoną badaniami cytologicznymi trisomią 13 pary (zespół Patau). Celem pracy było wykazanie przydatności diagnostyki sonograficznej i echokardiograficznej w II trymestrze ciąży w oparciu o analizę retrospektywną przypadków z zespołem Patau. W większości pochodziły one z ciąż ryzyka. Zespół Patau w badanej serii manifestował się wadami w zakresie różnych układów i narządów, w tym najczęściej wadami serca (7/11), ośrodkowego układu nerwowego (6/11) i układu moczowego (6/11). Stosunkowo często w przebiegu trisomii 13 występowało wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu (4/11).

    Streszczenie angielskie: Objective: Assessment of usefulness of the fetal echocardiography and genetic sonography in prenatal diagnosis trisomy 13 (retrospective analysis). Material and method: Between 1991-1999 at the Department for Diagnosis of Congenital Malformation at the Institute of PPMH in 11 fetuses with Patau Syndrome ultrasound and echocardiography examination were performed. In our study the most of cases come from low risk of pregnant women. Results: Fetal heart defect was the most common anomaly diagnosed prenatally in fetuses with Patau Syndrome (7/11), the second one were central nervous system anomalies (6/11) and genitoyrinary system anomalies (6/11).

    204/727

    Tytuł oryginału: HLA-markers for ulcerative colitis.
    Tytuł polski: Rola markerów układu HLA w diagnostyce wrzodziejącego zapalenia jelita grubego.
    Autorzy: Khalif Igor, Loranskaia Irina, Dolbin Anatoly, Yazdovski Viktor
    Źródło: Proktologia 2002: 3 (3) s.257-265, tab., bibliogr. 12 poz.
    Sygnatura GBL: 313,572

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • gastroenterologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Celem tej pracy było zbadanie związku między obecnością niektórych markerów genetycznych układu HLA a podatnością i odpornością w odniesieniu do występowania wrzodziejącego zapalenia jelita grubego (ulcerative colitis, UC). Badaniem objęto 58 pacjentów z UC. Jako markery układu HLA świadczące o odporności na UC zidentyfikowano antygeny A19, B8, B51 i B62. W tym kontekście antygeny B8 okazały się najbardziej stabilne. W postaciach choroby z zajęciem dystalnego odcinka jelita grubego (odbytnicy - proctitis, okrężnicy esowatej i odbytnicy - proctosigmoiditis) antygen A3 okazał się markerem odporności; w przewlekłej ciągłej postaci choroby markerem takim były antygeny A19 i A24. W lewostronnym UC markerem predyspozycji był allel DRB1*04; w dystalnym UC - allel DRB1*08. Wyniki tego badania dowodzą, że DRB1*11 jest markerem odporności w przewlekłej i ciągłej postaci choroby, podczas gdy DRB1*01 uznać należy za marker predyspozycji. W postaci przewlekłej nawrotowej DRB1*04 jest markerem odporności. Uzyskane dane świadczą o tym, że UC nie jest jednorodną jednostką chorobową, co z kolei ma zasadnicze znaczenie dla opracowywania strategii terapeutycznych.

    Streszczenie angielskie: Aim of this study was to investigate into-associated of certain genetic markers of predisposition and 4resistance to ulcerative colitic (UC) localised in HLA-system by DNA-gene-pattern-making 58 UC patients were included in the study. Antigens A19, B8, B51, and B62 were identified as HLA markers of resistance to UC, the HLA-antigens B8 being the most stable to this pathology. In distal colitis (proctitis and proctosigmoiditis), antigen A3 was marker of resistance; in chronic un-intermittent disease it was antigen B21; in chronic intermittent recurrence these antigens A19 and A24. In left-sides UC, allele DRB1*04 was marker of predisposition; in distal colitis, it was allele DRB1*08. Results of this study showed that DRB1*11 was a marker of resistance in chronic un-intermittent disease, and DRB1*01 was a marker of predisposition. In chronic intermittent recurrence, DRB1*04 was a marker of resistance. The data obtained testify heterogeneity of UC which forms the major issue in working-out of the treatment strategy.

    205/727

    Tytuł oryginału: Zespół Ambras - postać uogólnionego wrodzonego nadmiernego owłosienia.
    Tytuł angielski: Ambras syndrome - a form of generalised congenital hypertrichosis.
    Autorzy: Torbus Onufry, Śliwa Franciszek
    Źródło: Pol. Merkuriusz Lek. 2002: 12 (69) s.238-240, il., tab., bibliogr. 15 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,318

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • dermatologia i wenerologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Uogólnione wrodzone nadmierne owłosienie występuje z częstością 1 na miliard ludzi. Na ziemiach polskich znane są zaledwie 4 przypadki tego atawizmu. Autorzy opisują 8-miesięczne niemowlę pokryte od urodzenia ciemnymi, delikatnymi włosami, długości od paru milimetrów na brzuchu, 5 cm na plecach i kończynach do 20 cm na głowie. Wolne od owłosienia były powieki, okolice podoczodołowe, grzbiet i koniec nosa, dłonie, stopy, dłoniowe i boczne powierzchnie palców oraz ostatnie paliczki. Szczególnie długie włosy pokrywały okolice przedskroniowe i przeduszne, barki, kręgosłup i kończyny. Gęste brwi były zrośniete. Skrzydełka nosa i otwory nosowe pokrywał meszek. Uszy porośnięte były długimi, a przewody słuchowe zewnętrzne krótkimi włosami. Twarz cechował hiperteloryzm i szeroki nos z poziomo ustawionymi otworami nosowymi. Gospodarka hormonalna była prawidłowa. Dziecko jeszcze nie ząbkowało, wiek szkieletowy opóźniony był o 2, a rozwój psychoruchowy - o 3 miesiące. Rozpoznano zespół Ambras, który ujawnił się w przebiegu mutacji. Jest to prawdopodobnie 10 przypadek opisany od średniowiecza.

    Streszczenie angielskie: The frequency incidence of generalised congenital hypertrichosis is about 1 to billion of people. There are only 4 reported cases of this atavism in Poland from Middle Ages. Authors describe 8-monthsold infant covered (from birth) with dark, delicate hair. The length of the hair ranged from a few millimetres on the abdominal region to 5 cm on the back and extremities and 20 cm on head. Eyelids, sub orbital regions, ridge and tip of the nose, palms, feet, palmar and lateral surfaces of fingers and distal phalanxes were hairless. Especially long hair covered pre-temporal and pre-auricular regions, shoulders, spine and extremities. Eyebrows were dense and concrescent. Nasal alae and holes were covered with lanugo. Ears were covered with long and auditory canals with short hair. The face was characterised by hypertelorism, wide nose with horisontal nasal holes. Hormonal metabolism was normal. There was no sign of dentition. Skeletal age was 2 months and psychomotor development - 3 months delayed. Upon the basis of above-mentioned features the Ambras syndrome, which occurred due to a mutation, was diagnosed. It is probably the tenth case described since Middle Ages.

    206/727

    Tytuł oryginału: Nowe spojrzenie na patogenezę reumatoidalnego zapalenia stawów (rzs).
    Autorzy: Wisłowska M.
    Źródło: Probl. Lek. 2002: 41 (1) s.7-14, bibliogr. 54 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 303,195

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • reumatologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Praca omawia patogenezę reumatoidalnego zapalenia stawów. Do powstania choroby mogą przyczyniać się takie czynniki jak infekcje i urazy. Na obraz kliniczny i przebieg choroby wpływają pewne allele molekuły HLA DRB1*04. Komórki T odgrywają priorytetową rolę w rzs. Tworzenie struktur limfatycznych w błonie maziowej, powodujących jej destrukcję zależy od działania pomocniczych komórek T. Rzs charakteryzuje się patologią komórek T, co sugeruje podstawowy defekt homeostazy komórek T. Komórki B, dendrytyczne, aktywowane fibroblasty i komórki śródbłonka biorą także udział w procesie chorobowym. Komórki B produkują przeciwciała, które mogą być patogenne, fibroblasty wydzielają prozapalne cytokiny i metaloproteinazy, wywierające szkodliwy efekt na tkanki, komórki śródbłonka kontrolują napływ zapalnych kmórek do błony maziowej.

    Streszczenie angielskie: This paper reviews the pathogenesis of rheumatoid arthritis. A number of factors, including infections and injury may contribute to the onset of the disease. Distinct allelic variants of HLA-DR B1*04 molecules influence the course of RA and the severity of the clinical symptoms. T- cells play a pivotal role in RA. The formation of lymphoid structures in the synovial membrane, which determines the destructive nature of synovitis, is dependent on T-cell helper function. Ra is characterized by abnormalities in the T-cell pool, suggesting a fundamental defect in T-cell homeostasis. B-cells produce autoantibodies that may be pathogenic, fibroblasts secrete pro-inflammatory cytokines and metalloproteinases that have harmful effects on tissue, and endothelial cells control the influx of inflammatory cells into the synovium.

    207/727

    Tytuł oryginału: Neonatal screening for cystic fibrosis.
    Autorzy: Dodge John A.
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (6) s.455-457, bibliogr. 9 poz.
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca przeglądowa
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki

    208/727

    Tytuł oryginału: Functional MDR1 polymorphisms (G2677T and C3435T) and TCF4 mutations in colorectal tumors with high microsatellite instability.
    Autorzy: Potocnik Uros, Ravnik-Glavac Metka, Glavac Damjan
    Źródło: Cell. Mol. Biol. Lett. 2002: 7 (1) s.93-95, tab., bibliogr. 7 poz. - Międzynarodowa konferencja pt. Nauki przyrodnicze 2001 Gozd Martuljek 22-26.09. 2001
    Sygnatura GBL: 306,513

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • gastroenterologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The multidrug resistance 1 (MDR) gene and transcription factor 4 (TCF4) gene are suggested to be involved in the WNT signalling pathwey, the most important patway altered in colorectal cancer. Mutations in both genes have been identified and associated with colorectal tumors exahibiting high microsatellite instability (MSI-H). In this study, we report on the distribution of functional polymorphism in the MDR1 gene and somatic frameshift mutations in the TCF4 gene coding mononucleotide repetition in 62 MSI-H colorectal tumors. Somatic frameshift mutations in(of) the TCF4 gene were identified in 24/62 (39 p.c.) of the studied MSI-H tumors. The estimatd allele frequencies of functional polymorphisms in(of) exon 21 (2677 G T, Ala893Ser) and exon 26 (3435 C T, Ile1142Ile) of the MDR1 gene were 0.42 and 0.46 in the controls and 0.54 (p = 0.035) and 0.60 (p = 0.017) in the MSI-H tumors. However, the allele frequency of both functional MDR1 polymorphisms did not significantly differ between MSI-H tumors with TCF4 mutations and those without. These results support the involvement of the MDR1 gene in the tumorgenesis of MSI-H tumors and also suggest that functional polymorphisms in the MDR1 gene and mutations in the TCF4 gene are likely to occur independently in MSI-H tumors.

    209/727

    Tytuł oryginału: Cystynuria - problem diagnostyczny, kliniczny i terapeutyczny w populacji dziecięcej.
    Tytuł angielski: Cystinuria - diagnostic, clinical and therapeutic aspects in children.
    Autorzy: Czarniak Piotr, Kosiak Wojciech, Maternik Michał
    Źródło: Nefrol. Dializ. Pol. 2002: 6 (1) s.31-34, il., bibliogr. 37 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,411

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • nefrologia
  • pediatria
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Cystynurią nazywamy genetycznie uwarunkowane zwiększenie wydalania cystyny w moczu z nawracającym tworzeniem kamieni w drogach moczowych. W przeważającej ilości przypadków choroba ta dziedziczy się autosomalnie recesywnie. W 1966 roku Rosenberg zaproponował podział pacjentów chorych na cystynurię na trzy grupy., w zależności od poziomu wydalania cystyny w moczu u ich rodziców. Obecnie poszukuje sie genów i ich mutacji odpowiedzialnych za występowanie choroby. Wustępowanie kamieni cystynowych wśród chorych z kamicą układu moczowego ocenia się na 1-4 proc., a wśród populacji dziecięcej 6-8 proc. czestość występowania pierwszego epizodu kamicy cystynowej w okresie dziecięcym (przed 16 rokiem życia) oblicza się na około 20 proc. całej populacji pacjentów chorych na cystynurię. W 66 proc. przypadków jednymi z pierwszych objawów są zmiany w badaniu ogólnym moczu: hematuria, pyuria, a u połowy pacjentów może wystepować białkomocz. Nawrotne zakażenia układu moczowego często mogą maskować rozwój kamicy cystynowej, a wstrzymanie sie z przeprowadzaniem diagnostyhki obrazowej opóźnia postawienie prawidłowego rozpoznania. Testem przesiewowym o dużej czułości jest próba kalorymetryczna cyjankowo-nitroprusydkowa (Mayera-Brandta0. Celem postanaowienia ostatecznego rozpoznania należy wykonać ilościowee oznaczenie wydalania aminokwasów dwuzasadowych za pomocą chromatografii kolumnowej jonowymiennej. Leczenie polega na zapobieganiu powstawania nowych załogów oraz eliminacji złogów istniejźących. Na metafilaktykę składa się odpowiednia dieta, adekwatna podaż płynów, alkalizacja moczu ...

    Streszczenie angielskie: Cystinuria is an autosomal recessive disorder of the tubular and intestinal resorption of cysteine leading to nephrolithiasis. In the 1960s, Rosenberg due to his studies divided cystunuria into three biochemical forms. Cystinuria accounts for 1-4 p.c. of all urolithiasis and 6-8 p.c. of urolithiasis in children. The first symptoms in 66 p.c. of patients are changes in urinalysis: hematuria, pyuria and protenuria in half of the patients. Recurrent urinary tract infection can mask development of cysteine stones. The colorometric sodium-nitroprusside test is a rapid and simple screening study of cystinuria. Patients with possible nitroprusside test subsequently should undergo ion-exchange chromatographic analysis. Treatment consist of two parts: profilactic and elimination of the formed stones. Diatery manipulation, hydration and urinary alkalization and cystine-binding agents are apart of metafilactic. ESWL and endoscopic modalities can be used to treat preexisting stones or those stones that have failed to respond to conserative management. One should consister cystinuria in patients with "staghorn" caliculi or multiple stones.

    210/727

    Tytuł oryginału: Hiperhomocysteinemia u chorej na celiakię z polimorficznymi allelami (677C - T i 1298A - C) genu reduktazy metylenotetrahydrofolanowej w układzie heterozygotycznym - opis przypadku.
    Tytuł angielski: Hyperhomocysteinaemia in a coeliac disease heterozygote for the two common mutations (677C - T and 1298A - C) of the methylenetetrahydrofolate reductase gene. Case report.
    Autorzy: Hozyasz Kamil, Milanowski Andrzej
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (1) s.57-61, bibliogr. 21 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Przedstawiono przypadek 17-letniej chorej z celiakią, u której stwierdzono hiperhomocysteinemię (stężenie homocysteiny w osoczu na czczo - 19,93 ćmol//L; N 12,75 ćmol/L). W wieku 15 lat zaprzestała stosowania diety bezglutenowej, obserwowano niedobory kwasu foliowego i żelaza. Wykazano obecność mutacji 677C - T i 1298A - C genu reduktazy metylenotetrahydrofolanowej w układzie heterozygotycznym. Suplementacja kwasem foliowym w dawce 5 mg/dobę przez 2 tyg. spowodowała wzrost stężenia folanów w surowicy i obniżenie stężenia homocysteiny (13,20 ćmol/L). Dalsze leczenie kwasem foliowym stosowanym w dawce 0,5 mg/dobe u pacjentki pozostającej na diecie zwykłej pozwoliło na uzyskanie normalizacji stężenia homocysteiny w osoczu. Hiperhomocysteinemia będąca czynnikiem ryzyka rozwoju chorób układu krążenia oraz niepowodzeń położniczych - może stanowić istotny problem zdrowotny dla chorych na celiakię nie przestrzegających diety bezglutenowej.

    Streszczenie angielskie: A 17 year old girl with coeliac disease was found to have hyperhomocysteinaemia (fasting plasma total homocysteine concentration - 19,93 ćmol/L; N 12,75 ćmol/L). At the age of 15 she gave up gluten-free diet and had only subtle signs of chronic malabsorption such as folic acid and iron deficiency. The patient was heterozygote for both common mutations (677C - T and 1298A - C) of the methylenetetrahydrofolate reductase gene. On gluten diet an intake of 5 mg folic acid/d from supplements for two weeks resulted in an increase in serum folate and a reduction in homocysteine concentration (13,20 ćmol/L). The patient continued to consume a gluten containing diet and 0,5 and 0,5 mg folic acid/d from supplements for 4 months and homocysteine decreased to 12,1 mmol/L. Hyperhomocysteinaemia - a cardiovascular and obstetrical risk factor - might be a significant problem for patients with coeliac disease on gluten-containing diet.

    211/727

    Tytuł oryginału: Histologia z elementami biologii molekularnej
    Opracowanie edytorskie: Moskalewski S[tanisław] (red.), Sawicki W[ojciech] (red.).
    Akademia Medyczna w Warszawie
    Źródło: - Warszawa, AM 2002, 291 s. : il., tab., powiel., 21 cm.
    Sygnatura GBL: 735,431

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    212/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm genu konwertazy angiotensyny a powstawanie blizn w nerkach u dzieci z odpływem pęcherzowo-moczowodowym.
    Tytuł angielski: Polymorphism of angiotensin-converting enzyme gene and renal scarring in children with vesicoureteric reflux.
    Autorzy: Kowalewska-Pietrzak Magdalena, Młynarski Wojciech, Młodkowska Ewa, Kozłowski Janusz, Kubryn Izabela, Gadzicki Mariusz, Bodalski Jerzy
    Źródło: Pol. Merkuriusz Lek. 2002: 12 (71) s.352-354, il., tab., bibliogr. 28 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,318

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • nefrologia
  • urologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Celem pracy była ocena związku delecyjno (allel D)/insercyjnego (allel I) polimorfizmu genu ACE z powstawaniem blizn w nerkach dzieci z zakażeniami układu moczowego (ZUM) w przebiegu odpływu pęcherzowo-moczowodowego (OPM). Analizie poddano 63 dzieci chore na ZUM w wywiadzie i OPM Iř - Vř (mediana czasu obserwacji - 4 lata i 3 miesiące). Ocenę obecności blizn przeprowadzono u 21/63 chorych, na podstawie badania scyntygraficznego nerek wykonanego metodą SPECT, po podaniu znakowanego technetem 99mTc unitiolu i stwierdzono obecność blizn u 7/21 dzieci. Polimorfizm genu ACE (D/I) oceniano metodą PCR. W całej grupie obserwowano 17 DD, 21 II i 25 ID genotypów (częstość allela D 0,47), zaś w grupie dzieci z bliznami w nerkach - 3 DD, 1 II, 3 ID (częstość allela D 0,64). Za grupę kontrolną przyjęto częśtości genotypów i alleli u predstawicieli rasy białęj (n = 806) po metaanalizie danych piśmiennictwa. Różńice rozkładu częstości genotypów i alleli między grupami nie ywkazywały istotności statystycznej, jednak nieco wyższa częstość allela D u dzieci z bliznami może sugerować związek polimorfizmu genu ACE z rozwojem zmian łącznotkankowych w nerkach i wskazuje na celowość kontynuowania badań w grupie o większej liczebności.

    Streszczenie angielskie: To investigate angiotensin-converting enzyme (ACE) gene deletion/insertion (D/I) polymorphism as a risk factor of renal scarring, we determined ACE genotypes in 63 pediatric patietns with primary vesicoureteric reflux (VUR) grade I/V and recurrent urinary tract infections (UTI). Renal cortical scars were evaluated applying Technetium-99-m-unithiol SPECT method in 21 children. No statistically significant differences were found in allele and genotype distribution of the D/I polymorphism within ACE gene between children with VUR/UTI and healthy Caucasians (n=806, after literature meta-analysis) (D allele frequencies 47 p.c. vs 54 p.c., respectively). It suggests that ACE gene polymorphism is not associated with primary VUR. Renal scarring revealed 7 of 21 children and there was also no statistically significant differences in the D/I distribution between scar (n = 7) and nonscar (n = 14) subgroups of patients and controls. However, higher frequency of D allele (0.64) in children with renal parenchymal damage may provide the hypothesis that this genetic factor plays an important role in renal scarring. Therefore, to verify this assumption the further studies on the larger group of patients are needed.

    213/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm N363S receptora glikokortykosteroidów u dzieci z idiopatycznym zespołem nerczycowym.
    Tytuł angielski: The N363S polymorphism of the glucocorticoid receptor in children with idiopathic nephrotic syndrome.
    Autorzy: Ciechanowicz Andrzej, Brodkiewicz Andrzej, Adler Grażyna, Urbańska Anna, Pańczyk-Tomaszewska Małgorzata, Kostro Izabella, Peregud-Pogorzelski Jarosław, Roszkowska-Blaim Maria, Fydryk Janusz
    Źródło: Pol. Merkuriusz Lek. 2002: 12 (71) s.374-378, il., tab., bibliogr. 27 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,318

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Polimorfizm N363S receptora glikokortykosteroidów (GCR) jest związany ze zróżnicowaną wrażliwością na glikokortykosteroidy. Z drugiej strony odpowiedź na kortykoterapię jest istotnym czynnikiem prognostycznym u dzieci z idiopatycznym zespołem nerczycowym (IZN). Stąd też rodzi się pytanie czy polimorfizm N363S genu GCR może być związany z podatnością na zachorowania lub z przebiegiem klinicznym IZN. Badania przeprowadzono u 73 dzieci z IZN i 68 dzieci zdrowych stanowiących grupę kontrolną. Genomowy DNA z leukocytów krwi obwodowej amplifikowano metodą PCR z primerami flankującymi obszar polimorficzny. W pobliżu końca 3' primera sensownego został wprowadzony błędny nukleotyd w celu stworzenia miejsca restrykcyjengo dla enzymu Mun I w allelu N363. Allel S363 był identyfikowany na podstawie utraty miejsca restrykcyjnego Mun I. Nie stwierdzono istotnych różnić w częstości genotypów między grupami (80,8 proc. NN i 19,2 proc. NS w grupie IZN, a 91,2 proc. NN i 8,8 proc. NS w grupie kontrolnej, p=0,08). Dodatkowo, w grupie IZN nie stwierdzono znamiennego powiązania między genotypami GCR, a płcią, wiekiem ujawnienia się i nawrotowością IZN, stężeniami kreatyniny i cholesterolu w surowicy oraz wysokością ciśnienia tętniczego. Wyniki naszych wstępnych badań sugerują brak związku między polimorfizmem N363S receptora GCR, a predyspozycją do zachorowania i rokowaniem u polskich dzieci z IZN.

    Streszczenie angielskie: THe N363S polymorphism of the glucocorticoid receptor (GCR) has been associated with a different sensitivity to glucocrticoids. On the other hand, the response to steroid treatment significantly predicts the prognosis in children with idiopathic nephrotic syndrome (ISN). Therefore, it raises the question whether N363S polymorphism of GCR gene may be associated either with the susceptibility to INS or with the clinical course of INS. The study group consited of 73 children with INS and 68 healthy children as controls. Genomic DNA from peripheral blood leukocytes was amplified by PCR method with primers flanking the polymorphic region. The mismatch near to 3'-end of upstream primer was itnroduced to create a restriction site for Mun I enzyme in N363 allele. The S363 allele was identified by loss of mun I restriction site. No significant difference in genotype frequency has been observed between both groups (80.8 p.c. NN and 19.2 p.c. NS in INS versus 91.2 p.c. NN and 8.8 p.c. NS in control group, p = 0.08). In addition, no assocaition between GCR genotypes and gender, age of INS onset, INS recurrences, serum concentrations of creatinine and cholesterol as well as values of blood pressure was observed in INS group. The results of our preliminary study suggest the lack of association between the N363S polymorphism of the glucocorticoid receptor and both the predisposition to INS and the prognosis in Polish children with idiopathic nephrotic syndrome.

    214/727

    Tytuł oryginału: Wady wrodzone ośrodkowego układu nerwowego - zaburzenia ekspresji genów w cewie nerwowej indukowane arsenem : rozprawa habilitacyjna
    Autorzy: Włodarczyk Bogdan; Państwowy Instytut Weterynaryjny Zakład Farmakologii i Toksykologii w Puławach
    Źródło: - Puławy, PIW 2002, 95 s. : il., tab., bibliogr. 224 poz., 24 cm.
    Sygnatura GBL: 735,246

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • toksykologia
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • rozprawa habilitacyjna

    Wskaźnik treści:
  • płód
  • zwierzęta
  • myszy

    215/727

    Tytuł oryginału: Rodzinne występowanie zespołu Gorlina-Goltza.
    Tytuł angielski: Familial occurrence of Gorlin-Goltz syndrome.
    Autorzy: Jędrusik-Pawłowska Magdalena, Adamczyk Witold, Łangowska-Adamczyk Helena, Borgiel-Marek Halina
    Źródło: Czas. Stomatol. 2002: 55 (4) s.229-236, il., tab., bibliogr. 11 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 310,924

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • stomatologia
  • pediatria
  • genetyka
  • onkologia
  • dermatologia i wenerologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Na przykładzie pięciu osób pochodzących z trzech rodzin omówiono rodzinnie występujący zespół Gorlina-Goltza. Chorzy ci byli hospitalizowani w Klinice Chirurgii Szczękowo-Twarzowej Śl. AM w Katowicach z powodu mnogich torbieli szczęki i żuchwy oraz zębów zatrzymanych. Rozpoznano u nich również inne objawy zespołu Gorlina-Goltza, ktorymi były podstawnokomórkowe znamiona skórne, anomalie szkieletu, wewnątrzczaszkowe zwapnienia w obrębie siodełka tureckiego, sierpu mózgu i namiotu móżdżku.

    Streszczenie angielskie: Based on five persons coming from three families, familial occurrence of Gorlin-Goltz syndrome is discussed. These patients wre hospitalized at the Department of Maxillofacial Surgery of the Silesian Medical Academy in Katowice due to multiple cysts of the maxilla and mandible and impacted teeth. Other symptoms of Gorlin-Goltz syndrome were also disclosed, such as basal dermal naevi, skeletal anomalies, intracranial calcifications or ossifications in the region of the sella turcica, falx and tentorium.

    216/727

    Tytuł oryginału: Metoda mikrojąder w badaniach epidemiologicznych.
    Tytuł angielski: The micronucleus technique in epidemiological studies.
    Autorzy: Cierniak Agnieszka, Kapiszewska Maria
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 (3) s.365-377, il., bibliogr. 36 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Technika mikrojąder stosowana jest do oceny stopnia uszkodzeń chromosomów na poziomie pojedynczej komórki. Mikrojądra pochodzą z fragmentów chromosomów, a także całych chromosomów nieprawidłowo rozdzielonych podczas podziału komórkowego. Metoda ta jest łatwa do zastosowania w ludzkich limfocytach i tym samym nadaje się do prowadzenia badań monitoringowych na ludzkich populacjach. Obecnie jest ona szeroko stosowana do oceny wpływu zarówno środowiskowych i genetycznych czynników, jak i stylu życia na stabilność genetyczną. W pracy tej opisano podstawowe zasady leżące u podstaw tej metody włączjąc w to sposób zliczania i kryteria oceny mikrojąder. Dokonano również przeglądu wybranych pozycji literatury, w których częstość pojawiania się mikrojąder była zastosowana jako biomarker podatności na nowotwory i inne choroby degeneracyjne. Omówiono także wpływ genetycznie uwarunkowanych metabolicznych polimorfizmów na różne biologiczne markery ryzyka genotoksycznego po ekspozycji na środowiskowe i zawodowe czynniki.

    Streszczenie angielskie: The micronucleuss assay measure chromosome damage at the level of single cells. Micronuclei originate from chromosome fragments or whole chromosomes that are not included in the main daughter nuclei during nuclear division. The method is very easily applied to human lymphocytes and in various cell types, and therefore lends itself to human biomonitoring studies. This assay is now in widespread use to assess effect of the impact of environmental, genetic and lifestyle factors on genomic stability. The underlying principles of this assay incuding criteria for scoring micronuclei are described. Moreover, this paper desrcibes some of the results published in the literature where frequency of micronucleus was used as a biomarker of cancer risk and other degenerative diseases. The influence of metabolic genotypes on different biological markers risk in environmental or occupational exposure is reviewed.

    217/727

    Tytuł oryginału: Eksperymentalne i kliniczne próby leczenia nowotworów z użyciem genu dla interleukiny 12 (IL-12).
    Tytuł angielski: Experimental and clinical application of interleukin 12 (IL-12) gene-based therapy in tumour treatment.
    Autorzy: Basak Grzegorz, Lasek Witold
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 (3) s.465-486, il., tab., bibliogr. 86 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Strategia dotycząca modyfikacji komórek genami dla cytokin jest intensywnie rozwijającym się kierunkiem terapii genowej nowotworów. W licznych badaniach wykazano, że jednym ze skuteczniejszych podejść terapeutycznych jest wprowadzenie genu dla interleukiny 12 (IL-12) w celu indukcji jej miejscowego uwalniania. Unika się w ten sposób ciężkich efektów toksycznych powodowanych przez IL-12 podawaną systemowo. Najliczniejsze prace eksperymentalne dotyczą podawania komórek nowotworowych modyfikowanych genem dla IL-12 ex vivo, używanych jako szczepionki. Wykazano także wysoką skuteczność fibroblastów z wprowadzonym genem dla IL-12. Dzięki modyfikacji komórek dendrytycznych genem dla IL-12 udało się również wzmocnić skuteczność związanych z nimi strategii terapeutycznych. Postęp w dziedzinie inżynierii genetycznej pozwolił na wprowadzanie genów dla IL-12 in vivo, poprzez transfer genów za pomocą adenowirusów, a także wirusów ospy lub opryszczki. Niewirusowe metody transferu genu dla IL-12 obejmowały bezpośrednio podawanie plazmidu do mięśni poprzecznie prążkowanych, skóry lub tkanki nowotworowej. Skuteczność transferu potęgowana była przez elektroporację lub zastosowanie metody "wstrzeliwania" DNA. Podjęto nawet próby terapii genem dla IL-12 podając ten gen doustnie. Efektywność terapii nowotworów genem dla IL-12 wzmagana była poprzez jednoczesne zastosowanie cytokin: IL-2, -15, -18, GM-CSF, TNF-ŕ, chemokin IP-10 i MIG, wprowadzenie genów dla cząsteczek kostymulujących B7.1 ...

    Streszczenie angielskie: The strategy concerning the modification of cells with genes encoding cytokines is an intensively developing branch of tumour gene therapy. Many experiments show that inserting IL-12 gene into cells is one of the most effective therapeutic approaches. IL-12, when produced in the tumour microenvironment efficiently stimulates antitumour immunity, preventing severe toxicities caused by IL-12 given systemically. The majority of research papers concern the therapy with ex vivo IL-12 gene modificated tumour cells, used as antitumour vaccines. High therapeutic efficiency of fibroblasts modificated to secrete IL-12 has also been shown. Further, insertion of IL-12 gene into dendritic cells made these cells highly efficient and improved their function as antitumour vaccine. The development of genetic engineering methods has allowed in vivo transduction of cells with IL-12 gene, by adenoviral gene transfer as well as Vaccinia Virus or Herpes Simplex Virus vectors. Nonviral IL-12 gene transfer methods used direct injection of naked DNA into skeletal muscles, skin or tumour tissue. The effectiveness of gene transfer has been improved by electroporation or the gene method. Also the trial with IL-12 gene given per os has already been undertaken. The efficacy of tumour gene therapy with IL-12 gene has been enhanced by simultaneous administration of cytokines: IL-2, -15, -18, GM-CSF, TNF-ŕ, chemokines: IP-10 and MIG, insertion of genes for costimulatory molecules B7.1 and 4-1BB and ...

    218/727

    Tytuł oryginału: Specyfika funkcjonowania intelektualnego dziewcząt z zespołem Turnera.
    Tytuł angielski: A specificity of intellectual functioning in girls with Turner syndrome.
    Autorzy: Gawlik Aneta, Nowak Aleksandra, Koehler Brygida, Nowak Łukasz
    Źródło: Endokrynol. Diabetol. 2002: 8 (1) s.9-16, il., tab., bibliogr. 28 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,237

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Poza klasycznym fenotypem pacjentki z zespołem Turnera (ZT) cechuje specyficzny profil intelektualny. Celem pracy była ocena funkcjonowania intelektualnego pacjentek z ZT oraz badanie wpływu wieku, deficytu wzrostu i rodzaju kariotypu na profil intelektualny w tej grupie chorych. Obserwacją obięliśmy 29 dziewcząt z ZT, u których przeprowadziliśmy badanie inteligencji testem Wechslera. Nasze pacjentki uzyskały gorsze wyniki w podtestach skali bezsłownej, przy prawidłowym I.I. i I.I. sł. Stwierdziliśmy również obecność zaburzeń organizacji wzrokowo-przestrzennej, które w przypadku naszego badania były bardziej nasilone w podgrupie pacjentek starszych. Nie zaobserwowaliśmy korelacji pomiędzy stopniem deficytu wzrostu oraz rodzajem kariotypu a wynikami testu. Podstawowe wyniki naszego badania pokrywają się z wcześniejszymi doniesieniami. W przeciwieństwie jednak do nich nie stwierdziliśmy gorszego funkcjonowania intelektualnego u pacjentek z monosomią, a młodsze pacjentki z ZT wykazywały lepszą organizację wzrokowo-przestrzenną.

    Streszczenie angielskie: Apart from classic phenotype there is a specific intellectual profile in patients with Turner syndrome (TS). The aim of the study was the assessment of intelectual functioning in patients with TS and the evaluation of the age, growth deficit and karyotype influence on the intellectual profile in this group. 29 girls with TS were followed up and had the IQ measured by Wechsler test. There were lower results in subtests of non-verbal score but normal in full scale IQ and verbal IQ. We also affirmed the presence of disturbances in visual-spatial area, which were more intensive in older patients. We have observed no correlation between the degree of the growth deficit or the kind of karyotype and IQ test results. The basic outcomes of our study are agreed with previous report. In contrast to them we have not observed worse intellectual functioning in patients have had better visual-spatial organisation.

    219/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm genów cytokinowych TNF-ŕ (308 A/G), IL-10 (1082 A/T 819 C/T 592 A/C), IL-6 (174 C/G), IFN-ç (874 A/T); określenie genetycznie uwarunkowanego poziomu syntezy cytokin w grupie dzieci chorych z cukrzycą typu 1.
    Tytuł angielski: Polymorphism of TNF-ŕ (308 A/G), IL-10 (1082 A/T 819 C/T 592 A/C), IL-6 (174 C/G), and IFN-ç (874 A/T); genetically conditioned cytokine synthesis level in children with diabetes type 1.
    Autorzy: Siekiera Urszula, Jarosz-Chobot P[rzemysława], Janusz J., Koehler Brygida
    Źródło: Endokrynol. Diabetol. 2002: 8 (1) s.29-34, il., tab., bibliogr. 21 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,237

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • pediatria
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Cukrzyca typu 1 jest genetycznie uwarunkowaną chorobą autoimmunizacyjną. Geny, które określa się jako silnie zasocjowane z występowaniem choroby, zlokalizowane są w regionie HLA. Rozważana jest również rola indywidualnie zróżnicowanego nasilenia odpowiedzi immunologicznej oraz udział genów cytokinowych w predyspozycji do cukrzycy typu 1. Celem niniejszej pracy było określenie genetycznie uwarunkowanego poziomu sekrecji TNF-ŕ, IL-10, IL-6, IFN-ç w grupie chorych z cukrzycą typu 1. 36 dzieci z cukrzycą typu 1 i 36 zdrowych osób. DNA uzyskano z jednojądrzastych komórek krwi obwodowej. Do oceny polimorfizmu zastosowano metodę PCR-SSP. Pacjenci z cukrzycą typu 1 różnią się poziomem wydzielania cytokin oraz częstością występowania genotypów cytokinowych od osób zdrowych. Genotyp TNF-ŕ (G/A) jak również IL-10 (ATA/ATA) oznaczany u dzieci chorych, nie pojawiał się w grupie kontrolnej. Genotypy IL-10 GCC/ACC, IL-6 C/C IFN-ç T/T obserwowano rzadziej w populacji chorych dzieci niż w grupie kontrolnej. Nie stwierdzono różnic w częstości występowania IL-10 (GCC/ACC, GCC/ATA, ACC/ACC, ACC/ATA IL-6 G/G oraz IFN-ç T/A A/A pomiędzy tymi grupami. Dzieci chore częściej niż osoby zdrowe należały do wysokich wydzielaczy TNF-ŕ i IL-6. Indywidualnie zróżnicowaną podlegającą genetycznie kontroli zdolność do odpowiedzi immunologicznej można określić na poziomie molekularnym. Stanowi to ważny element uzupełnienia i poszerzenia danych immunogenetycznych istotnych dla szacowania czynników ...

    Streszczenie angielskie: Type 1 diabetes is a genetically conditioned autoimmune disease. Genes that account for strong clustering of the disease susceptibility are located within the HLA region. There is also considerable individual variation in the immune response and role of cytokine genes in the disease predisposition. The aim of our research was identification of the genetically controlled TNF-ŕ, IL-10, IL-6, IFN-ç secretion profile in children with diabetes type 1. We have examined 36 children with diabetes type 1 and 36 healthy individuals. DNA was extracted from mononuclear peripheral blood cells. For identification of the cytokine polymorphism PCR-SSP method was used. Patients with diabetes type 1 differ from the group of healthy persons in the cytokine synthesis level and in the cytokine genotypes distribution. Genotype TNF-ŕ (a/G) as well as IL-10 (ATA/ATA) was found only in group of children with diabetes but not in the control group. Genotypes IL-10 (GCC/GCC), IL-6 (C/C), IFN-ç (T/T) were observed with decreased frequency in children with diabetes type 1. No differences between patients and control group in the frequency of IL-10 (GCC/ACC) (GCC/ATA), (ACC/ACC) (ACC/ATA) IL-6 (G/G), (G/C) and IFN-ç (T/A), (A/A) genotypes were observed. Children with diabetes type 1 were more frequent "high producers" of TNF-ŕ and IL-6. It is possible to us molecular method to estimate the genetically controlled immune reactivity. It is very important immunogenetic factor of the disease ...

    220/727

    Tytuł oryginału: Cukrzyca typu 1 wśród pacjentek z zespołem Turnera czy zespół Turnera wśród pacjentek z cukrzycą typu 1?
    Tytuł angielski: Diabetes mellitus type 1 among the patients with Turner syndrome or Turner syndrome among the patients with diabetes mellitus type 1?
    Autorzy: Gawlik Aneta, Jarosz-Chobot Przemysława, Koehler Brygida
    Źródło: Endokrynol. Diabetol. 2002: 8 (1) s.47-51, tab., bibliogr. 33 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,237

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • pediatria
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Zespół Turnera (ZT) jest zaburzeniem chromosomalnym występującym z częstością 1 na 2000 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej, a jego istotą jest obecność tylko jednego prawidłowego chromosomu X. Dane z wielu ośrodków zajmujących się pacjentami z ZT potwierdzają zwiększoną częstość występowania w tej grupie chorych: upośledzonej tolerancji węglowodanów, insulinooporności i cukrzycy typu 2. Wiedza o cukrzycy typu 1 w tym zespole jest bardzo ograniczona. W naszym ośrodku cukrzycę typu 1 (wymagajacą zastosowania insulinoterapii) rozpoznano u 2 (na 75 diagnozowanych i leczonych) pacjentek z ZT. Celem pracy jest przedstawienie u obu pacjentek obrazu klinicznego zarówno ZT, jak i cukrzycy typu 1. Pacjentka L.A.: fenotyp mało znamienny, kariotyp 45,X, zespół rozpoznany w 10 r.ż., cukrzyca typu 1 w 11 r.ż. Pacjentka B.E.: fenotyp sugerujący ZT, kariotyp 45,X, zespół rozpoznany w 8 r.ż., cukrzyca typu 1 w 3 r.ż. Wnioski: 1. Każdy przypadek ZT powinien budzić "czujność diabetologiczną" zespołu terpeutycznego. 2. U każdej niskorosłej pacjentki z cukrzycą wskazana jest obserwacja w kierunku zespołu Turnera.

    Streszczenie angielskie: Turner syndrome (TS) is a chromosomal disorder occurring in approximately 1/2000 living female births and its essence is existence of only one normal X chromosome. There are data from many centres interested in TS which confirm increased frequency of impaired glucose tolerance, insulin resistance and diabetes mellitus (DM) type 2 in TS. Knowledge about DM type 1 in this syndrome is very limited. There are 2 girls in our clinic with TS (from among 75 diagnosed and treated) in whom diabetes mellitus was diagnosed and required insulinotherapy (type 1). The aim of the work: presentation of clinical appearance of TS andDM type 1 in both girls. Patient LA: not very characteristic fenotype, karyotype 45,X, TS recognised in the age of 10-years, DM - 11-years. Patient BE: characteristic features, karyotype 45,X, TS recognised in the age of 8-years, DM - 3-years. Conclusion: 1. Each Turner syndrome case ought to arouse "diabetic vigilance". 2. Observation toward Turner syndrome is advisable in each short patient with diabetes mellitus.

    221/727

    Tytuł oryginału: Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych i genetycznych - metody inwazyjne i nieinwazyjne.
    Autorzy: Perenc Małgorzata
    Źródło: Przew. Lek. 2002 (5) s.94-99, tab., bibliogr. 36 poz.
    Sygnatura GBL: 313,495

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • radiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płód
  • płeć żeńska
  • ciąża

    222/727

    Tytuł oryginału: Terapia genowa jako potencjalna strategia leczenia pierwotnego nadciśnienia tętniczego.
    Autorzy: Pawlak Wojciech Z., Szczylik Cezary
    Źródło: Kardiol. Pol. 2002: 56 supl. 1: 5 Sympozjum Sekcji Kardiologii Doświadczalnej Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego "Nadciśnienie tętnicze" s.I-5 - I-11, tab., bibliogr. 32 poz. - 5 Sympozjum Sekcji Kardiologii Doświadczalnej Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego pt. Nadciśnienie tętnicze Konstancin 12. 2000
    Sygnatura GBL: 313,397

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    223/727

    Tytuł oryginału: Mutacje genu dla eNOS i kardiologiczny zespół X.
    Autorzy: Kolasińska-Kloch Władysława, Leśniak Wiktoria, Jabrocka Agata, Kieć-Wilk Beata, Kwaśniak Małgorzata, Zdzienicka Anna, Dembińska-Kieć Aldona
    Źródło: Kardiol. Pol. 2002: 56 supl. 1: 5 Sympozjum Sekcji Kardiologii Doświadczalnej Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego "Nadciśnienie tętnicze" s.I-43 - I-46, il., tab., bibliogr. 29 poz. - 5 Sympozjum Sekcji Kardiologii Doświadczalnej Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego pt. Nadciśnienie tętnicze Konstancin 12. 2000
    Sygnatura GBL: 313,397

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    224/727

    Tytuł oryginału: Genetics of human essential hypertension.
    Autorzy: Jeunemaitre Xavier
    Źródło: Kardiol. Pol. 2002: 56 supl. 1: 5 Sympozjum Sekcji Kardiologii Doświadczalnej Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego "Nadciśnienie tętnicze" s.I-47 - I-50, bibliogr. 25 poz. - 5 Sympozjum Sekcji Kardiologii Doświadczalnej Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego pt. Nadciśnienie tętnicze Konstancin 12. 2000
    Sygnatura GBL: 313,397

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    225/727

    Tytuł oryginału: Wpływ polimorfizmów w genie MTHFR na rozwój nefropatii cukrzycowej u pacjentów z cukrzycą typu 2.
    Tytuł angielski: The effect of polymorphisms in the MTHFR gene on the progression to diabetic nephropathy in patients with type 2 diabetes.
    Autorzy: Fojcik Hanna, Moczulski Dariusz, Żukowska-Szczechowska Ewa, Szydłowska Ilona, Grzeszczak Władysław
    Źródło: Diabetol. Dośw. Klin. 2002: 2 (3) s.211-216, tab., bibliogr. 16 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,582

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • nefrologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wstęp. Polimorfizmy C677T i A1298C w genie MTHFR wpływają na podwyższenie stężenia homocysteiny, szczególnie podczas niedoborów kwasu foliowego. Podwyższone stężenie homocysteiny może być czynnikiem wzrostu ryzyka rozwinięcia nefropatii cukrzycowej. Celem pracy było zbadanie wpływu polimorfizmów C677T i A1298C w genie MTHFR na rozwój nefropatii cukrzycowej u chorych na cukrzycę typu 2. Materiał i metody. Chorych na cukrzycę typu 2 (429 osób) podzielono ze względu na stan nerek na grupy pacjentów: z normoalbuminurią (159), z mikroalbuminurią (149) i z proteinurią (121). U każdej osoby oznaczono polimorfizmy C677T i A1298C, korzystając z metody opartej na PCR i RLFP. Oznaczono także stężenie homocysteiny w osoczu krwi. Wyniki. Częstość występowania podwójnych heterozygot 677CT/1298C wzrastała z każdym stopniem rozwoju nefropatii cukrzycowej. Zjawisko to dotyczyło tylko mężczyzn. Spośród pacjentów płci męskiej podwójne heterozygoty to: 13 proc. osób z normoalbuminurią, 19 proc. z mikroalbuminurią i 32 proc. z proteinurią (OR = 3,04, 95 proc. Cl 1,15-8,07). Wnioski. Występowanie podwójnych heterozygot 677CT/1298AC w genie MTHFR wiąże się z podwyższonym stopniem ryzyka rozwoju nefropatii cukrzycowej. Zjawisko to dotyczy pacjentów płci męskiej z cukrzycą typu 2.

    Streszczenie angielskie: Introduction. The C677T and A1298C polymorphism of methylenetetrahydrofolate gene (MTHFR) have been reported to be associated with elevated plasma level of homocysteine in patients with low folic acid intake. Elevated level of plasma homocysteine may be a risk factor for development of diabetic nephropathy. The aim of the study was to examine the association between the C677T and A1298C polymorphism in the MTHFR gene and diabetic nephropathy. Material and methods. 429 patients with type 2 diabetes were divided into three groups based on renal status: 159 with normoalbuminuria, 149 with microalbuminuria and 121 with proteinuria. In each patient the C677T and A1298C polymorphisms were genotyped using PCR-based protocol and plasma homocysteine was determined. The C677T and A1298C genotype frequency was compared among the subgroups. Results: The frequency of double heterozygotes for the C677T and A1298C genotype increased with each stage of diabetic nephropathy but only in male patients with type 2 diabetes. 13 p.c. male patients with normoalbuminuria were double heterozygotes, 19 p.c. with microalbuminuria, and 32 p.c. with proteinuria (OR = 3.04, 95 p.c. Cl 1.15-8.07). Conclusions: The study indicates that being a double heterozygote for the C677T and A1298C in the MTHFR gene is a risk factor of diabetic nephropathy but only in male patients with type 2 diabetes.

    226/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm genu endoteliny-1 i receptora endoteliny typu A a rozwój nefropatii u chorych na cukrzycę typu 2.
    Tytuł angielski: Association between endothelin-1 and endothelin receptor A genes polymorphisms and diabetic nephropathy in type 2 diabetes.
    Autorzy: Saucha Wojciech, Grzeszczuk Władysław, Skwarna Bartosz
    Źródło: Diabetol. Dośw. Klin. 2002: 2 (3) s.221-229, tab., bibliogr. 58 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,582

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • endokrynologia
  • nefrologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wstęp. Mechanizmy patofizjologiczne odpowiedzialne za rozwój nefropatii cukrzycowej tylko u 30 proc. chorych na cukrzycę nie zostały w pełni poznane. W świetle dotychczasowych obserwacji i badań niewątpliwy wydaje się wpływ czynników genetycznych. Znana rola układu endotelin w procesach uszkodzenia nerek oraz wzrost ekspresji genu ET-1 w cukrzycowej chorobie nerek sprawiły, że pośród "genów kandydatów" odpowiedzialnych za rozwój nefropatii znalazły się geny układu endotelin. Dlatego też celem niniejszej pracy było prześledzenie związku pomiędzy polimorfizmem genu ET-1 i receptora ETA w rozwoju powikłań nerkowych u chorych na cukrzycę typu 2. Materiał i metody. Badaniem objęto 416 osób chorych na cukrzycę typu 2, których podzielono na podstawie A/C ratio na 3 grupy: chorzy z normoalbuminurią (n=169) oraz osoby z jawnym białkomoczem i/lub niewydolnościa nerek (n=112). Znany czas trwania cukrzycy w grupie chorych z normoalbuminurią był większy od 10 lat. Wyniki. Zaobserwowano znamienna statystycznie różnicę w dystrybucji genotypów polimorfizmu genu ET-1 pomiędzy badanymi grupami. Genotyp (-/-) występował znacznie częściej w grupie z jawnym białkomoczem i/lub niewydolnością nerek niż u chorych z pozostałych grup (test xý, p 0,05). Dystrybucja genotypu polimorfizmu genu ETA była podobna we wszystkich grupach. Wnioski. Zaobserwowana zależność może sugerować rolę polimorfizmu genu ET-1 w predyspozycji do rozwoju bardziej zaawansowanych form nefropatii u chorych na ...

    Streszczenie angielskie: Background: A number of papers suggest that endothelins are one the mediators of kidney damage in diabetes. Thus, polymorphism in the "endothelin system" (endothelins and endothelin receptors) are plausible candidates for the genetic component at the predisposition to diabetic nephropathy. The aim of this study was to investigate the association between endothelin-1 (ET-1) and endothelin type A receptor gene (ETA) polymorphism and nephropathy in type 2 diabetic patients. Material and methods: The protocol included 416 unrelated type 2 diabetic subjects selected from a group of 941 patients. The group consisted of subjects with renal status established according to albumin to creatine ratio. Patients were divided into 3 groups: 112 subjects with proteinuria (all available samples), and random samples of microalbuminuric and normoalbuminuric patients, n=169 and n=135 respectively. The normoalbuminuric patients had diabetes of known duration at last 10 years. The polymorphism was determined by polymerase chain reaction and restriction fragment length protocol using Bsl I and Afl II endonuclease. Results: We observed significant difference in ET-1 genotype distribution between the investigated groups: the -/- genotype was found to be significantly more frequent among proteinuric patients, when compared to patients with microalbuminuria, as well as to normoalbuminuric controls (xý test p 0.005), but with no difference between normo- and microalbuminuric patients. ...

    227/727

    Tytuł oryginału: Sprawozdanie z dyskusji panelowej "Aspekty prawne badań DNA dla celów sądowych", Kraków, 16 listopada 2001 r.
    Autorzy: Głazek Aleksander
    Źródło: Arch. Med. Sąd. 2002: 52 (1) s.43-45
    Sygnatura GBL: 304,812

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • prawo
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • sprawozdanie

    228/727

    Tytuł oryginału: Farmakogenomika i farmakogenetyka podstawą wytwarzania i stosowania skutecznych oraz bezpiecznych leków.
    Tytuł angielski: Pharmacogenomics and pharmacogenetics as a strategy for discovery and development of effective and safe drugs.
    Autorzy: Lipski Sławomir
    Źródło: Farm. Pol. 2002: 58 (8) s.355-362, il., tab., bibliogr. 15 poz., sum. - 18 Naukowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Farmaceutycznego pt. Farmacja w XXI wieku Poznań 19-22.09. 2001
    Sygnatura GBL: 310,851

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • farmacja
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The article reviews the principles of pharmacogenomics - the discovery of drugs response targets, and of pharmacogenetics - the study of genetics polymorphism, which affect the variability in patient's responses to drugs. The integration of pharmacogenetics with the new technologies of genomics promises to reduce the size and expense of clinical trials, enables to identify of metabolic gene profiles, and creates the amizing potential for developing new more effective, well-tolerated, and finaly genetically "personalized" medicines.

    229/727

    Tytuł oryginału: Mutacje w obrębie mtDNA a genetyczne podłoże kardiomiopatii przerostowej.
    Tytuł angielski: mtDNA mutation and the genetic background of hypertrophic cardiomyopathy.
    Autorzy: Latocha Małgorzata T., Kościelny Marek, Mazurek Urszula M.
    Źródło: Wiad. Lek. 2002: 55 (5/6) s.315-324, tab., bibliogr. 61 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,774

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Działanie strukturalno-funkcjonalnych jednostek organizacyjnych aparatu kurczliwego mięśnia sercowego polega na całkowicie zależnym od ATP przesuwaniu się względem siebie miofilamentów. W konsekwencji praca mięśnia sercowego jest nierozerwalnie związana z procesem wytwarzania wysokoenergetycznych cząsteczek ATP, te zaś syntetyzowane są głównie w strukturach mitochondrialnych komórki. Zaburzenia funkcji mitochondriów mogą powodować obniżenie, niezbędnego do generowania ruchu w układzie akty-miozyny, poziomu ATP. Braki wymaganej ilości ATP mogą być tu wynikiem: mutacji materiału genetycznego mitochondrium (mtDNA), upośledzonej ekspresji genów mitochondrialnych (na etapie transkrypcji lub/i translacji), zaburzonego importu białek z cytoplazmy do mitochondriów lub błędnego składania mitochondrialnych kompleksów oddechowych. Wykazano, że wydajność procesu fosforylacji oksydacyjnej (mitochondrialna synteza ATP) obniża się wraz z akumulacją mutacji mitochondrialnego i/lub jądrowego DNA. W przedstawionej pracy zebrano wiadomości dotyczące mutacji mitochondrialnego DNA wykrytych u chorych z przerostem mięśnia sercowego (HCM). Zmiany te w wielu przypadkach towarzyszą mutacjom genów jądrowych, ale mogą być również jedyną wykrytą zmianą w materiale genetycznym pacjenta.

    Streszczenie angielskie: The operation of the structural and functional units of the myocardial contractile apparatus relies on mutual mofilament movement, totally ATP dependent. As a consequence, cardiac action is integrally connected with the production of high energy ATP molecules, which are mailny synthesised in cellular mitochondrial structures. Mitochondrial dysfunction can led to a reduced level of ATP, which is necessary to generate movement in the actino-myosin system. ATP insufficiencies may be a result of the genetic mitochondrial material (mtDNA) mutation, poorer expression of mitochondrial genes (at the transcirption and/or translation stage), distorted import of proteins from the cytoplasm to the mitochondria or erroneous composition of mitochondrial breathing complexes. It has been proved that the efficacy of oxidative phosphorylation (mitochondrial ATP syntesis) is reduced with accumulated mutation of mitochondrial and/or nuclear DNA. The paper is a review of findings on the mutation of mitochondrial DNA discovered in patients with hypertrophy of the cardiac muscle. In many cases these changes accompany the mutations of the nuclear genes, but they may aslo be the only change discovered in the patient's genetic material.

    230/727

    Tytuł oryginału: Molekularne podłoże zespołu Ehlersa-Danlosa typu klasycznego.
    Tytuł angielski: Molecular background of the classical type of Ehlers-Danlos syndrome.
    Autorzy: Wieczorek Piotr, Chlubek Dariusz
    Źródło: Wiad. Lek. 2002: 55 (5/6) s.332-337, bibliogr. 21 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,774

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • dermatologia i wenerologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) typu klasycznego jest najczęściej występującą postacią tego schorzenia. Przyczyna tej dziedzicznej choroby tkanki łącznej do niedawna pozostawała nieznana. W pracy przedstawiono wyniki najnowszych badań dotyczących tej formy EDS. W większości badanych przypadków podłożem były różnego rodzaju mutacje wykryte w genach kodujących kolagen typu V. Należy jednak podkreślić, że w kilku przypadkach wykluczono mutacje w tych genach jako przyczynę klasycznego typu EDS, co wskazuje na heteogenny charakter choroby.

    Streszczenie angielskie: Classical type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is the most common variant of the disease, however, its molecular background is still unknown. The paper presents the latest finding concerning this type of EDS. In most cases, mutations in genes encoding type V collagen were found. In some cases, the mutations were excluded indicationg the gentic heterogeneity of the disease.

    231/727

    Tytuł oryginału: Z kazuistyki rodzinnego stwardnienia rozsianego.
    Tytuł angielski: Diagnostic problems in familial multiple sclerosis.
    Autorzy: Wender Mieczysław B.
    Źródło: Wiad. Lek. 2002: 55 (5/6) s.351-353, il., bibliogr. 6 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,774

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • immunologia
  • radiologia
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Opisano stwardnienie rozsiane stwierdzone u 3 członków jednej rodziny - matki i jej dwóch dorosłych synów. W doniesieniu podkreślono konieczność wykonania tomografii rezonansu magnetycznego, gdy w rodzinie chorego na stwardnienie rozsiane pojawiły się podmiotowe i przedmiotowe objawy neurologiczne. Rozpoczęcie leczenia immunomodulacyjnego we wczesnym okresie choroby jest istotnym czynnikiem wpływającym korzystnie na naturalny przebieg choroby.

    Streszczenie angielskie: The multiple sclerosis was described in 3 persons of a family, in the mother and her two adult sons. In the report the necessity of MRI examination was emphasized when the neurological signs and symptoms appeared in the family of MS victim. The initiation of the immunomodulatory therapy in the early stage of the disease is an important step to influence the natural unfavourable course of the disease.

    232/727

    Tytuł oryginału: Podstawy genetyki sądowej
    Autorzy: Szczerkowska Zofia, Pawłowski Ryszard
    Źródło: - Gdańsk, AM 2002, [2], 156 s. : il., tab., bibliogr. 48 poz., 25 cm.
    Sygnatura GBL: 735,259

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • prawo
  • genetyka

    233/727

    Tytuł oryginału: Comparison of the Ames test and a newly developed assay for detection of mutagenic pollution of marine environments.
    Autorzy: Czyż Agata, Szpilewska Hanna, Dutkiewicz Rafał, Kowalska Wioletta, Biniewska-Godlewska Anna, Węgrzyn Grzegorz
    Źródło: Mutat. Res 2002: 519 (1/2) s.67-74, il., tab., bibliogr. 17 poz.
    Sygnatura GBL: 304,952

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • ochrona środowiska
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: A new assay for detection of mutagenic pollution of marine environments, based on the use of a series of genetically modified Vibrio harvbeyi strains, was developed recently. Here, we compared this assay with a commonly used Ames test, employing mutants of Salmonella enterica serovar Typhimurium. We found that survival of S. enterica serovar Typhimurium inartificial marine water and in different samples of marine water is dramatically reduced relative to that of V. harveyi strains. This indicates that V. harveyi strains are significantly more useful in testing samples of marine water. Moreover, sensitivity of both assays was compared. We found that using the V. harveyi assay it is possible to detect significantly (from a few to several times) lower concentrations of typical chemical mutagents than employing the Ames test. Although the higher sensitivity of the V. harveyi test relative to the Ames assay may be of minor importance when testing mutagenicity of certain chemicals in their pure from under laboratory conditions, this feature is very important in testing samples of marine water. Therefore, we assume that the V. harveyi assay may be an adequate test for detection of mutagenic pollution of marine environments.

    234/727

    Tytuł oryginału: Biologia w erze pogenomowej.
    Tytuł angielski: Biology in postgenomic phase.
    Autorzy: Jerzmanowski Andrzej
    Źródło: Kosmos 2002: 51 (1) s.1-4, bibliogr. [5] poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,370

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The current postgenomic phase in biology is characterized by the occurrence of numerous novel research areas. Within the next twenty years or so, some of them will probably develop into well defined sub-disciplines, the other will disappear or transform into something completely new. Of the emerging directions, three seem particulary promising. They are: comparative genomics, deep analysis of the genomes and a search for the new ways of describing organisms. The recent exemplary achievments obtained by research pursuing these directions were the elucidation of the role of segmental DNA duplications in the evolution of mammals, the discovery of the regulatory functions and the wideospread occurrence in the genomes of the tiny RNA molecules, the microRNA, and the finding that such processes as karyokinesis or nuclear-cytoplasmic transpoprt are controlled by the fields of interactions resulting form gradients of regulatory molecules.

    235/727

    Tytuł oryginału: Struktura chromatyny a powstawanie i naprawa uszkodzeń DNA.
    Tytuł angielski: Chromatin structure and DNA repair.
    Autorzy: Widłak Piotr
    Źródło: Kosmos 2002: 51 (1) s.5-12, il., bibliogr. [38] poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,370

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Streszczenie angielskie: Chromatin structure modulates the rate of DNA damage formation and repair in different regions of eukaryotic genomes. Chromatin rearrangement takes place during repair to increase accessibility of damage to repair proteins. Activity of histne acetyltransferases and chromatin remodeling complexes seems to be essential fo nucleosome rearrangement during repair. Once repair is completed, reconstitution of nucleosomes is required to recover primary chromatin structure. Such chromatin assembly is coupled to repair DNA synthesis. DNA damages induce some modifications to chromatin structure (e.g. phosphorylation of a histone H2A variant in response to DNA double-strnd breaks). Such chromatin modifications may serve as signals recognized by DNA repair systems.

    236/727

    Tytuł oryginału: Mechanizmy naprawy oksydacyjnych uszkodzeń DNA.
    Tytuł angielski: Repair mechanisms of oxidative DNA damage.
    Autorzy: Roszkowski Krzysztof
    Źródło: Współcz. Onkol. 2002: 6 (6) s.360, 362-365, bibliogr. 44 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,382

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Każda komórka aerobowa w trakcie przemian metabolicznych wytwarza określone ilości reaktywnych form tlenu (RFT). Organizmy aerobowe wykształciły systemy obrony, polegające na wytworzeniu układów enzymatycznych i antyoksydacyjnych osłaniających komórkę przed toksycznymi formami tlenu. Do mechanizmów obronnych należy również zaliczyć systemy naprawcze polegające na wycinaniu zmodyfikowanych zasad azotowych i nukleozydów z DNA. Istnieją 2 uniwersalne ścieżki naprawiające uszkodzenia DNA spowodowane FRT: naprawa przez wycinanie zasad (BER - ang. base excision repair) i naprawa przez wycinanie nukleotydów (NER - ang. nucleotide excision repair). Odzwierciedleniem w organizmie tych procesów są: poziom 8-oksyguaniny (8-oksyGua) i 8-oksy-2'-deoksyguanozyny (8-oksydG). Naprawa przez wycinanie nukleotydów (NER) jest procesesm bardziej złożonym niż BER oraz wymaga ATP jako źródła energii. NER nie jest też specyficznym systemem w porównaniu do BER. Usunięciu z DNA mogą ulec zarówno fotodimery pirymidy, addukty o różnej wielkości podstawnika, jak i część uszkodzeń usuwanych przez BER. Mechanizmy naprawy BER i NER są uniwersalnymi systemami naprawy, funkcjonującymi zarówno w komórkach zdrowych, jak i nowotworowych, poddanych działaniu czynników toksycznych, takich jak chemioterapia czy radioterapia. Istota problemu naprawy uszkodzeń w komórkach nowotworowych jest niewątpliwie złożona i stanowi wyzwanie dla wielu dyscyplin z zakresu biologii molekularnej i kliniki onkologicznej. W ...

    Streszczenie angielskie: Each aerobic cell during its metabolism produces definite amount of reactive oxygen species (ROS). Aerobic organisms developed defence system that produces antioxidizing enzymes defending the cell from toxic forms of oxygen. Repair systems excising modified nitrogen base and nucleosides from DNA should also be numbered among defence systems. There are two universal paths of repairing DNA impairments caused by ROS: base excision repair (BER) and nucleotide excision repair (NER). The reflection of those two processes in the organism is 8-Oxyguanine and 8-Oxy-2'-Deoxyguanosine levels. Nitrogen bases modified by oxidation can be excised from DNA as a result of glycoside bond hydrolysis between damaged base and deoxyribose molecule that causes emerging of apurinic/apyrimidinic (AP) sites in DNA. Bifunctional glycosides apart from the removal of damaged base and formation of AP sites also have lyase properties and remove AP sites by means of á-elimination. In human cells three supplemental ways preventing mutagenic results of 8-Oxyguanine were discovered. The first one is based on removing 8-Oxy-dGTP by specific 8-Oxy-DGTPase, breaking down 8-Oxy-dGTP into 8-Oxy-dGTP that prevents incorporation of that oxygenated nucleoside into DNA by polymerase. 8-Oxy dGTPase of human cells, 18kDa weight, is called Human Mut Homolog (hMTH1). Disintegration of 8-Oxy-dGTP into 8-Oxy-dGMP precludes repeated incorporation of this nucleotide into DNA. Human 8-oxyguanine glycosylase gen ...

    237/727

    Tytuł oryginału: Analiza związku polimorfizmu genu śródbłonkowej syntetazy tlenku azotu z zawałem mięśnia sercowego.
    Tytuł angielski: Analysis of association of human endothelial nitric oxide synthase gene polymorphism with myocardial infarction.
    Autorzy: Sobstyl Jacek, Dzida Grzegorz, Puźniak Andrzej, Mosiewicz Jerzy, Hanzlik Janusz
    Źródło: Pol. Merkuriusz Lek. 2002: 13 (73) s.10-13, il., tab., bibliogr. 28 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,318

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Celem pracy było określenie związku polimorfizmu ludzkiego genu śródbłonkowej syntazy tlenku azotu z występowaniem zawału mięśnia sercowego. Badaniem objęto 178 chorych ze świeżym lub przebytym zawałem serca oraz 136 zdrowych. W niniejszej pracy do określenia polimorfizmu badanego genu eNOS zastosowano technikę amplifikacji DNA w łańcuchowej reakcji polimerazy PCR i polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych Ban II (RFLP). Obserwowano częstsze występowanie allela T i genotypów zawierających allel T w grupie badanej w wieku poniżej 50 lat w stosunku do grupy kontrolnej. Nie obserwowano podobnej zależności dla grupy badanej w wieku powyżej 50 lat. Istnieje możliwość wykorzystania nosicielstwa allela T jako genetycznego markera zagrożenia zawałem serca u ludzi przed ukończeniem 50 r.ż.

    Streszczenie angielskie: The aim of this study was an assessment of association of human endothelial nitric oxide synthase gene Ban II polymorphism with the myocardial infarction in 178 patients and 136 healthy individuals. These polymorphism were studied using polymerase chain reaction (PCR) and Ban II restriction fragment length polymorphism (RFLP). It was found that TT and GT genotypes and allele T were associated with myocardial infarction patients under 50 years. We did not observed this association for older myocardial infarction patients. Allele T might be used as a genetic marker in the prophylaxis of myocardial infarction among people under 50 years.

    238/727

    Tytuł oryginału: Częstość występowania alleli DRB1* i DQB1* u chorych na kardiomiopatię rozstrzeniową.
    Tytuł angielski: Frequency of DRB1* and DQB1* alleles in Polish patients with dilated cardiomyopathy.
    Autorzy: Bilińska Zofia T., Piątosa Barbara, Kruk Mariusz, Grzybowski Jacek, Demkow Marcin, Michalak Ewa, Rużyłło Witold
    Źródło: Pol. Merkuriusz Lek. 2002: 13 (73) s.18-20, tab., bibliogr. 26 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,318

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: W celu oceny czy istnieje związek między układem HLA a kardiomiopatią rozstrzeniową (KMR) zbadano występowanie alleli HLA II klasy u 52 niespokrewnionych chorych z KMR (25 kolejnych mężczyzn, 27 kolejnych kobiet, śr. wieku 38 ń 16 lat). Kardiomiopatię rozstrzeniową rozpoznano wg kryteriów WHO. Allele HLA-DR i DQ badano metodą PCR-SSP. Częstość występowania alleli DRB1* i DQB1* w badanej grupie porównano z lokalną grupą kontrolną (n = 126 - allele DRB1* i n = 76 - allele DQB1*). Stwierdzono nieznamiennie częstsze występowanie allelu HLA-DRB1*03 (p 0,05, p skorygowane - NS) i HLA-DQB1*02 (p 0,05, p skorygowane NS) u chorych na KMR w porównaniu z grupą kontrolną. Częstość występowania allela DRB1*04 była nieznamiennie niższa w grupie badanej w porównaniu z grupą kontrolną (p 0,05, p skorygowane - NS). Allel DRB1*03 ma związek z chorobami autoimmunologicznymi, interesujący jest fakt częstszego występowania tego allela u chorych z idiopatyczną miopatią mięśni szkieletowych. Heterozygotyczność dla DRB1*03/DRB1*04 występuje w cukrzycy insulinozależnej; taki genotyp stwierdzono u 3 chorych (5,7 proc.) na KMR, dwóch spośród nich miało cukrzycę insulinozależną rozpoznaną w wieku dojrzałym. Stwierdzono tendencję do częstszego występowania HLA-DRB1*08 u mężczyzn z KMR. Podsumowując, nie ma danych na pewny związek pomiędzy HLA a KMR, ale wyniki naszych badań dostarczają pewnego podparcia dla hipotezy autoimmunologicznej, przynajmniej u części chorych na KMR.

    Streszczenie angielskie: We investigated distribution of HLA class II alleles among 52 urelated patients with dilated cardiomyopathy (DCM) (25 consecutive men, 27 consecutive women, meaN AGE 38 ń 16 years) to determine if there is any immunogenic predisposition to the disease. DCM was diagnosed according to WHO criteria. HLA-DR and DQ alleles were examined by PCR-SSP typing. Frequency of DRB1* and DQB1* alleles in the study group was compared to local control group (n = 126 for DRB1* and n = 76 for DQB1* alleles). There was a non-significant increase in the frequency of HLA-DRB1*)3 (chi square = 4,78, p 0.05, p corrected for multiple comparisons (pcorr) - NS) and HLA-DQB1*02 (chi square = 4,92, p 0.05, pcorr - NS) among DCM patients as compared to controls. Frequency of DRB1*04 allele was lower than expected (chi square = 4.58, p 0.05, pcorr - NS). DRB1*03 is associated with several autoimmune diseases, of interest it confers risk for idiopathic myopathy in Polish patients. Heterozygozity for DRB1*03/DRB1*04, known for association with insulin-dependent diabetes mellitus was found in 3 patients (5.7 p.c.), two of them had adult-onset insulin-dependent diabetes mellitus. There was a tendency to overrepresentation of DRB1*08 among men with DCM. In conclusion, these data give some support for autoimmune involvement in the pathogenesis of dilated cardiomyopathy.

    239/727

    Tytuł oryginału: Betulinic acid, a potent inhibitor of eukaryotic topoisomerase I: identification of the inhibitory step, the major functional group responsible and development of more potent derivatives.
    Autorzy: Chowdhury Arnab Roy, Mandal Suparna, Mittra Bidyottam, Sharma Shalini, Mukhopadhyay Sibabrata, Majumder Hemanta K.
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (7) s.BR254-BR260, il., tab., bibliogr. 29 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • myszy
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: Background: Betulinic acid, a naturally abundant, plant derived, pentacyclic triterpenoid possesses anti-HIV, anti-malarial and anti-inflammatory properties and has recently emerged as a potent anti-tumor compound. This study explores the mode of action of betulinic acid on eukaryotic topoisomerase I and identifies the major functional group responsible along with more potent derivatives. Material/Methods: Topoisomerase I relaxation activity was electrophoretically measured by the decreased mobility of the relaxed monomers followed by ethidium bromide staining. DNA cleavage was studied by electrophoretic separation of the nicked monomers from the relaxed and supercoiled monomers in presence of ethidium bromide. In-vivo DNA cleavage was studied in blasted mouse splenocytes by the SDS-K+ trapping of 3H-DNA-topoisomerase I-camptothecin ternary complex. Results: Betulinic acid exerts its inhibitory effect by preventing topoisomerase I-DNA interaction as a result of which the 'cleavable complex' is not formed. In consequence, it also acts as an antagonist to camptothecin-mediated cleavage. A series of analogues modified at C-3, C-17 and C-20 positions of betulinic acid were subsequently assayed for inhibition of topoisomerase I catalytic activity. Replacemnt of the 17-carboxylic group reduces the inhibitory effect and decarboxylation leads to the complete loss of inhibitory effect. Conclusion: This study is the first detail report of betulinic acid as a very potent inhibitior of eukaryotic topoisomerase I and highlights the necessity of the carboxylic functional group. Dihydro betulinic acid is the most potent (IC50 = 0.5 ćM) pentacyclic triterpenoid to inhibit eukaryotic topoisomerase I till date and can be exploited as a strong candidate for anti-tumor drug designing.

    240/727

    Tytuł oryginału: Chromosome alterations reflect clonal evolution in squamous cell carcinoma of the larynx.
    Autorzy: Kujawski Maciej, Rydzanicz Małgorzata, Sarlomo-Rikala Maarit, Gabriel Andrzej, Szyfter Krzysztof
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (7) s.BR279-BR282, il., tab., bibliogr. 17 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • otorynolaryngologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Background: The mechanism of multistage carcinogenesis initiated by environmental carcinogens produces clonal evolution of initiated cells to the stage of metastasis. However, the simultaneous co-existence of various cell clones is not excluded. The analysis of chromosome alterations appears to be the best method to assess the clonal composition of a tumor. Material/Methods: Laryngeal tumor specimens and their corresponding metastases to the adjacent lymph nodes (20 pairs) were analysed by comparative genome hybridization (CGH). Results: The profile of gains and losses of DNA copy number was found to be fairly similar in the primary tumor location and in its metastasis. in this study the most frequent losses were found on 3p, 5q, 9p, 13p, and 13q, while gains occurred in 1q, 3q, 5p and 11q. The gains and losses were found more frequently in metastasis than in primary tumor, except for the loss of 3p and the gain of 5p. The bioogical function of the latter chromosome alterations seems to be limited to tumor growth, rather than metastasis formation. Conclusions: A comparison of the profiles of chromosomes alterations in primary tumor locations and metastases indicate that the progression of laryngeal cancer is connected with the clonal evolution of tumor cells.

    241/727

    Tytuł oryginału: Sulfonylurea receptor gene 16-3 polymorphism - association with sulfonylurea or insulin treatment in type 2 diabetic subjects.
    Autorzy: Zychma Marcin J., Gumprecht Janusz, Strojek Krzysztof, Grzeszczak Władysław, Moczulski Dariusz, Trautsolt Wanda, Karasek Dariusz
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (7) s.CR512-CR515, tab., bibliogr. 15 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • endokrynologia
  • farmacja
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kliniczna
  • badanie porównawcze

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Background: The presence of a complex phenotype of type 2 diabetes results from impaired insulin secretion and action, whereas the emchanism of action of sulfonylurea derivatives, most commonly used int he treatment of type 2 diabetes, is based on their ability to directly inhibit the ATP-sensitive potassium channel (KATP), which leads to á-cell depolarization, subsequent influx of calcium and then insulin exocytosis. It has recently been demonstrated in healthy subjects that molecular variants of the gene encoding for the KATP subunit - sulfonylurea receptor gene (SUR1) are associated with a decreased response of insulin secretion to intravenous injection of tolbutamide, a suflonylurea derivative. In thid study we tested whether a molecular variant of the SUR1 gene, 16-3t, has a different distribution in type 2 diabetic patients with early failure of sulfonylurea therapy, compared to patients treatable iwth sufonylurea despite long diabetes duration. Material/Methods: The SUR1 polymorphism was genotyped in 68 type 2 diabetic patietns who required insulin treatment and had known diabetes duration ó 5 years, compared to 99 patients receiving oral agents (sulfonylurea alone or in combination with metformin or acarbose) with known diabetes duration of at least 15 years. Results: We obseverd no significant differences in SUR1 16-3t genotype distributions or allele frequencies between the two examined groups. Conclusion: Our study provides evidence against a major impact of the SUR1 c16-3t polymorphism on the long-term effectiveness of therapy with sulfonylurea derivatives in type 2 diabetic patients.

    242/727

    Tytuł oryginału: Detection of gsp somatic mutation through direct sequencing of heteroduplex alleles disclosed by denaturing gradient gel electrophoresis.
    Autorzy: Fragoso Maria C. Barisson Villares, Lado Valeria S., Latronico Ana C., Frazzatto Eliana T. Salgado, Russell Alan J., Mendonca Berenice B.
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (1) s.BR15-BR18, il., bibliogr. 9 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: The identification of somatic mutations in tissues is often difficult when the number of normal alleles in the tissue far exceeds the number of mutation was not possible by direct sequencing and present a new approach that improves the identification of gsp somatic mutations. Genomic DNA was extracted from frozen tissue of a human ovarian stromal Leydig cell tumor. Exons 8 and 9 of the Gsŕ gene were amplified by PCR and despite the abnormal migration pattern at this first DGGE, direct sequencing of the PCR product did not reveal mutations, probably due to the small amonunt of mutant alleles. To improve this amount, the PCR products were re-amplified using as template the excised products of the mutant homoduplex and heteroduplex bands obtained at the first DGGE. This approach resulted in the enhancing of the mutant homoduplex bands whereas the heteroduplex bands remained unchanged at the second DGGE. Direct sequencing of the second round PCR clearly identified the mutation R201C in the ovarian Leydig cell tumor. We have demonstrated a relatively rapid, convenient and reliable method to improve gsp somatic mutation detection combining a second DGGE of the PCR products obtained from the heteroduplexes and mutant homoduplex bands disclosed in a first DGGE followed by direct sequencing.

    243/727

    Tytuł oryginału: The fragile histidine triad gene and breast cancer.
    Autorzy: Yang Qifeng, Yoshimura Goro, Sakurai Takeo, Kakudo Kennichi
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (7) s.RA140-RA144, bibliogr. 46 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: The Fragile Histidine Triad (FHIT) Gene, encompassing the FRA3B fragile site at chromosome 3p14.2, is a tumor suppressor gene involved in different tumor types. Abnormalities of the FHIT locus were found in many established cancer cell lines and tumors including breast cancer. In sporadic breast cancer, loss of heterozygosity within the FHIT gene has been observed at different frequencies and has been correlated with tumor progression. Aberrant FHIT transcripts have been reported in breast cancer. Furthermore, Fhit protein loss is correlated with prognosis. We summarized the research advances of FHIT genetic, epigenetic change and aberrant Fhit protein expression in breast cancer. Fhit protein may be a novel prognostic factor for breast cancer. FHIT gene therapy may potentially be clinically be clinically useful for treatment of breast cancer, suggesting further research involving FHIT introduction should be performed in breast cancer.

    244/727

    Tytuł oryginału: Pharmacogenomics.
    Autorzy: Tribut Olivier, Lessard Yvon, Reymann Jan-Michel, Allain Herv‚, Bentu‚-Ferrer DaniŠle
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (7) s.RA152-RA163, il., tab., bibliogr. 103 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • farmacja
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: Pharmacogenomics, a revolutionary chapter in the history of pharmacology, has received new impetus from the development and accessibility of molecular biotechnologies, notably DNA chips. The longstanding notion of responders/non-responders has given way to a more organic approach, where idiosyncrasy becomes an obsolete concept. This is a major step towards predictive, individualized medicine. In this review, several applications of pharmacogenomics are considered. Genetic polymorphisms of metabolization reactions, mainly with cytochrome P450, explain most of the cases described today. More fundamental and innovative studies have tried to link the structure of receptors or transporters and drug response. A leading topic in neuropsychopharmacology is the relation between the polymorphism of dopaminergic receptors and the efficacy of, or adverse reaction to, neuroleptics. In asthma, the structure of the á2-adrenergic receptor has been associated with response to treatment. Intrinsic genetic predisposition also plays an important role in cardiovascular diseases, and the role of ion channel mutations will be discussed. Research in oncological molecular epidemiology has explored the connection between the predisposition to certain cancers and specific enzymatic equipment hindering the detoxification of potentially carcinogenic exogenous compounds, or, on the contrary, promoting metabolic activation implicated in the formation of reactive compounds. The search for determinants of addictive behavior is another vast field of pharmacogenomics...

    245/727

    Tytuł oryginału: Ser9Gly polymorphism in the dopamine D3 receptor gene is not associated with essential hypertension in the Japanese.
    Autorzy: Soma Masayoshi, Nakayama Tomohiro, Rahmutula Dolkun, Uwabo Jiro, Sato Mikano, Kunimoto Masako, Aoi Noriko, Kosuge Kotoko, Kanmatsuse Katsuo
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (1) s.CR1-CR4, tab., bibliogr. 26 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.

    Streszczenie angielskie: Background: The Dopamine D3 receptor (DRD3) gene is thought to be involved in essential hypertension (EH) because dopamine inhibits renin secretion via this receptor and because disruption of the DRD3 gene increases blood pressure in mice. EH is a complex, polygenetic disease. Association studies using the candidate gene approach may provide important clues regarding the etiology of hypertension and define a basis for further genetic investigation. Therefore we examined the association between the Ser9Gly polymorphism in the DRD3 gene and EH. Material/methods: One hundred eighty-one patients with EH and 181 age-matched subjects with normal blood pressure were enrolled. Genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes. Polymerase chain reaction (PCR) was used to amplify the Ser9Gly polymorphic site in the DRD3 gene, and restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis of the PCR product was used to score the A and G alleles. Plasma renin acitvity and plasma aldosterone concentration were measured in untreated EH subjects. Results: The genotype distribution was in Hardy-Weinberg equilibrium, and was not significantly different between the NT and EH groups. The frequencies of A and G alleles were 0.674 (244/362) adn 0.326 (118/362) for the NT group and 0.688 (249/362) and 0.312 (113/362) for the EH group, respectively, and did not differ significantly between the two groups. The genotype did not influence the plasma renin activity and aldosterone concentration in untreated EH patients. Conclusions: The Ser9Gly polymorphism in the DRD3 gene are not associated with EH. However, our negative result does not exclude the possibility of another variant elsewhere in or near the DRD3 gene in EH.

    246/727

    Tytuł oryginału: Wariant genetyczny w locus TH01 w populacji Polski Południowej.
    Tytuł angielski: Genetic variation at STR-TH01 locus in the South Polish population.
    Autorzy: Opolska-Bogusz Barbara, Sanak Marek, Turowska Bożena
    Źródło: Arch. Med. Sąd. 2002: 52 (2) s.99-101, il., bibliogr. 2 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,812

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W pracy opisano genetyczny wariant TH01 10.3, który został wykazany przy użyciu do amplifikacji DNA zestawu Amp FISTAR SGM Plus i zidentyfikowany przy zastosowaniu elektroforezy płytowej na automatycznym sekwenatorze ABI Prism 377 oraz programu komputerowego ABI Prism Genotyper 2.5.

    247/727

    Tytuł oryginału: Analiza rodzinnego występowania cech atopii i wybranych parameterów immunologicznych u chorych na astmę oskrzelową - doniesienie wstępne.
    Tytuł angielski: Features of atopy in asthmatic subjects and their parents - preliminary report.
    Autorzy: Rymarczyk Barbara, Brzoza Zenon, Grzanka Alicja, Rogala Barbara
    Źródło: Alerg. Astma Immunol. 2002: 7 (3) s.160-163, tab., bibliogr. 15 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,342

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • immunologia
  • pulmonologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wprowadzenie. Jednoznaczna ocena podłoża genetycznego chorób atopowych jest trudna do przeprowadzenia ze względu na wysoką niejednorodność cech fenotypowych. Dane dotyczące tego zagadnienia są niejednoznaczne, a ich analiza jest aktualnym tematem badawczym. Cel. Celem badań była ocena rodzinnego występowania cech atopii u chorych z objawawmi astmy oskrzelowej. Materiał i metody. Badaniami objęto 18 chorych na astmę oskrzelową, wśród których 7 osób wykazywało cechy sporadycznego alergicznego nieżytu nosa (SANN), a u pozostałych 11 - współwystępował przewlekły alergiczny nieżyt nosa (PANN). Odrębną grupę stanowili rodzice chorych (n=36). U wszystkich osób przeprowadzono badanie internistyczne, wykonano punktowe testy skórne, oznaczono stężenie całkowitej IgE (tIgE), alergenowo-swoistych IgE (as IgE), IL-4, sIL-4 oraz IL-5 w surowicy. Wyniki. Wartości tIgE w grupie badanych były istotnei wyższe niż w grupie rodziców, a wartości sIgE istotnie podwyższone ( 0,07 IU/ml). Cechy atopii stwierdzono jedynie u 8 proc. rodziców (2 matek i 1 ojca). Nie stwierdzono różnic w stężeniu IL-4 między osobami chorymi i ich rodzicami, jak również między podgrupami chorych z SANN i PANN. Stężenia sIL-4 były istotnie wyższe w surowicy rodziców aniżeli w grupie badanych chorych (p=0,04), natomiast stężenia IL-5 w surowicy chorych atopowych były istotnie wyższe niż u ich rodziców (p=0,01). Wnioski. Niska ekspresja cech atopii u rodziców badanych chorych może świadczyć o recesywnym modelu dziedziczenia lub też modulującym wpływie środowiska na manifestację fenotypu atopowego.

    248/727

    Tytuł oryginału: Ekspresja genów syntazy poliketydowej typu I Streptomyces coelicolor A3(2) : praca doktorska
    Autorzy: Pawlik Krzysztof Jakub, Mordarski Marian (promot.).; Polska Akademia Nauk Instytut Immunologii i Terapii Doświadczalnej we Wrocławiu
    Źródło: 2002, [1], 155 k. : il., tab., bibliogr. k. 138-150, streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/19659

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • in vitro

    249/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm genu ludzkiego receptora insuliny (hINSR) u chorych z zawałem serca.
    Tytuł angielski: Insulin-receptor gene polymorphism in myocardial infarction patients.
    Autorzy: Puźniak Andrzej, Dzida Grzegorz, Kraczkowski Tomasz, Gałęziok Michał, Sobstyl Jacek, Hanzlik Janusz
    Źródło: Pol. Merkuriusz Lek. 2002: 13 (74) s.137-139, tab., bibliogr. 19 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,318

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: W badaniach analizowano związek polimorfizmu Nsil genu ludzkiego receptora insuliny z zawałem serca u 100 chorych i w 140-osobowej grupie kontrolnej. Polimorfizm badano przy użyciu reakcji łańcuchowej amplifikacji (PCR). Stwierdzono związek między allelem N2 i zawałem serca, zwłaszcza u chorych z zawałem serca i prawidłową masą ciała i/lub pozytywnym wywiadem rodzinnym.

    Streszczenie angielskie: The aim of this study was the assessment of the association of human insulin receptor gene Nsil polymorphism with myocardial infarction in 100 patients and 140 healthy individuals. The polymorphism was studied using polymerase chain reaction. An association was found between N2 allele and myocardial infarction, particularly in patients with normal body weight and/or positive family history.

    250/727

    Tytuł oryginału: Pacjent z chorobą Gauchera w praktyce lekarza rodzinnego.
    Tytuł angielski: A patient with Gaucher's disease.
    Autorzy: Rozwadowska Bernadeta
    Źródło: Med. Rodz. 2002: 5 (2) s.68-69, il., sum.
    Sygnatura GBL: 313,454

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie angielskie: Case report of a patients with Gaucher's disease - aethiology, pathomechanism, medical history, signs, treatment and prognosis.

    251/727

    Tytuł oryginału: Distribution of allelic variants of functional C3435T polymorphism of drug transporter MDR1 gene in a sample of Polish population.
    Autorzy: Jamroziak Krzysztof, Balcerczak Ewa, Młynarski Wojciech, Mirowski Marek, Robak Tadeusz
    Źródło: Pol. J. Pharmacol. 2002: 54 (5) s.495-500, il., tab., bibliogr. 22 poz.
    Sygnatura GBL: 313,156

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: P-glycoprotein (P-gp), the protein product of MDR1 gene, is an important factor regulating the bioavailability of many therapeutics. Recently, the C3435T polymorphism of MDR1 was correlated to altered expression and function of P-gp in normal tissues. In this study, polymerase chain reaction - restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) assay was applied to assess C3435T MDR1 polymorphism in 122 healthy individuals of Slavic origin from the population of central Poland (Łódź and surrounding areas). The detected genotype variant frequencies were as follows: CC in 42 p.c., CT in 41 p.c., and TT in 17 p.c. of the tested subjects (C-allele frequency was 0.62). The frequency of the C-allele is similar to Japanese population and significantly higher than in Caucasians from Western Europe. The results of this study give basis for large-scale C3435T MDR1 genotype-phenotype correlation investigations in Polish population that may be useful to individualize therapy of cancer, HIV-1 infection and some other diseases.

    252/727

    Tytuł oryginału: Clinical characteristics of hereditary ovarian cancer (HOC) in Poland.
    Autorzy: Menkiszak Janusz, Górski Bohdan, Jakubowska Anna, Gronwald Jacek, Huzarski Tomasz, Byrski Tomasz, Foszczyńska-Kłoda Małgorzata, Fliciński Jacek, Brzosko Marek, Rzepka-Górska Izabella, Lubiński Jan
    Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (9) s.733-739, tab., bibliogr. 24 poz., streszcz.
    Sygnatura GBL: 301,184

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: W pracy przedstawiono charakterystykę kliniczna dziedzicznego raka jajnika (DRJ) w populacji polskiej. Oceniano wiek zachorowania, stopnie zaawansowania klinicznego (FIGO), stopnie morfologicznej złośliwości (G) oraz częstość występowania raka typu surowiczego. Analizie poddano 142 DRJ z 82 rodzin, które następnie sklasyfikowano na badane grupy i podgrupy na podstawie danych rodowodowo-klinicznych i wyników badan molekularno-genetycznych na obecność mutacji konstytucyjnych genu BRCA1. Zebrane dane poddano analizie statystycznej. Stwierdzono, że cechy kliniczne DRJ w Polsce oraz innych krajach są podobne, a poszerzenie kryteriów rodowodowo-klinicznych o testy DNA umożliwia wykrywanie podgrup DRJ o odmiennych cechach klinicznych.

    Streszczenie angielskie: Background: Hereditary ovarian cancer (HOC), as any genetic disease, may display clinical characteristics that depends on population. Aim of the study: The aim of the study was to described clinical characteristics of HOC in Polish population basing on analysis of the following features: age at onset, clinical staging, morphological grading and prevalence of serous adenocarcinoma. Material and method: The cases were selected basing on analysis of pedigree/clinical features and molecular studies of founder mutations of BRCA1 gene in Poland. results: The patients; age at diagnosis was ca 49-52 and was similar in all groups. The exception was the subgroup without mutations in group II (breast and ovarian cancers found in families) with mean age at diagnosis ca 46 years (n = 9). In patients with HOC without mutation of BRCA1 gene, lower FIGO stage and lower morphological grade were detected more frequently. The majority of HOC showed histopathological pattern of serous adenocarcinoma. Conclusions: 1. Clinnical features of HOC in Poland and in other countries are similar. 2. Introduction of DNA test to the clinical and pedigree diagnostic criteria allows detection of subgroups of HOC with different clinical features.

    253/727

    Tytuł oryginału: Występowanie DNA wirusa HPV u pacjentek z rakiem szyjki macicy w regionie gdańskim.
    Tytuł angielski: The incidence of human papillomavirus DNA in patients with cervical carcinoma from Gdańsk region.
    Autorzy: Liss Joanna, Łukaszuk Krzysztof, Gulczyński Jacek, Zwaliński Mariusz, Woźniak Izabela, Emerich Janusz, Wójcikowski Czesław
    Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (9) s.740-744, il., tab., bibliogr. 10 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,184

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Oceniano częstość występowania DNA wirusa HPV w materiale pochodzącym z wymazów z kanału szyjki macicy pacjentek z potwierdzonym histopatologicznie rakiem szyjki macicy. Przedmiotem badań było 107 chorych na nowotwory szyjki macicy. Metodą stosowaną do wykrycia DNA HPV była metoda PCR. DNA HPV w badanej grupie wykryto u 75 (70,1 proc.) chorych. Stwierdzono, że w grupie pacjentek HPV pozytywnych liczba przebytych porodów była statystycznie znamiennie wyższa niż w grupie HPV negatywnej. W badanej grupie najwyższy odsetek stanowiły pacjentki w stopniu zaawansowania klinicznego nowotworu Ib (43 proc.) oraz IIa (19,6 proc.). Nie stwierdzono statystycznie istotnej różnicy pomiędzy różnymi stopniami zaawansowania klinicznego nowotworu a grupą HPV pozytywną i HPV negatywna.

    Streszczenie angielskie: Objectives: We have estimated the incidence of human papilloma virus (HPV) DNA in cervical smears of patients with cervical carcinoma, treated in 1997-1998 at the II Department of Obstetrics and Gynecology, Medical University of Gdańsk, Poland. Materials and methods: We have examined 107 patients suffering from cervical cancer. The HPV DNA was detected with the polymerae chain reaction (PCR) method using two paris located in the E6, E& open reading frames. HPV typing was executed by restriction fragments lenght polymorphism PCR (RFLP-PCR) method. Results: HPV DNA was detected in 75 (70,1 p.c.) patients with Ib (43 p.c.) and IIa (19,6 p.c.) clinical degres made the highest percentage withn the research group. We found no statistically significant differences between various clinical degrees of cervical cancer in the group of patients both HPV positive and negative. Conclusions: The frequency of HPV 16 type infection incidence in cervical carcinoma is lower in Gdańsk region than currently published.

    254/727

    Tytuł oryginału: Genetyczne podstawy procesu determinacji i różnicowania płci.
    Tytuł angielski: Genetic bases of human sex determination and differentation.
    Autorzy: Ślęzak Ryszard
    Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (9) s.796-806, il., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,184

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • ginekologia i położnictwo
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płód

    Streszczenie polskie: Determinacja płci w kerunku żeńskim lub męskim zależy od aktywności położonego na chromosomie Y genu SRY, pełniącego rolę inicjatora kaskadowej reakcji prowadzącej do przekształcenia pierwotnej dwupłciowej gonady w jądro lub w przypadku jego braku - w jajnik. Od czasu odkrycia genu SRY w 1990 roku udało sie zlokalizować kilka nowych genów, uczestniczących w procesie powstania gonad i różnicowaniu wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych męskich i żeńskich. Ich dokładne zbadanie pozwoli na zrozumienie zaburzeń wielu zaburzeń rozwoju cielesno-płciowego człowieka.

    Streszczenie angielskie: Male and female sex determination depends on Y-linked SRY gene activity. This gene initiaes the cascade of reactions which lead to the differentiation of biopotential, indifferent gonads to tests or ovaries, depending on the presence or absence of activity from SRY. Since SRY discovery in 1990, several new genes playing important rle in gonadal and in both internal and external genitalia development and differentation have been identified. detailed knowledge concerning above mentioned genes will enhance our understanding of etiology of sexual development abnormalities.

    255/727

    Tytuł oryginału: Molecular epidemiology in preventive medicine : achievements and new challenges : book of abstracts
    Jagiellonian University Collegium Medicum, Department Epidemiology and Preventive Medicine in Krakow
    Źródło: - Kraków, UJ CM 2002, 182, [1] s. : il., tab., 24 cm. - Konferencja pt. Epidemiologia molekularna w medycynie zapobiegawczej - osiągnięcia i nowe cele Kraków 20-22.06. 2002
    Sygnatura GBL: 735,469

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca epidemiologiczna
  • streszczenie
  • tytuł obcojęzyczny

    256/727

    Tytuł oryginału: Choroba guzkowa tarczycy u dzieci i młodzieży w regionie wielkopolskim : analiza klinicznych i genetycznych czynników występowania nowotworu : rozprawa habilitacyjna
    Autorzy: Niedziela Marek
    Źródło: - Poznań, Dział Wydaw. Uczelnianych AM 2002, 147 s., [35] k. tabl. : il., tab., bibliogr. 318 poz., 30 cm.
    Sygnatura GBL: 802,203

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • onkologia
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna
  • rozprawa habilitacyjna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    257/727

    Tytuł oryginału: Zależność predyspozycji do nefropatii cukrzycowej od polimorfizmu w genie CASR.
    Tytuł angielski: Predisposition to diabetic nephropathy association between the polymorphism in the CASR gene.
    Autorzy: Pasierb Marta, Moczulski Dariusz, Pawlak Joanna, Górczyńska-Kosiorz Sylwia, Żukowska-Szczechowska Ewa, Grzeszczak Władysław
    Źródło: Diabetol. Dośw. Klin. 2002: 2 (4) s.295-298, tab., bibliogr. 16 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,582

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • nefrologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.

    Streszczenie polskie: Wstęp. U chorych na cukrzycę obserwuje się zmniejszoną ekspresję genu CASR w nerkach. Gen CASR bierze udział w gospodarce wapniowej oraz jest istotnym elementem wpływającym na reabsorpcję sodu w nerkach, chociaż jego rola w nerce nie została dokładnie zbadana. Podczas badania wpływu polimorfizmów w genie CASR na gospodarkę wapniową u chorych z terminalną niewydolnością nerek leczonych hemodializami obserwowano różną częstość genotypów polimorfizmu w intronie 4 genu CASR u chorych na cukrzycy typu 2 jako przyczynę terminalnej niewydolności nerek oraz u chorych z innymi niż cukrzyca przyczynami terminalnej niewydolności nerek. Aby zbadać, czy ta obserwacja wynika ze związku z cukrzycą typu 2 lub z nefropatią cukrzycową, przeprowadzono badanie kontrolno-kliniczne wśród 384 chorych na cukrzycę typu 2. Materiał i metody. Wykonano genotypowanie polimorfizmu w intronie 4 genu CASR u 149 chorych z normoalbuminurią (wyłącznie chorzy ze znanym czasem trwania cukrzycy typu 2 co najmniej 10 lat) oraz u 235 chorych z nefropatią cukrzycową. Do genotypowania wykorzystano protokół oparty na polimerazowej reakcji łańcuchowej i trawieniu odpowiednim enzymem restrykcyjnym. Wyniki. Obserwowano, że genotypy C/C i C/T w intronie 4 były częstsze u chorych z nefropatią cukrzycową niż u chorych z normoalbuminurią (OR=1,75 95 proc. Cl 1,15-2,66). Wnioski. Przedstawiona praca wskazuje na związek pomiędzy polimorfizmem w intronie 4 genu CASR a genetyczną predyspozycją do nefropatii cukrzycowej. ...

    Streszczenie angielskie: Background. Decreased expression of CASR (calcium-sensing receptor) in kidneys has been observed in diabetes. CASR is involved in calcium metabolism and is an important factor influencing sodium reabsoption in kidneys. However its exact role in the kidneys is still not known. In our study we examined possible association between polymorphism in the CASR gene and calcium metabolism in patients with end stage renal disease treated with haemodialysis. The results revealed different frequencies of the genotypes in the intron 4 polymorphism in the CASR gene between patients with diabetic nephropathy and patients with non-diabetic causes of end stage renal disease. To examine if the observed finding is caused by the association with diabetic nephropathy or diabetes a control-case study was performed in a group of 384 patients with type 2 diabetes. Material and methods. Genotyping of the polymorphism in the intron 4 of CASR gene was performed in a group of 149 patients with normoalbuminuria (at least 10 years of known duration of type 2 diabetes) and in 235 patients with diabetic nephropathy. PCR-based protocopl and specific digesting enzymes were used for genotyping. Result. It was observed that C/C and C/T genotypes were more frequent in patients with diabetic nephropathy than in patients with normoalbuminuria (OR= 1,75 95 p.c. Cl 1.15-2.66).Conclusion. Presented work reveals an association between the polymorphism in the intron 4 of the CASR gene and genetic ...

    258/727

    Tytuł oryginału: Rozpoznanie zespołu Nijmegen u dwóch chłopców z nieziarniczym chłoniakiem złośliwym T-komórkowym.
    Tytuł angielski: Nijmegen breakage syndrome in two boys with T-cell non-Hodgkin lymphoma.
    Autorzy: Sobol Grażyna, Mizia Agnieszka, Woś Halina, Kozowicz Małgorzata, Pilch Jacek
    Źródło: Prz. Pediatr. 2002: 32 (3) s.223-226, il., bibliogr. 16 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,393

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • hematologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Przedstawiamy przypadki 2 chłopców z nieziarniczym chłoniakiem T-komórkowym oraz charakterystycznymi cechami fenotypowymi: małogłowiem, dysmorfizmem twarzy, niskorosłością. Na podstawie obrazu klinicznego oraz wyników badań cytogenetycznych i molekularnych (niestabilność chromosomowa, 657 del 5) rozpoznano zespół Nijmegen.

    259/727

    Tytuł oryginału: 4.5-letnia obserwacja dziecka z zespołem TAR (wrodzonej małopłytkowości i braku kości promieniowych).
    Tytuł angielski: 4.5-year follow up of a child with TAR syndrome (thrombocytopenia absent radius).
    Autorzy: Giżewska Maria, Zajączek Stanisław, Urasiński Tomasz, Romanowska Hanna, Krzywińska-Zdeb Elżbieta, Kołban Maciej, Walczak Mieczysław
    Źródło: Prz. Pediatr. 2002: 32 (3) s.227-232, il., tab., bibliogr. 29 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,393

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • traumatologia i ortopedia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Przedstawiono przebieg 4,5-letniej obserwacji dziewczynki z zespołem TAR (wrodzonej małopłytkowości z brakiem kości promieniowych), zwracając szczególną uwagę na burzliwy przebieg okresu noworodkowego i niemowlęcego, ze stopniową normalizacją liczby płytek krwi w kolejnych latach życia. Podkreślono konieczność wielokierunkowych działań ortopedyczno-rehabilitacyjnych, zmierzających do korekcji deformacji w układzie kostnym i usprawniania ruchowego dziecka. Opisano podstawy różnicowania zespołu TAR z innymi schorzeniami o typie fokomelii, w tym również przebiegającymi z manifestacją hemologiczną.

    260/727

    Tytuł oryginału: Czułość techniki PCR w wykrywaniu DNA Borrelia burgdorferi sensu lato w różnych izolatach.
    Tytuł angielski: Sensitivity of PCR method for detection of DNA of Borrelia burgdorferi sensu lato in different isolates.
    Autorzy: Skotarczak Bogumiła, Wodecka Beata, Hermanowska-Szpakowicz Teresa
    Źródło: Prz. Epidemiol. 2002: 56 supl. 1 s.73-79, tab., bibliogr. 47 poz., sum. - 4 Ogólnopolska Konferencja Naukowa nt. neuroinfekcji Białystok 07.06. 2002
    Sygnatura GBL: 301,250

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • choroby zakaźne
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Z uwagi na brak w Polsce standaryzacji metody PCR do amplifikacji DNA Borrelia burgdorferi s. l., w prezentowanej pracy zastosowano trzy różne pary primerów: dla genu fla, dla 16S rRNA oraz dla przestrzeni pomiędzy 5S i 23S rRNA oraz dwie różne polimerazy. Porównano ich skuteczność w detekcji DNA Borrelia burgdorferi s. l we krwi obwodowej pacjentów podejrzanych o boreliozę oraz w izolatach z jelit kleszczy Ixodes ricinum. Stwierdzono, że wyniki badań prowadzonych metodą PCR zależą od doboru markera genetycznego do wykrywania DNA i od metody izolacji DNA. Na czułość metody PCR znaczaco wpływa rodzaj stosowanej polimerazy.

    261/727

    Tytuł oryginału: Rola polimorfizmu genów katecholo-O-metylotransferazy (COMT), monoaminooksydazy typu B (MAOB) oraz cytochromu P450 2D6 (CYP2D6) i N-acetylotransferazy (NAT2) w patogenezie choroby Parkinsona.
    Tytuł angielski: Role of gene polymorphism of catechol-O-metyltransferaze (COMT), monoamine oxidase B (MAO B), cytochrome P450CYP2D6 (CYP2D6), and N-acetyltransferase 2 (NAT2) in pathogenesis of Parkinson's disease.
    Autorzy: Białecka Monika, Droździk Marek, Podraza Hanna
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (1) s.113-121, bibliogr. 35 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Współczesne badania medyczne charakteryzuje poszukiwanie molekularnego podłoża chorób. W ostatnich latach pojawia się coraz większa liczba doniesień sugerujących podłoże genetyczne chorób ośrodkowego układu nerwowego, wśród nich choroby Parkinsona. Poszukując nowych czynników mogących prowadzić do zwyrodnienia neuronów dopaminergicznych zainteresowano się rolą enzymów katabolizujących różnego rodzaju ksenobiotyki (cytochrom P4502D6, N-acetylotransferaza NAT2) oraz aminy katecholowe (katecholo-O-metylotransferaza - COMT, monoaminooksydaza typu B - MAO B). Polimorfizm genów kodujących izotypy enzymów o różnej aktywności biologicznej ma wpływ na predyspozycję do zachorowania na chorobę Parkinsona, szybkość progresji oraz skuteczność jej farmakoterapii.

    Streszczenie angielskie: Factors underlying pathogenesis of diseases are currently being searched. In recent years in creasing number of reports on genetic background of central nervous system diseases have appeared. In the search of factors that can precipitate degeneartion of dopaminergic neurons the role of enzymes catabolising xenobiotics (CYP2D6, NAT2) and enzymes metabolising catecholamines (COMT, MAO B) had been postulated. Polimorphism of genes coding for isotypes characterised by different biological activity could be responsible for the propensity for Parkinson's disease progression and efficacy of pharmacotherapy of the disease.

    262/727

    Tytuł oryginału: Brak asocjacji pomiędzy polimorfizmem VNTR genu DAT a schizofrenią.
    Tytuł angielski: Lack of association between VNTR polymorphism of DAT gene and schizophrenia.
    Autorzy: Hauser Joanna, Kapelski Paweł, Czerski Piotr M., Godlewski Sebastian, Dmitrzak-Węglarz Monika, Twardowska Katarzyna, Rybakowski Janusz K.
    Źródło: Psychiatr. Pol. 2002: 36 (3) s.403-412, bibliogr. 26 poz., sum., rez., Zsfg, r‚s.
    Sygnatura GBL: 305,130

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: The substantial importance of genetic factors in the etyiology of schizophrenia was demonstrated in many studies. The complex model of disease inheritance seems to be the most probable, involving epistatic interaction of many genes. Association studies are based on the analysis of the so-called candidate genes, which are coding for neurotransmitter receptors, neurotransmitter transportes and enzymes involved in their metabolism. In the present work the results of an association study of VNTR polymorphism of dopamine transporter gene (DAT) in schizophrenia are presented. This polymorphism is characterised by a different number of tandem repeats (VNTR) within the 3'-untranslated region of gene. In Caucasians the 40 base pair motif has 3 to 11 repeates, the most common (about 90 p.c.) are alleles containing 9 and 10 repeats. In the present study no association between the polymorphism studied and schizophrenia was found.

    263/727

    Tytuł oryginału: Brak asocjacji pomiędzy polimorfizmem -141 C Ins/Del w odcinku promotorowym genu DRD2 a schizofrenią.
    Tytuł angielski: Lack of association between -141 C Ins/Del promoter polymorphism of DRD2 gene and schizophrenia.
    Autorzy: Kapelski Paweł, Czerski Piotr M., Godlewski Sebastian, Dmitrzak-Węglarz Monika, Hauser Joanna
    Źródło: Psychiatr. Pol. 2002: 36 (3) s.413-419, bibliogr. 18 poz., sum., rez., Zsfg, r‚s.
    Sygnatura GBL: 305,130

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Results of family studies show the importance of genetic factors in etiopathogenesis of schizophrenia. Susceptibility to the disease is probably due to an interaction of many genes. This association study was conducted to investigate freqencies of alleles and genotyp in a group of patients with schizophrenia and healthly controls. We examined DRD2 gene promoter polymorphism - insertion or delection of the cystoine in the position -141 of 5'flanking region of this gene. No relationship between the polymorphism under study and schizophrenia has been found.

    264/727

    Tytuł oryginału: Nagła śmierć sercowa a zaburzenia repolaryzacji komór uwarunkowane genetycznie.
    Tytuł angielski: Sudden cardiac death and inherited repolarization disorders.
    Autorzy: Gościńska Kinga, Średniawa Beata, Pasyk Stanisław
    Źródło: Prz. Lek. 2002: 59 (7) s.523-526, il., tab., bibliogr. 25 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 310,563

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Zaburzenia repolaryzacji komór prowadzące do groźnych dla życia tachyarytmii komorowych są jedną z istotnych przyczyn nagłej śmierci sercowej. Dwa z tych zaburzeń zostały niedawno opisane na poziomie molekularnym, z wykazaniem mutacji genowych odpowiedzialnych za ich występowanie. Pierwszym z nich jest zespół wydłużonego odstępu QT, cechujący się przedłużonym trwaniem skorygowanego odstępu QT oraz wysokim ryzykiem wystąpienia częstoskurczu komorowego, przeważnie pod postacią torsade de pointes. Drugim przykładem zaburzeń repolaryzacji mogących prowadzić do nagłego zgonu sercowego jest zespół Brugada, charakteryzujacy się zaburzeniami repolaryzacji w odprowadzeaniach przedsercowych znad prawej komory (V1-V3), blokiem prawej odnogi pęczka Hisa i występowaniem migotania komór przy nieobecności organicznej choroby serca. U podłoża patofizjologicznego wymienionych zespołów leżą zaburzenia czynności kanałów jonowych. Obecnie duże nadzieje w diagnostyce tych zaburzeń repolaryzacji wiąże się z testami genetycznymi, a w leczeniu z terapią właściwą dla danego genotypu.

    Streszczenie angielskie: Repolarization disorders leading to ventricular tachyarrhythmias are common causes of sudden cardiac death. Two or the disorders have been recently described at the molecular level revealing gene mutations: long QT syndrome, characterized by a prolonged QT interval corrected for heart rate and high incidence of malignant ventricular tachycardia, mainly torsade de pointes, and Brugada syndrome characterized by a ST segment elevation in the right precordial leads (V1-V3), right bundle branch block and idiopathic ventricular fibrillation. This review outlines current understanding of molecular genetic basis and pathophysiology of these diseases. On the basis of these repolarization disorders lay ion channel disfunctions. The new discoveries may in the future allow a bettwer diagnosis by genetic testing and raise the possibility of effective tratment by means of the gene-specific therapy.

    265/727

    Tytuł oryginału: Rola lekarza pierwszego kontaktu w poradnictwie genetycznym.
    Tytuł angielski: The role of family doctor in genetic counselling.
    Autorzy: Wronkowski Zbigniew, Chmielarczyk Witold, Załucki Wojciech
    Źródło: Zwalcz. Nowotw. 2002: 1 (2) s.63-71, il., tab., bibliogr. 8 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,635

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W codziennej praktyce lekarza pierwszego kontaktu z pacjentem nie jest możliwe spełnienie bardzo restrykcyjnych kryteriów rodowodowo-klinicznych rozpoznawania rodzin z wysokim ryzykiem dziedzicznych raków piersi i jajnika. Należy więc ustalić jedynie tzw. "kryteria włączające" pacjentów do dalszej oceny w poradni genetycznej. Sa to uzyskane w wywiadzie informacje o występowaniu raków "jednoimiennych" (np. raka piersi) u krewnych I i II stopnia lub raków o możliwie wspólnej "etiologii genetycznej" (np. raków piersi, jajnika i jelita grubego). Innymi kryteriami włączajacymi są: występowanie zachorowań u krewnych przed 50 r. życia (bardzo ważna informacja, czy rak piersi lub jelita grubego wystąpił u krewnych przed 35 r.ż.), obustronne występowanie nowotworów (np raka piersi), wystapienie rzadkiej postaci histopatologicznej raka piersi (rak rdzeniasty lub atypowy rdzeniasty) oraz wystapienie u krewnych raka pierwsi u mężczyzn, bądź częste występowanie raków gruczołowych w różnych narządach. Badanie kliniczne powinno być przeprowadzone bardzo dokladnie, ze szczególnym uwzględnieniem charakterystycznych zespołów, takich jaknp. polipowatość rodzinn ajelita grubego. Niezmiernie ważne jest zalecanie osobom z podejrzeniem lub rozpoznaniem zespołu dziedzicznej predysp[ozycji nowotworów (ZDPN) badań profilaktyczno-wykrywczych. Ogólną zasadą jest, że szczególne działania wykrywcze powinny być zastosowane co najmniej 5 lat wcześniej niż wynosi wiek najmłodszej osoby, która ...

    Streszczenie angielskie: It's not possible for family doctor in his daily practice to meet very restrictive gynealogical and clinical criterias recognizing families with high risk of hereditary breast and ovary cancers. Therefore, there is need to determine only "infusion criterias" directing patients to further diagnosis in genetic outpatient clinic. There is information about the same cancers (e.g. breast cancers) ocurred among relatives Ist and 2nd degree or about cancers having the same "genetical etiology" (e.g. breast, ovarian and colon cancers) taken from patient history. Another criterias are: occurrence of diseases among relatives before age 50 (very important if cancer appeared before age 35), bilateral occurrence of cancer (e.g. breast cancer), apperance of very rare histological type of cancer (e.g. medullar carcinoma or atypical medullar) and occurrence among relatives male breast cancer, or often occurrence of adenocarcinomas in different locations. Clinical examination should be very detailed, especially taking into consideration characteristic syndromes as for instance familial intestinal polyposis. There is extremelly important to recommed patients with suspicion or diagnaosis of hereditary predisposition to neoplasms syndrom (HPNS) all kinds of prophylactic and diagnostic exams. There is the rule that especially detecting tests should be performed at least 5 years earlier than the age of youngest sick of cancer person in family with hereditary risk. People who meet ...

    266/727

    Tytuł oryginału: Apoptoza - nadzieja w terapii nowotworów.
    Tytuł angielski: Apoptosis - a hope in the cancer treatment.
    Autorzy: Gawrychowski Krzysztof
    Źródło: Zwalcz. Nowotw. 2002: 1 (2) s.72-73, bibliogr. 4 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,635

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W pracy przedstawiono mechanizmy zachodzące podczas zaprogramowanej śmierci komórki - apoptozy. Omówiono też niektóre najważniejsze związki biorące udział w tym procesie, jak również móżliwości wykorzystania terapii genowej w leczeniu chorób nowotworowych.

    Streszczenie angielskie: The study presents the mechanisms engaged with a programmed cellular death - apoptosis. Some of the most important factors in this process were discussed, as well as the possiblities of using the gene therapy in cancer treatment.

    267/727

    Tytuł oryginału: Novel competitive PCR methods for quantitation of T-cell receptor delta (TCRD) gene rearrangements.
    Autorzy: Masternak Michał M., Przybylski Grzegorz K., Smoczkiewicz Paweł, Płotek Włodzimierz, Kowalczyk Dariusz W., Nowak Jerzy S.
    Źródło: J. Appl. Genet. 2002: 43 (2) s.235-244, il., tab., bibliogr. s. 242-244
    Sygnatura GBL: 305,055

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Since the invention of the polymerase chain reaction (PCR) several quantitative PCR-based approaches have been described. Recently, the real-time PCR method became a standard in quantitative PCR, althrough high costs of the necessary equipment and reagents make it unaffordable for many laboratories. In this paper we describe to novel competitive PCR techniques, which were used to determine the frequency of T-cell receptor delta gene (TCRD) rearrangements in peripheral blood leukocytes. In the referrence gene competitive PCR (rgc-PCR) the rearranged TCRD gene competes with the reference gene (RAG1) for common reagents (dNTPs and Taq polymerase). The intensity ratio of amplification products, TCRD/RAG1, corresponds to the portion of cells containing a rerrangement. A series of reactions was performed, in which RAG1 primers were added to the PCR after different numbers of cycles. On the basis of the number of cycles needs to obtain equal band intensity, the frequency of cells containing a rerrangement was calculated. In the common primer competitive PCR (cpc-PCR), two gene rearragements. Vë1-Jë1 and Vë2-Jë1, compete for the common Jë1 primer. The competing genes are amplified from the same genomic DNA template; therefore unlinke in the method using the internal competitor, the results are not affected by the quantity of quality of the analysed sample. We showed that the rgc-PCR and cpc-PCR are reliable ang give reproducible results. The methods do not require any expensive equipment or reagents, and can be used to determine the frequency of gene rearrangement.

    268/727

    Tytuł oryginału: The KVLQT1 gene is not a common target for mutations in patients with various heart pathologies.
    Autorzy: Moric Ewa, Herbert Ernest, Mazurek Urszula, Samelska Justyna, Cholewa Krzysztof, Trusz-Gluza Maria, Wilczok Tadeusz
    Źródło: J. Appl. Genet. 2002: 43 (2) s.245-254, il., bibliogr. s. 253-254
    Sygnatura GBL: 305,055

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The long QT syndrome (LQTS) is a disorder of ventricular repolarization that exposes affected individuals to cardiac arrythmias and sudden death. The first gene for LQTS has been mapped to chromosome 11 p. 15.5 by genome-wide linkage analysis. This gene, originally named KVLQT1 (and later KCNQ1), is a novel potassium channel gene. Mutations in the human KVLQT1 gene, encoding the ŕ-subunit of the KVLQT1 channel, cause the long QT syndrome. In this work, we analysed the sequence of six KVLQT1 exons in patients with various heart pathologies. We describe 6 different mSSCP patterns with no disease-related SSCP conformes in any sample. Different sequencing of exons 2 to 7 confirmed the absence of mutations. This suggests that the analysed region of the KVLQT1 gene is not commonly involved in pathogenesis of the long QT syndrome.

    269/727

    Tytuł oryginału: Variability of the human mitochondrial DNA control region sequences in the Lithuanian population.
    Autorzy: Kasperaviciute Dalia, Kucinskas Vaidutis
    Źródło: J. Appl. Genet. 2002: 43 (2) s.255-260, il., tab., bibliogr. s. 259-260
    Sygnatura GBL: 305,055

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna
  • komunikat
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The Lithuanians and Latvians are the only two Baltic cultures that survived until today. Since the Neolithic period the native inhabitants of the present-day Lithuanian territory have not been replaced by any other ethnic group. Therefore the genetic characterization of the present-day Lithuanians may shed some light on the early history of the Balts. We have analysed 120 DNA samples from two Lithuanian ethnolinguistic groups (Aukstaicail and Zemaiciai) by direct sequencing of the first hypervariable segment (HVI) of the control region of mitochondrial DNA (mtDNA) and restriction enzyme digestion for polymorphic site 00073. On the basis of specific nucleotide substitutions the obtained sequences were clasified to mtDNA haplogroups. The revealed the presence of almost all European haplogroups (except X) in the Lithumanian sample, including those that expanded through Europe in the Palaeolithic and those whose expansion ocurred during the Neolithic. Molecular diversity indices (gene diversity 0.97, nucleotide diversity 0.012 and mean number of pairwise differences 4.5) were within the range usually reported in European populations. No significant differences between Aukstaiciai and Zemaiciai subgroups were found, but some slight differences need further investigations.

    270/727

    Tytuł oryginału: Antagonists of platelet fibrinogen receptor are less effective in carriers of P1a2 polymorphism of á3 integrin.
    Autorzy: Różalski Marcin, Watała Cezary
    Źródło: Eur. J. Pharmacol. 2002: 454 (1) s.1-8, il., tab., bibliogr. [41] poz.
    Sygnatura GBL: 312,088

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • hematologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: The polymorphism Leu33 - Pro (platelet-specific antigen; P1a1/a2) of platelet GPIIIa is a potential risk factor for arterial thrombosis. However, its influence on platelet function remains controversial and little is known about its impact on platelet sensitivity to GPIIb-IIIa antagonists. Our objective was to ompare the effectiveness of various GPIIb-IIIa antagonists in P1a2(+) and P1a2(-) carriers. Platelet aggregation was monitored in healthy donors including P1a2(-) (N = 31) and P1a2(+) subjects (N = 27; 23 P1a1/a2, 4 P1a2/a2) using the impendance and turbidimetric aggregation tecniques. We evaluated the inhibition of ADP- and collagen-induced aggregation by disintegrins, kistrin and echistatin, and the low-molecular-weight blockers, GR144053F ((4-[-[4-(aminoiminomethyl]-1-piperazinyl]-1-piperidineacetic acid, hydrochloride trihydrate) and eptifibatide (N6-(aminoiminomethyl)-N2-(mercaptol-1-oxopropyl-l-lysylglycyl-l-ŕ-aspartyl-l-tryptophyl-l-propyl-l-cysteinamide, cyclic (1 - 60-disulfe). Kistrin (10-30 nmol/l) inhibited ADP- and collagen-induced aggregation stronger in P1a2(-) donors than in P1a2(+) donors; there was a significant difference between 50 p.c. inhibitory concentrations (IC50). The same tendency occurred with moderate concentrations of eptifibatide (40-100nmol/l) and also at low concnetrations of GR144053F (5-10 nmol/l) and high cncnetrations of echistatin (80-150 nmol/l), although in the case of the two latter inhibitors, the estimated IC50 values were not significantly different. In conclusion, GPIIb-IIIa blockers representing various clases are less...

    271/727

    Tytuł oryginału: [Komentarz do artykułu pt. Cukrzyca autoimmunologiczna niewymagająca leczenia insuliną w chwili rozpoznania (utajona autoimmunologiczna cukrzyca u dorosłych - LADA)].
    Autorzy: Grzeszczak Władysław
    Źródło: Med. Prakt. 2002 (6) s.124 - Tł. na podst. artyk. z czas. Diabetes Care 2001; 24 : 1460-1467
    Sygnatura GBL: 312,921

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca przeglądowa
  • list i notatka
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    272/727

    Tytuł oryginału: Porównanie polimorfizmu N-acetylacji (NAT2) u dzieci i u osób po 65 roku życia.
    Tytuł angielski: The N-acetylation NAT2 polymorphism in children and subjects over 65 years old.
    Autorzy: Pawlik Andrzej, Mokrzycka Małgorzata, Dąbrowska-Żamojcin Ewa, Górnik Wanda, Białecka Monika
    Źródło: Probl. Ter. Monitor. 2002: 13 (3) s.126-130, tab., bibliogr. 15 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 312,913

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.

    Streszczenie polskie: W badaniu oceniano wpływ polimorfizmu NAT2 na długość życia. Badanie przeprowadzono w grupie 82 osób po 65 roku życia (65-92 lata) oraz u 123 dzieci w wieku (2-17 lat), u których przy użyciu metody PCR-RFLP oceniano częstość występowania zmutowanych alleli genu NAT2 (NAT2*, NAt2*6, NAT2*7). Nie znaleziono istotnych statystycznie różnic w częstości występowania szybkich i wolnych acetylatorów w badanych grupach. Wykazano, że polimorfizm NAT2 nie ma wpływu na długość życia.

    273/727

    Tytuł oryginału: Epidemiologia zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych.
    Tytuł angielski: Edidemiology of obsessive-compulsive disorder.
    Autorzy: Kiejna Andrzej, Rymaszewska Joanna, Kantorska-Janiec Monika, Tokarski Wojciech
    Źródło: Psychiatr. Pol. 2002: 36 (4) s.539-548, bibliogr. 31 poz., sum., rez., Zsfg, r‚s.
    Sygnatura GBL: 305,130

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: In the article the problems of prevalance of obsesive-compulsive disorder (OCD), comorbidity with other mental disorders and the most commonly used diagnostic instruments were presented. epidemiological data indicate OCD as the fourth most common mental disorder, which appears as frequent as asthma or diabetes. In an international study from 1994 the year's prevalence of OCD was from 1,1 p.c. to 1,8 p.c. In each country obsessions and compulsions appear with different intensity, what can testify for certain cultural conditionings of disorder. Men suffer from OCD equally often as women, however both first symptoms and full symptom disorder appear several years earlier in men than in women. The prevalence of OCD among children is from 2 p.c. to 4 p.c. At least half of the patients suffer from ocd also in maturity. OCD should be differentiated from generalized axiety disorderce, panic disorder, phobias, anancatic personality and hypochondria.

    274/727

    Tytuł oryginału: Aminoacyl-tRNA synthetases and aminoacylation of tRNA in the nuucleus.
    Autorzy: Mucha Piotr
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (1) s.1-10, il., bibliogr. 68 poz.
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: This review is focused on findings concerning the presence of translocation apparatus components (aminoacyl-tRNA synthetases, aminoacyl-tRNA, elongation factors) as well as translation itself in the nucleus. A nuclear role of these molecules is unknow. New findings suggest that well-accepted model of spatial segregation of transcription and translation in eukaryotic cell may be oversimplification. Nuclear coupling of both these processes show us how exciting and surprising may be the world of the living cell.

    275/727

    Tytuł oryginału: GATA-1 binding to the ŕv promoter negatively regulates expression of the integrin ŕv subunit in human leukemic K562 cells.
    Autorzy: Czyż Małgorzata, Stasiak Marta, Boncela Joanna, Cierniewski Czesław S.
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (1) s.19-28, il., bibliogr. 30 poz.
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • hematologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: Recently we observed that the transcription factors Sp1 and Sp3 bind to the CTCCTCCTC sequence located between positions - 194 and - 172 of the ŕv promoter region and are directly involved in the regulation of transcriptional activity of teh ŕv gene in human umbilical vascular endothelial cells (HUVECs) (Czyz & Cierniewski, 1999, Eur. J. Biochem. 265, 638). In this report we provide evidence that the GATA-1 factor regulates ŕv expression during differentiation of pluripotent K562 cells induced either by phorbol 12-myristate 13-acetate (PMA) or butyric acid (BA) through interaction with the GATA element in the ŕv gene promoter. DNase I footprinting analysis revealed that region - 413 to - 408, covering the GATA binding site, was protected by nuclear extract from K562 cells. There was no protection of this region by HUVEC nuclear extract. Electrophoretic mobility shift assay (EMSA) analysis of nuclear extract of K562 cells treated with BA revealed an increase in GATA binding activity, which was associated with reduced ŕv mRNA and ŕv protein onn the cell surface. Stimulation of K562 cells with PMA resulted in opposite effects: lower expression of GATA-1 was associated wtih increased leveld of ŕv. We conclude that the GATA-1 transcription factor specifically binds to the GATA element in the ŕv gene promoter and negatively regulates ŕv gene expression.

    276/727

    Tytuł oryginału: Influence of G2 arrest on the cytotoxicity of DNA topoismerase inhibitors toward human carcinoma cells with different p53 status.
    Autorzy: Bożko Przemysław, Larsen Annette K., Raymond Eric, Składanowski Andrzej
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (1) s.109-119, il., bibliogr. 29 poz. - 8 Międzynarodowe Sympozjum pt. Aspekty molekularne chemioterapii Gdańsk 09. 2001
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • toksykologia
  • genetyka
  • farmacja
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: We here report the influence of the cell cycle abrogator UCN-01 on RKO human colon carcinoma cells differing in p53 status following exposure to two DNA damaging agents, the topoisomerase inhibitors etoposide and camptothecin. Cells were treated with the two drugs at the IC90 concentration for 24 h followed by post-incubation in drug-free medium. RKO cells expressing wild-type, functional p53 arrested the cell cycle progression in both the G1 an G2 phases of the cell cycle whereas teh RKO/E6cells, which lack functional p53, only arrested in the G2 phase. Growth-arrested cells did not resuem proliferetion even after prolonged incubation in drug-free medium (up to 96 h). To evaluate the importance of the cell cycle arrest on cellular survival, a non-toxic dose of UCN-01 (100 nM) was added to the growth-arrested cells. The addition of UCN-01 was accompanied by mitotic entry as revealed by the appearance of condensed chromatin and the MPM-2 phosphoepitope, which is charactieristic for mitotic cells, G2 exit and mitotic transit was accompanied by a rapid activation of caspase-4 and apoptotic cell death. The influence of UCN-01 on the long-term cytotoxic effects of the two drugs was also determined. Unexpectedly, abrogation of the G2 arrest had no influence on the overall cytotoxicity of either drug. In contrast, addition of UCN-01 to cisplatin-treated RKO and RKO/E6 cells greatly increased the cytotoxic effects of the alkylating agent. These results strongly suggest that even prolonged cell cycle arrest in the G2 phase of the cell cycle is not necessarily coupled to efficient DNA repair and enhanced cellular survival as generally believed.

    277/727

    Tytuł oryginału: TEL/JAK2 tyrosine kinase inhibits DNA repair in the presence of amifostine.
    Autorzy: Gloc Ewa, Warszawski Mariusz, Młynarski Wojciech, Stolarska Małgorzata, Hoser Grażyna, Skorski Tomasz, Błasiak Janusz
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (1) s.121-128, il., bibliogr. 30 poz. - 8 Międzynarodowe Sympozjum pt. Aspekty molekularne chemioterapii Gdańsk 09. 2001
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • toksykologia
  • genetyka
  • hematologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • myszy
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: The TEL/JAK2 chromosomal translocation (t(9;12)(p24;p13) is associated with T cell childhood acute lymphoblastic leukemia. The TEL/JAK2 fusion protein contains the JAK2 catalytic domain and the TEL-specific oligomerization domain. TEL-mediated oligomerization of the TEL/JAK2 proteins results in the constitutive activation of the tyrosine kinase activity. Leukemia cells expressing TEL/JAK2 tyrosine kinase become resistant to anti-neoplastic drugs. Amifostine is a pro-drug which can selectively protect normal tissues against the toxicity of anticancer drugs and radiation. We investigated the effects of amifostine on idarubicin-induced DNA damage and repair in murine pro-B lymphoid BaF3 cells and BaF3-TEL/JAK2-transformed cells using alkaline single cell gel electrophoresis (comet assay). Idarubicin induced DNA damage in both cell types but amifostine reduced its extent in control non-transformed BaF3 cells and enhanced it in TEL/JAK2-transformed cells. The transformed cells did not show measurable DNA repair after exposure to amifostine and idarubicin, but cells treated only with idarubicin were able to recover within a 60-min incubation. Because TEL/JAK2-transformed cells can be considered as model cells for certain human leukemias and lymphomas we anticipate an enhancement of idarubicin cytotoxicity by amifostine in these diseases. Moreover, TEL/JAK2 tyrosine kinase might be involved in cellular response to DNA damage. Amifostine could promote apoptosis or lower the threshold for apoptosis induction dependent on TEL/JAK2 activation.

    278/727

    Tytuł oryginału: Heteroplasmy analysis in the Polish patients with 11778A mutation responsible for Leber hereditary optic neuropathy.
    Autorzy: Mroczek-Tońska Katarzyna, Ratajska Dorota, Guillot Cecile, Sąsiadek Maria, Ambroziak Anna, Lubos Leszek, Bartnik Ewa
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (1) s.257-262, il., tab., bibliogr. 12 poz.
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia
  • okulistyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: We have analysed the heteroplasmy level in 11 individuals from 3 families harbouring the mitochondrial 11778A mutation responsible for Leber hereditary optic neuropathy using last cycle hot PCR. The mutation level exceeded 90 p.c. both in affected and in unaffected individuals. We also checked whether any of the families belonged to the J haplogroup of mitochondrial DNA and obtained a negative results.

    279/727

    Tytuł oryginału: Polymorphism in intron 23 of the endothelial nitric oxide synthase gene (NOS3) is not associated with hypertension.
    Autorzy: Derebecka Natalia, Hołysz Marcin, Dankowski Rafał, Wierzchowiecki Michał, Trzeciak Wiesław H.
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (1) s.263-268, il., tab., bibliogr. 12 poz.
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Nitric oxide (NO) is synthesised in the vascular endothelium by nitric oxide synthase (NOS3) and is an important factor in the regulation of blood pressure. Imapired synthesis of NO due to mutations in the NOS3 gene is associated with hypertension. To date several allelic variants of the NOS3 gene have been identified and their possible linkage with hypertension investigated. We studied the distribution of genotypes and frequency of alleles of the G11T polymorphism in intron 23 of the NOS3 gene in patients with hypertension and in a control groups of healthy individuals. The polymorphism was determined by PCR-RFLP analysis. The distribution of genotypes in the patients with hypertension and in the healthy individuals did not differ significantly from the values predicted from Hardy-Weinberg equilibrium for the general population. No major differences in the distribution of the G11T polymorphsm in the patients and healthy individuals were found (P 0.05).

    280/727

    Tytuł oryginału: Various cationic carriers for in vitro transfection of tumor and endothelial cell lines.
    Autorzy: Zemlińska Barbara, Sochanik Aleksander, Missol-Kolka Ewa, Szala Stanisław
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (1) s.285-290, il., tab., bibliogr. 21 poz.
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • komunikat
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta
  • myszy
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: We compared the efficiency of in vitro DNA transfer into selected tumor and endothelial cell lines using complexes of plasmid DNA and cationic carriers: DDAB/DOPE, DC-Chol/DOPE, Art-Chol/DOPE, Gly-Chol/DOPE, Arg-Gly-Chol/DOPE, BGTC/DOPE, and PEI. The best carriers for transfecting the majority of tested cells lines at optimized carrier-to-DNA weight ratios were PEI and BGTC/DOPE.

    281/727

    Tytuł oryginału: Oligodeoxyadenylate stimulates the protein kinase activity of anti-DNA sIgA from human milk.
    Autorzy: Kit Yuri, Kuligina Elena, Semenov Dimitry, Richter Vladimir
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (1) s.291-294, il., biblogr. 15 poz.
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca doświadczalna
  • komunikat
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: Preparations of anti-DNA sIgA were obtained from human milk by sequential chromatography on protein A-sepharose, DEAE-fractogel and DNA-celluloses. The influence of oligonucleotides on protein kinase activity was investigated. It was discovered that incubation of anti-DNA sIgA with oligodeoxyriboadenylate d(A)12 stimulates the phosphorylation of polypeptides of sIgA in the presence of [ç-32P]ATP. The greatest was the incorporation of 32P into the sIgA H-chains. We also demonstratrated stimulation of the casein kinnase activity of anti-DNA sIgA by d(A)12. The stimulation of the protein kinase activity of anti-DNA sIgA by oligoriboadenylate r(A)12 was not detected.

    282/727

    Tytuł oryginału: Genetic analysis of matrix metalloproteinase 3 (MMP-3) 5A/6A promoter polymorphism in women with ovarian cancer.
    Autorzy: Szyłło K., Romanowicz-Makowska H., Niewiadomski M., Kozłowska E., Kulig A., Smolarz B[eata]
    Źródło: Pol. J. Gynaecol. Investig. 2002: 4 (4) s.193-197, il., tab., bibliogr. 17 poz.
    Sygnatura GBL: 313,538

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Objective: Matrix metalloproteinase 3 (MMP-3) overexpression is observed in cancer tissue. In the present work the relationship between genotypes of 5A/6A polymorphism in the promoter region of MMP-3 gene and the appearance of ovarian cancer was investigated. Patient and methods: Blood and tumour tissue were obtained from 20 women with ovarian cancer. Blood samples form age matched healthy women served as control. The genotypes of 5A/6A polymorphism were determined by PCR amplification using the allele specific primers. Results: There were significant differences in distributions of genotypes of 5A/6A polymorphism between patients and controls (p 0.05). No differences between genotypes of the 5A/6A polymorphism in blood and cancer tissue of each patient wre found. Conclusion: The results obtained indicated that the 5A/6A polymorphism of MMP-3 gene may be linked with appearance of ovarian cancer.

    283/727

    Tytuł oryginału: N-acetyltransferase (NAT2) gene polymorphism in women with ovarian carcinoma.
    Autorzy: Skorupska E[lżbieta], Friebe Z., Korzeniowska K.
    Źródło: Pol. J. Gynaecol. Investig. 2002: 4 (4) s.213-217, il., tab., bibliogr. 17 poz.
    Sygnatura GBL: 313,538

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Purpose: The aim of the study was a molecular analysis of N-acetyltransferase (NAT2) gene in the aspect of a risk group of ovarian carcinoma morbidity. Patients and methods: Fifty women with ovarian carcinoma (the study group) and fifty healthy women (the control group) were analysed. Analysis of a N-acetyltransferase gene was undertaken by PCR (polymerase chain reaction) - RFLP (restriction fragment length polymorphism). Results: This study shows that there is a statistically significant difference in the NAT2 alleles frequency distribution in the groups of ovarian carcinoma and healthy women. There is no statistically significant difference in the frequency distribution of NAT2 genotypes in those groups. Conclusions: Women with double mutant NAT2 alleles are genetically predisposed to the development of ovarian carcinoma. There is no association between particular NAT2 genotypes and morbidity of ovarian carcinoma.

    284/727

    Tytuł oryginału: Pregnancy in a patient with hereditary angio-oedema (HANE) syndrome. A case report.
    Autorzy: Smolarczyk R[oman], Grymowicz M., Czajkowski K., Broś M., Wójcicka-Bentyn J.
    Źródło: Pol. J. Gynaecol. Investig. 2002: 4 (4) s.219-222, bibliogr. 9 poz.
    Sygnatura GBL: 313,538

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • farmacja
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć żeńska
  • ciąża

    Streszczenie angielskie: Uncomplicated delivery in a 24-year-old woman with hereditary angio-oedema is presented in the study. Literature revieew about prognosis, treatment and prophylxis of HANE syndrome during pregnancy and labour has been included.

    285/727

    Tytuł oryginału: Histone mRNA in situ hybridization in assessing proliferative activity of normal and malignant cells.
    Autorzy: Słowiński Jerzy, Mazurek Urszula, Bierzyńska-Macyszyn Grażyna
    Źródło: Folia Histochem. Cytobiol. 2002: 40 (4) s.335-339, il., tab., bibliogr. 48 poz.
    Sygnatura GBL: 304,846

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: Proliferative capacity is an important determinant of tumour biological behaviour. For research and diagnostic purposes, immunohistochemical techniques are usually in the assessment of tissue proliferative status. An interesting alternative for these studies is a detection of histone mRNA. As the synthesis of histones is tightly coupled with DNA replication during S-phase of the cell cycle, histone mRNA level is a specific marker of S-phase cells. Furthermore, a short-lived transcript guarantees accurate estimation of S-phase cell pool at the moment of tissue fixation. The progress in molecular biology techniques during the last decade made possible the use of in situ hybridization, especially its non-radioactive version, in routine laboratory services. This technique can be successfully applied to detection of histone mRNA in routinely processed tissues. Advantages and limitations of such approach in tumour proliferation studies are discussed.

    286/727

    Tytuł oryginału: mRNA expression of EGF receptor ligands in atrophic gastritis before and after Helicobacter pylori eradication.
    Autorzy: Schiemann Uwe, Konturek Jan W., Assert Roland, Rembiasz Kazimierz, Konturek Stanisław J., Pfeiffer Andreas
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (2) s.CR53-CR58, il., tab., bibliogr. 34 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Background: Epidermal growth factor (EGF) receptor ligands (EGFRL) including transforming growth factor alpha (TGF-ŕ), amphiregulin, and heparin binding -EGF (HB-EGF) are involved in gastric mucosal repair in chronic gastritis. Their mRNA expression has been shown to be upregulated after Helicobacter pylori (H. p.)-eradication but little is known about this gene expression in atrophic gastritis. The purpose of our study was to investigate EGFRL mRNA expression in gastric mucosa of patients with atrophic gastritis before and after H. p.-eradication. Material/Methods: Antral mucosal biopsies were obtained during endoscopy in 10 H. p. positive patients with atrophic gastritis and in 10 H. p. negative controls with intact mucosa. Total RNA of antral biopsies was extracted and RT-PCR was performed, the PCR-products being measured densitometrically. Values were compared with mRNA expressions in H. p. negative antral mucosa (n = 10). Results: Gastric biopsies revealed mRNA expression for TGF-ŕ, amphiregulin and HB-EGF, both in H. p. positive atrophic antritis and in H. p. negative healthy mucosa. The mRNA expression of TGF-ŕ in atrophic gastritis was significantly upregulated after H. p.-eradication, whereas that of amphiregulin did not change after this eradication. Expression of HB-EGF mRNA was higher in H.p.-infection than after H.p.-eradication or in H.p. negative healthy subjects. Conclusions: H.p. positive atrophic gastritis is associated with differential mRNA expression of EGF receptor ligands. H.p.-eradication in this entity leads to unequal changes of these growth factor expressions compared to chronic active gastritis without atrophy.

    287/727

    Tytuł oryginału: Distribution of hepatitis C virus RNA in whole blood of patients with HCV infection and HBV-HCV coinfection.
    Autorzy: Mazurek Urszula, Wilczok Tadeusz, Mazur Włodzimierz, Bednarek Ilona, Strzałka Barbara, Jurzak Magdalena, Laskowska-Lepiarczyk Ewa, Gonciarz Zbigniew
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (2) s.CR125-CR130, tab., bibliogr. 23 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: Background: Although HCV and HBV are essentially hepatotropic, several lines of evidence suggest that these viruses can infect other cells, also PBMC in most patients with chronic HCV. Material/Methods: The presence of HBV DNA and HCV-RNA was determined by a polymerase chain reaction (multiplex PCR and RT-PCR -nested PCR) in a group of patients with chronic liver disease. HCV-RNA was investigated in serum, plasma and peripheral blood mononculear cells (PBMC) while HBV-DNA only in serum or plasma. Results: Among 374 patients tested, HCB-RNA was detected in the venous blood of 208 patients; HCV RNA alone was detected in 154 patients and 54 patientwere co-infected by HCV and HBV. HBV-DNA was found in 128 of 374 patients, while infection by HBV only was found in 74 patients. It was also shown that in the presence of HBV the replication ability of HCV is lower (p = 0.085, Goodman-Kruskal Gamma = 0.561 and YuleQ = 0.5610). Conclusions: Since coexistence of HBV adn HCV is not a rare cases, diagnostics of hepatitis cannot be limited to detection of one type of the virus only. Nisinterpretation of the virus type that caused the infection may lead to serious complications, especially in those cases when interferone is used for treatment.

    288/727

    Tytuł oryginału: Perspektywy terapii genowej w okulistyce.
    Tytuł angielski: Gene therapy prospects in ophthalmology.
    Autorzy: Stopa Marcin
    Źródło: Klin. Oczna 2002: 104 (3/4) s.289-292, tab., bibliogr. 23 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,280

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • okulistyka
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Purpose: Presentation of newest achievements from borderland of ophthalmology and molecular biology and their clinical employment areas in the therapy of eye diseases. Material and methods: MEDLINE database has been searched for terms gene, gene therapy, ocular, eye in title and summary fields. Results: Based on the latest literature eye disorders have been selected that are currently in focus of gene therapy. Experimental approaches in vitro as well as in vivo have been reviewed. Conclusions: modern ophthalmology profits more and more from newest achievements in molecular biology such as gene therapy. Transfer of additional genes to selected target cells within eye is able to change function and allows to acheive required effects. It is performed through employment of so called vectors, small particles allowing the gene to be transferred. Presently most often used vectors are derived from viruses (retrovirus, adenovirus, viruses AAV). Experimental studies have been performed in following eye diseases: retinitis pigmentosa, Leber congenital amaurosis, glaucoma, retinoblastoma, postoperative posterior capsule opacification, corneal disease, age related macular degeneration, uveal melanoma. In each case the experimental results were promising. However, possible side effects of such therapy are not sufficiently known. There have been no clinical gene therapy studies in ophthalmology so far.

    289/727

    Tytuł oryginału: Rola ekspresji genu CYP17 w patogenezie zespołu policystycznych jajników.
    Tytuł angielski: Expression of cytochrome P450c17 (CYP17) gene in policystic ovaries.
    Autorzy: Katulski Krzysztof, Warenik-Szymankiewicz Alina, Trzeciak Wiesław H.
    Źródło: Ginekol. Prakt. 2002: 10 (4) s.38, 40-41, il., tab., bibliogr. 15 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,312

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Zespół policystycznych jajników (syndroma ovariorum polycysticorum, ang. policystic ovary syndrom - PCOS) obejmuje: niepłodność, otyłość i hursutyzm. Zsepołowi obajwów klinicznych towarzyszy powiększenie jajników. Badanie wykonano u 25 chorych z rozpoznaniem pełnoobjawowego zespołu PCOS, leczonych w Katedrze i Klinice Endokrynologii Ginekologicznej AM w Poznaniu, u których wykonano zabieg leczniczy klinowej resekcji jajników. Celem pracy było podjęcie próby wyjaśnienia nieprawidłowości molekularnych, stanowiących podłoże patogenezy zespołu pilicystycznych jajników. Podwyższona ekspresja genu 17 ŕ-hydroksylazy sterydowej/17,20-liazy, sprzyja wystąpieniu PCOS i warunkuje pojawienie się objawów klinicznych. Poziom ekspresji genu CYP17 u chorych z rozpoznanym PCOS, koreluje dodatnio z poziomami stężeń LH. Wydaje się, że ekspresja genu 17 ŕ-hydroksylazy sterydowej/17,20-liazy u chorych z PCOS odgrywa kluczową rolę. Dokładne poznanie mechanizmów wspomnianych zależności wymaga jednak dalszych badań.

    Streszczenie angielskie: Polycystic ovarian syndrome (PCOS) is associated with an increase in androgen production in theca cells of the ovary, the rate limiting reaction being the conversion of progesterone to androstendione which requires cytochrome P450c17. The expression of cytochrome P450c17 (CYP17) gene has been studied in the normal and in the polycystic ovaries of one hundred PCOS patients who exhibited typical symptoms of the disease and underwent wedge resection therapy. It was demonstrated that concentration of cytochrome P450c17 was several-fold higher in the polycystic ovaries as compared with the normal ovaries, by Western blot analysis. It was concluded that the symptoms of hyperandrogenism observed in the PCOS patients are mainly caused by an increase in expression of CYP17 gene.

    290/727

    Tytuł oryginału: Przegląd badań genów kandydujących w schizofrenii.
    Tytuł angielski: Candidate genes in schizophrenia.
    Autorzy: Dmitrzak-Węglarz Monika, Czerski Piotr, Leszczyńska-Rodziewicz Anna
    Źródło: Wiad. Psychiatr. 2002: 5 (3) s.179-182, il., bibliogr. 24 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,515

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Celem pracy jest przybliżenie metod genetyki molekularnej stosowanych w poszukiwaniu genów odpowiedzialnych za zwiększone ryzyko zachorowania na schizofrenię. W artykule przedstawiono również rodzaje badań populacyjnych pozwalających na określenie podłoża genetycznego i modelu dziedziczenia schizofrenii. Przedstawiono wyniki badań przeprowadzonych na świecie, potwierdzających bądź wykluczających udział geneów kandydujących układu serotoninowego także problemy metodologiczne badań genetycznych w psychiatrii.

    Streszczenie angielskie: The aim of the paper is to describe the methods of molecular genetics applied in research of genes responsible for schizophrenia. The article includes different population research which permit to characterise the genetic basis and the model of inheritance. The paper also presents the results form the world-wide studies confirming or ruling-out the participation of candidate genes of serotonergic system in predisposition to schizophrenia. Finally the article presents some methodological problems in genetic research in psychiatry.

    291/727

    Tytuł oryginału: Genetyczne podłoże rodzinnych cholestaz wewnątrzwątrobowych.
    Tytuł angielski: Genetic basis of familial intrahepatic cholestasis.
    Autorzy: Czubkowski Piotr, Pawłowska Joanna, Socha Jerzy
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (9) s.735-741, il., tab., bibliogr. 40 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • gastroenterologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Cholestaza u dzieci może mieć różny przebieg kliniczny, a ostateczne ustalenie przyczyny bywa trudne. Olbrzymi postęp genetyki molekularnej w ostatnich latach przyczynił się do odkrycia szeregu genów oraz mutacji odpowiedzialnych za występowanie cholestazy. Dało to podstawę do zrozumienia patomechanizmów obserwowanych zaburzeń porównania konkretnego uwarunkowania genetycznego z przebiegiem klinicznym u dzieci z rodzinną postacią cholestazy. W przyszłości zaowocuje to szbszą diagnostyką, lepszą prognostyką oraz dalszym postępem w doborze optymalnego leczenia.

    Streszczenie angielskie: The clinical course of cholestasis in children varies and sometimes it is difficult to establish a final diagnosis. Because of enormous progress in molecular genetics in the last decade, many new genes and mutations were lately identified as a cause of cholestasis. That is crucial for understanding the pathomechanisms and correlation between phenotype and genotype in children with familial forms of cholestasis. In the future this gives an opportunity for faster, more accurate diagnosis and prognosis as well as for further development of optimal treatment strategies.

    292/727

    Tytuł oryginału: Układ grupowy ABO: przeszłość a teraźniejszość.
    Tytuł angielski: The ABO blood group system - past and present.
    Autorzy: Podbielska Maria, Krotkiewski Hubert
    Źródło: Post. Hig. 2002: 56 (4) s.439-460, il., tab., bibliogr. [84] poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,727

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • hematologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The ABO blood group system was discovered one hundred years ago; the respective ABH antigens were found in the protein and lipid membrane components of various cells (most importantly, erythrocytes) and soluble blood group substances. The genetics of the ABO system was also elucidated. This old knowledge is still useful, bringing new applications. Although we do not really know the complete biological role of blood group systems, including that of the major ABO sytem, data, which is still being accumulated, ensure scientists and physicians of its importance in research and the diagnosis and therapy of diseases. For example, susceptibility to some diseases has been shown to be connected with the blood group of the patient, or the phanotype changes of the ABH determinations may indicate the presence of defined form of cancer. The data presented in this article clearly suggest the validity of the ABO blood group system in medical and biological sciences.

    293/727

    Tytuł oryginału: Naprawa uszkodzeń DNA przez wycinanie nukleotydów (NER) - związek z ryzykiem zachorowania na nowotwory.
    Tytuł angielski: Nucleotide excision repair, NER - a relationship with cancer risk.
    Autorzy: Butkiewicz Dorota, Rusin Marek, Pawlas Małgorzata, Czarny Małgorzata, Chorąży Mieczysław
    Źródło: Post. Hig. 2002: 56 (4) s.485-498, tab., bibliogr. [49] poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,727

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • dermatologia i wenerologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: DNA damage repair, responsible for maintaining the genome integrity, plays a central role in cancer biology. Individual DNA reapir capacity is genetically determined. Inherited defect in nucleotide excision repair (NER) genes leads to three distinct and extreamely rare disorders: xeroderma pigmentosum, associated with high risk of skin cancer, Cockayne syndrome, and trichothiodystrophy. The recently identified common polymorphism in several NER genes may also influence a risk of cancer in general population. The review presents current knowledge about a role of genetic variation of NER genes in cancer predisposition.

    294/727

    Tytuł oryginału: Analiza ekspresji genów w skali całego genomu - zastosowanie w naukach biologicznych i medycynie.
    Tytuł angielski: A genom - wide range analysis of gene expression - application in biological sciences and medicine.
    Autorzy: Pawliczak Rafał, Kowalski Marek L.
    Źródło: Post. Hig. 2002: 56 (4) s.537-553, il., tab., bibliogr. [55] poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,727

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Microarrays are one of the latest breakthroughs in experimental molecular biology, which allow monitoring of gene expression for tens of thousands of genes in partial and are already producing huge amounts of valuable data. Microrray RNA expression on a genome-wide range is now a proven technology, although the idea of analysis of expression many genes in one sample is not new. Since the development of clone printing technology and oligonycleotide synthesis allowed to produce high density microarray. In this publication we provide the information about the technology, available detection systems and data analysis software. Comprehensive review of current or fundamental papers using microrarray technology application in immunology, rheumatoid arthritis, oncology, cystis fibrosis research, primary pulmonary hypertension, psychiatry, and allergic airways inflammation is also included.

    295/727

    Tytuł oryginału: Wielopoziomowa regulacja hydroksylazy tyrozynowej.
    Tytuł angielski: Multilevel regulation of the tyrosine hydroxylase. [P.] 1: Posttranscriptional levels.
    Autorzy: Lenartowski Robert, Goc Anna
    Źródło: Post. Hig. 2002: 56 (4) s.555-565, bibliogr. [80] poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,727

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The tyrosine hydroxylase plays a key role in the catecholamine synthesis responding to many stimuli disturbing homeostasis. In this part we described the posttranscriptional levels of the gene and the protein regulation including: alternative splicing, isoform specificity, feedback inhibition, protein phosphorylation and dephosphorylation, protein stability, translational regulation.

    296/727

    Tytuł oryginału: Molekularne aspekty chorób układu krążenia.
    Tytuł angielski: Molecular aspects of cardiovascular diseases.
    Autorzy: Chrzanowski Łukasz
    Źródło: Forum Kardiol. 2002: 7 (1) s.35-40, tab., bibliogr. 9 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,471

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W rozwoju wielu chorób układu krążenia biorą udział mechanizmy genetyczne. Dotyczy to zarówno miażdżycy, jak i nadciśnienia tętniczego, gdzie duże znaczenie ma współistnienie nie tylko czynników środowiskowych, ale także niektórych przypadków zaburzeń i przewodnictwa, wad wrodzonych lub kardiomiopatii uwarunkowanych jednogenowo. Wydaje się, że znaczenie kliniczne tych chorób będzie wzrastało, co wiąże się z koniecznością dalszego rozwoju diagnostyki i profilaktyki. Nie ma dotychczas skutecznej formy leczenia przyczynowego, jednak widoczne są postępy w opracowywaniu metod opartych na molekularnych mechanizmach różnicowania się komórek, czego przykładem jest miogeneza lub użycie wektorów wirusowych zawierających DNA.

    Streszczenie angielskie: Molecular mechanisms are responsible for a wide array of cardiovascular diseases. In atherosclerosis and arterial hypertension there is an important additional influence of environmental factors, while some cases of arrhythmias and conduction abnormalities, congenital defects and cardiomyopaties are purely allelic disorders. It has been suggested, that the clinical significance of gene-related diseases may increase progresively, stimulating further development of diagnostic and preventive strategies. Although no causal treatment is a available yet, myogenesis and DNA virus vectors have emerged as an example of a new promising therapy based on molecular cell differentiation mechanism.

    297/727

    Tytuł oryginału: Detection of serum Pneumocystis carinii DNA in the course of P. carinii pneumonia in experimental animals and HIV-infected patients.
    Autorzy: Gołąb Elżbieta, Sobolewska Alicja, Bitkowska Elżbieta, Bednarska Agnieszka, Berak Hanna, Dzbeński Tadeusz H.
    Źródło: Acta Parasitol. 2002: 47 (3) s.235-238, tab., bibliogr. [9] poz.
    Sygnatura GBL: 303,018

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • aIDS
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • pulmonologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • szczury

    Streszczenie angielskie: A nested PCR which amplified a part of the mitochondrial gene encoding the large subunit of rRNA of Pneumocystis carinii was used to detect P. carinii DNA in sera obtained from HIV-infected patients and immunosuppressed rats. P. carinii DNA was found in sera from nearly 52 p.c. of rats between 6th and 9th week of immunosuppressive treatment and in 12 serum samples out of 51 collected from HIV-infected patients, including 4 from clinically suspected and laboratory confirmed cases of PCP. The results of the studies indicated that DNA of P. carinii is most likely to appear in the blood in the advanced infection, however, the test for serum DNA may be of little value for the diagnosis of PCP since negative results do not exlude active infections and positive ones may be encountered in asymptomatic carriers.

    298/727

    Tytuł oryginału: V gene replacement in T and B lymphocytes: illicit or regimented rearrangement?
    Autorzy: Golub Rachel
    Źródło: Arch. Immunol. Ther. Exp. 2002: 50 (4) s.255-262, il., bibliogr. 60 poz.
    Sygnatura GBL: 304,223

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: Lymphocytes can undergo novel types of secondary genetic rearrangements that after the specificity of a pre-existing B cell receptor (BCR) or T cell receptor (TCR). V gene replacement is one of them and it replaces an already rearranged V gene segment with an upstream germline V gene segment. This review focuses on the molecular aspect of rearrangement. The role of this mechanism in the immune system is debated.

    299/727

    Tytuł oryginału: DNA viruses and genetic modification of dendritic cells.
    Autorzy: Jenne Lars, Steinkasserer Alexander
    Źródło: Arch. Immunol. Ther. Exp. 2002: 50 (4) s.273-277, bibliogr. 34 poz.
    Sygnatura GBL: 304,223

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • mikrobiologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: An alternative approach to the use of tumor-peptide-loaded dendritic cells (DC) in immunotherapy would be the use of genetically modified DC using viral vectors expressing tumor-associated antigens (TAA). However, viruses have developed several immune escape mechanisms and, thus, one has to study the interaction between viruses and DC beforer these viruses can be used as an alternative strategy. Here we report that vaccinia virus (VV) as well as herpes simplex virus 1 (HSV-1) are able to potently infect monocyte-derived DC, however, this infection leads to the inhibition of the DC-mediated T cell stimulation in vitro.

    300/727

    Tytuł oryginału: Granice ingerencji medycznej - zachowanie czy naruszenie tożsamości człowieka?
    Tytuł angielski: The range of medical interference - preservation or violation of human identity.
    Autorzy: Latawiec Anna
    Źródło: Szt. Leczenia 2002: 8 (1) s.21-26, sum.
    Sygnatura GBL: 306,477

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Wzrastający postęp nauki i techniki niesie ze sobą nadzieje na poprawianie błędów natury, ujawniających się w indywidualnym życiu człowieka. Błędy te próbuje się usuwać w każdym momencie: od początku życia, przez okres dzieciństwa i życie dojrzałe, po śmierć. Obszar ingerencji w życie człowieka jest ogromny: od sztucznego zapłodnienia, przez terapię genową, transplantacje, eutanazję. Z jednej strony zatem nie ma ograniczeń wiekowych na ingerencję w organizm człowieka, z drugie zaś - coraz rzadziej pojawiają się ogranizcenia techniczne związane z ową ingerencją. Wydawać się może, że w drodze poprawiania błędów natury można człowiekowi wymienić lub ulepszyć niemal wszystko. Czy jednak owe ingerencje nie naruszają tożsamości człowieka? Wobec wzrastającego postępu technicznego i wynikających z niego możliwości medycyny na nowo pojawia się pytanie o istotę człowieczeństwa, jego tożsamości oraz granice owych ingerencji. Próba odpowiedzi na tytułowe pytanie podjęta została w kontekście redukcjonizmu z jednej strony oraz ujęcia organizmalno-systemowego - z drugiej.

    301/727

    Tytuł oryginału: Zwyrodnienie ośrodkowego układu nerwowego z odkładaniem się żelaza w mózgu, typu pierwszego (dawniej choroba Hallervordena-Spatza).
    Tytuł angielski: Neurodegeneration with brain iron accumulation, type-1 (NBIA-1) (formerly Hallervorden-Spatz disease). P. 1: Clinical manifestation and treatment.
    Autorzy: Bertrand Ewa
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (5) s.947-958, il., bibliogr. 18 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Zwyrodnienie ośrodkowego układu nerwowego z odkładaniem się żelaza w mózgu, typu pierwszego (neurodegeneration with brain iron accumulation, type-1 NBIA-1; (dawniej choroba Hallervordena-Spatza) jest rzadkim zespołem, prawdopodobnie kilku patogenetycznie zbliżonych schorzeń zwyrodnieniowych uwarunkowanych genetycznie. Wyróżnia się postać rodzinną, występującą w około połowie przypadków oraz postać sporadyczną, w której w 15 proc. przypadków stwierdza się pokrewieństwo rodziców. Klinicznie NBIA-1 chrakteryzuje się powoli postępującymi objawami pozapiramidowymi i narastającym otępieniem najczęściej u dzieci. Przebieg kliniczny choć bezwzględnie postępujący, może być bardzo powolny, nawet kilkudziesięcioletni lub bardzo szybki jedno-dwuletni. Dotychczas wyodrębniono cztery postacie choroby: wczesno-dziecięcą, późno-dziecięcą, wieku dorosłego oraz o przedłużonym przebiegu klinicznym. Kliniczne rozpoznanie choroby jest tylko prawdopodobne, ponieważ, jak dotąd, nie wykryto swoistych odchyleń w badaniach pracownianych. Jednak należy myśleć o rozpoznaniu NBIA-1 jeżeli stwierdza się objawy pozapiramidowe jak: dystonia, choreoatetoza, sztywność mięśniowa, ponadto otępienie oraz zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i/lub zanik nerwów wzrokowych oraz charakterystyczny obraz w badaniu metodą rezonansu magnetycznego (tzw. objaw "oko tygrysa"). Obecnie leczenie jest tylko objawowe i zarazem kompleksowe.

    302/727

    Tytuł oryginału: Glejopochodne guzy mózgu. Potencjalna rola hormonu tarczycy i jego receptorów jądrowych (TR).
    Tytuł angielski: Glia-like brain tumours. Potential role of thyroid hormone and its nuclear receptor (TR). P. 2.
    Autorzy: Nauman Paweł, Czernicki Zbigniew
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (5) s.981-992, bibliogr. 35 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Podstawową cechą nowotworu jest niepohamowane dzielenie się tworzących go komórek. Wynika ono z genetycznego uszkodzenia mechanizmu regulującego cykl podziału komórki i nadzorującego jego przebieg. W procesie nowotworzenia dochodzi do uszkodzeń genów przyspieszających cykl komórkowy (onkogenów), bądź też zwalniających lub zatrzymujących przebieg cyklu komórkowego (genów supresorowych). Uszkodzenie polegać może na częściowej albo całkowitej utracie (delecji) genu, bądź też na punktowej mutacji (zmianie nukleotydu) a w konsekwencji na braku kodowanego białka lub na zmienionej jego funkcji. Szereg danych wskazuje, że do białek których właściwości w chorobie nowotworowej ulegają zmianie zaliczyć można również jądrowe receptory hormonu tarczycy (TR). TR są czynnikami transkrypcyjnymi zależnymi od liganda tj. od hormonu tarczycy - trijodotyroniny (T3). Regulacja transkrypcji genów zależnych od TR, których produkty białkowe odgrywają swoistą rolę w OUN, to przede wszystkim geny związane z procesem mielinizacji i geny prowadzące do zmian plastycznych, które polegają na tworzeniu cytoszkieletu neuronów i na organizacji połączeń między neuronalnych. Działanie TR powiązane jest z działaniem niektórych protoonkogenów (mdm2) i genów supresorowych (p53, Rb). W przeważającej liczbie wszystkich nowotworów, w których dotychczas badano ekspresję TR, obserwowano anomalie związane z TR, zarówno na poziomie mRNA jak i białka. W niektórych nowotworach stwierdzono, obecność punktowych mutacji genów TR (w domenie wiążącej ligand oraz w domenie wiążącej DNA) i wykazano, że niektóre zmutowane TR...

    303/727

    Tytuł oryginału: Zakażenie Helicobacter pylori CagA(+) u chorych na raka żołądka.
    Tytuł angielski: Helicobacter pylori CagA(+) infection in gastric cancer patients.
    Autorzy: Ławniczak Małgorzata, Starzyńska Teresa
    Źródło: Pol. Merkuriusz Lek. 2002: 13 (75) s.216-220, bibliogr. 35 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,318

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • gastroenterologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Cel pracy: Próba uzupełnienia badań nad rolą zakażenia cytotoksycznym szczepem Helicobacter pylori (H. pylori) CagA(+) w powstawaniu raka żołądka. Badaniem objęto 475 osób, 270 chorych na raka żołądka i 205 stanowiących grupę kontrolną. Metodą ELISA oznaczono przeciwciała przeciw H. pylori i H. pylori CagA(+). Porównano częstość zakażenia CagA u chorych i w grupie kontrolnej. Ponadto w grupie chorych na raka żołądka przeprowadzono analizę zależności zakażeniem H. pylori CagA(+) a wybranymi parametrami klinicznymi i patomorfologicznymi. Wyniki: Chorzy na raka żołądka i grupa kontrolna zakażeni byli szczepem CagA(+) w porównywalnym odsetku (54,4 vs 52,5 proc., p = 0,078). W analizie statystycznej całej badanej grupy nie wykazano zwiększonego ryzyka zachorowania na raka żołądka osób zakażonych szczepem CagA(+) (OR = 1,08; 95 proc. CI = 0,66 - 1,49). Jednak analiza poszczególnych grup wiekowych pozwoliła ocenić, że ryzyko zachorowania zależy od wieku i w przedziale wiekowym 15-40 lat jest dwukrotnie wyższe (OR = 2,0; CI = 0 - 4,25), w tym u osób do 30 r.ż. czterokrotnie wyższe (OR = 4,0; 95 proc. CI = 0 - 15,9). Wykazano dodatnią zależność między zakażeniem H. pylori CagA(+) a wiekiem chorych (p = 0,043). Natomiast nie było związku między tym zakażeniem a płcią, występowaniem chorób nowotworowych w rodzinie, grupą krwi, lokalizacją, typem histologicznym, stopniem zaawansowania zmiany i zachowaniem się białka p53 w tkance guza. Wnioski: Uzyskane wyniki sugerują, że zakażenie cytotoksycznym szczepem CagA(+), zwiększa ryzyko zachorowania na raka żołądka u ludzi młodych...

    304/727

    Tytuł oryginału: Rola mikrodelecji chromosomu Y w patogenezie niepłodności męskiej.
    Tytuł angielski: Chromosome Y microdeletions in the pathogenesis of male infertility.
    Autorzy: Ślęzak Ryszard, Sąsiadek Maria
    Źródło: Pol. Merkuriusz Lek. 2002: 13 (75) s.229-233, il., tab., bibliogr. 21 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,318

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Chromosom Y jest przedmiotem zainteresowania genetyków od kilkunastu lat. Do chwili obecnej udowodniono jego rolę w procesie kształtowania płci męskiej, jednak funkcja pozostałych genów zlokalizowanych na nim pozostaje w sferze intensywnych badań. Prace mające na celu zlokalizowanie sekwencji odpowiedzialnych za prawidłowy przebieg procesu spermatogenezy u mężczyzn prowadzone są od lat siedemdziesiątych. Uważa się, że czynnikiem odpowiedzialnym za te zaburzenia jest gen umownie nazwany AZF (ang. azoospermia factor) zlokalizowany prawdopodobnie w części euchromatynowej ramienia długiego w locus Yq11.23. Częstość występowani mikrodelecji Y u niepłodnych mężczyzn wg różnych autorów waha się od 1 do 55 proc. Szacunkowe dane wskazują, że ok. 10 - 15 proc. przypadków azoospermii i ok. 5 - 10 proc. ciężkiej oligospermii spowodowane jest przez mikrodelecje chromosomu Y.

    305/727

    Tytuł oryginału: Przegląd danych etiopatogenetycznych o chorobie Buergera.
    Tytuł angielski: Review of current etiopathogenetic data of Buerger disease.
    Autorzy: Czarnacki Maciej, Zdrojowy Krystyna, Adamiec Rajmund
    Źródło: Pol. Merkuriusz Lek. 2002: 13 (75) s.263-265, bibliogr. 40 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,318

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Mimo upływu ponad 75 lat od chwili uznania choroby Buergera (TO) za odrębną jednostkę nozologiczną, jej etiologia i patogeneza nie zostały dostatecznie poznane. Według wielu autorów powstanie choroby związane jest w istotny sposób z czynnikami genetycznymi i środowiskowymi. Narażenie niektórych pacjentów o szczególnym genotypie (głównie HLA-A9 oraz HLA-B5) na działanie czynnika środowiskowego, głównie nikotyny, może leżeć u podstaw etiopatogenezy choroby Buergera. Stwierdzenie we krwi chorych obecności przeciwciał przeciwelastynowych, przeciw kolagenowi I i III, przeciwciał na antygen nikotynowy i naczyniowy, kompleksów immunologicznych, pozwoliło wysunąć teorię immunologicznego charakteru TO. W chorobie Buergera określonej w ostatnich latach mianem nieaktywnej kolagenozy, kompleksy immunologiczne, toksyny komórkowe powstałe w procesach fagocytarnych, stwierdzane u palaczy tytoniu stanowią czynniki odpowiedzialne za uszkodzenie ściany naczyniowej. Zaburzenie równowagi układu prostacyklina I2/tromboksan A2, przyspieszona agregacja płytek, sprzyjają skurczowi tętniczek i w efekcie prowadzą do zwiększonej gotowości prozakrzepowej. Ważną rolę w rozwoju uszkodzenia śródbłonka naczyń odgrywają niektóre cząsteczki adhezyjne, m.in. selektyny P i L. Leczenie prostaglandyną indukuje poprawę stanu ściany naczyniowej (śródbłonka), a tym samym poprawę ukrwienia tkanek, wyrażającą się zmniejszeniem stężenia selektyn, czynnika vWF oraz liczby złuszczonych komórek endotelium.

    306/727

    Tytuł oryginału: Wykrywanie prątków gruźlicy w materiałach klinicznych metodą genetyczną Gen-Probe amplified direct test.
    Tytuł angielski: Direct detection of Mycobacterium tuberculosis complex in clinical specimens by Gen-Probe amplified direct test.
    Autorzy: Augustynowicz-Kopeć E., Jaworski A., Zwolska Z.
    Źródło: Pneumonol. Alergol. Pol. 2002: 70 (7/8) s.359-367, tab., bibliogr. 30 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,096

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • choroby zakaźne
  • pulmonologia
  • mikrobiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The amplified Mycobacterium tuberculosis direct test (MTD) (Gen-Probe Inc., San Diego, CA, USA) is a rapid technique of nucleic acid amplification which can be used directly on processed clinical specimens. It is based on the enzymatic amplification of ribosomal RNA via DNA intermediates, with detection of amplified product by an acridnum-ester-labeled DNA probe. The purpose of this study was to evaluate the clinical utility of this test for diagnosis of tuberculosis by comparingteh sensitivity and specificity of the test with acid-fast smear, mycobacterial culture and clinical evaluation. The study included 399 specimens from patients, suspected of Tb which were submitted to the microbiological laboratory of our Institute over a 12 months period. Compared with bacterioscopy, conventional culture on L-J and rapid systems of cultivation (Bactec-450 Tb, MB/Bact, Bactec 960MGIT) MTD had a sensitivity 93.2 p.c. and specificity 98.5 p.c. We conclude, that MTD test which is completed within 6-8 hours, when used rationally, mainly in conjunction with routine smear and culture is a useful, rapid diagnostic test for suspected tuberculosis patients.

    307/727

    Tytuł oryginału: The importance of HLA DQB1*0602 typing in Slovene patinets with narcolepsy.
    Autorzy: Dolenc-Grosel Leja, Vodusek David B.
    Źródło: Cell. Mol. Biol. Lett. 2002: 7 (2) s.359-360, tab., bibliogr. 3 poz. - Międzynarodowa konferencja pt. Nauki przyrodnicze Gozd Martuljek 22-26.09. 2001 - Cz. 1 mater. konferencyjnych zamieszczono w nr 1/2002
    Sygnatura GBL: 306,513

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The HLA class II region genes DQB1*0602 and DQA1*0102 are currently the best genetic predictors for narcolepsy in humans. The aim of this study was to identify the HLA DQ alleles (DQB1*0602 and DQA1*0102) in Slovene sporadic narcoleptic patients. 11 patients who fulfilled ICSD criteria for narcolepsy entered the study. DRB1*1501 DQB1*0602 was present in all the patients while DQA1*0102 was absent in 2 patients. We propose that DQB1*0602 typing is important in diagnosing narcolepsy in Slovene patients.

    308/727

    Tytuł oryginału: Etiopatogeneza chorobay trzewnej w świetle najnowszych badań.
    Tytuł angielski: Current concepts on the etiology of celiac disease.
    Autorzy: Iwańczak Barbara, Matusiewicz Krzysztof
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (10) s.875-882, il., bibliogr. 50 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • immunologia
  • gastroenterologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Przedstawiono współczesne poglądy na temat etiopatogenezy choroby trzewnej. Uwzględniono udział zarówno czynników zewnętrznych (glutenu), jak i predyspozycji genetycznych w rozwoju choroby oraz omówiono mechanizmy immunologiczne uwzględniając nadmierne pobudzenie limfocytów T blaszki właściwej jako podstawowy mechanizm prowadzący do patologii błony śluzowej. Ponadto zwrócono uwagę na udział transglutaminazy tkankowej i przeciwciał przeciwko niej w patogenezie celiakii.

    309/727

    Tytuł oryginału: Zespół Laurence'a-Moona-Biedla-Bardeta u rodzeństwa.
    Tytuł angielski: Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome in siblings.
    Autorzy: Barg Ewa, Wikiera Beata
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (10) s.883-=887, tab., bibliogr. 12 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Przedstawiono 2 braci w wieku 4 i 6 lat, którzy zostali przyjęci do Kliniki z powodu znacznego stopnia otyłości, hipogenitalizmu oraz opóźnienia psychoruchowego. W obu przypadkach wcześniej przeprowadzono zabieg usunięcia szóstych palców. W badaniach obrazowych nie stwierdzono wad układu moczowego. U obu braci stwierdzono płaską krzywą cukrową z podwyższonym stężeniem insuliny, a w badaniu dna oka drobne skupiska barwnikowe. Na podstawie czułości obrazu klinicznego rozpoznano zespół Laurence'a-Moona-Biedla-Bardetta. Po upływie 18 miesięcy stwierdzono postępujące zaburzenia gospodarki węglowodanowej i narastającą insulinooporność. Postępujące zaburzenia gospodarki węglowodanowej oraz narastająca otyłość w rodzinnie występującym zespole LMBB, skłaniają autorów do opisania tego rodzeństwa.

    310/727

    Tytuł oryginału: Genetyka medyczna
    Autorzy: Korniszewski Lech; Akademia Medyczna w Warszawie
    Źródło: - Warszawa, Dział Wydaw. AM 2002, [4], 200 s. : il., tab., powiel., 21 cm.
    Sygnatura GBL: 735,601

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    311/727

    Tytuł oryginału: Badania nad charakterystyką genetyczną polskiej populacji z pierwotnym nadciśnieniem tętniczym : rozprawa habilitacyjna
    Autorzy: Dzida Grzegorz; Akademia Medyczna Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych w Lublinie
    Źródło: - Lublin, AM 2002, 146 s. : il., tab., bibliogr. [przy rozdz.], 24 cm.
    Sygnatura GBL: 735,607

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna
  • rozprawa habilitacyjna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    312/727

    Tytuł oryginału: Cell cycle in sporadic melanoma.
    Autorzy: Czajkowski Rafał, Drewa Tomasz, Woźniak Alina, Krzyżyńska-Malinowska Ewa
    Źródło: Int. J. Dermatol. 2002: 41 (9) s.550-556, il., bibliogr. 53 poz.
    Sygnatura GBL: 305,645

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • dermatologia i wenerologia

    Typ dokumentu:
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: Sporadic melanoma is a neoplasm whose etiology has been fully investigated. Contemporary achievements in molecular biology have made it possible to localize the genes whose damage can contribute to the initiation of neoplastic transformation of malanocytes and lead to a progression of the disease. The majority of these genes are responsible for the correct progression of phase G1 of the cell cycle. Phase G1 of the cell cycle is subject to control by many protooncogenes and antioncogenes, wihich constitute the pRb or p53 pathway, damage to which can lead to the development of malignant melanoma. The present paper discusses disorders inthe control of phase G1 of the cell cycle in sporadic melanoma.

    313/727

    Tytuł oryginału: Badania kliniczne i genetyczne w młodzieńczej postaci choroby Huntingtona.
    Tytuł angielski: Clinical and genetic study of juvenile form of Huntington's disease.
    Autorzy: Zdzienicka Elżbieta, Rakowicz Maria, Mierzewska Hanna, Hoffman-Zacharska Dorota, Jakubowska Teresa, Poniatowska Renata, Sułek Anna, Waliniowska Elżbieta, Zalewska Urszula, Kulczycki Jerzy, Zaremba Jacek
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (2) s.245-258, il., tab., bibliogr. 25 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • pediatria
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Choroba Huntingtona jest jedną ze zwyrodnieniowych, autosomowych dominujących chorób ośrodkowego układu nerwowego, spowodowaną niestabilnością i zwielokrotnieniem sekwencji CAG w genie IT15. Choroba ta dotyczy obu płci i może pojawić się w każdym okresie życia, ale najczęściej występuje w wieku średnim i doprowadza do śmierci po 15-20 latach jej trwania. Postacie młodzieńcze (wiek zachorowania poniżej 20 r.ż.) stanowią mniej niż 10 proc. wszystkich zachorowań. W pracy niniejszej przedstawiony jest obraz kliniczny i wyniki badań genetycznych, 16 pacjentów dotkniętych młodzieńczą postacią choroby Huntingtona w wieku 9 do 36 lat pochodzących z 14 rodzin. Wiek zachorowania wynosił od 5 do 20 lat, a czas trwania choroby od 2 do 16 lat. U 14 osob gen chorobowy przekazany został przez ojca, a u pozostałych 2 przez matkę. Obserwowano zjawisko antycypacji, tzn. wcześniejszy wiek zachorowania i większą liczbę powtórzeń CAG w kolejnych pokoleniach. Liczba powtorzeń sekwencji CAG w badanej grupie pacjentów wynosiła od 50 do 92, średnio 67. Choroba na ogół rozpoczynała się zaburzeniami emocjonalnymi i poznawczymi, trudnościami w nauce, nadpobudliwością. Średni iloraz inteligencji w skali Wechslera wynosił 59.6, zaś w Mini Mental State Examination 22.8 punktów. W badaniu neurologficznym w połowie przypadków dominowały objawy sztywności pozapiramidowej z bradykinezją, a w pozostałych przypadkach o dłuższym przebiegu, ruchy pląsawicze. U 3 pacjentów obserwowano napady padaczkowe; ...

    Streszczenie angielskie: Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by high instability and extension of CAG sequences within the coding region of IT15 gene. It affects both sexes and age at onset of the disease may be different but usually occurs in midlife. The term Juvenile Huntington's disease is generally applied to 10 proc. of the cases with onset before 20. We present clinical features and results of DNA analysis in 16 patients from 14 families aged 9 to 36. The age of onset was between 5 to 20 years; duration of the disease was from 2 to 16 years. In 10 cases the mutated gene was transmitted by the affected father; only in two cases by the mother. In all cases anticipation manifested by earlier onset of the disease in subsequent generations and expansion of CAG repeats was documented. The number of CAG repeats was between 50 and 92 (mean 67.3). Progressive mental deterioration, declining school performance. Hyperactivity and emotional disturbances were the first symptoms of juvenile HD. Neuropsychological assessment showed mean IQ in Wechsler test 59.6 and Mini-Mental State Examination scores 22.8. Rigidity and bradykinesia were predominant features in the cases with juvenile onset, the remaining ones developed choreatic movements. Three persons had epileptic seizures; two (both females) revealed behaviour and psychiatric disturbances. Amplitudes of somatosensory evoked potentials, visual evoked potentials and brainstem auditory evoked ...

    314/727

    Tytuł oryginału: Znaczenie apoptozy (programowanej śmierci komórki) w chorobach układu naczyniowego - tętniak aorty.
    Tytuł angielski: The role of the programmed cell death (apoptosis) in the vascular diseases - aortic aneurysm.
    Autorzy: Urbanek Tomasz, Sliupkas-Dyrda Elektra, Bednarek Ilona, Skop Barbara, Mazurek Urszula, Wilczok Tadeusz, Sypniewski Daniel, Ziaja Krzysztof
    Źródło: Chir. Pol. 2002: 4 (1) s.37-44, bibliogr. 31 poz. - Tekst równol. w jęz. ang.
    Sygnatura GBL: 313,505

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W pracy przedstawiono znaczenia programowanej śmierci komórki (apoptozy) w patogenezie schorzeń układu naczyniowego na przykładzie tętniaka aorty. Omówiono charakterystyczne cechy zjawiska apoptycznej śmierci komórki, uwzględniając najczęstsze bodźce stymulujące oraz czyniki regulacyjne - szczególnie białka rodziny Bcl-2 oraz receoptory śmierci komórki. Na podstawie współczesnej, wieloczynnikowej teorii powstawania tętniaka przedstawiono znaczenie opoptycznej śmierci komórki w zmniejszeniu liczby komórek błony środkowej aorty, charakterystycznym dla tętniaka aorty oraz torbielowatego zwyrodnienia błony środkowej. zwrócono uwage na znaczenie komórek zapalnych (limfocyty, makrofagi) oraz możliwe czynniki wywołujące apoptyczną śmierć komórki u chorych ze zmianami w obrębie błony środkowej aorty.

    Streszczenie angielskie: In the paper a role of programmed cell death (apoptosis) in the vascular disease development was presented. The influence of apoptosis on the aortic aneurysm development was discussed. Characteristic cell changes concerning apoptotic cell death were described, including inducers and regulatory factors - especially Bcl-2 protein family and death receptors. According to the current multivariant theory concerning aneurysm etiology, apoptosis can play the role in the decrease of the smooth muscle cell number in the medial aortic layer in the cases of aortic aneurysm and cystic medial degeneration. The role of inflammatory cells such as lymphocytes and macrophages and the factors inducing apoptotic cell death in the degenerative changes of the aortic wall is emphasized.

    315/727

    Tytuł oryginału: Identyfikacja sekwencji DNA ludzkiego wirusa Papilloma oraz analiza wybranych parametrów układu immunologicznego u dzieci z brodawczakami krtani.
    Tytuł angielski: Identification of the Human papillomavairus DNA sequence and the analysis of chosen immunological parameter in children with laryngeal papillomatosis.
    Autorzy: Szydłowski Jarosław
    Źródło: Otolaryngol. Pol. 2002: 56 (5) s.639-641, sum. - Streszcz. pracy doktorskiej
    Sygnatura GBL: 313,466

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • otorynolaryngologia
  • pediatria
  • genetyka
  • immunologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • streszczenie
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Laryngeal papillomatosis is the most common benign neoplasmatic lesion in children. An etiological factor of the laryngeal papillomatosis is Human papillomavirus (HPV). The relation between the immunological status and development of teh HPV-depended diseases was suggested in many publications. The aim of the study was identyfication of the DNA sequence of the HPV in children with laryngeal papillomatosis and establishing the carrier state of HPV in upper repiratory tract of healthy chidlren. An influence of chosen environmental factors on spreading of the infection and development of laryngeal papillomas was analysed. Chosen immunological parameters between the groups of sick children, asymptomatic carriers of HPV and healthy children were compared. The study group was 21 chidlren treated in ENT Department of Pediatric Institute for laryngeal papillomatosis, and 105 pre-school children. Smears from the pharynx and the papillomatic tissue were analysed for the presence of HPV DNA sequence. Using PCR technique in all sick children the DNA sequence of HPV type 6/11 was found. In upper respiratory tract of healthy children the high level of HPV carrier state (46.7 p.c.) was noted. In all smears and tissue samples the presence of HPV type 16/18 was excluded. The subpopulations of lymphocytes were analysed using cytofluorymetry. The character of inflammatory reaction was analysed by quantitative and qualitative study of chosen acute phase proteins like CRP, AT, ACT, AGP, CP, and TRF. Profile of glycosylation of AGP and ACT were analysed...

    316/727

    Tytuł oryginału: Apoptoza i proliferacja limfocytów migdałków podniebiennych w ich przewlekłym zapaleniu.
    Tytuł angielski: Assessment on proliferation and apoptosis in the platinar tonsils area after chronic tonsillitis.
    Autorzy: Zabel-Olejnik Joanna
    Źródło: Otolaryngol. Pol. 2002: 56 (5) s.643-644 - Streszcz.pracy doktorskiej
    Sygnatura GBL: 313,466

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • chirurgia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • streszczenie
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    317/727

    Tytuł oryginału: Reakcja amplifikacji z zastosowaniem uniwersalnych starterów do wykrywania szerokiego zakresu grzybów w rozpoznawaniu powikłanej postaci infekcyjnego zapalenia wsierdzia.
    Tytuł angielski: Broad-range fungal PCR in diagnosis of complicated infective endocarditis.
    Autorzy: Hryniewiecki Tomasz, Gzyl Anna, Augustynowicz Ewa, Rawczyńska-Englert Irena
    Źródło: Pol. Arch. Med. Wewn. 2002: 108 (4) s.941-946, tab., bibliogr. 18 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,501

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Infekcyjne zapalenie wsierdzia (IZW) jest chorobą sprawiającą częste problemy diagnostyczne, a dotyczy to zwłaszcza przypadków z jałowymi posiewami krwi i etiologią grzybiczą. Celem pracy jest ocena przydatności reakcji amplifikacji z zastosowaniem uniwersalnych starterów grzybiczych w rozpoznawaniu powikłanej nadkażeniem grzybiczym postaci bakteryjnego zapalenia wsierdzia. Grupa badana obejmowała 25 chorych z rozpoznaniem IZW o etiologii bakteryjnej. Rozpoznanie IZW ustalono zgodnie z kryteriami Uniwersytetu Duk'ea i na podstawie dodatnich posiewów krwi. Podejrzenie rozpoznania nadkażenia grzybiczego postawiono u 5 chorych, opierając się na wynikach badań serologicznych krwi i zweryfikowano dodatnimi posiewami krwi u 2 chorych. Grupa kontrolna obejmowała 15 chorych bez zakażenia. Izolację DNA dokonywano za pomocą gotowego zestawu SNAP. Produkty amplikacji wykrywano w czasie elektroforezy w żelu. Obecność grzybiczego DNA stwierdzono u 2 chorych, u których rozpoznano grzybicze nadkażenie w przebiegu bakteryjnego IZW, potwierdzone posiewami. U pozostałych chorych z rozpoznaniem IZW i z grupy kontrolnej nie stwierdzono grzybiczego DNA. Zastosowanie uniwersalnych starterów grzybiczych w szybki i tani sposób pozwala na nieswoistą gatukowo identyfikację grzybiczego DNA. Metoda ta może być przydatna do rozpoznania grzybiczego nadkażenia w przebiegu IZW.

    318/727

    Tytuł oryginału: Cytogenetyka i genetyka molekularna chłoniaków nieziarniczych.
    Tytuł angielski: Cytogenetics and molecular genetic of non Hodgkin's lymphoma.
    Autorzy: Mazur Grzegorz, Haus Olga
    Źródło: Pol. Arch. Med. Wewn. 2002: 108 (4) s.993-1000, tab., bibliogr. 51 poz.
    Sygnatura GBL: 313,501

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • hematologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    319/727

    Tytuł oryginału: Dziedziczne anemie hemolityczne u myszy: od pełnej charakterystyki do terapii genowej.
    Tytuł angielski: The hereditary haemolytic anaemias in mice: from complete characteristics to gene therapy.
    Autorzy: Bogusławska Dżamila Marta, Sikorski Aleksander F.
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 (4) s.657-662, bibliogr. 25 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • hematologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • ludzie
  • myszy

    Streszczenie polskie: Anemie hemolityczne u myszy przypominają dziedziczne defekty u ludzi. Defekty te umożliwiają precyzyjne zanalizowanie podstaw molekularnych tych schorzeń. Ponadto, pozwalają na dokonywanie prób terapii genowej korygującej te defekty, na przykład jak w procedurze opisanej przez Doonera i wsp. (Exp. Hematol. 2000; 28: 765-774). Zastosowane techniki dają nadzieję na wykorzystanie terapii genowej w leczeniu dziedzicznych ludzkich schorzeń, takich jak: anemia sierpowata, talasemia, recesywna sferocytoza i eliptocytoza.

    320/727

    Tytuł oryginału: Amifostine differentially modulates DNA damage evoked by idarubicin in normal and leukemic cells.
    Autorzy: Błasiak Janusz, Gloc Ewa, Młynarski Wojciech, Drzewoski Józef, Skórski Tomasz
    Źródło: Leuk. Res. 2002: 26 (12) s.1093-1096, il., bibliogr. 8 poz.
    Sygnatura GBL: 306,151

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • toksykologia
  • genetyka
  • farmacja
  • hematologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: Human lymphocytes, p53 protein-deficient acute promyelocytic leukemia cell line HL-60, murine pro-B lymphoid cell line BaF3 and its TEL/ABL-transformed clone cells were exposed to idarubicin with and without pre-treatment with amifostine. Idarubicin at 0.5 - 5ćM evoked DNA damage measured by the Comet assay. Amifostine at 14 mM decreased DNA-damaging effect of idarubicin in human lymphocytes and BaF3 cells, but increased the effect in TEL/ABL-transformed cells. Amifostine had no influence on the action of idarubicin in HL-60 cells. Our results suggest that the reaction of the cell to DNA damage may contribute to its diverse response to amifostine combined with anticancer drugs and that p53 and fusion tyrosine kkinases may be involved in this diveristy.

    321/727

    Tytuł oryginału: Zmiany genetyczne w obrębie chromosomu 13q związane z progresją choroby nowotworowej w przypadku płaskonabłonkowego raka krtani.
    Tytuł angielski: Genetic changes on 13q chromosome arm in progression of laryngeal squamous cell carcinoma.
    Autorzy: Kujawski Maciej, Szyfter Krzysztof
    Źródło: Dział. Nauk. PAN 2002 (13) s.119-120, bibliogr. 2 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 801,551

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • otorynolaryngologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    322/727

    Tytuł oryginału: Molecular biology of prions.
    Autorzy: Weissmann Charles, Enari Masato, Kl”hn Peter Christian, Rossi Daniela, Flechsig Eckhard
    Źródło: Acta Neurobiol. Exp. 2002: 62 (3) s.153-166, il., tab., bibliogr. [111] poz.
    Sygnatura GBL: 302,090

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta

    Streszczenie angielskie: The "protein only" hypothesis holds that the infectious agent causing transmissible spongiform encephalopathies is a conformational isomer of PrP, a host protein predominantly expressed in brain and is strongly supported by many lines of evidence. Prion diseases are so far unique among conformational diseases in they are transmissible, not only experimentally but also by natural routes, mainly by ingestion. The pathway of prions to the brain has been elucidated in outline. A striking feature of prions is their extraordinary resistence to conventional sterilisation procedures, and their capacity to bind to surfaces of metal and plastic without losing infectivity. This property, first observed in a clinical setting, is now being investigated in experimental settings, both in animals in cell culture.

    323/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm insercyjno-delecyjny genu enzymu konwertującego angiotensynę ma odmienny wpływ na wielkość przerostu lewej komory u kobiet i mężczyzn ze zwężeniem zastawki aortalnej.
    Tytuł angielski: The influence of an insertion-delection polymorphism of the angiotensin converting enzyme gene on the left ventricle hypertrophy in patients with aortic stenosis is different in women and in men.
    Autorzy: Orłowska-Baranowska Ewa, Placha Grzegorz, Gaciong Zbigniew, Zakrzewski Dariusz, Baranowski Rafał, Kuśmierczyk-Droszcz Beata, Hoffman Piotr, Rawczyńska-Englert Irena
    Źródło: Pol. Arch. Med. Wewn. 2002: 108 (3) s.855-866, il., tab., bibliogr. 41 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,501

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska
  • dorośli = 65 r.ż.

    Streszczenie polskie: Celem pracy była ocena wpływu czynników klinicznych i echokardiograficznych oraz polimorfizm I/D genu kodującego ACE na wielkość przerostu lewej komory (PLK) w grupie chorych ze zwężeniem zastawki aortalnej (ZZA). Badania przeprowadzono w grupie 302 chorych, 120 kobiet i 182 mężczyzn (średni wiek 58 ń 11 lat) z ZZA. Do oceny wpływu różnych czynników na wielkość PLK zastosowano metodę wieloczynnikowej regresji liniowej (eliminacja krokowa wsteczna) w całej grupie oraz oddzielnie dla kobiet i mężczyzn. Do modelu wprowadzono następujące zmienne: wiek, płeć, wywiad nadciśnienia tętniczego (NT), wartość frakcji wyrzutowej (FW), maksymalny gradient przez zastawkę aortalną (MGA), obecność choroby wieńcowej (IZTW) oraz polimorfizm I/D ACE. Wykazano, że wielkość PLK wyrażona jako indeks masy lewej komory (IMLK) w całej grupie była zależna przede wszystkim od FW (t = -6,5; p = 0.0001 - im niższa FW tym większy IMLK), MGA (t = 3,9; p = 0,0001 im większy MGA tym większy IMLK) oraz płci (t = 2,8; p = 0,005 - większy IMLK u mężczyzn). U kobiet czynnikami najsilniej wpływającymi na IMLK były: FW (t = -3,6; p = 0,001 - im niższa FW tym większy IMLK), wiek (t = 2,9; p = 0,004 - wzrost IMLK wraz z wiekiem badanych) i MGA (t = 2,5; p = 0,013 - im większy MGA tym większy IMLK). U mężczyzn czynnikami najsilniej wpływającymi na IMLK była FW (t = -4,8; p = 0,0001 - im niższa FW tym większy IMLK) i MGA (t = 1,98; p = 0,049 - im większy MGA tym wyższy IMLK). Zarówno w grupie kobiet, jak i mężczyzn wykazano istotny wpływ polimorfizmu I/D na wielkość PLK. Był on odmienny w tych dwóch grupach ...

    324/727

    Tytuł oryginału: DNA microarrays - a methodological breakthrough in genetics.
    Autorzy: Kamiński Stanisław
    Źródło: J. Appl. Genet. 2002: 43 (2) s.123-130, il., bibliogr. [18] poz.
    Sygnatura GBL: 305,055

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    325/727

    Tytuł oryginału: Journal of Applied Genetics
    Tytuł angielski: Novel linkage mapping approach using DNA pooling in human and animal genetics. [P.] 1: Detection of complex disease loci.
    Autorzy: Pareek Chandra S., Pareek Ravi S., Walawski Krzysztof
    Źródło: J. Appl. Genet. 2002: 43 (2) s.175-192, il., tab., bibliogr. [48] poz.
    Sygnatura GBL: 305,055

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta

    Streszczenie angielskie: DNA pooling is a potential methodology for genetic loci with small effect contributing rapid preliminary screening of the genome for the allelic association with the most common class of polymorphic short tandem repeart markers. The methodology assumes as a common founder for the linked disease locus of interest and searches for a region of a chromosome sheared between affected individuals. The general theory of DNA pooling basically relies on the observed differences in the alletic distribution between pools from affected and unaffected individuals, including a reduction in the number of alleles in the affected pool, which indicate the sharing of a chromosomal region. The power od statistic for associated linkage mapping can be determined using two recently developed strategies, firstly, by measuring the differences of allelic image patterns produced by two DNA pools of extreme character and secondly, by measuring total allele content differences by comparing between two pools containing large numbers of DNA samples. These strategies have effectively been utilized to identify the shared chromosomal regions for linkage studies and to investigate the candidate disease locci for fine structure gene mapping using allelic association. This paper outlines the utilization of DNA pooling as a patential tool to locate the complex disease loci, statistical methods for accurate estimates of allelic frequencies from DNA pools, its advantagess, drawbacks and significance in associate linkage mapping using pooled DNA samples.

    326/727

    Tytuł oryginału: Clinical features, treatment and genetic background of Treacher Collins syndrome.
    Autorzy: Marszałek Bożena, Wójcicki Piotr, Kobus Kazimierz, Trzeciak Wiesław H.
    Źródło: J. Appl. Genet. 2002: 43 (2) s.223-233, il., tab., bibliogr. [24] poz.
    Sygnatura GBL: 305,055

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • traumatologia i ortopedia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Treacher Collins syndrome (TCS) is an autosomal dominant disorder of craniofacial development. The major features of the disease include midface hypoplasia, micrognathia, microtia, conductive hearing loss and cleft palate. Current procedures of surgical treatment of TCS are discussed and novel findings concerning the genetic backgroung of TCS are described. The TCS locus has been mapped to chromosome 5q31.3-32. The TCOFI gene contains 26 exons and encodes a 1411 amino acid protein named treacle. In the TCOFI gene 51 mutations have been identified. Most of these mutations are insertions or deletions, which result in an introduction of a premature terminantion codon into the reading frame. Mutational spectra support the hypothesis that TCS results from haploinsufficiency of treacle.

    327/727

    Tytuł oryginału: Podstawy diagnostyki epidermolysis bullosa hereditaria.
    Tytuł angielski: Diagnosing epidermolysis bullosa hereditaria.
    Autorzy: Kowalewski Cezary
    Źródło: Prz. Dermatol. 2002: 89 (5) s.337-350, il., tab., bibliogr. 66 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,248

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • dermatologia i wenerologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Epidermolisis bullosa hereditaria jest grupą wrodzonych chorób pęcherzowych, których istotą jest wybitna urażalność skóry. Choroby te są wynikiem mutacji genów, w większości już scharakteryzowanych, kodujących cząsteczki adhezyjne lub inne białka strukturalne warunkujące połączenia naskórka i skóry. Jednak mimo coraz lepszej znajomości molekularnej patologii epidermolysis bullosa, nadal ostateczne rozpoznanie jest ustalane w oparciu o dokładną znajomość obrazu klinicznego skojarzoną z wynikami badań ultrastrukturalnych i immunohistochemicznych, które jednocześnie wyznaczają kierunek dalszych badań molekularnych prowadzących do wykrycia genu podlegającego mutacji i pozwalających na precyzyjne określenie typu mutacji. W tym artykule dokonano przeglądu najważniejszych odmian EB, uwzględniając ich obecną klasyfikację, obraz kliniczny oraz podstawy ustalania rozpoznania.

    328/727

    Tytuł oryginału: Słownik terminów genetycznych
    Autorzy: King Robert C., Stansfield William D.
    Opracowanie edytorskie: Prus-Głowacki Wiesław (red. i tł.), Jaroszewski Jan (tł.), Michalski Zbigniew (tł.), Szweykowska-Kulińska Zofia (tł.), Witt Michał (tł.).; Polska Akademia Nauk Ośrodek Wydawnictw Naukowych
    Źródło: - Poznań, PAN OWN 2002, 446, [1] s. : il., tab., 25 cm. - Tyt. oryg. A dictionary of genetics
    Sygnatura GBL: 735,387

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    329/727

    Tytuł oryginału: Transfer in vitro genu aac(6')-aph(2'') warunkującego oporność na antybiotyki aminoglikozydowe pomiędzy Staphylococcus aureus a Enterococcus faecalis i Enterococcus avium.
    Tytuł angielski: Transfer in vitro of aminoglycoside antibiotics resistance gene aac(6')-aph(2'') from Staphylococcus aureus to Enterococcus faecalis and Enterococcus avium.
    Autorzy: Jarzembowski Tomasz
    Źródło: Med. Dośw. 2002: 54 (3) s.177-181, tab., bibliogr. 14 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,458

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • farmacja
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta
  • in vitro

    Streszczenie polskie: Dla 2 gatunków enterokoków izolowanych od ludzi i zwierząt zbadano częstość nabywania oporności na antybiotyki aminoglikozydowe w kontakcie z gronkowcami zlocistymi posiadającymi gen aac(6')-aph(2''). Stwierdzono różnice w częstości nabywania oporności w zależności od gatunku i pochodzenia szczepu.

    330/727

    Tytuł oryginału: Wykrywanie genów smr i qacA u szczepów Staphylococcus aureus z zastosowaniem metody PCR.
    Tytuł angielski: Detection of smr and qacA genes in Staphylococcus aureus using PCR.
    Autorzy: Stefańska Joanna, Młynarczyk Grażyna, Młynarczyk Andrzej, Starościak Bohdan, Łuczak Mirosław
    Źródło: Med. Dośw. 2002: 54 (3) s.183-189, il., tab., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,458

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • farmacja
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: U 31 szczepów Staphylococcus aureus, badano obecność genów smr i qacA przy zastosowaniu metody PCR. Badaniami objęto 22 szczepy MRSA (w tym 20 opornych na czwartorzędowe sole amoniowe) oraz 9 szczepów MSSA.

    331/727

    Tytuł oryginału: Reakcja amplifikacji bakteryjnego DNA w diagnostyce infekcyjnego zapalenia wsierdzia.
    Tytuł angielski: Development of broad-range polymerase chain reaction (PCR) bacterial identification in diagnosis of endocarditis.
    Autorzy: Hryniewiecki Tomasz, Gzyl Anna, Augustynowicz Ewa, Rawczyńska-Englert Irena
    Źródło: Med. Dośw. 2002: 54 (3) s.265-272, tab., bibliogr. 16 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,458

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie polskie: W pracy oceniono przydatność reakcji amplifikacji fragmentów bakteryjnego DNA w rozpoznawaniu infekcyjnego zapalenia wsierdzia o etiologii bakteryjnej oraz określono swoistość i czułość reakcji. Do amplifikacji wybranych fragmentów bakteryjnego DNA wykorzystywano swoiste startery F/R dla konserwatywnego regionu kodującego sa lepszymi w stosunku do krwi zamrażanej (-20řC) materiałami do badania. Uzyskane wyniki wskazują, że zastosowana metoda PCR jest przydatna do identyfikacji bakteryjnych czynników zakażenia.

    332/727

    Tytuł oryginału: Choroba Huntingtona jako przykład choroby neurodegeneracyjnej ze szczególnym uwzględnieniem aspektów genetycznych.
    Tytuł angielski: Huntington's chorea as an exemplification of the role of genetic aspects in neurodegenerative diseases.
    Autorzy: Nadgrodkiewicz Krzysztof, Kifer Irena
    Źródło: Post. Psychiatr. Neurol. 2002: 11 (2) s.149-153, il., bibliogr. 18 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,527

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W pracy omówiono istotę mutacji dynamicznych, przypuszczalny mechanizm ich powstawania oraz ich znaczenie w patogenezie choroby Huntingtona. Przedstawiono dokładniej amplifikację określonych sekwencji trójnukleotydowych, zjawisko antycypacji i teorię naznaczenia genomowego.

    333/727

    Tytuł oryginału: Parkinsonizm młodzieńczy.
    Tytuł angielski: Juvenile Parkinsonism.
    Autorzy: Wendorff Janusz, Nadolski Marek
    Źródło: Post. Psychiatr. Neurol. 2002: 11 (2) s.155-164, tab., bibliogr. 36 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,527

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • pediatria
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Termin "parkinsopnizm młodzieńczy" jest znany od około 100 lat. W większości przypadków jest to zespół heterogenny. Tylko autosomalnie recesywnie dziedziczący się parkinsonizm młodzieńczy stanowi stosunkowo odrębny zespół chorobowy związany z mutacją w zakresie genu parkiny. Do zasadniczych fenotypowych objawów zespołu należy wczesny początek objawów parkinsonowskich (przed 20 rokiem życia), występowanie ruchów dystonicznych, dobra odpowiedź na L-dopę i wczesne ujawnienie się dyskinez w wyniku jej podawania. Zasadniczą cechą neuropatologiczną różniącą parkinsonizm młodzieńczy autosomalnie recesywny z chorobą Parkinsona jest nieobecność ciał Lewy'ego. Ostatnie badania wykazują, że mutacje w zakresie genu parkiny spotkać można nie tylko w parkinsonizmie młodzieńczym, ale także w typowych przypadkach choroby Parkinsona z ciałami Lewy'ego. Rozpoznanie młodzieńczego parkinsonizmu wymaga różnicowania z szeregiem jednostek chorobowych z dominującymi objawami sztywności, drżenia i dystonii mogących ujawnić się w okresie młodzieńczym, a przede wszystkim z dystonią dobrze podającą się leczeniu L-dopą i parkinsonizmem wtórnym, objawowym.

    334/727

    Tytuł oryginału: Nowe spojrzenie na aspekty genetyczne i diagnostyczne dziedzicznej polineuropatii ruchowo-czuciowej typu I (HMSN t.I).
    Tytuł angielski: A new insight into genetic and diagnostic aspects of hereditary motor and sensory neuropathy type I (HMSN t.I).
    Autorzy: Nadgrodkiewicz Krzysztof, Białek Grzegorz
    Źródło: Post. Psychiatr. Neurol. 2002: 11 (2) s.165-171, bibliogr. 15 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,527

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Dziedziczna polineuropatia ruchowo-czuciowa typu I (HMSN t.I) jest chorobą dziedziczącą się w sposób autosomalny dominujący. Zlokalizowano dotychczas trzy loci genowe: na chromosomie 17, 1, 10. Istotną przyczyną HMSN są nieprawidłowości w obrębie białka 22 mieliny (PMP 22). Choroba o powolnym przebiegu klinicznym rozwija się w I-III dekadzie życia. Stwierdzenie w badaniu klinicznym zespołu polineuropatycznego, często z deformacją stóp, przewlekłego procesu odnerwiennego w kk. górnych i dolnych, potwierdzonego badaniem EMG, a także charakterystyczne zmiany neuropatologiczne (pierwotne zwyrodnienie mieliny z odcinkowym pogrubieniem osłonek mielinowych) oraz analiza rodowodu z badaniem genetycznym nakazują myśleć o rozpoznaniu HMSN t.I. To natomiast zmusza do szybkiego włączenia postępowania rehabilitacyjnego.

    335/727

    Tytuł oryginału: Postępy w badaniach nad czynnikami genetycznymi wpływającymi na rozwój miażdżycy tętnic szyjnych i śródczaszkowych.
    Tytuł angielski: Progress in the research on the genetic factors influencing the development of carotid and cerebral atherosclerosis.
    Autorzy: Kaźmierski Radosław, Łaciński Mariusz
    Źródło: Aktual. Neurol. 2002: 2 (1) s.8-16, bibliogr. 62 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,631

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka
  • kardiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Miażdżyca jest kluczowym propcesem warunkującym występowanie choroby niedokrwiennej mózgu. Mechanizm zakrzepowo-miażdżycowy lub zatorowości tętniczo-tętniczej jest przyczyną połowy udarów niedokrwiennych mózgu. W ostatnich latach zgromadzono szereg istotnych danych wskazujących na możliwe genetyczne podłoże chorób naczyniowych mózgu. Stwierdzono, że udar mózgu znamienie częściej występuje u bliźniąt, w tym szczególnie bliźniąt jednojajowych, oraz u dzieci rodziców chorujących na udar mózgu. Duże znaczenie kliniczne przypisuje się ostatnio genetycznie uwarunkowanym zaburzeniom metabolizmu homocysteiny, najwięcej uwagi koncentrują polimorfizmy genów: á-syntazy cystationinowej, syntazy metioninowej i genu kodującego reduktazę N**5, N**10-metylenotetrahydrofolianową (MTHRF). W najbliższych latach istotnymi dla praktyki klinicznej mogą okazać się badania polimorfizmu genu dla paraoksonazy-1 (PON1). Paraoksonaza-1 związana z HDL posiada zdolność hamowania modyfikacji oksydatywnej LDL, procesu stanowiącego jeden z istotnych etapów procesu miażdzycowego. Ustalono, że polimorfizm genu PON1 LL związany jest z mniejszą aktywnością enzymu i szybszym rozwojem miażdżycy tętnic szyjnych. Ostatnio stwierdzono, że PON1 posiada identyczną sekwencję aminokwasów jak enzym tiolaktonaza homocysteiny. Odpowiedzialny jest on za hydrolazę i tym samym inaktywację tiolaktonu homocysteiny. Tiolakton ten zaburza w sposób istotny metabolizm komórkowy i w badaniach doświadczalnych silnie sprzyja rozwojowi miażdzycy. Także tlenek azotu (NO) poza swoim działaniem naczyniowo-rozkurczowym odgrywa rolę w hamowaniu wstępnych etapów procesu miażdżycowego...

    336/727

    Tytuł oryginału: Choroby peroksysomalne.
    Tytuł angielski: Peroxysomal diseases.
    Autorzy: Bratosiewicz Jolanta, Liberski Paweł P.
    Źródło: Aktual. Neurol. 2002: 2 (1) s.70-82, il., tab., bibliogr. 112 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,631

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Choroby peroksysomalne są heterogenną grupą genetycznie uwarunkowanych chorób o niezwykle złożonym tle i słabo poznanej patogenezie. Choroby peroksysomalne podzielone są na dwie kategorie: - wywołane zaburzeniami biogenezy peroksysomów, powodującymi brak lub niedostatek normalnie funkcjonujących organelli; - powodowane defektem jednej lub wielu peroksyn bez uszkodzenia struktury peroksysomu. Do pierwszej grupy należy zespół Zellwegera (ang. Zellweger syndrome, ZS) oraz jego łagodniejsze warianty - adrenoleukodystrofia noworodków (ang. neonatal adrenoleukodystrophy, NALD) i dziecięca postać choroby Refsuma (ang. infantile Refsume disease, IRD). Chorobom tym towarzyszą te same zmiany biochemiczne i morfologiczne o różnym nasileniu. Do drugiej grupy zalicza się: - adrenoleukodystrofię sprzężoną z chromosomem X (klasyfikowaną dawniej jako choroba Schildera); - izolowane defekty degradacji VLCFA; - klasyczną chorobę Refsuma; - hiperoksalurię typu I. W pracy tej dokonujemy podsumowania badań molekularnych, obrazu klinicznego i neuropatologicznego całej grupy chorób.

    337/727

    Tytuł oryginału: Kanałopatie - nowa grupa chorób w neurologii.
    Tytuł angielski: Channelopathies - a new group of diseases in neurology.
    Autorzy: Fornalska Zofia
    Źródło: Aktual. Neurol. 2002: 2 (1) s.95-103, il., tab., bibliogr. 22 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,631

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Przedstawiamy problem "kanałopatii" - grupy chorób wywołanych przez mutacje genów kodujących bramkowane ligandem lub napięciem kanały jonowe. Zaburzenia ich funkcji powodują nadmierną lub obniżoną pobudliwość komórek mięśniowych i nerwowych. W mięśniach szkieletowych mutacje w obrębie genów kanałów jonowych zostały potwierdzone w takich chorobach, jak: miotonie, porażenia okresowe. Nowy rozdział w dziedzinie kanałopatii został otwarty dzięki stwierdzeniu mutacji kanałów jonowych także w obrębie mózgu. Zaliczamy do nich napadowe ataksje, zespoły padaczkowe, rodzinną migrenę hemiplegiczną.

    338/727

    Tytuł oryginału: Obraz kliniczny pacjentów z chorobą Huntingtona w zestawieniu z liczbą powtórzeń trójnukleotydu CAG w genie IT-15.
    Tytuł angielski: Clinical picture of patients with Huntington's disease in relation to the number of CAG repeats in IT-15 gene.
    Autorzy: Zielonka Daniel, Mezer Mateusz de, Niezgoda Adam, Reperowicz Krzysztof, Krzyżosiak Włodzimierz, Kozubski Wojciech
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (5) s.903-909, tab., bibliogr. 13 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Choroba Huningtona (ang.: Huntington's disease, HD) jest schorzeniem uwarunkowanym zmianą polegającą na wzroście liczby powtórzeń trójki nukleotydów CAG w obrębie genu IT-15 kodującego huntingtynę. Celem obecnej pracy było znalezienie korelacji pomiędzy liczbą powtórzeń trójnukleotydu CAG a wiekiem zachorowania, czasem, który upłynął od początku objawów oraz stanem klinicznym chorych. Badaniu poddano 10 chorych z HD. Stan pacjentów oceniano w zmodyfikowanej skali klinicznej UHDRS (MUDHRS). Wykonano badania genetyczne liczby powtórzeń CAG w obrębie eksonu 1 genu IT-15. Do wykrycia mutacji zastosowano łańcuchową reakcję polimerazy (PCR) oraz rozdział wyznakowanego radioizotopem produktu PCR w żelu polikrylamidowym względem wzorca długości. Wykazano znamienną ujemną korelację pomiędzy liczbą powtórzeń CAG a wiekiem pojawienia się objawów (r = -0,67; p = 0,033) i punktacją w skali MUHDRS (r = -0,75; p = 0,013), ujemną korelację pomiędzy czasem trwania objawów a punktacją MUHDRS, odzwierciedlającą aktualny stan kliniczny chorych oraz ujemną korelację pomiędzy wspólnie uwzględnionymi: liczbą powtórzeń CAG i czasem trwania objawów a punktacją MUDHRS (r = -0,91). Uzyskane wyniki wskazują na istnienie zależności pomiędzy stanem klinicznym chorych a wielkością wydłużonego ciągu trójek nukleotydowych w obrębie genu kodującego huntingtynę.

    339/727

    Tytuł oryginału: Wielopoziomowa regulacja hydroksylazy tyrozynowej.
    Tytuł angielski: Multilevel regulation of the tyrosine hydorxylase. [P.] 2: Transcriptional regulation.
    Autorzy: Lenartowski Robert, Goc Anna
    Źródło: Post. Hig. 2002: 56 (5) s.671-686, bibliogr. [58] poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,727

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta

    Streszczenie angielskie: The tyrosine hydroxylase gene is subject to very precise regulation which aim is to adjust the level of the catecholamines to current stimuli disturbing the homeostasis. The fine tuning of the TH gene activity is realized by the "cross-talk" between the complexes of transcriptional factors with their appropriate regulatory sequences. The transcriptional aspect of theat regulation has been reviewed emphasizing the rule of the regulatory sequences in determining cell, tissue and developmental specificity of the TH gene activity.

    340/727

    Tytuł oryginału: Związek polimorfizmu I/D genu enzymu konwertującego angiotensynę z przerostem mięśnia lewej komory i jego regresją po leczeniu operacyjnym u chorych ze zwężeniem zastawki aortalnej : rozprawa habilitacyjna
    Autorzy: Orłowska-Baranowska Ewa
    Opracowanie edytorskie: Rywik S[tefan] L. (red.).; Instytut Kardiologii im. Prymasa Tysiąclecia Stefana Kardynała Wyszyńskiego w Warszawie
    Źródło: - Warszawa, IK 2002, 122 s. : il., tab., bibliogr. 180 poz., 29 cm.
    Seria: Biblioteka Kardiologiczna 84
    Sygnatura GBL: 802,148

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka
  • chirurgia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • rozprawa habilitacyjna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    341/727

    Tytuł oryginału: Uwagi o komórkach macierzystych.
    Autorzy: Noszczyk Bartłomiej H.
    Źródło: Pol. Prz. Chir. 2002: 74 (12) s.1121-1122, bibliogr. 8 poz.
    Sygnatura GBL: 313,570

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    342/727

    Tytuł oryginału: Mice and humans: chromosome engineering and its application to functional genomics.
    Autorzy: Klysik Jan
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (3) s.553-569, il., bibliogr. [93] poz.
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta
  • myszy

    Streszczenie angielskie: Functional modelling of human genes and diseases requires suitable mammalian model organisms. For its genetic malleability, the mouse is likely to continue to play a major role in defining basic genetic traits and complex pathological disorders. Recently, gene targeting tecyniques have been extended towards developing new engineering strategies for generating extensive lsions and rearrangements in mouse chromosomes. While these advances create new opportunities to address similar aberrations observed in human diseases, they also open new ways of scaling-up mutagensis projects that try to catalogue and annotate cellular functions of mammalian genes.

    343/727

    Tytuł oryginału: Molecular basis of inherited predispositions for tumors.
    Autorzy: Lubiński Jan, Górski Bohdan, Kurzawski Grzegorz, Jakubowska Anna, Cybulski Cezary, Suchy Janina, Dębniak Tadeusz, Grabowska Ewa, Lener Marcin, Nej Katarzyna
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (3) s.571-581, il., tab., bibliogr. [63] poz.
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: On the basis of literature data and own experience the authors review the current knowledge about the molecular basis of inherited predispositions for tumors. They hpothesize that in the near perspective 5-10 years studies using existing registry data/metarial and the latest novel tehcnology will allow the identification of the molecular background for the majority of hereditay cancers which will have normous practical consequences especially for the prevention of malignancies.

    344/727

    Tytuł oryginału: Recognition and repair of DNA-cisplatin adducts.
    Autorzy: Woźniak Katarzyna, Błasiak Janusz
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (3) s.583-596, il., tab., bibliogr. [100] poz.
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: Anticancer activity of cisplatin (cis-diamminedichloroplatinum) is believed to result from its interaction with DNA. The drug reacts with nucleophilic sites in DNA forming monoadducts as well as intr-and interstrand crosslinks. DNA-cisplatin adducts are specifically recognized by several proteins. They can be divided into two classes. One constitutes proteins which recognize DNA damage as an initial step of the nucleotide excision and mismatch repari pathways. The other class contains proteins stabilizing cellular DNA-protein and protein-protein complexes, including non-histone proteins stabilizing cellular DNA-protein and protein-protein complexes, including non-histone proteins from the HMG (high-mibility-group) family. They specifically recognize 1,2-interstrand d(GpG0 and d(ApG) crosslinks of DNA-cisplatin adducts and inhibit their repair. Many HMG-domain proteins can function as transcription factors, e.g. UBF, an RNA polymerase I transcription factor, the mamalian testis-determining factor SRY and the human mitochondrial transcription factor mtTFA. Moreover, it seems that some proteins, which probably recognize DNA-cisplatin adducts non-specifically, e.g. actin and other nuclear matrix proteins, can disturb the the structural and functional organization of the nucleus and whole cell. The formation of complexes between DNA and proteins in the presence of cisplatin and the changes in the cell architecture may account for the drug cytotoxicity.

    345/727

    Tytuł oryginału: Optimisation of transfection conditions of CD34+ hematopoietic cells derived from human umbilical cord blood.
    Autorzy: Ołdak Tomasz, Kruszewski Marcin, Machaj Eugeniusz Krzysztof, Gajkowska Agnieszka, Pojda Zygmunt
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (3) s.625-632, il., tab., bibliogr. s. 630-632
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki

    Streszczenie angielskie: Human umbilical cord blood is frequently used as a source of transplantable hematopoietic cells and more recently as a target of gene therapy - a new approach for treatment of various disorders. The aim of our study was optimisation of the transfection conditions of cord blood-derived CD34+ hematopoietic cells. Mononuclear cells fraction was isolated from cord blood samples by density gradient centrifugation. Subsequently, CD34+ hematopoietic cells were separated on immunomagnetic MiniMACS columns. Pure population of CD34+ cells was incubated in a serum free medium supplemented with thrombopoietin, stem cell factor and Flt-3 ligand for 48 h and then transfected with plasmid DNA carrying the enhanced version of green fluorescent protein (EGFP) as a reporter gene. We studied the influence of various pulse settings and DNA concentrations on teh transfection efficiency, measured by flow cytometry as the fluorescence of target cells due to the expression of EGFP. The optimal settings were as follows: 4 mm cuvette, 1600 ćF, 550 V/cm, and 10 ćg of DNA per 500 ć1. With these settings we obtained a high transfection frequency (41.2 p.c.) without a marked decrease of cell viability. An increase of the pulse capacitance and/or of DNA concentration resulted in a greater electroporation efficiency, but also in a decrease of cell viability. In conclusion, the results described here allow one to recommend electroporation as an efficient method of gene delivery into CD34+ hematopoietic cells derived from human umbilical cord blood.

    346/727

    Tytuł oryginału: The effect of Arg209 to Lys mutation in mouse thymidylate synthase.
    Autorzy: Cieśla Joanna, Gołos Barbara, Wałajtys-Rode Elżbieta, Jagielska Elżbieta, Płucienniczak Andrzej, Rode Wojciech
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (3) s.651-658, il., tab., bibliogr. s. 657-658
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • hematologia
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • myszy

    Streszczenie angielskie: Mouse thymidylate synthase R209K (a mutation corresponding to R218K in Lactobacillus casei), overexpressed in thymidylate synthase-deficient Escherichia coli strain, was poorly soluble and with only feeble enzyme activity. The mutated protein, incubated with FdUMP and N5,10 -methylenetetrahydrofolate, did not form a complex stable under conditions of SDS/polyacrylamide gel electrophoresis. The reaction catalyzed by the R209K enzyme (studied in a crude extract), compared to that catalyzed by purified wild-type recombinant mouse thymidylate synthase, showed the Km value for dUMP 571-fold higher and Vmax value over 50-fold (assuming that the mutated enzyme constituted 20 p.c. of total crude extract protein) lower. Thus the ratios kcat, R209K/kcat, 'wild' and (kcat, R209K/Km, R209K**dUMP)/(kcat, 'wild'/Km, 'wild'**dUMP) were 0.019 and 0.000032, respectively, documenting that mouse thymidylate synthase R209, similar to the corresponding L. casei R218, is essential for both dUMP binding and enzyme reaction.

    347/727

    Tytuł oryginału: Effect of An tracts within the UP element proximal subsite of a model promoter on kinetics of open complex formation by Escherichia coli RNA polymerase.
    Autorzy: Kolasa Iwona K., Łoziński Tomasz, Wierzchowski Kazimierz L.
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (3) s.659-669, il., tab., bibliogr. s. 667-669
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: In the open transcription complex (RPo), Escherichia coli RNA polymerase sigma70 and ŕ subunits are known to be in contact with each other and with the promoter region overlapping the -35 hexamer and the proximal part of the UP element. To probe the effect of AnDNA bending tracts in this region on initiation of transcription, kinetics of the formation of RPo by Escherichia coli RNA polymerase at two groups of synthetic consensus-like promoters bearing single DNA bending tracts (i) A5 within the proximal subsite region of the UP element (promoters Pk and Pl) and (ii) A5 (Pg) or A8 (Pm) in the region including the downstream end of the proximal UP subsite and the -35 consensus hexamer was studied in vitro using the fluorescence-detected abortive initiation assay. The kinetic data obtained demonstrate that the overall second-order rate constant Ka of RPo formation is: (i) by almost one order of magnitude larger at Pk and Pl, relative to that at a control unbent promoter, and mainly due to a higher value of the equilibrium constant, k1, of the initial closed complex; and (ii) several-fold smaller at Pg and Pm owing to a strongly decreased value fo k1. For Pm, the latter parameter was found to be dependent exponentially on four Mgý+ ions, as compared with the seven ions remaining in equilibrium with the initial closed complex at the parent Papromoter. This indicates that promoter region bearing a stiff A8úT8 fragment of B'-DNA forms a smaller number of ionic contacts with the ŕ subunit. These findings provide a new insight to and supprot the present model of interactions between RNA polymerase ŕ and sigma70 subunits with the proximal UP subsite and the -35 region of promoters.

    348/727

    Tytuł oryginału: Interaction of three Caenorhabditis elegans isoforms of translation initiation factor eIF4E with mono- and trimethylated mRNA 5' cap analogues.
    Autorzy: Stachelska Alicja, Wieczorek Zbigniew, Ruszczyńska Katarzyna, Stolarski Ryszard, Pietrzak Monika, Lamphear Barry J., Rhoads Robert E., Darżynkiewicz Edward, Jankowska-Anyszka Marzena
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (3) s.671-682, il., tab., bibliogr. s. 679-682
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca doświadczalna

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta

    Streszczenie angielskie: Translation initiation factor eIF4E binds the m**7G cap of eukaryotic mRNAs and mediates recruitment of mRNA to the ribosome during cap-dependent translation initiation. This event is the rate-limiting step of translation and a major target for translational control. In the nematode Caenorhabditis elegans, about 70 p.c. of genes express mRNAs with an unusual cap structure containing m3ý,ý,**7 G, which is poorly recognized by mammalian eIF4E. C. elegans expresses five isoforms of eIF4E (IFE-1, IFE-2, etc.). Three of these (IFE-3, IFE-4 and IFE-5) were investigated by means of spectroscopy and structural modelling based on mouse eIF4E bound to m**7 GDP. Intrinsic fluorescence quenching of Trp residues in the IFEs by iodide ions indicated structural differences between the apo and m**7 G cap bound proteins. Fluorescence quenching by selected cap analogues showed that only IFE-5 forms specific complexes with both m**7 G- and m3ý,ý,**7 G-containing caps (Kas 2x10**6 M**-1 to 7x10**6 M**-1) whereas IFE-3 and IFE-4 discriminated strongly in favor of M**7 G-containing caps. These spectroscopic results quantitatively confirm earlier qualitative data derived from affinity chromatography. The dependence of Kas on pH indicated optimal cap binding of IFE-3, IFE-4 and IFE-5 at pH 7.2, lower by 0.4 ph units than that of eIF4E from human erythrocytes. these results provide insight into the molecular mechanism of recognition of structurally different caps by the highly homologous IFEs.

    349/727

    Tytuł oryginału: Ilościowa analiza przegrupowań genu TCRD w populacjach leukocytów krwi obwodowej : praca doktorska
    Autorzy: Masternak Michał, Nowak Jerzy (promot.).; Polska Akademia Nauk Zakład Genetyki Człowieka w Poznaniu
    Źródło: 2002, [2], 72 k. : il., tab., bibliogr. 57 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/19812

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • hematologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca doktorska

    350/727

    Tytuł oryginału: Exercise increases mRNA levels for adhesion molecules N-CAM and LI correlating with BDNF response.
    Autorzy: Macias Matylda, Fehr Susanne, Dwornik Anna, Sulejczak Dorota, Wiater Maciej, Czarkowska-Bauch Julita, Skup Małgorzata, Schachner Melitta
    Źródło: Neuroreport 2002: 13 (18) s.2527-2530, il., bibliogr. 27 poz.
    Sygnatura GBL: 313,357

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • szczury
  • płeć męska

    Streszczenie angielskie: In situ hybridization was used to evaluate whether long-term moderate locomotor exercise, which up-regulates BDNF and TrkB levels in the spinal gray matter of the adult rat, similarly influences the expression of the cell adhesion molecules N-CAM and LI. Exercise doubled the level of N-CAM mRNA hybridization signal in the lumbar spinal gray. The increase in LI mRNA was less consistent. N-CAM mRNA levels slightly increased in the white matter. BDNF mRNA levels also increased in cells of the ventral horn and the white matter due to the exercise. Theses results suggest that exercise-induced rearrangements of the spinal network involve N-CAM, LI and BDNF, crucial in different aspectcs of synaptic plasticity and synapse formation.

    351/727

    Tytuł oryginału: Badania nad ukrytą niestabilnością chromosomów u pacjetów z nowotworami głowy i szyi : praca doktorska
    Autorzy: Zych Monika, Sąsiadek Maria (promot.).; Akademia Medyczna Katedra Patofizjologii, Zakład Genetyki we Wrocławiu
    Źródło: 2002, [4], 116 k. : il., tab., bibliogr. 155 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20091

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • otorynolaryngologia

    Typ dokumentu:
  • praca doktorska
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    352/727

    Tytuł oryginału: Ocena przydatności molekularnych metod wykrycia genomu enterowirusów w różnicowej diagnostyce wirusowych neuroinfekcji na tle ogólnych problemów diagnostyki zakażeń enterowirusowych w Polsce : praca doktorska
    Autorzy: Binduga-Gajewska Iwona, Gut Włodzimierz (promot.).; Państwowy Zakład Higieny Zakład Wirusologii w Warszawie
    Źródło: 2002, [10], 123 k. : il., tab., bibliogr. 110 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20082

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • neurologia
  • choroby zakaźne

    Typ dokumentu:
  • praca doktorska
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    353/727

    Tytuł oryginału: Występowanie wybranych markerów zjadliwości u pałeczek Escherichia coli 018, 026, 044, 086, 0126 i 0127 izolowanych od dzieci z biegunką oraz u szczepów E. coli wyosobnionych z kału zdrowych dzieci : praca doktorska
    Autorzy: Paciorek Jarosław, Kałużewski Stanisław (promot.).; Państwowy Zakład Higieny Zakład Bakteriologii w Warszawie
    Źródło: 2002, 129 k. : il., tab., bibliogr. 229 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20081

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • gastroenterologia
  • choroby zakaźne

    Typ dokumentu:
  • praca doktorska
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    354/727

    Tytuł oryginału: Badania izoakceptorowych transferowych RNA (tRNA) w tkance łożyska II i III trymestru ciąży u kobiet : praca doktorska
    Autorzy: Czupkałło Grzegorz, Baranowski Włodzimierz (promot.).; Szpital Rejonowy Oddział Ginekologiczno-Położniczy w Bełżycach, [Akademia Medyczna II Katedra i Klinika Ginekologii w Lublinie]
    Źródło: 2002, 106 k. : il., tab., bibliogr. 107 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45d/20219

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska
  • ciąża
  • in vitro

    355/727

    Tytuł oryginału: Badania nad utratą heterozygotyczności wybranych genów oraz niestabilnością genetyczną w płaskonabłonkowym raku krtani : praca doktorska
    Autorzy: Stembalska-Kozłowska Agnieszka, Sąsiadek Maria (promot.).; Akademia Medyczna Katedra Patofizjologii, Zakład Genetyki we Wrocławiu
    Źródło: 2002, [3], 146 k. : il., tab., bibliogr. 270 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20315

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • otorynolaryngologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    356/727

    Tytuł oryginału: Wstępna ocena niestabilności mikrosatelitarnej w rakach skóry.
    Tytuł angielski: Preliminary evaluation of microsatellite instability in skin cancers.
    Autorzy: Rucińska Monika, Kozłowski Leszek, Pepiński Witold, Skawrońska Małgorzata, Janica Jerzy, Wojtukiewicz Marek Z.
    Źródło: Pol. Merkuriusz Lek. 2002: 13 (76) s.281-283, tab., bibliogr. 24 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,318

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • dermatologia i wenerologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Pewną rolę w procesie karcynogenazy mogą odgrywać sekwencje mikrosatelitarne DNA. Prawdopodobnie istnieje związek między zapadalnością na nowotwory a dziedziczeniem określonych polimorficznych sekwencji DNA. Celem niniejszego badania była wstępna ocena występowania niestabilności mikrosatelitarnej (MSI) w nowotworach skóry. Występowanie MSI (w obrębie chromosomu 2) stwierdzono tylko w jednym przypadku raka podstawnokomorkowego spośrod 12 badanych raków skóry. W nowotworach łagodnych skóry (brodawka łojotokowa, rogowiak kolczystokomórkowy, rogowacenie starcze) nie wykazano MSI.

    357/727

    Tytuł oryginału: Przegląd badań genów kandydujących w schizofrenii.
    Tytuł angielski: Candidate genes in schizophrenia.
    Autorzy: Dmitrzak-Węglarz Monika, Czerski Piotr, Leszczyńska-Rodziewicz Anna
    Źródło: Wiad. Psychiatr. 2002: 5 (4) s.265-271, il., bibliogr. 73 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,515

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Wyniki badań rodzinnych, bliźniąt i adopcyjne wskazują na udział czynników genetycznych w etiologii schizofrenii. Prwadopodobny wydaje się złożony model dziedziczenia schorzenia polgający na łącznym działaniu wielu genów. Badania asocjacyjne dotyczą tzw. Genów kandydujących, które kodują receptory neuroprzekaźników, transportery neuroprzekaźników oraz enzymy uczestniczące w ich metabolizmie. W niniejszej pracy przedstawiono wyniki badań asocjacyjnych genów kodujących receptory dopaminiowe: DRD1-DRD5, DAT oraz COMT, MAO-A i MAO-B w schizofrenii. Najlepiej udokumentowano związek receptora dopaminowego D3 z podatnością na schizofrenię. Natomiast, w badaniach własnych wykazano jego związek ze stopniem zaburzeń ruchu gałek ocznych, będącego markerem fizjologicznym.

    358/727

    Tytuł oryginału: Taksonomia i standaryzacja molekularna Viscum album L. do celów farmaceutycznych : praca doktorska
    Autorzy: Piotrowski Arkadiusz, Ochocka Renata J. (promot.).; Akademia Medyczna Wydział Farmaceutyczny, Katedra i Zakład Biologii i Botaniki Farmaceutycznej w Gdańsku
    Źródło: 2002, 170 k. : tab., bibliogr. 240 poz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20279

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • in vitro

    359/727

    Tytuł oryginału: Ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy jako pomocnicza metoda diagnostyki zespołu Downa.
    Tytuł angielski: Quantitative PCR as a supplementary diagnostic method of Down syndrome.
    Autorzy: Zakrzewska Małgorzata, Dobosz Tadeusz, Świątek Barbara, Sąsiadek Maria M.
    Źródło: Adv. Clin. Exp. Med. 2002: 11 (4) s.437-443, il., tab., bibliogr. 13 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,451

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Wprowadzenie. Zespół Downa jest jedną z najczęstszych aberracji liczbowych chromosomów. Występuje średnio w jednym przypadku na 700 żywych urodzeń. Zazwyczaj diagnostyka zespołu Downa przeprowadzana jest za pomocą analizy cytogenetycznej. Technika taka jest jednak czasochłonna, a także wiąże się z nią pewne ryzyko miepowodzenia hodowli komórkowej. Cel pracy. Celem niniejszej pracy było zmodyfikowanie i udoskonalenie molekularnej metody diagnostyki zespołu Downa opartej na ilościowej reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR). Materiał i metody. Zbadano 53 próbki DNA w tym: 35 próbek DNA pochodzących od osób o prawidłowym kariotypie wyizolowanych z krwi pełnej lub plam krwi, 14 próbek DNA pacjentów z trisomią 21 wyizolowanych z plam krwi oraz 4 próbki DNA wyizolowane z hodowli komórek pochodzących z płynu owodniowego o nieznanym kariotypie. Po jednoczesnej amplifikacji fragmentu genu S100B o długości 216 pz (chromosom 21) oraz fragmentu genu IGF1 o długości 165 pz (chromosom 12) porównywano ilości obydwu produktów PCR. Fragment z chromosomu 12 służył jako wewnętrzny standard oznaczania ilościowego. Rozdział produktów amplifikaci przeprowadzono aparatem ABI PRISM 310 Genetic Analyzer. Analiza ilościowa polegała na wyznaczeniu stosunku S100B/IGF1 przez porównanie powierzchni pod pikami uzyskanymi w procesie rozdziału. Wyniki. Otrzymane wyniki pokazują, że średnia wartość S100B/IGF1 dla grupy kontrolnej (n1 = 35) wynosi 1,019 ń 0,054, a dla grupy z trisomią 21 (n2 = 14) 2,365 ń 0,050. Obie grupy sa statystycznie istotnie różne (p 0,001)...

    360/727

    Tytuł oryginału: Analiza mikrosatelitarna przytarczyczek w pierwotnej i wtórnej nadczynności tych gruczołów: rozprawa habilitacyjna.
    Autorzy: Chudek Jerzy
    Źródło: Ann. Acad. Med. Siles. 2002 supl. 48 s.1-80, il., tab., bibliogr. 82 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,709

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • rozprawa habilitacyjna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    361/727
    2002
    Tytuł angielski: Role of PTEN mutation in pathogenesis of pheochromocytoma : doctorate thesis
    Autorzy: Puc Janusz
    Opracowanie edytorskie: Gaciong Zbigniew (supervisor).; Akademia Medyczna Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych i Nadciśnienia Tętniczego w Warszawie
    Źródło: 2002, 99 k. : il., tab., bibliogr. k. 86-99, sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/19945

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca doktorska
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • myszy

    362/727

    Tytuł oryginału: Funkcjonalna ocena promotora genu kanału kationowego aktywowanego przez hyperpolaryzację : praca doktorska
    Autorzy: Pachucki Janusz, Nauman Janusz (promot.).; Akademia Medyczna Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych i Endokrynologii w Warszawie
    Źródło: 2002, 90 k. : il., tab., bibliogr. 88 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/19942

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    363/727

    Tytuł oryginału: Porównanie niestabilności mikrosatelitarnej DNA i ekspresji białek kodowanych przez geny mutatorowe w złośliwych glejakach człowieka u dzieci i u dorosłych : praca doktorska
    Autorzy: Szybka Małgorzata, Kordek Radzisław (promot.).; Akademia Medyczna Katedra Onkologii, Zakład Patologii Nowotworów w Łodzi
    Źródło: 2002, [3], 100 k. : il., tab., bibliogr. 185 poz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20066

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • neurologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.

    364/727

    Tytuł oryginału: Metylacja DNA w mięśniakach macicy u kobiet : praca doktorska
    Autorzy: Kościelecki Maciej, Baranowski Włodzimierz (promot.).; Szpital MSWiA Oddział Ginekologiczny w Lublinie
    Źródło: 2002, [4], 78 k. : il., tab., bibliogr. 119 poz., streszcz., sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20238

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • ginekologia i położnictwo
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć żeńska

    365/727

    Tytuł oryginału: RET proto-oncogene germline mutation in pheochromocytoma patients - incidence and clinical consequences.
    Tytuł polski: Częstość występowania i znaczenie kliniczne mutacji protoonkogenu RET u chorych z guzem chromochłonnym.
    Autorzy: Pęczkowska Mariola, Januszewicz Andrzej, Franke Gerlind, Hoegerle Stefan, Szmigielski Cezary, Łoń Izabella, Cieśla Magdalena, Janas Jadwiga, Januszewicz Magdalena, Cybulska Idalia, Wocial Bożenna, Łapiński Mariusz, Cieśla Witold, Szostek Mieczysław, Januszewicz Włodzimierz, Neumann Hartmut P. H.
    Źródło: Nadciśn. Tętn. 2002: 6 (4) s.279-284, tab., bibliogr. 22 poz., streszcz.
    Sygnatura GBL: 313,470

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • endokrynologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wstęp: Dotychczasowe badania wskazują, że częstość zespołu mnogiej gruczolakowatości (MEN 2), w skład którego wchodzi guz chromochłonny, jest większa niż dotychczas sądzono. Zespół ten dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący i wywołuje go mutacja protoonkogenu RET. Celem pracy jest ocena częstości występowania oraz kliniczne znaczenie mutacji protoonkogenu RET u chorych z guzem chromochłonnym. Materiał i metody: Badania genetyczne w kierunku mutacji protoonkogenu RET przeprowadzono u 106 chorcyh (średni wiek: 49 ń 14,1 roku 26M, 80K) z rozpoznanym i potwierdzonym histopatologicznie guzem chromochłonnym. Pacjenci ci byli uprzednio hospitalizowani i leczeni w Klinice Chorób Wewnętrznych i Nadciśnienia Tętniczego Akademii Med. w Warszawie w latach 1957 - 1998 oraz w Klinice Nadciśnienia Tętniczego Instytutu Kardiologii w Warszawie od roku 1980 do 2001. Oceniano również stężenie kalcytoniny (CT), zarówno w warunkach podstawowych, jak i po stymulacji pentagastryną, oraz stężenie parathormonu. Wyniki: Obecność mutacji protoonkogenu RET wykazano u 8 chorych (7,4 proc.) - w eksonie 11, w kodonie 634,TGC na CGC u 5 chorych, u pozostałych 3 odpowiednio - w eksonie 11, kodonie 634, TGC na GGC, w eksonie 11, kodonie 634, TGC na TGG oraz w eksonie 13, kodonie 791, TAT na CGC. Nadczynność komórek C potwierdzona testem pentagastrynowym stwierdzono u 5 nosicieli, u 2 chorych wynik testu był wątpliwy, jedynie u 1 chorego stężenie kalcytoniny było prawidłowe. Prawidłowe stężenie CT obserwowano u chorego z mutacją w eksonie ...

    366/727

    Tytuł oryginału: Ocena przydatności oznaczania nowych markerów zapalenia i metod biologii molekularnej w diagnostyce infekcyjnego zapalenia wsierdzia : rozprawa habilitacyjna
    Autorzy: Hryniewiecki Tomasz; Insytut Kardiologii im. Prymasa Tysiąclecia Stefana Kardynała Wyszyńskiego w Warszawie
    Źródło: - Warszawa, IK 2002, 85 s. : il., tab., bibliogr. 113 poz., 29 cm.
    Seria: Biblioteka Kardiologiczna 85
    Sygnatura GBL: 802,258

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • rozprawa habilitacyjna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    367/727

    Tytuł oryginału: Ocena poziomu ekspresji oraz wpływu stymulacji ekspresji receptorów retrowirusowych PiT1 i PiT2 na efektywność transdukcji komórek nowotworowych : praca doktorska
    Autorzy: Grabarczyk Piotr, Mackiewicz Andrzej (promot.).; Akademia Medyczna im. Karola Marcinkowskiego Katedra Onkologii, Zakład Immunologii Nowotworów w Poznaniu
    Źródło: 2002, [2], V, 81 k. : il., tab., bibliogr. 122 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20262

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    368/727

    Tytuł oryginału: Arytmogenna dysplazja prawej komory. Opis przypadku.
    Tytuł angielski: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia - ARVD - case study.
    Autorzy: Bacior Bogumiła, Kubinyi Aleksandra, Grodecki Janusz
    Opracowanie edytorskie: Wrabec Krzysztof (koment.).
    Źródło: Kardiol. Pol. 2002: 57 (10) s.337-340, il., bibliogr. 14 poz. + bibliogr. 1 poz.
    Sygnatura GBL: 313,397

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie angielskie: A case of 20 year-old male with arrhythmogenic right ventricular dysplasia (ARVD) is presented. The patients was admitted to hospital due to exercise-related syncopoe which was preceded by palpitations. ECG, echocardiography, radionuclide ventriculography and endomyocardial biospy confirmed the diagnosis of ARVD. Coronary angiography was normal. Exercise testing revealed ST segment elevation in the right precordial leads at the peak exercise, followed by sustained ventricular tachycardia of the left bundle branch block morphology, terminated by intravenous lignoccaine. The patient received pacemaker and sotalol. During five-year follow-up no recurrences of syncope were observed and repeated Holter ECG monitoring demonstrated maked reduction of spontaneous ventricular ectopy.

    369/727

    Tytuł oryginału: The polymorphism of the HERG gene responsible for the autosomal dominant long-QT syndrome.
    Autorzy: Herbert Ernest, Trusz-Gluza Maria, Moric Ewa, Śmiłowska-Dzielicka Ewa, Mazurek Urszula, Wilczok Tadeusz
    Źródło: Folia Cardiol. 2002: 9 (3) s.193-202, il., tab., bibliogr. 64 poz.
    Sygnatura GBL: 313,196

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    370/727

    Tytuł oryginału: Iron metabolism, oxidative DNA damage and atherosclerosis.
    Tytuł polski: Żelazo, wolne rodniki i oksydacyjne uszkodzenia DNA a choroba miażdżycowa.
    Autorzy: Oliński Ryszard, Jurgowiak Marek
    Źródło: Acta Angiol. 2002: 8 (2) s.37-44, il., tab., bibliogr. 31 poz. - Tekst również w jęz. pol.
    Sygnatura GBL: 313,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Wolne żelazo (niezwiązane z białkami) może katalizować powstawanie w oranizmie reaktywnych form tlenu (ROS), w tym wolnych rodników. Reaktywne formy tlenu mogą uszkodzić biocząsteczki, takie jak DNA, białka oraz lipidy. Obecnie w wielu pracach podkreśla się, że katalizowana przez żelazo peroksydacja lipidów (LDL) oraz uszkodzenia oksydacyjne DNA mogą być znaczącym czynnikiem w formowaniu zmian miażdżycowych. Zagadnieniu temu poświęcone jest poniższe opracowanie. Dotychczas nie poznano mechanizmu molekularnego, poprzez który żelazo może stymulować zmiany maiżdżycowe. W tym kontekście niezwykle intrygującą wydaje się hipoteza, że miażdżyca może rozwijać się na tle zmian indukowanych uszkodzeniami DNA (8-oksydG) utrwalnymi w postaci mutacji. Zmiany te prowadziłyby do patologicznej proliferacji komórek mięśni gładkich ściany naczyń krwionośnych i w efekcie mogą przypominać rozwój guza łagodnego. Oksydacyjne uszkodzenia DNA (8-oksydG) obserwowano też w limfocytach u pacjentów chorych na miażdzycę, a należy pamiętać, że płytki miażdżycowe także zawierają limfocyty. W badaniach przeprowadzonych przez autorów niniejszego artykułu po raz pierwszy na świecie wykazano, że pula wolnegom żelaza jest około 2-krotnie wyższa w limfocytach u pacjentów z miażdzycą w porównaniu z grupą kontrolną. Zatem zrozumienie molekularanego podłoża zmian miażdżycowych i roli żelaza w tym procesie wydaje się obecnie jednym z kluczowych problemów biologii molekularnej i nauk klinicznych.

    371/727

    Tytuł oryginału: Analiza locus HLA-DR metodą PCR-SPP : zastsowanie w medycynie sądowej : praca doktorska
    Autorzy: Wysocka Joanna, Szczerkowska Zofia (promot.).; Akademia Medyczna Katedra i Zakład Medycyny Sądowej w Gadńsku
    Źródło: 2002, [2], 92 k. : il., tab., bibliogr. 133 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/19698

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płód

    372/727

    Tytuł oryginału: Aortalna ekspresja genu białka chemotaktycznego monocytów typu 1 (MCP-1) u królików z doświadczalną miażdżycą : praca doktorska
    Autorzy: Sękalska Beata, Ciechanowicz Andrzej (promot.).; Pomorska Akademia Medyczna Samodzielna Pracownia Patobiochemii i Biologii Molekularnej w Szczecinie
    Źródło: 2002, 97 k. : il., tab., bibliogr. 133 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/19837

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • króliki

    373/727

    Tytuł oryginału: Ekspresja Ki-67, lamininy i Her2/neu jako czynników prognostycznych i predykcyjnych w raku niedrobnokomórkowym płuc : praca doktorska
    Autorzy: Szelachowska Jolanta, Jeleń Michał (promot.).; Akademia Medyczna im. Piastów Śląskich Katedra i Zakład Anatomii Patologicznej we Wrocławiu
    Źródło: 2002, [3], 114 k. : il., tab., bibliogr. 150 poz., streszcz., sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/19690

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • pulmonologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    374/727

    Tytuł oryginału: Związek polimorfizmu genu Sa Pst1 z ryzykiem rozwoju nefropatii cukrzycowej i nadciśnienia tętniczego u chorych na cukrzycę typu 2 - obserwacje wstępne.
    Tytuł angielski: The association between the Sa gene Pst1 polymorphism and the presence of diabetic nephropathy and hypertension in type 2 diabetic patients - preliminary results.
    Autorzy: Ossowska-Szymkowicz Iwona, Żukowska-Szczechowska Ewa, Grzeszczak Władysław, Zychma Marcin
    Źródło: Diabetol. Dośw. Klin. 2002: 2 (5) s.361-375, tab., bibliogr. 57 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,582

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia
  • nefrologia
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Wstęp. Ostatnie badania sugerują, że te same czynniki genetyczne mogą odpowiadać zarówno za rozwój nadciśnienia tętniczego, jak i nefropatii cukrzycowej, ale molekularny mechanizm leżący u podłoża obydwu tych schorzeń nie został jeszcze poznany. Locus Sa zidenttyfikowano jako ulegający wzmożonej ekspresji w nerakch szczurów z nadciśnieniem etniczym. Opisano związek polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych (Pst1) produktu polimerazowej reakcji łańcuchowej (PCR-RFLP) tego genu z występowaniem nadciśnienia tętniczego u osób bez cukrzycy. Celem pracy było zbadanie związku pomiędzy polimorfizmem Pst1 genu Sa a występowaniem cukrzycowej choroby nerek w stadium mikroalbuminurii lun jawnej nefropatii u chorych na ukrzycę typu 2. Ponadto oceniono zależność między badanym polimorfizmem a obecnością lub brakiem nadciśnienia tętniczego. Materiał i metody. Plimorfizm genu Sa oceniono u 693 chorych na cukrzycę typu 2, u których stan zaawansowania powiklań nerkowych oceniono na podstawie analizy dotychczasowych danych klinicznych oraz pomiarów stosunku wydalania mikroalbumin/kraetyniny w 3 próbkach moczu. W powyższej grupie znalazło się 127 chorych z jawną nefropatią (białkomocz), 323 chorych z mikroalbuminurią oraz 243 chorych, u których stwierdzono normoalbuminurię z czasem trwania cukrzycy powyżej 10 lat stanowiących grupę kontrolną. Z 693 chorych na cukrzycę typu 2 utworzono następnie grupę chorych z nadciśnieniem tętniczym (450) chorych i bez nadciśnienia tętniczego (243 chorych). Wyniki. Nie obserwowano istotnych różnic w rozkładzie genotypów, jak również częstości i występowania alleli polimorfizmu genu Sa Pst1 pomiędzy badanymi grupami...

    375/727

    Tytuł oryginału: Znaczenie polimorfizmu promotora genu reduktazy aldozy w rozwoju nefropatii u chorych na cukrzycę typu 2 - doniesienie wstępne.
    Tytuł angielski: Role of aldose reductase gene in susceptibility to diabetic nephropathy in patients with type 2 diabetes - preliminary results.
    Autorzy: Gosek Katarzyna, Żukowska-Szczechowska Ewa, Grzeszczak Władysław, Moczulski Dariusz
    Źródło: Diabetol. Dośw. Klin. 2002: 2 (5) s.377-391, tab., bibliogr. 95 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,582

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • endokrynologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.

    Streszczenie polskie: Wstęp. Wzrost aktywności szlaku poliolowego jest jednym z mechanizmów odpowiedzialnych za powstawanie powikłań o typie mikroangiopatii. Reduktaza aldozy (AR) stanowi pierwszy i ograniczający zarazem etap reakcji redukcji glukozy do sorbitolu. Ostatnio zidentyfikowano polimorfizm C(-106)T w promotorze genu AR u osób chorych na cukrzycę typu 2. Celem pracy była ocena, czy polimorfizm genu AR bierze udział w patogenezie rozwoju nefropatii u chorych na cukrzycę typu 2. Materiał i metody. Badaniami objęto 444 chorych na cukrzycę typu 2, których podzielono na 3 grupy w zależności od braku obecności nefropatii cukrzycowej lub stadia jej rozwoju: normoalbuminuria (N-162 osoby), mikroalbuminuria (M - 153 osób) oraz rozwiniętego białkomoczu (B - 129 osób). U każdej badanej osoby polimorfizm C(-106)T promotora genu AR oznaczano poprzez amplifikację genomowego DNA metodą polimerazowej reakcji łańcuchowej (PCR). Wyniki. Analiza częstości występowania genotypów oraz alleli w promotorze genu AR u chorych na cukrzycę typu 2 z różnym stadium nefropatii nie wykazała różnicy w porównaniu z osobami z normoalbuminurią. Stwierdzono, że obecność allelu T odpowiada za zwiększenie ryzyka wystąpienia nefropatii cukrzycowej u chorych charakteryzujących się stężeniem HbA1c ň 9 proc. Wykazano częstsze występowanie genotypu CT i TT u chorych z mikroalbuminurią i jawnym białkomoczem w porównaniu z chorymi z normoalbuminurią. Stwierdzono ponadto większą częstość genotypu CT i TT w grupie kobiet charakteryzujących się jawnym białkomoczem niż u kobiet z normoalbuminurią oraz mikroalbuminurią. Wnioski...

    376/727

    Tytuł oryginału: Ocena nasilenia apoptozy i ekspresji Bcl-2, Bax i P53 u chorych u chorych z ostrą białaczką szpikową : praca doktorska
    Autorzy: Kostecka Ines Aneta, Dąbrowska Milena (promot.).; Akademia Medyczna Zakład Diagnostyki Hematologicznej w Białymstoku
    Źródło: 2002, 89 k. : il., tab., bibliogr. 245 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20179

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • hematologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    377/727

    Tytuł oryginału: Badania nad metylacją i hydrofobowymi adduktami DNA w gruczolakoraku błony śluzowej macicy u kobiet : rozprawa habilitacyjna
    Autorzy: Postawski Krzysztof; Akademia Medyczna II Katedra i Klinika Ginekologii w Lublinie
    Źródło: - Lublin, IZT Sp. z o.o 2002, 151 s. : il., tab., bibliogr. s. 135-151, sum., 24 cm.
    Sygnatura GBL: 735,655

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • rozprawa habilitacyjna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć żeńska

    378/727

    Tytuł oryginału: XXXVIII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histochemików i Cytochemików oraz III Krajowy Zjazd Towarzystwa Biologii Rozrodu "Fizjologia i patologia rozrodu w technikach biologii komórkowej i molekularnej" wraz z sesją tematyczną dotyczącą praktycznych aspektów rozrodu człowieka "Diagnostyka i leczenie niepłodności małżeńskiej" : program i streszczenia prac
    Opracowanie edytorskie: Kurzawa Rafał (red.).
    Źródło: - [B.m., b.w] 2002, 105 s. : tab., 30 cm. - 383 Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histochemików i CytochemikówKrajowy Zjazd Towarzystwa Biologii Rozrodu MiędzyzdrojeMiędzyzdroje 04-07.09.04-07.09. 20022002
    Sygnatura GBL: 802,231

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • streszczenie

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta

    Temat korporatywny:
  • Polskie Towarzystwo Histochemików i Cytochemików
  • Towarzystwo Biologii Rozrodu

    379/727

    Tytuł oryginału: Monitorowanie choroby resztkowej u dzieci z ostrą białaczką limfoblastyczną metodą PCR : praca doktorska
    Autorzy: Raciborska Anna, Rokicka-Milewska Roma (promot.).; [Akademia Medyczna] Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii w Warszawie, Centrum Onkologii-Instytut Zakład Biologii Molekularnej w Warszawie
    Źródło: 2002, 76 k. : il., tab., bibliogr. 118 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/19974

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • hematologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    380/727

    Tytuł oryginału: Znaczenie genetycznych polimorfizmów HLA DRB1 w nieziarniczych chłoniakach złośliwych : praca doktorska
    Autorzy: Kalinka Ewa, Warzocha Krzysztof (promot.).; Akademia Medyczna Instytut Medycyny Wewnętrznej, Klinika Hematologii w Łodzi
    Źródło: 2002, 81 k. : il., tab., bibliogr. 135 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20140

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • hematologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca doktorska
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    381/727

    Tytuł oryginału: Określenie zależności między obecnością zmutowanych genów BRCA 1 a utkaniem gruczołów sutkowych.
    Tytuł angielski: Correlation between the presence of mutant BRCA 1 gene and architecture of mammary gland.
    Autorzy: Górecka-Szyld Barbara, Wilk Grażyna, Gronwald Jacek, Tołoczko Aleksandra, Huzarski Tomasz, Lubiński Jan
    Źródło: Pol. J. Radiol. 2002: 67 (4) s.72-74, tab., bibliogr. 5 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,279

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • radiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Genes BRCA1 and BRCA2 genetically determine hereditary occurrence of breast cancer. Mutations within these genes increase substantially the risk of disease development. The purpose of the study was to evaluate whether the presence of mutant BRCA1 gene had an influence on the architecture ob breast gland. Studies were performed in a control group of 82 females (M age 20 - 60 years) who had mammography and/or ultrasonography examination performed after 1996. The mutations within the BRCA1 gene were found in all patients. Fibro-adenous structure of breast glands was found in 46 p.c. patients, lipo-adenous structure in 22 p.c., 18 p.c. had adipose and lipo-fibrous structure. Mastectomy was performed in 14 p.c. of patients. There was no correlation found between the presence of BRCA1 gene and the architecture of mammary glands. Majority of the fibro-adenous type was asscoiated with young age of the patients.

    382/727

    Tytuł oryginału: Podłoże genetyczne oraz obrazy radiologiczne osteochondrodysplazji wywołanych zaburzeniami transportu siarczanów.
    Tytuł angielski: Genetic basis and radiological appearances of osteochondrodysplasias caused by defect of sulfate transport.
    Autorzy: Biegański Tadeusz, Czarny-Ratajczak Malwina
    Źródło: Pol. J. Radiol. 2002: 67 (4) s.94-99, il., bibliogr. 15 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,279

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • radiologia
  • traumatologia i ortopedia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The variety of bone dysplasias in the gorup of diastrophic dysplasia, are caused by mutations in the DTDST gene, the protien product which is defined as a sulphate transporter (DTD). The result of the mutations is a decline in concentration of sulphate in proteoglicans, an essential component of the cartilage. The discussed group of osteochondrodysplasias includes: diastrophic dysplasia, achondrogenesis IB, atelosteogenesis type II, multiple epiphyseal dysplasia type IV and familiar, isolated club foot. This publication presents recognized mutations of theDTDST gene from a group of about 30 muatations and their correlation with the phenotype. The clinical and radiological symptoms of these dysplasias are described in detail.

    383/727

    Tytuł oryginału: Objawy oczne w zwłóknieniu torbielowatym.
    Tytuł angielski: Eye symptoms of cystic fibrosis.
    Autorzy: Mrugacz Małgorzata, Minarowska Alina
    Źródło: Klin. Oczna 2002: 104 (5/6) s.418-420, bibliogr. 15 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,280

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • okulistyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Cystic fibrosis is common genetic disease, inherited via an autosomal recessive pattern. The authors present state of knowledge, concerning genetic and diagnostic problems, clinical signs and treatment. Several clinically evident involvements of the eye such as xerophthalmia, deficiencies of tear film, functional changes of the optic nerve, papilloedema, nyctalopia, rertinal hemorrhages, have been described.

    384/727

    Tytuł oryginału: Angiotensin I-converting enzyme insertion/deletion polymorphism and adrenergic response to exercise in hypertensive patients.
    Autorzy: Jalil Jorge E., Córdova Samuel, Ocaranza Maria Paz, Schumacher Erwin, Braun Sandra, Chamorro Gastón, Fardella Carlos, Lavandero Sergio
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (8) s.CR566-CR571, il., tab., bibliogr. 39 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • badanie porównawcze
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Background: The inserton/deletion ACE polymorphism (ACE I/D) regulates different levels of circulating and tissue ACE activities, which may induce divrse adrenergic responses to physiological stimuli. The aim of this study was to evaluate the influence of the ACE I/D polymorphism on the adrenergic response to isotonic exercise in middle-aged hypertensive patients. Material/Methods: Submaximal exercise (on a treadmill, using the Naughton protocol at 75 p.c. of maximal heart rate) was performed in 34 patients homozygous for the ACE I/D polymorphism (ACE II and ACE DD) with untreated essential hypertension (II = 19, DD = 15). Plasma venous adrenaline and noradrenaline were measured at rest and at submaximal exercise. Results: Plasma ACE activity was significantly higher inthe hypertensive patients carrying the ACE DD genotype compared with the ACE II group. Left atrium size, as well as LV dimensions, mass, and function, were similar in both gorups. Total exercise time, baseline and 75 p.c. maxmal heart rate (MHR) and blood pressure were similar in both groups. Baseline plasma adrenaline and noradrenaline levels were similar in both gorups and increased significantly (p 0.05) by ca 300 p.c. at submaximal exercise without differences between groups. Conclusions: The presence of the D allele on the ACE gene in middle-aged hypertensive pateints determines higher circulating ACE activity but not increased sympathetic activity in response to submaximal exercise.

    385/727

    Tytuł oryginału: G-protein á3 subunit gene C825T polymorphism is associated with arterial hypertension in Polish patients with type 2 diabetes mellitus.
    Autorzy: Dzida Grzegorz, Golon-Siekierska Patrycja, Puźniak Andrzej, Sobstyl Jacek, Biłan Andrzej, Mosiewicz Jerzy, Hanzlik Janusz
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (8) s.CR597-CR602, il., tab., bibliogr. 26 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Background: Diabetes mellitus type 2 results from a complex of hreditary and environmental factors. Genes encoding elements of the G-protein system are candidate genes in hypertension and obesity. Since insulin uses G-sensitive mechanisms to enhance tissue glucose uptake and vasodilatation, the GNB3 gene may be a candidate gene in type 2 diabetes. The goal of our research was to determine if the C825T polymorphism at the G-protein á3 subunit gene locus is associated wtih type 2 diabetes. Material/Methods: The study population consisted of 172 Polish patients with type 2 diabetes and 172 healthy, age- and sex-matched controls. The C825T polymorphism was detected by PCR and RFLP. Results: A higher frequency of genotypes containing the mutation (CT + TT) was observed among the diabetics than in the controls. The T825 variant occurred more often among hypertensive daibeatics (71 p.c.) than among diabetics with normal blood pressure (42.5 p.c.). The OR for hypertension in diabetic subjects bearing CT + TT genotypes was higher than in patients with the CC genotype. Overweight and obesity were not associated with teh T825 variant in either the experimental subjects or the controls. Conclusions: In this population, the T825 variant of the GNB3 gene was not associated withtype 2 diabetes itself, nor with overweight and obesity, but was associated with diabaetic hypertension. Upon confirmation of our results this variant may be useful as a genetic marker of susceptibility to hypertension and vascular complications in type 2 diabetes.

    386/727

    Tytuł oryginału: Angiotensin I-converting enzyme and chymase gene polymorphisms - relationship to left ventricular mass in type 2 diabetes patients.
    Autorzy: Gumprecht Janusz, Zychma Marcin, Grzeszczak Władysław, Łącka Beata, Burak Wacław, Mosur Mariusz, Kaczmarski Jacek, Otulski Ireneusz, Stokłosa Tomasz, Czank Piotr
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (8) s.CR603-CR606, tab., bibliogr. 31 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Background: Type 2 diabetic patients are at increased risk for cardiovascular morbidity and mortality. Increased left ventricular mass also predicts a higher incidence of cardiovascular events. Angiotensin II is a potent mediator of myocardial growth, and angiotensin II can be produced in the heart by angiotensin I-convertig enzyme (ACE) and heart chymase (CMA). The aim of this study was to establish the role of ACE gene insertion/deletion (I/D) and CMA gene CMA/B polymorphisms in determining left ventricular mass in type 2 dibetic patients. Material/Methods: Echocardiographic measurements, ACE gene I/D and CMA/B genotypes were determined in 154 type 2 daibetic patients. Results: Mean LVMI was higher among DD homozygotes compared to heterozygotes and II homozygotes (128.9 g/mý vs. 120.5 g/mý and 120.4 g/mý, respectively), but the difference was not statistically significant (ANOVA P = 0.12). A similar effect was observed for the CMA/B polymorphism, where mean LVMI were 126.6 g/mý, 122.1 g/mý adn 118.2 g/mý, for carriers of AA, AG and GG genotype, respectively (not statistically significant, P = 0.33). ACE I/D adn CMA/B polymorphism were also analyzed jointly, and carriers of both DD and AA genotypes were found to have significantly higher LVMI values (P = 0.05) than non-carriers (133.0 g/mý and 121.2 g/mý, for 21 DD and AA carriers vs. 133 non-carriers). In multivariate analysis, the presence of DD and AA genotpyes was independently associated with LVMI (P = 0.04). Conclusion: Our results may suggest the additive effect of ACE and CMA gene polymorphisms on the increase in left ventricualr mass in NIDDM patients.

    387/727

    Tytuł oryginału: Predicting outcome in hematological stem cell transplantation.
    Autorzy: Dickinson Anne M., Cavet James, Cullup Hannah, Wang Xiao N., Jarvis Mark, Sviland Lisbet, Middleton Peter G.
    Źródło: Arch. Immunol. Ther. Exp. 2002: 50 (6) s.371-378, il., tab., bibliogr. 62 poz.
    Sygnatura GBL: 304,223

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • transplantologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta
  • myszy

    Streszczenie angielskie: This review summarizes recent results investigating the role of certain cytokine gene polymorphisms, including those of TNF-ŕ, IFN-ç, IL-6, IL-10 and IL-1 receptor antagonist (IL-1Ra), in allogeneic stem cell trasplantation. It discusses their role in predicting outcome and the development of a genetic risk index for graft versus host disease (GvHD) in HLA-matched sibling transplants. By the comparative use of an in vitro human skin explant model, initial results suggest than certain cytokine gene polymorphisms may be associated with more severe disease.

    388/727

    Tytuł oryginału: Streptomyces and Escherichia coli, model organisms for the analysis of the initiation of bacterial chromosome replication.
    Autorzy: Messer Walter, Zakrzewska-Czerwińska Jolanta
    Źródło: Arch. Immunol. Ther. Exp. 2002: 50 (6) s.393-398, il., bibliogr. 37 poz.
    Sygnatura GBL: 304,223

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: Streptomyces coelicolor A3(2) and Escherichia coli are quite different in their life-style and the structures of their genomes. Streptomyces exhibit complex multicellular development including formation of multigenomic hyphae during growth. These organisms possess a large linear (8.7 Mb) and GC-rich (~72 p.c.) chromosome. The genome sequence of S. coelicolor has just been completed. The difference between E. coli and Streptomyces making them an excellent model organisms for a comparison of their replication modes. In this review, we compare initiation of chromosome replication in both organisms. Their replication origins are different in size, but both have DnaA boxes - a binding motifs for initiator DnaA protein. The two DnaA proteins have practically the same biochemical properties. Many aspects of the control of initiation seem to be similar. A comparison of the two systems thus allows us to define those aspects of replication initiation that are universally used in the eubacterial kingdom.

    389/727

    Tytuł oryginału: Diminished expression of the type II receptor for TGFá (TGFáRII) in T lymphocytes from patients with sezary syndrome is not due to mutations in the receptor's poly-A tract: limitations of the standard RT-PCR in cDNA sequence analysis of homopolymeric base stretches.
    Autorzy: Zhang Qian, Capocasale Renold J., Fox Floyd E., Bedian Vahe, Vonderheid Eric C., Rook Alain, Moore Jonni S., Nowell Peter C., Haines Dale S., Wasik Mariusz A.
    Źródło: Arch. Immunol. Ther. Exp. 2002: 50 (6) s.421-429, il., tab., bibliogr. 26 poz.
    Sygnatura GBL: 304,223

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • hematologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Perihperal blood lymphocytes from patients with Sezary syndrome (SzS) frequently demonstrate decreased surface expression of transforming growth factor á receptor II (TGFáRII). The mechanism of this low TGFáRII expression remains unknown. Because mutations within the poly-A tract of the TGFáRII sequence (nucleotides 709 - 718) were shown to result in diminished TGFáRII expression in other types of malignant tumors, we examined the sequence of the TGFáRII poly-A tract in two SzS-derived cell lines and in peripheral blood SzS cells from 17 SzS patients and 4 control, healthy individuals using DNA sequencing and single-stranded conformation polymorphism (SSCP) analysis. A standard bidirectional, automated sequence analysis of the RT-PCR-generated cDNA TGFáRII fragment showed a heterogenous population of the normal length, 10-, with admixed, shortened, 9-base poly-A stretches. Surprisingly, this mixture was present not only in the cells from 5 SzS patients and 2 SzS cell lines, but also in cells from 2 healthy control individuals. Importantly, the proportion of the shortened, 9-base fragments was markedly reduced or practically eliminated when the procedure was modified by usage of high-fidelity DNA polymerase, labeled primers and/or cloned RT-PCR products, which indicates that the presence of the shortened, 9-base fragments represented a procedural phenomenon rather than a true deletional mutation within an allele of the TGFáRII gene. Accordingly, SSCP analysis of genomic DNA did not reveal any mutations within the poly-A tract-containing region. These results indicate ...

    390/727

    Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w zespole Wolfa-Hirschhorna (częściowej monosomii 4p).
    Tytuł angielski: Genetic counselling in Wolf-Hirschhorn syndrome (partial monosomy 4p). P. 1: Morphological and behavioural phenotype with regard to natural history.
    Autorzy: Iwanowski Piotr S., Midro Alina T.
    Źródło: Prz. Pediatr. 2002: 32 (4) s.285-293, il., tab., bibliogr. 87 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,393

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Zespół Wolfa-Hirschhorna (WHS) jest rzadkim (ok. 1:50000 urodzeń) zespołem uwarunkowanym genetycznie z charakterystycznymi cechami twarzy, wadami narządów wewnętrznych, zaburzeniami rozwojowymi i czynnościowymi oraz względnie dużą śmiertelnością, związanym z częściową monosomią krótkiego ramienia chromosomu 4. Kliniczne rozpoznanie lub podejrzenie WHS wymaga weryfikacji badaniami chromosomowymi i/lub molekularnymi regionu krytycznego w 4p16.3. Najnowsze doniesienia o powszechnym niedocenianiu potencjału zarówno somatycznego (np. wyższe wskaźniki przeżywalności), jak i umysłowego (lepsza komunikacja i funkcjonowanie w otoczeniu) dzieci z WHS wymagają opracowania nowego podejścia w poradnictwie genetycznym tego zespołu.

    391/727

    Tytuł oryginału: Rola receptorów jądrowych w indukcji form molekularnych cytochromu P-450 pod wpływem substancji obcych.
    Tytuł angielski: The role of nuclear receptors in cytochrome P-450 induction by xenochemicals.
    Autorzy: Palut Danuta, Kostka Grażyna, Struciński Paweł
    Źródło: Rocz. Państ. Zakł. Hig. 2002: 53 (4) s.321-332, tab., bibliogr. 61 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,906

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Streszczenie polskie: Omówiono mechanizmy leżące u podstaw indukcji podrodziny CYP2B, 3A i 4A oraz udział w tych procesach heterodimerycznych receptorów jądrowych.

    392/727

    Tytuł oryginału: Ocena lipidów, lipoprotein i witamin antyoksydacyjnych u dzieci z rodzin obciążonych wczesnym wystąpieniem zawału mięśnia sercowego : praca doktorska
    Autorzy: Świętochowska-Chechlińska Anna, Obuchowicz Anna (promot.).; Śląska Akademia Medyczna Wydział Lekarski, Katedra i Oddział Kliniczny Pediatrii w Bytomiu
    Źródło: 2002, [4], 85 k. : il., tab., bibliogr. 154 poz., streszcz., sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20200

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    393/727

    Tytuł oryginału: Kliniczne aspekty genetycznego uwarunkowania raka piersi - podstawowe wiadomości dla onkologa praktyka.
    Tytuł angielski: Clinical aspects of genetic predisposition to breast cancer - clinical oncologist's point of view.
    Autorzy: Niwińska Anna
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 (4) s.317-323, il., tab., bibliogr. 33 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • ginekologia i położnictwo
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Postęp w odkrywaniu predyspozycji genetycznych do rozwoju nowotworów, którego jesteśmy świadkami, narzuca onkologowi - klinicyście konieczność zapoznania się z podstawowymi zagadnieniami, dotyczącymi genetycznych aspektów powstawania raka piersi. Jest to szczególnie ważne dlatego, że coraz więcej pacjentów z rodzinnym wywiadem zachorowania na raka piersi poszukuje porady w zespole kliniczno-genetycznym. Pierwsza część pracy ma charakter ogólny i dotyczy 1) podstaw z zakresu procesów nowotworzenia oraz 2) dziedzicznyh uwarnkowań do rozwoju nowtoworów. W drugiej części, dotyczącej tylko raka piersi, omówino 3) charakterystykę sporadycznego, rodzinnego i dziedzicznego raka piersi, 4) wskazania do przeprowadzenia testów genetycznych i analizę ich wyników oraz 5) zasady działania Poradni Genetycznej Raka Piersi.

    394/727

    Tytuł oryginału: Defekty genowe w raku pęcherza moczowego - prognostyczne znaczenie mutacji i zaburzeń ekspresji genu p53.
    Tytuł angielski: Gene defects in bladder carcinoma - prognosotic implications of the p53 gene mutations and alterations in the p53 gene product expression.
    Autorzy: Schlichtholz Beata, Matuszewski Marcin
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 (4) s.324-332, il., tab., bibliogr. 103 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • urologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Rak pęcherza moczowego jest jednym z najczęściej spotykanych nowotworów ukłądu moczowego w Polsce. Ustalenie rokowania w raku przejściowokomórkowym pęcherza moczowego jest trudne ze względu na jego heterogenność. Nowotwór o jednakowych parametrach klinicznych może wykazywać odmienny sposób progresji. Skłania to do poszukiwania markerów biologicznych, które ułątwią ocenę złośliwości danego nowotworu i tym samym rokowanie. Spośród wielu defektów genowych, związanych z progresją nowotworu, analiza genu p53 i jego produktu białkowego wydaje się być niezwykle istotna. Mutacje w genie p53 obserwuje się u 50 proc. pacjentów. Celem niniejszego opracowania jest analiza publikowanych danych dotyczących prognostycznego znaczenia genu p53 w raku pęcherza moczowego. Z danych tych wynika, że istnienie korelacji pomiędzy utratą funkcji przez białko p53, a zaawansowanym stadium choroby nowotworowej umożliwia wykorzystanie genu p53 jako markera nowotworowego w raku pęcherza moczowego.

    395/727

    Tytuł oryginału: Biologia molekularna chorób poliglutaminowych.
    Tytuł angielski: Molecular biology of polyglutamine diseases.
    Autorzy: Owecki Michał, Kozubski Wojciech
    Źródło: Post. Hig. 2002: 56 (6) s.779-788, tab., bibliogr. s. 787-788, sum.
    Sygnatura GBL: 301,727

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Polyglutamine diseases include at least 9 neurodegenerative disorders: Huntington's disease (HD), dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA), spinobulbar muscular atrophy (SBMA), and spinocerebellar ataxia (SCA) type: 1-3, 6-7 and 17, each caused by a CAG-trinucleotide repeat expansion in a different gene. The poly-CAG sequence is translated into a polyglutamine stretch in the respective proteins. This review discusses mutual molecular features of polyglutamine diseases. The formation of intranuclear inclusions, recruitment of physiological polyglutamine proteins as well as a potential role of molecular chaperones, capsases, and inhibition of histone acetyltransferases-depended transcription in cellular pathogenesis are considered.

    396/727

    Tytuł oryginału: Markery wczesnych uszkodzeń układu sercowo-naczyniowego oraz polimorfizm insercyjno-delecyjny genu ACE a sodowrażliwość ciśnienia tętniczego : praca doktorska
    Autorzy: Brzeziński Andrzej, Widecka Krystyna (promot.).; [Pomorska Akademia Medyczna w Szczecinie]
    Źródło: 2002, 65 k., [13] k. tabl. : bibliogr. 156 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/19840

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    397/727

    Tytuł oryginału: Typy fagowe oraz profile plazmidowego DNA szczepów Salmonella enterica subsp. Enterica ser. Enteritidis (S. Enteritidis) izolowanych z ognisk zatruć pokarmowych w roku 2001.
    Tytuł angielski: Phage types and plasmid profiles of Salmonella enterica subsp. Enterica ser. Enteritidis (S. Enteritidis) stains isolated from outbreaks in Poland in 2001.
    Autorzy: Cieślik Anna, Szych Jolanta, Zasada Aleksandra A., Paciorek Jarosław, Kałużewski Stanisław
    Źródło: Med. Dośw. 2002: 54 (4) s.325-334, il., tab., bibliogr. 26 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,458

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doświadczalna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Scharakteryzowano 41 szczepów S. Enteritidis określając ich lekowrażliwość, typując bakteriofagami wg Ward, oraz wyznaczając elektroforetyczne profile plazmidowego DNA. Wyizolowane z ognisk zatruć pokarmowych w Polsce w maju i czerwcu 2001 roku szczepy S. Enteritidis będące przedmiotem niniejszego opracowania przedstawiają różne typy fagowe. Wszytkie szczepy posiadają plazmid o wielkości 57 kb oraz dodatkowo plazmidy swoiste dla ich typów fagowych. Zaobserwowano przypuszczalną konwersję szczepu o typie fagowym 21 do typu 1var.

    398/727

    Tytuł oryginału: Ocena przydatności wybranych markerów wirulencji do identyfikowania chorobotwórczych szczepów pałeczek Yersinia enterocolitica.
    Tytuł angielski: The evaluation of the usefulness of selected virulence markers for the identification of virulent Yersinia enterocolitica strains. [P.] 4: Gene myfA and ureC.
    Autorzy: Gierczyński Rafał, Jagielski Marek, Rastawicki Waldemar
    Źródło: Med. Dośw. 2002: 54 (4) s.347-355, il., tab., bibliogr. 24 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,458

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna

    Streszczenie polskie: Badano występowanie genów związancyh z wytworzeniem ureazy (ureC) i fimabrii Myf (myfA) u pałeczek Yersinia. Stwierdzono, że gen myfA związany z wytwarzaniem fimbrii Myf może być przydatny w diagnostyce mikrobiologicznej do identyfikowania chrobotwórczych pałeczek Y. enterocolitica, które utraciły plazmid wirulencji pYV. Natomiast gen ureC uznany został za nieprzydatny do tego celu, ze względu na jego występowanie w genomie niechorobotwórczych pałeczek Y. entrocolitica należących do biotypu 1A oraz pałeczek Y. intermedia i Y. kristensenii.

    399/727

    Tytuł oryginału: Możliwości wykorzystania polimorfizmu locus HLA-DR w identyfikacji osobniczej.
    Tytuł angielski: Application of polymorphism of HLA-DR locus in personal identification.
    Autorzy: Wysocka Joanna, Szczerkowska Zofia
    Źródło: Arch. Med. Sąd. 2002: 52 (4) s.251-259, il., tab., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,812

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W pracy przedstawiono wyniki badań nad polimorficznym locus HLA-DR. Oceniono przydatność metody PCR-SSP w medycynie sądowej. Analizie poddano DNA wyizolowany z krwi obwodowej, plam krwi i tkanek miękkich (mięśnie szkieletowe, mózg). Do amplifikacji alleli DR metodą PCR-SSP zastosowano komercyjny zestaw odczynników Dynal DR "low resolution". U 228 dorosłych niespokrewnionych osób z terenu Polski północnej wykazano 39 fenotypów HLA-DR spośród 55 możliwych. Badana populacja pozostawała w zgodzie z regułą Hardy-Weinberga. Analiza statystyczna wykazała dużą przydatność locus DR w medycynie sądowej. Allele HLA-DR można było również określić w tkankach miękkich (także dwumiesięcznego płodu) i z nieco gorszym rezultatem w plamach krwi.

    400/727

    Tytuł oryginału: Genetyka populacyjna 9 loci typu Y-STR w populacji Polski Północnej.
    Tytuł angielski: Population genetics of 9 Y-chromosome STR Loci in Northern Poland.
    Autorzy: Pawłowski R., Dettlaff-Kąkol A., Maciejewska A., Paszkowska R., Reichert M., Jezierski G.
    Źródło: Arch. Med. Sąd. 2002: 52 (4) s.261-277, il., tab., bibliogr. 13 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,812

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Badaniom poddano DNA pochodzący od 508 mężczyzn w zakresie 9 loci typu STR z chromosomu Y (DYS 19, DYS 390, DYS 393, DYS 392, DYS 391, DYS 389I, DYS 389II i DYS 385I/II). Amplifikację prowadzono stosując dwie reakcje typu kompoleksowego PCR. W badanej próbce zidentyfikowano 328 różnych haplotypów, z których 264 pojawiło się tylko raz. Najczęściej obserwowany w populacji polskieh haplotyp występuje z częstością 4.6 proc. i tym samym pojawia się prawie 15 razy częściej w naszej populacji niż skumulowanej populacji Europy (bez Polski). Obliczony współczynnik dyskryminacji dla wszystkich 9 loci wyniósł 0,9943. W badanej populacji zidentyfikowano trzy mutacje typu insercyjnego. W locus DYS19 stwierdzono duplikację a w zakresie loci DYS385I/II dwie triplikacje.

    401/727

    Tytuł oryginału: Identyfikacja trzech rzadkich alleli: D21S11*24.2, D7S820*9.1 i HUMFGA*19.2 w populacji polskiej.
    Tytuł angielski: Identification of three rare allele: D21S11*24.2, D7S820*9.1 and HUMFGA*19.2 in the Polish population.
    Autorzy: Maciejewska Agnieszka, Paszkowska Regina, Pawłowski Ryszard
    Źródło: Arch. Med. Sąd. 2002: 52 (4) s.279-285, il., tab., bibliogr. 10 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,812

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Praca przedstawia identyfikację w populacji polskiej trzech rzadkich alleli: D21S11*24.2, D7S820*9.1 i HUMFGA*19.2 nie obserwowanych dotychczas w Polsce. Warianty zidentyfikowano podczas rutynowych badań ponad 1600 próbek porównawczych. Praca prezentuje również obserwowane częstości alleli dla trzech w/w loci w dużych próbkach populacyjnych osobników z obszaru Polski.

    402/727

    Tytuł oryginału: Zastosowanie cytometrii przepływowej do oceny kondensacji i integralności DNA plemników ludzkich.
    Tytuł angielski: Application of flow cytometry to evaluate of human sperm DNA condensation and integrity.
    Autorzy: Piasecka Małgorzata
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 supl. 20: Wybrane zagadnienia z regulacji rozrodu s.25-43, il., bibliogr. 65 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • urologia

    Streszczenie polskie: Wiele przypadków męskiej niepłodności ma podłoże genetyczne i molekularne prowadzące do morfologicznych i funkcjonalnych zaburzeń plemników. Rozwój i zastosowanie technik wspomaganego rozrodu, szczególnie ICSI - Intracytoplasmic Sperm Injection, stwarza ryzyko wprowadzenia do komórki jajowej plemnika z nieprawidłowym DNA (np. z zaburzoną kondensacją i nacięciami). Może to być przyczyną braku koncepcji lub wczesnych poronień. W artykule opisano dwa testy (Sperm Chromatin Structure i TUNEL Assay), w których wykorzystuje się cytometrię przepływową do wczesnej detekcji zaburzeń kondensacji i integralności DNA w dużej liczbie plemników. Testy te mają istotne znaczenie prognostyczne dla zapłodnienia in vivo i in vitro.

    403/727

    Tytuł oryginału: Ocena ekspresji genów dla receptorów TNF-alfa w liniach komórkowych LCL oraz zawartość limfocytów CD4 i CD8 u chorych na mononukleozę zakaźną : praca doktorska
    Autorzy: Krzowska-Firych Joanna, Modrzewska Roma (promot.).; Akademia Medyczna Katedra i Klinika Chorób Zakaźnych w Lublinie
    Źródło: 2002, 75 k. : il., tab., bibliogr. 140 poz., streszcz., sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20220

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • choroby zakaźne

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    404/727

    Tytuł oryginału: Antiangiogenic gene therapy in inhibition of metastasis.
    Autorzy: Szala Stanisław, Szary Jarosław, Cichoń Tomasz, Sochanik Aleksander
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (2) s.313-321, il., tab., bibliogr. s. 319-321 - 37 Spotkanie Polskiego Towarzystwa Biochemicznego Toruń 10-14.09. 2001
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta

    Streszczenie angielskie: This short review attempts to demonstrate the usefulness of antiangiogenic gene therapy in achieving inhibition of growth in experimentally-induced metastases. Certain normal tissues (for example skeletal muscle) may be used in vivo, after genetic modification, as a "bioreactor", able to produce and secrete into the bloodstream rpoteins known to exert antiangiogenic effects. By inhibiting neoangiogenesis these proteins would thus prevent the development of metastases. The review discusses also the perspectives of antimetastatic therapy based on certain types of allogenic cells (for example myoblasts and fibroblasts) that had been genetically modified and then microencapsulated. The strategy of encapsulation is aimed at protecting the modified cells secreting antiangiogenic factors from being eliminated by the immune system. Secretion antiangiogenic factors from being eliminated by the immune system. Secretion of antiangiogenic proteins by these microencapsulated cells can be controlled with inducible promoters. Antiangiogenic genes remaining under the transcriptional control of such promoters may be switched on and off using antibiotics, such as tetracycline derivatives, or steroid hormones.

    405/727

    Tytuł oryginału: Expression of PiT1 and PiT2 retroviral receptors and transduction efficiency of tumor cells.
    Autorzy: Grabarczyk Piotr, Wysocki Piotr J., Gryska Katarzyna, Mackiewicz Andrzej
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (2) s.333-339, il., bibliogr. [10] poz. - 37 Spotkanie Polskiego Towarzystwa Biochemicznego Toruń 10-14.09. 2001
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • mikrobiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca doświadczalna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: Recombinant retroviral vectors are still the most common gene delivery vehicles for gene therapy purposes, especially for construction of genetically modified tumor vaccines (GMTV). However, theses vehicles are characterized by relatively low titre and in the case of many tumor cell lines, low transduction efficiency. We constructed bicistronic retroviral vector pseudotypes of amphotropic murine leukemia virus (A-MuLV) and gibbon ape elukemia virus (GaLV), encoding enhanced green fluorescent protein (EGFP) as a rapid and easily detectable reporter gene. Transduction of five different human melanoma and four renal carcinoma cell lines by these two virus pseudotypes revealed differences in transduction efficiency, which wase markedly lower for the renal carcinoma cell lines. Stimulation of retroviral receptor expression (PiT1 and PiT2) by phosphate depletion induced a limited increase of receptor mRNA levels, but did not improve the gene transfer efficiency. In contrast, simultaneous transduction with both vector psuedotypes markedly increased the transduction efficiency, compared to GaLV or A-MuLV alone. The same effect could be achieved by several repeated exposures of target cells to fresh vector preparation. Overexpression of GaLV receptor (PiTq) in target cells significantly increased the transduction rate and enabled retrovirus mediated gene transfer into the cells which normally are not transducible by GaLV pseudotypes. We demonstrated that, using different transduction strategies, the relatively inefficient, widely used retroviral vector systems could be significantly improved.

    406/727

    Tytuł oryginału: Abnormal FHIT gene transcript and c-myc and c-erbB2 amplification in breast cancer.
    Autorzy: Kowara Renata, Gołębiowski Filip, Chrzan Paweł, Skokowski Jarosław, Karmolinski Andrzej, Pawełczyk Tadeusz
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (2) s.341-350, il., tab., bibliogr. [32] poz. - 37 Spotkanie Polskiego Towarzystwa Biochemicznego Toruń 10-14.09. 2001
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Searching for ways to improve the characterization of breast cancer we examined the realtionship between the status of teh FHIT gene transcript and amplification of c-myc and the c-erbB2 oncogene. Abnormal FHIT transcript was detected in 32 of 79 cancers examined. The presence of Fhit protein estimated by Western blots was evident only in cancers exhibiting a normal-sized FHIT transcript. This indicates that abnormal FHIT transcripts observed in our study did not encode any Fhit protein or the amount of such protien was very low. There was no association between the presence of aberrant FHIT gene transcirpt with age, tumor size, estrogen and progesterone receptor status, local metastases and histological grading. However, the abnormalities in FHIT gene transcripts were observed with different frequency depending on the histopathological type of the tumor. The aberrant FHIT transcript was detected in 60 p.c. of lobular cancers and only in 28 p.c. of ductal cancers. Analyzing the occurrence of c-myc and c-erbB2 amplification and the presence of aberrant FHIT gene transcripts we found that the aberrant FHIT transcirpt more frequently occurred in tissues with c-myc amplification. There was a significant (P 0.05) correlation between the occurrence of the aberrant FHIT gene transcript with accompanying c-mcy amplification and positive lymph node status. However, in order to evaluate the predictive value of these findings in breast cancer, an extended clincal follow up will be necessary.

    407/727

    Tytuł oryginału: Germline mutations in the BRCA1 gene predisposing to breast and ovarian cancers in Upper Silesia population.
    Autorzy: Grzybowska Ewa, Siemińska Marzena, Zientek Helena, Kalinowska Ewa, Michalska Jadwiga, Utracka-Hutka Beata, Rogozińska-Szczepka Jadwiga, Kaźmierczak-Maciejewska Maria
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (2) s.351-356, tab., bibliogr. s. 354-356 - 37 Spotkanie Polskiego Towarzystwa Biochemicznego Toruń 10-14.09. 2001
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • ginekologia i położnictwo
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca związana ze zjazdem
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • płeć żeńska
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Germline mutations in the BRCA1 or BRCA2 genes predispose their cariers to breast or/and ovary cancers during their lifetime. The most frequent mutations: 5382insC, 185delAG, C61G and 4153delA in BRCA1, and 6174delT and 9631delC in BRCA2 were studied in a group of 148 probands admitted for genetic counseling, using allele-specific amplification (ASA) PCR test. Fifteen carriers of three different mutations: 5382insC, 185delAG and C61G in BRCA1 were found. Two families carried the 185delAG mutationand additional two C61G in BRCA1. Nobody carried the mutation 4153delA in BRCA1 nor 617delT or 9631delC in BRCA2. Most of the carriers of a germline mutation were observed among the patients who developed bilateral breast cancer (17 p.c.). The lowest frequency of the germline mutations was found inthe healthy persons who had two or more relatives affected with breast or ovarian cancer.

    408/727

    Tytuł oryginału: Analysis of mutations in the p16/CDKN2A gene in sporadic and familial melanoma in the Polish population.
    Autorzy: Lamperska Katarzyna, Karczewska Aldona, Kwiatkowska Eliza
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (2) s.369-376, il., tab., bibliogr. s. 374-376 - 37 Spotkanie Polskiego Towarzystwa Biochemicznego Toruń 10-14.09. 2001
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • dermatologia i wenerologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca związana ze zjazdem
  • praca epidemiologiczna

    Streszczenie angielskie: Mutations in CDKN2A have been found in sporadic cutaneous malignant (CMM), in familial CMM and in other syndromes associated with melanoma. In this study DNA was obtained from 207 individuals and five cell lines. There were 157 CMM patients and 50 healthy members of melanoma patients families. The CMM group included patients with one or two melanoma cases in the family, families with dysplastic nevus syndrom (DNS) and patients with a spectrum of other types of cancers in the family. PCR-SSCP analysis and sequencing identified: six substitutions in codon 58 CGA/TGA (Arg/Stop), 16 substitutions GAC/GAT in codon 84 (Asp/Asp), six substitutions CGA/TGA in codon 148 (Arg/Thr), 14 substitutions G/C in 3'UTR and 4 double changes (two in codon 84 and 3'UTR; two in codon 148 and 3'UTR). THe mutation identified in codon 58 was found in tissue only. Other substitutions were polymorphisms found in DNA from tissue and blood samples. Most of them were identified in sporadic CMM (six in codon 148 Ala/Thr, 12 in codon 84 Asp/Asp and six in 3'UTR). The frequency of the polymorphisms was also high in DNS and CMM/DNS families (four in codon 84 Asp/Asp and six in 3'UTR). No mutations or polymorphisms were found in CMM patients with one or two melanoma cases and CMM patients, with other cancers in family history. The analysis of the CDKN2A gene muataions in the Polish population demonstrated: (i) no germline mutations; (ii) a relatively high number of genetic changes in sporadic melanoma; (iii) a high number of polymorphisms in DNS and CMM/DNS families.

    409/727

    Tytuł oryginału: Expression of p16 in sporadic primary uveal melanoma.
    Autorzy: Lamperska Katarzyna, Mackiewicz Krystyna, Kaczmarek Aldona, Kwiatkowska Eliza, Starzycka Maria, Romanowska Bożena, Heizman Janina, Stachura Jerzy, Mackiewicz Andrzej
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (2) s.377-385, il., tab., bibliogr. s. 383-385 - 37 Spotkanie Polskiego Towarzystwa Biochemicznego Toruń 10-14.09. 2001
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • okulistyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.

    Streszczenie angielskie: Expression of p16 protein, intragenic mutations of CDKN1A and hypermethylation of CDKN2A promoter region in 41 sporadic primary uveal melanomas were studied. There were 2 cases of spindle cell B histological type, 11 of A + B and 28 of mixed type. All melanomas infiltrated sclera but in 28 cases infiltration was superficial while in 13 profound. In 7 cases the tumor infiltrated the optic nerve. Expression of p16 was studied by immunohistochemistry and recorded by assessment of the proportion of positive tumor cells and staining intensity. Results were expressed as staining index (RS). Intragenic mutations were studied by PCR-SSCP followed by sequencing, while hypermethylation of the promoter region by CpG methylation assay. In 15 p.c. of cases less than 10 p.c. of melanoma cells were p16 positive, in 70 p.c. of cases less than 50 p.c. of cells, while in 7 p.c. more than 80 p.c. of cells stained for p16 (mean IRS for all cases was 4.87 ń 2.43). In B type the IRS was 8.5 ń 0.7, in A + B type 6.0 ń 2.1 and in the mixed type 4.17 ń 2.43). In B type the IRS was 8.5 ń 0.7, in A + B type 6.0 ń 2.1 and in the mixed type 4.17 ń 2.43 (differences statistically significant). In melanomas profoundly infiltrating sclera mean (IRS was 4.16, while in those infiltrating optic nerve 3.71 (statistically not significant). Analysis of the intragenic mutations revealed in two patients a GAC/GAT substitution in codon 84 - a silent mutation. No hypermethylation of the CpG island of the p16 promoter region was found. In conclusion, we found that the degree of p16 expression is related to the histological type of tumor but not to the histological indicators of tumor invasiveness and that intragenic mutations and promoter hypermethylation are not major mechanisms of p16 inactivation in sporadic uveal melanoma.

    410/727

    Tytuł oryginału: Molecular cloning and sequencing of partial cDNA of tumor necrosis factor and p75 tumor necrosis factor receptor of Syrian golden hamster (Mesorcricetus auratus) with the use of universal primers.
    Autorzy: Dobrzańska Zuzanna, Więckiewicz Joanna, Bigda Jacek
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (2) s.427-431, il., bibliogr. [15] poz. - 6 Spotkanie Młodych Immunologów Sekcji Polskiego Towarzystwa Immunologii Doświadczalnej i Klinicznej Gdańsk 2000
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca związana ze zjazdem
  • praca doświadczalna
  • komunikat

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • chomiki
  • płeć męska

    Streszczenie angielskie: In this study we cloned and analysed partial cDNA of tumor necrosis factor (TNF) and p75 TNF-R receptor of Syrian golden hamster (Mesocricetus auratus). We obtained a 382-bp sequence of TNF and a 148-bp sequence coding for p75 TNF-R. The primers used for the cloning were designed on the basis of inter-species homology, thus presumably can be used for cloning and analysis of TNF and p75 TNF-R genes of other mammals.

    411/727

    Tytuł oryginału: Mutations in type I collagen genes resulting in osteogenesis imperfecta in humans.
    Autorzy: Gajko-Galicka Anna
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (2) s.433-441, il., tab., bibliogr. s. 439-441
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • traumatologia i ortopedia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Osteogeneis imperfecta (OI), commonly known as "brittle bone disease", is a dominant autosomal disorder characetrized by bone fragility and abnormalities of connective tissue. Biochemical and molecular genetic studies have shown that the vast majority of affected individuals have mutations in either the COL1A1 or COL1A2 genes that encode the chains of type I procollagen. OI is associated with a wide spectrum of phenotypes varying from mild to severe and lethal conditions. The mild forms are usually caused by mutations which inactivate one allele of COL1A1 gene and result in a reduced amount of normal type I collagen, while the severe and lethal forms result from dominant negative mutations in COL1A1 or COL1A2 which produce structural defects in the collagen molecule. The most common mutations are substitutions of glycine residues, which are crucial to formation and function of the collagen triple helix, by larger amino acids. Although type I collagen is the major structural protein of both bone and skin, the mutations in type I collagen genes cause a bone disease. Some reports showed that the mutant collagen can be expressed differently in bone and in skin. Since most mutations identified in OI are dominant negative, the gene therapy requires a fundamentally different approach from that used for genetic-recessive disorders. The antisense therapy, by reducing the expression of mutant genes, is able to change a structural mutation into a null mutation, and thus convert severe forms of the disease into mild OI type I.

    412/727

    Tytuł oryginału: A novel Gly to Arg substitution at position 388 of the ŕ1 chain of type I collagen in lethal form of osteogenesis imperfecta.
    Autorzy: [Gajko]-Galicka Anna, Wołczyński Sławomir, Leśniewicz Ryszard, Chyczewski Lech, Gindzieński Andrzej
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (2) s.443-450, il., bibliogr. s. 449-450
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • traumatologia i ortopedia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kazuistyczna
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • płód
  • noworodki
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Cultured skin fibroblasts from a proband with a lethal form of osteogenesis imperfecta produce two forms of type I collagen chains, with normal and delayed electrophoretic migration; collagen of the proband's motehr was normal. Peptide mapping experiments localized the structural defect in the proband to ŕ1(I) CB8 peptide in which residues 123 to 402 are spaned. Direct sequencing of amplified cDNA covering this region revealed a G to A single base change in one allele of the ŕ1(I) chain, that converted glycine 388 to arginine. Restriction enzyme digestion of the RT-PCR product was consistent with a heterozygous COL1A1 mutation. The novel mutation conforms to the linear gradient of clinical severity for the ŕ1(I) chain and results in reduced thermal stability by 3řC and intracellular retention of abnormal molecules.

    413/727

    Tytuł oryginału: 10th anniversary of the UNESCO/Polish Academy of Sciences Cellular and Molecular Biology Network.
    Autorzy: Rędowicz M. Jolanta
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (2) s.547-549
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • informator
  • tytuł obcojęzyczny

    414/727

    Tytuł oryginału: Upregulation of fatty acid synthase gene expression in experimental chronic renal failure.
    Autorzy: Szołkiewicz Marek, Niewęgłowski Tomasz, Korczyńska Justyna, Sucajtys Elżbieta, Stelmańska Ewa, Goyke Elżbieta, Świerczyński Julian, Rutkowski Bolesław
    Źródło: Metabolism 2002: 51 (12) s.1605-1610, il., tab., bibliogr. 36 poz.
    Sygnatura GBL: 303,583

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • nefrologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • szczury
  • płeć męska

    Streszczenie angielskie: Hypertriglyceridemia associated with chronic renal failure (CRF) and elevated plasma concentration of very-low-density lipoprotein (VLDL) are thought to be a consequence of the depressed lipoprotein lipase and hepatic lipase activities and impaired clearance of lipoproteins. However, ther is some evidence that the lipoproteins overproduction might also contribute to hypertriglyceridemia in CRF. This study was performed to test the hypothesis that the increased rate of lipogenesis consequent to upregulation of fatty acid synthase (FAS), a key lipogenic enzyme, gene expression could contribute to overproduction of triacylglycerols and to hypertriglyceridemia in CRF. FAS activity, FAS protein mass (Western nlot analysis), and FAS mRNA level (Northern blot analysis) in liver and epididymal white adipose tissue (WAT) were measured in male Wistar rats 6 weeks after subtotal (5 of 6) nephrectomy or shan operation. Moreover, the rate of lipogenesis in WAT was determined. The CRF group showed significant increase in FAS gene expression (measured as activity, mRNA, and protein abudance) in both liver and WAT. This was associated with the increase in the lipogenesis rate and with the increase in plasma triacylglycerol and VLDL concentrations. Our results suggest that not only decreased removal, but also an increase of triacylglycerol production could contribute, in part, to the CRF-associated hyperlipidemia. Upregulation of FAS gene expression, shown in this report for the first time, reveals another factor involved in disturbed lipid metabolism in CRF....

    415/727

    Tytuł oryginału: Badanie stężenia homocysteiny oraz polimorfizmów genu reduktazy metylenotetrahydrofolanowej - nowy standard opieki nad chorymi na celiakię odmawiającymi leczenia dietetycznego?
    Tytuł angielski: Determination of homocysteine concentration and DNA analysis for the 677C- T or 1298A- C mutations of the 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase gene - the new care guidelines for celiacs on gluten diet?
    Autorzy: Hozyasz Kamil K.
    Źródło: Pediatr. Współcz. 2002: 4 (3) s.247-251, tab., bibliogr. 43 poz., sum. - 2 Kongres Polskiego Towarzystwa Gastroenterolgoii, Hepatologii i Żywienia Dzieci Bydgoszcz 06. 2002
    Sygnatura GBL: 313,561

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • gastroenterologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Hiperhomocysteinemia jest ważnym czynnikiem ryzyka rozwoju miażdżycy naczyń oraz niepowodzeń położniczych. Niedobory kwasu foliowego, które często występują w celiakii, zaburzają metabolizm homocysteiny. U trzech spośród siedmiu nastolatek z celiakią, odmawiających stosowania diety bezglutenowej, stwierdzono hiperhomocysteinemię. Wyniki przeprowadzonych badań genetycznych sugerowały, że chorzy na celiakię mogą odnieść wymierną korzyść z analizy polimorfizmów genu reduktazy metylenotetrahydrofolanowej. U osób z uwarunkowaną genetycznie obniżoną aktywnością redukatzy metylenotetrahydrofolanowej należy dążyć do utrzymywania stosunkowo wysokich stężeń kwasu foliowego we krwi, co skutkutje normalizacją stężeń homocysteiny.

    416/727

    Tytuł oryginału: Dziedziczne zapalenie trzustki - analiza czteropokoleniowej rodziny.
    Tytuł angielski: Analysis of four-generational, hereditary pancreatitis family.
    Autorzy: Korczowski Bartosz, Ołpiński Marian
    Źródło: Pediatr. Współcz. 2002: 4 (3) s.285-288, il., bibliogr. 11 poz., sum. - 2 Kongres Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci Bydgoszcz 06. 2002
    Sygnatura GBL: 313,561

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • gastroenterologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Dziedziczne zapalenie trzustki (d.z.t.) jest rzadko występującą chorobą, charakteryzującą się długotrwałymi napadowymi bólami brzucha, postępującymi zmianami zapalnymi w trzustce, które w około 40 proc. przypadków doprowadzają do rozwoju zmian nowotworowych. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący z niepełną penetracją (ok. 80 proc.). Przyczyną d.z.t. jest mutacja w obrębie kodującego kationowy trypsynogen genu PRSS1, znajdującego się na długim ramieniu chromosomu 7 (7q35). Skutkiem mutacji jest synteza enzymu o zmienionej strukturze, który uaktywnia się wewnątrz komórek pęcherzyków trzustkowych, doprowadzając do przewlekłego stanu zapalengo i stopniowego uszkadzania trzustki. Przedstawiamy czteropokoleniową rodzinę, w której u pięciu członków potwierdzono obecność mutacji R122H w obrębie genu PRSS1.

    417/727

    Tytuł oryginału: Wykorzystanie metod biologii molekularnej w ocenie podobieństwa gronkowców koagulazo-ujemnych izolowanych z sekwencyjnych posiewów krwi.
    Tytuł angielski: Molecular typing in evaluation of similarity among coagulase-negative Staphylococci from sequential blood cultures.
    Autorzy: Pawińska Alicja, Łopaciuk Urszula, Semczuk Katarzyna, Dzierżanowska Danuta
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (11) s.919-927, il., tab., bibliogr. 29 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • immunologia
  • pediatria
  • mikrobiologia
  • hematologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Gronkowce koagulazo-ujemne zasiedlają skórę człowieka i często zanieczyszczają próbki krwi, pobierane do badań bakteriologicznych. Zgodnie z zaleceniem CDC (Center for Disease Control and Prevention) przynajmniej 2-krotne wyhodowanie z krwi tego samego drobnoustroju (ten sam rodzaj i gatunek) może świadczyć o wykryciu czynnika etiologicznego bakteriemii. Do porównania izolatów stosowane jest typowanie genetyczne, w którym o pokrewieństwie szczepów decyduje podobieństwo chromosomalnego DNA. Przeprowadzone badania miały na celu sprawdzenie, czy izolowane z sekwencyjnych posiewów krwi gronkowce koagulazo-ujemne można uznać za identyczne na podstawie wyniku typowania genetycznego. Gronkowce koagulazo-ujemne wyhodowano ze 143 posiewów krwi, pobranych od 115 pacjentów. W przypadku 98 pacjentów (85 proc.) CoNS wyhodowano tylko z jednego posiewu. Co najmniej 2-krotne "CoNS-dodatnie" posiewy krwi uzyskano od 17 pacjentów, a u 3 pacjentów CoNS wyhodowano z krwi i cewnika centralnego. Analiza genetyczna wykazała, iż zaledwie u 12 pacjentów izolowane z kolejnych posiewów krwi oraz z krwi i cewnika gronkowce były identyczne, zaś u 8 pacjentów izolowano różne szczepy. Nasze badania wykazały zatem, że często, nawet wielokrotne wyhodowanie z posiewów krwi gronkowców koagulazo-ujemnych nie świadczy o wykryciu czynnika etiologicznego posocznicy.

    418/727

    Tytuł oryginału: Ekspresja genu interleukiny 1 beta w komórkach RAW 264.7 pod wpływem wybranych hydroksyflawonów : praca doktorska
    Autorzy: Błońska Marzena, Król Wojciech (promot.).; Śląska Akademia Medyczna Wydział Lekarski, Katedra i Zakład Mikrobiologii i Immunologii w Zabrzu
    Źródło: 2002, [2], 88 k. : il., tab., bibliogr. 129 poz., streszcz., sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20026

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • myszy

    419/727

    Tytuł oryginału: Mukowiscydoza - diagnostyka i leczenie.
    Autorzy: Piotrowski Robert, Milanowski Andrzej
    Źródło: Gab. Pryw. 2002 (10) s.14-23, tab.
    Sygnatura GBL: 306,371

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    420/727

    Tytuł oryginału: Badanie aktywności przeciwnowotworowej kwasu masłowego i związków pochodnych : praca doktorska
    Autorzy: Giermasz Adam, Jakóbisiak Marek (promot.).; Akademia Medyczna Centrum Biostruktury, Zakład Immunologii w Warszawie
    Źródło: 2002, VIII, 124 k. : il., tab., bibliogr. k. 99-124, streszcz., maszyn. - Zał. ocenę pracy dokt.
    Sygnatura GBL: 45/19743

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • farmacja
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • myszy

    421/727

    Tytuł oryginału: Distinct regions of loss of heterozygosity on 22q at different sites of head and neck squamous cell carcinomas.
    Autorzy: Reis Patricia Pintor dos, Poli-Frederico Regina C‚lia, Santos Rodrigo Mattos dos, Nishimoto Ines Nobuko, Kowalski Luiz Paulo, Rogatto Silvia Regina
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (3) s.BR89-BR94, il., tab., bibliogr. 31 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • otorynolaryngologia
  • stomatologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Background: Frequent loss of heterozygosity (LOH) has been reported in many types of cancer, including head and neck carcinomas. Somatic deletions involving specific chromosomal regions are strongly associated with inactivation of the allele of a tumor suppressor gene located within the deleted region. In most studies concerning LOH in head and neck squamous cell carcinomas (HNSCC) the different anatomical sites are not distinguished. The behavior of tumors arising at various sites differs significantly, however, suggesting different intrinsic tumor propoerties. In this study we compared the LOH on 22q and its relationship to clinciopathological parameters at the three major sites of HNSCC: oral cavity, larynx and pharynx. Material/Methods: LOH and microsatellite instability (MSI) were studied using seven polymorphic microsatellite markers mapped to the 22q11-q13.3 region in 37 oral, 32 laryngeal, and 31 pharyngeal carcinomas. Results: Two separate regions of LOH were identified in the laryngeal (22q11.2-12.1) and oral cavity (22q13.1-13.31) tumors. When the different anatomical sites were compared, a statistically significant difference was found between the presence of LOH at D22S421 (p 0.001), D22S315 (p = 0.014) and D22S929 (p = 0.026) in the laryngeal tumors. Conclusions: These data suggest that distinct regions on 22q are involved in LOH in oral cavity and laryngeal tumorigenesis, but do not support a similar association between the development of pharyngeal tumors and genes located on 22q. These findings implicate the presence of different tumor suppressor genes maping to distinct regions on chromosome 22q in oral and layrngeal carcinomas.

    422/727

    Tytuł oryginału: Loss of heterozygosity in primary lung cancer using laser capture microdissection and WAVE DNA fragment analysis techniques.
    Autorzy: Zhu Weigang, Zou Helen, Beck Amy, Chervinsky Dave, Malik Debbie, Brooks John J., Tan Dongfeng
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (3) s.BR95-BR99, il., bibliogr. 22 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • pulmonologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Background: A number of molecular changes observed by varied conventional methods, including loss of heterzygosity (LOH) on chromosome 3, have been associated with primary lung cancer. To further define the locus of chromosome 3p allele loss in lung cancer, we performed LOH study by using innovative laser capture microdissection and WAVE DNA Fragment Analysis. Mateiral/Methods: Thirty-eight paired specimens from patients with adenocarcinoma of the lung were used for this study. Formalin-fixed, paraffin-embedded tissue from normal stromal cells or lymphocytes and adenocarcinoma were collected using laser capture microdissection. DNA was extracted and amplified by PCR using six polymorphic DNA markers for chromosome 3. PCR products were analyzed by both gel electrophoresis and WAVE DNA Fragment Analysis. Results: LOH at 3p22-24 was found in tumor cells from twelve out of thirty-eight patients (32 p.c.) when analyzed by WAVE DNA Fragment Analysis and LOH was found in tumor cells from nine out of thirty-eight patients (23 p.c.) when analyzed by gel electrophoresis. LOH was found in normal control from one out of thirty-eight patients. Conclusions: 1. Our results suggest putative tumor suppressor gene(s) is present in a region at 3p22-24, which may play a role in carcinogenesis of lung cancer. 2. Laser capture microdissection is essential tool for defined LOH studies. 3. WAVE DNA Fragment Analysis is an accurate, sensitive and automated tool for analysis of DNA fragments.

    423/727

    Tytuł oryginału: Further studies of genetic susceptibility to Graves' disease in a Russian population.
    Autorzy: Chistiakov Dimitry A., Savost'anov Kirill V., Turakulov Rustam I., Petunina Natal'ya, Balabolkin Mikhail I., Nosikov Valery V.
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (3) s.CR180-CR184, il., tab., bibliogr. 27 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Background: Graves' disease (GD) is a polygenic autoimmune thyroid syndrome. Some of the genes implicated in its pathogenesis may encode thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) and estrogen receptors 1 (ESR1) and 2 (ESR2). We examined dinucleotide repeat polymorphisms in the ESR1 and ESR2 genes and D727E amino acid substitution in the TSHR gene for possible association with GD in a Russian population. Material/Methods: The polymorphic regions of the target genes were amplified by polymerase chain reaction (PCR) on the basis of genomic DNA isolated from blood of 78 unrelated Russian patients with GD and 93 control subjects. TO detect the D727E TSHR polymorphism, the PCR product was additionally digested with Eco721 restriction endonuclease. The genotype and allele frequencies in the groups studied were compared by chi-squared test. The odds ratios and 95 p.c. confidence intervals (CI) were calculated to assess the strength of the relationship between the polymorphisms tested and GD. Results: For polymorphic dinucleotide microsatellites at ESR1 and ESR2, no significant difference was observed in allele frequencies between affected and nonaffected patients. For the D727E TSHR polymorphism, the E allele and the DE genotype were significantly more frequent (p 0.0001) in patients with GD than in control subjects. Conclusions: The D727E variant of the TSHR gene is associated with Graves' disease in a Russian population. The E727 allele and the heterozygous D727E genotype are realated to higher risk of the disease. No association with GD was found for polymorphic microsatellites of the ESR1 and ESR2 gene.

    424/727

    Tytuł oryginału: Znaczenie mutacji genów receptora beta-adrenergicznego w sodowrażliwości ciśnienia tętniczego : praca doktorska
    Autorzy: Ciechanowicz Alicja, Droździk Marek (promot.).; Pomorska Akademia Medyczna Katedra Farmakologii i Toksykologii w Szczecinie
    Źródło: 2002, 94 k. : il., tab., bibliogr. 155 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20154

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca doktorska
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.

    425/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizmy C(-509)T genu transformującego czynnika wzrostu typu beta1 (TGF-beta1), C(-1562)T genu metaloproteazy macierzy pozakomórkowej typu 9 (MMP-9) i C677T genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR) w ocenie podatności do zachorowania i przebiegu klinicznego raka jelita grubego : praca doktorska
    Autorzy: Raszeja-Wyszomirska Joanna, Ciechanowicz Andrzej (promot.).; Pomorska Akademia Medyczna Klinika Gastroenterologii w Szczecinie
    Źródło: 2002, 76 k. : il., tab., bibliogr. 102 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20148

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • gastroenterologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca doktorska
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.

    426/727

    Tytuł oryginału: Znaczenie genetycznych polimorfizmów promotora genu dla czynika martwicy nowotworów w nieziarniczych chłoniakach złośliwych : praca doktorska
    Autorzy: Juszczyński Przemysław, Warzocha Krzysztof (promot.).; Akademia Medyczna Instytut Medycyny Wewnętrznej, Klinika Hematologii w Łodzi
    Źródło: 2002, 92 k. : il., tab., bibliogr. 208 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20141

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • hematologia
  • onkologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca doktorska
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska
  • dorośli 45-64 r.ż.

    427/727

    Tytuł oryginału: [Sympozjum naukowe pt. Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego].
    Źródło: Nadciśn. Tętn. 2002: [6] supl. A: Sympozjum naukowe "Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego" s.A1-A120, il., tab., bibliogr. [przy artyk.], sum. - Sympozjum naukowe pt. Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego Warszawa 23.11. 2001
    Sygnatura GBL: 313,470

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    428/727

    Tytuł oryginału: Gene therapy for hypertension: future or fiction?
    Tytuł polski: Terapia genowa nadciśnienia tętniczego: przyszłość czy fikcja?
    Autorzy: Fennell Jerome P., Brosnan M. Julia, Frater Arlene J., Baker Andrew H., Dominiczak Anna F.
    Źródło: Nadciśn. Tętn. 2002: [6] supl. A: Sympozjum naukowe "Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego" s.A3-A10, il., tab., bibliogr. 45 poz., streszcz. - Sympozjum naukowe pt. Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego Warszawa 23.11. 2001
    Sygnatura GBL: 313,470

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie polskie: Niniejszy artykuł to przegląd aktualnych badań poświęconych wykorzystaniu transferu genów kodujących substancje wpływające na naczynia krwionośne w terapii nadciśnienia tętniczego. Dwa główne kierunki badań obejmują zwiększanie działania naczyniorozkurczowego poprzez transfer genów kodujących substancje rozkurczające naczynia lub transfer cząsteczek antysensowych w celu zahamowania ekspresji substancji powodujących skurcz naczyń. W różnych badaniach z użyciem modeli zwierzęcych wykazano skuteczność transferu genów dla kallikreiny, adrenomedulliny, przedsionkowego peptydu natriuretycznego i syntazy tlenku azotu w obniżaniu ciśnienia tętniczego. Metody te wymagają jednak dalszego opracowywania ze względu na potrzebę usprawnienia procedury podawania genu oraz konieczność oceny skutków ubocznych. Wykorzystanie antysensowych oligonukleotydów do zahamowania działania układu renina-angiotensyna okazało się także skuteczne podczas badań na modelach zwierzęcych. Używano różnych metod wprowadzania cząsteczek - liposomów, retrowirusów i plazmidów osiągając różny czas trwania efektu hipotensyjnego. Terapia genowa dostarcza fascynujących możliwości leczenia, jednak konieczność zoptymalizowania używanych wektorów, znalezienia docelowych genów i oceny możliwych efektów ubocznych i długoterminowych wymaga jeszcze wiele wysiłku i czasu.

    429/727

    Tytuł oryginału: Eksperymentalne modele nadciśnienia. W poszukiwaniu genów regulujących ciśnienie tętnicze.
    Tytuł angielski: Experimental models of hypertension. In search of blood pressure regulating genes.
    Autorzy: Szczepańska-Sadowska Ewa
    Źródło: Nadciśn. Tętn. 2002: [6] supl. A: Sympozjum naukowe "Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego" s.A11-A27, il., bibliogr. 100 poz., sum. - Sympozjum naukowe pt. Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego Warszawa 23.11. 2001
    Sygnatura GBL: 313,470

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • szczury

    Streszczenie polskie: Wprowadzenie do badań eksperymentalnych modeli genetycznie uwarunkowego nadciśnienia tętniczego dostarczyło bezpośrednich dowodów na istnienie wielu genów odpowiedzialnych za regulację ciśnienia tętniczego i poligenową patogenezę większości przypadków nadciśnienia. W artykule przedstawiono fenotypową i genotypową charakterystkę głównych modeli przekazywanego dziedzicznie nadciśnienia tętniczego u szczurów z nadciśnieniem samoistnym (SHR) i sodowrażliwym (Dahl-S) oraz u szczurów szczepów Sabra, nowozelandzkiego, mediolańskiego, lyońskiego i płowych szczurów kapturowych. Identyfikacja miejsc genomu odpowiedzialnych za cechę ilościową (QTL), decydującą o wysokości ciśnienia tętniczego, opiera się na różnych podejściach metodycznych, takich jak analiza związku wysokości ciśnienia tętniczego z polimorfizmemgenów u wszczepów wsobnych rekombinowanych oraz analiza zmian wysokości ciśnienia u szczepów kongenicznych i konsomicznych. Metody te uzupełniają techniki wytwarzania zwierząt transgenicznych poprzez usuwanie genu lub wprowadzanie do genomu dodatkowych kopii genów, będących potencjalmyni kandydatami do pełnienia funkcji regulatora ciśnienia tętniczego. Bada się również zmiany regulacji układu krążenia po doraźnej modyfikacji genomu poprzez wprowadzenie genu za pomocą adenowirusa lub blokadę ekspresji genów za pomocą antysensowych oligodeoksynukleotydów. Stwierdzono, że u każdego ze szczepów hipertensyjnych występują poligenowe przyczyny nadciśnienia. Wykazano również istotne różnice w udziale poszcególnych genów w rozwoju nadciśnienia tętniczego u różnych szczepów...

    430/727

    Tytuł oryginału: Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego.
    Tytuł angielski: Genetic aspects of arterial hypertension.
    Autorzy: Ciechanowicz Andrzej, Januszewicz Andrzej
    Źródło: Nadciśn. Tętn. 2002: [6] supl. A: Sympozjum naukowe "Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego" s.A29-A41, tab., bibliogr. 150 poz., sum. - Sympozjum naukowe pt. Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego Warszawa 23.11. 2001
    Sygnatura GBL: 313,470

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Nadciśnienie tętnicze pierwotne (samoistne), które występuje u około 20 proc. populacji, jest chorobą o złożonej i wieloczynnikowej etiologii. Chociaż blisko 40 proc. zmienności ciśnienia w populacji warunkowane jest działaniem genów, to dopiero łączne działanie czynników genetycznych i środowiskowych prowadzi do podwyższenia ciśnienia tętniczego, co jest podstawową cechą fenotypową tej choroby. Niniejszy artykuł podaje aktualny stan wiedzy na temat rzadkich jednogenowych form nadciśnienia i wariantów genetycznych usposabiających do rozwoju pierwotnego nadciśnienia tętniczego.

    431/727

    Tytuł oryginału: Badanie EPOGH - European Project on Genes in Hypertension.
    Tytuł angielski: EPOGH study - European Project on Genes in Hypertension.
    Autorzy: Kawecka-Jaszcz Kalina
    Źródło: Nadciśn. Tętn. 2002: [6] supl. A: Sympozjum naukowe "Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego" s.A43-A45, tab., bibliogr. 1 poz., sum. - Sympozjum naukowe pt. Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego Warszawa 23.11. 2001
    Sygnatura GBL: 313,470

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Program EPOGH jest wieloośrodkowym badaniem populacyjnym, realizowanym od 1998 roku w 7 krajach europejskich. Program koordynuje dr Jan Staessen (Study Coordinating Centre, Hypertension and Cardiovascular Rehabilitation Unit, Department of Molecular and Cardiovascular Research, University of Leuven, Belgium). Celem badania jest określenie czynników genetycznych warunkujących wysokość ciśnienia tętniczego i występowania nadciśnienia, polimorfizmów genetycznych związanych z nadciśnieniem a także stworzenie wspólnej bazy danych opisujących fenotypy układu sercowo-naczyniowego w powiązaniu z podłożem genetycznym. Przebadano dotychczas 2616 osób (670 rodzin) z czego 326 osób (86 rodzin) w Polsce. Opracowano charakterystykę polskiej populacji i strukturę rodzin objętych programem. Obecnie prowadzone są analizy zapisów 24h ABPM oraz zmienności rytmu serca, wyników badań biochemicznych oraz genetycznych z oznaczeniami syntazy aldosteronu, ACE, ŕ-, á- i ç-adducyny.

    432/727

    Tytuł oryginału: Molekularne mechanizmy sodowrażliwości ciśnienia tętniczego.
    Tytuł angielski: Molecular mechanisms of salt sensitivity of blood pressure.
    Autorzy: Ciechanowicz Andrzej
    Źródło: Nadciśn. Tętn. 2002: [6] supl. A: Sympozjum naukowe "Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego" s.A47-A51, bibliogr. 19 poz., sum. - Sympozjum naukowe pt. Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego Warszawa 23.11. 2001
    Sygnatura GBL: 313,470

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Odpowiedź ciśnienia tętniczego na podaż chlorku sodu jest niejednorodna, zarówno u chorych z nadciśnieniem tętniczym, jak i osób z prawidłowymi wartościami ciśnienia. Wyniki ostatnio przeprowadzonych badań sugerują, że obniżona aktywność kalikreiny nerkowej świadcząca o osłabionej zdolności nerek do wydalania sodu może być traktowana jako biochemiczny wskaźnik sodowrażliwości ciśnienia tętniczego. Polimorfizm regionu flankującego 5' genu ludzkiej kalikreiny nerkowej (polimorfizm -133/-121 hKLK1) prawdopodobnie jest związany z aktywnością promotora hKLK1 w warunkach in vitro. Celem pracy autorów była ocena roli tego polimorfizmu w determinowaniu odpowiedzi ciśnienia tętniczego i wydalania kalikreiny nerkowej przy zmianach podaży sodu w diecie. Próbki genomowego DNA uzyskano od 101 osób rasy białej, w tym 66 z pierwotnym nadciśnieniem tętniczym i 35 z prawidlowym ciśnieniem. Poprzez sekwencjonowanie zidentyfikowano 7 alleli (A, B, H, I, K, Q, R), które różniły się układem nukleotydów lub długością. Dodatkowo, w pozycji -24 odkryto nieznany dotąd polimorfizm (transwersja G na C) pozostający w sprzężeniu z allelem I. Allel I wykryto tylko u 8 chorych z nadciśnieniem sodowrażliwym. W porównaniu z nosicielami pozostałych alleli wydalanie kalikreiny nerkowej u osób z allelem I było istotnie niższe tak na diecie normo-, jak i bogatosodowej. Wyniki badań autorów sugerują , że warianty promotora genu hKLK1 determinując aktywność kalikreiny nerkowej predysponują do rozwoju pierwotnego nadciśnienia tętniczego.

    433/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm pojedynczych nukleotydów a patogeneza pierwotnego nadciśnienia tętniczego.
    Tytuł angielski: The role of single nucleotide polymorphism in the pathogenesis of essential hypertension.
    Autorzy: Gaciong Zbigniew
    Źródło: Nadciśn. Tętn. 2002: [6] supl. A: Sympozjum naukowe "Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego" s.A53-A57, tab., bibliogr. 10 poz., sum. - Sympozjum naukowe pt. Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego Warszawa 23.11. 2001
    Sygnatura GBL: 313,470

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Wartość ciśnienia tętniczego w znacznym stopniu jest uwarunkowana genetycznie, przy czym wydaje się, że u większości osób z nadciśnieniem główną rolę odgrywają liczne mutacje o niewielkim wpływie na wielkość cechy. Podstawowym źródłem zmienności naszego gatunku są mutacje o charakterze polimorfizmu pojedynczych nukleotydów (SNP). Badania nad występowaniem SNP a częstością rozpowszechnienia nadciśnienia, istnieniem tzw. fenotypów pośrednich czy analizą całego genomu mogą doprowadzić do identyfikacji genów związanych z patogenezą pierwotnego nadciśnienia tętniczego.

    434/727

    Tytuł oryginału: Wykorzystanie modelu bliźniąt w badaniach roli czynników genetycznych w rozwoju chorób układu krążenia.
    Tytuł angielski: Twin studies in determining the role of genetic factors in the development of cardiovascular diseases.
    Autorzy: Szczęch Radosław, Narkiewicz Krzysztof
    Źródło: Nadciśn. Tętn. 2002: [6] supl. A: Sympozjum naukowe "Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego" s.A59-A64, il., bibliogr. 26 poz., sum. - Sympozjum naukowe pt. Aspekty genetyczne nadciśniena tętniczego Warszawa 23.11. 2001
    Sygnatura GBL: 313,470

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W ostatnich latach obserwuje się coraz większe zainteresowanie modelem bliźniąt w badaniach nad etiopatogenezą chorób układu krążenia. W niniejszym opracowaniu przedstawiono nowoczesne metody badawcze bliźniąt, oceniając wpływ czynników genetycznych i środowiskowych na wysokość ciśnienia tętniczego, morfologię i funkcję lewej komory mięśnia sercowego, funkcję układu autonomicznego, aktywność układu renina-angiotensyna i metaboliczne czynniki ryzyka. Omówiono metody analizy statystycznej wykorzystywane przy badaniu bliźniąt. W końcowej części opracowania przedstawiono badania oceniające, na podstawie modelu bliźniąt, wpływ czynników genetycznych na chorobowość i śmiertelność z przyczyn sercowo-naczyniowych.

    435/727

    Tytuł oryginału: Znaczenie polimorfizmu genów układu renina-angiotensyna w rozwoju nadciśnienia tętniczego u kobiet z nadciśnieniem wywołanym ciążą (PIH).
    Tytuł angielski: The importance of renin-angiotensin system genes polymorphism in the development of pregnancy induced hypertension.
    Autorzy: Grzeszczak Władysław
    Źródło: Nadciśn. Tętn. 2002: [6] supl. A: Sympozjum naukowe "Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego" s.A65-A73, tab., bibliogr. 50 poz., sum. - Sympozjum naukowe pt. Aspekty genetyczne nadciśniena tętniczego Warszawa 23.11. 2001
    Sygnatura GBL: 313,470

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska
  • ciąża

    Streszczenie polskie: Nadciśnienie tętnicze wywołane ciążą (PIH) występuje prawie u 10 proc. kobiet w ciąży. Wykazano ponad wszelką wątpliwość, że PIH występuje rodzinnie. Na podstawie dotychczas przeprowadzonych badań wydaje się prawie niemożliwe, aby za powstanie PIH był odpowiedzialny pojedynczy gen. Szczególnie intensywnie badany był związek pomiędzy polimorfizmami genetycznymi dotyczącymi układu renina-angiotensyna a powstaniem PIH. Wśród genów kandydatów, które mogą brać udział w rozwoju nadciśnienia tętniczego wywoływanego ciążą (PIH), należy wymienić geny układu renina-angiotensyna. Wśród najważniejszych badanych polimorfizmów genów układu renina-angiotensyna wymienić należy: gen angiotensynogenu, gen reniny, gen enzymu konwertującego, gen receptora AT1 dla angiotensyny II, gen chymazy, gen propyloendopeptydazy, gen neprylizyny, geny układu kininowo-kalikreinowego. Stwierdzono znamienne statystycznie zależności pomiędzy polimorfizmami genów: a) receptora AT1 dla angiotensyny II, b) propyloendopeptydazy, c) receptora 1 dla bradykininy a ryzykiem rozwoju PIH. Chociaż znaczenie obserwowanych zależności nie zostało w pełni wyjaśnione, wydaje się, że wymienione polimorfizmy mogą odgrywać ważną rolę w patogenezie PIH.

    436/727

    Tytuł oryginału: Nadciśnienie tętnicze, tolerancja glukozy i lipidów a polimorfizm wybranych genów u pacjentów z rodzinną otyłością.
    Tytuł angielski: Hypertension, glucose and lipid tolerance and some "candidate genes" polymorphism's in familial obesity.
    Autorzy: Malczewska-Malec Małgorzata, Wybrańska Iwona, Leszczyńska-Gołąbek Iwona, Kieć-Wilk Beata, Jabrocka Agata, Dembińska-Kieć Aldona
    Źródło: Nadciśn. Tętn. 2002: [6] supl. A: Sympozjum naukowe "Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego" s.A75-A89, il., tab., bibliogr. 52 poz., sum. - Sympozjum naukowe pt. Aspekty genetyczne nadciśniena tętniczego Warszawa 23.11. 2001
    Sygnatura GBL: 313,470

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wstęp. Otyłość brzuszna i związane z nią zaburzenia metaboliczne są niezależnym czynnikiem ryzyka rozwoju nadciśnienia tętniczego. Celem badania była ocena związku między poposiłkową lipemią, glikemią i występowaniem nadciśnienia tętniczego u osób z rodzin otyłych oraz próba oceny polimorfizmu genów mogących determinować występowanie zaburzeń metabolicznych i nadciśnienia tętniczego. Materiał i metody. U 122 osób z rodzin otyłych oceniono BMI, WHR, procentową zawartość tkanki tłuszczowej oraz masy beztłuszczowej (Maltron BF-905) i ciśnienie tętnicze. W trakcie doustnego testu tolerancji lipidów (OLTT) oraz doustnego testu tolerancji glukozy (OGTT) oznaczano w surowicy stężenie triglicerydów (TG), wolnych kwasów tłuszczowych, glukozy, insuliny, leptyny i czynnika von Willebranda (vWF). U wszystkich pacjentów przeprowadzono ocenę występowania polimoprfizmu wybranych genów kandydatów (polimorfizm LPL-P i LPL-H lipazy lipoproteinowej i polimorfizm Pro 12Ala receptora proliferacji peroksysomów PPARç2). Wyniki. Pacjenci z otyłością (BMI ň 30 kg/mý) i nadciśnieniem tętniczym wykazywali znamiennie wyższy średni wskaźnik WHR i procentową zawartość tkanki tłuszczowej (p 0,05) w porównaniu z osobami otyłymi, ale bez nadciśnienia. W tej grupie chorych wykazano znamiennie wyższe (p 0,05) stężenia TG zarówno na czczo, jak i w trakcie OLTT, oraz Sum TG w porównaniu z osobami otyłymi, ale bez nadciśnienia tętniczego. Pacjenci otyli z nadciśnieniem wykazywali również wyższe (p 0,05) średnie stężenie czynnika vW we krwi w porównaniu z otyłymi osobami z prawidłowym ciśnieniem tętniczym...

    437/727

    Tytuł oryginału: Choroba von Hippel-Lindau.
    Tytuł angielski: Von Hippel-Lindau disease.
    Autorzy: Cybulski Cezary, Krzystolik Karol, Lubiński Jan
    Źródło: Nadciśn. Tętn. 2002: [6] supl. A: Sympozjum naukowe "Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego" s.A91-A97, il., tab., bibliogr. 26 poz., sum. - Sympozjum naukowe pt. Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego Warszawa 23.11. 2001
    Sygnatura GBL: 313,470

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • kardiologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Choroba von Hippel-Lindau (VHL) jest zespołem zwiększonej genetycznej predyspozycji do nowotworów, wykazującym cechy dziedziczenia autosomalnego dominującego. Przyczyną choroby są mutacje genu VHL. Najbardziej charakterystyczne dla schorzenia nowotwory to naczyniaki zarodkowe (haemangioblastoma) siatkówki i ośrodkowego układu nerwowego, rak jasnokomórkowy nerki oraz guz chromochłonny nadnerczy (pheochromocytoma). Rozpoznanie choroby VHL opiera się na kryteriach rodowodowo-klinicznych i/lub analizie nosicielstwa mutacji genu VHL. Opieka nad rodzinami z chorobą VHL polega na zastosowaniu programu badań profilaktyczno-diagnostycznych u osób z grupy ryzyka, który ma na celu wczesne wykrywanie i leczenie nowotworów związanych z VHL. Podstawowe znaczenie ma wczesne rozpoznanie choroby i jej leczenie, dlatego też wszystkie przypadki ze zmianami narządowymi charakterystycznymi dla VHL (również te pozornie sporadyczne, które nie spełniają klinicznych kryteriów rozpoznania VHL) powinno się poddać badaniu DNA oraz analizie rodowodowo-klinicznej w kierunku występowania choroby VHL. Od 1997 roku istnieje Polski Rejestr VHL przy Ośrodku Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie. W ramach Rejestru prowadzi się analizy molekularne mutacji genu VHL, badania profilaktyczno-dydaktyczne oraz leczy się pacjentów z VHL.

    438/727

    Tytuł oryginału: Znaczenie badania fenotypów pośrednich w ocenie predyspozycji genetycznej do rozwoju pierwotnego nadciśnienia tętniczego.
    Tytuł angielski: Importance of the investigation of intermediary phenotypes in the evaluation of genetic predisposition to primary arterial hypertension.
    Autorzy: Czekalski Stanisław
    Źródło: Nadciśn. Tętn. 2002: [6] supl. A: Sympozjum naukowe "Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego" s.A99-A104, bibliogr. 18 poz., sum. - Sympozjum naukowe pt. Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego Warszawa 23.11. 2001
    Sygnatura GBL: 313,470

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Pierwotne nadciśnienie tętnicze reprezentuje wspólny fenotyp końcowy, rozwijający się jako wynik wpływu wielu genów, których ekspresja na poziomie molekularnym, komórkowym, tkankowym i ustrojowym może podlegać modyfikacji wskutek działania innych genów i czynników środowiskowych. Fenotyp pośredni można zdefiniować jako ogniwo łączące fenotyp końcowy (podwyższone ciśnienie tętnicze) z ekspresją genową, która na kolejnych poziomach między genotypem a fenotypem końcowym podlega modyfikacji pod wpływem licznych czynników. W pracy scharakteryzowano cechy idealnego fenotypu pośredniego dla badań genetycznych. Podano również przykłady wykorzystania fenotypów pośrednich w badaniach nad oceną roli predyspozycji genetycznej w rozwoju nadciśnienia tętniczego.

    439/727

    Tytuł oryginału: Farmakogenetyka nadciśnienia tętniczego.
    Tytuł angielski: Pharmacogenetics of arterial hypertension.
    Autorzy: Dzida Grzegorz, Hanzlik Janusz
    Źródło: Nadciśn. Tętn. 2002: [6] supl. A: Sympozjum naukowe "Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego" s.A105-A112, il., tab., bibliogr. 30 poz., sum. - Sympozjum naukowe pt. Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego Warszawa 23.11. 2001
    Sygnatura GBL: 313,470

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia
  • toksykologia
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Wiadomo, że czynniki genetyczne w istotny sposób warunkują indywidualną reakcję pacjenta na lek. Badania z dziedziny genetyki molekularnej nadciśnienia tętniczego umożliwiły określenie niektórych z genów o prawdopodobnym udziale w warunkowaniu skuteczności odpowiedzi hipotensyjnej na określone grupy leków. Farmakogenetyka bada takie uwarunkowania na poziomie farmakodynamicznym, farmakokinetycznym, pod względem działań niepożądanych oraz interakcji leków, wykorzystując do tego polimorfizmy genów kandydatów. Nowa dziedzina wiedzy - farmakogenomika - bada takie uwarunkowania w obrębie całego genomu. Jest to możliwe dzięki rozwojowi metod umożliwiających określenie setek lub nawet tysięcy polimorfizmów jednocześnie. Na szczególną uwagę zasługuje technologia DNA-mikrochip. Stwarza ona nadzieję na możliwość określania indywidualnego profilu reakcji pacjenta na lek w codziennej praktyce lekarskiej.

    440/727

    Tytuł oryginału: Zmienność rytmu serca u chorych z kardiomiopatią przerostową i ich bliskich krewnych.
    Tytuł angielski: Heart rate variability in patients with hypertrophic cardiomyopathy and in their close relatives.
    Autorzy: Sosnowski Maciej, Kozakiewicz Krystyna, Korzeniowska Barbara, Tendera Michał
    Źródło: Wiad. Lek. 2002: 55 (9/10) s.561-568, il., tab., bibliogr. 14 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,774

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Nieliczne doniesienia dotyczące analizy zmienności rytmu serca (HRV) u chorych z pierwotną kardiomiopatią przerostową (HCM) dostarczają sprzecznych wyników. Celem niniejszej pracy była ocena wegetatywnej regulacji serc u chorych z HCM i ich bliskich krewnych za pomocą analizy HRV. Przebadano 31 rodzin chorych z HCM, w tym 43 chorych z HCM w wieku śr. 46 ń 14 lat (grupa HCM) oraz 157 członków ich rodzin (29 ń 17 lat, grupa REL). Grupę kontrolną (K) stanowiło 180 osób zdrowych (33 ń 12 lat). U każdego badanego rejestrowano 512 pobudzeń zatokowych i analizowano parametry czasowe HRV (średni cykl zatokowy, RRI i odchylenie standardowe interwałów R-R, SDRR). Z widma HRV (FFT) wyznaczano parametry gęstości mocy (msý/Hz) w zakresach częstotliwości wysokiej (0,15 - 0,50 Hz, HF) i niskiej (0,04- 0,15 Hz, LF) oraz ich iloraz (lnLF/lnHF). Na podstawie widma HRV określono średnią liczbę oddechów na minutę (BPM, cykl/min). U chorych z HCM wszystkie badane parametry HRV były znamiennie niższe w porównaniu z grupą REL i K. W grupie 180 zdrowych określono należne wartości całkowitej HRV (SDRR). W grupach HCM i REL obserwowane wartości SDRR były znaminnie mniejsze od należnych. W obu badanych grupach (HCM i REL) istotnie mniejsze wartości obserwowano głównie u osób poniżej 40 roku życia, natomiast nie obserwowano istotnych różnic u badanych ň50 roku życia. Zredukowana HRV występowała u 21 chorych (54 proc.) z grupy HCM i u 64 osób (42 proc.) z grupy REL. Parametry widmowe okazały się mniej czułe w wykrywaniu zmniejszonej HRV, a istotne różnice dotyczyły redukcji widma HF w każdej grupie wiekowej u chorych z HCM, jak i u członków ich rodzin...

    441/727

    Tytuł oryginału: Analiza polimorfizmu genów TAP1 i TAP2 u chorych na łuszczycę : praca doktorska
    Autorzy: Witkowska Anna Magdalena, Roszkiewicz Jadwiga (promot.).; Akademia Medyczna Katedra i Klinika Dermatologii, Wenerologii i Alergologii w Gdańsku
    Źródło: 2002, [1], 75 k. : il., tab., bibliogr. 106 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/19707

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • dermatologia i wenerologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    442/727

    Tytuł oryginału: Rola receptora CD95 (APO-1/Fas) i jego liganda w indukcji apoptozy w komórkach stransformowanych onkogennym wirusem brodawczaka ludzkiego : praca doktorska
    Autorzy: Grzela Tomasz, Malejczyk Jacek (promot.).; Akademia Medyczna Centrum Biostruktury, Katedra i Zakład Histologii i Embriologii, Pracownia Biologii Molekularnej Komórki w Warszawie
    Źródło: 2002, [11], 140 k. : il., tab., bibliogr. 246 poz., streszcz., maszyn. - Zał. 2 oceny pracy dokt.
    Sygnatura GBL: 45/19744

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • in vitro

    443/727

    Tytuł oryginału: Zmiany ekspresji genów i aktywności enzymów przemian purynowych i pirymidynowych wskutek podawania propylotiouracylu lub 1-tyroksyny oraz w chorobach autoimmunologicznych tarczycy : praca doktorska
    Autorzy: Zasada Krzysztof, Karbownik Małgorzata (promot.).; Akademia Medyczna Instytut Endokrynologii, Zakład Tyreologii w Łodzi
    Źródło: 2002, 86 k. : il., tab., bibliogr. k. 74-86 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20168

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta
  • szczury

    444/727

    Tytuł oryginału: Cytological and morphological differences between two species of the genus Tettigonia (Orthoptera, Tettigoniidae) from Korea.
    Autorzy: Warchałowska-Śliwa Elżbieta, Kostia Dariusz, Śliwa Leopold
    Źródło: Folia Biol. 2002: 50 (1/2) s.23-28, il., bibliogr. s. 28
    Sygnatura GBL: 302,991

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta

    Streszczenie angielskie: Tettigonia ussuriana and T. dolichopoda maritima differ in the length of tegmina, details in venation, and in females in details of the subgenital plate. The two speices of the genus Tettigonia have the same number and morphology of autosomes but a different morphology of the X chromosome: in T. ussuriana it is metacentric, whereas in T. dolichopoda maritima acrocentric. In both species, euchromatic zones and breaks of one or to chromatids during meiosis and mitosis in the X chromosome were observed. Additionally, B chromosomes were noted in most individuals of both species.

    445/727

    Tytuł oryginału: Gene polymorphisms of the renin-angiotensin-aldosterone system and essential arterial hypertension in childhood.
    Autorzy: Petrović Danijel, Bidovec Matja, Peterlin Borut
    Źródło: Folia Biol. 2002: 50 (1/2) s.53-56, tab., bibliogr. s. 56
    Sygnatura GBL: 302,991

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.

    Streszczenie angielskie: In order to investigate the contribution of candidate genes in the renin-angiotensin-aldosterone system (RAAS) in pathogenesis of essential arterial hypertension (EAH), the I/D polymorphism of ACE gene, the M235T polymorphism of the angiotensinogen gene, and the angiotensin II type 1 receptor (AGT1R) A1166C gene polymorphism in a group of children with EAH were analyzed. Fifty-seven children, aged 8-19 years, with the diagnosis of EAH were included in the association study and were compared with 57 subjects with normal blood pressure (the control group). Arterial hypertension was defined as systolic/diastolic blood pressure measurments higher than 95 age-gender-height percentile of the adopted reference values. A trend was found towards an association between the M235T angiotensinogen gene polymorphism and EAH in childgood in a dominant model (odds ratio (OR) 2.1; 95 p.c. confidence interval (CI) 0.9 - 5.1; P = 0.077), whereas the authors failed to demonstrate an association between the ACE I/D gene polymorphism, or the A1166C AGT1R gene polymorphism and EAH in childhood. Additionally, evidence was found of interaction between the angiotensinogen-TT genotype and obesity on the risk of EAH in childhood (OR 19.3; 95 p.c. CI 1.1 - 77.3; P = 0.014). In conclusion, the M235T angiotensinogen gene polymorphism is considered alone as well as in interaction with obesity to be risk factors for EAH in childhood.

    446/727

    Tytuł oryginału: Aktywność formy dzikiej i zmutowanej promotora genu FSH - receptora pod wpływem czynnika transkrypcyjnego USF1 : praca doktorska
    Autorzy: Gąsior Wojciech, Putowski Lechosław (promot.).; Samodzielny Publiczny Szpital Wojewódzki im. J. Bożego Oddział Ginekologii w Lublinie, Akademia Medyczna II Katedra i Klinika Ginekologii w Lublinie
    Źródło: 2002, 56 k. : il., bibliogr. 113 poz., streszcz., sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20258

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    447/727

    Tytuł oryginału: Mechanizmy molekularne w odontogenezie i ich wykorzystanie w inżynierii tkankowej.
    Tytuł angielski: Molecular mechanisms in odontogenesis and their application in tissue engineering.
    Autorzy: Tutak Marcin, Drukała Justyna
    Źródło: Czas. Stomatol. 2002: 55 (6) s.352-358, bibliogr. 37 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 310,924

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • stomatologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Autorzy na podstawie piśmiennictwa przedstawiają obecny stan wiedzy na poziomie molekularnym w zakresie odontogenezy. Przedstawiono wpływ czynników wzrostu oraz morfogenetycznych kości (FGFs, TGFs, BMPs, IGF-1) na ekspresje genów związanych z rozwojem zębów. Opisano mechanizmy doprowadzające do różnicowania komórek mezenchymy w odontoblasty, a także rolę białek zębino-specyficznych (DPP, DSP) w procesach mineralizacji. W pracy omówiono znaczenie potencjalnych komórek macierzystych obecnych w miazdze zęba i ich ewentualne wykorzystanie w odtworzeniu struktur zęba.

    448/727

    Tytuł oryginału: Zastosowanie techniki cDNA-RDA w identyfikowaniu różnic w ekspresji genów pomiędzy prawidłowymi i nowotworowymi komórkami jelita cienkiego myszy z mutacją genu APC : praca doktorska
    Autorzy: Cebrat Małgorzata, Strządała Leon (promot.).; Polska Akademia Nauk Instytut Immunologii i Terapii Doświadczalnej we Wrocławiu
    Źródło: 2002, 88 k. : il., tab., bibliogr. 69 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/19877

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • gastroenterologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • myszy

    449/727

    Tytuł oryginału: Prostate cancer susceptibility: a role for interactions between polymorphic genes and exposure to ultraviolet radiation.
    Autorzy: Bodiwala Dhaval, Luscombe Christopher J., French Michael E., Liu Samson, Saxby Mark F., Jones Peter W., Ramachandran Sudarshan, Fryer Anthony A., Grant William B., Strange Richard C.
    Źródło: Prz. Epidemiol. 2002: 56 supl.: Conference on molecular epidemiology in preventive medicine - achievements and new challenges s.49-58, il., tab., bibliogr. 33 poz. - Konferencja pt. Molekularna epidemiologia w medycynie prewencyjnej - osiągnięcia i nowe wyzwania Kraków 20-22.06. 2002
    Sygnatura GBL: 301,250

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • radiologia
  • urologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    450/727

    Tytuł oryginału: Microsatellite instability and gastrointestinal carcinoma: a never-ending story.
    Autorzy: Stachura Jerzy, Popiela Tadeusz, Czopek Jacek, Zazula Monika, Rudzki Zbigniew, Okoń Krzysztof, Kulig Jan, Białas Magdalena, Kołodziejczyk Piotr, Sińczak Anna, Papla Bolesław
    Źródło: Prz. Epidemiol. 2002: 56 supl.: Conference on molecular epidemiology in preventive medicine - achievements and new challenges s.83-93, il., bibliogr. 39 poz. - Konferencja pt. Molekularna epidemiologia w medycynie prewencyjnej - osiągnięcia i nowe wyzwania Kraków 20-22.06. 2002
    Sygnatura GBL: 301,250

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • gastroenterologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: We briefly review the current status of the research on the microsatellite status of colorectal and gastric carcinomas basing on the literature and our own studies. Investigation of microsatellite instability (MSI) is possible in archival material, and may by applied to analysis of relatively large retrospective series of cases. A specific profile of MSI-H (high) colorectal carcinomas, including right-sided location, mucinous an dsolid histology, and predominance of high-grade cases is a constant finding regardless of the geographical origin of the studied population, despide the fact that other aspects of colorectal cancer pathology differ markedly among various ethnic groups. The MSI-H tumors present several several intuively associated with bad prognosis, including the highest Ki67 proliferative fraction, but paradoxically may be associated with a more favorable outcome than MSS (stable) or MSI-L (low) cancers. The distinct status of the MSI-L colorectal cancers ("mild mutator pathway") is still unclear, but some reports, including our study, suggest that this group may present specific biologic features not necessarily placing it among MSS and MSI-H tumors. In gastric carcinoma the better prognosis linked to the MSI status emerges more and more firmly from the plethora of conflicting data. MSI-L gastric carcinomas may contain disproportionally high percentage of EBV-positive cases. The comparative aspect of the microsatellite research suffers from lack of widely acccepted standardized procedures aimed at detection of MSI, and from inconsistency in defining the MSS, MSI-L and MSI-H phenotypes among various authors.

    451/727

    Tytuł oryginału: Monitoring of genotoxic risk in industrial areas with an example Rużomberok papermill and factory.
    Autorzy: Micieta Karol, Murin Gustav, Kunova Katarina, Halasova Erika, Bukovska Eva
    Źródło: Prz. Epidemiol. 2002: 56 supl.: Conference on molecular epidemiology in preventive medicine - achievements and new challenges s.115-121, tab., bibliogr. 18 poz. - Konferencja pt. Molekularna epidemiologia w medycynie prewencyjnej - osiągnięcia i nowe wyzwania Kraków 20-22.06. 2002
    Sygnatura GBL: 301,250

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • toksykologia
  • ochrona środowiska
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • tytuł obcojęzyczny
  • badanie porównawcze
  • praca epidemiologiczna
  • praca doświadczalna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Objectives: To compare sensitivity of plant cell bioindication assay with human cell screening method on the example of heavy polluted area around papermill plant. Design: Two-year screening of bioindication effect at cytogenitc level of plant as well as human cells by regular sampling from three sites near the source of pollution and one control site. Setting: City Rużomberok is one of 12 air polluted areas in Slovakia, that according the Ministry of the Environment's of Slovak Republic needs special air protection. And this aim, consequently, needs serious screening of the impact of emission produced on living cells. Main outcome measure: Frequency of aborted/altered pollen grains and chromosomal aberations in peripheral lymphocytes in blood samples of children living in neighbourhoods of papermill plant. Results: From the 12 plant species analysed, significant difference from the control samples were found in frequency and occurrence of abortive an danomalous microspores and pollen grains among 9 species in year 1999 and 8 species in year 2000. They were: Pinus sylvestris L., Robinia pseudoacacia L., Corylus avellana L., Linaria vulgaris Mill., Melilotus albus Medik., Trifolium pratense L., Calystegia sepium R.Br., Chelidonium majus L., Cichorium intybus L. In the Pinus sylvestris L. samples we observed an increased amount of anomalous (unreducted, 2n, 4n) pollen grains, which represent mutagenity at the genome level. Spontaneous level of chromosomal aberrations in peripheral lymphocytes of children ...

    452/727

    Tytuł oryginału: Emerging concepts of genetic epidemiology.
    Autorzy: Pietrzyk Jacek J.
    Źródło: Prz. Epidemiol. 2002: 56 supl.: Conference on molecular epidemiology in preventive medicine - achievements and new challenges s.129-137, bibliogr. 46 poz. - Konferencja pt. Molekularna epidemiologia w medycynie prewencyjnej - osiągnięcia i nowe wyzwania Kraków 20-22.06. 2002
    Sygnatura GBL: 301,250

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: The paper describes the scope and the primary objectives of genetic epidemiology. A synthesis of main methodological tools, including ascertainment strategies, heritability, segregation and linkage analyses is presented. The bases of molecular diagnosis of disease susceptibility genes by means of positional cloning and gene candidate approach are briefly described. The paper is closed by a short overview of genetic epidemiology development in Poland.

    453/727

    Tytuł oryginału: Predictive assay for adverse health outcomes in molecular epidemiology.
    Autorzy: Cebulska-Wasilewska Antonina
    Źródło: Prz. Epidemiol. 2002: 56 supl.: Conference on molecular epidemiology in preventive medicine - achievements and new challenges s.163-175, il., tab., bibliogr. 18 poz. - Konferencja pt. Molekularna epidemiologia w medycynie prewencyjnej - osiągnięcia i nowe wyzwania Kraków 20-22.06. 2002
    Sygnatura GBL: 301,250

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: There is continuously increasing concern about exposure of individuals to hazardous chemicals or physical agents and the possible resultant effects on human health. Chromosome aberrations as structural or numerical chromosome changes, resulting from direct DNA breakage or from inhibition of DNA repair or synthesis, measured in peripheral blood lymphocytes have been used in occupational health surveillance programs in order to assess genotoxic risks. The concept for this biomarker assumes that the extent of genetic damage in peripheral lymphocytes reflects similar events in the precursor cells for carcinogenic processes. In the first cellular division the frequencies of unstable chromosome aberrations (dicentrics, rings fragments) and stable chromosome aberration - translocations (analyzed with FISH technique) are often studied for the purpose of retrospective biological dosimetry, in the second cellular division sister chromatid exchanges and high frequency cells. Discussed here results of cytogenetic damage detected in a monitoring studies have shown the association with adverse health outcome and the influence of confounding factors related to the life style. Susceptibility to the activity of environmental agent was evaluated in studies on variation between responses to challenging dose of UV or X-rays followed by the evaluation of the repair capacity of the damage induced by a challenging dose. The induced and residual damage was detected with the use of the DNA damage analysis by single cell gel electrophoresis ...

    454/727

    Tytuł oryginału: Research on genetic aspects of obesity in South Poland.
    Autorzy: Wybrańska Iwona, Malczewska-Malec Małgorzata, Kieć-Wilk Beata, Jabrocka Agata, Zdzienicka Anna, Niedbał Sylwia, Gruca Anna, Dembińska-Kieć Aldona
    Źródło: Prz. Epidemiol. 2002: 56 supl.: Conference on molecular epidemiology in preventive medicine - achievements and new challenges s.181-193, tab., bibliogr. 52 poz. - Konferencja pt. Molekularna epidemiologia w medycynie prewencyjnej - osiągnięcia i nowe wyzwania Kraków 20-22.06. 2002
    Sygnatura GBL: 301,250

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.

    Streszczenie angielskie: Obesity is multi-factorial disease with both genetic and environmental component. The aim of our study was to determine the frequency distribution of selected "obesity candidate gene" polymorphism in families from South Poland and to assess the influence of studied polymorphisms, with phenotype, and biochemical parameters. The study was carried out in group of 122 patients from 40 families with genetically trait of obesity. The following variants have been analysed: monogenic obesity mutation: leptin (OB) and PPARç-2 and common polymorphisms: beta2AR, beta3AR, UCPP-1, DRD2, LPL-H, LPL-P, apo CIII, TNF-ŕ, PPAR-ç-2, apo E, FABP-1 and MCR-4. Any monogenic obesity mutation was detected in our study group. The single gene polymorphisms influenced the lipid and carbohydrate metabolism parameters. The DRD2 C allele had the highest occurrence (77,3 p.c.) in our study group. The coexistence of more than one susceptible allele was powerful determinant of development obesity. Our results confirm significant relationship between gene-environment and gene-gene interaction in obesity phenotype.

    455/727

    Tytuł oryginału: Screening the human expression library for protein interaction with vacuolating cytotoxin (VacA) of Helicobacter pylori.
    Autorzy: Wesołowska Aleksandra, Ostrowski Jerzy
    Źródło: Prz. Epidemiol. 2002: 56 supl.: Conference on molecular epidemiology in preventive medicine - achievements and new challenges s.331-337, il., bibliogr. 15 poz. - Konferencja pt. Molekularna epidemiologia w medycynie prewencyjnej - osiągnięcia i nowe wyzwania Kraków 20-22.06. 2002
    Sygnatura GBL: 301,250

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: Vacuolating cytotoxin (VacA) is the main virulence factor of Helicobacter pylori, a well-recignized pathogen that infects up to 50 p.c. of the world's human population. Infection with Helicobacter pylori is associated with both antral gastritis and duodenal ulcer and increases the risk of gastric adenocarcinoma. According to epidemiological data, the stage of the disease depends on the genetic diversity of vacA between the different strain of bacteria. In fact pathogenesis may depend on both bacterial and the human genotype. Specific protein interactions could constitute the molecular mechanism responsible for this correlation and therefore the human proteins binding to VacA were indentified. Using VacA as bait in a yeast two hybrid system the cDNA library representing the sequence expressed as mRNA in the tissue of gastric patient infected with Helicobacter pylori was screened. Results indicate that there is an interaction between the carboxy-terminal fragment of VacA with the subunit á of human trimeric protein G. With reference to the earlier stidies with several bacterial toxins that modify G proteins it is not unlikely that this interaction influences the Helicobacter pylori pathogenesis.

    456/727

    Tytuł oryginału: Intermediate endpoints in the molecular epidemiology of cancer.
    Autorzy: Bonassi Stefano
    Źródło: Prz. Epidemiol. 2002: 56 supl.: Conference on molecular epidemiology in preventive medicine - achievements and new challenges s.347-353, tab., bibliogr. 17 poz. - Konferencja pt. Molekularna epidemiologia w medycynie prewencyjnej - osiągnięcia i nowe wyzwania Kraków 20-22.06. 2002
    Sygnatura GBL: 301,250

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Intermediate endpoints of cancer (IEC) are those events that can be used to antipicate the clinical diagnosis of the disease. An alteration or an increase over the background frequency of these biomarkers allows estimating the risk of cancer development, since they generally lie on the pathway leading from the initiation of the neoplastic process to the occurrence of invasive cancer. Given the key role in public health and the potential use of this information to predict the development of disease and to implement disease prevention programs a special consideration should be given to the validation process of intermediate endopoints. Among biomarkers considered as candidate IEC, good theoretical evidence and a number of epidemiological prospective studies supports the evidence that chromosome aberrations measured in lymphocytes of healthy individuals are predictive of cancer risk. Appying the figures estimated by these studies, the proportion of cancers that could be attributed to an increase in the frequency of chromosomal aberrations was evaluated to be 23-24 p.c. The estimation of cancer risk in astronauts after space missions was reported as an exmple of how this information can be in risk assessment.

    457/727

    Tytuł oryginału: Ethical issues in molecular epidemiology.
    Autorzy: Richter Elihu D., Peretz Tamar
    Źródło: Prz. Epidemiol. 2002: 56 supl.: Conference on molecular epidemiology in preventive medicine - achievements and new challenges s.355-368, il., tab., bibliogr. 24 poz. - Konferencja pt. Molekularna epidemiologia w medycynie prewencyjnej - osiągnięcia i nowe wyzwania Kraków 20-22.06. 2002
    Sygnatura GBL: 301,250

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: New developments in Molecular Epidemiology make it possible to (1) identify groups at excess group risk for cancer from exposures to carcinogens; (2) identify individuals at special risk from genetic susceptibility (3) identify subgroups at special individual risks for adverse health effects from exposures to toxic agents; and (4) assess the role of interventions in reducing the risks for these effects (e.g. reduction in clastogenic changes as a maarker of nutritional modification of effects from exposure to ionizing radiation). They also hold the promise of providing information on specificity on dose-response relationships in medico-legal assessments for elligibility for compensation. The use of biomarkers in the assessment of the benefits of community-based interventions is especially promising. This paper presents case studies which exame some of the ethical questions arising from the emergence of molecular epidemiology. Will new data from molecular epidemiology promote or dilute new concepts of protection based on the precautionary principle? In occupational medicine, will biomarkers be used to identify new genetic sub castes whose members will be targeted for removal from the work environment, on grounds of cost-benefit? In population-cohorts, e.g. individuals with past high exposures to hazardous agents, does knowledge coming from use of biomarkers for early detection on early sings of potential risk in groups justify monitoring if there are no known benefits to the individual from early detection?...

    458/727

    Tytuł oryginału: Cancer gene therapy - state-of-the-art.
    Autorzy: Wysocki Piotr J., Mackiewicz-Wysocka Małgorzata, Mackiewicz Andrzej
    Źródło: Rep. Pract. Oncol. Radiother. 2002: 7 (4) s.149-155, bibliogr. 40 poz.
    Sygnatura GBL: 313,406

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: A number of gene therapy clinical trials are being carried out the world over. Gene therapy is being applied in (I) cancer diseases, involving the largest number of patients, (II) monogenic diseases, (III) infectious diseases, (IV) vascular diseases, (V) autoimmune diseases and others. In the last decade, several strategies of cancer gene therapy have emerged due to a rapid development of gene delivery systems, both viral (recombinant retroviruses, adenoviruses, AAVs, herpes viruses) aand non-viral (liposomes, gene guns, electroporation). To date four main strategies of cancer gene therapy have been evaluated in clinical trials: (I) immunogene therapy, (II) suicide gene therapy, (III) antiangiogenic gene therapy, (IV) and administration of tumour suppressor genes. These strategies mostly involve: malignant melanoma, prostate cancer, renal cell cancer, colon cancer, breast and ovarian cancers, lung cancers, neoplastic diseases of the blood and brain tumours. At the Department of Cancer Immunology at the GreatPoland Cancer Center Gene Modified Tumour Vaccine has been tested in malignant melanoma patients for more than six years. Due to encouraging results from phase I and II of clinical trials a phase III was designed and will be started in 2003.

    459/727

    Tytuł oryginału: Epigenetyczna modyfikacja DNA.
    Tytuł angielski: Epigenetic modyfication of DNA.
    Autorzy: Żukiel Ryszard, Nowak Stanisław, Barciszewska Mirosława Z., Gawrońska Iwona, Barciszewski Jan
    Źródło: Neuroskop 2002: 1 (4) s.73-78, il., bibliogr. 22 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,559

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Obecnie wiemy, że dotychczas stwierdzane zaburzenia genetyczne w komórkach nowotworowych nie są jedynymi zmianami w ich genomie. Współistnieją z nimi różwnież inne mechanizmy biorące udział w nowotworzeniu, do których należą zmiany epigenetyczne, takie jak metylacja DNA i mutacje w zakresie histonów. Modyfikacje epigenetyczne zachowują stałą sekwencję kodu DNA, mają charakter dziedziczny i wpływają na zakres transkrypcji genu. Do modyfikacji epigenetycznych należy metylacja DNA polegająca na przyłączeniu grupy metylowej do węgla 5' cytozyny. Ten wysoce aktywny i ściśle regulowany proces jest wiernie przenoszony na następne komórki podczas ich podziału. Jednak nadal nie są znane mechanizmy regulacyjne pozwalające na demetylację podczas wczesnych stadiów rozwoju embrionalnego aby następnie odtworzyć właściwy kształt metylacji. W komórkach eukariotycznych, tak DNA jak i histony przybierają postać nukleosomów będących wyższego rzędu strukturą chromatyny. Celem posttranslacyjnej modyfikacji, obejmującej acetylację i metylację, są zakończenia aminowe histonów co prowadzi w efekcie do wzmocnienia czynników regulacyjnych, oddziaływuje na struktrę chromatyny i determinuje transkrypcję.

    460/727

    Tytuł oryginału: Alternative end joining during switch recombination in patients with Ataxia-Teleangiectasia.
    Autorzy: Pan Qiang, Petit-Fr‚re Corinne, L„hdesm„ki Aleksi, Gregorek Hanna, Chrzanowska Krystyna H., Hammarstr”m Lennart
    Źródło: Eur. J. Immunol. 2002: 32 (5) s.1300-1308, il., tab., bibliogr. 48 poz.
    Sygnatura GBL: 312,318

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Ataxia-Teleangiectasia (A-T) and Nimegen breakage syndrome (NBS) are recessive genetic diseases with similar cellular phenotypes that caused by mutations in the recently described ATM (encoding ATM) and NBS1 (encoding p95) genes, respectively. Both disorders are accompanied by immunodeficiency in a majority of patients, but the mechanism involved has as yet not been established. We demonstrate that in cells from A-T patients, the switch (S) recombination junctions are aberrant and characterized by a strong dependence on short sequence homologies and devoid of normally occurring mutations around the breakpoint. A low number of S fragments were generated in cells from NBS patients and showed only limited dependence on sequence identify and mutation frequencies were similar to those observed in normal controls. We propose that ATM and p95 are both involved in the final (step(s) in class switch recombination with related, but disparate, functional roles. Thus, the general pathway involved in DNA repair also has a major influence on the immunoglobulin isotype switching process.

    461/727

    Tytuł oryginału: Limfocyty B z przewlekłej białaczki limfocytowej - klonalność i markery różnicowania : rozprawa habilitacyjna
    Autorzy: Antosz Halina; Akademia Medyczna Zakład Genetyki w Lublinie
    Źródło: - Lublin, AM 2002, [2], 195 s. : il., tab., bibliogr. 436 poz., 24 cm.
    Sygnatura GBL: 735,946

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • hematologia
  • onkologia
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doświadczalna
  • rozprawa habilitacyjna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska
  • in vitro

    462/727

    Tytuł oryginału: Badanie metylacji i adduktów DNA w narządach wewnętrznych szczura i jego potomstwa jako markerów genotoksycznego działania ochratoksyny A : rozprawa habilitacyjna
    Autorzy: Borzęcki Andrzej; Akademia Medyczna Katedra i Zakład Higieny w Lublinie
    Źródło: - Lublin, AM 2002, 118 s. : il., tab., bibliogr. s. 101-118, 25 cm.
    Sygnatura GBL: 735,950

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • toksykologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • rozprawa habilitacyjna

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • szczury
  • ciąża

    463/727

    Tytuł oryginału: Positive findings of Borrelia burgdorferi in Culex (Culex) pipiens pipiens larvae in the surrounding of Brno city determined by the PCR method.
    Autorzy: Żakovska Alena, Nejedla Petra, Holikova Alena, Dendis Milos
    Źródło: Ann. Agric. Environ. Med. 2002: 9 (2) s.257-259, il., tab., bibliogr. 15 poz.
    Sygnatura GBL: 313,158

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta

    Streszczenie angielskie: After first finding Borrelia in the midgut of imago mosquitoes, we concentrated on the presence of Borrelia in mosquitoe development stages - larvae of the third or fourth instar. In the summer season in the years of 2000 - 2001 a total of 439 Culex (Culex) pipens pipens larvae were collected from a barrel of rainwater in the Obrany holiday area of Brno city (East Moravia, Czech Republic). The larvae midgut was observed under dark-field microscopy. Ten DFM positive samples (2.28 p.c.) were further analysed using the single-tube nested PCR method for the presence of flagellum DNA sequence specific for Borrelia burgdorferi sensu lato, of which 5 were positive. Borrelian positivity of Culex (C.) pipens pipens larvae was 1.14 p.c. One spirochete isolated strain in BSK-H medium was obtained. PCR detection for borrelian DNA of the isolated strain was negative. From these results we can conclude that a low percentage Borreliae can be also found in mosquitoe larvae and are likely to survive into imago stage.

    464/727

    Tytuł oryginału: Rodzinna hiperhomocysteinemia a miażdżyca tętnic : rozprawa habilitacyjna
    Autorzy: Domagała Teresa Barbara; Uniwesytet Jagielloński Collegium Medicum, II Katedra Chorób Wewnętrznych w Karakowie
    Źródło: - Kraków, Wydaw. Medycyna Praktyczna 2002, 139 s. : il., tab., bibliogr. 492 poz., 24 cm.
    Sygnatura GBL: 736,003

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • rozprawa habilitacyjna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    465/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm genów TNF i reaktywność immunologiczna wobec białka P53 u chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca : praca doktorska
    Autorzy: Dobrzańska Zuzanna, Bigda Jacek (promot.).; Akademia Medyczna Międzyuczelniany Wydział Biotechnologii, Katedra Histologii i Immunologii w Gdańsku
    Źródło: 2002, [1], 142 k : il., tab., bibliogr. 259 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20405

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • pulmonologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    466/727

    Tytuł oryginału: Ocena markerów przebudowy kostnej, gęstości mineralnej i wskaźników wytrzymałości kości u chorych z cukrzycą typu 1 w odniesieniu do stopnia wyrównania metabolicznego i polimorfizmu BsmI genu receptora witaminy D. Rozprawa habiliatcyjna.
    Tytuł angielski: Markers of bone turnover, bone mineral density and bone strength in patients with type 1 diabetes mellitus in relation to metabolic control and BsmI polymorphism of the vitamin D receptor gene. Habilitation thesis.
    Autorzy: Miazgowski Tomasz
    Źródło: Rocz. PAM 2002: [48] supl. 81 s.1-94, il., tab., bibliogr. 266 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,712

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • endokrynologia
  • traumatologia i ortopedia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • badanie porównawcze
  • rozprawa habilitacyjna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    467/727

    Tytuł oryginału: Tło genetyczne poronień powtarzających się u niepłodnych par małżeńskich na podstawie analizy antygenów HLA klasy I oraz II. Rozprawa habilitacyjna.
    Tytuł angielski: Class I and II HLA antigens and the genetic background of recurrent abortion in marital couples. Habilitation thesis.
    Autorzy: Mikłaszewicz Andrzej
    Źródło: Rocz. PAM 2002: [48] supl. 77 s.1-113, [1] s. tabl., il., tab., bibliogr. 396 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,712

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • rozprawa habilitacyjna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    468/727

    Tytuł oryginału: Zachowania żywieniowe - od genetyki do środowiska społeczno-kulturowego.
    Tytuł angielski: Food behaviour - from genetics to socio-cultural environment.
    Autorzy: Socha Jerzy, Stolarczyk Anna, Socha Piotr
    Źródło: Nowa Pediatr. 2002: 6 (3) s.212-217, il., tab., bibliogr. 26 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,366

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • gastroenterologia
  • pediatria
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Paper presents food behaviour in relation to genetics and environment, shows role of socio-cultural environment and possibilities of modulation of food behaviour by the diet in ontogenesis of man.

    469/727

    Tytuł oryginału: Lipoblastoma with a new chromosomal translocation.
    Autorzy: Wang Huanghua, Greco Alba, Ahmed Atif
    Źródło: Ann. Diagn. Paediatr. Pathol. 2002: 6 (3/4) s.131-134, il., tab., bibliogr. 21 poz.
    Sygnatura GBL: 313,395

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta

    Streszczenie angielskie: Lipoblastoma is a rare pediatric adipose tissue tumor that has to be distinguished from lipoma and myxoid liposarcoma. Cytogenetic studies can help in the differential diagnosis. Most lipoblastoma cases show cytogenetic alterations involving chromosome 8. We review the literature and report a case of a lipoblastoma in a 9-month old male infant with t(2;12)(q32;q15) translocation. According to our knowledge this is the first reported case of lipoblastoma with this translocation.

    470/727

    Tytuł oryginału: Mukowiscydoza: genotyp vs. fenotyp.
    Tytuł angielski: Cystic fibrosis: genotype vs. phenotype.
    Autorzy: Karczewski Jacek, Karczewski Marek
    Źródło: Nowiny Lek. 2002: 71 (1) s.61-67, tab., bibliogr. 33 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 310,004

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Mukowiscydoza (CF), najczęściej występująca choroba genetyczna u przedstawicieli rasy kaukaskiej, spowodowana jest defektem w obrębie genu CF kodującego transbłonowy regulator mukowiscydozy (CFTR). Białko to, oprócz roli w zależnym od cAMP transporcie Cl- w obrębie nabłonka oddechowego, pełni również szereg funkcji regulatorowych w stosunku do innych państw przewodnictwa błonowego i różnorodnych procesów komórkowych. Patofizjologiczny obraz mukowiscydozy dodatkowo komplikowany jest działaniem genów modyfikujących. Istnieje jednak wyraźna korelacja pomiędzy stopniem funkcjonalności kanału CFTR Cl- a nasileniem choroby i dysfunkcją różnych narządów u pacjentów CF. Skróty: ABPA (ang.) Allergic bronchopulmonary aspergillosis: aspergiloza oskrzelowo-płucna o podłożu alergicznym; ASL (ang.) Airway surface liquid: płyn pokrywający powierzchnie dróg oddechowyh; CBAVD (ang.) Congenital bilateral absence of the vas deferens: wrodzony obustronny brak nasieniowodów; CF (ang.) Cystic fibrosis: mukowiscydoza; CFTR (ang.) Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator: transbłonowy regulator mukowiscydozy; HLA (ang.) Human leukocyte antigens; główny układ zgodności tkankowej człowieka; ICP (ang.) Idiopathic chronic pancreatitis: pierwotne chroniczne zapalenie trzustki; BML (ang.) Mannose-binding lectin białko wiążące mannozę; TGFá (ang.) Transforming growth fact or beta: tranformujący czynnik wzrostu beta; TNFŕ (ang.) Tumor necrosis factor alpha: czynnik martwicy nowotworu alfa. Dodatkowo w tekście użyto literowych skrótów aminokwasów, np. A: alanina.

    471/727

    Tytuł oryginału: Genetic analysis of HER-2/neu gene amplification in paraffin embedded tumour tissue in women with breast cancer.
    Autorzy: Zadrożny Marek, Smolarz Beata, Romanowicz-Makowska Hanna, Kozłowska Elżbieta, Kulig Andrzej
    Źródło: Pol. J. Pathol. 2002: 53 (4) s.189-193, il., tab., bibliogr. 32 poz.
    Sygnatura GBL: 301,852

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: In recent years several novel prognostic determinants of breast cancer have been identified, including HER-2/neu. The oncogene called HER-2/neu or c-erbB-2 located at 17q21 encods a 185-kD transmembrane glycoprotein, p185. THe HER-/neu gene is frequently overexpressed in human breast cancers as a result of gene amplification and/or elevated transcription. In this study we investigated the association between the presnce of HER-1/neu gene amplification and appearance and/or progression of breast cancer. Paraffin embedded tumour tissue was obtained from 82 women with breast cancer. Blood samples from age mateched healthy women served as control (n = 50). The amplification of HER-2/neu gene was determined by PCR amplification of HER-2/neu gene was determined by PCR amplification using appropriate primers. The amplification of HER/2/neu gene was significantly higher in women with breast cancer as compared with conrol (P 0.05). Additionally, there were differences in the amplification status betwen node-positive and node-negative breast cancer patients. The results suggest that the presence fo amplification of HER-2/neu gene may be linked with the appearance and/or progression of breast cancer.

    472/727

    Tytuł oryginału: EBV-positive lymphoepithelial carcinoma of salivary gland in a woman of anon-endemic area - a case report.
    Autorzy: Białas Magdalena, Sińczak Anna, Choińska-Stefańska Agnieszka, Zygulska Aneta
    Źródło: Pol. J. Pathol. 2002: 53 (4) s.235-238, il., bibliogr. 18 poz.
    Sygnatura GBL: 301,852

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • stomatologia
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Lymphoepithelial carcinoma of the salivary glands is a very rare malignancy comprising not more than 0.4 p.c. of all salivary gland neoplasms in the non-endemic areas. In contrast it is much more frequent among native Greenlanders, North American Inuit (Eskimo) and Southern Chinese people living in Hong Kong. We report a case of a 74-year-old woman of Polish origin diagnosed with a lymphoepithelial carcinoma of the right parotid gland. The neoplastic cells were negative for EBV latent membrane protein (LMP-1), but in situ hybridisation for EBV mRNA (EBER) demonstrated positivity in almost all epithelial cells. No signs of EBV infection were found in the reactive lymphocytic component. The patient was treated with radiotherapy.

    473/727

    Tytuł oryginału: Myosins and pathology: genetics and biology.
    Autorzy: Rędowicz Maria Jolanta
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (4) s.789-804, il., bibliogr. s. 800-804 - 38 Spotkanie Polskiego Towarzystwa Biochemicznego Wrocław 09. 2002
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia
  • otorynolaryngologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta

    Streszczenie angielskie: This article summarizes current knowledge on the genetics and possible molecular mechanisms of human pathologies resulted from mutations within the genes encoding several myosin isoforms. Mutations within the genes encoding some myosin isoforms have been found to be responsible for blindness (myosins III and VIIA), deafness (myosins I, IIA, IIIA, VI, VIIA and XV) and familial hypertrophic cardiomyopathy (á cardiac myosin heavy chain and both the regulatory and essential light chains). Myosin III localizes predominantly to photoreceptor cells and is proved to be engaged in the vision process in Drosophila. In the inner ear, myosin I is postulated to play a role as an adaptive motor in the tip links of stereocilia of hair cells, myosin IIA seems to be responsible for stabilizing the contacts between adjacent inner ear hair cells, myosin VI plays a role as an intracellular motor transporting membrane structures within the hair cells while myosin VIIA most probably participates in forming links between neighbouring stereocilia and myosin XV probably stabilizes the stereocilia structure. About 30 p.c. of patients with familial hypertrophic cardiomyopathy havae mutations within the genes encoding the á cardiac myosin heavy chain and both light chains that are grouped within the regions of myosin head crucial for its functions. The alterations lead to the destabilization of sarcomeres and to a decrease of the myosin ATPase activity and its ability to move actin filaments.

    474/727

    Tytuł oryginału: Mouse cytosolic acetyl-CoA hydrolase, a novel candidate for a key enzyme involved in fat metabolism: cDNA cloning, sequencing and functional expression.
    Autorzy: Suematsu Naoya, Okamoto Kazuki, Isohashi Fumihide
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (4) s.937-945, il., tab., bibliogr. s. 944-945
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • myszy

    Streszczenie angielskie: A cytosolic aceytl-CaA hydrolase (CACH) cDNA has been isolated from mouse liver cDNA library and sequenced. Recombinant expression of the cDNA in insect cells resulted in overproduction of active acetyl-CoA hydrolyzing enzyme protein. The mouse CACH cDNA encoded a 556-amino-acid sequence that was 93.5 p.c. identical to rat CACH, suggestign a conserved role for this enzyme in the mammalian liver. Database searching shows no homology to other known proteins, but reveals homological cDNA sequences showing two single-nucleotide polymorphisms (SNAPs) in the CACH conding region. The discovery of mouse CACH cDNA is an important step towards genetic studies on the functional analysis of this enzyme bay gene-knockout and transgenic approaches.

    475/727

    Tytuł oryginału: IGF-I: from diagnostic to triple-helix gene therapy of solid tumors.
    Autorzy: Trojan Ladislas A., Kopiński Piotr, Wei Ming X., Ly Adama, Głogowska Aleksandra, Czarny Jolanta, Shevelev Aleksander, Przewłocki Ryszard, Henin Dominique, Trojan Jerzy
    Źródło: Acta Bioch. Pol. 2002: 49 (4) s.979-990, il., bibliogr. s. 985-990
    Sygnatura GBL: 303,116

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta

    Streszczenie angielskie: Alterations in the expression of growth factors and their receptors are associated with the growth and development of human tumors. One such growth factor is IGF-I (insulin-like growth factor I), a 70-amino-acid polypeptide expressed in many fissues, including brain. IGF-I is also expressed at high levels in some nervous system-derived tumors, especially in glioblastoma. When using IGF-I as a diagnostic marker, 17 different tumors are considered as expressing the IGF-I gene. Malignant glioma, the most common human brain cancer, is usually fatal. Average survival is less than one year. Our strategy of gene therapy for the treatment of gliomas adn other solid tumors is based on: 1) diagnostic using IGF-I gene expression as a differential marker, and 2) application of "triple-helix anti-IGF-I" therapy. In the latter approach, tumor cells are transfected wtih a vector, which encodes an oligoribonucleotide - an RNA styrand containing oligopurine sequence which might be capaable of forming a triple helix with an oligopurine and/or oligopyrimidine sequence of the promotor of IGF-I gene (RNA-IGF-I DNA triple helix). Human tumor cells trensfected in vito become down-regulated in the production of IGF-I and present immunogenic (MHC-I adn B7 expression) and apoptotic characteristics. Similar results were obtained when IGF-I antisense strategy was applied. In both strategies the transfected cells reimplanted in vivo lose tumorigenicity and elicit tumor specific immunity which leads to elimination of establaished tumors.

    476/727

    Tytuł oryginału: Ewolucja poglądów Sądu Najwyższego dotyczących dowodu w badaniach DNA w sprawach dochodzenia ojcostwa.
    Tytuł angielski: Evolution of Supreme Court settlements relating to DNA evidence in paternity investigations.
    Autorzy: Berent Jarosław, Jacewicz Renata, Szram Stefan
    Źródło: Arch. Med. Sąd. 2002: 52 (3) s.195-204, bibliogr. 9 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,812

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • prawo
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W pracy przedstawiono ewolucję poglądów Sądu Najwyższego na wartość dowodu z badania DNA w sprawach dochodzenia ojcostwa. Stwierdzono, że poglądy te uległy w ostatnich latach istotnym zmianom, a w szczególności: 1) dostrzeżono przewagę dowodu z badań DNA nad innymi dowodami przez możliwość potwierdzenia ojcostwa, 2) zwrócono uwagę na celowość analizy statystycznej badania DNA i jej możliwy pozytywny wpływ na więzi uczuciowe pomiędzy rodzicami a dzieckiem, 3) wyrażono pogląd o przekroczeniu granic swobodnej sędziowskiej oceny dowodów w przypadku zakwestionowania dowodu z badania DNA i 4) zwrócono uwagę na możliwość przeprowadzenia badań innych tkanek niż krew lub pośredniego ustalenia stopnia pokrweieństwa.

    477/727

    Tytuł oryginału: Zastosowanie hormonu wzrostu w leczeniu chorych z zespołem Pradera-Willego.
    Tytuł angielski: Human recombinant growth hormone treatment in patients with Prader-Willy Syndrome.
    Autorzy: Romer Tomasz E., Krajewska-Walasek Małgorzata, Rudzka-Kocjan Agnieszka
    Źródło: Klin. Pediatr. 2002: 10 (4) s.423-429, bibliogr. 49 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,066

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • endokrynologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W pracy przedstawiono zagadnienia związane z zespołem Pradera-Wilego (PWS). Omówiono aktualne dane dotyczące podłoża genetycznego, diagnostyki i poradnictwa genetycznego choroby. Przedstawiono objawy kliniczne zespołu w zależności od wieku chorego. Szczególną uwagę poświęcono zastosowaniu hormonu wzrostu w leczeniu chorych z PWS oraz korzyści wynikające (poprawa wzrostu ostatecznego, pozytywny wpływ metaboliczny) z takiej terapii. Omówiono wskazania, przeciwwskazania, dawkowanie, monitorowanie, efekty uboczne leczenia hormonem wzrostu dzieci z PWS. Panuje zgodna opinia, że hormon wzrostu jest skutecznym lekiem w tej chorobie. W wielu krajach europejskich i Stanach Zjednoczonych przyjęto, że PWS jest wskazaniem do takiej terapii. W Polsce planuje się również w przyszłości objęcie leczeniem hormonem wzrostu tych dzieci.

    478/727

    Tytuł oryginału: Zespół Silvera-Russella: wyzwanie dla genetyki i pediatrii.
    Tytuł angielski: Silver-Russell Syndrome: a challenge to genetics and paediatrics.
    Autorzy: Zajączek Stanisław
    Źródło: Klin. Pediatr. 2002: 10 (4) s.431-435, tab., bibliogr. 22 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,066

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Zespół Silvera-Russella (SRS) charakteryzuje się wewnątrzmacicznym i pourodzeniowym upośledzeniem wzrastania w połączeniu z asymetryczną hipotrofią, z prawidłowym obwodem głowy, charakterystycznymi cechami twarzy, klinodaktylą i innymi rzadszymi cechami dysmorficznymi. Znaczny odsetek pacjentów wykazuje deficyty funkcji poznawczych lub mowy. Rozpoznanie oparte jest o analizę fenotypu. SRS najczęściej pojawia się się sporadycznie, a jego uwarunkowania genetyczne nie zostały dostatecznie wyjaśnione. U dzieci w ok. 10-15 proc. przypadków zidentyfikować można uniparentalną matczyną disomię chromosomu 7 lub zmiany strukturalne zlokalizowane w chromosomie 17. Diagnostyka genetyczna jest trudno dostępna i kosztowna, jej negatywny wynik nie wyklucza przy tym rozpoznania. W artykule omówiono także zasady różnicowania oraz aktualne metody i rezultaty leczenia.

    479/727

    Tytuł oryginału: Mutacje genu receptora androgenowego u dzieci.
    Tytuł angielski: Androgen receptor gene mutations in children.
    Autorzy: Zajączek Stanisław
    Źródło: Klin. Pediatr. 2002: 10 (4) s.452-458, il., tab., bibliogr. 23 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,066

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • endokrynologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Omówiono genetykę, uwarunkowania molekularne i diagnostykę, w tym molekularną, jako podstawy postępowania w zespole niewrażliwości na androgeny. Szczególną uwagę poświęcono znaczeniu analiz DNA, w tym sekwencjonowania genu AR w diagnostyce pediatrycznej. Wskazania do sekwencjonowania DNA w rozpoznawaniu zespołu wydają się być u dzieci z zespołem niewrażliwości na androgeny szersze aniżeli u dorosłych.

    480/727

    Tytuł oryginału: Wartość prognostyczna ekspresji receptora estrogenowego i produktu genu nm23 w komórkach raka przewodowego piersi i ich korelacja z wybranymi parametrami klinicznymi : praca doktorska
    Autorzy: Matkowski Rafał, Kornafel Jan (promot.).; Akademia Medyczna Katedra Onkologii we Wrocławiu, [Dolnośląskie Centrum Onkologii we Wrocławiu]
    Źródło: 2002, [1], 118 k. : il., tab., bibliogr. 135 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20118

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    481/727

    Tytuł oryginału: Przydatność badań molekularnych receptora TCR w diagnostyce chłoniaków skóry z komórek T : praca doktorska
    Autorzy: Wojdyło Małgorzata, Placek Waldemar (promot.).; Akademia Medyczna Katedra i Klinika Dermatologii, Wenerologii i Alergologii w Gdańsku
    Źródło: 2002, [3], 128 k. : il., tab., bibliogr. 171 poz., streszcz., sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20112

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • hematologia
  • onkologia
  • dermatologia i wenerologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    482/727

    Tytuł oryginału: Preparaty gammaglobulin stosowane w leczeniu substytucyjnym wrodzonych niedoborów odporności humoralnej.
    Tytuł angielski: Substitution therapy with gammaglobulin preparation in patients with primary humoral immunodeficiency.
    Autorzy: Bernatowska Ewa
    Źródło: Post. Hig. 2002: 56 supl. s.23-31, tab., bibliogr. [22] poz., sum. - 3 Konferencja Naukowo-Szkoleniowa pt. Rola IVIG we współczesnej medycynie Wrocław 04. 2001
    Sygnatura GBL: 301,727

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • immunologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: In the review safety and efficacy of substitution therapy in patients with predominant antibodies immunodeficiencies were presented. Differences between intravenous gammaglobulin preparation has been performed.

    483/727

    Tytuł oryginału: Zastosowanie dożylnych preparatów immunoglobulin (IVIG) w leczeniu pierwotnych komórkowych zaburzeń odporności.
    Tytuł angielski: Using of intravenous immunoglobulins (IVIG) in the treatment of primary cell immunodeficiency.
    Autorzy: Siwińska-Gołębiowska Henryka, Czerwińska-Kartowicz Iwona, Markiewicz Katarzyna
    Źródło: Post. Hig. 2002: 56 supl. s.33-40, tab., bibliogr. [11] poz., sum. - 3 Konferencja Naukowo-Szkoleniowa pt. Rola IVIG we współczesnej medycynie Wrocław 04. 2001
    Sygnatura GBL: 301,727

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • immunologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The rules and own authors experience according preventive and curative using of intravenous immunoglobulins (IVIG) in children with primary cellular immunodeficiency is presented.

    484/727

    Tytuł oryginału: Regulacje cyklu komórkowego.
    Tytuł angielski: Cell cycle regulation.
    Opracowanie edytorskie: Osuchowska Zofia (Red.), Kawiak Jerzy (red.).
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 supl. 19: Regulacje cyklu komórkowego s.1-20, bibliogr. [przy artyk]. - 30 Konferencja Szkoleniowa z Biologii Komórki Warszawa 11. 2002
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    485/727

    Tytuł oryginału: Punkty kontrolne w cyklu komórkowym.
    Tytuł angielski: Checkpoints in cell cycle.
    Autorzy: Szumiel Irena
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 supl. 19: Regulacje cyklu komórkowego s.3-4 - 30 Konferencja Szkoleniowa z Biologii Komórki Warszawa 11. 2002
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca przeglądowa

    486/727

    Tytuł oryginału: Mechanizmy kontrolujące przebieg i polaryzację mitozy.
    Tytuł angielski: Mechanisms controlling mitosis and polarity of mitotic spindle.
    Autorzy: Kaczanowska Janina
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 supl. 19: Regulacje cyklu komórkowego s.5-14, bibliogr. [29] poz. - 30 Konferencja Szkoleniowa z Biologii Komórki Warszawa 11. 2002
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    487/727

    Tytuł oryginału: Proteoliza regulatorów cyklu komórkowego.
    Tytuł angielski: Proteolysis of cell cycle regulators.
    Autorzy: Grzelakowska-Sztabert Barbara
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 supl. 19: Regulacje cyklu komórkowego s.15-18, bibliogr. [7] poz. - 30 Konferencja Szkoleniowa z Biologii Komórki Warszawa 11. 2002
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    488/727

    Tytuł oryginału: Wpływ mitotycznej fosforylacji białek HMGN na oddziaływanie z chromatyną oraz ich import do jądra komórkowego.
    Tytuł angielski: Mitotic phosphorylation of HMGN proteins regulate both chromatin interaction and nuclear import.
    Autorzy: Prymakowska-Bosak Marta
    Źródło: Post. Biol. Komórki 2002: 29 supl. 19: Regulacje cyklu komórkowego s.19-20 - 30 Konferencja Szkoleniowa z Biologii Komórki Warszawa 11. 2002
    Sygnatura GBL: 305,722

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca przeglądowa

    489/727

    Tytuł oryginału: [Komentarz do artykułu pt. Terapia genem czynnika wzrostu w schorzeniach neurodegeneracyjnych].
    Autorzy: Buraczyńska Monika
    Źródło: Neurol. Prakt. 2002: 2 (4) s.351-352 - Tł. artyk. z czas. The Lancet Neurology 2002; 1 : 51-57
    Sygnatura GBL: 313,634

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • list i notatka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta

    490/727

    Tytuł oryginału: Obecność mutacji genu glukokinazy u kobiet z cukrzycą ciężarnych - obserwacja wstępna.
    Tytuł angielski: Glucokinase gene mutations in women with gestational diabetes mellitus - preliminary results.
    Autorzy: Krętowski Adam, Kinalski Maciej, Wawrusiewicz Natalia, Mirończuk Katarzyna, Kinalska Ida
    Źródło: Diabetol. Dośw. Klin. 2002: 2 (6) s.467-470, il., tab., bibliogr. 13 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,582

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • endokrynologia
  • ginekologia i położnictwo
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • ciąża
  • płeć żeńska
  • dorośli 19-44 r.ż.

    Streszczenie polskie: Wstęp. Cukrzyca ciężarnych (GDM) jest obok cukrzycy typu 1 i typu 2 jedną z głównych postaci zaburzeń metabolizmu węglowodanów występujących u kobiet w ciąży. Najnowsze badania sugerują także dużą częstość mutacji genu glukokinazy charakterystycznej dla cukrzycy typu MODY 2 w populacjach zachodnioeuropejskich kobiet z cukrzycą ciężarnych. Cukrzyca typu MODY 2 charakteryzuje się klinicznie łagodnym przebiegiem i umiarkowaną hiperglikemią, ale wymaga insulinoterapii podczas ciąży. Materiał i metody. Celem badań była wstępna ocena częstości występowania mutacji w wybranych eksonach genu glukokinazy (GCK) w losowo utworzonej grupie kobiet w ciąży chorych na cukrzycę w populacji polskiej. Do badań wybrano eksony 4, 5, 8 i 9 genu GCK, dla których opisywano dotychczas najczęstsze występowanie mutacji u kobiet z cukrzycą ciężarnych. Do badań wstępnych posłużono się metodą wykorzystującą zmiany konformacyjne pojedynczego łańcucha DNA i różnorodną szybkość migracji w żelu poliakryloamidowym w przypadku obecności zmian sekwencji DNA. Wyniki/Wnioski. Ze wstępnych obserwacji wynika, że częstość mutacji genu glukokinazy 4/54 (7,4 proc.) w losowo wybranej grupie kobiet z cukrzycą ciężarnych jest relatywnie duża. Potwierdzenie tych obserwacji wśród większej grupy badanych mogłoby sugerować celowość oceny obecności mutacji GCK w wybranej (na podstawie cech klinicznych) grupie kobiet z cukrzycą ciężarnych w celu wczesnego włączenia insulinoterapii i ścisłej opieki diabetologicznej nad noworodkiem w przypadku potwierdzenia obecności mutacji genu GCK.

    491/727

    Tytuł oryginału: Genetyczne predyspozycje do rozwoju nowotworów.
    Tytuł angielski: Genetic predisposition to cancer.
    Autorzy: Fiszer-Maliszewska Łucja
    Źródło: Dział. Nauk. PAN 2002 (14) s.127-129, bibliogr. 2 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 801,551

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    492/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm genów HLA klasy II w populacji południowo-zachodniej Polski.
    Tytuł angielski: HLA class II polymorphism in south-west Polish population.
    Autorzy: Nowakowska Beata
    Źródło: Dział. Nauk. PAN 2002 (14) s.129-130, bibliogr. 2 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 801,551

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Temat korporatywny:
  • Śląsk

    493/727

    Tytuł oryginału: Poszukiwanie genów ulegających ekspresji w komórkach tętniaków aorty brzusznej.
    Tytuł angielski: Studies on the gene expression profiles in patients with abdominal aortic aneurysm.
    Autorzy: Korcz Aleksandra, Lipiński Daniel, Słomski Ryszard
    Źródło: Dział. Nauk. PAN 2002 (14) s.132-133, il., bibliogr. 3 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 801,551

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    494/727

    Tytuł oryginału: Modyfikacje genetyczne, a fenotyp cholinergiczny komórek SN56 : praca doktorska
    Autorzy: Madziar Beata, Szutowicz Andrzej (promot.).; Akademia Medyczna Katedra Biochemii Klinicznej, Zakład Medycyny Laboratoryjnej w Gdańsku
    Źródło: 2002, [18], 120 k. : il., tab., bibliogr. 146 poz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20351

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • myszy
  • in vitro

    495/727

    Tytuł oryginału: Comparision of phylogeny algorithms under assumption of different transition and transversion rates
    Autorzy: Starosolskii Zbigniew
    Źródło: W: Proceedings of the Eight National Conference on Application of Mathematics in Biology and Medicine - Warszawa, 2002 s.121-126, il., tab., bibliogr. 6 poz. - 8 Krajowa Konferencja pt. Zastosowanie matematyki w biologii i medycynie Łajs 25-28.09. 2002
    Sygnatura GBL: 735,628

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca przeglądowa
  • tytuł obcojęzyczny

    496/727

    Tytuł oryginału: Positive feedback in a broad class of models of drug resistance
    Autorzy: Śmieja Jarosław, Świerniak Andrzej, Polański Adam, Kimmel Marek
    Źródło: W: Proceedings of the Eight National Conference on Application of Mathematics in Biology and Medicine - Warszawa, 2002 s.133-141, bibliogr. 17 poz. - 8 Krajowa Konferencja pt. Zastosowanie matematyki w biologii i medycynie Łajs 25-28.09. 2002
    Sygnatura GBL: 735,628

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • farmacja
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca przeglądowa
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    497/727

    Tytuł oryginału: Charakterystyka cech fenotypowych gatunkowych i wewnątrzgatunkowych szczepów grzybów wyodrębnionych z wybranych ontocenoz narządowych osób po przeszczepach nerek.
    Tytuł angielski: Characteristics of phenotypic specific and intraspecific features of fungal strains isolated from the organ ontocenoses in patients after renal transplantation.
    Autorzy: Kurnatowska Alicja, Kurnatowska Ilona, Kacprzyk Feliks, Chrzanowski Witold
    Źródło: Wiad. Parazytol. 2002: 48 (4) s.425-433, tab., bibliogr. [10] poz., sum.
    Sygnatura GBL: 303,658

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • toksykologia
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • nefrologia
  • transplantologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The aim of present study was to describe 60 specific and intraspecific features of fungal strains isolated from the organ ontocenoses: oral cavity, rectum and genital organs in 32 patients undergoing permanent immunosupression after renal transplantation. Fungal strains identified using API 20 C and API 20 C AUX (bioM‚rieux). The activity of 19 hydrolases was investigated using API ZYM. Among 41 strains of fungi the following were found: Candida albicans (31 strains), C. glabrata (5), C. guilliermondii (2), C. krusei (2) and Saccharomyces cerevisiae (1). The number of fungal strains isolated from the oral cavity was the highest (21), less numerous from rectum (12) and the least from the genital organs (8). The enzymograms were described for all strains and the highest activity was noted in case of e6 - leucine arylamidase e11 - phosphatase acid e3 - esterase (C4), e12 - naphtol-AS-BI-phosphohydrolase. The activity of these enzymes is connected with higher pathogenicity of C. albicans strains.

    498/727

    Tytuł oryginału: Charakterystyka kliniczna i epidemiologiczna dziedzicznego raka piersi w populacji mieszkanek miasta Poznania : praca doktorska
    Autorzy: Stawicka Małgorzata, Lubiński Jan (promot.).; Akademia Medyczna Zakład Genetyki i Patomorfologii w Szczecinie, Ośrodek Profilaktyki i Epidemiologii Nowotworów w Poznaniu
    Źródło: 2002, [3], 155 k. : il., tab., bibliogr. 255 poz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20300

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć żeńska

    499/727

    Tytuł oryginału: Epidemiologia oraz cechy rodowodowo-kliniczne dziedzicznego raka żołądka w Polsce : praca doktorska
    Autorzy: Gawdis-Wojnarska Beata, Lubiński Jan (promot.).; Akademia Medyczna Klinika Gastroenterologii, Zakład Genetyki i Patomorfologii w Szczecinie
    Źródło: 2002, 107 k. : il., tab., bibliogr. 128 poz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20299

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć żeńska

    500/727

    Tytuł oryginału: Poszukiwanie zależności psychobiologicznych wzorców zaburzeń lękowych : praca doktorska
    Autorzy: Hajduk Anna, Samochowiec Jerzy (promot.).; Akademia Medyczna Katedra i Klinika Psychiatrii w Szczecinie
    Źródło: 2002, 193 k. : tab., bibliogr. 115 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20311

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • psychiatria i psychologia
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć żeńska

    501/727

    Tytuł oryginału: Wpływ polimorfizmu receptorów CD32 (FCgammaRIIA) i ekspresji receptorów CD28 na przebieg powikłań po transplantacji nerki i wątroby : praca doktorska
    Autorzy: Florczak Marcin, Gawrońska-Szklarz Barbara (promot.).; Akademia Medyczna Katedra Farmakologii, Zakład Farmakokinetyki i Terapii Monitorowanej w Szczecinie
    Źródło: 2002, 73 k. : il., tab., bibliogr. 135 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20310

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • transplantologia
  • gastroenterologia
  • nefrologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    502/727

    Tytuł oryginału: Ocena wpływu toksycznych dawek fluoru na poziom ekspresji genów kolagenu i syntezę niektórych form białek kolagenowych skóry szczura : praca doktorska
    Autorzy: Olszowski Tomasz, Chlubek Dariusz (promot.).; Pomorska Akademia Medyczna Zakład Biochemii i Chemii w Szczecinie
    Źródło: 2002, [5], 76 k. : il., tab., bibliogr. 80 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • toksykologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca doktorska
  • praca doświadczalna

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • szczury

    503/727

    Tytuł oryginału: Rola prolaktyny w rozwoju raka piersi.
    Tytuł angielski: The role of prolactin in breast cancer development.
    Autorzy: Kopczyńska Ewa
    Źródło: Onkol. Pol. 2002: 5 (2) s.63-67, il., bibliogr. 30 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,469

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Artykuł jest przeglądem piśmiennictwa dotyczącego aktualnych poglądów na temat udziału prolaktyny w progresji raka piersi. Prolaktyna wydzielana jest nie tylko przez przysadkę, znaczącym jej źródłem jest także tkanka gruczołu piersiowego, zarówno prawidłowa, jak i nowotworowa. Ta prolaktyna działa proliferacyjnie zarówno na komórki ją wydzielające (działanie autokrynne), jak i na sąsiednie komórki (działanie parakrynne). Zarówno prolaktyna, jak i jej receptor wykazują wysoką ekspresję w materiale biopsyjnym nowotworów piersi. Przekaz sygnału przez receptor prolaktyny odbywa się przez dwie rodziny wewnątrzkomórkowych cząsteczek sygnałowych, tj. kinazy tyrozynowe Janus (JAK) i czynniki transkrypcyjne STAT. Aktywacja szlaku JAK/STAT przez prolaktynę powoduje transkrypcję genów, które indukują proliferację i różnicowanie się komórek nabłonkowych sutka. W komórkach nowotworowych w porównaniu z komórkami prawidłowymi, poziom cząsteczek sygnałowych STAT jest znacząco wyższy. Aktywacja kinaz JAK i/lub czynników STAT jest uznawana za jeden z czynników rozrostu komórek rakowych obok transformacji spowodowanej działaniem onkogenów. W transdukcji sygnału wywołanej przez prolaktynę uczestniczą także inne czynniki (kinazy białkowe MAP, niskocząsteczkowe białka Ras i Rac wiążące GTP itd.), których aktywacja prowadzi do mitogenezy i nasilonej proliferacji komórek. Autokrynne/parakrynne działanie proliferacyjne prolaktyny w komórkach raka piersi wymaga zablokowania tego działania na ...

    Streszczenie angielskie: The article is a review of literature concerning current opinions on prolactin involvement in breast cancer progression. Prolactin is secreted not only by the pituitary. Breast tissue, both normal and malignant, is a significant source of prolactin secretion. It may exert a proliferative action in an autocrine/paracrine manner. The expression of prolactin and its receptor is increased in breast tumour biopsies versus normal contiguous tissues. The signal transduction by prolactin receptor is mediated by two families of intracellular signaling molecules: Janus tyrosine kinases (JAK) and signal transducers and activators (STAT). The acivation of the JAK/STAT pathway by prolactin provokes transcription of genes that induce proliferation and differentiation of epithelial breast cells. The level of signaling molecules STAT is significantly higher in cancer cells than in normal. The activation of JAK kinases and/or STAT mediators has been recognized as one of the neoplastic growth factors as well as oncogen-transformed cells. There are also other mediators (low-molecular protein kinases MAP, GTP-binding proteins Ras and Rac, etc.) which participate in prolactin signal transduction, of which activation leads to mitogenesis and increased cell proliferation. The autocrine/paracrine prolactin activity in breast cancer requires that action of this hormone should be blocked at the cellular level. hPRL-G129R is one of the potential prolactin antagonists which competitively ...

    504/727

    Tytuł oryginału: Zmiany w ekspresji białka nm23-H1 w prognozowaniu wystąpienia przerzutów węzłowych w raku krtani.
    Tytuł angielski: Prognostic value of nm23-H1 protein evalution in metastasizing and non-metastasizing laryngeal cancer.
    Autorzy: Kręcicki Tomasz, Frączek Marcin, Koźlak Joanna, Duś Danuta
    Źródło: Onkol. Pol. 2002: 5 (2) s.69-72, tab., bibliogr. 28 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,469

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • onkologia
  • otorynolaryngologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wprowadzenie: Postuluje się, że gen NM23-H1 pełni funkcję genu supresorowego, kontrolującego proces powstawania przerzutów w przebiegu nowotworów litych. W wielu ludzkich nowotworach wykazano istnienie odwrotnej korelacji między poziomem ekspresji białka nm23-H1 a potencjałem przerzutowym nowotworu. Cel pracy: Ocena wartości prognostycznej zmian w ekspresji produktu genu supresorowego NM23-H1 w raku płaskonabłonkowym krtani. Materiał i metody: W 47 biopsjach guzów nowotworowych immunohistochemicznie oceniono ekspresję białka nm23-H1. Otrzymane wyniki skorelowano z parametrami klinicznymi. Wyniki: Analiza wieloczynnikowa nie ujawniła istnienia związku między ekspresją białka a płcią, wiekiem, wielkością ogniska pierwotnego i stopniem zróżnicowania guza. Analizą jednoczynnikową wykazano istotną statystycznie korelację między natężeniem reakcji a obecnością przerzutów węzłowych. Grupę o zachowanej ekspresji białka nm23-H1 charakteryzowała mniejsza częstość występowania przerzutów węzłowych (p=0,045). Wnioski: Uzyskane wyniki potwierdzają tezę o aktywności supresorowej genu NM23-H1 oraz wskazują na istnienie potencjalnej możliwości wykorzystania oceny zmian w ekspresji produktu białkowego genu NM23-H1 w prognozowaniu wystąpienia przerzutów węzłowych w raku płaskonabłonkowym krtani.

    Streszczenie angielskie: Introduction: NM23-H1 gene expression product is thought to play a role in the suppression of tumor metastasis in a number of human cancers. Aim: The aim of the study was to determine the prognostic value of Nm23-H1 protein expression in laryngeal squamous cell cancer. Material and methods: Nm23-H1 protein level was evaluated immunohistochemically in tumor specimens from 47 patients with carcinoma of the larynx. Results: In multivariate analysis, the nm23-H1 protein levels did not correlate with clincal and histological features. In univariate analysis, relationship was found between nm23-H1 protein expression and the neck nodal metastasis. The nm23-H1 positive group had lower incidence of metastasis (p=0.04). Conclusions: The results confirm the suppressive activity of NM23-H1 gene expression. The nm23-H1 protein level evaluation may be of some value in predicting nodal metastases in laryngeal cancer.

    505/727

    Tytuł oryginału: Immunological characterization of the Campylobacter jejuni 72Dz/92 cjaD gene product and its fusion with B subunit of E. coli LT toxin.
    Autorzy: Wyszyńska Agnieszka, Pawelec Dariusz P., Jagusztyn-Krynicka Elżbieta K.
    Źródło: Acta Microbiol. Pol. 2002: 51 (4) s.313-326, il., tab., bibliogr. s. 324-326
    Sygnatura GBL: 302,697

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • immunologia
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Campylobacter jejuni 72Dz/92 cjaD gene, orthologue of C. jejuni NCTC 11168 cj0113, C. jejuni M275 ompl18 and C. jejuni ATCC 29428 omp18, has been cloned, sequenced and analysed from the viewpoint of its immunological attributes. Neither the 5' nor 3' fragment of the cjaD encodes protein capable of reacting with anti-Campylobacter antibodies. Several fusions of the cjaD with eltB, which encodes B subunit of the E. coli LT toxin, have been constructed. The hybrid proteins, which differ in respect to their cellular localization, retain the ability to react with GM1 and are recognized by the antibodies specific for both moieties of the proteins. The fusion protein equipped with signal sequence, reveals a stronger affinity to GM1 than ints equivalent which is unable to cross the inner membrane. Two recombinant plasmids (pUWM405 expressing both LTB and CjaD proteins and pUWM299 containing cjaD gene fused into 3' end of Escherichia coli eltB gene lacking signal sequence) were introduced into avirulent Salmonella enterica servoar Typhimurium strain where they are stably maintained.

    506/727

    Tytuł oryginału: Detection of Escherichia coli O157:H7 in raw meat by immunomagnetic separation and multiplex PCR.
    Autorzy: Łękowska-Kochaniak Aneta, Czajkowska Danuta, Popowski Janusz
    Źródło: Acta Microbiol. Pol. 2002: 51 (4) s.327-337, il., tab., bibliogr. s. 336-337
    Sygnatura GBL: 302,697

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca doświadczalna

    Streszczenie angielskie: The aim of this research was to elaborate fast and sensitive method of detection of E. coli O157:H7 in food samples. Raw ground meat obtained from retail was artificially inoculated with low numbers of E. coli O157:H7. 18 h enrichment culture allowed pathogenic bacteria to multiply to the levels detectable in multiplex PCR. Immunomagnetic separation with magnetic beads coated with an antibody against E. coli O157:H7 were used to concentrate target bacteria and to separate PCR inhibitors. A portion of the bacterial suspension was used in a multiplex PCR to amplify eae (attaching and effacing) gene, stx (shiga toxin) genes and 90 kbp plasmid. The sensitivity of E. coli O157:H7 detection method was shown to be 1 cfu per 25 g of food sample. The total analysis can be completed within 24 h, whilst traditional methods involves enrichment, direct plating and confirmation tests with entire time at least 3 days.

    507/727

    Tytuł oryginału: FcçRIIa polymorphism in a Polish population.
    Autorzy: Pawlik Andrzej, Florczak Marcin, Brzeżniak Ryszard, Dutkiewicz Grażyna, Mizerski Arnold, Gawrońska-Szklarz Barbara
    Źródło: Centr. Eur. J. Immunol. 2002: 27 (1) s.14-16, tab., bibliogr. 15 poz.
    Sygnatura GBL: 313,243

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: We have investigated the FcçRIIa polymorphism in a Polish population. The frequency of FcçRIIa alleles was similar to those obtained in other Caucasian populations. There was no differences in this polymorphism between male and female and depending from age studied subjects. The determination of FcçRIIa polymorphism may have implications for future studies designed to elucidate the relationship between FcçRIIa and diseases susceptibility.

    508/727

    Tytuł oryginału: Production of artificial antibodies directed to human sperm surface antigens by filamentous phage display library technique.
    Autorzy: Fiszer Dorota, Rozwadowska Natalia, Grygielska Beata, Domagała Alina, Tomczak Kinga, Kurpisz Maciej
    Źródło: Centr. Eur. J. Immunol. 2002: 27 (1) s.30-34, il., tab., bibliogr. 12 poz.
    Sygnatura GBL: 313,243

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • urologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta
  • myszy
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: We have constructed cDNA library of antibody variable fragments using repertoire of B lymphocytes from healthy individual and from infertile patients with antisperm antibodies in serum. Both pools of cells were deposited in peritoneal cavity of SCID mice and to increase population of specific B cells secreting antisperm antibodies, lymphocytes were immunized in situ with extract of sperm antigens. We used native or deglycosylated sperm extracts for performed immunizations. Obtained in this way primed B cells constituted a source of mRNA for creation of cDNA library. Heavy (ç) and light (kappa and delta) chains were cloned into pComb3HSS vector which formed a basis for phage display library of Fab fragments directed to sperm surface antigens.

    509/727

    Tytuł oryginału: Ekspresja mRNA czynników wzrostu cytokin w ścianie tętnicy nerkowej przeszczepionej nerki w okresie przewlekłego odrzucania.
    Tytuł angielski: Expression of mRNA for growth factors and cytokines in the renal artery wall of chronically rejected renal allograft.
    Autorzy: Żegarska Jolanta, Podrzucki Wawrzyniec, Kosieradzki Maciej, Malanowski Piotr, Wyzgał Janusz, Senatorski Grzegorz, Pilecki Tomasz, Rowiński Wojciech, Pączek Leszek
    Źródło: Pol. Merkuriusz Lek. 2002: 13 supl. 1: Forum nefrologiczne s.33-36, il., tab., bibliogr. 26 poz., sum. - Zamieszczono także dyskusję nad pracą podczas posiedzenia Komisji Nefrologicznej Komitetu Patologii Klinicznej PAN
    Sygnatura GBL: 313,318

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • nefrologia
  • genetyka
  • immunologia
  • transplantologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca doświadczalna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie polskie: Cechą charakterystyczną naczyń w przewlekłym odrzucaniu (PO) i miażdżycy jest hiperplazja intimy, która wynika z proliferacji i migracji komórek mięśni gładkich oraz odkładania się białek macierzy zewnątrzkomórkowej. Prawdopodobnie mechanizmem odpowiedzialnym za tworzenie neointimy jest wydzielanie czynników wzrostu i cytokin, takich jak: TGF-á, TNF-ŕ, IL-1 i IL-6. Dokonano pomiaru ekspresji tych czynników w ściance tętnicy nerkowej nerki przewlekle odrzucanej. Fragmenty tętnic nerkowych uzyskano od chorych z przewlekłym odrzucaniem nerki przeszczepionej, poddanych graftektomii (n = 11) oraz chorych z wielotorbielowatością nerek dziedziczącą się autosomalnie dominująco, poddanych nefrektomii (n = 4). Wyizolowano całkowite RNA, a następnie zmierzono ekspresję mRNA dla TGF-á, TNF-ŕ, IL-1 i IL-6 przy użyciu ilościowego PCR w czasie rzeczywistym. W grupie PO ekspresja mRNA dla TGF-á, TNF-ŕ, IL-1 była wyższa niż w grupie kontrolnej. Nie stwierdzono różnic pomiędzy grupami dla IL-6. W obu grupach stwierdzono istotną korelację między wiekiem a ekspresją TGF-á. Zwiększona ekspresja TGF-á, TNF-ŕ, IL-1 może być kluczowym czynnikiem w powstawaniu neointimy i patogenezie PO. Wzrost ekspresji TGF-á z wiekiem noże być mechanizmem ochronnym w miażdżycy.

    Streszczenie angielskie: The vascular hallmark of chronic rejection (CR), as well as of atherosclerosis, is intimal hyperplasia. It results from migration and proliferation of vascular smooth muscle cell and increased deposition of extracellular matrix proteins. A possible mechanism responsible for formation of neointima is the release of growth factors and cytokines, such as: transforming growth factor beta (TGF-á), tumour necrosis factor alfa (TNF-ŕ, interleukin 1 (IL-1) and interleukin 6 (IL-6). The expression of these factors in the renal artery wall of chronically rejected allografts was quantified. The renal artery samples were obtained from patients with chronic renal allograft rejection, undergoing graftectomy (n = 11) and patients with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), undergoing nephrectomy (n = 4). Total RNA was isolated and the expression of mRNA for TGF-á, TNF-ŕ and IL-6 was measured using a real time quantitative PCR. In patients with CR the expression levels of TGF-á, TNF-ŕ and IL-1 mRNA were higher than in control group. No difference between groups was detected for IL-6. In both groups a correlation was detected between age and TGF-á expression. The increased expression of TGF-á, TNF-ŕ and IL-6 may be a key factor in the neointimal formation and pathogenesis of CR. The increase in the TGF-á expression with age might be a protective mechanism in atherosclerosis.

    510/727

    Tytuł oryginału: Przewidywane wyniki leczenia ostrej białaczki limfoblastycznej (OBL) u dzieci, w oparciu o wybrane czynniki prognostyczne ze szczególnym uwzględnieniem badań genetycznych - [rozprawa habilitacyjna].
    Tytuł angielski: Application of chosen prognostic factors and genetic studies in prediction of outcome in acute lymphoblastic leukemia (ALL) in children.
    Autorzy: Peregud-Pogorzelski Jarosław
    Źródło: Współcz. Onkol. 2002: [6] supl. 1 s.1-72, il., tab., bibliogr. 322 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,382

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • hematologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • rozprawa habilitacyjna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    511/727

    Tytuł oryginału: Czynniki transkrypcyjne wpływające na ekspresję genu śródbłonkowej syntazy tlenku azotu : praca doktorska
    Autorzy: Słodowski Wojciech, Andres Janusz (promot.).; Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum, Wydział Lekarski, Katedra Anestezjologii i Intensywnej Terapii, Uniwersytet Georga Augusta Zakład Fizjologii i Patofizjologii Układu Krążenia w Getyndze
    Źródło: 2002, [4], 55 k. : il., tab., bibliogr. 91 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20128

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    512/727

    Tytuł oryginału: Wrodzony zespół nerczycowy.
    Tytuł angielski: Congenital nephrotic syndrome.
    Autorzy: Bilińska Wiesława, Rogowska-Kalisz Anna, Puczko-Nogal Barbara, Nowicki Michał
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (2) s.89-98, tab., bibliogr. 18 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • nefrologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Określenie wrodzonego zespołu nerczycowego (WZN) dotyczy tych przypadków, w których objawy nerczycowe (masywny białkomocz, hipoalbuminemia i obrzęki) stwierdza się już przy urodzeniu. W szerszym znaczeniu pojęcie to obejmuje również dzieci, u których zespół nerczycowy stwierdzono przed 3. miesiącem życia, zakładając, że białkomocz występował wcześniej niż pierwsze uchwytne kliniczne objawy choroby. Najczęstszą, a zarazem najcięższą postacią wrodzonego zespołu nerczycowego jest wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego (FZN), który uznany jest za prototyp WZN. Z tego powodu, na jego przykładzie omówiono przebieg kliniczny, diagnostykę i zasady wielokierunkowego leczenia. Zwrócono też uwagę na diagnostykę różnicową tego zespołu z innymi postaciami wrodzonych zespołów nerczycowych. Przedstawiono również opis dobrze udokumentowanego przypadku zespołu Denysa-Drasha - rzadkiej postaci wrodzonego zespołu nerczycowego.

    513/727

    Tytuł oryginału: Leczenie wspomagające podczas terapii nowotworów układu moczowo-płciowego.
    Autorzy: Paluchowska Beata, Wiechno Paweł
    Źródło: Prz. Urol. 2002 (4) s.40, 42, 44-46, tab.
    Sygnatura GBL: 313,626

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • urologia

    Typ dokumentu:
  • praca przeglądowa

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    514/727

    Tytuł oryginału: Hiperhomocysteinemia a ryzyko udaru mózgu.
    Tytuł angielski: Hyperhomocysteinemia and the risk of stroke.
    Autorzy: Adamkiewicz Bożena
    Źródło: Aktual. Neurol. 2002: 2 (3) s.236-244, il., bibliogr. 59 poz.
    Sygnatura GBL: 313,631

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Streszczenie polskie: Homocysteina jest aminokwasem powstającym w wyniku wewnątrzkomórkowej przemiany metioniny. Podwyższone stężenia homocysteiony prowadzą do wielu zaburzeń w organizmie człowieka, w tym także powikłania ze strony układu nerwowego. Autorka przybliża miejsce tego aminokwasu w metabolizmie, mechanizmy prowadzące do hiperhomocysteinemii oraz schorzenia neurologiczne, w których może ona odgrywać niebagatelną rolę. W pracy przedstawione są również możliwości terapeutyczne hiperhomocysteinemii.

    515/727

    Tytuł oryginału: Etiopatogeneza stwardnienia bocznego zanikowego.
    Tytuł angielski: Etiopatogenesis of amyotropic lateral sclerosis.
    Autorzy: Iłżecka Joanna, Stelmasiak Zbigniew
    Źródło: Aktual. Neurol. 2002: 2 (3) s.260-269, bibliogr. 107 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,631

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Stwardnienie boczne zanikowe (SLA) jest chorobą zwyrodnieniową charakteryzującą się śmiercią neuronów ruchowych. Mechanizmy molekularne zwyrodnienia neuronalnego w tej chorobie nie są dostatecznie poznane. Wydaje się, że czynniki genetyczne, nadmierna toksyczność kwasu glutaminowego, stres oksydacyjny, niedobór czynników neurotroficznych, toksyczne działanie agregatów zmutowanego enzymu dysmutazy nadtlenkowej, zmieniona ekspresja neurofilamentów, zaburzenia transportu aksonalnego, czynniki immunologiczno-zapalne oraz dysfunkcja mitochondriów mogą odgrywać ważną role w procesie śmierci komórek w SLA.

    516/727

    Tytuł oryginału: Choroby demielinizacyjne i zwyrodnieniowe - materiały różne.
    Opracowanie edytorskie: Cendrowski Wojciech (Oprac.).
    Źródło: Aktual. Neurol. 2002: 2 (3) s.270-271 - Benzon Sympozjum pt. Stwardnienie rozsiane - genetyka, patogeneza i leczenie Kopenhaga 19-22.08. 2002
    Sygnatura GBL: 313,631

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • sprawozdanie

    517/727

    Tytuł oryginału: Uwarunkowanie genetyczne zespołu Wolfa-Hirschhorna.
    Tytuł angielski: Genetical determination of Wolf-Hirschhorn syndrome.
    Autorzy: Gutmajster Ewa, Rokicka Anna
    Źródło: Wiad. Lek. 2002: 55 (11/12) s.706-710, bibliogr. 30 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,774

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W pracy przypomniano charakterystyczne cechy kliniczne rzadko występującego zespołu Wolfa-Hirschhorna (WHS), będącego rezultatem częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 4. Zwrócono uwagę na metody cytogenetyczne i molekularne umożliwiające diagnostykę tego schorzenia. Krótko przedstawiono wiadomości na temat poszukiwań genów odpowiedzialnych za zespół cech WHS. Począwszy od ustalenia związku pomiedzy fenotypem a cytogenetyczną nieprawidłowością, poprzez stopniowe skracanie długości regionu krytycznego WHSCR (do 265 tys. par zasad) i określenie jego sekwencji, zidentyfikowano co najmniej 2 geny (WHSC i WHSC2).

    Streszczenie angielskie: Characteristic, clinical features, typical for Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) were presented in the article. It is caused by partial deletion of the short arm of chromosome 4. The authors paid special attention to cytogenetic and molecular diagnostics of WHS. We mentioned some information concerning the search for the genes responsible for WHS features. Starting from making a connection between the syndrome phenotype and cytogenetic abnormalities, through gradual shortening of the lenght of the critical region WHSCR (finally up to 165kb), and sequencing it, at least 2 genes (WHSCI and WHSC2) were identified.

    518/727

    Tytuł oryginału: Kliniczne znaczenie zaburzeń funkcji genów MDM2 i p53 u chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca : praca doktorska
    Autorzy: Dworakowska Dorota, Jassem Jacek (promot.).; Akademia Medyczna Klinika Onkologii i Radioterapii w Gdańsku, Uniwersytet Otto-von-Guericke Instytut Patomorfologii w Magdeburgu, Katharinenhospital Instytut Patomorfologii w Stuttgarcie
    Źródło: 2002, [2], 83 k., [1] k. tabl. : il., tab., bibliogr. 107 poz., streszcz., sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20353

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • pulmonologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca doktorska
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli = 65 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    519/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm genu receptora dla sulfonylomocznika w cukrzycy typu 2 : praca doktorska
    Autorzy: Owecki Maciej, Horst-Sikorska Wanda (promot.).; Akademia Medyczna Katedra i Klinika Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych w Poznaniu
    Źródło: 2002, [2], 86 k. : il., tab., bibliogr. 146 poz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20337

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • praca doktorska
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć żeńska

    520/727

    Tytuł oryginału: Konstrukcja transgenicznych roślin produkujących zrekombinowaną stafylokinazę - efektywny czynnik fibrynolityczny
    Autorzy: Kononowicz Andrzej K.
    Źródło: W: Bio-Forum III : biotechnology business-science conference - Łódź, 2002 s.49-54 - Konferencja Bio-Forum III nt. biotechnologii Łódź 20-21.05. 2002
    Sygnatura GBL: 735,931

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca przeglądowa

    521/727

    Tytuł oryginału: Opracowanie systemu ekspresji powierzchniowego antygenu wirusa hepatitis B (HBsAg) jako komponenta szczepionki z wykorzystaniem zmutowanych szczepów drożdży metylotroficznych Hansenula polymorpha
    Autorzy: Sibirny Andrzej
    Źródło: W: Bio-Forum III : biotechnology business-science conference - Łódź, 2002 s.59-62, il., bibliogr. 5 poz. - Konferencja Bio-Forum III nt. biotechnologii Łódź 20-21.05. 2002
    Sygnatura GBL: 735,931

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca przeglądowa

    522/727

    Tytuł oryginału: Czynnik transkrypcyjny AP-1 jako potencjalny punkt uchwytu dla terapii antyneurodegeneracyjnych
    Autorzy: Konopka Witold
    Źródło: W: Bio-Forum III : biotechnology business-science conference - Łódź, 2002 s.63-67, il. - Konferencja Bio-Forum III nt. biotechnologii Łódź 20-21.05. 2002
    Sygnatura GBL: 735,931

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca przeglądowa

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • szczury

    523/727

    Tytuł oryginału: MutScreen - system badania polimorfizmu w genomowym DNA
    Autorzy: Sachadyn Paweł
    Źródło: W: Bio-Forum III : biotechnology business-science conference - Łódź, 2002 s.73-79, il. - Konferencja Bio-Forum III nt. biotechnologii Łódź 20-21.05. 2002
    Sygnatura GBL: 735,931

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca przeglądowa

    524/727

    Tytuł oryginału: Transcriptional activity of gene P53 and H2b/H4 histone encoding genes as molecular markers in vulvar carcinoma at various stages of advancement of the neoplastic process.
    Autorzy: Paul M., Mazurek U., Kuśmierz D., Wilczok T., Witek A.
    Źródło: Pol. J. Gynaecol. Investig. 2002: 5 (2) s.287-291, il., tab., bibliogr. 11 poz.
    Sygnatura GBL: 313,538

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Subjects: P53 overexpression or mutations correlate with poor prognosis and high prolifeartive activity in human tumors. Aim. The aim of the study was to evaluate the usefulness of P53 and histone 2Hb/H4 genes expression level as a marker of vulvar carcinoma. Material and methods: The level of P53, 2Hb and H4 mRNA was estimated using RT-QPCR method in vilvar carcinoma (n = 27) at vartious stages of advancement of the neoplastic process. Results: In our experiments the average H2b and H4 genes expression was significantly higher lymph nodes in comparison of normal lymph nodes. Ca vulvae G2 showed significantly higher P53, H2b and H4 mRNA levels than normalk tissues. Ca vulvae G3 showed higher P53 and H2b mRNA levels and lower H4 mRNA level than normal tissues. Conclusion: The results confirm advantage of estimation of P53, 2Hb and mRNA levels as a marker of vulvar carcinoma. Overexpression of H2b encoding gene appears to be connected with genetic instability.

    525/727

    Tytuł oryginału: Badania molekularne u osób z rozpoznaniem choroby Friedreicha. Ocena zależności genotypowo-fenotypowej.
    Tytuł angielski: Molecular study of patients with diagnosis of Friedreich disease. Genotyp and phenotype analysis.
    Autorzy: Mazurczak Tomasz
    Źródło: Neurol. Dziec. 2002: 11 (22) s.29-40, il., tab., bibliogr. 56 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,367

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wstęp: Choroba Friedreicha (FA) jest schorzeniem neurodegeneracyjnym, dziedziczącym się jako cecha autosomalna recesywna. Za wystąpienie choroby odpowiedzialna jest mutacja dynamiczna zlokalizowana w obrębie pierwszego intronu genu FRDA, umiejscowionego na 9 chromosomie, kodującego białko-frataksynę. Cel: Celem przeprowadzonych badań była identyfikacja i charakterystyka defektu molekularnego oraz ocena genotypowo-fenotypowa u chorych z rozpoznaniem FA. Materiał i metody: Ogółem do badań włączono 43 chorych z placówek leczniczych z całego kraju, u których rozpoznano FA. W celu identyfikacji ekspansji (GAA)n w obrębie genu FRDA zastosowano dwie metody analizy DNA: reakcję łańcuchowej polimerazy (PCR) z jej modyfikacją Long Expand Template PCR oraz metodę hybrydyzacji genomowej techniką Southerna. Wyniki: W wyniku przeprowadzonych badań określono charakter defektu molekularnego u 11 (25 p.c.) spośród 43 badanych chorych. Wszyscy chorzy wykazywali wielonarządowy typowy dla postaci klasycznej charakter schorzenia. Wnioski: Analiza DNA umożliwia określenie etiologii choroby, stanowi podstawę do weryfikacji rozpoznania klinicznego i udzielenia rodzinie pełnej porady genetycznej.

    Streszczenie angielskie: Background: Friedreich's disease (FA) is an autosomal recessive neurodegenerative disease. FA is caused mostly by trinucleoitide repeat expansion (GAA) in the first intron of the FRDA gene on chromosome 9 which encodes protein-frataxine. Aim: The aim of the study was to identification and characteristic of molecular defect, estimate genotype-phenotype correlation in patients with FA. Patients and methods: The molecular analysis of presence (GAA)in expansion in FRDA gene using PCR, Long Expand Template PCR and Southern blot hybridization was performed in the group of 43 patients from various polish medical centers were clinical diagnosed as FA. Results: DNA analysis performed in this group of revealed a homozygous expansion in 11 (25 p.c.) from 43 patients. All of the 11 patients demonstrated characteristic features of the FA. Therefore, it was able to confirm the clinical diagnosis of the Friedreich disease on the molecular level in those cases. Conclusion: The molecular test for the (GAA)n expansion is useful for diagnosis, and genetic counseling.

    526/727

    Tytuł oryginału: Idiopatyczna dystonia torsyjna - opis przypadku.
    Tytuł angielski: Idiopatic torsion dystonia - case report.
    Autorzy: Szymańska Krystyna, Mazurczak Tomasz
    Źródło: Neurol. Dziec. 2002: 11 (22) s.59-63, bibliogr. 13 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,367

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Idiopatyczna dystonia torsyjna dziedzicząca się jako cecha autosomalna dominująca jest skutkiem mutacji w genie DYT1 zlokalizowanym w 9 chromosomie kodującym białko torsynę A. Opis przypadku: Przedstawiono przypadek 10-letniego chłopca z idiopatyczną dystonią torsyjną. W początkowym okresie choroby u chłopca rozpoznano dysocjacyjne zaburzenia ruchu, wiążąc je z trudną dla dziecka sytuacją rodzinną. Narastające objawy choroby, układające się w obraz dystonii torsyjnej potwierdzono badaniem molekularnym, które wykazało obecność delecji GAG w obrębie DYT1. Próby farmakologicznego leczenia nie były skuteczne. Po zabiegu wszczepienia elektrod do gałek bladych i założenia stymulatora w Centre Hospitalier Universitaire w Grenoble, nastąpiła wyraźna poprawa ruchowa dziecka.

    Streszczenie angielskie: Idiopathic torsion dystonia is an autosomal dominant disorder due to mutation in the DYT1 gene on chromosome 9 with encodes protein torsin A. Case description: The authors present 10 years old boy with idiopathic torsion dystonia. The bizarre nature of initial symptoms and their exaggeration in periods of stress led to the diagnosis of a conversion reaction. The evaluation of clinical picture led to the diagnosis of dystonia. Analysis of DNA indicated presence of DYT1 GAG deletion are confirmed the diagnosis. The pharmacological treatment was unsuccessful. The dramatic improvement occured since the neurosurgical treatment (pallidal stimulation - Centre Hospitalier Universitaire in Grenoble).

    527/727

    Tytuł oryginału: Zmiany w narządzie wzroku w Zespole Patau - opis przypadku.
    Tytuł angielski: Eye malformations in Patau Syndrome - case report.
    Autorzy: Kawińska-Kiliańczyk Anna, Wojculewicz Jerzy, Jańczewska Iwona, Stodolska-Koberda Urszula, Czajkowska-Łaniecka Tamara, Szczapa Jerzy
    Źródło: Post. Neonatol. 2002 (2) s.78-80, il., bibliogr. 9 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,617

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • okulistyka
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: W pracy opisano przypadek noworodka z Zespołem Patau, u którego stwierdzono charakterystyczne zmiany w narządzie wzroku: małoocze, szczelinę tęczówki, niedorozwój nerwu wzrokowego, zaćmę.

    Streszczenie angielskie: We report on a case of Patau Syndrome, in which we observed characteristic abnormalities in ocular system. The eye malformations included: microphtalmia, iris coloboma, undeveloped optic nerves, cataract.

    528/727

    Tytuł oryginału: Betalaktamazy o poszerzonym spektrum substratowym (ESBL) - epidemiologia i konsekwencje kliniczne.
    Tytuł angielski: Extended spectrum betalactamases (ESBL) - epidemiology and clinical implication.
    Autorzy: Mirska Ilona, Szczapa Jerzy, Samed Alfred, Wojsyk-Banaszak Irena
    Źródło: Post. Neonatol. 2002 (2) s.151-156, tab., bibliogr. 39 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,617

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • farmacja

    Streszczenie polskie: ESBL stanowią główny mechanizm oporności na antybiotyki betalaktomowe K. pneumoniae oraz innych pałeczek Enterobacteriaceae i Pseudomonas aeruginosa. Szybka ewolucja oraz niepokojąco rosnącą częstość występowania ESBL stworzyły globalny problem epidemiologiczny i terapeutyczny, o trudnych do przewidzenia konsekwancjach. Szczepy wytwarzające ESBL szerzą się w szpitalach horyzontalnie, a w ich rozprzestrzenianiu najistotniejszą rolę odgrywa nosicielstwo kałowe i droga przenoszenia poprzez ręce personelu. Wykrywanie ESBL jest niezbędne w codziennej praktyce klinicznej, a monitorowanie na szczeblu regionalnym i krajowym tego typu opornosci dostarca ważnych informacji dla profilaktyki i racjonalnej terapii zakażeń.

    Streszczenie angielskie: ESBLs are the most important mechanism of resistance to betalactam antibiotics expressed b K. Pneumoniae and other Enterobacteriaceae as well as Pseudomonas aeruginosa. Extremaly vivid dynamics of ESBL epidemiology nowadays makes the prediction of its future consequences quite difficult. In hospitals transfer of ESBL producing strains occurs horizontally, often by hands of medical and nursing staff. THerefore detection of ESBL produciton by Enterobacteriaceae in the clinical laboratory as well as the regional and nationwide survaillance of this resistance pattern is of great importance for prophylaxis and rational therapy of nosocomial infections.

    529/727

    Tytuł oryginału: Genetic polymorphism of plasminogen activator inhibitor 1 (PAI-1) 1334G/A in patients with colorectal cancer.
    Tytuł polski: Polimorfizm 1334G/A genu inhibitora aktywatorów plazminogenu typu 1 (PAI-1) u chorych na raka jelita grubego.
    Autorzy: Romanowicz-Makowska Hanna, Smolarz Beata, Kozłowska Elżbieta, Przybyłowska Karolina, Kulig Andrzej
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 (5) s.394-398, il., tab., bibliogr. 36 poz., streszcz.
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wstęp. Wysoki poziom inhibitora aktywatorów plazminogenu typu 1 (PAI-1) w raku jelita grubego jest związany ze złymi prognozami dla pacjentów. Gen kodujący PAI-1 jest wysoce polimorficzny i przypuszcza się, że zmienność sekwencji genu może wpływać na poziom biosyntezy PAI-1. Mateirały i metody. W obecnej pracy określono rozkład genotypów i częstości alleli polimorfizmu 1334G/A w guzie, prawidłowej błonie śluzowej jelita oraz krwi u 100 chorych na raka jelita grubego. Polimorfizm 1334G/A był analizowany przy zastosowaniu reakcji PCR, z wkorzystaniem starterów allelospecyficznych. Wyniki. Rozkład genotypów polimorfizmu 1334G/A u pacjentów nie różnił się znacząco (p 0.05) od rozkładu przewidywanego przez prawo Hardy'ego-Weinberga. Nie było znaczących różnic w rozkładzie genotypów pomiędzy krwią, tkanką prawidłową, a guzem. Poza tym nie stwierdzono statystycznie istotnych różnic w częstości alleli pomiędzy chorymi na raka jelita grubego, a grupą kontrolną (p 0,05). Wniosek. Uzyskane wyniki sugerują, że polimorfizm 1334G/A genu PAI-1 może nie być związany z występowaniem raka jelita grubego.

    Streszczenie angielskie: Introduction. High concentrations of plasminogen activator inhibitor 1 (PAI-1) are a poor predictive factor for colorectal cancer patients. The PAI-1 gene is highly polymorphic and it is supposed that its variability could contribute to the level of the PAI-1 biosynthesis. Material and methods. We investigated the distribution of genotypes and frequency of alleles of the 1334G/A polymorphism in samples of cancer tissue, distant mucosa and in the blood of 100 patients with colorectal cancer. 1334G/A polymorphism was determined by PCR amplification using allele-specific primers. Results. The distribution of the genotypes of 1334G/A polymorphism did not differ significantly (p 0.05) from that predicted by the Hardy-Weinberg equilibrium. There were no differences in genotype distribution between blood, normal mucosa samples and cancer tissue. Additionally, we found no significant differences in frequencies alleles between colorectal cancer subjects and controls (p 0.05). Conclusion. Our results suggest that 1334G/A polymorphism of PAI-1 gene does not correlate with the development of colorectal cancer.

    530/727

    Tytuł oryginału: Dwukierunkowy częstoskurcz komorowy - aktualny stan wiedzy.
    Tytuł angielski: Bidirectional ventricular tachycardia - the present state of knowledge.
    Autorzy: Kudlicki Janusz, Widomska-Czekajska Teresa
    Źródło: Pol. Prz. Kardiol. 2002: 4 (4) s.367-372, il., bibliogr. 28 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,529

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Dwukierunkowy częstoskurcz komorowy (bidirectional ventricular tachycardia) jest rzadko spotykanym zaburzeniem rytmu serca, a mechanizm jego powstawania wciąż nie jest jasny. Charakteryzuje się on naprzemienną zmianą osi elektrycznej serca w płaszczyźnie czołowej w kolejnych ewolucjach o około 180 stopni. Występuje zwykle rodzinnie (rodzinny polimorficzny częstoskurcz komorowy - familal polymorphic ventricular tachycardia), uznawany jest również za typowe zaburzenie rytmu w przebiegu zatrucia naparstnicą. Pojawia się w sytuacjach, w któ ych dochodzi do podwyższonej aktywności adrenergicznej, jak np. wysiłek fizyczny lub stres emocjonalny (częstoskurcz katecholaminozależny lub częstoskurcz wyzwalany stresem - catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, stress-induced polymorphic ventricular tachycardia). Podłożem choroby jest mutacja genu sercowego receptora rianodyny RYR2 (1q42-q43), przekazywana w sposób autosomalny dominujący lub genu sercowego kalsekwestryny (1p13,3-p11), przekazywana w sposób autosomalny recesywny. Niekontrolowane uwalnianie jonów wapnia z siateczko sarkoplazmatycznej do cytoplazmy jest źródłem patologicznej aktywności, wyzwalanej przez późne depolaryzacje następcze. Nagłe zgony są najbardziej dramatycznym objawem spotykanym w rodzinach dotkniętych chorobą. Skumulowana śmiertelność do wieku 30 lat wynosi ok. 31 proc. Własne doświadczenia autorów dotyczą rodziny, w której dwaj bracia zmarli nagle w wieku 6 miesięcy i 12 lat, a 4 siostry mają liczne komrowe zaburzenia rytmu serca z epizodami częstoskurczu dwukierunkowego i zespołami MAS. Lekami z wyboru są blokery receptorów á-adrenergicznych, a przy braku ich skuteczności wskazane jest wszczepienie kardiowertera-defibrylatora.

    Streszczenie angielskie: Bidirectional ventricular tachycardia (VT) is a rare arrhythmia, the pathogenesis of which remains unclear till now. It is characterized by changing frontal electric heart axis up to 180 degrees in every alternate QRS complex. Usually it is familial (familial polymorphic VT-FPVT), but could be also due to digitalis toxicity. Polymorphic VT is induced by catehcolaminergic stimulation, like physical exertion or emotional stress (catecholaminergic polymorphic VT, stress-induced polymorphic VT). The underlying cause of the disease is ryanodine 2 receptor (RYR2) gene mutation (1q42-q43), with autosomal dominant inheritance or calsequestrin 2 gene mutation (1p13.3 - o11) with autosomoal recessive inheritance. Uncontrolled calcium leakage from sarcoplasmatic reticulum to cytosol causes pathological activity triggered by delayed afterdepolarisations. Sudden death is the most dramatic complication of the disease. Cumulated mortality rate up to the age of 30 is about 31 p.c. Our own experience consists of one family where 2 brothers died suddenly in their age of 6 months and 12 years and 4 sisters have multiple ventricular arrhythmias with bidirecitonal tachycardia and MAS-syndrome episodes. The treatment of choice are á-adrenergic blocking agents and in case of their ineffectiveness - implantation of cardioverter-defibrillator (ICD).

    531/727

    Tytuł oryginału: Molecular genetics of frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 (FTDP-17).
    Autorzy: Kowalska Anna
    Źródło: Folia Neuropathol. 2002: 40 (3) s.111-118, il., tab., bibliogr. 81 poz.
    Sygnatura GBL: 304,961

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 (FTDP-17) is characterised by behavioural, cognitive and motor disturbances. Pathological changes in the brain include fronto-temporal atrophy with neuronal loss, grey white matter gliosis and superficial cortical spongiform. In addition, introneuronal tau inclusion with the variable occurrence of glial inclusions are present in FTDP-17 brains. The pattern of inheritance in FTDP-17 is autosomal dominant with an early age of onset (45-65 years). The identification of mutations in the tau gene in FTDP-17 demonstrated that there is a direct link between tau dysfunction and neurodegeneration. To date, 14 missense mutations, a three base pair deletion (delta K280) and seven splice site mutations have been found in over 50 FTDP-17 families from different ethnic groups. All of the known mutations occur in the C-terminal end of tau, with the majority affecting exons 9 - 12, which encode the microtubule-binding repeats. The mutations have multiple effects on the biology and function of tau. These varied pathogenic mechanisms most likely explain the wide range of clinical and neuropathological features observed in different families with FTDP-17.

    532/727

    Tytuł oryginału: Genetyczne aspekty choroby Alzheimera.
    Tytuł angielski: Genetic aspects of Alzheimer's disease.
    Autorzy: Żekanowski Cezary
    Źródło: Med. Og. 2002: 8 (3) s.205-214, bibliogr. 22 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 311,974

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Praca przedstawia genetyczne aspekty choroby Alzheimera.

    Streszczenie angielskie: Alzheimer's disease (AD) is common in elderly individuals. AD has both genetic and strong environmental etiologies. At present, there is no cure for AD, although a symptomatic treatment with limited ameliorative effect is available. It is expected that in the future, with novel therapies, it will be necessary to diagnose AD as early as possible. Molecular diagnostics could then be a part of this task, performed in concert with neuroimaging and biochemical diagnostics and as a part of holistic clinical evaluation of a patient. Genetic causes are seen especially in the case of familial AD, but the only single established ge netic factor predisposing for sporadic AD is APOE4 allele. However, it is neither necessary nor sufficient cause of the disease. A molecular test detecting APOE status is not recommended because of low clinical utility and possible adverse effects for a patient, the patient's family, as well as society.

    533/727

    Tytuł oryginału: Najczęściej występujące zaburzenia somatyczne u chorych z zespołem Turnera z różnymi aberracjami chromosomu X.
    Tytuł angielski: Teh most common somatic anomalies in Turner's syndrome.
    Autorzy: Kusiak Aida, Sadlak-Nowicka Jadwiga, Limon Janusz
    Źródło: Czas. Stomatol. 2002: 55 (7) s.442-447, tab., bibliogr. 25 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 310,924

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • stomatologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Celem pracy było przedstawienie ogólnych zaburzeń somatycznych występujących w zespole Turnera. Badaniem objęto 62 osoby płci żeńskiej w wieku 5-10 lat u których zdiagnozowano klinicznie i cytogenetycznie zespół Turnera. Chore podzielono na 3 grupy w zależności od kariotypu: 45, X, aberracje strukturalne chromosomu X oraz kariotyp mozaikowy. Stwierdzono, że najczęściej spotykanymi zaburzeniami był niski wzrost i zaburzenia miesiączkowania oraz zaburzenia w obrębie skóry, układu kostnego i głowy z niską tylną linią włosów oraz hipotonią twarzy. Wczesne rozpoznanie zaburzeń somatycznych charakterystycznych dla zespołu Turnera przez lekarzy pierwszego kontaktu, w tym również lekarzy stomatologów, może przyspieszyć wdrożenie leczenia wielospecjalistycznego.

    Streszczenie angielskie: The aim of the study was to describe the somatic anomalies occurring in Turner's syndrome. The study covered 62 females aged 5-50 with clinical and cytogenetically diagnosed Turner's syndrome. They were divided into three groups according to cariotype: 45,X, aberration of chromosome X and mosaics. The most common disorders were short stature, irregular menstruation, anomalies of the skin and head (low hair line, facial hypotonia) and skeletal anomalies. Somatic abnormalities observed by physicians delivering primary care, including dentists, may lead to earlier diagnosis of Turner's syndrome and earlier specialist treatment.

    534/727

    Tytuł oryginału: Serum response factor: discovery, biochemistry, biological roles and implications for tissue injury healing.
    Autorzy: Chai J., Tarnawski A. S.
    Źródło: J. Physiol. Pharmacol. 2002: 53 (2) s.147-157, il., tab., bibliogr. 68 poz.
    Sygnatura GBL: 302,092

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta

    Streszczenie angielskie: Serum response factor (SRF) is a transcription factor, which binds to a serum response element (SRE) associated with a variety of genes including immediate early genes such as c-fos, fosB, junB, egr-1 and -2, neuronal genes such as nurr1 and nur77 and muscle genes such as actins and myosis. By regulating expression of these genes, SRF controls cell growth and differentiation, neuronal transmission as well as muscle development and function. SRF can be activated by a variety of agents, including serum, lysophosphatidic acid (LPA), lipopolysaccharide (LPS), 12-O tetradecanoylphorbol-13-acetate (TPA), cytokines, tumor necrosis factor-ŕ (TNFŕ), agents that increase intracellular Ca2+, T-cell virus1 activator protein, hepatitis B virus activator proteins pX, activated oncogenes and protooncogenes as well as extracellular stimuli such as antioxidant and UV light. SRF itself is regulated by both cellular signal transduction pathways and interaction with otehr transcription factors e.g. Sp1, ATF6 and myogenic regulatory factors. Its biological function is best elucidated for myocardium. Specific cardiac SRF transgenesis demonstrated that overexpression of SRF caused hypertrophic cardiomyopathy in mouse and the mouse died of heart failure within 6 months after birth. Other transgenic data suggested that sufficient SRF was needed for embryogenesis and early development. Since SRF is important regulator of numerous genes involved in cell growth and differentiation, including muscle and neural components, SRF may also play a crucial role in tissue injury and ulcer healing, e.g. healing of gastrointestinal ulcers.

    535/727

    Tytuł oryginału: Expression of serum response factor in normal rat gastric mucosa.
    Autorzy: Chai J., Baatar D., Moon W., Tarnawski A[ndrzej]
    Źródło: J. Physiol. Pharmacol. 2002: 53 (2) s.289-294, il., bibliogr 10 poz.
    Sygnatura GBL: 302,092

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • szczury
  • płeć męska

    Streszczenie angielskie: Serum response factor (SRF) is a transcription factor that is involved in cell proliferation, muscle and neuron development and maintenance. Its exression in gastric mucosa remains unknown. In this study we demonstrated that SRF is expressed in normal rat gastric tissue as two isoforms and localized mainly to smooth muscle cells of muscularis mucosae and its extensions into the lamina propria, to muscularis propria, and musculature ofthe vascular system. To a lesser extent, SRF is also expressedin the gastric epithelium of the mucosal neck area (proliferative zone0 and in the endothelial cells of microvessels. These data suggest that the main role of SRF in normal gastric tissue is to maintain muscular support and contraction and possibly epithelial regeneration.

    536/727

    Tytuł oryginału: Rozwój tocznia rumieniowatego układowego u osoby z wrodzonym niedoborem składowej dopełniacza C4 i mutacją genu czynnika V.
    Tytuł angielski: Onset of lupus erythematodes in patient with inborn deficiency of C4 component of complement and gene mutation factor V.
    Autorzy: Ząbek Jakub, Pazdur Jacek, Wojciechowska Bożena, Imiela Jacek
    Źródło: Reumatologia 2002: 40 (3) s.194-202, il., tab., bibliogr. 22 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,900

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • hematologia
  • reumatologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Opisano przypadek tocznia rumieniowatego układowego u 20-tetniej kobiety z uwagi na nietypowy przebieg kliniczny choroby, który przypuszczalnie ma związek z wykrytymi u chorej defektami genetycznymi. Choroba rozpoczeła się objawami zapalenia stawów, ustępującymi po leczeniu antybiotykami i niestetroidowymi lekami przeciwzapalnymi, jednak od początku choroby stwierdzono w surowicy chorej obecność przeciwciał przeciwjądrowych i hipokomplementemię. Po trzech latach od wystąpienia pierwszych objawów choroby pojawiła się zakrzepica naczyń żylnych podudzia, a w następstwie zatorowość płucna. Wykryto wówczas w surowicy chorej przeciwciała antyfosfolipidowe oraz uwarunkowany genetycznie defekt czynnika V krzepnięcia (mutacja punktowa typu Leiden). Kliniczny obraz t.r.u. rozwinął się u chorej po 4 latach choroby (nadwrażliwość na światło słoneczne, zapalenie stawów, zapalenie nerek, zespół antyfosfolipidowy i obecność dsDNA w surowicy). Badaniami serologicznymi wykryto u chorej nie tylko autoprzeciwciała i kompleksy immunologiczne, lecz także niedobór składowej C4 dopełniacza. Poziom aktywności składowych C1q, C2 i C3 mieścił się w granicach normy. Należy podkreślić, że objawy zespołu antyfosfolipidowego wyprzedzały pełnoobjawowy obraz t.r.u. Autorzy sugerują zatem, że rozwój t.r.u. u pacjentki może być skutkiem procesu autoimmunizacji w następstwie niedoboru składowej C4 dopełniacza i nieskutecznego usuwania stymulujących układ immunologiczny antygenów.

    Streszczenie angielskie: mhe case of systemic lupus erythematodes (SLE) has been presented because the atypical clinical course of disease. It is supposed that the genetic defects revealed in the patient could influence the clinical course of disease. Unspecific arthritis of metatarsophalangeal joints of left foot and pain in knees were the first signs of disease in patient 14 years old girl in 1996. The laboratory tests revealed anti-nuclear antibodies (ANA) and hypocomplementemia in the serum of patient. The patient had improwed after treatment with antibiotics and non-steroid anti-inflammatory drugs. Three years later she was hospitalised because of pulmonary embolism that followed the thrombophlebitis in right leg. The laboratory tests revealed the high titre of anti-phospholipid antibodies in serum of patient and point mutation within the gen of coagulation Factor V (type Leiden). The patient recovered after the treatment with corticosteroids and anticoagulants. In 2000 (forth year of disease) the patient returned to clinic because of arthritis, skin hypersensitivity to solar light and proteinuria. The laboratory tests for ANA and dsDNA were positive. Moreover, the immunological complexes in serum and hypocomplementemia had been found. The activity of C1q, C2 and C3 in serum was in normal limit. It is worth to point that the symptoms of anti-phospholipid syndrome had been recognized on patient 2 years ahead of SLE. It could be postulated that the development of SLE in the patient was the result of autoimmunity process following the deficiency of C4 and defective clearence of strange antigens.

    537/727

    Tytuł oryginału: Bliźnięta szczecińskie : badania zygotyczności
    Autorzy: Walczak Alicja, Komorowska Barbara, Piątek Jarosław, Parafiniuk Mirosław
    Źródło: W: Rola i zadania medycyny społecznej u progu XXI wieku : 8 Krajowy Zjazd PTMSiZP - Wrocław, 2002 s.121-123, tab. - 8 Krajowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Medycyny Społecznej i Zdrowia Publicznego pt. Rola i zadania medycyny społecznej u progu XXI wieku Wrocław 13-15.10. 2000
    Sygnatura GBL: 735,865

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • in vitro

    538/727

    Tytuł oryginału: Telomerase activity in endometrial cancer - RT-PCR and TRAP studies.
    Autorzy: Romanowicz-Makowska Hanna, Smolarz B., Pertyński T.
    Źródło: Pol. J. Gynaecol. Investig. 2002: 5 (1) s.223-230, il., tab., bibliogr 33 poz.
    Sygnatura GBL: 313,538

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Background: Telomerase, a ribonucleoprotien complex that includes the telomerase RNA component (hTR) and the telomerase catalytic subunit gene (hTERT) product, has been shown to be activated in the majority of cancer tissues. Approach: Results from studies that assayed telomerase activity in endometrial cancer samples are reviewed. Materials and methods: The expression of hTR and hTERT RNAs in tissues of various stages of endometrial cancer was analysed The levels of the RNAs in endometrial cancer and normal tissues by reverse transcription polymerase chain reaction (RT-PCR) were investigated Telomerase activity in cancer and control samples was measured by the TRAP assay (telomeric repeat amplification protocol assay). Conclusion: Several data suggest that the quantitative analysis of hTERT and telomerase activity may have potential roles as prognostic adjuncts for both premenopausal and postmenopausal patients with endometrial cancer

    539/727

    Tytuł oryginału: Recombinant DNA templates as a competitive internal standard in qualitative PCR for human papillomavirus detection in cervical cytology.
    Autorzy: Łukaszuk Krzysztof, Liss J., Wójcikowski C.
    Źródło: Pol. J. Gynaecol. Investig. 2002: 5 (1) s.253-260, il., tab., bibliogr. 16 poz.
    Sygnatura GBL: 313,538

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Introduction: Persistent genital infection with a "high oncogenic risk" type of human papillomavirus (HPV) is considered to be essential for development of most cervical carcinomas. Therefore, HPV DNA detection in cervical cells could be helpful in prevention and treatment of cervical cancer. Materials and methods: We describe here a simple method for qualitative estimation of the quantity of HPV DNA in cervical smears using polymerase chain reaction (PCR) with internal standard (IS). The assay uses a homologous internal standard (IS), a plasmid containing a modified fragment of E6 HPV16 sequence that is co-amplified with the wild-type target sequence in the same vial and with the same pair of primers. Results: The co-amplification reaction generates two fragments of different size that can be clearly distinguished by gel electrophoresis without a need of restriction enzyme digestion. Conclusions: This method minimises the variability of the efficiency of the PCR technique. Application of these qualitative PCRs is useful for clinical follow-up and could be helpful for elucidating the pathogenic roles of HPV in cervical cancer.

    540/727

    Tytuł oryginału: Cytochrome P450c17ŕ gene (CYP17) polymorphism and endometrial cancer risk.
    Autorzy: Romanowicz-Makowska Hanna, Smolarz B., Stetkiewicz T., Pertyński T.
    Źródło: Pol. J. Gynaecol. Investig. 2002: 5 (1) s.261-264, tab., bibliogr. 15 poz.
    Sygnatura GBL: 313,538

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Objective: The established risk factors for endometrial cancer show that exposure to estrogens unopposed to progestins can predict the risk of endometrial cancer. CYP17 encodes the enzyme cytochrome P45c17, which catalyses steroid 17ŕ-hydroxylase and 17 - 20 lyase activities at key points in estrogen (estradiol) biosynthesis. We investigated the association between an A1/A2 polymorphism in the promoter regions of CYP176 gene and the occurrence of endometrial cancer among women who had never used hormone replacement therapy. Patients and methods: Tumour tissues were obtained from 44 postmenopausal women with endometrial cancer. Blood samples from 100 age matched healthy women served as control. The A1/A2 polymorphism was determined by PCR-based MvaA1 restriction fragment length polymorphism. Results: The distribution of the genotypes in cancer patients and control did not differ significantly (p 005) from those predicted by Hardy-Weinberg distribution. Additionally, there were no differences in the frequencies of the A1 and A2 alleles between patients and controls. Conclusion: Our results suggest that the A1/A2 polymorphism may not be associated with endometrial cancer but further research performed on larger population is needed to clarify this point.

    541/727

    Tytuł oryginału: Pregnancy and delivery in patients with factor V Leiden mutation. A case report.
    Autorzy: Smolarczyk Roman, Pokrzepa-Opuchlik M., Czajkowski K., Broś M., Wójcicka-Bentyn J., Grymowicz M.
    Źródło: Pol. J. Gynaecol. Investig. 2002: 5 (1) s.271-274, bibliogr. 17 poz.
    Sygnatura GBL: 313,538

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć żeńska
  • ciąża

    Streszczenie angielskie: Before the discovery of activated protein C resistance (APCR), nearly 40 percent of all cases of venous thromboembolism were classified as idiopathic. More than 90 percent of the cases of activated protein C resistance are caused by the factor V Leiden mutation. Mutated factor V is resistant to proteolytic inactivation by activated protein C and retains its procoagulant activity and thus predisposes to thrombosis. Recent studies have also pointed to evidence of an association between factor V Leiden mutation and pregnancy complications such as: hypertensive disorders, first and second trimester miscarriage, placental infarction and placental abruption. The aim of this article is to present pregnancy and delivery in a 23-year-old patient with diagnosed factor V Leiden mutation and thrombophlebitis in medical history.

    542/727

    Tytuł oryginału: Wartość prognostyczna analizy polimorfizmów genów układu renina-angiotensyna, receptorów płytkowych oraz genu przedsionkowwego czynnika natriuretycznego u chorych po zabiegach niechirurgicznej rewaskualaryzacji tętnic wieńcowych : praca doktorska
    Autorzy: Targoński Radosław, Rynkiewicz Andrzej (promot.).; Akademia Medyczna Kliniczne Centrum Kardiologii, I Klinika Chorób Serca w Gdańsku
    Źródło: 2002, 121 k., [8] k. tabl. : il., tab., bibliogr 178 poz., streszcz., sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20460

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    543/727

    Tytuł oryginału: Znaczenie polimorfizmów genów układu renina-angiotensyna-aldosteron w przebudowie serca w izolowanym zwężeniu zastawki aortalnej : praca doktorska
    Autorzy: Dubaniewicz Witold, Rynkiewicz Andrzej (promot.).; Akademia Medyczna Kliniczne Centrum Kardiologii, I Klinika Chorób Serca w Gdańsku
    Źródło: 2002, 102 k. : il., tab., bibliogr. 171 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20456

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    544/727

    Tytuł oryginału: Aktywacja kompleksu AP-1 w komórkach tucznych pobudzonych antygenem oraz czynnikami nieswoistymi : rola protoonkogenu c-jun i enzymów JNK : praca doktorska
    Autorzy: Walczak-Drzewiecka Aurelia, Wyczółkowska Janina (promot.).; Polska Akademia Nauk Zakład Amin Biogennych w Łodzi
    Źródło: 2002, 85 k. : il., tab., bibliogr. 137 poz., streszcz, maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20523

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • in vitro

    545/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm TaqIB genu białka transportującego estry cholesterolu, a parametry gospodarki lipidowej i ryzyko powikłań naczyniowych u chorych z terminalną niewydolnością nerek : praca doktorska
    Autorzy: Sroczyński Jacek, Gumprecht Janusz (promot.).; Śląska Akademia Medyczna Wydział Lekarski, Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Nefrologii w Zabrzu
    Źródło: 2002, 83 k. : tab., bibliogr. 130 poz., streszcz, sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20494

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia
  • nefrologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    546/727

    Tytuł oryginału: Znaczenie polimorfizmu promotora genu reduktazy aldozy w rozwoju nefropatii u chorych na cukrzycę typu 2 : praca doktorska
    Autorzy: Gosek Katarzyna, Żukowska-Szczechowska Ewa (promot.).; Śląska Akademia Medyczna Wydział Lekarski, Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Nefrologii w Zabrzu
    Źródło: 2002, 112 k. : il., tab., bibliogr. 213 poz., streszcz., sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20369

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • nefrologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    547/727

    Tytuł oryginału: Choroba Charcot-Marie-Tooth typu X - charakterystyka kliniczno-genetyczna jedenastu chorych.
    Tytuł angielski: Charcot-Marie-Tooth type X (CMTX) disease: clinical and genetic characteristics of eleven patients.
    Autorzy: Kochański Andrzej, Ryniewicz Barbara, Jędrzejowska Hanna, Kabzińska Dagmara
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (6) s.1087-1094, tab., bibliogr. 11 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Choroba Chrcot-Marie-Tooth typu X (CMTX) jest drugą co do częśtości neuropatią dziedziczną wystepującą u człowieka, po typie CMTIA związanym z duplikacją w chromosomie 17p11.2-p12. CMTX dziedziczy się w trybie dominującym związanym z chromosomem X i jest zwiążana z mutacjami opunktowymi w genie Cx32. W naszej pracy przedstawiamy pierwszą polską grupę 11 chorych z czterech rodzin, u których wykryliśmy cztery mutacje w genie koneksyny Cx32 tj.: Gly110Asp (zamiana waliny na kwas asparaginowy w kodonie 110 -ty, genu Cx32), Val152Asp (zamiana waliny na kwas asparaginowy w kodonie 152-gim). Arg183His (zmiana argininy na histydynę w kodonie 183-cim) oraz Glu208Gly (zamiana kwasu glutaminowego na glicynę w kodonie 208). Choroba cechuje się charakterystycznym sposobem dziedziczenia związanym z chromosomem X, tendencją do lżejszego przebiegu klinicznego u kobiet, powoli postępujacym zanikiem i osłabieniem mięśni odsiebnych kończyn, a badania elektrfizjologiczne i morfologiczne wykazują aksonalny proces z oznakami wtórnej demielinizacji.

    Streszczenie angielskie: Charcot-Marie-Tooth type X disease (CMTX is the second most frequent inherited neuropathy, after CMT1A type associated with 17p11.2-p12 duplication. CMTX is inherited as a X dominant trait and is caused by point mutations in Cx32 gene. In the study the first Polish group of 11 patients with CMTX from 4 families is presented. The following four mutations were found in Cx32 gene: Gly110Asp, Val 152 Asp, Arg 183 His and Glu 208 Gly. CMTX is characterized by X dominant trait of inherticance, a mild clinical course in affected females and slowly progressive atrophy and weakness of distal limb muscles. Both electrophysiological and sural nerve biopsy studied show axonal changes with secondary demyelination.

    548/727

    Tytuł oryginału: Sarkoglikanopatie, szczególny typ dystrofii obręczowo-kończynowej (fenotyp w trzech polskich rodzinach) - doniesienie wstępne.
    Tytuł angielski: Sarocoglycanopathies, a particular limb-girdle muscular dystrophy type (phenotype in three Polish families) - initial report.
    Autorzy: Dorobek Małgorzata, Fidzińska-Dolot Anna
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (6) s.1095-1105, il., tab., bibliogr. 22 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Sarkoglikanopatie, są to stosunkowo rzadkie dystrofie mięśniowe postępujące. Zostały one wyłonione z grupy dystrofii obręczowo-kończynowych. Dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny. Fenotypem swoim przypominają dystrofinopatie, ze względu na ksobne osłabienie mięśni kończyn oraz częsty przerost łydek. Przedstawiamy opis pierwszych polskich rodzin, u których postawiono rozpoznanie sarkoglikanopatii.

    Streszczenie angielskie: Sarcoglycanopathies are relatively rare progressive muscular dystrophies. The belong to the so-callerd group of limb - girdle muscular dystrophies. They are inherited in an autosomal recessive fashion. Their phenotype resembles dystrophinopathies, because of proximal muscle weakness and frequent calves hypertrophy. Here we present the first Polish families in which sarcoglycanpathy was diagnosed.

    549/727

    Tytuł oryginału: Zwyrodnienie ośrodkowego układu nerwowego z odkładaniem się żelaza w mózgu, typu pierwszego (dawniej choroba Hallervordena-Spatza).
    Tytuł angielski: Type 1 neurodegeneration with brain iron accumulation, (NBIA-1, formely Hallervorden-Spatz disease). P. 2: Neuropathologic manifestation, novel genetic aspects, and pathogenesis.
    Autorzy: Bertrand Ewa
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (6) s.1163-1171, il., bibliogr. 19 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W NBIA-1 wiodące zmiany histopatologiczne w ośrodkowym układzie nerwowym dotyczą podkorowego układu pallido-nigralnego i polegają na występowaniu złogów brązowego pigmentu zawierającego żelazo, sferoidów aksonalnych, oraz neurytów. Lewy'ego i cytoplazmatycznych wtrętów w oligodendrogleju zawierających nieprawidłową alfa-synukleinę. Jednak obraz histopatologiczny pod względem nasilenia i rozległości występowania typowych zmian strukturalnych jest bardzo zróżnicowany. Gen choroby zostł zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu 209-tego, w miejscu 13-12.3 i dopiero co zidentyfikowany. Odkrycie genu NBIA-1 stanowi istotny postęp w rozwiązywaniu problemu przyczynowego leczenia tego dewastacyjnego schorzenia. Etiopatogeneza choroby nie została jeszcze całkowicie wyjaśniona. Jednak zidentyfikowanie genu pozwala na postawienie hipotezy patogenetycznej zaburzonego metabolizmu witaminy B5, przynajmniej u częasci chorych. Zaburzony metabolizm witaminy B5 może powodować szok tlenowy i w konsekwencji zmiany zwyrodnieniowo-zanikowe, największe w podkorowym układzie pallido-nigralntym oraz w siatkówce.

    Streszczenie angielskie: In NBIA-1 major histopathological changes in the central nervous system are observed mostly in the subcortical pallido-nigral system. The consist in the presence of brown pigment deposits (containing iron), axonal spheroids as well as Lewy nutrities and cytoplasmic inclusion in the oligodendroglia (both the latter contain pathological alfa-synuclein). However, the histopathological patterns is most the diversifield as regards the intensity are range of typical structural changes. The gene of the disease has been very recently identified and mapped on the short arm of the hromosome 20p13.-p12.3. The discovery of the NBIA-1 gene is a great advance in the searchh for a causal cure of this devastating disease. Its etiopathogenesis has not been fully explained yet. However, the genev identification allways to hypothesize that vitamin B5 metabolism may be disturbed at least in some NBIA-1 patients. Disturbance of vitamin B5 metabolism may cause an oxidative stress leading to degenerative and artophic changes, most pronounced in the subcortical pallido-nigral system and in the retina.

    550/727

    Tytuł oryginału: Leukodystrofia metachromatyczna u osoby dorosłej rozpoznawana początkowo jako stwardnienie rozsiane.
    Tytuł angielski: Metachromatic leucodystrophy in adult patient initially diagnosed as multiple sclerosis.
    Autorzy: Kazibutowska Zofia, Bal Anetta, Gołba Anna, Ługowska Agnieszka
    Źródło: Neurol. Neurochir. Pol. 2002: 36 (6) s.1209-1219, il., tab., bibliogr. 18 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 302,274

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Przedstawiamy przypadek leukodystrofii metachromatycznej (LMD) - postać dorosłych w którym z uwagi na nietypowy początek objawów wstępnie zasugerował błedne rozpoznanie stwardnienia rozsianego. LMD jest uwarunkowaną genetycznie chorobą układu nerwowego, spowodowaną niedoborem lub brakiem aktywności lizosomalnego enzymu arylosulfatazy A (ARSA). Deficyt aktywności ARSA zaburza rozkład sulfatydu, prowadząc do jego gromadzenia w komórkach układu nerwowego oraz innych tkankach. W prezentowanym przypadku 21-letniej pacjentki, choroba rozpoczęła się w 20 r.ż. upośledzeniem chodu z powodu niedowładu kończyn dolnych i zaburzeń równowagi do których dołączyła się gorsza sprawność rąk. W wykonanym MRI głowy stwierdzono rozległa demielinizację w obu półkulach mozgu, co początkowo zasugerowało rozpoznanie stwardnienia rozsianego. Pacjentka przyjęta do naszej Kliniki po około roku od początku choroby. W badaniu prezentowała triparezę spastyczną, objawy móżdżkowe, neuropatię w kończynach dolnych oraz niewielkiego stopnia zaburzenia intelektualne i zachowania. Z wywiadu wynikało, że rodzice pacjentki są bliskimi kuzynami. Ponowna analiza obrazu klinicznego wywiadu rodzinnego, badań neuroobrazowych oraz wyników badań elektrofizjologicznych świadczących o współistnieniu uszkodzenia obwodowego układu nerwowego zasugerowały leukodystrofię metachromatyczną. Badania enzymatyczne oraz molekularne potwierdziły ostateczne rozpoznanie.

    Streszczenie angielskie: The article presents a case of metachromatic leucodystrophy (MLD) of the adult onset type, in which atypical initial course could suggest multiple sclerosis. MLD is an inherited, metabolic, degenerative disease of the nervous system. It is caused by a deficiency of a lysosomal enzyme - arylsulphatase A, with the storage of cerebroside sulphate and demyelination affecting mainly the central and peripheral nervous system. In the reported case of a female aged 21 the clinical onsert of the disease was at the age 20. The first neurological symptoms included a mild spastic paraparesis, ataxia of lower limbs, and iimbalance. The neurological determination has been progressing since the onset. There was no family history of neurological or metabolic diseases, but the patient's parents were near relatives (first cousins). T-2 weighted MRI showed high intensity areas in the white matter, mainly priventricular. The clinical symptoms could suggest multiple sclerosis (of the primary progessive type). THe patient was admitted to our Dept. in Oct. 2000, i.e. about a yaer since the onset. Her increasing spastic triparesis, cerebellar ataxia, neuropathy in lover limbs and conginitive deterioration were confirmed. Re-analysis of the patient's clinical picture and family history, her MRI scans and repeated neuroiphysiological examinations which demonstrated a damage of the central and peripheral nervous system, suggested metachromatic leucodystrophy. Therefore, it was decided to assay arylsulphatase A activity. The results confirmed the diagnosis of the late onset MLD. Additionally, molecular genetic examination was performed of a DNA sample obtained from the patients.

    551/727

    Tytuł oryginału: Comparison of various decalcificators in preparation of DNA from human rib bones.
    Autorzy: Żołędziewska Magdalena, Gronkiewicz Stanisław, Dobosz Tadeusz
    Źródło: Prz. Antropol. 2002: 65 s.75-80, tab., bibliogr. s. 79-80, streszcz.
    Sygnatura GBL: 301,512

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • prawo
  • genetyka
  • traumatologia i ortopedia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca doświadczalna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W pracy podano przegląd technik preparacji DNA z kości ludzkich (fragmentów żeber pobranych wkrótce po śmierci) ze szczególnym uwzględnieniem etapu jedno- i dwustopniowego odwapniania tkanki kostnej przed wydobyciem z niej materiału genetycznego (tabela 2). Wypróbowano bufory odwapniające stosowane przez różnych autorów (tabela 1) a także odwapniacze własnego pomysłu. Stwierdzono, że ze 100 mg wyżej wymienionego materiału można uzyskać ponad 80 mikrogramów DNA, jednakże dlugość wypreparowanych fragmentów nie przekracza 1000 bp. Najlepszym odwapniaczem okazał się 0.5 M roztwór EDTA. Wypróbowano (tabela 3) także przydatność różnych detergentów, wspomagających działanie odwapniaczy. Najlepsze wyniki osiągnięto przy użyciu soli sodowej siarczanu dodecylu (SDS).

    Streszczenie angielskie: Various calcium-binding buffers and agents in DNA preparation from fresh human rib bones were compared. We showed that the buffer described by Kuntze et al. [1996] yielded the highest quantities of DNA, but the obtained DNA was strongly degraded. The best quality DNA was obtained using two buffers: of H„nni et al. [1994] and of Ivanov et al. [1995]. Among the new calcium-binding agents that were not examined before, the most efficient were Bismuth III Oxide and Na/FeEDTA, and - in two-step decalcification - sodium citrate.

    552/727

    Tytuł oryginału: Analysis of HLA frequencies in donor population of Unrelated Bone Marrow Donor and Cord Blood Registry of Institute of Haematology and Blood Transfusion.
    Autorzy: Nowak Jacek, Gronkowska Anna, Brojer Ewa
    Źródło: Centr. Eur. J. Immunol. 2002: 27 (3) s.97-115, tab., bibliogr. 26 poz.
    Sygnatura GBL: 313,243

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • immunologia
  • genetyka
  • hematologia
  • transplantologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The HLA alleles and haplotypes frequencies of Polish population are helpful in the routine work of HLA laboratory and in searching of underlated bone marrow donors for Polish patients. HLA I class typing was performed by standard serological method in 2580 potential donors from Poland, and HLA DRB1 DNA typing by PCR-SSP or PCR-SSOP at low resolution level in 386 donors chosen by chance from the said population. Allelic and haplotypic (2 or 3 loci haplotype) gene frequencies were estimated by iterative maximum likelihood gene counting method suplemented by expectation maximization and Hardy-Weinberg equilibrium algorithm using ML-EM-HW v. 5.2 software elaborated in our Institute. The resolution of used methods was: 24 specifies of HLA-A, 46 HLA-B, 11 HLA-Cw, and 17 HLA*DRBI. There was a different portion of HLA "blank" in each locus. Allele gene frequencies were comparable with other Central Europe population frequencies. Estimated and observed antigen phenotypic frequencies were very similar. Fit to Hardy-Weinberg equilibrium was tested by Xý test foreach locus separately and was good (p=1.0000). The highest positive linkage was found in following two-locus haplotypes: A*01-B*08 (GF 0.0739, delta 0.0613, p 0.0001), A*03-B*07 (GF 0.0504, delta 0.0333, p 0.0001) and A*25-B*18 (GF 0.0334, delta 0.0288, p 0.0001). Very high, but negative linkage was found for A*02-B*08 (GF 0,0075, delta-0.0215, p 0.0001) and A*01-B*18 (GF 0.0010, delta-0.0095, p 0.0001) two locus halotypes. Sixteen HLA-A-B-DRBI there-locus haplotypes showed gene frequency...

    553/727

    Tytuł oryginału: Analiza fenotypowo-genotypowa wybranych rodzin ze zwyrodnieniem wielotorbielowatym nerek typu dorosłych : praca doktorska
    Autorzy: Jasik Piotr, Sułowcz Władysław (promot.).; Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum, Katedra i Klinika Nefrologii w Krakowie
    Źródło: 2002, 183 k. : il., tab., bibliogr. 253 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20431

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • nefrologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    554/727

    Tytuł oryginału: Izmenchivost mitokhondrialnojj DNK v populaciakh russkovo naselenia Stavropolskovo kraja, Orlovskojj i Saratovskojj oblastejj.
    Tytuł angielski: Mitochondrial DNA variation in Russian populations of Stavropol Krai, Oreal and Saratov Oblasts.
    Autorzy: Malyarchuk B. A., Derenko M. V., Grzybowski T., Czarny J., Miścicka-Śliwka D[anuta], Denisova G. A., Kostyunina E. A.
    Źródło: Genetika 2002: 38 (11) s.1532-1538, tab., bibliogr. 29 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,994

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Mitochondrial DNA (mtDNA) polymorphism was examined in three Russian populations from the European part of Russia (Stavropol krai, Oreel oblast, and Saratov oblast). This analysis showed that mitochondrial gene pool of Russians was represented by the mtDNA types belonging to haplogroups H, V, HV*, J, T, U, K, I, W and X. A mongoloid admixture (1.5 p.c.) was revealed in the form of mtDNA types of macrophaplogroup M. Comparative analysis of the mtDNA haplogroup frequency distribution patterns in six Russian populations from the European part of Russia indicated the absence of substantial genetic differences between them. However, in Russian populations from the southerm and central region the frequency of haplogroup V (average frequency 8 p.c.) was higher than in the populations from more northern regions. Based on the data on mtDNA HVS1 sequence variation, it was shown that the diversity of haplogroup V in Russians (h = 0.72) corresponded to the highest h values observed in Europe. The reasons for genetic differention of the Russian population (historical, ecological, and adaptative) are discussed.

    555/727

    Tytuł oryginału: HLA DRB1 alleles in HCV RNA positive patients with and without anti-HCV antibodies: relationship with the outcome of infections.
    Autorzy: Brojer Ewa, Kryczka Wiesław, Kalińska Aleksandra, Medyńska Joanna, Żupańska Barbara
    Źródło: Centr. Eur. J. Immunol. 2002: 27 (2) s.53-57, tab., bibliogr. 26 poz.
    Sygnatura GBL: 313,243

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • choroby zakaźne

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: In some individuals infected with HCV, the anti-HCV is not detectable and HCV RNA is the only marker of the infection. Since the formation of certain antibodies is MHC restricted, we evaluated whether there are differences in the HLA DRB1 allele frequency between anti-HCV negative and positive hepatitis patients, and whether the DRB1 frequency difers between patients with self-limited and chronic infection. Material: 167 HCVRNA positive (37 anti-HCV negative to end of follow-up) patients, including 42 with acute hepatitis and 125 chronic hepatitis patients; control group of 286 healthy individuals. After the follow-up for at leats 30 months the patients were divided into 2 groups: those with self-limited and those with chronic hepatitis. Other reasons of hepatitis and obvious immune defects were excluded. Methods: HCV RNA by RT PCR, antiHCV by the third generation EIA; DRB1 by INNOLiPA DRB1. Results: We found no difference in the frequency of DRB1 alleles between the healthy individuals and HCV infected patients nor between the anti-HCV negative and positive patients. However, the frequency of DRB1*15 and DRB1*11 observed in the patients with self-limited infection was significantly higher than that in the patients with chronic infection. This difference was independent of anti-HCV delectability.

    556/727

    Tytuł oryginału: Biologia molekularna chorób nowotworowych - oczekiwania, możliwości, granice.
    Tytuł angielski: Molecular biology of cancer - expectations, possibilities, limitations.
    Autorzy: Chorąży Mieczysław
    Źródło: Nowotwory 2002: 52 (6) s.512-517 - 1 Kongres Onkologii Polskiej Katowice 11-14.09. 2002
    Sygnatura GBL: 313,490

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca przeglądowa

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    557/727

    Tytuł oryginału: VIII Polish Conference on Cell Biology, Wrocław, September 23-25, 2002. Abstracts.
    Źródło: Cell. Mol. Biol. Lett. 2002: 7 suppl. s.1-346, tab. - 8 Polska Konferencja nt. biologii komórki Wrocław 23-25.09. 2002
    Sygnatura GBL: 306,513

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • streszczenie
  • tytuł obcojęzyczny

    558/727

    Tytuł oryginału: Zależny of feromonów system koniugacyjnego transferu plazmidów u Enterococcus faecalis.
    Tytuł angielski: The pheromone system involved in conjugative transfer of plasmids in Enterococcus faecalis.
    Autorzy: Zuba-Surma Ewa
    Źródło: Mikrobiol. Med. 2002 (2) s.9-19, il., tab., bibliogr. 30 poz.
    Sygnatura GBL: 313,230

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Bakterie z gatunku Enterococcus faecalis należą do Gram-dodatnich ziarniaków, które są elementem flory prawidłowej człwieka, głównie przewodu pokarmowego. Do niedawna, jako drobnoustroje flory normalnej, uznawane były za patogeny o małej zjadliwości. Jednakże w ciągu ostatnich kilkunastu lat notuje się wzrost zakażeń szpitalnych, których przyczyną są szczepy tego gatunku. Enterokoki wykazują naturalną zdolność do nabywania, akumulowania i przekazywania między sobą plazmidów kodujących czynniki wirulencji i cechy oporności na antybiotyki, co może mieć znaczenie dla patogenności tych bakterii. Szczepy Enterococcus faecalis posiadają specyficzny system, który jest odpoweidzialny za koniugacyjny transfer plazmidów inicjowany przez feromony bakteryjne. Obecność tego systemu jest uważana za przyczynę szybkiego rozprzestrzeniania się cech patogenności wśród enterokoków. Elementy systemu, jak feromony, czy substancja agregująca, są ponadto uważane za czynniki wirulencji mające wpływ na komórki eukariotyczne.

    Streszczenie angielskie: Enterococcus faecalis is a Gram-positive, coccal bacterium that is the part of the normal flora of the human gastsrointestinal tract. During the past years the increased number of enterococcal infections, in particular, hospital - acquired have been observed. The ability of enterococci to readily acquire, accumulate and share plasmids encoding virulence traits or antibiotic resistance could explain the role of enterococci as nosocomial pathogens. Enterococcu faecalis posses a special system, which is responsible for conjugative transfer of plasmids induced by bacterial pheromones. Elements of the system are also found as virulence factors, which influence eucarytotic cells.

    559/727

    Tytuł oryginału: Frekwencja i intensywność próchnicy u osób z zespołem Turnera, z różnymi aberracjami chromosomu X.
    Tytuł angielski: Caries frequency and prevalence in Turner syndrome with varius aberration of chromosome X.
    Autorzy: Kusiak Aida, Sadlak-Nowicka Jadwiga, Limon Janusz
    Źródło: Nowa Stomatol. 2002: 7 (4) s.172-176, tab., bibliogr. 12 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,407

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • stomatologia
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: The aim of the study was morphological construction and number of permanent teeth in Turner syndrom. 62 women at age of 5 to 50 with clinically and cytogenetically diagnosed Turner syndrom constituted the material of this research. They were divided into three groups according to karyotype: 45,X, aberration of chromosome X and mosaics. 62 women in the same aged were control group. On the basis of the research in according to aged indicated the same number of the permanent teeth in Turner syndrom and control group. Caries frequency and prevalence in deciduous and permanent teeth was lower in Turner's Syndrome than in control group.

    560/727

    Tytuł oryginału: Characterization of Fanconi anemia fibroblasts in terms of clonogenic survival and DNA damage assessed by the Comet assay.
    Autorzy: Djuzenova Cholpon S., Flentje Michael
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (10) s.BR421-BR430, il., tab., bibliogr. 49 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • radiologia
  • hematologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Background: Response of Fanconi anemia (FA) cells to X-irradiation is controversial. Present study was undertaken to compare short-term and long-term responses of irradiated FA fibroglasts. Material/Methos: Skin fibroblasts derived from FA patients were studied using to the Comet assay, clonogenic survival, apoptosis and cell cycle checkpoint arrest. Fibroblasts derived frim ataxia telngiectasia (AT) pateitns served as positive controls. Results: The alkaline Comet assay showed that the initial DNA fragmentation in irradiated FA fibroblasts is similar to or even higher than in AT cells. Moreover, the DNA rejoining ocurred slowly in FA fibroblasts than in AT cells. In contrast, the colony assay revealed that the survival of X-ray-irradiated FA fibroblasts is higher than that of irradiated AT cells. Unlike FA fibroblasts, which were arrested in teh Gl phase of the cell cycle by X-irradiation, AT cells displayed a pronounced G2/M arrest after X-ray exposure. Conclusions: FA cells are shown to be radioresistant by clonogenic survial but display high tail moments in the Comet assay suggesting high initial DNA damage and reduced repair capacity. It is demonstrated that the solony assay can not explain the high radiosensitivity of FA patients. The Comet assay can help to obtain additional information on initial DNA damage and repair capacity.

    561/727

    Tytuł oryginału: Down-regulation of nuclear receptor DNA-binding activity by nitric oxide - HNF4 as a model system.
    Autorzy: Vossen Christine, Erard Monique
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (10) s.RA217-RA220, il., bibliogr. 22 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: The numerous physiological roles of nitric oxide (NO) are currently teh focus of intensive research. A major pathway by which NO mediates its biological effects is via S-nitrosylation of cysteine residues, and a growing body of evidence suggests that transcription factors are critical targets for such S-nitrosylation. Here we review the ability of NO to down-regulate the activity of transcription factors, and in particular nuclear receptors. Among the latter, the hepatocyte nuclear factor HNF4 stands out as a key regulator of cytochrome P45 (CYP) gene expression. We report on a series fo experients which show that inflammation-induced NO production decreases CYP mRNA transcription, and that NO suppresses the DNA-binding ability of HNF4. Together these data suggest that cysteine-nitrosylation of teh HNF4 DNA-binding domain is the primary molecular mechanism responsible for teh drop in oxydase activities of hepatic cytochrome P450 enzyems, and the consequent impairment in drug metabolism during inflammation. In order to discuss this hypothesis from a structural perspective, we have built a homology-derived model of the HNFe DNA-binding domain and computer-simulated the S-nitrosylation of its cysteine residues. Finally, bearing in mind the structural conservation of the nuclear receptor DNA-binding domain, we discuss to what extent results from HNF4 can be extended to other nuclear receptors.

    562/727

    Tytuł oryginału: KCNQ1 gene mutations and the respective genotyp-phenotype correlations in the long QT syndrome.
    Autorzy: Herbert Ernest, Trusz-Gluza Maria, Moric Ewa, Śmiłowska-Dzielicka Ewa, Mazurek Urszula, Wilczok Tadeusz
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (10) s.RA240-RA248, il., tab., bibliogr. 62 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: KCNQ1 (formerly called KVLQT1) is a Shaker-like voltage-gated potassium channel gene responsible for teh LQT1 sub-type of LQTS. In general, heterozygous mutations in KCNQ1 cause Romano-Ward syndrome (LQT1 only), while homozygous mutations cause JLNS (LQT1 and deafness). To date, more than 100 families with mutations in this gene have been reported, most with their own novel 'private' mutations. The majority of these mutations are missense. However, other types of mutations, such as deletions, frame-shifts and splice-donor errors have also been reported. There is one frequently reported mutated region (the 'hotspot'). KCNQ1 is now believed to be the most commonly mutated gene in LQTS. The combination of normal and mutan;t KCNQ1 ŕ-subunits has been found to form abnormal I KS channels, hence mutations associated with the KCNQ1 gene are also believed to act mainly through a dominant-negative mechanism (the mutatnt form interferes with the function of the normal wild-type form through a 'poison pill' type mechanism) or loss of function mechanism. Even in the case of carriers of teh same mutaion, it is currently unknown why there are significant clinical phenotype variations in LQT1 patients. This question could be answered by increasing the number of patient genotypes studied. LQT1 patients expereince a majority of their cardiac events (62 p.c.) during exercise, and only 3 p.c. occur during rest or sleep. Of the patients who experienced cardiac events while swimming, 99 p.c. were LQT1. Auditory stimuli are rare and occur in only 2 p.c. of patients. However, both lethal and non-lethal events followthe same pattern.

    563/727

    Tytuł oryginału: Sprawność oddechowa w miopatiach uwarunkowanych genetycznie.
    Tytuł angielski: Respiratory performance in genetically determined myopathies.
    Autorzy: Radwańska Anna, Wiszomirska Ida, Ilnicka Lidia
    Źródło: Post. Rehabil. 2002: 16 (3) s.59-77, il., tab., bibliogr. 17 poz. - Tekst równol. w jęz. ang.
    Sygnatura GBL: 306,312

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • pulmonologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Praca dotyczy badań sprawności oddechowej dzieci dotkniętych chorobami nerwowo-mięśniowymi. Badaniami objęto grupę 37 dzieci w okresie diagnostycznym z miopatiami uwarunkowanymi genetycznie i 57 osób w okresie postdiagnostycznym z dystrofią Duchenne'a. Przeprowadzono badanie spirometryczne, wskaźnik przepływ-objętość w pozycji siedzącej i leżącej oraz ocenę budowy klatki piersiowej i występowanie skoliozy. Stwierdzono już w pierwszym okresie choroby istotne zaburzenie oddechowe z przewagą zaburzeń typu restrykcyjnego, co można uznać za wskazanie do stosowania fizjoterapii oddechowej zaraz po uzyskaniu właściwego rozpoznania. Chłopców z okresu postdiagnostycznego podzielono na grupy wiekowe w celu uchwycenia zakresu zmian wentylacyjnych. Wyniki mierzonych parametrów oddechowych zmniejszą się znacznie po utracie funkcji lokomocji pacjentów i potem w dalszych latach życia. Osoby po 14. roku życia są na granicy znacznych problemów oddechowych, natomiast pacjenci po 16. roku życia wykazują ciężkie zaburzenia wentylacyjne.

    Streszczenie angielskie: Respiratory performance was studied in 37 boys with congenital myopathies in the diagnostic period, and in 57 ones with Duchenne's dystrophy in the post-diagnostic period. The patients were subjected to spirometric examinations, the flow-volume index was determined in sitting and standing positions, the chest type was determined and scoliosis was recorded. Significant respiratory dysfunctions were found even in the first stage of the disease, with restrictive changes dominating. This was considered an indication for applying respiratory physiotherapy right after the diagnosis. Boys in the post-diagnostic period were classified into 3 age groups for a detailed analysis of ventilatory changes. It was found that the respiratory indices were reduced following the loss oflocomotor functions and deteriorate further with age. Boys aged 14-16 years bordered on serious respiratory problems, while those aged over 16 years exhibited profound ventilatory insufficiency.

    564/727

    Tytuł oryginału: Częstość występowania szczepów Helicobacter pylori kodowanych genem CagA u chorych z krwawiącym wrzodem żołądka
    Autorzy: Rembiasz Kazimierz, Bobrzyński Andrzej, Winiarski Marek, Konturek Stanisław, Karczewska Elżbieta, Budzyński Andrzej
    Źródło: W: Pamiętnik 60. Jubileuszowego Zjazdu Towarzystwa Chirurgów Polskich. T. 2 - Warszawa, 2002 s.164-166, bibliogr. 12 poz., sum. - 60 Jubileuszowy Zjazd Towarzystwa Chirurgów Polskich Warszawa 12-15.09. 2001
    Sygnatura GBL: 735,679

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • gastroenterologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska
  • dorośli 45-64 r.ż.

    565/727

    Tytuł oryginału: Nowe kierunki w leczeniu fenyloketonurii.
    Tytuł angielski: Novel PKU treatment methods.
    Autorzy: Żekanowski Cezary, Giżewska Maria, Nowacka Maria, Cabalska Barbara
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (3) s.171-192, bibliogr. 94 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • neurologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Poznanie genu powodującego chorobę rzadko przyspiesza znalezienie skutecznego leku. Nawet w przypadku chorób dziedzicznych lub schorzeń o dużym udziale czynnika genetycznego, wiedza o genotypie warunkującym schorzenie nie prowadzi koniecznie do opracowania nowych metod leczenia. Skuteczne terapie wprowadzano najczęściej bez znajomośći podłoża molekularnego, a nawet pełnego rozeznania patomechanizmó wielu chorób. Modelowym przykładem jest fenyloketonuria. Obecnie duże nadzieje wiąże się z nowymi sposobami leczenia fenyloketeonurii: teraią enzymatyczną, blokowaniem bariery krew-mózg dla fenylalaniny, czy nowymi formami diety niskofenyloalaninowej. Również diagnostyka moleklarna przyczynić się może do identyfikowania chorych odpowiadających pozytywnie na niestandardowe sposoby leczenia. Dalsze prace badawcze i wdrożeniowe przyczynią się zapewne do zmniejszenia aspektów negatywnych związanych z dietą niskofenyloalaninową i umożliwią prawidłowy rozwój fizyczny, umysłowy oraz poprawiają jakość życia chorch z fenyloketonurią.

    Streszczenie angielskie: Identification of a disease causing gene rarely leads to the invention of a novel therapy. Even in the case of genetic disorders or diseases greatly influenced by a hereditary component, knowledge about the genotype does not necessarily result in the invention of a novel therapy. In many cases effective treatment was introduced earlier without any existing knowledge of the molecular basis of the disease, or even without a full recognition of the pathomechanisms. Phenylketonuria is the best known example. Great expectations are connected with experimental therapy of phenylketonuria: enzymatic therapy, blocking the brain-blood barrier for phenylalanine and novel forms of low phenylalanine diet. Molecular diagnostics could be helpful in identifying patients responsive to non-standrd therapy, such as tetrahydrobipterin supplementation. Novel research and development strategies will contribute to a reduction of the negative aspects of present treatment and they will facilitate normal physical and intellectual development of children with phenylketonuria, as well as to help patietns in their everyday life.

    566/727

    Tytuł oryginału: Nietypowe postacie fenyloketonurii - efektywność leczenia.
    Tytuł angielski: Atypical phenylketonuria - treatment effectiveness.
    Autorzy: Cabalska Barbara, Nowacka Maria, Nowaczewska Irena, Żekanowski Cezary, Zorska Krystyna
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (3) s.193-202, tab., bibliogr. 12 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Nietypowe postacie fenyloketnurii są konsekwencją niedoboru tetrahydrobiopteryny (BH4) - kofaktora hydroksylacji fenyloalaniny. O postaci choroby decyduje lokalizacja defektu na szczeblu syntezy lub regeneracji kofaktora. Wtórny brak neuroprzekaźników - dopaminy i serotoniny jest przyczyną ostrego przebiegu klinicznego i niodwracalnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Leczenie farmakologiczne obejmuje stosowanie DOPA + carbidopa, 5-hydroksytryptofanu oraz tetrahydrobiopteryny. Przedstawiono 10 przypadków nietypowej fenyloketonurii w tym 8 defektu syntazy 6-pirogronylo-tetrahydropterynowej, 1 reduktazy dwuhydropterydynowej, 1 cyklohydrolazy guanozynotrójfosforanu. U 7 dzieci rozpoznanie potwierdzono badaniem molekularnym. Wiek pacjentów w chwili rozpoznania wynosił od 3 tyg. do 7 lat. U 8 dzieci zastosowano leczenie farmakologiczne bez ograniczenia podaży fenyloalaniny w diecie. Okres leczenia wynosi od 9 mies. do 18 1/2 lat. Efektywność leczenia jest zróżnicowana i niezależna od wieku rozpoznania. Rozwój fizyczny u wszystkich za wyjątkiem jednego pacjenta jest opóźniony, u wszystkich stwierdza się mniejszy obwód głowy. Wskaźniki rozwoju umysłowego w sześciu przypadkach uległy ewidentnej poprawie (w dwóch osiągając wartości prawidłowe, w czterech bliskie normy), nie uzyskano poprawy w dwóch przypadkach (bracia). Szczegółowa analiza porównawcza przebiegu choroby u pacjentów o podobnym wieku ustalenia rozpoznania i rozpoczęcia leczenia, o identycznych genotypach wykazała istotne zróżnicowanie przebiegu choroby i efektywności leczenia. Wytłumaczenia tego faktu nie znaleziono.

    Streszczenie angielskie: Atypical phenylketonuria is the consequence of the deficiency of tetrahydrobiopterin (BH4) - cofactor of phenylalalnine hydroxylation. The type of the disease depends on the metabolic defect of synthesis or regeneration of the cofactor. The secondar deficiency of neurotransmitters - dopamine and serotonin is the reason of very severe clinical course and brain damage. Ten cases of atypical phenylketonuria are presented: 8 of the defect of 6-pirogronyl-tetrahydroptein synthase, 1 of dihydropteridine reductase, 1 of GTPcyclohydrolase. In 7 cases the diagnosis was confirmed by molecular studies. The age of the children at the time of diagnosis was from 3 weeks to 7 years. In 8 children pharmacological treatment was impelented without limitation of dietary intake of phenylalanine. Treatment period was from 9 months to 18 1/2 years. Treatment effectiveness is differentiated and independent of the age of diagnosis. Physical development in all but one patient is retarded and in all of them microcephaly is present. After treatment, mental development scores n 6 cases improved evidently (in 2-up to normal values, in 4-close to normal). No improvement was achieved in 2 cases (brothers). Detailed analysis of the clinical course in patients with similar age of diagnosis and start of treatment and with identical genotypes revealed significant differences in clinical course and treatment effectiveness. No explanation for this fact has been found.

    567/727

    Tytuł oryginału: Deficyt LCHAD (dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych) jako przyczyna nagłego zgonu trzymiesięcznego niemowlęcia.
    Tytuł angielski: LCHAD (long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase) deficiency as a cause of sudden death of a three months old infant.
    Autorzy: Neuman-Łaniec Magdalena, Wierzba Jolanta, Irga Ninela, Zaborowska-Sołtys Małgorzata, Balcerska Anna
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (3) s.221-226, tab., bibliogr. 9 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Deficyt LCHAD jest rzadkim, dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny, zaburzeniem oksydacji kwasów tłuszczowch. Choroba ta obarczona jest wysokim odsetkiem śmiertelności. Zdarza się, że pacjenci umierają w trakcie pierwszego epizodu choroby, zanim zostanie postawione właściwe rozpoznanie. Opisano przypadek trzymiesięcznego chłopca, u którego deficyt LCHAD był przyczyną nagłego zgonu.

    Streszczenie angielskie: LCHAD deficiency is a rare, autosomal recessive congenital defect of fatty acid oxidation. In this disorder high mortality is observed. In some cases patietns die during the first episode of the disease, without the diagnosis of LCHAD. We reprot tha case of a three months old bo, whose sudden death was the result of LCHAD deficiency.

    568/727

    Tytuł oryginału: Dziedziczne zapalenie trzustki.
    Tytuł angielski: Hereditary pancreatitis.
    Autorzy: Korczowski Bartosz
    Źródło: Gastroenterol. Pol. 2002: 9 (4) s.321-325, bibliogr. 47 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,180

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • gastroenterologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Dziedziczne zapalenie trzustki (d.z.t.) jest rzadko występującą chorobą, prowadzącą do przewlekłych zmian zapalnych w trzustce i charakteryzuje się długotrwałymi napadowymi bólami brzucha. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący z niepełną penetracją (ok. 80 proc.). Przyczyną d.z.t. jest mutacja w obrębie kodującego kationowy trypsynogen genu PRSS1, znajdującego się na długim ramieniu chromosomu 7 (7q35). Dotychczas zidentyfikowano kilka mutacji. Ich skutkiem jest synteza enzymu o zmienionej strukturze, który uaktywnia się wewnątrz komórek pęcherzyków trzustkowych, doprowadzając do przewlekłego stanu zapalnego i stopniowego uszkadzania trzustki.

    Streszczenie angielskie: Hereditary pancreatitis (HP) is a rare genetic condition characterized by recurrent episodes of pancreatic attacks, which can progress to chronic pancreatitis. HP is an autosomal dominant disease with penetrance of approximately 80 p.c. Mutation in the cationic trypsinogen gene, localized on the long arm of chromosome 7 (7q35), is responsible for synthesis of altered structure proenzyme. Several mutations have been identified so far. Mutant trypsinogen is inappropriately activated inside pancreatic acinar cells, resulting in gradual pancreatic autodigestion and subsequent pancreatitis.

    569/727

    Tytuł oryginału: Białe znamię gąbczaste błony śluzowej jamy ustnej i przełyku u 6-letniej dziewczynki.
    Tytuł angielski: White sponge nevus in the oral mucosa and in the esophagus of a 6-years-old girl.
    Autorzy: Iwańczak Franciszek, Barancewicz-Łosek Maria, Radwańska-Mizia Edyta, Wąsik Feliks, Kuryszko Jan, Baran Eugeniusz
    Źródło: Gastroenterol. Pol. 2002: 9 (4) s.335-338, il., bibliogr. 15 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,180

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Opisano 6-letnią dziewczynkę, u której rozpoznano białe znamię gąbczaste błony śluzowej jamy ustnej i przełyku. Choroba występuje rzadko, dziedziczy się autosomalnie dominująco z wysoką penetracją. U dziewczynki objawy choroby wystąpiły w pierwszych miesiącach życia w postaci białych, niebolesnych nalotów na śluzówce policzków i języka. Wykonane w 6 r.ż. badanie gastroskopowe wykazało podobne zmiany w przełyku. Badanie hisopatologiczne wycinka z błony śluzowej wykazało pogrubienie nabłonka, niepełne rogowacenie z parakeratozą, dyskeratozą, stanem gąbczastym i komórkami balonowatymi. Obraz w mikroskopie elektronowym wykazał znacznego stopnia zaburzenie keratynizacji nabłonka, rozluźnienie i dezintegrację połączeń między komórkami warstwy kolczystej. W leczeniu stosowano doustnie zawiesinę tetracykliny, leki przciwgrzybiczne, sukralfat, nie uzyskując ustąpienia zmian chorobowych.

    Streszczenie angielskie: A six-year-old girl diagnosed with white spong nevous of oral cavity and esophagus mucosa is described. The disease is a rare autosomal dominant disorder with high penetration. In the girl the symptoms of the disease occurred in the first months of life in the form of white, non-painful plaques on the mucosa of the buccal and tongue. An examination performed in the sixth year of life showed similar changes in the esophagus. Histopathological examination of buccal mucosa showed thickened epithelium, incomplete keratosis with parakeratosis, dyskeratosis, spongous state and prickle-cells. The picture obtained with electrone microscope revealed extensively disturbed keratinisation, loosening of the junctions of cells in the prickle-cells layer. In the treatment oral tetracyclines, anti-fungal drugs and sucralfat were applied, which did not cause improvement.

    570/727

    Tytuł oryginału: Biuletyn Informacyjny Komisji Genetyki Człowieka : 8/2001-2002
    Opracowanie edytorskie: Krajewska-Walasek Małgorzata (red.).
    Polska Akademia Nauk Komitet Patologii Komórkowej i Molekularnej, Komisja Genetyki Człowieka w Warszawie
    Źródło: - Warszawa, PAN Wydział Nauk Medycznych 2002, 47 s. : bibliogr. [przy rozdz.], 21 cm.
    Sygnatura GBL: 660,812

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • informator

    Temat korporatywny:
  • Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
  • Polska Akademia Nauk

    571/727

    Tytuł oryginału: Konwencja o ochronie praw człowieka i godności istoty ludzkiej wobec zastosowań biologii i medycyny: Konwencja o prawach człowieka i biomedycynie (przyjęta przez komitet Ministrów w dniu 19 listopada 1996 roku)
    Źródło: W: Biuletyn Informacyjny Komisji Genetyki Człowieka : 8/2001-2002 - Warszawa, 2002 s.15-29
    Sygnatura GBL: 660,812

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • prawo
  • genetyka

    572/727

    Tytuł oryginału: á2-adrenoceptor genetic variation and its relation to asthma and allergy.
    Tytuł polski: Genetyczne zróżnicowanie á2-adrenoreceptora i jego odniesienia do astmy i alergii.
    Autorzy: Kowalski M[arek] L., Woszczek G.
    Źródło: Int. Rev. Allergol. Clin. Immunol. 2002: 8 (2) s.67-70, bibliogr. 33 poz., streszcz.
    Sygnatura GBL: 313,209

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • pulmonologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Wiele badań wskazuje na to, że polimorfizm á2-adrenoreceptora (á2-ADR) może mieć związek nie tylko z astmą. á2-ADR należy do nadrodziny białek receptorowych G. W pracy polimorfizm á2-ADR przedstawiono jako istotny w modulowaniu fenotypu.

    Streszczenie angielskie: Several studies have shown that á2-adrenoceptor (á2-ADR) polymorphisms might be associated not only with asthma. á2-ADR belongs to the superfamily of G protein-coupled receptors. In the paper á2-ADR polymorphisms have been demonstrated to play a potentially important role in the modulation of asthmatic phenotype.

    573/727

    Tytuł oryginału: Genetic basis of neural tube defects. [P]. 2: Genes correlated with folate and methionine metabolism.
    Autorzy: Gos Monika, Szpecht-Potocka Agnieszka
    Źródło: J. Appl. Genet. 2002: 43 (4) s.511-524, il., bibliogr. s. 522-524
    Sygnatura GBL: 305,055

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta

    Streszczenie angielskie: Effective supplementation with folate, which prevents neural tube defect (NTD) occurrence, and high homocysteine levels in the blood of NTD children's mothers suggest that genes involved in folate and homocysteine metabolizm can be involved in NTD aetiology. Genes encoding methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) or methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (MTHFD) belong to the first group. Genes encoding methionine synthase (MTR), its regulator - methionine synthase reductase (MTRR) and also cystathionine synthase (CBS) can be included in the second grop. We present a current list of the folate and homocysteine metabolism genes that are known to be involved in NTD and pay special attention to primary and secondary NTD prevention.

    574/727

    Tytuł oryginału: Journal of Applied Genetics
    Tytuł polski: Opposite responses in two DNA repair capacity tests in lymphocytes of head and neck cancer patients.
    Autorzy: Sąsiadek Maria, Schlade-Bartusiak Kamila, Zych Monika, Noga Leszek, Czemarmazowicz Halina
    Źródło: J. Appl. Genet. 2002: 43 (4) s.525-534, tab., bibliogr. s. 532-534
    Sygnatura GBL: 305,055

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie angielskie: Genomic instability has long been recognized as the main feature of neoplasia and a factor modulating individual cancer susceptibility. There are attempts to find effective assays of both individual DNA repair capacity and genetic instability, and their relation to the cancer risk. Genetic predisposition plays an important role in the etiology and development of head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC). The aim of our study was to search for a correlation between chromosomal instability and DNA repair capacity in HNSCC patients and healthy controls. The chromosomal instability was measured by the number of bleomycin (BLM)-induced chromosomal aberrations and diepoxybutane (DEB)-induced sister chromatid exchanges. The DNA reapir capacity was assessed using the DEB-induced adaptive response (AR). The HNSCC patients in our study showed a significant increase in chromosomal instability after a preterminal exposure of their lymphocytes to either BLM for the last 5 h or DEB for the last 24 h of incubation. However, the AR was higher in HNSCC patients than in the control group, suggesting an increase in the DNA repair capacity in the cancer patients as compared to the control. There is no correlation between the DNA repair capacity estimated on the basis of preterminal exposure to BLM and DEB and the DNA reapir capacity estimated on the basis of the adaptive response to DEB. The preterminal exposure and the adaptive response test may activate different DNA repair mechanisms.

    575/727

    Tytuł oryginału: A novel mutation at position +11 in the intron following exon 10 of the tau gene in FTDP-17.
    Autorzy: Kowalska Anna, Hasegawa Masato, Miyamoto Katsuichi, Akiguchi Ichiro, Ikemoto Akito, Takahashi Keikichi, Araki Wataru, Tabira Takeshi
    Źródło: J. Appl. Genet. 2002: 43 (4) s.535-543, il., tab., bibliogr. s. 542-543
    Sygnatura GBL: 305,055

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • komunikat
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Mutations in the microtubule-associated tau gene are responsible for frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 (FTDP-17). A reduced ability of the mutated microtubule-associated tau protein to interact with microtubules causes microtubule destabilization leading to deleterious effects on axonal transport and the formation of tau filaments. Here, we describe a new mutation of the tau gene, a T - C transition at position +11 of the intron following exon 10 (T - C3'E10 + 11) in the family showing frontotemporal dementia with very early age of onset (the first decade of proband's life). The T - C 3'E10 + 11 mutation caused a large increase in the proportion of transcripts containing exon 10 detected by exon-trapping analysis. Our study confirmed that the T - C 3'E10 + 11 mutation as the other 5' splice site mutations of tau exon 10, modifies alternative splicing of exon 10.

    576/727

    Tytuł oryginału: Significance of chromosomal markers in the diagnosis of mantle cell lymphoma (MCL).
    Autorzy: Woroniecka Renata, Pieńkowska-Grela Barbara, Grygalewicz Beata, Rygier Jolanta, Witkowska Anna, Rymkiewicz Grzegorz, Jarosińska-Romejko Joanna
    Źródło: J. Appl. Genet. 2002: 43 (4) s.545-553, il., tab., bibliogr. s. 552-553
    Sygnatura GBL: 305,055

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • hematologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • komunikat
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: According to the REAL/WHO classification, the diagnosis of mantle cell lymphoma (MCL) should be based on clinical, histopathological, immunological and cytogenetic or molecular data. This study is based on 13 cases, which were initially diagnosed as MCL with the use of conventional cytogenetic method and fluorescent in situ hybridization (FISH). MCL is associated with a specific cytogenetic aberration t(11;14)(q12;q32). The chromosomal analyses confirmed the MCL diagnosis in four cases. A neartetraploid cell line and two copies of t(11;14) were observed in three cases. These results correspond with a blastoid variant of MCL, accompanied by aggressive course and poor prognosis. The presence of karyotype with t(11;14) as the sole anomaly predicts an intermediate clinical outcome. Six patients had normal karyotypes, which is characteristic for the typical form of MCL, associated with a better prognosis. In this study we show that detection of chromosomal abnormalities is useful in diagnosis of MCL and has some prognostic significance.

    577/727

    Tytuł oryginału: Otępienie czołowo-skroniowe.
    Tytuł angielski: Fronto-temporal dementia.
    Autorzy: Pietras Tadeusz, Wierzbiński Piotr
    Źródło: Post. Psychiatr. Neurol. 2002: 11 (3) s.247-257, bibliogr. 57 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,527

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna

    Streszczenie polskie: W pracy omówiono zespoły kliniczne opisane pod wspólną nazwą otępienia czołowo-skroniowego. Podział otępień czołowo-skroniowych i ich pozycja nozologiczna nie jest w chwili obecnej usystematyzowana. Klinicznie otępienia czołowo-skroniowe, pierwotnie postępującą afazję, otępienie semantyczne i otępienie towarzyszące chorobie neuronu ruchowego. Wyróżnia się dwie formy histopatologiczne - typową chorobę Picka i otępienie pozbawione wyróżniającej patologii. Większośc przypadków otępień czołowoskroniowych jest sporadyczna. Zachorowania rodzinne związane są z mutacją w genie kodującym białko tau cytoszkieletu zlokalizowana na chromosomie 17 q21-22. Złogi białka tau są typowe dla większości przypadków otępień czołowo-skroniowych i prawdopodobnie ich obecność doprowadza do zwyrodnienia i zaniku neuronów z następczym otępieniem.

    Streszczenie angielskie: A number of distinct clinical syndromes have been described that are associated with both frontal and temporal lobes and have non-Alzheimer pathology. The nosological status of fronto-temporal dementia has been a matter of cotnroversy, in view of the clincial manifestations and distribution of the nature of histopathological change. Fronto-temporal dementias include frontotemporal dementia, progressive nonfluent aphasia, semantic dementia, and lobar degeneration and motor neuron disease. There are two morphological forms: Pick's disease and dementia lacking neuropathology. Although most fronto-temporal dementias are sporadic, familia fronto-temporal dementia linked to chromosome 17 q21-22, which is characterized by prominent filamentous tau inclusion, is caused by multiple tau gene mutation. Filamentous deposits made of tau protein are typical for the most of fronto-temporal dementia's clinical and morphological forms.

    578/727

    Tytuł oryginału: Mutacje w mitochondrialnym DNA jako czynnik ryzyka rozwoju otępinia - nowy paradygmat.
    Tytuł angielski: Mitochondrial DNA mutation as a risk factor of dementia - a new paradigm.
    Autorzy: Pietras Tadeusz, Witusik Andrzej, Górski Paweł
    Źródło: Post. Psychiatr. Neurol. 2002: 11 (3) s.259-269, bibliogr. 60 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,527

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Mitochondria pełnią kluczową rolę w metabolizmie energetycznym komórki. Wytwarzają ATP dzięki procesowo fosforylacji oksydatywnej. Organelle te pełnią również kluczową rolę w indukowaniu programowanej śmierci komórki (apoptozy). Mitochondria zawierają własny mitochondrialny DNA, który replikuje się niezależnie od DNA jądrowego. Punktowe mutacje w mitochondrialnym DNA, który jest szczególnie narażony na stres oksydacyjny, są jedną z przyczyn otępienia. Mutacje w mitochondrialnym DNA pociągają za sobą wzrost wytwarzania reaktywnych postaci tlenu przez enzymy łańcucha oddechowego. Nadmiar reaktywnych postaci tlenu indukuje apoptozę zależną od mitochondriów, indukuje proces peroksydacji lipidów i spryzja agregacji i odkłądaniu się złogów białek typowych dla otępień. Wymienione procesy doprowadzają do rozwoju otępień.

    Streszczenie angielskie: Mitochondria have a pivotal role in cell metabolism, being the major site of ATP production via oxidative phosphorylation. They have a critical role in apoptotic cell death; and they also contribute to human gentics since mitochondria have a functional genome separate from that of nuclear DNA. Recent observations suggest that the accumulation of point mutations of mitochondrial DNA may be important in the pathogenesis of demantia. THe increasing formation and release of reactive oxygen species by failed respiratory chain enzymes induces lipid peroxidation process, apoptosis and subsequent cell death, and promotes protein aggregation and accumulation in the central nervous system. These changes induce neurodegenration of brain and promote progress of dementia.

    579/727

    Tytuł oryginału: Odkrycie genomu ludzkiego a przyszłość endokrynologii.
    Autorzy: Jarząb Barbara
    Źródło: Endokrynol. Pol. 2002: 53 (2) supl. 1: XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego s.13-18 - 17 Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego Warszawa 26-29.05. 2002
    Sygnatura GBL: 304,167

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • endokrynologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • praca przeglądowa

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    580/727

    Tytuł oryginału: Postępy w zakresie mukowiscydozy.
    Tytuł angielski: Exocrine pancreatic insufficiency in cystic fibrosis.
    Autorzy: Walkowiak Jarosław
    Źródło: Pediatr. Pol. 2002: 77 (12) s.1061-1066, bibliogr. 54 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 301,294

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • gastroenterologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Mukowiscydoza jest najczęstszą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywną chorobą rasy białej. Za jej występowanie odpowiedzialne są mutacje genu CFTR, którego produktem białkowym jest kanał chlorkowy. W klasycznej postaci mukowiscydoza objawia się chorobą oskrzelowo-płucną, niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, niepłodnością męską oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie. U podstaw patogenezy choroby leży zaburzenie transportu przezbłonowego jonów w komórkach nabłonka wydzielniczego. W trzustce, lepka wydzielina zatyka proksymalne przewody, co prowadzi do destrukcji miąższu. Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki występuje u wszystkich pacjentów z klasyczną postacią mukowiscydozy i ma charakter postępujący. Jednakże klinicznie ujawnia się jako biegunka tłuszczowa u około 85-90 proc. chorych. Zewnątrzwydzielnicza funkcja trzustki u chorych na mukowiscydozę silnie koreluje z obecnością poszczególnych mutacji. Podstawowym elementem terapii niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki jest suplementacja enzymatyczna. Postępy biologii molekularnej pozwoliły na stworzenie nowych opcji terapeutycznych.

    Streszczenie angielskie: Cystic fibrosis is the most frequent autosomal recessive disorder in Caucasians. The disease is caused by mutations in the CFTR gene, which encodes the protein functioning as a chloride channel. Cystic fibrosis, in its classic form, is characterized by broncho-pulmonary disease, exocrine pancreatic insufficiency, male infertility and increased chloride sweat concentration. The disturbance of ion transport through the membrane of epithelial cells is involved in the pathomechanism of cystic fibrosis. In the pancreas, viscous secretion obstructs proximal ducts. leading to secondary acinar cell destruction. Exocrine pancreatic insufficiency occurs in all classic cases of cystic fibrosis and is progressive. However, its clinical manifestation - steatorrhea - appears in about 85-90 p.c. of patients. A strong correlation between genotype and exocrine pancreatic function has been recognized. Enzyme supplementation creates a basis for the therapy of pancreatic insufficiency. Advances in molecular biology have resulted in new therapeutic opions.

    581/727

    Tytuł oryginału: PEPCK mRNA localization in proximal tubule and gene regulation during metabolic acidosis.
    Autorzy: Drewnowska K. D., Craig M. R., Digiovanni S. R., McCarty J. M., Moorman A. F. M., Lamers W. H., Schoolwerth A. C.
    Źródło: J. Physiol. Pharmacol. 2002: 53 (1) s.3-20, il., bibliogr. 33 poz.
    Sygnatura GBL: 302,092

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • nefrologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • szczury
  • płeć męska

    Streszczenie angielskie: To identify the nephron segments expressing PEPCK in control and acidotic conditions, PEPCK mRNA was localized in rat kidney using the technique of reserve transcription and polymerase chain reaction (RT-PCR) in individual microdissected S1, S2, and S3 segments of the rat proximal tubule. In controls, the number of tubules expressing PEPCK mRNA was greatest in the S3 segment, moderate in the S2 segment, and least in the S1 segment of the proximal tubule. After NH4Cl feeding, strong signals for PEPCK mRNA were detected in all three proximal tubule segments. In situ hybridization demonstrated expression of PEPCK mRNA only in the medullary rays in controls. After NH4Cl, PEPCK mRNA was expressed throughout the cortex, confirmning the RT-PCR results. These data demonstrate the ability of the rat kidney cortex to modulate the expression of PEPCK mRNA during metabolic acidosis by recruitment of additional cells in the proximal nephrons. Studies with cultured LLC-PK1-F+ cells indicated that increased PEPCK gene transcription at acid pH required a cis-acting element (enhancer) in the more distal 5' flanking region of the promoter.

    582/727

    Tytuł oryginału: Cytokines regulate plasminogen activation system in astrocytoma cells.
    Autorzy: Kasza A., Koj A.
    Źródło: J. Physiol. Pharmacol. 2002: 53 (1) s.95-104, il., bibliogr. 23 poz.
    Sygnatura GBL: 302,092

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • farmacja
  • neurologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: We report here that human astrocytoma cell line U373-MG is able to express gene of the following components of plasminogen activation system: PAI-1, PN-1, u-PA and t-PA. Treatment of these cells with IL-1á results in accumulation of PAI-1, PN-1 and u-PA mRNAs, whereas t-PA mRNA remains unaffected. IFNç preferentialy enhances PN-1 and PAI-1, EGF enhances PAI-1, uPA and t-PA expression. Simultaneous addition of anti-inflammatory cytokines IL-4, IL-13 and IL-10 has little effect on the tested components, except induction of u-PA mRNA which was further enhanced by IL-4. We have confirmed interesting time-dependent regulation of plasminogen activation system by EGF/IFNç show at first increased proteolytic activity but after 24 h inhibition of proteolysis with PAI-1 would prevail. To understand the cooperative effect of EGF and IFNç in PAI-1 induction the kinetics of activation of STAT1 was studied. It was found that although EGF alone does not activate STAT1, the STAT1 binding activity in he cells treated with the mixture of EGF/IFNç was considerably prolonged. Our results indicate the importance of inflammatory cytokines and EGF in gene regulator of plasminogen activation system in astrocytoma cells.

    583/727

    Tytuł oryginału: Effect of tianeptine and fluoxetine on the levels of Met-Enkephalin and mRNA encoding proenkephalin in the rat.
    Autorzy: Dziedzicka-Wasylewska M., Dlaboga D., Pierzchała-Koziec K., Rogóż Z[ofia]
    Źródło: J. Physiol. Pharmacol. 2002: 53 (1) s.117-125, tab., bibliogr. 42 poz.
    Sygnatura GBL: 302,092

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • szczury
  • płeć męska

    Streszczenie angielskie: The purpose of the present study was to evaluate the effects of acute and repeated treatment with two antidepressant drugs (ADs) of opposite pharmacological profile, i.e. tianpetine (TIA, serotonin reuptake enhancer) and fluoxetine (FLU, serotonin reuptake inhibitor) on the levels of Met-Enkephalin, (Met-Enk, a member of opioid peptidefamily, which has been suggested to play a role in the mechanism of action ADs) as well as on mRNA coding for proenkephalin (mRNA PENK) in various regions of the rat brain, pituitary, drenal glands and plasma. male Wistar rats treated acutely or repeatedly (10 mg/kg p.o., twice daily for 14 days) with TIA or FLU. Tissue for biochemical experiments was taken 2 h after last dose of appropriate drug. The levels of Met-Enk were estimated by radioimmunoassay, mRNA PENK was measured using in situ hybridization. From the results obtained in the present study it may be concluded thart repeated adminiostration of TIA or FLU induced similar changes in the levels of Met-Enk in the rat hippocampus, striatum, hypothalamus and neurointermediate lobe of pituitary. Such an effect is interesting, especially if one takes into account the differences in pharmacological profile between these two antidepressant drugs. It may be suggested that serotonin level might not be crucial for inducing the alterations in the content of Met-Enk. Since we did not observe any changes in the levels of PENK mRNA in the studied rat brain regions after repeated administration of TIA or FLU, it seems that the observed changes in the levels of Met-Enk...

    584/727

    Tytuł oryginału: Importance of a single point mutation of the bovine leukemia virus (BLV) envelope glikoprotein in the serological detection of BLV infection.
    Autorzy: Reichert Michał
    Źródło: Bull. Vet. Inst. 2002: 46 (1) s.17-26, il., tab., bibliogr. 21 poz.
    Sygnatura GBL: 304,313

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • weterynaria
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • hematologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • bydło

    Streszczenie angielskie: The purpose of this study was (i) to compare the gp51 part of the BLV env gene cloned in Poland with other clones from different parts of the world and (ii) to investigate the possible influence of genetic variation on the immune reaction of the host. The mean variability of the Polish clones, as compared with all the isolates, did not exceed 4 p.c. When compared with the European clones it was only 1.3 p.c. The study allowed classifying the Polish clones within the European subgroup of BLV variants. One particular mutation i.e. presence of Ala-58 instead of Ser-58, found in an immunologically important region of the Polish variants, influenced the results of serological diagnosis of BLV infection of the cows and be of importance in the epidemiology of BLV infections.

    585/727

    Tytuł oryginału: Comparison of primer sets for the detection of bovine leukemia virus by polymerase chain reaction.
    Autorzy: Limansky Alexander P., Limanskaya Olga Yu.
    Źródło: Bull. Vet. Inst. 2002: 46 (1) s.27-36, il., tab., bibliogr. 14 poz.
    Sygnatura GBL: 304,313

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • weterynaria
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • bydło

    Streszczenie angielskie: Comparison of theoretical and experimental results of the selection of primes suitable for bovine leukemia virus detection by PCR was presented. It was shown that primer sets characterised with 100 p.c. homology degree for all the BLV isolates and without palindromic regions within amplicon had good accuracy and reliability. Primers designed by multiple alignment and thermodynamic characteristics are proposed as universal ones for BLV detection by PCR.

    586/727

    Tytuł oryginału: Effect of cadmium and ionizing radiation on DNA and RNA content in the rat hemispheres and cerebellum.
    Autorzy: Klimova Stefania, Misurova Eva
    Źródło: Bull. Vet. Inst. 2002: 46 (1) s.127-137, il., tab., bibliogr. 24 poz.
    Sygnatura GBL: 304,313

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • weterynaria
  • toksykologia
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • szczury
  • płeć męska

    Streszczenie angielskie: Effect of cadmium administration (3 mg CdCl2/kg body weight i.p.) and/or whole-body irradiation (3 Gy of gamma rays) on the rat brain was studied in the course of 21 d after treatment. The effect was studied on the basis of quantitative analyses of DNA and RNA. It was found that the changes of nucleic acids in the brain hemispheres were very slight and they lay in a temporal drease in DNA content on the 7th - 14th d after the irradiation alone and in combination with cadmium (CdCl2 administered 30 min before irradiation). In the cerebellum, the changes of nucleic acids were profound than in the hemispheres. The decrease in DNA content in the cerebellum was also only temporal and it occurred on the 1st d after the irradiation alone. The most interesting finding seems to be increase in DNA content in the cerebellun in a later period after the irradiation alone and in combination with cadmium without concomitant increase in RNA content. This finding suggests increasing number of cells with high nucleoplasmic ratio (mainly of cadmium administration on the rat brain was less expressed than effect of irradiation and combibation of the two treatments did not induce any summation effect.

    587/727

    Tytuł oryginału: Etyka i zapłodnienie pozaustrojowe.
    Autorzy: Szawarski Zbigniew
    Źródło: Med. Dypl. 2002: 11 (11) s.16, 19-20, 22, 24, 26, 31-34, bibliogr. 11 poz.
    Sygnatura GBL: 312,978

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    588/727

    Tytuł oryginału: Dziedziczne choroby móżdżku (heredoataksje) i rdzenia oraz rzadkie, genetycznie uwarunkowane choroby neurozwyrodnieniowe OUN.
    Tytuł angielski: Hereditary cerebellar and spinal diseases.
    Autorzy: Liberski Paweł P.
    Źródło: Aktual. Neurol. 2002: 2 (4) s.357-372, il., tab., bibliogr. 139 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,631

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • neurologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W pracy przedstawiono podstawowe kategorie dziedzicznych chorób mózgu i rdzenia kręgowego. Jest to obszerna grupa chorób o podobnych objawach klinicznych i nakładającym się obrazie neuropatologicznym. Ich różnicowanie jest z reguły możliwe na podstawie badań molekularnych.

    Streszczenie angielskie: I report here hereditary diseases of the cerebellum and the spinal cord. It is a large group of diseases characterized by similar clinical picture and practically indistinguishable neuropathological presentation. Their differential diagnosis is based on sophisticated molecular approach.

    589/727

    Tytuł oryginału: Wyselekcjonowane linie WHP i WLP szczurów laboratoryjnych: utrwalone różnice fenotypu w zakresie wielkości spożycia alkoholu.
    Tytuł angielski: WHP and WLP selected rats: persistent changes in intake of ethanol phenotyphe.
    Autorzy: Dyr Wanda, Kostowski Wojciech
    Źródło: Alkoh. Narkom. 2002: 15 (1) s.59-69, il., tab., bibliogr. 15 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,374

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • szczury

    Streszczenie polskie: Spośród laboratoryjnych modeli uzależnień od substancji psychoaktywnych, ważne znaczenie mają genetycznie wyselekcjonowane linie szczurów o utrwalonym fenotypie dużej preferencji alkoholu etylowego. W naszym laboratorium jest prowadzona od kilku lat selekcja szczurów Wistar, której wynikiem jest wyhodowanie dwóch linii - WHP (Warsaw High Preferring) i WLP (Warsaw Low Preferring), pijących w warunkach wolnego wyboru z wodą - odpowiednio nadmiernie i niewielkie ilości alkoholu etylowego. Obecnie dysponujemy 23-24 pokoleniem zwierząt obu linii. W celu dokonania selekcji, szczury przez jeden tydzień miały do dyspozycji wyłącznie 10 proc. alkohol, następnie przez 3 tygodnie roztwór alkoholu do wyboru z wodą (test 2 butelek). Podczas tego badania określano wielkość dobrowolnego picia, przy czym za kryterium dużej preferencji do picia alkoholu uznawano spożycie przynajmniej 5.0 g/kg/24 godz. (w przeliczeniu na czysty alkohol). Zwierzęta spożywające mniej niż 2 g/kg/24 godz. spełniały kryterium małej preferencji do alkoholu. W przedstawionych obecnie badaniach porównywano picie alkoholu przez szczury linii WHP i linii WLP w dwóch sytuacjach eksperymentalnych. W modelu pierwszym, zwierzęta od samego początku miały do wyboru 10 proc. roztwór etanolu i wodę przez kolejnych 9 tygodni. W modelu drugim, zwierzęta miały dostęp do stopniowo wzrastających (o 1 proc. tygodniowo) stężeń etanolu zaczynając od roztworu 2 proc. w pierwszym tygodniu doświadczenia i kończąc na roztworze 10 proc. w 9 tygodniu. Wyniki badania wykazały, że pomimo zastosowania procedury łagodnego stopniowania stężeń...

    Streszczenie angielskie: Among animal models of addiction, genetically selected lines of rats with well established phenotype of high and low preference for alcohol are of particular importance. In our laboratory the alcohol-preferring WHP (Warsaw High Preferring) and alcohol-non preferring WLP (Warsaw Low Preferring) lines of rats have been raised (currently F23-24 generations) by selective breeding. In order to evaluate the level of ethanol preference the animal were housed individually and during the first week the only source of fluid was 10 p.c. ethanol solution with food available ad lib. Afterward, during 4 consecutive weeks rats have free access to food, water and 10 p.c. ethanol solution. Rats consuming at lest 5.0 g/kg/24 h. of absolute ethanol were considered as ethanol high preferring while rats consuming less that 2.0 g/kg/24 h absolute ethanol were assessed as ethanol- low preferring. In the present experiment, the effect of two differing ethanol access procedures on the magnitude of ethanol intake was evaluated...

    590/727

    Tytuł oryginału: CFTR gene mutations in patietns suffering from acute pancreatitis.
    Autorzy: Kostuch Marzena, Rudzki Sławomir, Semczuk Andrzej, Kulczycki Lucas
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (9) s.BR369-BR372, il., tab., bibliogr. 34 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • gastroenterologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: Background: The aim of our study was to investigate the frequency of the CFTR gene muatation in a selected group of patients suffering from severe acute pancreatitis. Material/methods: DNA isolated from peripheral blood samples from forty-one subjects was analyzed for the eight most common CFTR gene mutations (deltaF508, G542X, G551D, R553X, 1717-1(G A), W1282X, N1303K, delta1507) by the reverse-hybridization technique, suing INNO-LIPA CF2 test strips. The level of chloride ions in sweat samples was established using the pilocarpine iontophoresis method. Results: In the study group, none of the patients harbored CFTR gene mutations. In these selected cases, the experiments were repeated twice to ensure the reliability of the results. All of the subjects had a normal level of chloride ions (range 8-38 mmol/l). comparison with historical carriers revealed no differences between the frequency of carriers of the CFTR gene mutations in teh general Polish population (4 p.c.) in comparison with the surgical patients with acute pancreatitis (p = 0.26; Fisher exact test). Conclusion: We found no patietns with severe acute pancreatitis who had CFTR gene mutations, suggesting that these alterations are not a risk factor for the disease in our population. Further studies are warranted to evaluate the frequency and role of rarae ('mild') CFTR gene point mtuations in subjects suffering from severe acute pancreatitis.

    591/727

    Tytuł oryginału: Resistance mutations in HIV-infected patietns experiencing early failure with nelfinavir-containing triple combinations.
    Autorzy: Nuńez Marina, Mendozaut. Carmen de, Valer Luisa, Casas Esperanza, López-Calvo Soledad, Castro Angeles, Rosón Beatriz, Podzamczer Daniel, Rubio Amalia, Berenguer Juan, Soriano Vincent
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (9) s.CR620-CR623, tab., bibliogr. 20 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • toksykologia
  • aIDS
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.

    Streszczenie angielskie: Background: The purpose of our study was to assess the presence of nelfinavir (NFV)-associated resistance mutations at the time of early virological failure in subjects receiving NFV as part of a first protease inhibitor (PI)-based triple regimen. Material/Methods: Subjects failing their first PI-based NFV-containing triple regimen were identified in six Spanish hospitals. HIV genotyping was carried out in plasma samples collected at the time of the first viral rebound. Results: Upon initiation of NFV-based therapy, 19 of the 30 subjects (63 p.c.) werena‹ve; 11 (37 p.c.) had been exposed to nucleoside analogues. Median HIV-RNA at the time of viral rebound was 4, 180 copies/ml. PCR-amplified products were obtained in 22 subjects (73 p.c.). These products were sequenced and primary PI resistance mutations were recognized in 6 patietns (27 p.c.). All six individuals harbored the D30N mutation, and none presented the L90M mutation. Other PI resistance mutations were present in 5 subjects (at codons 36, 63, 71, 77, 82 and/or 88). Secondary PI resistance mutations were present in another 9 subjects. By contrast, mutations conferring resistance to reverse transcriptase nhibitiors were present in 50 p.c. of the patietns, and the M184V substitution was the most frequently seen. Conclusions: Nearly 75 p.c. of patietns failing their first PI-based triple regiment containing NFV do not harbor PI resistance mutations. THe D30N substitution, rather than L90M, is the msot frequently recognized, which does not challenge the efficacy of further rescue interventions with other PIs. This observation supports the use of nelfinavir as first protease inhibitor.

    592/727

    Tytuł oryginału: Detection and genotyping of astroviruses from children with acute gastroenteritis from Goiƒnia, Goias, Brazil.
    Autorzy: Divina das D“res de Paula Cardoso, Souza Fiaccadori Fabiola, Borges de Lima Dias e Souza Menira, Bringel Martins Regina Maria, Gagliardi Leite Jos‚ Paulo
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (9) s.CR624-CR628, tab., bibliogr. 34 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • gastroenterologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.

    Streszczenie angielskie: Background: The astroviruses constitute important agents of childhood diarrhea. The purpose of our research was to detect and genotype astroviruses in fecal samples from children with acute gastroetneritis from Goiania-Goias, Brazil. Material/Methods: The samples were collected from children up to five years of age with acute gastroetneritis, hosptialized in two public hospitals in Goiania-Goias, a city located in teh West Central region of Brazil. A total of 516 fecal samples were collected from March 1998 to March 2000. These samples were first screened for rotavirus and adenovirus by an enzyme immunoassay (EIARA) and by PAGE for the detection of rotaviruses. In all samples negative for both viruses (n - 351) the presence of astrovirus was investigated by reverse-transcription-polymerase chain reaction (RT-PGR). Results: 2.8 p.c. of the samples obtained from children up to two years of age were positive for astrovirus by RT-PCR, with an expected amplicon size of 449 bp. All positive samples, except one, were collected between October and December of 1998, which corresponds to the rainy season in the region (spring/early summer). Nested-PCR genotyping showed that all samples were genotyped and belonged to astrovirus genotype 1, presenting an amplicon band pattern of 212 bp. Conclusions: This study supports data from the literature about the occurrence of astrovirus in children with acute gastroenteritis. It also helps provide a better understanding of viral etiology in diarrhea.

    593/727

    Tytuł oryginału: Korelacje pomiędzy ekspresją mRNA histonów H2B i H4 oraz mRNA receptorów kinin B1 i B2 wyznaczanymi metodą QRT-PCR (Taq Man) w raku sromu.
    Tytuł angielski: Correlation between the expression of mRNA of histones H2B and H4 and mRNA of kinin receptors B1 and B2 assessed by QRT PCR (TaqMan) in vulvar cancer.
    Autorzy: Olejek Anita, Mazurek Urszula, Kuśmierz Dariusz, Michalska Agnieszka, Wilczok Tadeusz
    Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (11) : Ginekologia onkologiczna na progu trzeciego tysiąclecia - nowe kierunki w diagnostyce i leczeniu s.897-903, il., tab., bibliogr. 20 poz., sum. - Konferencja pt. Ginekologia onkologiczna na progu trzeciego tysiąclecia - nowe kierunki w diagnostyce i leczeniu Książ k. Wałbrzycha 20-22.06. 2002
    Sygnatura GBL: 301,184

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • ginekologia i położnictwo
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: W pracy przedstawiono korelację pomiędzy ekspresją mRNA histonów H2B i H4 - markerów proliferacji komórek oraz mRNA receptorów kinin B1 i B2 - markerów stanu zapalengo. Wykazany związek pomiędzy ekspresją tych genów wskazuje na udział obu grup genów w procesie nowotworzenia.

    Streszczenie angielskie: Objectives: Histones are involved in process of proliferation and differentiation of the cells. In many lesions the expression of mRNA of histones is a marker of proliferation. The expression of kinin receptors B1 and B2 coexist with inflammatory processes, but in some studies the expression of these receptors was found to influence the growth and differentiation of different cells. Design: In search of proliferation markers in squamous cell vulvar cancer we have analysed the correlation between the expression of the mRNA of histone H2B and H4 and mRNA of kinin receptors B1 and B2. Materials and Methods: The specimen obtained from 46 women operated for squamous cell vulvar cancer stages I to IV according to FIGO were analysed. RNA was extracted and the number of mRNA copies were assessed by QRT-PCR using ABI PRISM TM 7700 (TaqMan). Results: The results obtained in this study indicate a statistically signifciant correlation between mRNA B1 and mRNA H4 (p 0,01), B2 and histone H4 (p 0,01) B1 and histone H2B (p 0,01). Conclusions: The expression of mRNA of histones and kinins receptors may reflects the dynamics of neoplastic growth in vulvar cancer.

    594/727

    Tytuł oryginału: Ocena poziomu metylacji DNA w tkankach złośliwych nowotworów nienabłonkowych trzonu macicy.
    Tytuł angielski: Estimation of DNA methylation level in nonendometrial malignancies of an uterus.
    Autorzy: Popiela Andrzej, Gabryś Marian Stanisław, Rabczyński Jerzy, Pańszczyk Marcin, Keith Gerard, Baranowski Włodzimierz
    Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (11) : Ginekologia onkologiczna na progu trzeciego tysiąclecia - nowe kierunki w diagnostyce i leczeniu s.962-965, bibliogr. 10 poz., sum. - Konferencja pt. Ginekologia onkologiczna na progu trzeciego tysiąclecia - nowe kierunki w diagnostyce i leczeniu Książ k. Wałbrzycha 20-22.06. 2002
    Sygnatura GBL: 301,184

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Zaburzenia struktury genomu, prowadzące do powstania wielu schorzeń w tym także nowotworów złośliwych mogą powstać na skutek zakłócenia procesów inaktywacji genów. Jednym z najważniejszych mechanizmów determinujacych stopień inaktywacji genów jest metylacja cytozyny w nici DNA. Autorzy porównali poziom metylacji DNA w komórkach nowotworów nienabłonkowych trzonu macicy i porównali jej wartości z endometrium prawidłowym. Wykazano wyraźnie wyższy poziom metylacji genomowego DNA w komórkach nowtworów nienabłonkowych trzonu macicy w porównaniu z komórkami prawidłowego endometrium. Nie wykazano korelacji miedzy poziomem metylacji DNA, a stopniem klinicznego zaawansowania nowotworu.

    Streszczenie angielskie: Objectives: Rebuilding of gneome structure leads to many patholgoical states including neoplastic malignanices. Rebuilding often occurs as a process caused by disturbances in gene silencing mechanism. DNA methylation pattern is one of the most important mechanisms connected to gene's silencing. Estimation of DNA methylation level in nonendometrial uterine neoplastic tissues compared to normal endometrial samples was the aim of this study. Design: It was to be shown, that changes in methylation rate in promotory regions could lead to carcinogenesis in particular cell. Authors describe an analysis of DNA methylation level in nonendometrial neoplastic uterine tissues compared to DNA methylation level in normal endometrium. Materials and methods: Tissue samples from 9 women with tumor mixtus mesodermalis were collected. 12 samples were normal endometrium - control group. DNA was isolated from tissues and than we performed an estimation of DNA methylation levels. Than we performed a statistical analyseis of results. Results: The median DNA methylation level was signifciantly higher in neoplastic tissues than in normal endometrium. Conclusions: Authors conclude, that DNA methylation level is higher in neoplastic tissues, but does not correlate with clinical stage of the disease.

    595/727

    Tytuł oryginału: Ocena poziomu metylacji DNA w tkankach nowotworów złośliwych trzonu macicy.
    Tytuł angielski: Estimation of DNA methylation level in endometrial cancer tissues.
    Autorzy: Popiela Andrzej, Gabryś Marian Stanisław, Rabczyński Jerzy, Pańszczyk Marcin, Keith Gerard, Baranowski Włodzimierz
    Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (11) : Ginekologia onkologiczna na progu trzeciego tysiąclecia - nowe kierunki w diagnostyce i leczeniu s.967-969, tab., bibliogr. 8 poz., sum. - Konferencja pt. Ginekologia onkologiczna na progu trzeciego tysiąclecia - nowe kierunki w diagnostyce i leczeniu Książ k. Wałbrzycha 20-22.06. 2002
    Sygnatura GBL: 301,184

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Metylacja genów odgrywa ważną rolę w kontroli procesów regulujących ekspresje genów komórki. Wykazano, iż zmiany poziomów metylacji w regionie promotora genu mogą prowadzić do inicjacji procesów karcynogenezy. Autorzy przedstawiają analizę poziomu metylacji genomowego DNA w tkankach raków błony śluzowej macicy w porównaniu do prawidowego endometrium i tkanek ulegających proceseom rozrostu. Wnioski z obserwacji wykazują znaczny wzrost poziomu metylacji genomowego DNA w tkankach nowotworowo zmienionych w porównaniu do tkanek prawidłowego i przerostowego endometrium.

    Streszczenie angielskie: Objectives: A level of DNA methylation plays an important role in regulation of cellular gene's expression. Estimation of DNA methylation level in endometrial neoplastic tissues compared to normal endometrial samples was the aim of this study. Design: It was to be shown, that changes in methylation rate in promotory regions could lead to carcinogenesis in particular cell. Authors describe an anlysis of DNA methylation level in endometrial cancer tissues compared to DNA methylation level in normal or hyperplastic endometrium. Material and methods: Endometrial samples from 88 women were collected. 56 of them were classified as adenocarcinoma, 20 as hyperplastic changes, 12 as normal endometrium - control group. DNA was isoltaed from tissues and than prepared to pm5dC and pdC. Than we performed a statistical analysis of results. Resutls: The median DNA methylation level was significantly higher in neoplastic tissues than in normal endometrium. There was no difference between DNA methylation level betweeen normal endometrum and hyperplastic changes. Conclusions: Authors conclude that neoplastic endometrial tissues show high DNA methylation rate compared to normal or hyperplastic endometrium.

    596/727

    Tytuł oryginału: Charakterystyka wybranych cech klinicznych dziedzicznych raków jajnika u nosicielek mutacji konstytucyjnej genu BRCA1.
    Tytuł angielski: Characteristics of selected features of hereditary ovarian cancer in carirs of constitutional BRCA1 gene mutation.
    Autorzy: Menkiszak Janusz, Górski Bohdan, Jakubowska Anna, Gronwald Jacek, Huzarski Tomasz, Byrski Tomasz, Foszczyńska-Kłoda Małgorzata, Fliciński Jacek, Brzosko Marek, Rzepka-Górska Izabella, Lubiński Jan
    Źródło: Ginekol. Pol. 2002: 73 (11) : Ginekologia onkologiczna na progu trzeciego tysiąclecia - nowe kierunki w diagnostyce i leczeniu s.1084-1089, il., tab., bibliogr. 16 poz., sum. - Konferencja pt. Ginekologia onkologiczna na progu trzeciego tysiąclecia - nowe kierunki w diagnostyce i leczeniu Książ k. Wałbrzycha 20-22.O6. 2002
    Sygnatura GBL: 301,184

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • ginekologia i położnictwo
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: W pracy oceniono - wiek rozpoznania, stopień zaawansowania klinicznego (FIGO) i mofologicznej złośliwości (G) jako cechy charakterystyczne dla dziedzicznych raków jajnka (DRJ) u nosicielek mutacji konstytucyjnej genu BRCA1. Zbadano 16 przypadków dziedzicznych raków jajnika z 14 rodzin. Zebrane dane poddano analizie statystycznej. Stwierdzono, że oceniane cechy kliniczne DRH w badanym materiale występują z częstością podobną jak w innych populacjach, a wysoki stopień morfologicznej złośliwości jest najbardziej charakterystyczną cechą DRJ.

    Streszczenie angielskie: Background: Hereditary ovarian cancer in BRCA1 constitutional mutation carriers shows a characteristic clincial pattern. Aim of the study: Evaluationof the type of mutation, age of onset, clinical stage (FIGO) and morphological grade (G) of ovarian cancers in BRCA1 mutation carries. Material and method: We analysed 16 cases of hereditary ovarian cancers form 14 families. The cases were included into studied gorup as a result of evaluation of pedigree criteria and molecular-genetic analyses detecting constitutional mutation - 5382insC, C61G, 4153delA - founder muatations dominating the Polish population. The following features were compared between studied and control group: C1 - age of onset of ovarian cancer in 5-year intervals (below 35, 40, 45, 50 and 55 years of age); C2 - clinical staging (FIGO) I/II or III/IV: C3 - grading (G1 - G3). The data were analyzed statistically. Results: Age of onset 50, OR - 2,52 is highly characteristic for BRCA1 mutation carries. Similarly the staging III/IV is more often observed in studied group - OR 2,71. The most characteristic of studied group is high morphological grading - OR 12,38. Conclusions: 1. Features of HOC in studied material and in other populations are similar 2. High morphological grading is the most characteristic for HOC in BRCA1 carriers.

    597/727

    Tytuł oryginału: Związek polimorfizmu I/D genu enzymu konwertującego angiotensynę I z samoistnyn nadciśnieniem tętniczym i wskaźnikiem masy lewej komory serca : praca doktorska
    Autorzy: Mosur Mariusz, Gumprecht Janusz (promot.).; Śląska Akademia Medyczna Wydział Lekarski, Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Nefrologii w Zabrzu
    Źródło: 2002, 82 k. : tab., bibliogr. 140 poz., streszcz., sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20510

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    598/727

    Tytuł oryginału: Od hormonu do genomu - mechanizm działania hormonu tarczycy.
    Tytuł angielski: From the hormone to the genome - the mechanism of the thyroid hormone activity.
    Autorzy: Puzianowska-Kuźnicka Monika, Nauman Alicja, Krystyniak Agnieszka, Madej Agnieszka, Nauman Janusz
    Źródło: Endokrynol. Pol. 2002: 53 (4) supl. 2 s.13-30, il., tab., bibliogr. 76 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,167

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • endokrynologia
  • onkologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Historia odkryć dotyczących funkcji hormonów tarczycy sięga XIX wieku. Stwierdzono wtedy, że żywe organizmy posiadają zdolność koncentrowania jodu. Na początku XX wieku wykazano, że substancje produkowane przez gruczoł tarczowy są niezbędne dla prawidłowego procesu metamorfozy niektórych zwierząt, a następnie, w połowie XX wieku, zidentyfikowano te substancje jako tyroksynę (T4) i trijodotyroninę (T3). W latach siedemdziesiątych XX wieku określono metody oceny stężenia tych hormonów w surowicy krwi. Wykazano, że najaktywniejszą formą hormonu tarczycy jest T3, oraz że gromadzi się ona w jądrach komórkowych. W latach osiemdziesiątych sklonowano jądrowe receptory trijodotyroniny (TR), wykazano, że istnieją dwa geny je kodujące: TRA u człowieka zlokalizowany na chromosomie 17 i TRB na chromosomie 3. Nastepne lata przyniosły olbrzymi postęp wiedzy dotyczącej mechanizmów regulacji transkrypcji genów T3-zależnych. Wyjaśniono funkcję chromatyny w tym mechanizmie. Wykazano, że niezwiązane z ligandem TR hamują transkrypcję genów docelowych, zaś po jego dołączeniu - aktywują ją znacznie ponad poziom podstawowy. W ostatnich latach zidentyfikowano liczne geny regulowane przez T3 w sposób odwrotny. Ponadto wykazano, że w nowotworach ludzkich często stwierdza się nieprawidłowości chromosomalne w postaci utraty heterozygotyczności fragmentów chromosomów zawierających geny TR, zaburzenia poziomu ekspresji TR, liczne mutacje somatyczne genów TR oraz nieprawidłową regulację aktywacji ...

    Streszczenie angielskie: History of the discoveries regarding thyroid hormone function begins at the end of 19th century. It has been shown then that living organisms are able to concentrate iodine. In the beginning of 20th century a proof has been delivered that substances produced by thyroid gland are necessary for the proper metamorphosis of some animals. Then, in the middle of 20th century, these substances were identified as thyroxine (T4), and triiodothyronine (T3). In the seventies of the same century a number of methods of thyroid hormone concentration measurement in the serum have been established. It has been also shown that T3 is the most active form of thyroid hormone, and that it resides mostly in the cell nucleus. In the eighties triiodothyronine nuclear receptors (TRs) have been cloned, and the localization of the two genes encoding TRs in human genome has been established: TR on the chromosome 17, and TR on the chromosome 3. Over the next years a huge progress has been made with regard to the molecular mechanisms of transcription regulation of T3-target genes. Function of chromatin in this mechanism has been clarified. It has been also shown that TRs without T3 suppress transcription of downstream genes, while TRs activated by T3 - activate it markedly above basal level. Lately, a number of genes regulated conversely have been identified. In addition, it has been shown that in human cancers chromosomal abnormalities, namely - loss of heterozygosity of chromosome fragments ...

    599/727

    Tytuł oryginału: Wpływ czynników genetycznych na rozwój i przebieg choroby Gravesa-Basedowa.
    Tytuł angielski: The effect of genetic factors on the development and the course of Graves' disease.
    Autorzy: Bednarczuk Tomasz, Makowska Urszula, Kloza Marta, Nauman Janusz
    Źródło: Endokrynol. Pol. 2002: 53 (4) supl. 2 s.81-96, il., tab., bibliogr. 63 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,167

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • endokrynologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Rozwój choroby Graves-Basedowa (ang. GD - Graves' disease) jest uwarunkowany wieloma czynnikami środowiskowymi i genetycznymi, które nie zostały dotychczas w pełni poznane. Podłoże genetyczne GD, podobnie jak innych chorób autoimmunologicznych, jest złożone i prawdopodobnie bierze w niej udział szereg genów o zmiennej penetracji. Do najlepiej scharatkeryzowancyh genów predysponujących do rozwoju GD należą: region głównego układu zgodności tkankowej HLA (chromosom 6p21) i gen kodujący antygen związany z cytotoksycznością limfocytów T-4 (ang. cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4; CTLA-4) (2q33). Wpływ czynników genetycznych na przebieg choroby GD pozostaje dotychczas niewyjaśniony. Dzięki ostatnim badaniom genetycznym rodzin chorych z GD poznano szereg nowych loci związanych z autoimmunologicznymi chorobami tarczycy. Konieczne jest dalsze scharakteryzowanie tych loci w celu poznania czynników swoiście predysponujących do rozwoju choroby Gravesa-Basedowa i wpływających na przebieg choroby.

    Streszczenie angielskie: Susceptibility to Graves' disease (GD) is determined by multiple envirnomental and genetic factors, which are not fully understood. The genetic background of GD is complex, in which many genes with a different degree of penetration are involved. So far the HLA complex (6p21) and the cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4 gene (CTLA-4) (2q33) are generally accepted as susceptibility loci to GD. While the genetic predisposition to the development of GD is well established, the effect of genetic factors on the course of GD remains controversial. Recent whole genome searches revealed new loci linked to GD. Further characterisation of these loci is necessary to identify genes specifically predisposed to GD that would allow us to identify GD patients as high risk of developing severe hyperthyroidism and/or orbitiopathy.

    600/727

    Tytuł oryginału: Tachykardia, efekt bezpośredniego działania hormonu tarczycy na serce, czy pośredni skutek tyreotoksykozy. Od kliniki przez biologię molekularną ku klinice.
    Tytuł angielski: Tachycardia, a result of direct action of the thyroid hormone on the heart or an indirect effect of thyrotoxicosis. From the clinical via molecular biology towards the clinic.
    Autorzy: Pachucki Janusz, Pawlik-Pachucka Eliza, Nauman Janusz
    Źródło: Endokrynol. Pol. 2002: 53 (4) supl. 2 s.131-148, il., bibliogr. 74 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,167

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • endokrynologia
  • genetyka
  • kardiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Tachykardia zatokowa jest jednym z najczęściej występujących objawów nadczynności tarczycy. Przyspieszenie czynności serca może być spowodowane zarówno wpływem zmian ogólnoustrojowych związanych z tyreotoksykozą jak i bezpośrednim działaniem nadmiaru hormonu tarczycy na serce. Głównym efektem nadmiernej produkcji hormonu tarczycy jest zwiększenie podstawowej przemiany materii. Dlatego też, zmiany w układzie sercowonaczyniowym mogą być wtórne do zwiększonego zapotrzebowania na tlen oraz zwiększonego przepływu krwi przez naczynia obwodowe. Niedawne odkrycie genów kanałów bodźcotwórczych serca, nazwanych HCN (ang. hyperpolarization-activated cyclic nucleotidegated channels) pozwoliło na zbadanie potencjalnych, molekularnych mechanizmów działania hormonu tarczycy na czynność bodźcotwórczą serca. W doświadczeniach wykonanych na szczurach i myszach stwierdzono zwiększoną ilość mRNA dla genu kanału HCN2 w sercu zwierząt, które znajdowały się w stanie tyreotoksykozy w porównaniu ze zwierzętami, u których indukowano niedoczynność tarczycy. Badania funkcjonalne promotora ludzkiego genu HCN2 wykazały, że hormon tarczycy stymuluje aktywność promotora ludzkiego genu HCN2. Stwierdzono również, że efekt hormonu tarczycy jest zależny nie tylko od obecności jego swoistego receptora TR (ang. thyroid receptor), ale również od obecności receptora RXR (ang. retinoid X receptor), a także częściowo od mięśniowego czynnika transkrypcyjnego MEF2A (ang. MADS box transcription enhancer factor ...

    Streszczenie angielskie: Sinus tachycardia is one of the most frequently observed signs of hyperthyroidism. An increased heart rate can be due either to thyrotoxicosis- related changes in peripheral tissues or to a direct action of thyroid hormone on the heart. Increased basic metabolic rate is the main consequence of excessive thyroid hormone produciton. Therefore, changes in the cardiovascular system can result from oxygen deficit an dincreased tissue perfusion. A recent discovery of pacemaker channel genes HCN (hyperpolarisation-activated cyclic nucleotide-gated channels) have made it possible to evaluate the molecular basis of thyroid hormone regulation of the heart pacemaking activity. In an experiment, performed on rats and mice, the levels of HCN2 mRNA were significantly higher in thyrotoxic animals than those in hypothyroid animals. Functional promoter studies have revealed that the thyroid hormone directly stimulates the activity of the human HCN2 promoter. The effect of the thyroid hormone depended not only on the presence of a specific thyroid hormone receptor (TR), but also on the RXR receptor (Retinoid X receptor) and the muscle specific transcription factor MEF2A (MADS box transcription enhancer factor 2A). The complexity of thyroid hormone action is illustrated by the fact that not one but three separate thyroid hormone response elements (TRE) are necessary for complete thyroid hormone response. Therefore, the thyrotoxicosis-related heart rate increase depends, at least in ...

    601/727

    Tytuł oryginału: Rola onkogenów z rodziny ras w rozwoju nowotworów gruczołu tarczowego.
    Tytuł angielski: Role of ras family oncogenes i development of thyroid tumours.
    Autorzy: Cyniak-Magierska Anna, Brzeziańska Ewa, Pastuszak-Lewandowska Dorota, Lewiński Andrzej
    Źródło: Endokrynol. Pol. 2002: 53 (1) s.103-114, tab., bibliogr. 80 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,167

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Mutacje punktowe onkogenów ras są dość często spotykane w nowotworach tarczycy. Polegają one na substytucji zasad w kodonach 12, 13 i 61 onkogenów H-, K- i N-ras. Mutacje te są charakterystyczne dla gruczolaków i raków pęcherzykowych. W różnych badaniach stwierdzono zmienną częstość mutacji w rakach, jak i w gruczolakach pęcherzykowych. Różnice w częstości mutacji mogą wynikać z odmiennych czynników środowiskowych. Zmiany te są charakterystyczne dla obszarów ubogich w jod. Uważa się, że mutacje onkogenów ras występują w początkowym etapie nowotworzenia.

    Streszczenie angielskie: Ras point mutations have fairly often been found in thyroid tumours. The mutation generally feature base pair changes in three hot spots, corresponding to codons 12, 13 and 61 of H-, K-, and N-ras oncogenes. The mutations are predominantly found in follicular adenomas and carcinomas. Different studies have shown different frequencies of mutations in benign and malignant lesions. The variation in the rates of mutations among different studies may be related to environmental factors. These changes are more likely in iodine-deficient, as compared to iodine-sufficient regions. Activating ras mutations are early events in follicular neogenesis.

    602/727

    Tytuł oryginału: Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy spowodowany niedoborem C1-inhibitora dopełniacza.
    Autorzy: Madaliński Kazimierz, Gregorek Hanna, Jaworska Hanna
    Źródło: Stand. Med. Lek. Pediatr. 2002: 4 (1) s.48-52, il., tab., bibliogr. 18 poz.
    Sygnatura GBL: 313,619

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • ekonomika
  • immunologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Obrzęk naczyniowy polega na występowaniu nieswędzących obrzęków skóry i tkanki podskórnej, przewodu pokarmowego, mózgu, narządów moczowo-płciowych, serca i krtani. Choroba jest głównym objawem klinicznym czynnościowej niewydolności inhibitora składnika C1 dopełniacza. Diagnostyka obrzęku naczynioruchowego polega na wykazaniu obniżonego stężenia składników dopełniacza C4, oraz C1-inhibitora: antygenu i aktywności. Ze względu na wysoką śmiertelność w tej chorobie (35 proc.), konieczne jest rozpowszechnienie zasad prawidłowej diagnostyki laboratoryjnej.

    603/727

    Tytuł oryginału: Molekularny mechanizm działania glikokortykosteroidów (GKS).
    Tytuł angielski: Molecular mechanisms of action of corticosteroids.
    Autorzy: Bukowczan Zenon, Kurzawa Ryszard, Bukowczan Marcin
    Źródło: Terapia 2002: 10 (11) s.13-18, il., bibliogr. 34 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,048

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • farmacja
  • genetyka
  • immunologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Inhaled corticosteroids are now widely accepted as first-line preventive antiinflammatory therapy for asthma. They exert their effect by binding to a glucocorticoid receptor which is moved into the nuclear compartment. The number of genes is regulated with glucocorticoids directly or indirectly through an interaction with other transcription factors. The article presents the repression of cytokines genes transcription and the interaction between glucocorticoids and other transcription factors activated in chronic inflammation.

    604/727

    Tytuł oryginału: Correlation of the -3826A G polymorphism in the promoter of the uncoupling protein 1 gene with obesity and metabolic disorders in obese families from southern Poland.
    Autorzy: Kieć-Wilk B., Wybrańska I., Malczewska-Malec M., Leszczyńska-Gołąbek I., Partyka Ł., Niedbał S., Jabrocka A., Dembińska-Kieć A.
    Źródło: J. Physiol. Pharmacol. 2002: 53 (3) s.477-490, il., tab., bibliogr. 38 poz.
    Sygnatura GBL: 302,092

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: The aim of the study was to examine the allelic frequency of the -3826A G mutation of UPC1 in patients with familar obesity and to investigate putative association of this polymorphism with metabolic disorders. One hundred and eighteen overweight / obese patients participated in the study. The UCP1 polymorphism was determined by RFLP. Glucose, lipid, insulin and leptin levels were measured both during OGTT and OLTT. The majority of patients had a homozygous A/A genotype (51,38 p.c.), while 14,68 p.c. had a G/G genotype. We found no significant association of the Gallele with either BMI or glucose tolerance. Patients with the homozygous G/G genotype had significantly higher fasting levels of TG (p 0.04) and decreased levels of HDL-cholesterol (p = 0,004). They also had an increased concentration of FFA and the rise of TG levels during the OLTT compared to controls was significant (p = 0,058). In addition, the carries of the G/G genotype had the lowest insulin levels both during OGTT and OLTT. In our study we have demonstrated that the -3826A G polymorphism of UCP1 does not play a major role in the development of obesity and/or disturbances of glucose metabolism. However, the increased levels of TG and FFA and decreased levels of HDL observed in carriers of the G allele suggest FFA-induced impairment of the HDL turnover and disturbance of the á-cell function, both of which are risk factors for endothelial injury.

    605/727

    Tytuł oryginału: The association study of a functional polymorphism of the monoamine oxidase A gene promoter in patients with affective disorders.
    Autorzy: Hauser Joanna, Leszczyńska Anna, Samochowiec Jerzy, Ostapowicz Agata, Czerski Piotr, Jaracz Jan, Suwalska Aleksandra, Horodnicki Jan, Rybakowski Janusz
    Źródło: Arch. Psychiatr. Psychother. 2002: 4 (2) s.9-15, tab., bibliogr. 19 poz.
    Sygnatura GBL: 313,554

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.

    Streszczenie angielskie: Recently a functional 30 bp variable number of tandem repeat polymorphism (VNTR) in the promoter region of the MAO-A gene was identified, which was shown to be associated with MAO-A transcriptional activity. Variation in the number of repeats (3 - 5) displayed a 2.7 - 4.8 fold increased transcription activity for allele containing four or five repetitive elements than allele containing three repectitive elements. In the present study we investigated this polymorphism in 78 male and 122 female patients with bipolar and unipolar affective disorders, and in 221 control subjects. There were significant differences in the alleles and genotypes frequencies between the group of females with bipolar affective illess compared to the controls and compared to the unipolar female subjects. No differences were found in genotype distribution between unipolar female patients and control group and between bipolar and unipolar male subjects comparing to the controls. We suggest that the association may exist between uVNTR polymorphism in MAO A gene and bipolar affective disorders in women.

    606/727

    Tytuł oryginału: Interaction of monoamine transporter genes and personality dimensions.
    Autorzy: Rybakowski Filip, Samochowiec Jerzy, Zakrzewska Marzena, Czerski Piotr, Stępień Genowefa, Pełka-Wysiecka Justyna, Hauser Joanna, Horodnicki Jan, Rajewski Andrzej, Rybakowski Janusz K.
    Źródło: Arch. Psychiatr. Psychother. 2002: 4 (2) s.17-24, tab., bibliogr. 26 poz.
    Sygnatura GBL: 313,554

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • psychiatria i psychologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: There is evidence for an association between allelic wariants of the monoamine transporter genes and the temperamental personality traits. Recent findings show that also an interaction of the different genes may contribute to the personality factors. Character dimensions of personality, which theoretically depend mainly on the ontogenetic development, were suggested to be under the genetic influence as well. We studied the association between personality dimensions measured with Temperament and Character Inventory (TCI) and polymorphism of the dopamine (DAT), norepinephrine (NET) and serotonin (5-HTT) transporter genes. The sample studied consisted of 128 healthy volunteers: 76 females and 52 males, mean age 23.8 ń 1.7 years, derived from two cities in the western part of Poland. We found statistically significant association between character dimension of Self-Directedness (SD) and NET polymorphism. There was a statistically significant effect of the interaction of NET and DAT polymorphisms on the dimension of Self-Transcedence (ST). The temperamental dimension of Reward Dependence (RD) was associated with interaction of 5-HTT and DAT polymorphisms. Character dimensions of personality, Self-Directedness and Self-Transcendence were associated with genetic differences. Interaction effect of the transporter polymorphisms was demonstrated in the Self-Transcendence and Reward Dependence dimensions. These findings warrant further study on the interplay of the different genes contributing to the complex traits.

    607/727

    Tytuł oryginału: Introduction - plasmids.
    Autorzy: Węgrzyn Grzegorz
    Źródło: Kosmos 2002: 51 (3) s.229-230
    Sygnatura GBL: 313,370

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    608/727

    Tytuł oryginału: Co to jest plazmid?
    Tytuł angielski: What is a plasmid?
    Autorzy: Włodarczyk Mirosława
    Źródło: Kosmos 2002: 51 (3) s.231-240, il., bibliogr. [20] poz.
    Sygnatura GBL: 313,370

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Streszczenie angielskie: The paper constitutes a general intrduction to the biology and application of bacterial plasmids. The current definition of a plasmid is given as well as historical bacground of the discovery of plasmids and early plasmid research. Plasmid structure and size range are preswented. The rules recommended for proper plasmid naming and classification are given. The methods of plasmid identification in bacterial cells and its isolation in the from of purified DNA preparations are summarized, followed by the scheme of a typical procedure for plasmid characterization.

    609/727

    Tytuł oryginału: Różnorodność cech fenotypowych bakterii kodowanych przez plazmidy.
    Tytuł angielski: Diversity of plasmid encoded bacterial phenotyp traits.
    Autorzy: Włodarczyk Mirosława
    Źródło: Kosmos 2002: 51 (3) s.241-254, il., tab., bibliogr. [31] poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,370

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Streszczenie angielskie: Preceded by general information on the type of genes existing as obligatory or facultative "modules" in plasmid genomes, the range of bacterial phenotypic functions depending on plasmid located genes is reviewed. The plasmid encoded functions are divided into several commonly distinguished functional groups. Representatives of the individual groups are characterized in more detil except for those dealt with in separate articles of this issue. Special attention is given to the plasmid-encoded mechanisms of bacterial resistance to heavy metal ions (mercury, cadmium, zinc and cobalt) as well as to plasmid-dependent pathways of the degradation of natural and man-made toxic substances. The phenomenon of plasmid dependent bacteriocinogeny is presented. Also several examples of the role plasmidis in the relationship of bacteria with eukaryotic organisms are given. The last subject covered concerns the plasmid-encoded functions involved in the pathogenticity of bacteria to humans as well as the role of rhizobial plasmidis in symbiotic relations with nitrogen fixing plants. A secretion presenting a general description of the role of plasmidis in conjugational horizontal gene transfer is also included.

    610/727

    Tytuł oryginału: Replikacja plazmidów.
    Tytuł angielski: Replication of plasmids.
    Autorzy: Wróbel Borys
    Źródło: Kosmos 2002: 51 (3) s.255-272, il., bibliogr. [59] poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,370

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Streszczenie angielskie: One the characteristics that differentiates plasmids from other extrachromosomal genetic elements, transposons and viruses, is the controlled replication that allows stable inheritance in dividing cells. At the same time, the mechanism of replication of some plasmids is very similar to that of some viruses, and indeed some plasmids might have viral origin. In the case of other plasmids, their replication mechamism is similar to that used by the host. On the one hand, therefore, the study of plasmid replication may give hints as the origin of a particular group of these extrcharomosomal elements. On the other, the research on replication of plasmids helped to solve basic questions pertaining to this basic molecular process in general. The first basic problem of any process of DNA replication is that of priming, since none of the replication polymerase can start DNA syntyhesis using just free nucleotides. Plasmids use three strategies to solve this problem. Some linear plasmids code for a replication protein which provides an OH group to which the first nucleotide of the copy molecule can be attached by a plasmid-coded DNA polymerase. Another strategy is to bring the host primase to the origin of replication. This enzyme synthesizes a short RNA molecule the 3'OH end of which can be elongated by the DNA polymerase of the host. The mechanism of replication of such plasmids shows many similarities to that of the host chromosome. Some plasmids, it may be added, code for their own primase. Finally, at the origin of replication of other plasmids, for instance those replicating...

    611/727

    Tytuł oryginału: Plazmidy o szerokim zakresie gospodarzy.
    Tytuł angielski: Broad-host range plasmids.
    Autorzy: Konieczny Igor
    Źródło: Kosmos 2002: 51 (3) s.273-281, il., bibliogr. [43] poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,370

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Streszczenie angielskie: Broad-host-range plasmids are model systems for exploring replication mechanisms in diverse bacterial species and can extend our understanding of universal rules guiding DNA metabolism. Despite extensive work carried out in many laboratories, several critical aspects of the plasmid DNA metabolism still remain unclear. This review is restricted to specification of the molecular events during theta replication initiation of the iteron containing broad-host-range plasmids. The discussion concerns RC (rolling circle) broad-host-range plasmids replicating via sigma mode and the well biochemically characterized initiation of replication at Escherichia coli oricc. Recent extensive biochemical investigations of replication initiation of narrow-host-range plasmids: pSC101, R1, P1, F, R6K, and broad-host-range plasmids RSF1010 and RK2 allow us to discuss the specificity of DNA replication initiation at broad-host-range origins.

    612/727

    Tytuł oryginału: Rola regulacji ekspresji genów w stabilności plazmidów.
    Tytuł angielski: The role of regulation of gene expression in plasmid stability.
    Autorzy: Jagura-Burdzy Grażyna
    Źródło: Kosmos 2002: 51 (3) s.319-330, il., bibliogr. [32] poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,370

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Streszczenie angielskie: Plasmid survival relies heavily on the regulation of gene expression assuring the balance between the necessity of a certain level of plasmid genetic information being expressed and minimalization of the metabolic burden imposed on the host. The most commonly used regulatory mechanisms are autogenous repression and antisense RNA-mRNA interactions which provide the systems with economy, simplicity, sensitivity and possibility of rapid response to internal and external changes. IncP-1 plasmids are described in more detail as the paradigm of a multivalent regultory network, responsible for tight repression, coordination and fine-tuning of almost all plasmid functions and providing simultaneously a high level of security to plasmid genome. Appropriate recognition and use of environmental stimuli as very important factors in plasmid biology is nicely exhibited by Ti plasmids of Agrobacterium tumefaciens and phermone-responsive plasmids of Enterococcus feacalis.

    613/727

    Tytuł oryginału: Oporność na antybiotyki związana z genami obecnymi na plazmidach.
    Tytuł angielski: Antibiotic resistance and plasmid-encoded resistance determinants.
    Autorzy: Potrykus Joanna
    Źródło: Kosmos 2002: 51 (3) s.331-342, bibliogr. [51] poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,370

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • farmacja

    Streszczenie angielskie: The increasing antibiotic resistance of bacterial pathogenes is an alarming phenomenon of worldwide prevalence. The feasibility with which microorganisms obtained the resistance genes and express novel resistance mechanisms is becoming a serious problem in treatment of many infectious diseases. Selective pressure exerted by the abuse of antibiotics in and outside of human and veterinary medicine, their wide employment in animal husbandry and farming, is one of the main factors driving the dissemination and maintenance of resistance. This article briefly reviews the epidemiology of resistance as well as molecular mechanisms underlying the resistance. Significance of the phenomenon from the clinical point of view is considered. Types of mechanisms that have evolved for evasion of antimicrobial agent action are characterized. The spread of genetic determinations in the microbial community is described, with special emphasis on plasmids-encoded genes. The ways whereby plasmids capture the resistance genes, whether in the form of gene cassettes, integrons or transposons, and the modes of their transfer, as well as their importance from an epidemiological standpoint are presented. Lastly, this review focuses on various means of circumventing the antibiotic resistance problem.

    614/727

    Tytuł oryginału: Transfer plazmidów między bakteriami a komórkami eukariotycznymi.
    Tytuł angielski: Plasmid transfer between the bacterial and eukaryotic cells.
    Autorzy: Ziemienowicz Alicja
    Źródło: Kosmos 2002: 51 (3) s.343-351, il., tab., bibliogr. [18] poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,370

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Horizontal gene tranfer (HGT) is characterized by a stable transfer of genetic information from one organism to another. This kind of genetic exchange occurs mainly between prokaryotic organisms (bacterial conjugation), whereas cases of HGT between prokaryotic and eukaryotic organisms are extremely rare. Some reports describe gene transfer between Escherichia coli and Saccharomyces cerevisiae cells that resembles bacterial conjugation. However, the only example of gene transfer between prokaryotic cells and the cells of higher eukaryotes is the case of T-DNA transfer from Agrobacterium to plant cells. The ability of Agrobacterium to transfer a fragment of its DNA to plant cell provides a powerful tool for plant biotechnology, and therefore the Agrobacterium-mediated DNA transfer is one of the most commonly used techniques of plant transformation. In early days this method was restricted only to the dicotyledonous plants, since it was believed that Agrobacterium could infect dicots soley. This was due to the use of tumor formation tests as indication of bacterial infection. Later, it was found out that althouhg Agrobacterium indeed induced tumors only on dicotyledonous plants, it was able to infect monocotyledonous plants as well, but without tumor restricted to plants only. Agrobacterium is able to transfer DNA also to other bacterial species from the family, Rhizobiaceae, as well as to other microorganisms, such as yeasts S. cerevisiae, filamentous fungi or cultivated mushrooms. Most recently, transfer of DNA from Agrobacterium to human cells has been documented.

    615/727

    Tytuł oryginału: Integrony.
    Tytuł angielski: Integrons.
    Autorzy: Wolinowska Renata, Masny Aleksander, Płucienniczak Andrzej
    Źródło: Kosmos 2002: 51 (3) s.353-364, il., tab., bibliogr. [19] poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,370

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Streszczenie angielskie: Accumulation of antibiotic resistance among pathogenic bacteria has called attention to horizontal gene transfer that involves plasmids and transpozons. Integrons, usually placed on mobile genome elements, are very deeply engaged in the process of origin of multiple-drug-resistant strains. Integrons are genetic elements that contain determinants of the components of the site-specific recombination system that recognizes and captures mobile gene cassettes. More than 70 different antibiotic resistnce genes covering most classes of antimicrobials presently in use have been detected in gene cassettes. Integrons are frequently found in clinical and environmental strains of gram-negative rods. The discovery of super-integrons, i.e. genetic structures gathering gene cassettes in a hunge number, led to the conception of genome cassettes capture as an element of a broader phenomenon of bacterial genome modification in response to changing environmental conditions.

    616/727

    Tytuł oryginału: Ekspresja genów klonowanych w wektorach plazmidowych w zrekombinowanych szczepach Escherichia coli.
    Tytuł angielski: Expresion of genes cloned in plasmid vectors in recombinant Escherichia coli strains.
    Autorzy: Sęktas Marian
    Źródło: Kosmos 2002: 51 (3) s.365-373, il., tab., bibliogr. [25] poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,370

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Streszczenie angielskie: Use of Escherichia coli bacteria as a host for high-level expression of cloned genes has become common. The purfication of a recombinant protein is greatly accelerated if the protein can be isolated from cells that overproduce it. To maximize expression, the cloned gene must be transcribed and translated as efficiently as possible. This is possible due to the construction of expression vectors, modified plasmids with useful features, which can be propagated and controlled in special hosts (expression systems). Usually, vectors for cloning and expressing targer-DNA are derived from medium-copy plasmids like pBR322. E. coli expression systems should meet several criteria including (i) minimal basal expression of the gene to be expressed under repressed conditions, (ii) fast and uncomplicated induction of a wide variety of genes to a high level of expression, and (iii) easy cloning and DNA manipulation features. This article describes how the most common T7 expression system, derived from bacteriophage T7, functions The system consists of a plasmid vector that allows coloning of the target DNA under T7 promoter control, and the T7 RNA polymerase gene borne by the recombinant bacterial host. The system is capable of expressing a wide variety of DNAs from prokaryotic and eukaryotic sources. In principle, the T7 system can be completely selective because host RNA polymerase and phage's polymerase recognized different promoters. However, synthesis of recombinant proteins, especially those that are toxic to the host, must be controlled, being at zero or non-toxic levels...

    617/727

    Tytuł oryginału: Diagnostyka trombofilii w oparciu o badania koagulologiczne i genetyczne.
    Tytuł angielski: The diagnosis of thrombophilia: coagulologic and genetic studies.
    Autorzy: Bałszan-Kowalska Izabela
    Źródło: Rocz. PAM 2002: 48 s.179-193, il., tab., bibliogr. 60 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,712

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • hematologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • streszczenie
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    618/727

    Tytuł oryginału: Częstość występowania genogatunków Borrelia burgdorferi sensu lato w populacji kleszczy Ixodes ricinus na Pomorzu Zachodnim.
    Tytuł angielski: Occurrence of genomic species of Borrelia burgdorferi sensu lato in Ixodes ricinus ticks from the province of West Pomerania.
    Autorzy: Bukowska Katarzyna
    Źródło: Rocz. PAM 2002: 48 s.395-405, il., tab., bibliogr. 18 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,712

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • choroby zakaźne

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna
  • streszczenie
  • praca doktorska

    619/727

    Tytuł oryginału: Zespół Gorlina - opis przypadku.
    Tytuł angielski: Gorlin syndrome - a case report.
    Autorzy: Cieślik Tadeusz, Szporek Bożena
    Źródło: Czas. Stomatol. 2002: 55 (12) s.828-834, il., bibliogr. 26 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 310,924

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • stomatologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Zespół Gorlina jest schorzeniem genetycznym dziedziczonym w sposób autosomalny, dominujący z różnorodną penetracją. Zmianami klinicznymi często pojawiającymi się jako pierwsze są torbiele szczęk. Opisano przypadek 24-letniej chorej leczonej z powodu mnogich torbieli szczęk, u której rozpoznano zespół Gorlina. Na podstawie własnych obserwacji i danych z piśmiennictwa podkreślono, że każdy pacjent, u którego rozpoznano zespół Gorlina, wymaga spaecjalistycznej konsultacji.

    Streszczenie angielskie: Gorlin syndrome is a hereditary autosomal dominant disorder with variable penetration. The clinical signs which often appear as the first are jaw cysts. Thus the dentist has a special responsibility for the early diagnosis of this order. The authors present a 24-yer-old female suffering from multiple jaw cysts associated with Gorlin syndrome. Because of the possibility of neoplastic changes in different periods of life, reference is made to the necessity of interdisciplinary co-opertion and the constant ambulatory control of these patients.

    620/727

    Tytuł oryginału: Wybrane polimorfizmy w genach TNF-ŕ i PC-1 a przedcukrzycowe cechy ilościowe w populacji polskiej.
    Tytuł angielski: TNF-ŕ and PC-1 gene polymorphisms and prediabetic quantitative traits in the Polish population.
    Autorzy: Wanic Krzysztof, Małecki Maciej, Klupa Tomasz, Witek Przemysław, Kozek Elżbieta, Sieradzki Jacek
    Źródło: Prz. Lek. 2002: 59 (11) s.888-891, tab., bibliogr. 46 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 310,563

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • endokrynologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wstęp: Cukrzyca typu 2 jest chorobą o złożonym podłożu. Na jej patogenezę składają się zaburzenia wydzielania insuliny i insulinooporność, które powstają w wyniku działania czynników genetycznych i środowiskowych. Celem badania była ocena wpływu polmorfizmów w genach TNF-ŕ i PC-1 na rozwój insulinooporności tkankowej w grupie osób z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku cukrzycy typu 2. Metodyka: Do badania włączono 60 osób (32 mężczyzn i 28 kobiet) z prawidłową tolerancją glukozy. Wykonano u nich test doustnego obciążenia glukozą wraz z pomiarem stężenia insuliny na czczo oraz w 30 i 120 min. testu. Pozwoliło to na ocenę pośrednich wskaźników insulinooporności. U wszystkich osób przeprowadzono genotypowanie 2 polimorfizmów w genach inhibitorach działania insuliny: -308G/A w promotorze genu TNF-ŕ oraz K121Q genie PC-1. W projekcie zastosowano technikę zmiennej długości fragmentów restrykcyjnych (restriction fragment lenght polymorphism-RLFP). Wyniki: Grupa homo- i heterozygotycznych nosicieli allelu A w pozycji - 308 promotora genu TNF-ŕ cechowała się wyższym poziomem insuliny w 120 min. doustnego testu obciążenia glukozą w porównaniu do nosicieli genotypu GG (44,77 ćl/ml; SD 40,4 vs. 26,82; SD 19,9; p = 0,04) oraz wyższym współczynnikiem przyrostu insuliny do glukozy w pierwszych 30 min. doustnego testu obciążenia glukozą (35,4; SD 21,5 vs. 22,6; SD 21,5; p = 0,03). Ponadto u homozygotycznych i heterozygotycznych nosicieli allelu Q w miejscu aminokwasowym 121 genu ...

    Streszczenie angielskie: Background: Genetics and environmental factors play a role in the pathogenesis of the complex disease, type 2 diabetes mellitus. Two major pathophysiological defects coexist in this disease: impairment of insulin secretion by á-cells and decreased insulin sensitivity in peripheral tissues. The aim of the study was to examine whether two polymorphisms: the-308G/A substitution in the promoter region of TNF-ŕ gene and the K121Q aminoacid variant of the PC-1 gene; influence insulin resistance in individuals with positive family history of type 2 diabetes mellitus. Methods: Sixty individuals were included into this study: 28 women and 32 men, all of them with normal glucose tolerance. Insulin and glucose serum levels were assessed during the OGTT on fasting and at 30 and 120 minutes. Secondary indices of insulin resistance were calculated based on these measurements. Genotyping of the both examined polymorphism was performed using the restriction fragment lenght polymorphism method (RFLP). Results: Homozygous and heterozygous carries of the A allele in position - 308 of the TNF-ŕ gene promoter showed higher plasma insulin levels at 120 min OGTT versus GG carries (44.77 ćl/ml; SD 40.4 vs. 26.82; SD 19.9; p = 0,04) and a higher ratio of the 30 min increment in insulin to the 30 min increment in glucose (354; SD 21.5 vs. 22.6: SD 21.5; p =0.03). In addition, homo- and heterozygous carriers of the Q allele at residue 121 of the PC-1 gene showed higher plasma glucose levels at ...

    621/727

    Tytuł oryginału: Identyfikacja i charakterystyka genów - kandydatów w miażdżycy. Rola lizofosfolipidów w regulacji genów makrofagowych : praca doktorska
    Autorzy: Schmitz-Mądry Anna, Naruszewicz Marek (promot.).; Pomorska Akademia Medyczna Katedra Biochemii Klinicznej i Diagnostyki Laboratoryjnej w Szczecinie, Uniwersytet Instytut Chemii Klinicznej i Medycyny Laboratoryjnej w Regenesburgu
    Źródło: 2002, [2], XIII, 377 k : il., tab., bibliogr. k. 358-377, sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20667

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • praca doktorska
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • in vitro

    622/727

    Tytuł oryginału: Pies domowy jako rezerwuar Borrelia burgdorferi sensu lato : praca doktorska
    Autorzy: Koś Władysław, Skotarczak Bogumiła (promot.).; Pomorska Akademia Medyczna Wydział Nauk Przyrodniczych, Katedra Genetyki w Szczecinie
    Źródło: 2002, 71 k. : tab., bibliogr. 140 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20663

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • choroby zakaźne
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • psy

    623/727

    Tytuł oryginału: Dziedziczny charakter raka nerki w rodzinach z agregacją nowotworów złośliwych różnych narządów : praca doktorska
    Autorzy: Tołłoczko-Grabarek Aleksandra, Lubiński Jan (promot.).; Pomorska Akademia Medyczna w Szczecinie
    Źródło: 2002, 79 k. : ii., tab., bibliogr. 130 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20828

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • nefrologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    624/727

    Tytuł oryginału: Wybrane zaburzenia immunopatologii cukrzycy.
    Tytuł angielski: Immunological disturbances in diabetes mellitus.
    Autorzy: Kinalska Ida, Szelachowska Małgorzata
    Źródło: Endokrynol. Pol. 2002: 53 (3) s.343-355, bibliogr. 59 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,167

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • endokrynologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Cukrzyca typu 1 to choroba o podłożu autoimmunologicznym, występująca u osób genetycznie predysponowanych. Markerami genetycznymi ryzyka rozowoju tej choroby są allele HLA DQA1*0301-DQBI*0302, szczególnie u krewnych I stopnia osób chorych. Za wczesne markery immunologiczne uszkodzenia komórek beta uważa się autoprzeciwciała przeciwko antygenom trzustkowym: przeciwwyspowe (ICA), przeciwinsulinowe (IAA), przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (anty-GAD oraz przeciwko fosfatazie tyrozyny białkowej (IA-2). Stwierdzenie obecności autoprzeciwciał ułatwia również prawidłową klasyfikacje cukrzycy (typ 2 a LADA) oraz pośrednio umożliwia przewidywanie czasu włączenia insulinoterapii u chorych na cukrzycę typu 2.

    Streszczenie angielskie: Type 1 diabetes is a chronic autoimmune disorder in genetically susceptible individuals. The HLA DQA1*0301-DQB1*0302 alleles are genetic factors and rare associated with high risk of developing diabetes mellitus type 1, especially in first-degree relatives. Autoantibodies to pancreatic islet cell antigens: islet cell antibody - (ICA), insulin autoantibody - (IAA), anti-glutamic acid decarboxylase antibody - anti-GAD) and protein tyrosine phosphatase-2 antibody - (IA-2) are immunological predictive markers of type 1 diabetes. The observation of the presence of these autoantibodies is a useful predictor for the correct disease classification at its clinical onset (type 2 and LADA) and, indirectly, for the determination of the time point for insulin therapy application in patients with type 2 diabetes.

    625/727

    Tytuł oryginału: Hipertyreotropinemia u niemowlęcia z zespołem krótkiego ramienia chromosomu 9 - opis przypadku.
    Tytuł angielski: Hyperthyrotropinaemia and partial monosomy of 9p - a case report.
    Autorzy: Bittel Larisa, Dorant Bohdana, Wierzba Jolanta, Ochman Karolina, Iliszko Mariola, Kardaś Iwona, Balcerska Anna
    Źródło: Endokrynol. Pol. 2002: 53 (3) s.395-399, il., bibliogr. 7 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 304,167

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Przedstawiono przypadek częściowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 9 u siedmiomiesięcznego niemowlęcia z kariotypem 46,XY, der(9)t(9;20)(p24;p12.2) ish9(wcp9+) [13], del(20)(p12.2) potwierdzonym techniką fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ FISH (46,XY. ish der 9(9)t(9;20)(p24;pp12.2)(wcp9+, wcp20+), del(20)(12.2), u którego stwierdzono opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, cechy dysmorfii twarzy, obniżenie napięcia mięśniowego oraz częściowy niedosłuch. Ponadto, u niemowlęcia stwierdzono hipertyreotropinemię. W trakcie leczenia substytucyjnego tyroksyną zaobserwowano widoczny postęp w rozwoju psychomotorycznym chłopca.

    Streszczenie angielskie: We have evaluated a seven months old boy with a deletion of chromosome 9 short arm. The patient presented development dealy, dysmorphic features of face, hyptonia and partial hearing loss. Endocrine evaluation showed a hyperthyrotropinemia. Chromosome analysis followed by fluorescence in situ hybridization FISH showed 46,XY, ish der (9)t(9;20)(p24;p12.2)(wcp9+,wcp20+), del(20)(p12.2) de novo karyotype. During the thyroxin substitution treatment a significantly progression in psychomotoric development was visible.

    626/727

    Tytuł oryginału: The induction of active or peripheral tolerance in organ transplantation: dream or reality.
    Autorzy: Petranyi Gyozo G.
    Źródło: Ann. Transplant. 2002: 7 (4) s.16-22, il., tab., bibliogr. 38 poz. - Sympozjum nt. etycznych, społecznych, prawnych i ekonomicznych aspektów przeszczepiania narządów Warszawa 26-29.09. 2002
    Sygnatura GBL: 313,259

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • transplantologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta
  • myszy

    Streszczenie angielskie: Immunological tolerance induction is one of the most exciting research fields in experimental and clinical transplanation. From the first discovery of Nobel Prize awarded to L. Brent and P. Medawar, beside the classical induction of central tolerance in newborn mice, several methods, interventions and compounds have been introduced with a view to establishing tolerance. It was clarified that the mechanisms have different characteristics for central and peripheral or active/operative transplantation tolerance. In the case of the latter, tolerance was accompanied with mixed chimeric state. In the last decade, new compounds, such as monoclonal antibodies specific for membrane receptors on T- and APC cells responsible for signal I and signal 2 functions have been employed to induce operative tolerance. Among various methods and immunosuppressive interventions, non-myeloblative treatments combined with hematopoietic stem cell infusion showed the most effective results. This form of induction is associated with the well known "beneficial transfusion effect" in kidney transplantation. Based on the experimental achievements of clinical organ transplantation, various protocols have been introduced to induce peripheral tolerance. In spite of the short observation time of this progress the results seem to be promising, first of all, in the prolonged rejection-free survival time of the graft and the possibility to withdraw the immunosuppressive treatment altogether.

    627/727

    Tytuł oryginału: Wyselekcjonowane linie szczurów WHP i WLP: charakterystyka behawioralna i neurochemiczna.
    Tytuł angielski: Selected lines of rats WHP and WLP: behavioral and neurochemical characteristic.
    Autorzy: Dyr Wanda
    Źródło: Alkoh. Narkom. 2002: 15 (4) s.383-394, tab., bibliogr. 49 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,374

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • zwierzęta
  • szczury

    Streszczenie polskie: Alkoholizm jako choroba manifestuje się utratą kontroli nad piciem, przymusem picia, zależnością somatyczną i psychiczną. Przedkliniczna ocena skuteczności jego leczenia najczęściej dokonuje się przy użyciu modeli zwierzęcych. W Zakładzie Farmakologii otrzymano wyselekcjonowane linie szczurów WHP (Warsaw High Preferring) pijące spontanicznie, co najmniej 5 g/kg/24h etanolu w wolnym wyborze z wodą. Linia WLP jest linią nisko preferującą alkohol pijąca mniej niż 2 g/kg/24h etanolu. Obie linie wykazują szereg behawioralnych i neurochemicznych różnic. Szczury WHP piją znacznie więcej alkoholu w godzinach nocnych w porównaniu do szczurów WLP. Szczury WHP piją znacznie więcej słodkich substancji w postaci 5, 10, 30 proc. roztworu sacharozy lub 0,1 proc. sacharyny w porównaniu do szczurów WLP. Badania wykazały, że fenotypy nadmiernego spożycia alkoholu (linia WHP) i spożycia najmniejszego (liniaWLP) są dobrze utrwalone w pokoleniach F23-24. Istnieje znamienna korelacja między ilością pitego alkoholu przez szczury linii WHP i WLP a wielkością wiązania znakowanego muscimolu w korze zakrętu obręczy. W przypadku braku uprzedniej ekspozycji na działanie alkoholu brak jest różnic w wiązaniu tego samego związku. Stężenie dopaminy (DA) i jej metabolitów (DOPAC, HVA) było znamiennie zmniejszone w obrębie prążkowia u szczurów WHP w porównaniu do szczurów WLP. Również u szczurów WHP wystąpiła bardzo wyraźna stymulacja aktywności ruchowej po podaniu parenteralnym etanolu w dawce 0,5 ...

    Streszczenie angielskie: Alcoholism as a disease reveals loss of control alcohol drinking, craving, psychical and physical dependence. Preclinic assessment of alcoholism treatment efficacy is making by the use animal models. In the Department of Pharmacology of the Institute Psychiatry and Neurology were genetically selected Warsaw High Preferring (WHP) and Warsaw Low Preferring (WLP) lines of rats. WHP are characterized by high ethanol consumption (over 5g/kg/24h), while WLP - by low one (below 2g/kg/24h). Both lines have shown behavioral and neurochemical differences. WHP rats intake much more of alcohol then WLP rats during the nocturnal hours but blood ethanol level is almost the same in spite of significant differences of drinking during the day. WHP rats intake much more sweet substances as the 5, 10, 30 p.c. solution of sucrose or 0.1 p.c. saccharine in comparison to WLP rats. It was shown, that phenotypes excessive (WHP line) and smallest (WLP line) intake of ethanol have been fixed in the 23-24 generation. There is signifciant correlation between amount of ethanol drinking by the WHP and WLP rats and magnitude of binding (H)muscimole in cingulated cortex. No such correlation in ethanol-naive rats. The concentration of dopamine (DA) and its metabolites (DOPAC, HVA) was significantly decreased in the stratium of WHP rats in comparison with WLP rats. In addition, after treatment parenteral 0.5 g/kg of ethanol WHP rats have shown locomotor activity. Injection per os 1.0; 2.5; 5.0 mg/kg ...

    628/727

    Tytuł oryginału: Badania kliniczne neuropatii wzrokowej Lebera u pacjentów z taką samą mutacją genową.
    Tytuł angielski: Clinical examination of Leber Hereditary Optic Neuropathy in patients with the same gene mutation.
    Autorzy: Chełstowska Joanna, Mroczek Katarzyna, Niebudek Dorota, Małecka-Idzikowska Alicja, Bartnik Ewa, Niżankowska Maria Hanna, Sąsiadek Maria
    Źródło: Prz. Lek. 2002: 59 (10) s.777-779, il., bibliogr. 12 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 310,563

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • okulistyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Neuropatia wzrokowa Lebera (Leber Hereditary Optic Neuropathy - LHON) jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną. W obrazie klinicznym występuje obustronny zanik nerwów wzrokowych spowodowany degeneracją komórek zwojowych i aksonów. Etiologia schorzenia jest złożona. Obserwuje się pierwotną mutację mitochondrialnego DNA (mtDNA), jak również wtórne genetyczne lub pozagenetyczne zmiany. W pracy porównywano postać kliniczna LHON u pacjentów z taką samą mutacją mitochondrialną. Diagnostykę molekularną metodą PCR wykonano u 8 pacjentów z dwóch pokoleń badanej rodziny. W grupie znalazły się 2 kobiety podejrzane o nosicielstwo i 6 mężczyzn. U 3 mężczyzn rozpoznano LHON a 3 zakwalifikowano do grupy ryzyka. Pierwotna mitochondrialna mutacja 11778 mtDNA została potwierdzona u wszystkich przebadanych pacjentów z wyjątkiem syna mężczyzny chorująceg na LHON. Jest to zgodne z teoretycznymi założeniami dziedziczenia chorób mitochondrialnych.

    Streszczenie angielskie: Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON), which is a relatively rare disease, is an inherited form of bilateral atrophy of optic nerves. This atrophy is related to degeneration of retinal ganglion cells and optic nerve axons. The aetiology of this disease is complex and involves primary mutations of mitochondrial DNA, as well as secondary genetic and/or epigenetic changes. We compared to clinical course of LHON in the patients with identical mitochondrial mutations. The molecular PCR-diagnosis was performed in 8 patients, representing 2 generations of the tested family. The group included 2 women suspected of being carriers and 6 men, 3 of whom were diagnosed with LHON and 3 suspected of being at risk of LHON. The primary 11778 mtDNA mutation was diagnosed in all tested patients with one exception of the son of a male with LHON, which is in agreement with inheritance of mtDNA mutations.

    629/727

    Tytuł oryginału: Budowa i funkcja PDGF-ŕr oraz jego ekspresja w nerce prawidłowej i nerkach zmienionych chorobowo.
    Tytuł angielski: Structure and function of PDGF-ŕr and its expression in the normal and diseased kidney.
    Autorzy: Miller-Kasprzak Ewa, Niemir Zofia I., Czekalski Stanisław
    Źródło: Prz. Lek. 2002: 59 (10) s.826-831, il., bibliogr. 46 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 310,563

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Płytkowy czynnik wzrostu (platelet-derived growth factor; PDGF) jest znanym powszechnie stymulatorem podziałów komórkowych. Wyniki licznych badań sugerują, że jest on jednym z głównych czynników odpowiedzialnych za rozplem komórek kłębuszka nerkowego. Do rodziny PDGF należą cztery rodzaje łańcuchów: PDGF-A, PDGF-B, PDGF-C i PDGF-D, które w formie aktywnej występują jako dimery. Do dotychczas poznanych receptorów wiążących PDGF należą PDGF-ŕR i PDGF-áR. Receptory te charakteryzują się róznym powinowactwem do poszczególnych form PDGF. Transkrypcja genu PDGF-ŕR może odbywać się przy użyciu jednego z dwóch promotorów P1 i P2. Opisano kilka haplotypów charakterystycznych dla promotora P1 genu receptor ŕ. Proces transkrypcji podlega ponadto regulacji wielu czynników. Oddziaływanie receptora ŕ z ligandem wiążę się z dimeryzacją receptora i autofosforylacją reszt tyrozynowych. Jedną z izoform oddziałujących tylko poprzez PDGF-ŕR jest dimer łańcucha PDGF-A. Ekspresję homodimeru PDGF-A wykazuje się w nerkach chorych na kłębuszkowe zapalenia nerek (KZN). Wiele prac podkreśla rolę ekspresji PDGF-áR w różnych formach KZN. Jakkolwiek ekspresję PDGF-ŕR wykazuje się w nerce zdrowej i w nerkach chorych na KZN, dane na ten temat nie zawsze są zgodne.

    Streszczenie angielskie: Platelet-derived growth factor is commonly known as a mitogen. Many researach data suggest a role for PDGF-áR in the mitogenic response of mesangial cells. There ar four members of PDGF family known as PDGF-A chain, PDGF-B chain, PDGF-C chain and PDGF-D chain, which in active forms are dimers. As far as two receptors PDGF-ŕR and PDGF-áR are known to bind PDGF. There is a difference in binding affinity of various forms of PDGF by these receptors. Two different promotors P1 and P2 can be used for PDGF-ŕR gene transcription. There are several different haplotypes of promotor P1 sequence. Transcription of PDGF-ŕR gene is under control of many factors. Interaction between a receptor and its ligand includes receptor dimerisation and autofosforylation of tyrosine residues. PDGF AA is unique in that it can only be bound by ŕ-receptor dimer. PDGF-AA expression has been confirmed in the normal kidney, as well as in several renal diseases. Although the expression of PDGF-ŕR has been found to accompany that of PDGF-AA, its actual relevance for the development of the glomerular pathology is not clear.

    630/727

    Tytuł oryginału: Cytogenetyczna i molekularna analiza przewlekłej białaczki limfatycznej B-komórkowej.
    Tytuł angielski: Cytogenetic and molecular analysis of B-cell chronic lymphocytic leukemia. P. 3: Deletions of chromosome bands 11q22.3-q23.1.
    Autorzy: Rupniewska Zofia Monika, Wąsik-Szczepanek Ewa
    Źródło: Acta Haematol. Pol. 2002: 33 (2) s.169-179, bibliogr. 60 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,450

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • hematologia
  • onkologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta

    Streszczenie polskie: Delecja długich ramion chromosomu 11 w prążkach 11q22.3-q23.1 są jednymi z najczęstszych aberracji chromosomowych w przewlekłej białaczce limfatycznej B-komórkowej (PBL-B). Aberracja ta wiąże się z rozległym powiększaniem węzłów chłonnych i gorszym przeżyciem, zwłaszcza w grupie młodszych chorych powyżej 55 r. życia. Najmniejszy segment delecji zawiera gen zmutowany w ataksja-teleangiektazja (Gen ATM). W podgrupie chorych z PBL-B i delecją 11q ATM może działać jako gen supresji transformacji nowotworowej, chociaż także inne geny mogą mieć znaczenie. Niedawno Wolf i wsp. zaproponowali nowego kandydata na gen supresji nowotworowej. Gen ten został wyizolowany z najmniejszego delecyjnego regionu w 13q14.3. Nazwano go genem związanym z nowotworami B-komórkowymi o wielu typach składania RNA (gen BCMS). Jest to duży gen złożony co najmniej z 50 eksonów i zajmujący przestrzeń ok. 560 kb DNA genomu.

    Streszczenie angielskie: Deletion in chromosomal bands 11q22.3-q23.1 is one of the most common chromosome aberration in B-cell chronic lymphocytic leukemia (B-Cll). It is associated with extensive lymph node involvement and poor survival particularly in the group of younger patients under 55 years. The minimal consensus deletion comprises a segment which contains the ataxia-telangiectasia mutated (ATM) gene. The ATM gene may act as a tumor suppressor gene in the subset of cases with 11q deletions, but other genes may be also involved. Recently Wolf et. al. proposeda new candidate for the tumor supressor gene isolated from the minimally delected region in chromosomal band 13q14.3. This gene, designated B-cell neoplasiaassociated gene with multiple splicing (BCMS) is composed of at least 50 exonus spanning ň 560 kb of genomic DNA.

    631/727

    Tytuł oryginału: Angiotensin-converting enzyme gene insertion/deletion polymorphism in Polish patients with myocardial infarction.
    Tytuł polski: Polimorfizm insercyjno-delecyjny genu enzymu konwertującego w polskiej populacji pacjentów z zawałem serca.
    Autorzy: Sobstyl Jacek, Dzida Grzegorz, Puźniak Andrzej, Mosiewicz Jerzy, Hanzlik Janusz
    Źródło: Ann. UMCS, Sect. D 2002: 57 (2) s.21-28, il., tab., bibliogr. 12 poz., streszcz.
    Sygnatura GBL: 310,688

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    632/727

    Tytuł oryginału: Odontogenic keratocyst in Gorlin-Goltz syndrome.
    Tytuł polski: Torbiel naskórkowa w zespole Gorlina-Goltza.
    Autorzy: Różyło-Kalinowska Ingrid, Różyło T. Katarzyna
    Źródło: Ann. UMCS, Sect. D 2002: 57 (2) s.79-85, il., bibliogr. 14 poz., streszcz.
    Sygnatura GBL: 310,688

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • radiologia
  • stomatologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    633/727

    Tytuł oryginału: The occurrence of primary open angle glaucoma in a family.
    Tytuł polski: Rodzinne występowanie jaskry pierwotnej otwartego kąta.
    Autorzy: Lewandowska-Furmanik Maria, Matysik Anna, Pietraś-Trzpiel Małgorzata
    Źródło: Ann. UMCS, Sect. D 2002: 57 (2) s.531-534, il., bibliogr. 6 poz., streszcz.
    Sygnatura GBL: 310,688

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • okulistyka
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    634/727

    Tytuł oryginału: Zespoły wad ze zmianami w narządzie wzroku.
    Tytuł angielski: Genetic disorders syndromes coexisting with special ocular conditions.
    Autorzy: Korniszewski Lech
    Źródło: Okulistyka 2002: 5 (4) s.3-8, bibliogr. 14 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,465

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • okulistyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: This paper described genetic disorders syndromes with coexisting ocular conditions.

    635/727

    Tytuł oryginału: Cytopatie mitochondrialne - najnowsze osiągnięcia genetyki molekularnej w diagnostyce i poradnictwie na przykładzie Dziedzicznej Neuropatii Wzrokowej Lebera.
    Tytuł angielski: Mitochondrial cytopathies - the latest molecular genetics achievements in diagnostic and counseling on example of the Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
    Autorzy: Szaflik Jerzy, Ambroziak Anna M., Bartnik Ewa, Korwin-Rujna Magdalena
    Źródło: Okulistyka 2002: 5 (4) s.9-14, il., bibliogr. 20 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,465

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia
  • okulistyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: In this paper we summarize all available knowledge on international studies on the most common mitochondrial mutations in the population of patients with Leber's Hereditary Optic Neuropathy. Genetic investigations in patients with clinical signs of LHON allow to confirm the diagnosis and evaluate the prognosis. It is essential for genetic counseling.

    636/727

    Tytuł oryginału: Diagnostyka genetyczna Dziedzicznej Neuropatii Wzrokowej Lebera - badania własne.
    Tytuł angielski: Genetic diagnosis of Leber's Hereditary Optic Neuropathy - a clinical study.
    Autorzy: Szaflik Jerzy, Ambroziak Anna M., Bartnik Ewa, Korwin-Rujna Magdalena, Mroczek-Tońska Katarzyna, Ratajska Dorota
    Źródło: Okulistyka 2002: 5 (4) s.15-21, il., bibliogr. 16 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,465

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • okulistyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Aim of the study: The paper describes the basis of the genetic analysis of the most common mitocondrial mutations in patients with LHON in Poland. Material and methods: The molecular analysis of mitochondrial DNA was conducted in 17 probands and in 5 families with a male descendant with diagnosed or suspected LHON (24 individuals). The four most common mutations responsible for this defect were investigated. Results: The mutations were found in 6 out of 17 probands. Conclusions: Genetic investigations in patients with clinical signs of LHON definitely allow to confirm the diagnosis and evaluate the prognosis. They are essential for genetic counseling.

    637/727

    Tytuł oryginału: Choroby mitochondrialne i ich udział w patologii narządu wzroku.
    Tytuł angielski: Mitochondrial diseases and their participation in various eyes pathologies.
    Autorzy: Hevelke Agata, Skopiński Piotr
    Źródło: Okulistyka 2002: 5 (4) s.22-29, bibliogr. 14 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,465

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • okulistyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The article presents the anatomy, biogenesis and principles of mitochondrial genetics. It also describes etiology of "mitochondrial diseases" consideration of eye syndromes.

    638/727

    Tytuł oryginału: Dystrofia nabłonkowa rogówki Meesmanna i jej podłoże genetyczne.
    Tytuł angielski: Meesmann epithelial corneal dystrophy and its genetics.
    Autorzy: Mrukwa-Kominek Ewa, Gierek-Łapińska Ariadna, Wyględowska-Promieńska Dorota
    Źródło: Okulistyka 2002: 5 (4) s.30-31, bibliogr. 15 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,465

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • okulistyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The purpose of this article is to indicate important changes in our knowledge of Meesmann's epithelial corneal dystrophy and the gene mutation responsible for this diseases.

    639/727

    Tytuł oryginału: Mutacje genu BIGH3 i ich wpływ na obraz dystrofii rogówki.
    Tytuł angielski: BIGH3 gene mutation and its influence on the corneal dystrophy.
    Autorzy: Mrukwa-Kominek Ewa, Gierek-Łapińska Ariadna, Gierek-Ciaciura Stanisława
    Źródło: Okulistyka 2002: 5 (4) s.32-36, bibliogr. 33 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,465

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • okulistyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The purpose of this article is to present the molecular pathology underlying BIGH3 related to corneal dystrophies, and its influence on the clinical stage. In which way the knowledge of different BIGH3 gene mutations and its products - keratoepithelin, can change our therapeutic possibility.

    640/727

    Tytuł oryginału: Zespół Ushera - najnowsze osiągnięcia genetyki molekularnej oraz możliwości poradnictwa genetycznego.
    Tytuł angielski: Usher syndrome - the latest achievements in molecular genetics and possibilities of genetic counseling.
    Autorzy: Waligóra Jarosław, Ambroziak Anna M., Gajda Sebastian
    Źródło: Okulistyka 2002: 5 (4) s.37-42, il., tab., bibliogr. 33 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,465

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • okulistyka
  • otorynolaryngologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: In this paper we are trying to summarize all the latest available molecular genetic studies on Usher syndrome.

    641/727

    Tytuł oryginału: Aspekty genetyczne izolowanej krótkowzroczności.
    Tytuł angielski: Genetic aspects of isolated myopia.
    Autorzy: Ambroziak Anna M., Gajda Sebastian, Waligóra Jarosław
    Źródło: Okulistyka 2002: 5 (4) s.43-45, 48, il., tab., bibliogr. 15 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,465

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • okulistyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: In this paper we are trying to summarize the latest available molecular genetic studies on myopia patients.

    642/727

    Tytuł oryginału: Występowanie neuropatii jaskrowej, wysokiej krótkowzroczności i stożka rogówki w trzypokoleniowej rodzinie - 20-letnie obserwacje własne.
    Tytuł angielski: Occurrence of glaucoma neuropathy, high myopatia and keratoconus in three generations of one family - 20-years observation.
    Autorzy: Iwaszkiewicz Ewa, Ambroziak Anna M., Rostkowski Marek
    Źródło: Okulistyka 2002: 5 (4) s.49-51, il., bibliogr. 6 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,465

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • okulistyka
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Purpose: The attempt for genetic analysis of three generations-family with keratoconus, high myopia and glaucoma neuropathy cases. Methods: Retrospective 20-years observation of the family with glaucoma neuropathy, keratoconus and high myopatia in first generation, keratoconus and aggressive glaucoma neuropathy in the proband and high myopatia and glaucoma in second generation and keratoconus and high myopatia in threats generation. Results: Based on family history, the authors tried to analyze variability of expression and the grade of the penetration of diseases inherited as autosomal dominant.

    643/727

    Tytuł oryginału: Nagroda Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny za rok 2001.
    Autorzy: Kaczanowska Janina
    Źródło: Med. Prakt. Pediatr. 2002 (2) s.7-12, 18, il., bibliogr. 22 poz.
    Sygnatura GBL: 313,516

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    644/727

    Tytuł oryginału: Genetyka kliniczna.
    Autorzy: Pietrzyk Jacek J.
    Źródło: Med. Prakt. Pediatr. 2002 (2) s.13-18, bibliogr. 22 poz.
    Sygnatura GBL: 313,516

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    645/727

    Tytuł oryginału: Mutacje w genach odwrotnej transkryptazy u pacjentów zakażonych HIV-1 przed rozpoczęciem terapii antyretrowirusowej oraz w momencie jej niepowodzenia - obserwacje własne.
    Tytuł angielski: Mutations in the reverse transcriptase genes in HIV-1 infected patients before initiation of antiretroviral treatment and at the moment of treatment failure.
    Autorzy: Gąsiorowski Jacek, Knysz Brygida, Zalewska Małgorzata, Inglot Małgorzata, Gładysz Andrzej
    Źródło: Probl. HIV AIDS 2002: 8 (1/2) s.5-14, il., tab., bibliogr. 45 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,276

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • aIDS
  • genetyka
  • pediatria

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.

    Streszczenie polskie: Celem pracy była analiza częstości występowania w kohorcie wrocławskiej mutacji w genach odwrotnej transkryptazy HIV, warunkujących obniżoną wrażliwość na analogi nukleozydowe, zarówno przed rozpoczęciem HAART, jak i w momencie niepowodzenia leczenia. Badania wykrywające mutacje punktowe wykonano u 91 osób zakażonych HIV-1, u których liczba kopii HIV RNA była ň od 10000/mL. Stosowano test InnoLiPa. Obecność mutacji warunkujących obniżoną wrażliwość na analogi nukleozydowe wykryto u 80 pacjentów, w tym u 3 (5,3 proc.) osób z grupy nigdy uprzednio nieleczonych i u 10 (41,6 proc.) osób w momencie niepowodzenia terapii z grupy otrzymującej HAART. Najczęściej stwierdzaną mutacją była V184 odpowiedzialna za oporność na lamiwudynę. Niski odsetek mutacji w genach odwrotnej transkryptazy u pacjentów uprzednio nieleczonych i wysoki u osób z niepowodzeniem terapii uzasadnia wykonywanie badań lekooporności w tej ostatniej grupie pacjentów.

    Streszczenie angielskie: The aim of the study was to estimate the frequency of mutations in reverse transcriptase genes that lead to decreased susceptibility to nucleoside analogues, both before initiation HAART and at the moment of treatment failure. The tests for mutations were done in 91 patients (pts). InnoLiPa test was used in pts with HIV RNA ň10000 copie/mL. Mutations leading to decreased susceptibility to nucleoside analogues were found in 80 pts. Among them were 3 (5.3 p.c.) pts not treated and 10 (41.6 p.c.) pts receiving HAART at the moment of treatment failure. Most frequently V184 mutation (decreased susceptibility to lamivudine) was found. Low frequency of the mutations in reverse transcriptase genes in not treated pts and high frequency in pts on HAART can suggest that tests for mutations should be done at the time of treatment failure.

    646/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm A, B i T genu receptora dla witaminy D, a gęstość tkanki kostnej odcinka lędźwiowego kręgosłupa u chorych z terminalną niewydolnością nerek leczonych nerkozastępczo : [praca doktorska]
    Autorzy: August Ryszard, Grzeszczak Władysław (promot.).; Śląska Akademia Medyczna Wydział Lekarski, Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Nefrologii w Zabrzu
    Źródło: 2002, 154 k. : il., tab., bibliogr. 172 poz., streszcz., sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20491

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • nefrologia
  • traumatologia i ortopedia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    647/727

    Tytuł oryginału: Opinie na temat badań genetycznych w psychiatrii.
    Tytuł angielski: Views on genetic research in psychiatry.
    Autorzy: Hauser Joanna, Hornowska Elżbieta, Leszczyńska-Rodziewicz Anna, Kosmowska Magdalena, Rajewska Aleksandra, Zakrzewska Marzena
    Źródło: Post. Psychiatr. Neurol. 2002: 11 (4) s.329-337, tab., bibliogr. 17 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,527

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca przeglądowa

    Streszczenie polskie: W związku z dynamicznym rozwojem genetyki molekularnej przypuszcza się, że w niedalekiej przyszłości znane będą geny związane z etiologią wielu zaburzeń psychicznych. Możliwe będzie zatem przeprowadzenie predykcyjnych badań genetycznych. Celem podjętych badań była analiza opinii respondentów na temat problemów związanych z możliwością przeprowadzenia predykcyjnych badań genetycznych w psychiatrii. W badaniu uczestniczyły 394 osoby (63 psychiatrów, 79 pacjentów, 195 studentów i 57 nauczycieli). Narzędziem badawczym był kwestionariusz "Problemy etyczne związane z badaniami genetycznymi", zawierający pytania na temat genetyki i psychiatrii. Pacjenci istotnie statystycznie częściej niż psychiatrzy byli pozytywnie nastawieni do genetycznych badań predykcyjnych w formie badań obowiązkowych, badań nieletnich oraz badań prenatalnych.

    Streszczenie angielskie: Due to the dynamic development of molecular genetics it can be expected that genes involved in the etiology of many mental disorders will be known in the near future. Therefore, it will be possible to carry out predictive genetic tests. The purpose of the study was to analyse respondents' opinions on problems related to the possiblity of predictive genetic testing application in psychiatry. Participants in this study (N=394) were 63 psychiatrists, 79 patients, 195 students and 57 teachers. Items of the questionnaire: "Ethical problems related to genetic examinations" used in the study were concerned with genetics and psychiatry. Patients, as compared to psychiatrists, significantly more often displayed a positive attitude towards genetic predictive testing in the form of obligatory examinations, examination of minors, and prental tests.

    648/727

    Tytuł oryginału: Udział czynników genetycznych w kontroli stężenia IgE u chorych z alergią wziewną : praca doktorska
    Autorzy: Zbraniborski Tomasz, Jarząb Jerzy (promot.).; Śląska Akademia Medyczna Wydział Lekarski, Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych, Alergologii i Immunologii Klinicznej w Zabrzu
    Źródło: 2002, 92, [2] k. : il., tab., bibliogr. 171 poz., streszcz., sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20793

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • pulmonologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    649/727

    Tytuł oryginału: Ocena aberracji regionu q11-q13 chromosomu 15 oraz polimorfizmu genu kodującego podjednostkę GABRB3 receptora GABA A u osób z rozpoznaniem autyzmu dziecięcego i atypowego.
    Tytuł angielski: Evaluation of q11-q13 locus of chromosome 15 aberrations and polymorphisms in the ç-aminobutyric acid receptor subunit B3 gene (GABRB3) in autistic patients.
    Autorzy: Słopień Agnieszka, Rajewski Andrzej, Budny Bartłomiej, Czerski Piotr
    Źródło: Psychiatr. Pol. 2002: 36 (5) s.779-791, il., tab., bibliogr. 36 poz., sum., rez., Zsfg, r‚s.
    Sygnatura GBL: 305,130

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: The aim of the study was the evaluation of chromosomal aberrations, especially locus q11-q13 of chromosome 15 and polymorphism in the g-aminobutyric acid receptor subunit B3 gene (GABRB3) and genetic aetiology of autistic disorder. We studied 20 probands (aged 4-27 years old) and their patients and siblings (73 persons). Following cytogenetic methods were used: conventional GTG-banding analysis, study of fra(X), fluorescence in situ hybridisation, with two specific probes: SNRPN and UBE3A/D15S10. Dinucletide (CA)n repeat polymorphism at the GABRB3 gene was analysed using PCR-STR method. Chromosomal analysis revealed paracentomere inversion - 46,XX, inv(9)(p11q13) didn't reveal abnormalities in 15q11-q13 region. ETDT analysis didn't reveal connection between autistic disorder and studied marker. Lack of anomalies in 15q11-q13 region may be related to small number of probands, heterogenity of studied group and small number of studied locus and markers. So conclusions should be related only to this studied group, and not to autistic patients.

    650/727

    Tytuł oryginału: Przerzuty nowotworów litych oraz nacieki chłoniaków i białaczek w narządzie wzroku a rodzinne uwarunkowania nowotworów : praca doktorska
    Autorzy: Królewska Katarzyna, Zajączek Stanisław (promot.).; Pomorska Akademia Medyczna Zakład Genetyki i Patomorfologii w Szczecinie
    Źródło: 2002, 171 k. : il., tab., bibliogr. 243 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20669

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • hematologia
  • okulistyka
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    651/727

    Tytuł oryginału: Genetic basis of neural tube defects. [P.] 1: Regulatory genes for the neurulation process.
    Autorzy: Gos Monika, Szpecht-Potocka Agnieszka
    Źródło: J. Appl. Genet. 2002: 43 (3) s.343-350, il., bibliogr. [17] poz.
    Sygnatura GBL: 305,055

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta

    Streszczenie angielskie: Neural tube defects (NTD) together with cardiovascular system defects are the most common malformations in the Polish population (2.05-2.68/1000 newborns). They arise during early embruogeneses and are caused by an improper neural groove closure during the neurulation process. NTD can arise from the influence of specific environemntal factors on the foetus. The genetic factor is also very important, because NTDs have multigenetic conditioning. It was sugegsted that genes connected with the regulation of neurulation could also be involved in NTD aetiology, especilly when their deletion or modification leads to neural tube defects uin the mouse model. Examles are genes from the PAX family, T (Brachyury), BRCA1 and PDGFRA genes.

    652/727

    Tytuł oryginału: Documenting ancient DNA quality via alpha satellite amplification and assessment of clone sequence diversity.
    Autorzy: Pusch Carsten M., Kayademir Tuncay, Prangenberg Kurt, Conrad Nicholas J., Czarnetzki Alfred, Blin Nikolaus
    Źródło: J. Appl. Genet. 2002: 43 (3) s.351-364, il., tab., bibliogr. s. 362-364
    Sygnatura GBL: 305,055

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • historia starożytności

    Streszczenie angielskie: C/G- T/A nucleotide alterations have been shown to hamper the straightforward interpretation of mitochondrial DNA sequence data derived from ancint tissues. Attempting to characterise this finding with respect to nuclear DNA, we contrasted two estabilished protocols: (i) an enzymatic reppair of damaged DNA, thereby translating and closing nicks in the DNA, and (ii) the application of N-phenacylthiazolium bromide, which cleaves glucose-derived protein crosslinks, presumably derived from Maillard reactions. We used medieval human bones that were refractory to standard PCR procedures. Due to negligible presence of short tandem repeat loci adn also mitochondrial sequences, the extracted ancient DNA needed a higher copy PCR system to yield amplification products. The chosen PCR target was specific alphoid repetitive DNA with an experimentally determined minimum of 1000 copies per haploidgenome. Alphoid repeat segments were generated from both contemporary DNA and dNA extracts of two human skeletons dating from 450-600 AD (omitting uracil N-glycocylase pre-treatment of the extracted samples), and were subsequently cloned and sequenced. The sequences were evaluated for the number type of nucleotide alternations noted after the different pre-treatments, and were compared to our alphoid consensuses sequence generated from modern DNA. Both methods failed to reflect the expected 32 p.c. variability among single alphoid repeats (accounting for locus-specific differences and polymerase errors) as well as to display the actual 2.88 ratio of ...

    653/727

    Tytuł oryginału: Direct sequencing of PCR products for mutation detection in osteogenesis imperfecta.
    Autorzy: Galicka Anna, Gindzieński Andrzej
    Źródło: J. Appl. Genet. 2002: 43 (3) s.365-369, il., tab., bibliogr. [7] poz.
    Sygnatura GBL: 305,055

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • traumatologia i ortopedia

    Typ dokumentu:
  • komunikat
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: This work present a short and simple method for mutation detection in type I collagen genes, based on the direct sequencing of single-stranded DNA. The sequencing of type I collagen genes is complicated and difficult because of their large size and highly repertitive and GC-rich coding regions. Although many techniques have been developed for mutation screening in osteogenesis imperfecta (OI), they represent differentdegrees of sensivity and are difficult to reproduce and too expensive for aplication in each laboratory. The method described here is short, easy and especially useful for sequencing of collagen genes in OI cases, in which the region with a suspected structurl defect is localized by collagen analysis.

    654/727

    Tytuł oryginału: Monte Carlo simulation of genome viability with paralog replacement.
    Autorzy: Cebrat Stanisław, Stauffer Dietrich
    Źródło: J. Appl. Genet. 2002: 43 (3) s.391-395, tab., bibliogr. [14] poz.
    Sygnatura GBL: 305,055

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca przeglądowa
  • tytuł obcojęzyczny

    Streszczenie angielskie: Recent analyses of genome content have revealed that many single functions, even in haploid organisms, can be executed by more than one gene. As a result, experimental disruption of many individual genes does not exert lethal effects on the organism or even any visible change in the phenotype of the organism with a knockedout gene. Our analysis shows that such genetic redundancy allows for an appreciably higher mutation load in the genome simulations before the viability of the whole organism is destroyed.

    655/727

    Tytuł oryginału: Gene p53 mutations, protein p53, and anti-p53 antibodies as biomarkers of cancer process.
    Autorzy: Lutz Waldemar, Nowakowska-Świrta Ewa
    Źródło: Int. J. Occup. Med. Environ. Health 2002: 15 (3) s.209-218, il., tab., bibliogr. 51 poz.
    Sygnatura GBL: 306,313

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • medycyna pracy
  • genetyka
  • immunologia
  • onkologia
  • toksykologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: The finding that gene mutations and changes in their expression form the basis of cancer processes, has prompted molecular epidemiologists to use biomarkers for detecting damaged genes or proteins synthesized under their control in easily available cellular material or systemic liquids. Mutations in the suppressor gen p53 are thought to be essential for cancer development. This gen is one of the most important regulators of transcription, cellular cycle. DNA repair and apoptosis detected till now. Inactivation of gene p53 leads to uncontrolled cell divisions, and further to transformation of normal cells into the carcinous ones. Observations that mutations in gene p53 appear under conditions of occupational and environmental exposures to chemical and physical carcinogens, such as vinyl chloride, radon, or aflatoxin B1, have proved to be of enormous importance for the occupational and environmental health. Changes in expression of gene p53, and also its mutations, cause variations of cellular protein p53 concentration. Higher cellular protein p53 levels are associated with increased protein transfer to the extracellular liquid and to blood. It has been observed that increased blood serum protein p53 concentrations may have a prognostic value in early diagnosis of lung cancer. The results of a number of studies confirm that accumulation of a mutated form of protein p53, and presumably also large quantities of wild forms of that protein in the cells, may be a factor that triggers the production of anti-p53 antibodies...

    656/727

    Tytuł oryginału: Human herpes virus-8 implicated in pathogenesis of multiple myeloma.
    Tytuł polski: Wirus opryszczki-8 u człowieka jako czynnik patogenetyczny w szpiczaku mnogim.
    Autorzy: Awedan Abdulnaser, Ramadan Ahlam
    Źródło: Acta Haematol. Pol. 2002: 33 (1) s.67-73, tab., bibliogr. 41 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,450

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • hematologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Ludzki wirus opryszczki 8 (HHV-8) jest wirusem opryszczki typu gamma. Został po raz pierwszy zidentyfikowany w tkankach mięsaka Koposi'ego u pacjentów z zespołem AIDS. Uważa się, że wirus ten może przyczynić się do rozwoju mięsaka kaposi'ego (KS), body cavity based lymphoma (BCBL) i choroby wieloogniskowej Castelmana. Fragmenty genomu HHV-8 zostały ostatnio znalezione w hodowlach komórek zrębu szpiku chorych na szpiczaka mnogiego, wykorzystano do tego metodę PCR i hybrydyzacji in situ. Wirus wykrywany jest rownież we krwi wzbogaconej w komórki dendrytyczne pacjentów chorych na szpiczaka mnogiego. HHV-8 nie stwierdza się we krwi obwodowej rodzin pacjentów i u ich partnerów seksualnych. Dodatkowo genom HHV-8 zawiera kod dla wirusowej IL-6, która jak jej ludzki odpowiednik umożliwia wzrost i zapobiega apoptozie w ludzkich i murine hodowlach komórek szpiczakowych, sugeruje to udział HHV-8 w patogenezie szpiczaka mnogiego. Rola HHV-8 w patogenezie szpiczaka mnogiego wymaga dalszych badań, ponieważ niektórzy badacze nie zajmowali się HHV-8 w komórkach szpiku i we krwi obwodowej chorych na szpiczaka mnogiego. Także nie powiodły się badania serologiczne HHV-8 u chorych na szpiczaka mnogiego i ich partnerów seksualnych. Pomimo, że niektóre badania wskazują na możliwość udziału HHV-8 w patogenezie szpiczaka mnogiego, nadal należy prowadzić badania, które wyjaśnią dokładnie te mechanizmy. Wyjaśnienie tych mechanizmów może prowadzić do znaczących zmian w terapii tego ...

    Streszczenie angielskie: Human herpers virus-8 (HHV-8) is a gamma-herpers virus that was first identified in the Kaposi's sarcoma tissue of acquired immune deficiency syndrome patients. It has been implicated in the pathogenesis of Kaposi's sarcoma (KS), body cavity based lymphoma (BCBL) and multicentric Castelman's disease. HHV-8 genomic sequences were recently detected by polymerase chain reaction (PCR) and in situ hybridization in bone marrow stromal cells grown from multiple myeloma patients. The virus is also detectable in the peripheral blood enriched with dendritioc cells of most multiple myeloma patients. HHV-8 is not detected in the peripheral blood of family members and sexual partners of myeloma patients. In addition, HHV-8 encodes a viral homologue of IL-6, which like its human counterpart is capable of stimulating growth and preventing apoptosis of murine and human nyeloma cell lines, suggesting a role for HHV-8 in the pathogenesis of myeloma. However, the association between multiple myeloma and HHV-8 still remains controversial issue, bacause some investigators have been unable to find HHV-8 virus in bone marrow and peripheral blood of multiple myeloma patients. Moreover, serological assays have failed to detect HHV-8 expression in-patients with multiple myeloma and in sexual partners. Although some studies suggest a potential role of HHV-8 in pathogenesis of multiple myeloma, further work is required to establish this connection clearly. The establishment of such link could ...

    657/727

    Tytuł oryginału: Zastosowanie ilościowej polimerazowej reakcji łańcuchowej w wykrywaniu genomu ludzkiego wirusa Cytomegalii w diagnostyce prenatalnej : praca doktorska
    Autorzy: Czuba Bartosz, Kamiński Kazimierz (promot.).; Śląska Akademia Medyczna Wydział Lekarski, Katedra i Klinika Perinatologii i Ginekologii w Zabrzu
    Źródło: 2002, [3], 78 k. : il., tab. bibliogr. 151 poz., streszcz., sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20787

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • ginekologia i położnictwo
  • choroby zakaźne

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć żeńska
  • ciąża

    658/727

    Tytuł oryginału: Development of a simple screening system for endocrine disruptors.
    Autorzy: Sugawara Teruo, Nakajima Ayako, Nomura Eiji
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (11) s.BR431-BR438, il., tab., bibliogr. 28 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • endokrynologia
  • toksykologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca doświadczalna

    Streszczenie angielskie: Background: An endocrine disruptor is a synthetic chemical, which casuses adverse effects in an organism, or its progeny, after causing perturbations in the endocrine system. It is important to know which synthetic chemicals have endocrine-disrupting action. However, an increasing nubmer of synthetic chemicals are being produced by modern synthetic chemistry, and the examination of endocrine disruptor potential has not yet caught up with the advances in synthetic chemistry. In this study, we have devveloped such a screening system for detecting synthetic chemicals iwth estrogen-like effects. Materia/Methods: The system was based on teh yeast one-hybrid system. Both HIS3 and lacZ reporter genes connected to three tandem copies of the estrogen response element were prepared. Gal4-estrogen receptor is a fusion protein made from the activation domain (AD) of the yeast GAL4 transactivator gene and then incorporated into a plasmid, which was transfected into the YM-4271 yeast cell strain. The estrogen effect was judged by this developed screening system. Results: A dual reporter assay-system was established by transfectio of the both HIS3 and lacZ reporter genes into the yeast cells. THis screening system enabled the detection of as little as 10**-12 mol of á-estradiol. Conclusion: These resutls show that this newly developed dual assay is useful for the screening of endocrine-disruptors that have estrogen-like action.

    659/727

    Tytuł oryginału: Functional consequences of the in-frame insertion of a transposon into the mutated gamma amino butyric acid transporter of Saccharomyces cerevisiae.
    Autorzy: Naghibalhossaini Fakhraddin, Nault Francine, Saragovi Uri, Nedev Haynu, Johnstone Rose M.
    Źródło: Med. Sci. Monitor 2002: 8 (11) s.BR460-BR470, il., tab., bibliogr. 16 poz.
    Sygnatura GBL: 313,278

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca doświadczalna

    Streszczenie angielskie: Background: The Saccharomyces cerevisiae strain, 22574d, lacks gamma amino butyric acid (GABA) transport activity and cannot grow on this amino acid as sole nitrogen source. Both transport of and growth on this amino acid are restored when the yeast is transformed iwht a form of mouse gamma actin containing an extended C-terminal sequence (mç-A). The nature of the mutation in the transporter as well as the complementation mode are addressed. Materia/Methods: The cDNA sequence of the mutated transporter was achieved using reverse transcription, 3'- Race and cloning. For detection, Northern blotting and labeling with 32-P were used. THe putative ability of the transporter to interact with gamma actin in vivo was examined by following the interaction in vitro of synthetic peptides corresponding to the C-termini of the gamma actin and the transporter. Resutls: Up to codon 394 the mutated an native transporters are identical. At the 3' end, the mutant is by extended by 32 codons from the delta region of a Tyl transposon, giving an open reading frame of 426 codons, and a predicted structure of 9 of the 11 transmembrane domains. Peptides correspoding to the carboxy terminal regions of the truncated transporter and the elongated species of gamma actin show the potential to interact in vitro. Conclusion: The mutated GABA transporter mRNA contains an insert from the delta region of a Tyl transposon. This insertion allows expression of a transporter capable of itneracting with elongated gamma actin to rehabilitate the transporter.

    660/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm genów receptora witaminy D3 i estrogenowego - badania w populacji kobiet z regionu Wielkopolski.
    Tytuł angielski: Vitamin D3 receptor gene and estrogen receptor gene polymorphism - population studies in the Wielkopolska region.
    Autorzy: Ziemnicka Katarzyna, Horst-Sikorska Wanda, Baszko-Błaszczyk Daria, Kalak Robert, Kwiatkowska Jolanta, Słomski Ryszard
    Źródło: Post. Osteoartrol. 2002: 13 (1/2) s.11-14, tab., bibliogr. 12 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 800,005

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • traumatologia i ortopedia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • badanie porównawcze

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Odkrycie przyczyn powstawania osteoporozy jest prawdopodobnie najlepszą drogą poszukiwania sposobu zapobiegania i leczenia tej jednostki chorobowej. Jak się obecnie przyjmuje, jej obraz jest uwarunkowany czynnikami genetycznymi, ogólnym stanem zdrowia oraz zewnętrznymi czynnikami działającymi w ciągu życia chorych. Czynniki genetyczne mają decydować o wartości szczytowej masy kostnej. Stąd z pewnością w sytuacji określenia ich wpływu na kość można będzie z większym prawdopodobieństwem oceniać indywidualne zagrożenie osteoporozą. To z kolei może zasadniczo zmienić przebieg choroby. W metabolizmie kości ważną rolę odgrywają witamina D3 oraz estrogeny. Stąd celem pracy było badanie częstości występowania wariantów alleli dla genów: receptora witaminy D3 (VDR oraz estrogenowego (ER) w grupie kobiet z rejony Wiekopolski. Badaniem obję to 91 kobiet. Ocenę gęstości kości wykonano przy pomocy metody DEXA w odcinku lędźwiowym kręgosłupa (L1-L4). We wszystkich przypadkach zbadano warianty alleli Taq I, Apa I, Bsm I dla VDR oraz Pvu i Xba I dla ER. Próbę kontrolną stanowiło 30 zdrowych kobiet. Przeprowadzone badania wykazały, że analizowana populacja jest głównie heterozygotyczna, istnieje jednak pewna tendencja do wyodrębnienia allelu T w grupie chorych z obiżoną masą kostną. Wskazane byłoby dalsze poszerzanie grupy badanej i analiza polimorfizmow innych genów biorących udział w regulacji metabolizmu kostnego.

    Streszczenie angielskie: The studies of the etiology of osteoporosis are the most important way to proper prophylaxis and treatment. It has been generally accepted, that the clinical appearance of osteoporosis is affected by genetic factors, general health state and environmental factors acting during the whole life. Genetic factors may decide about peak bone mineral density, thus their determination would be helpful to establish the individual risk of osteoporosis. Our knowledge about these risk factors can help us to change the course of the disease. Vitamin D3 and estrogens play an important role in the bone metabolism. Thus, the aim of our study was to estimate vitamin D3 receptor gene (VDR) and estrogen receptor gene (ER) variants in patients with primary postmenopausal and senile osteoporosis and to investigate the relationship between genotype and bone mineral density (BMD). The studies referred to 43 women with low BMD and 20 healthy controls. BMD was determined in lumbar spine (L1-L4) using DEXA. In all cases VDR allels (for Taq I, Apa I and Bsm I and Fok I) and ER allels (for Pvu II, Xba I) were studied. Our results revealed, that this population is mainly heterozygotic, but we can observe tendency to separation of allele T in the group with lower bone mineral density. This indicaces that we should extend our studied group and analyze polymorphism of other gene taking parts in the regulation of bone metabolism as well.

    661/727

    Tytuł oryginału: Analiza neoangiogenezy, metylacji DNA i ekspresji antygenu Ki-67 jako markerów prognostycznych i predykcyjnych w surowiczych rakach jajnika : praca doktorska
    Autorzy: Blok Radosław, Jeleń Michał (promot.).; Akademia Medyczna I Katedra i Klinika Ginekologii i Położnictwa we Wrocławiu
    Źródło: 2002, 141 k. : il., tab., bibliogr. 226 poz., streszcz., sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20534

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć żeńska

    662/727

    Tytuł oryginału: Ocena polimorfizmu genów konwertazy angiotensynowej, receptora AT1 angiotensyny II i receptora beta3 - adrenergicznego a występowanie nadciśnienia tętniczego u pacjentów z otyłością : praca doktorska
    Autorzy: Mrozikiewicz-Rakowska Beata, Pupek-Musialik Danuta (promot.).; Akademia Medyczna Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych i Zaburzeń Metabolizmu w Poznaniu
    Źródło: 2002, 140 k. : il., tab., bibliogr. 215 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20528

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • kardiologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    663/727

    Tytuł oryginału: Związek polimorfizmu PST 1 i genu SA z ryzykiem rozwoju nefropatii cukrzycowej i nadciśnienia tętniczego u chorych na cukrzycę typu 2 : praca doktorska
    Autorzy: Ossowska-Szymkowicz Iwona, Żukowska-Szczechowska Ewa (promot.).; Śląska Akademia Medyczna Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Nefrologii w Zabrzu
    Źródło: 2002, [1], 92 k. : il., tab., bibliogr. 147 poz., streszcz., sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20512

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • endokrynologia
  • kardiologia
  • nefrologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    664/727

    Tytuł oryginału: Analiza cech klinicznych i dysmorficznych w zespole Turnera : praca doktorska
    Autorzy: Chomczyk Iwona, Midro Alina T. (promot.).; Akademia Medyczna Zakład Genetyki Klinicznej w Białymstoku
    Źródło: 2002, 139 k., [77] k. tabl. : tab., bibliogr. 286 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20582

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć żeńska

    665/727

    Tytuł oryginału: Znaczenie aneuploidalności DNA w prognozowaniu przebiegu choroby i efektów leczenia u chorych na raka płuca : praca doktorska
    Autorzy: Iżycki-Herman Tomasz, Chyczewska Elżbieta (promot.).; Akademia Medyczna Klinika Chorób Płuc i Gruźlicy w Białymstoku
    Źródło: 2002, 107 k. : il., tab., bibliogr. 113 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20586

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pulmonologia
  • genetyka
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    666/727

    Tytuł oryginału: [Komentarz do artykułu pt. Mukowiscydoza].
    Autorzy: Milanowski Andrzej
    Źródło: Pediatr. Dypl. 2002: 6 (1) s.45-46 - Tł. artyk. z czas. Pediatrics in Review 2002; 6(1)
    Sygnatura GBL: 313,423

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • list i notatka
  • praca przeglądowa

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    667/727

    Tytuł oryginału: Acute lymphoblastic leukemia in adult first manifested as severe aplastic anemia - role of molecular analysis in correct diagnosis.
    Autorzy: Robak Tadeusz, Bartkowiak Jacek, Urbańska-Ryś Halina, Szmigielska-Kapłon Anna, Strzelecka Bogusława, Chojnowski Krzysztof
    Źródło: Leuk. Lymphoma 2002: 43 (5) s.1147-1152, il., bibliogr. 40 poz.
    Sygnatura GBL: 312,939

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • hematologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna
  • praca opublikowana za granicą
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie angielskie: Aplastic anemia (AA) may sometimes precede the diagnosis of acute lymphoblastic leukemia (ALL) in children. Such presentation of ALL is externally rare in adults and until now only few such cases have been reported. We present a 40-year-old male with ALL common type, which developed 14 months after the diagnosis of severe AA, successfully treated with corticosteroids. ALL was treated with standard induction chemotherapy but remission has not been achieved. The patient died 6 weeks after the diagnosis of ALL because of central nervous system bleeding. The pattern of IgH gene rearrangement analyzed with PCR method in bone marrow from the period of AA diagnosis and in peripheral blood mononuclear cells from ALL diagnosis showed two different monoclonal IgH configurations as the results of biallelic monoclonal rearrangement of IgH genes. The observed bands in both specimens were identical and indicated that leukemic cells originated from B-cell progenitor were also present in the bone marrow when AA was diagnosed. We suggest that molecular analysis of monoclonality in patients with AA may be important for proper selection of the rare cases of ALL first presenting as marrow aplasia.

    668/727

    Tytuł oryginału: Effect of antidepressant drugs on the human corticotropin-releasing-hormone gene promoter activity in neuro-2A cells.
    Autorzy: Budziszewska Bogusława, Jaworska-Feil Lucylla, Tetich Małgorzata, Basta-Kaim Agnieszka, Kubera Marta, Leśkiewicz Monika, Lasoń Władysław
    Źródło: Pol. J. Pharmacol. 2002: 54 (6) s.711-716, il., bibliogr. 16 poz.
    Sygnatura GBL: 313,156

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • farmacja

    Typ dokumentu:
  • praca doświadczalna
  • komunikat
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: In order to test if antidepressant drugs can directly influence corticotropin-releasing hormone (CRH) gene expression, their effect on CRH gene promoter activity was evaluated in neuro-2A cells stably transfected with a human CRH - chloramphenicol acetyl-transferase plasmid. Forskolin (an activator of adenylate cyclase), but not phorbol 12-myristate 13-acetate (an activator of protein kinase C), ca. 3-fold increased reporter gene activity, which confirms the critical role of the cAMP-responsive element in regulation of the CRH gene. Imipramine and fluoxetine present in the medium for 5 days, in a concentration-dependent manner (3-30 ćM) inhibited the basal acitivity of CRH gene promoter, while tianeptine was inactive. The obtained results indicate that inhibition of the human CHR gene promoter activity by imipramine and fluoxetine, but not tianeptine, may play a role in mechanism by which the former drugs attenuate HPA axis activity.

    669/727

    Tytuł oryginału: Izolowane postaci niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X - aspekty molekularne.
    Tytuł angielski: Monogenic causes of nonspecific X-linked mental retardation molecular aspects.
    Autorzy: Nawara Magdalena, Bal Jerzy, Mazurczak Tadeusz
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (4) s.281-294, tab., bibliogr. 44 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • psychiatria i psychologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Niepełnosprawność intelektualna (NI) jest objawem chorób o różnej etiologii i dotyczy około 3 proc. populacji. Należy do ważnych społecznie problemów medycznych. Może występować jako cecha izolowana, bądź jako jeden z wielu symptomów chorób i zespołów klinicznych. Pomimo, iż etiologia NI jest zróżnicowana i znana tylko w części przypadków, ostatnie badania znacznie poszerzyły wiedzę o jej genetycznym podłożu. Dotyczy to szczególnie postaci dziedziczących się jako cecha sprzężona z chromosomem X. Występowanie tego typu postaci NI przypisuje się defektom co najmniej ośmiu różnych genów: FMR2, GDI1, OPHN1, PAK3, ARHGEF6, IL1RAPL, TM4SF2 i FACL4. Mutacje w czterech kolejnych genach MECP2, RSK2, ARX, ATR-X mogą warunkować wystąpienie zarowno postaci izolowanej NI jak i współistniejącej z innymi zespołami chorobowymi. Ostatnie badania dowiodły, że geny odpowiedzialne za izolowaną postać NI kodują białka uczestniczące w szlakach przekazywania sygnałów wpływających na regulację cytoszkieletu aktynowego, transportu pęcherzykowego w synapsach i tworzenia połączeń między komórkami nerwowymi. Uważa się, że oprócz poznania patomechanizmu NI wyniki najnowszych badań ułatwią roszyfrowanie podłoża molekularnego kluczowych procesów niezbędnych do prawidłowego rozwoju inteligencji.

    Streszczenie angielskie: Mental retardation (MR) is a symptom in a large group of clinical conditions and affects around 3 p.c. of the population. MR is divided into syndromic, if it is characterized by distinctive clinical features and nonspecific when mental retardation is the only defining manifestation. Although genetic causes of X-linked mental retardation (XLMR) areheterogenous and compex, recent findings have led to the identification of an increasing number of genes involved in these conditions. Eight genes involved in nonspecific X-linked mental retardation have been identified so far, including FMR2, GDI1, OPHN1, PAK3, ARHGEF6, ILRAPL, TM4SF2, and FACL4. Four other MECP2, RSK2, ARX, ATR-X are involved in syndrome and nonspecific forms of MR. recent research has shown that these genes encode for proteins involved in signalling pathways which regulate cytoskeleton organization, synaptic vesicle transport and establishment of connections between neuronal cells. These findings provide insight into the molecular mechanisms of crucial processes for the development of intellectual and cognitive functions.

    670/727

    Tytuł oryginału: Molekularna patogeneza zespołu łamliwego chromosomu X.
    Tytuł angielski: Molecular pathogenesis of fragile X syndrome.
    Autorzy: Sielska Danuta, Milewski Michał, Bal Jerzy
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (4) s.295-308, il., bibliogr. 69 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Zespół łamliwego chromosomu X jest dziedziczną sprzężoną z chromosomem X chorobą, której dominującym objawem jest niepełnosprawność intelektualna. Przyczyną choroby jest brak funkcjonalnego białka FMRP kodowanego przez gen FMR1. Za większość przypadków zespołu odpowiada ekspansja trójnukleotydowych powtórzeń w pierwszym eksonie genu FMR1. Prezentowane opracowanie podsumowuje obecną wiedzę na temat zależności między molekularnym defektem w genie FMR1, a fenotypem klinicznym towarzyszącym chorobie.

    Streszczenie angielskie: The fragile X syndrome is an X-linked genetic disorder, manifesting primarily as intellectual disability. the disease is caused by the absence of functional FMRP, a protein encoded by the FMR1 gene. The expansion of trinucleotide reports within the first exon of the gene contributes to most cases of the syndrome. This review summarizes the present knowledge of the relationship between the molecular defect in the FMR1 gene and the clinical phenotype associated with the disease.

    671/727

    Tytuł oryginału: Zasady diagnostyki molekularnej w przypadkach klinicznego podejrzenia prelingwalnej izolowanej postaci głuchoty.
    Tytuł angielski: The principles of molecular diagnosis of recessive forms of prelingual non-syndromic hearing loss.
    Autorzy: Wiszniewska Joanna, Wiszniewski Wojciech, Bal Jerzy
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (4) s.309-318, il., tab., bibliogr. 12 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • otorynolaryngologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Uszkodzenie genu GJB2 jest najczęstszą przyczyną prelingwalnej, izolowanej postaci niedosłuchu dziedziczonego w sposób autosomalny recesywny (DFNB1). Analiza genu GJB2 przeprowadzona u chorych z tą postacią utraty słuchu wykazała wysoki (88 proc.) udział jednej mutacji - 35delG wśród zmutowanych alleli. Druga co do częstości występowania mutacja 313del14 występowała w 7 proc. uszkodzonych alleli. Pozostałe mutacje genu GJB2 stwierdzane były w pojedynczych rodzinach. Na podstawie wyników analizy rozkładu mutacji w genie GJB2 w populacji polskiej zaproponowany został schemat postępowania diagnostycznego w przypadku podejrzenia DFNB1. Schemat ten zakłada dokonanie wstępnego przesiewu w kierunku mutacji 35delG przy zastosowaniu metody ASO lub multiplex AS-PCR. Stwierdzenie mutacji 35delG w obu allelach genu GJB2 stanowi potwierdzenie rozpoznania klinicznego DFNB1. W przypadku zidentyfikowania genotypu 35delG/- proponujemy poszerzenie diagnostyki molekularnej o identyfikację mutacji 313del14 i sekwencjonowania eksonu 2 genu GJB2. Wobec doniesień o występowaniu niedosłuchu uwarunkowanego jednoczesnym uszkodzeniem genów GJB2 i GJB6, u 17 chorych z genotypem 35delG/- (w locus GJB2) wykonano badanie przesiewowe na obecność najczęstszych mutacji w locus GJB6- delecji 34kb. W badanej grupie nie stwierdzono występowania wspomnianej delecji.

    Streszczenie angielskie: The GJB2 gene defects are the most frequent cause of autosomal recessive non-syndromic hearing loss (DFNB1). Epidemiological data suggest that 35delG is the most prevalent mutation found in 88 p.c. of mutated alleles. Anothr mutation - 313del14 was found in 7 p.c. of mutated alleles. The other mutations were identified only in single families. Following the analysis of distribution of GJB2 mutations in the Polish population we propose an algorythm for molecular diagnosis of DFNB1. We propose to scren all patients affected with pelingual non-syndrome deafness for 35delG mutation using ASO or multiplex AS-PCR methods. The presence of 35delG on two alleles confirms DFNB1. The identification of heterozygous 35delG mutation requires additional GJB2 analysis including 313del14 mutation detection and exon 2 direct sequencing. To determine the frequency of digenic (GJB2/GJB6) background of DFNB we screned 17 patients with heterozygous 35delG mutation for deletion of 342 kb in GJB6 gene. No such mutation was detected inthe analyzed group.

    672/727

    Tytuł oryginału: Identyfikacja mutacji T274I w genie SMN1 u chorego z rdzeniowym zanikiem mięśni.
    Tytuł angielski: Identyfication of T274I mutation in the SMN1 gene in a patient with spinal muscular atrophy.
    Autorzy: Jędrzejowska Maria, Wiszniewski Wojciech, Ryniewicz Barbara, Hausmanowa-Petrusewicz Irena
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (4) s.319-327, il., tab., bibliogr. 16 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Ksobny rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. W przebiegu choroby dochodzi do utraty motoneuronów rdzenia kręgowego. Za wystąpienie objawów SMA odpowiada uszkodzenie genu SMN1. u około 98 proc. chorych występuje obualleliczna delecja eksonu 7 genu SMN1. Rutynowa diagnostyka molekularna SMA opiera się na wykazaniu obecności delecji eksonu 7 genu SMN1. Przedstawiamy przypadek 9-letniej dziewczynki z postępującym osłabieniem mięśni ksobnych obręczy biodrowej i barkowej, u której na podstawie badania klinicznego oraz badań dodatkowych rozpoznano rdzeniowy zanik mięśni typu 3. Badanie molekularne nie wykazało obecności homozygotycznej delecji eksonu 7 genu ASMN1. Rozszerzona diagnostyka molekularna z użyciem sekwencjonowania genu SMN1 wykazała obecność mutacji punktowej T274I w jednym allelu. Brak homozygotycznej delecji eksonu 7 SMN1 nie wyklucza zatem rozpoznania SMA. W przypadkach spełniających kryteria diagnostyczne choroby wg Międzynarodowego SMA Konsorcjum, a nie wykazujących delecji eksonu 7, istnieją wskazania do poszerzenia diagnostyki molekularnej z sekwencjonowaniem genu włącznie.

    Streszczenie angielskie: Proximal spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder characterised by degeneration of motor neurones in the spinal cord. The symptoms of the disease are determinated by mutations of SMI1 gene. About 98 p.c. of SMA patients show hompozygous absence of 7 SMN1 gene, the rest carry small intragenic mutations. Molecular analysis of the presence of exon 7 SMN1 gene deletion is considered as the screening test for SMA. We present a case report of a 9 years old girl with progressive muscular weakness of limbs and trunk. Clinical examination followed by electromyography and muscle biopsy was interpreted as diagnostic of SMA 3. Molecular analysis di not reveal deletion of exon 7 SMN1 gene Extended molecular diagnostics using direct sequencing showed missence mutation T2741. Thus, the absence of homozygous deletion of exon 7 SMN1 gene does not exclude SMA diagnosis. All patients fulfilling the diagnostic criteria for SMA, as defined by the International SMA Consortium, without deletion of exon 7 SMN1 gene, should be analysed using direct sequencing.

    673/727

    Tytuł oryginału: Wybrane choroby metaboliczne u dzieci
    Autorzy: Bożkowa Krystyna, Cabalska Barbara, Hozyasz Kamil K., Nowacka Maria, Ołtarzewski Mariusz, Radomyska Barbara, Sendecka Elżbieta, Zorska Krystyna, Żekanowski Cezay, Żółkowska Joanna
    Opracowanie edytorskie: Cabalska Barbara (red.).
    Źródło: - Warszawa, Wydaw. Lekarskie PZWL 2002, 331, [1] s. : il., tab., bibliogr. [przy rozdz.], 24 cm.
    Sygnatura GBL: 736,516

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    674/727

    Tytuł oryginału: Analiza wzrostu klonalnego w hodowlach in vitro w grupach cytogenetycznego ryzyka u pacjentów z ostrą białaczką szpikową.
    Tytuł angielski: The assessment of in vitro clonal colony growth among cytogenetic risk groups in patients with acute myeloid leukaemia.
    Autorzy: Jakóbczyk Małgorzata, Szostek Marta, Salamańczuk Zoriana, Skotnicki Aleksander B.
    Źródło: Acta Haematol. Pol. 2002: 33 (4) s.461-474, il., tab., bibliogr. 31 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,450

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • hematologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska
  • in vitro

    Streszczenie polskie: Celem pracy była ocena zależności pomiędzy grupami cytogenetycznego ryzyka a typami wzrostu kolonii w hodowlach in vitro, zarówno autonomicznego jak też w obecności egzogennych czynników wzrostu, u 45 pacjentów z de novo AML. Niekorzystnie rokujące zmiany kariotypu {5q-, 7q-, inv(3), t(11;19), zmiany złożone} stwierdzono u 15 pacjentów, 22 pacjentów zaliczono do grupy o pośrednim rokowaniu {kariotyp prawidłowy i zmiany nietypowe}, u 8 pacjentów wykryto zmiany korzystnie rokujące {t(8;21), inv(16), t(15;17)}. Stwierdzono statystycznie istotną różnicę pomiędzy średnią liczbą kolonii CFU-L tworzonych spontanicznie i w obecności egzogennych czynników wzrostu. Mediana liczby kolonii utworzonych w obecności egzogennych czynników wzrostu w grupach o złym, pośrednim i dobrym rokowaniu wynosiła odpowiednio 90 (0-492), 41,6 (0-3310), 39,2 (0-278) x 10**5 komórek. Komórki białaczkowe 14 pacjentów (31 proc.) wykazywały wzrost in vitro zarówno autonomiczny i zależny od egzogennych czynników wzrostu, u 23 pacjentów (51 proc.) obecne były tylko kolonie w obecności czynników wzrostu, natomiast w hodowlach komórkowych 8 pacjentów (17 proc.) nie stwierdzono wzrostu kolonii. U 87 proc. pacjentów ze złym rokowaniem, u 36,4 proc. pacjentów w grupie o pośrednim rokowaniu oraz u dwóch w grupie dobrze rokującej obecny był autonomiczny wzrost kolonii CFU-L in vitro (test chi-kwadrat = 8,16, p=0,04). Ponadto obserwowano zależność pomiędzy wzrostem kolonii in vitro i grupami cytogenetycznego ...

    Streszczenie angielskie: The aim of the study was to evaluate the relation between three cytogenetic risk groups and the spontaneous and cytokine-dependent in vitro growth of bone marrow mononuclear cells in 45 de novo AML patients. An unfavourable karyotype {5q-, 7q-, inv(3), t(11;19) and complex karyotype} was found in 15 patients, 22 patients were classified as an intermediate prognostic group {normal karyotype and uncommon changes} and the karyotype of 8 patients was included into the favourable cytogenetic group {t(8;21), inv(16), t(15;17)}. Statistically differences were found between the medians of CFU-L cultures grown in the presence of absence of exogenous growth factors. Median cytokine-dependent colony growth in the poor, intermediate and favourable cytogenetic risk groups was: 90.0 (range 0-492), 41.6 (range 0-3310), 39.2 (range 0-278) x 10**5 cells, respectively. Blast cells from 14 patients (31 p.c.) exhibited in vitro growth both in the presence of cytokines and in their absence, 23 patients (51 p.c.) showed growth factor-dependent colonies, and 8 patients (17 p.c.) displayed neither stimulated nor autonomous growth. 87 p.c. of patients with poor prognosis as determined by cytogenetic studies, 36.4 p.c. of patients in the intermediate cytogenetic group, and only 2/8 patients with favourable karyotype (chi square test = 8.16, p=0.004) showed CFU-L autonomous growth. Moreover, the relationship between the in vitro grwoth pattern with its cytogenetic characteristic and other ...

    675/727

    Tytuł oryginału: Rola czynnika genetycznego w powstawaniu i przebiegu płaskonabłonkowego raka krtani.
    Tytuł angielski: A significance of genetic factor in initiation and progression of squamous cell carcinoma of larynx.
    Autorzy: Szyfter Krzysztof
    Źródło: Post. Chir. Głowy Szyi 2002: 1 (1) s.5-19, il., bibliogr. 98 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,656

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • otorynolaryngologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Znaczenie czynników genetycznych w etiologii nowotworów krtani widać wyraźnie już w osobniczej zmienności podatności na działąnie czynników kancerogennych. Treścią artykułu jest przedstawienie genów kodujacych enzymy uczestniczące w kancerogenezie z podziałem na onkogeny, geny supresorowe oraz odpowiedzialne za metabolizm kancerogenów. Wobec ostatniej grupy omówino ich genetycznie uwarunkowany, polimorficzny charakter, warunkujacy indywidualnie zmienną podatność na działąnei kancerogenów obecnych w dymie tytoniowym. Wskazania udziału omawianych genów w procesie kancerogenezy przedyskutowano na tle uszkodzeń materiału genetycznego na poziomie DNA i chromosomów.

    Streszczenie angielskie: A significance of genetic factor in etiology of laryngeal cancer emerges when analysing a variable individual susceptibility to carcinogens. Genes coding enzymes taking part in carcinogenesis, dividedon oncogenes, tumour suprressor genes and genes responsible for carcinogen metabolism are reviewed. The latter group is discussed in relation to their genetically determined polymorphic character responsible for an individually variable response to carcinogens present in tobacco smoke. A role of particular reviewed genes is discussed further in connection with a pattern of DNA lesions and chromosome aberrations.

    676/727

    Tytuł oryginału: Zastosowanie łanćuchowej reakcji polimerazy - PCR w diagnozowaniu infekcji wirusem brodawczaka ludzkiego - HPV.
    Tytuł angielski: The application of polymerase chain reaction - PCR to diagnosis of human papillomavirus - HPV infection.
    Autorzy: Liss Joanna, Łukaszuk Krzysztof, Wójcikowski Czesław
    Źródło: Diagn. Lab. 2002: 38 (1) s.53-60, il., tab., bibliogr. 10 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,135

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • onkologia
  • ginekologia i położnictwo
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Obecność DNA wirusów HPV stwierdza się w rakach szyjki macicy w około 70-99 proc. przypadków. Celem pracy było opracowanie prostej metody detekcji DNA HPV w celu klinicznego jej zastosowania. DNA uzyskano z wymazów z kanału szyjki macicy od 107 pacjentek. Materiał izolowano metodą kolumienkową. Średnio około 80 ng DNA genomowego (matrycowego) wykorzystywano do przeprowadzenia pojedynczej reakcji PCR. Każdy matrycowy DNA podlegał amplifikacji z udziałem dwóch par primerów w osobnych probówkach reakcyjnych. Pierwsza para primerów pU-1M/pU-2R pozwalała na identyfikację wirusów zaliczanych do grupy wysokiego i średniego ryzyka onkologicznego: HPV16, 18, 31, 33, 39, 52b i 58. Sekwencja tej pary primerów odpowiadała w około 75-95 proc. sekwencji genu E6 (pU-1M) i E7 (pU-2R) tych wirusów. Druga para primerów pU-31B/pU-2R umożliwiła natomiast identyfikację DNA HPV zaliczanych do grupy niskiego ryzyka onkologicznego: HPV6 i 11. Detekcję zamplifikowanych produktów PCR, odpowiednio dla pary pU-1M/pU-2R i pU-31B/pU-2R - 230bp-270bp i 228bp, przeprowadzono w 10 proc. żelach poliakrylamidowych, barwionych metodą srebrową. W przypadku wyniku pozytywnego, określano typ wirusa, przeprowadzając analizę restrykcyjną uzyskanych produktów - PCR-RFLP (restriction fragment length polymorphism). Wśród 107 pacjentek z potwierdzonym histopatologicznie rakiem szyjki macicy, DNA wirusów HPV należących do grupy średniego i wysokiego ryzyka onkologicznego wykrytyo u 75 pacjentek (70,1 proc.). U 32 pacjentek (29,9 proc. nie wykazano obecności DNA wirusowego badanych typów w analizowanym materiale.

    Streszczenie angielskie: It is well known that the human papillomavirus is involved in cancerogenesis. The prevalence of HPV in cervical cancers is estimated to 70-99 p.c. cases. The aim of our work was to prepare the simple method of HPV DNA detected for clinical use. DNA for the research was obtained from cervical smears of 107 histopatologically confirmed cervical carcinoma patients. It was isolated with column procedure. In this study, any PCR reaction was performwed with 80 ng DNA at last. Any template DNA sample was amplified in two separate tubes using two different primers. 75-90 p.c. complementarity of pU-1M/pU-2R primers to gene E6 (pU-1M) and E7 (pU-2R) sequence of HPV enables identification of medium and high oncogenic. HPV types: 16, 18, 31, 33, 39, 52b, 58. Low oncogenic HPV types: 6, 11 are detected using pU-31B/pU-2R primers. Amplified PCR products, with pU-1M/pU-2R and pU-31B/pU-2R primers, 230-270bp respectively, were consequently detected in 10 p.c. polyacrylamide gels and silver stained. Confirmation of HPV/DNA presence resulted in PCR-RFLP (restriction fragment lenght polymorphism) analysis to identify the type of the virus. In 107 cervical carcinoma patients, DNA of medium and high oncogenic HPV was detected in 75 cases (70.1 p.c.). Presence of many mentioned above HPV types were not confirmed in 32 patients (29.9 p.c.). This method is easy to do and very intensive. It allows to receive the result within one day.

    677/727

    Tytuł oryginału: Metylacja kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) a czynniki rokownicze w raku jelita grubego : praca doktorska
    Autorzy: Adach Ryszard, Kurylcio Lucjan (promot.).; [Akademia Medyczna Klinika Chirurgii Onkologicznej w Lublinie], Centrum Onkologii Ziemii Lubelskiej Oddział Chirurgii Onkologicznej w Lublinie
    Źródło: [2002], 85 k. : il., bibliogr. 134 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20861

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • gastroenterologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    678/727

    Tytuł oryginału: Analiza wybranych czynników komórkowych biorących udział w karcinogenezie szyjki macicy : praca doktorska
    Autorzy: Pochylski Tomasz, Kwaśniewska Anna (promot.).; Akademia Medyczna w Lublinie, Szpital Uniwersytecki Aker Sykehus Zakład Anatomii Patologicznej w Oslo
    Źródło: 2002, 127 k. : il., tab., bibliogr. k. 104-127, streszcz., sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20960

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć żeńska

    679/727

    Tytuł oryginału: Familial incidence of obstructive hydrocephalus due to posterior fossa tumours leading to the diagnosis of von Hippel-Lindau disease - a case report.
    Autorzy: Bogucki Jacek, Taraszewska Anna, Baraniecka Jolanta, Czernicki Zbigniew
    Źródło: Folia Neuropathol. 2002: 40 (4) s.219-222, il., bibliogr. 15 poz.
    Sygnatura GBL: 304,961

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia
  • neurologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie angielskie: Von Hippel-Lindau disease (VHLD) is an autosomal dominant disorder predisposing to the development of different histological types of tumours with predominance of CNS haemangioblastomas in the majority of cases. We present a case of 35-year old man with obstructive hydrocephalus due to multiple posterior fossa tumours. Famililal history revealed two relatives operated on previously because of a posterior fossa tumour (in one case haemangioblastoma was diagnosed). During surgery two cerebral tumours were removed radically via the suboccipital approach. On a histopathological examination the typical features of heamangioblastoma were found in both tumours composed of stromal cells and a dense network of vessels, mostly capillaries. The presence of neoplastic infiltration with angiogenesis in the surrounding cerebellar tissue was evidenced in the presented case. Based on the clinical and histopathological data VHLD was diagnosed. Genetic analysis confirmed the presence of the non Hippel-Lindau gene mutation. The case presented suggests that genetic disregulation in VHLD may be responsible for a more aggressive behaviour of VHLD-related haemangioblastomas in comparison with sporadic disease.

    680/727

    Tytuł oryginału: Relacja pomiędzy ekspresją genów receptorów estrogenowych alfa i beta w mięśniakach macicy i otaczającym prawidłowym myometrium u kobiet w okresie okołomenopauzalnym : praca doktorska
    Autorzy: Dziduch Piotr, Jakimiuk Artur (promot.).; Akademia Medyczna II Katedra i Klinika Ginekologii w Lublinie
    Źródło: 2002, [5], 80, [2] k. : il., tab., bibliogr. 139 poz., streszcz., sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20964

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • płeć żeńska

    681/727

    Tytuł oryginału: Wzory ekspresji genów angiogenezy w zmianach śródnabłonkowych szyjki macicy.
    Tytuł angielski: Patterns of angiogenic genes expression in intraepithelial lesions of the uterine cervix.
    Autorzy: Kachel-Flis Agata
    Źródło: Ann. Soc. Doctr. Stud. Acad. Med. Siles. 2002: 28 s.9-13, tab., bibliogr. 11 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 106,378

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    682/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm Val34Leu czynnika XIII a ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.
    Tytuł angielski: The factor XIII Val34Leu polymorphism and the risk of venous thromboembolism.
    Autorzy: Bykowska Ksenia, Vertun-Baranowska Barbara, Windyga Jerzy, Łopaciuk Stanisław
    Źródło: Acta Haematol. Pol. 2002: 33 (4) s.475-480, tab., bibliogr. 21 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,450

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • hematologia
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.

    Streszczenie polskie: Niedawno doniesiono, że u osób z polimorfizmem genu czynnika XIII (Val34Leu) zmniejszone jest ryzyko wystąpienia zakrzepicy żylnej. Celem obecnej pracy było określenie częstości występowania tego polimorfizmu u pacjentów z wywiadem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) i w ogólnej populacji polskiej oraz zbadanie jego wpływu na kliniczną ekspresję mutacji typu Leiden genu czynnika V. Badania zostały przeprowadzone w grupie 295 niespokrewnionych ze sobą pacjentów, u 295 osób zdrowych dobranych do pacjentów pod względem płci i wieku, oraz u 195 heterozygotycznych nosicieli czynnika V Leiden. Stan heterozygotyczny wobec czynnika XIII Val34Leu wykryto u 128 (43,4 proc.) pacjentów z wywiadem ŻChZZ, u 127 (43,1) osób zdrowych grupy kontrolnej, u 44/107 (41,1 proc.) objawowych heterozygot wobec czynnika V Leiden i u 33/88 (37,5 proc.) heterozygot bezobjawowych. Stan homozygotyczny wobec tego polimorfizmu (genotyp Leu/Leu) stwierdzono odpowiednio u 20 (6,8 proc.) i 31 (10,5 proc.), 6 (5,6 proc.) osób badanych. Różnice w częstości występowania allelu Leu34 pomiędzy grupami pacjentów, osób zdrowych i nosicieli czynnika V Leiden nie były statystycznie znamienne (p 0,005). Wyniki tej pracy wskazują, że czynnik XIII Val34Leu nie ma ochronnego znaczenia w występowaniu zakrzepicy żylnej i nie wpływa na przebieg kliniczny mutacji typu Leiden genu czynnika V. Polimorfizm ten w ogólnej populacji polskiej występuje podobnie często jak w innych krajach europejskich.

    Streszczenie angielskie: A polymorphism in the factor XIII gene (Val34Leu) has recently been reported to protect against venous thrombosis. The aim of the present study was to investigate the prevalence of this polymorphism in patients with a history of venous thromboembolism (VTE) and, on a wider scale, in the Polish population, as well as to evaluate its possible effect on clinical expression of the factor V Leiden mutation. The study was carried out on 295 unrelated patients, 295 sex- and age-matched healthy subjects and 195 heterozygotes for factor V Leiden. Heterozygocity for factor XIII Val34Leu was found in 128 (43,4 p.c.) patients with a history of VTE, 127 (43.1 p.c.) controls, 44/107 symptomatic heterozygotes for factor V Leiden and 33/88 (37.5 p.c.) asymptomatic heterozygotes. Homozygocity for this polymorphism (genotype Leu/Leu) was found respectively in 20 (6.8 p.c.), 31 (10.5 p.c.), 6 (5.6 p.c.) and 5 (5.7 p.c.) subjects of the study groups. Differences in the frequency of the Leu34 allele between patients, controls and factor V Leiden heterozygotes were not statistically significant (p 0,05). The results of this study indicate that factor XIII Val34Leu is not protective against venous thrombosis and does not affect the clinical course of the factor V Leiden mutation. The prevalence of this polymorphism in the general Polish population is similar to that found in other European countries.

    683/727

    Tytuł oryginału: Analiza kompleksów immunologicznych zawierających genom wirusa HCV we krwi obwodowej u osób przewlekle zakażonych wirusem Hepatitis C : praca doktorska
    Autorzy: Nitkiewicz Jadwiga Bożena, Madaliński Kazimierz (promot.).; Państwowy Zakład Higieny Zakład Immunopatologii w Warszawie
    Źródło: 2002, [3], 95 k. : il., tab., bibliogr. 179 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20837

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia
  • mikrobiologia
  • gastroenterologia
  • choroby zakaźne

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    684/727

    Tytuł oryginału: Vpliv vrodzhenoi tomobofilii na rozvitok sindromu diseminovanogo vnutrishnosudinnogo zgortannja u ditej
    Autorzy: Zaryczański] [Janusz
    Źródło: - Opole, Oficyna Wydaw. Politechniki Opolskiej 2002, 40 s. : il., tab., bibliogr. 88 poz., streszcz., sum., 24 cm. - Tyt. oryg. Wpływ wrodzonej trombofilii na rozwój zespołu rozsianego wykrzepiania śródnaczyniowego u dzieci
    Seria: Studia i Monografie/Politechnika Opolska 133
    Sygnatura GBL: 660,864

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • hematologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • tytuł obcojęzyczny

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    685/727

    Tytuł oryginału: Technologia i zastosowanie bio-chipów w diagnostyce laboratoryjnej.
    Tytuł angielski: Biochips technology and applications in clinical laboratory diagnostics.
    Autorzy: Strzelczyk Joanna, Wiczkowski Andrzej
    Źródło: Diagn. Lab. 2002: 38 (3) s.319-331, il., bibliogr. 66 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,135

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Streszczenie polskie: Technologia bio-chipów staje się jedną z ważniejszych technologii funkcjonalnej genomiki. Jednym z rodzajów bio-chipów są chipy DNA. Chip DNA jest to płytka zawierająca wiele uporządkowanych sond DNA, umożliwiających badanie dużej liczby cząsteczek równocześnie. Sondy są syntetycznymi oligonukleotydami lub innymi krótkimi cząsteczkami DNA, takimi jak komplementarny DNA (cDNA). Technologia ta oparta jest o proces hybrydyzacji kwasów nukleoinowych znajdujących się na powierzchni płytki i w badanej próbce. W przedstawionej pracy dokonano przeglądu technik i zastosowań bio-chipów.

    Streszczenie angielskie: Biochips technology is becoming one of the important technologies for functional genomics. One of the types of biochips are DNA chips (DNA arrays). The DNA chip is a plate which consists of many well ordered DNA probes, allowing the investigation of numerous molecules simultaneously. The synthetic oligonucleotide or the other short DNA sequences, such as complementary DNA (cDNA) are probes. This technology is based on nucleic acid hybridization being on the surface of the plate and in the investigated sample. In the presentation paper, a review about biochips technology and applications was performed.

    686/727

    Tytuł oryginału: Ekspresja kliniczna triploidii chromosomowej.
    Tytuł angielski: Clinical expression of triploidy.
    Autorzy: Obersztyn Ewa, Kutkowska-Kaźmierczak Anna, Jakubów-Durska Krystyna
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (4) s.329-336, il., tab., bibliogr. 8 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • noworodki
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Triploidia, czyli obecność w komórce dodatkowego, haploidalnego zestawu chromosomów, stanowi około 20 proc. chromosomowych przyczyn poronień samoistnych, przedwczesnych porodów oraz zgonów w okresie okołoporodowym. Wśród cech fenotypowych triploidii wymienia się znacznego stopnia hipotrofię wewnątrzmaciczną płodu, makrocefalię, całkowitą syndaktylię 3 i 4 palca oraz współistnienie wad wrodzonych OUN, serca i nerek. Zaśniad groniasty jako jedną z charakterystycznych cech triplidii stwierdza się w około 90 proc. przypadków. Expresja kliniczna mozaikowatość/diploidia skutkuje dłuższym, niż w pełnej triploidii okresem przeżycia płodów (noworodków) dotkniętych tą aberracją chromosomową. Przedstawiono szczegółową charakterystykę kliniczną dwóch przypadków triploidii rozpoznanej w okresie noworodkowym. W jednym z nich wykazano mozaikowatość (limfocyty/fibroblasty), w drugim triploidię zidentyfikowano w limfocytach krwi obwodowej. Omówiono charakterystykę cech klinicznych przedstawionych przypadków i porównano je z danymi z piśmiennictwa.

    Streszczenie angielskie: Triploidy, the presence of an additional haploid set of chromosomes, is the cause of 20 p.c. of spontaneous abortions, premature births and perinatal deaths. The most common clinical signs of triploidy are: severe intrauterine growth retardation, macrocephaly, total syndactyly of third and fourth fingers and CNS, heart and renal defects. Hydatidiform mole, one of the characteristic features of pure triploidy, is found in more than 90 p.c. of cases. The survival of individuals with diploid/triploid moxoploidy is usually longer than of those with pure triploidy. The detailed clinical characteristics of two of our patients with triploidy diagnosed shortly after birth are presented. In one of them mixoploidy (lymphocytes/fibroblasts) was confirmed. In the second pure triploidy was identified in cultured lymphocytes. We discuss the clinical features in our patients and compare them with data from medical literature.

    687/727

    Tytuł oryginału: Genetycznie uwarunkowana niepłodność męska powodowana mutacjami genu CFTR.
    Tytuł angielski: Genetically determined male infertility caused by the CFTR gene mutations.
    Autorzy: Sobczyńska-Tomaszewska Agnieszka
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (4) s.337-347, il., tab., bibliogr. 21 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • urologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Jedną z przyczyn niepłodności meskiej o podłożu genetycznym jest obustronny brak przewodów nasiennych (CBAVD). CBAVD, do niedawna klasyfikowany jako oddzielna jednostka nosologiczna, obecnie zaliczany jest do atypowych postaci mukowiscydozy (CF). Podstawą włączenia CBAVD do grupy chorób związanych z CF jest fakt, iż mutacje odpowiedzialne za wystąpienie zarówno CBAVD jak i CF zlokalizowane są w genie CFTR. Obecnie techniki wspomaganego rozrodu, w tym metoda ICSI umożliwiają posiadanie potomstwa przez mężczyzn z krańcowo złymi parametrami nasienia, również z rozpoznaniem CBAVD. Badania molekularne genu CFTR i poradnictwo genetyczne dają możliwość oszacowania ryzyka genetycznego urodzenia po ICSI potomstwa obciążonego mukowiscydozą lub jedną z jej atypowych postaci.

    Streszczenie angielskie: One of the reasons for the genetically determined male infertility is congenital bilateral absence of the was deferens (CBAVD). CBAVD until recently classified as a separate disease, is now recognized to be a form of atypical (cystic fibrosis). The above is based on the fact that both CF and CBAVD result from mutations in the same CFTR gene. Assisted reproduction techniques (ART), including the ICSI (Intra Cytoplasmic Sperm Injection) technique, is an acknowledged chance of having offspring for males with extremely bad semen quantitative parameters, including CBAVD patients. Molecular analysis of the CFTR gene along with genetic counselling enables to estimate the risk of having offspring with classical or atypical CF after ICSI procedure.

    688/727

    Tytuł oryginału: Genetyczne czynniki ryzyka wad cewy nerwowej.
    Tytuł angielski: Genetic risk factors of neural tube defects.
    Autorzy: Śliwerska Elżbieta, Szpecht-Potocka Agnieszka
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (4) s.349-370, il., tab., bibliogr. 69 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • neurologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Wady cewy nerwowej (WCN) są schorzeniami powodowanymi przez zaburzenia w ksztaltowaniu się ośrodkowego układu nerwowego w okresie życia płodowego. Na złożoną etiologię składają się liczne czynniki środowiskowe oraz genetyczne. WCN są uwarunkowane poligenowo zarówno przez geny bezpośrednio jak i pośrednio kontrolujące proces zamykania cewy nerwowej. W pracy omówiono rolę i znaczenie w tym procesie genów kodujących enzymy uczestniczące w szlaku metabolizmu kwasu foliowego takie jak MTHFR, MTR, MTRR, CBS, MTHFD, geny receptorów kwasu foliowego (FR), a także geny regulatorowe z rodziny PAX, gen T, PDGFRA i BRCA1.

    Streszczenie angielskie: Neural tube defects (NTDs) are a group of diseases caused by failure of closure of the neural tube. Its aetiology contains both environmental and genetic factors. NTDs have a polygenic background. Genes, which are linked with NTDs occurrence, are both directly and indirectly connected with controlling the process of closure of the neural tube. Ones of those are genes of metabolism of folic acid as MTHFR, MTR, MTRR, CBS, MTHFD, folic acid receptors (FR) regulator genes from PAX family, T, PDGFRA and BECA1 genes.

    689/727

    Tytuł oryginału: Analiza mutacji w genach MTHFR, MTR, MTRR w rodzinach ryzyka wad cewy nerwowej.
    Tytuł angielski: Mutations of MTHFR, MTR, MTRR genes as high risk factors for neural tube defects.
    Autorzy: Śliwerska Elżbieta, Szpecht-Potocka Agnieszka
    Źródło: Med. Wieku Rozw. 2002: 6 (4) s.371-382, il., tab., bibliogr. 16 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 306,519

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • neurologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Występowanie wad cewy nerwowej (WCN) uwarunkowane jest wieloczynnikowo. Do czynników genetycznych podwyższonego ryzyka WCN zalicza się między inymi mutacje genów metabolizmu kwasu foliowego. Praca przedstawia wyniki analizy mutacji w genach MTHFR, MTR, MTRR. Wykazano, że mutacje 2756A - G w genie MTR i 66A - G w genei MTRR mogą mieć związek z powstawaniem WCN. Nie potwierdzono koincydencji między występowaniem wady cewy nerwowej z obecnością mutacji 677C - T i 1298A - C w genei MTHFR.

    Streszczenie angielskie: Neural tube defects (NTDs) have a polygenic bacground. There are numerous genes known to be high-risk genetic factors for NTDs. Ones of them are mutations of foliate metabolism pathway genes. This paper shows the results of analysis of common mutations of MTHFR, MTR and MTRR genes. Results of screening mutations 2756A - G and 66A - G in MTR and MTRR genes respectively show that are might have an effect on NTDs incidence among the examined population. Analysis of data for the studied population does not prove the influence of mutations 67C - T and 1298A - C of MTHFR gene on NTDs.

    690/727

    Tytuł oryginału: Rola badań cytogenetycznych w rozpoznawaniu zespołu Nijmegen : praca doktorska
    Autorzy: Białecka Magdalena Joanna, Krajewska-Walasek Małgorzata (promot.).; Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" Zakład Genetyki Medycznej w Warszawie
    Źródło: 2002, [1], 153 k., [64] s. : il., tab., bibliogr. k. 105-120, streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20935

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    691/727

    Tytuł oryginału: Molekularne badania wirusa HPV u pacjentek z rozpoznanym histopatologicznie rakiem szyjki macicy : praca doktorska
    Autorzy: Słodziński Hubert S., Polz-Dacewicz Małgorzata (promot.).; Akademia Medyczna Samodzielna Pracownia Wirusologii w Lublinie
    Źródło: 2002, 76 k. : il., tab., bibliogr. 140 poz., streszcz., sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20858

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć żeńska

    692/727

    Tytuł oryginału: [Komentarz do artykułu pt. Zmiany paznokciowe w genodermatozach].
    Autorzy: Żaba Ryszard
    Źródło: Dermatologica 2002 (4) s.42-43, bibliogr. 9 poz. - Tł. artyk. z czas. European Journal of Dermatology 2002; 12(2) : 119-128
    Sygnatura GBL: 313,614

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • dermatologia i wenerologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • list i notatka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    693/727

    Tytuł oryginału: Diagnostyka molekularna Chlamydia pneumoniae w układzie sercowo-naczyniowym chorych operowanych z powodu następstw choroby wieńcowej : praca doktorska
    Autorzy: Missima Maurycy, Miścicka-Śliwka Danuta (promot.).; Akademia Medyczna im. Ludwika Rydygiera [Katedra i Klinika Kardiochirurgii, Oddział Kardiochirurgii] w Bydgoszczy
    Źródło: 2002, [2], 103 k. : il., tab., bibliogr. 134 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20723

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • chirurgia
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.

    694/727

    Tytuł oryginału: Ultrasonograficzna biometria miednicy płodu: opis fizjologicznej zmienności i wstępna ocena przydatności w diagnostyce przesiewowej aneuploidii.
    Tytuł angielski: Fetal pelvis ultrasound biometry: physiologic variability and preliminary evaluation of its value in the screening for fetal aneuploidy.
    Autorzy: Dudarewicz Lech, Wieczorek Marek, Kałużewski Bogdan
    Źródło: Ultrasonografia 2002 (10) s.7-12, il., tab., bibliogr. 11 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,525

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • ginekologia i położnictwo
  • radiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płód
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć żeńska
  • ciąża

    Streszczenie polskie: Cel pracy: Dokonanie ultrasonograficznych pomiarów miednicy płodu, scharakteryzowanie zakresów fizjologicznej zmienności poszczególnych parametrów i wstępna ocena przydatności biometrii miednicy w diagnostyce przesiewowej aneuploidii. Materiał: Grupa 334 ciężarnych pomiędzy 14 a 21 tygodniem ciąży, w tym 7 płodów z liczbowymi aberracjami chromosomowymi. Metodyka. Pomiary ultrasonograficzne kąta pomiędzy talerzami kości biodrowymi płodu, wymiaru międzykolcowego oraz długości talerzy. Wyniki. Oceniono wpływ ułożenia płodu oraz wieku ciążowego na wykonane pomiary oraz określono przedział zmienności fizjologicznej badanych parametrów. Stwierdzono znamienny wpływ ułożenia płodu na wynik pomiaru. Stwierdzono zwiększenie kąta talerzy i wymiaru międzykolcowego w grupie płodów z trisomią 21, ale mała liczebność płodów chorych nie pozwala na wyciągnięcie wniosków istotnych statystycznie.

    Streszczenie angielskie: Objective of the study: To define the optimal conditions for fetal pelvis ultrasound assessment and to calculate the range of physiologic variability of every parameter. Preliminary assessment of pelvic biometry value in the screening for fetal aneuploidy, by comparison of the aneuploid and healthy groups. Material. Group of 334 pregnant women between 14 and 21 weeks of gestation, including 7 fetuses with chromosomal aneuploides. Method. Ultrasound measurements of iliac wings angle, interspinal diameter and iliac wings length. Results. The influence of gestational age and fetal position upon the pelvic measurements was assessed. The range of physiologic variability of every parameter was calculated. Highly significant influence of fetal position on measurements was noticed, which makes drawing conclusions without noting fetal position invalid. Increase of iliac angle and interspinal diameter in the group of fetal trisomy 21 was noted, but scarcity of the aneuploidy group does not let to draw statistically significant conclusions.

    695/727

    Tytuł oryginału: Postępy echokardiografii płodowej. Wykład w ramach I Krajowej Konferencji Echokardiograficznej - 27-29 kwietnia 2001, Zakopane, Kasprowy Wierch.
    Tytuł angielski: Advances in fetal echocardiography. The lecture on the 1st National Conference of Echocardiography.
    Autorzy: Respondek-Liberska Maria
    Źródło: Ultrasonografia 2002 (10) s.26-35, il., tab., bibliogr. 9 poz., sum. - 1 Krajowa Konferencja Echokardiograficzna Zakopane 27-29.04. 2001
    Sygnatura GBL: 313,525

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia
  • radiologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płód

    Streszczenie polskie: Wady wrodzone serca należą do najczęstszych wad występujących u człowieka: (8:1000 w populacji noworodkowej, 24:1000 w populacji płodów). Większość wad wrodzonych serca powstaje w okresie trwania embriogenezy (między 22 a 53 dniem od zapłodnienia). Większość z nich przebiega w sposób "niemy" w czasie trwania ciąży, zazwyczaj u młodych, zdrowych kobiet, bez obciążonego wywiadu rodzinnego czy położniczego, czyli z ciąż z tzw. niskiego ryzyka położniczego. Prenatalna diagnostyka położniczo-kardiologiczna pozwala na wczesne wykrycie wad wrodzonych, weryfikację rozpoznania w ośrodku referencyjnym, zaplanowanie miejsca i czasu porodu, aby zapewnić noworodkowi jak najlepsze warunki w pierwszych godzinach i dniach życia oraz bezpieczny i najtańszy transport in utero. Wady wrodzone serca w większości przypadków mogą być skutecznie leczone przez kardiochirurgów po urodzeniu. W artykule podano listę wad serca możliwych do zdiagnozowania przed porodem z podziałem na 3 typy patologii (wady nie dające objawów po urodzeniu, wady wymagające wczesnej interwencji zabiegowej, wady letalne). Optymalnie ocena serca płodu oraz narządów wewnętrznych płodu powinna być przeprowadzona w połowie ciąży (ok. 20 tygodnia). Współcześnie większość wad genetycznych (trisomie 21, 18 i 13) rozpoznaje się na podstawie badania sonograficznego (USG + ECHO płodu), a następnie potwierdza się w badaniu cytogenetycznym. W 95 proc. przypadków zastosowanie pełnego kompletu badań prenatalnych pozwala na potwierdzenie prawidłowego przebiegu ciąży i można się spodziewać porodu fizjologicznego oraz urodzenia...

    Streszczenie angielskie: Congenital heart diseases belong to the most common defects in newborns. Often they may present little clinical signs and symptoms, especially in the early phase. In most cases congenital heart diseases may be successfully treated by surgery after birth. Fetal echocardiography is the excellent method of their early detection. In the lecture basic problems concerning fetal echocardiography are described.

    696/727

    Tytuł oryginału: Ocena zależności pomiędzy fenotypami apolipoproteiny E a efektami leczenia hiperlipidemii : praca doktorska
    Autorzy: Respondek Wioleta, Kłosiewicz-Latoszek Longina (promot.).; Instytut Żywności i Żywienia w Warszawie
    Źródło: 2002, [7], 128 k. : il., tab., bibliogr. 231 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20915

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    697/727

    Tytuł oryginału: Poradnictwo genetyczne w niedosłuchu : znaczenie analizy sekwencji genu GJB2 : praca doktorska
    Autorzy: Waligóra Jarosław, Korniszewski Lech (promot.).; Akademia Medyczna Klinika Patologii Noworodka w Warszawie, Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu w Warszawie
    Źródło: 2002, 87, [4] k. : il., tab., bibliogr. 136 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20916

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • toksykologia
  • genetyka
  • otorynolaryngologia

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    698/727

    Tytuł oryginału: Czynniki rokownicze terapii rozrostów nienowotworowych błony śluzowej trzonu macicy : praca doktorska
    Autorzy: Maciejewski Tomasz, Kuczyńska-Sicińska Jadwiga (promot.).; Akademia Medyczna II Katedra i Klinika Ginekologii i Położnictwa w Warszawie
    Źródło: 2002, [1], 98 k. : il., tab., bibliogr. 120 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20896

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • farmacja
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca doktorska
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć żeńska
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.

    699/727

    Tytuł oryginału: Analiza fenotypowa i genotypowa szczepów Bordetella pertussis i Bordetella parapertussis izolowanych w latach 1995-1998 : praca doktorska
    Autorzy: Łętowska Iwona, Hryniewicz Waleria (promot.).; Centralne Laboratorium Surowic i Szczepionek Zakład Immunologii i Profilaktyki Zakażeń w Warszawie
    Źródło: 2002, 101 k. : il., tab., bibliogr. 126 poz., streszcz., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/20894

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • choroby zakaźne
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca doktorska
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    700/727

    Tytuł oryginału: Polimorfizm loci VNTR: D5S43, D7S21 i D12S11 w regionie Polski Północnej. Badania populacyjne i rodzinne.
    Tytuł angielski: Polymorphism of the VNTR loci: D5S43, D7S21 i D12S11 in the North Poland. Population and family study.
    Autorzy: Wysocka Joanna, Kapińska Ewa, Szczerkowska Zofia
    Źródło: Ann. Acad. Med. Gedan. 2002: 32 s.119-125, il., tab., bibliogr. 9 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 702,634

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    701/727

    Tytuł oryginału: Identyfikacja rzadkiego allelu D3S1358*20 w populacji Polski Północnej.
    Tytuł angielski: Identification of the rare D3S1358*20 allele in the Northern Polish population.
    Autorzy: Reichert Monika, Paszkowska Regina, Pawłowski Ryszard
    Źródło: Ann. Acad. Med. Gedan. 2002: 32 s.127-131, il., tab., bibliogr. 16 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 702,634

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    702/727

    Tytuł oryginału: Różne aspekty wykorzystania biotechnologii w ochronie i hodowli roślin.
    Autorzy: Łojkowska Ewa, Jafra Sylwia, Królicka Aleksandra, Ziemienowicz Alicja, Śledź Wojciech, Sidwa-Gorycka Matylda, Waleron Małgorzata
    Źródło: Ann. Acad. Med. Gedan. 2002: 32 s.389-396, bibliogr. 24 poz. - Konferencja naukowa pt. Dorobek nauki i perspektywy jej rozwoju w województwie pomorskim Gdańsk 09-10.06. 2000
    Sygnatura GBL: 702,634

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    703/727

    Tytuł oryginału: Znaczenie polimorfizmu PLA1/PLA2 genu kodującego glikoproteinę IIIa w rozwoju przewlekłej niewydolności nerek : praca doktorska
    Autorzy: Górczyńska-Kosiorz Sylwia, Grzeszczak Władysław (promot.).; Śląska Akademia Medyczna Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Nefrologii w Katowicach
    Źródło: 2002, 68 k., [18] k. tab., bibliogr. 113 poz., streszcz., sum., maszyn.
    Sygnatura GBL: 45/21068

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • nefrologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • praca doktorska

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.

    704/727

    Tytuł oryginału: Czynnik martwicy nowotworów: przekazywanie sygnału wewnątrzkomórkowego, molekularne mechanizmy ekspresji i udział w patogenezie chorób zapalnych i chłoniaków.
    Tytuł angielski: Tumor necrosis factor: signal transduction pathways, molecular mechanisms of expression and role in pathogenesis of inflammatory disorders and lymphomas. P. 2.
    Autorzy: Juszczyński Przemysław, Warzocha Krzysztof
    Źródło: Acta Haematol. Pol. 2002: 33 (3) s.269-283, il., bibliogr. 94 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,450

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • hematologia
  • onkologia
  • genetyka
  • immunologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta

    Streszczenie polskie: Czynnik martwicy nowtoworów (TNF) pełni kluczową rolę w ontogenezie i prawidłowym funkcjonowaniu układu odpornościowego. Przekazywanie sygnału wewnątrzkomórkowego zainicjowane połączeniem tej cytokiny z błonowymi receptorami typu I (p55) i II (p75) polega na indukcji komórkowej apoptozy lub proliferacji. Pierwsza część pracy jest poświęcona omówieniu molekularnych mechanizmów przekazywania sygnału do wnętrza komórki przez TNF. Druga część omawia molekularne mechanizmy ekspresji i patogenetyczny udział tej cytokiny w chorobach zapalnych i nieziarniczych chłoniakach złośliwych.

    Streszczenie angielskie: Tumor necrosis factor (TNF) plays a crucial role in normal ontogenesis and function of the immune system. Signal transduction pathways which are initiated by TNF utilize membrane receptors type I (p55) and II (p75) and terminate on cellular apoptosis of proliferation. The first part of the review deals with molecular mechanisms of signal transduction pathways induced by TNF. The second part describes its molecular mechanisms of expression and rol ein pathogenesis of inflammatory disorders and non-Hodgkin lymphomas.

    705/727

    Tytuł oryginału: Blipm-1: białko regulujące końcowe dojrzewanie limfocytów B i granulocytów-monocytów.
    Tytuł angielski: Blimp-1: regulator of terminal differentiation B lymphocytes and myeloid cells.
    Autorzy: Rupniewska Zofia M., Wąsik-Szczepanek Ewa
    Źródło: Acta Haematol. Pol. 2002: 33 (3) s.293-299, bibliogr. 39 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,450

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • immunologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • zwierzęta

    Streszczenie polskie: Chociaż w końcowym okresie różnicowania komórek B w komórki plazmatyczne wydzialjące przeciwciała występują kompleksowe zmiany w ekspresji wielu genów, tylko jeden czynnik transkrypcji - Blimp-1 (ang. B-lymphocyte induced maturation protein-1) został określony jako król regulacji (ang. "master regulator"). Przemawiają za tym następujące dane: po pierwsze - ekspresja Blimp-1 jest wystarcająca dla wywołania różnicowania linii mysiego chłoniaka B-komórkowego in vitro; po drugie - in vivo ekspresja Blimp-1 zależy od stopnia dojrzałości komórki B. Niedawno wykazano, że Blimp-1 jest także konieczny dla terminalnego różnicowania granulocytów-monocytów, co sugeruje że Blimp-1 może również odgrywać rolę w końcowym okresie różnicowania wielu linii komórkwoych. Blimp-1 jest białkeim palca cynkowego 100 kDa., które działa jako represor transkrypcji proto-onkogenu c-myc i CIITA (ang. MHC class II transactivator). Jednakże Lin i wsp. sugerują że regulacja innych genów docelowych poza c-myc i CIITA jest również niezbędna podczas programu terminalnego różnicowania kierowanego przez Blimp-1. BLIMP-1 u człowieka może być kandydatem na gen supresji nowotworowej, (a zwłaszcza supresji transformacji komórki B w komórki chłoniakowe) który leży w 6q21-q22.1.

    Streszczenie angielskie: Although terminal differentiation of B cells into antibody-secreting plasma cells involves complex changes in the expression of many genes, a single trancription factor, Blimp-1 (B lymphocyte-induced maturation protein-1), has been identified as a "master regulator" of this process. Expression of Blimp-1 is sufficient to trigger terminal differentition of murine B cell lymphoma line in vitro, and the developmental stage-specific expression of Blimp-1 in B cells in vivo is consstent with its role as a "master regulator" of terminal B cell differentitation. Recently Blimp-1 has also been shown to be required for terminal differentiation of myeloid cells, suggesting the possibility that it may play role in terminal differentiation of many cell lineages. Blimp-1 is a 100 kDa zinc finger-containing protein that function as transcriptional repressor of the c-myc proto-onocgene and the MCH class II transactivator (CIITA). However Lin et al. suggest that regulation of other target genes in addition to c-myc and CIITA is required during the Blimp-1 program of terminal differentiation. BLIMP-1 may be a candidate tumor suppressor gene residing on 6q21-q22.1; in particular it could be a strong candidate for the B cell non-Hodgkin lymphomas suppresor gene.

    706/727

    Tytuł oryginału: Poszukiwanie rodzinnego dawcy szpiku dla chorych nie posiadających zgodnego w HLA rodzeństwa.
    Tytuł angielski: Strategy of marrow donor search among family members for the patients who do not have a matched sibling.
    Autorzy: Nowak Jacek, Gronkowska Anna, Brojer Ewa
    Źródło: Acta Haematol. Pol. 2002: 33 (3) s.309-316, il., tab., bibliogr. 11 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,450

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • hematologia
  • transplantologia
  • genetyka
  • immunologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W pracy omówiono możliwości doboru i zasady wykonywania badań HLA w przypadkach rodzinnych dawców szpiku, innych niż rodzeństwo (rodzice i członkowie rozszerzonej rodziny). Dla ilustracji przytoczono obserwacje własne dotyczące specyfiki doboru rodziców, a także analizę rodzin, w których zaobserwowano zjawisko crossing over zasadniczo zmieniające sposób interpretacji rodzinnych danych HLA.

    Streszczenie angielskie: HLA typing and match strategy of potential non-sibling family donors for patients who do not have matched sibling is discussed. We also present our experience in parental matching, the analysis of families with crossover recombination within the HLA region and the way of its interpretation.

    707/727

    Tytuł oryginału: Genomowa hipometylacja u chorych na przewlekłą białaczkę limfocytową B-komórkową.
    Tytuł angielski: Genomic hypomethylation in patients with B-cell chronic lymphocytic leukemia.
    Autorzy: Kowal Małgorzata, Roliński Jacek, Dmoszyńska Anna, Borzęcki Andrzej, Borzęcka Halina, Keith Gerard
    Źródło: Acta Haematol. Pol. 2002: 33 (3) s.323-330, il., bibliogr. 24 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 305,450

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • hematologia
  • onkologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: W ostatnich latach coraz więcej uwagi poświęca się relacjom zachodzącym pomiędzy metylacją DNA, a nowotworami. Hipo- lub hipermetylacja DNA może zmieniać ekspresję genów biorących udział w patogenezie białaczek. Celem pracy była analiza globalnej metylacji DNA limfocytów B CD19+ i limfocytów T CD3+ krwi obwodowej i szpiku u chorych z nieleczoną przewlekłą białaczką limfocytową B-komórkową.

    Streszczenie angielskie: During the last few years, increasing attention has been paid to the relationship between DNA methylation and cancer. Hypo- or hypermethylation of DNA may result in up or down regulation of genes involved in the pathogenesis of leukemias. In this study we have analyzed DNA methylation in peripheral blood and bone marrow B (CD19+) and T (CD3+) lymphocytes from untreated patients with B-cell chronic lymphocytic leukemia.

    708/727

    Tytuł oryginału: Rozwój psychoruchowy u dzieci z zespołem Downa usprawnianych od urodzenia z uwzględnieniem wzorców postawy i lokomocji.
    Tytuł angielski: Psychomotor development of children with Down's syndrome rehabilitated since birth, and their locomotor and postural patterns.
    Autorzy: Choińska Anna Maria, Sadowska Ludwika, Bartosik Bożena
    Źródło: Post. Rehabil. 2002: 16 (4) s.43-64, il., tab., bibliogr. 27 poz. - Tekst również w jęz. ang.
    Sygnatura GBL: 306,312

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • niemowlęta
  • dzieci 2-5 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Dzieci z zespołem Downa stanowią grupę niemowląt ryzyka z powodu nieprawidłowości rozwoju psychoruchowego od urodzenia uwarunkowanego genetycznie. Autorki prezentują profile rozwoju psychomotorycznego wg monachijskiej funkcjonalnej diagnostyki rozwojowej (MFDR) u 61 dzieci (38 chłopców i 23 dziewczynki) z zespołem Downa w wieku od 0-3 lat, w porównaniu z homologiczną grupą 76 dzieci zdrowych (49 chłopców i 27 dziewczynki). Rozwój postawy i lokomocji u dzieci z ZD przebiega według innych wzorców niż u dzieci zdrowych, przykłady ilustrują fotografie 1-9. Profile rozwoju psychoruchowego na początku terapii u dzieci z ZD wykazują opóźnienie, podobnie w trzecim roku życia uzyskują jedynie 63 proc. normy w zakresie chodzenia, 73,8 proc. normy w zakresie raczkowania 77,2 proc. normy w zakresie siadania, 63 proc. normy w zakresie umiejętności manualnych, 64,2 proc. normy percepcji zmysłowej, 65,4 proc. normy rozumienia mowy, 57,5 proc. normy w zakresie aktywnego mówienia 68,3 proc normy dojrzałości społecznej i 64,9 proc. normy samodzielności. Badana grupa dzieci z ZD uzyskała średnio samodzielne siadanie w 14. miesiącu życia, raczkowanie w 18. m.ż. i chodzenie w 24. m.ż. Pomiar poziomu rozwoju psychoruchowego (PRP) w postaci syntetycznej funkcji Z wyrażonej liczbowo u każdego badanego dziecka z ZD kompleksowo usprawnianego wg WMU przeprowadzono przed terapią i w trzecim roku życia u dzieci zdrowych w odpowiednich grupach wiekowych stanowiących grupę odniesienia w analizie ...

    Streszczenie angielskie: Profiles of psychomotor development, based on Munich functional developmental diagnostics (MFDD), were prepared for 61 children with Down's syndrome (DS) up to 3 years of age (38 boys and 23 girls), and compared to a homologous group of 76 healthy ones (49 boys and 27 girls). DS children differed from the healthy ones in their postural and locomotor patterns. Psychomotor development profiles of DS children at the beginning of their therapy showed retardation. Similar situation took place in the third year of therapy. Compared with respective means for the control group. DS children achieved only 63 p.c. in walking, 73.8 p.c. in crawling, 72.2 p.c. in sitting. 63 p.c. in manual abilities, 64.2 p.c. in sensual perception, 65.4 p.c. in speech comprehension, 57.5 p.c. in active speaking, 68.3 p.c. in social maturity, and 64.9 p.c. in self-dependence. The DS children managed to sit almost unaided in the 14th month of life, to crawl in 18th month of life and walk in 24th month of life. Psychomotor development of every DS child, was expressed as a global variable Z. Measurements were carried out before starting the therapy and in the third year of life. Healthy children of comparable age constituted a reference group and were also subjected to measurements. Global psychomotor development (GPD) of three-year-old DS children (Z = 0.577) was significantly (p 0.001) lower than that of healthy children (Z = 0.733). Furthermore, the GPD of DS children, who started their therapy ...

    709/727

    Tytuł oryginału: Nagroda Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny za rok 2002.
    Autorzy: Sanak Marek
    Źródło: Med. Prakt. Chir. 2002 (5/6) s.7-10, il.
    Sygnatura GBL: 313,384

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • informator

    Temat osobowy:
  • Berner Sydney 1927-SulstonJohn1942-Horovitz
  • Robert1947-

    710/727

    Tytuł oryginału: Rola tamoksyfenu u nosicielek mutacji BRCA1 w chemoprewencji dziedzicznego raka piersi.
    Tytuł angielski: The role of tamoxifen in chemoprevention of inherited breast cancer in BRCA1 mutation carriers.
    Autorzy: Byrski Tomasz, Gronwald Jacek, Menkiszak Janusz, Huzarski Tomasz, Jakubowska Anna, Oszurek Oleg, Lubiński Jan
    Źródło: Współcz. Onkol. 2002: 6 (9) s.597-601, bibliogr. 24 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,382

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • farmacja
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Występowanie u kobiet mutacji w obrębie genu BRCA1 i/lub BRCA2 związane jest z wysokim ryzykiem zachorowania na raka piersi i/lub jajnika. Badania w grupie nosicielek mutacji BRCA1 i BRCA2 wykazały, że ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika sięga 80-85 proc. Obserwacje kliniczne wykazujące, że u pacjentek chorych na raka piersi i leczonych tamoksyfenem znacznie rzadziej rozwija się nowotwór w drugiej piersi, aniżeli u pacjentek, które nie przyjmowały tamoksyfenu, silnie przemawiały za tym, że leki antyestrogenowe mogą być użyteczne również w prewencji raka piersi u osób zdrowych. Dalsze badania kliniczne dowiodły, że leki antyestrogenowe, takie jak tamoksyfen mają wpływ na redukcję ryzyka zachorowania na raka piersi nawet o ok. 50 proc. Późniejsze badania kliniczne dotyczące chemoprewencji raka piersi poprzez zastosowanie leków antyestrogenowych zostały przeprowadzone w grupach pacjentek obciążonych skrajnie wysokim ryzykiem rozwoju tego raka, jak np. nosicielki mutacji BRCA1. W pracy przedstawiono i dokonano krytycznej oceny wyników badań nad zastosowaniem tamoksyfenu w prewencji raka piersi ze szczególnym uwzględnieniem jego wpływu u nosicielek mutacji BRCA1. Wyniki wieloośrodkowego badania przeprowadzonego pod kierunkiem Naroda i wsp. w grupie 539 nosicielek genu BRCA1 wykazały korzystny wpływ tamoksyfenu na redukcję ryzyka zachorowania na raka piersi.

    711/727

    Tytuł oryginału: Genetyczne uwarunkowane zespoły słuchowo-wzrokowe - możliwości diagnostyki, leczenia oraz szanse edukacyjne.
    Tytuł angielski: Genetic conditioned hearing and vision syndromes - diagnosis, rehabilitation, education.
    Autorzy: Siedlecka Hanna
    Źródło: Audiofonologia 2002: 21 s.91-105, il., tab., bibliogr. [8] poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,676

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • otorynolaryngologia
  • genetyka
  • okulistyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    712/727

    Tytuł oryginału: Dziedziczny rogowiec dłoni i podeszew Unny-Thosta - cztery przypadki choroby w jednej rodzinie.
    Tytuł angielski: Hereditary palmar and plantar keratoderma of the Unna-Thost variety - four cases of this disease in the same family.
    Autorzy: Stypczyńska Ewa
    Źródło: Dermatol. Estet. 2002: 4 (2) s.72-73, 75-76, 78-79, il., tab., bibliogr. 14 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,496

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • pediatria
  • genetyka
  • dermatologia i wenerologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 6-12 r.ż.
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Dziedziczny rogowiec dłoni i podeszew Unny-Thosta występuje rodzinnie. W pracy przedstawiono cztery przypadki choroby w jednej rodzinie. Wymaga ona różnicowania z innymi odmianami rogowca dłoni i stóp, a także z rogowaceniem dłoni i stóp w przebiegu innych chorób. Leczenie keratolityczne a czasami i doustne stosowanie retinoidów dają poprawę stanu klinicznego, lecz zmiany skórne nawracają po zaprzestaniu leczenia.

    Streszczenie angielskie: Keratinization disorder, hereditary palmar and plantar keratoderma of the Unna-Thost variety s an autosomal dominant keratinization disorder. This article presents four cases of the disease in the same family. Differential diagnosis includes first of all various varieties of the palmar and plantar keratoderma. Keratolytic treatment and administration of retinoids improves condition of the skin, but keratinization disorders recurs comparatively quick.

    713/727

    Tytuł oryginału: Rola wirusów brodawczaka w karcinogenezie szyjki macicy.
    Tytuł angielski: Casual role of HPV in cervical carcinoma.
    Autorzy: Kędzia Witold, Goździcka-Józefiak Anna, Jacobs Nathalie
    Źródło: Kolposkopia 2002: 2 (4) s.61-66, il., bibliogr. 13 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,653

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • ginekologia i położnictwo
  • onkologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Rodzina wirusów papilloma złożona jest z dużej liczby typów różniących się od siebie, z których każdy związany jest z charakterystycznymi zmianami zlokalizowanymi w nabłonku. Każdy z zidetyfikowanych typów wirusów papilloma odznacza się wysoką swoistością zakażenia i zmian chorobowych jakie wywołuje. Zakażenie HPV typami 6 i 11 jest najczęściej związane z rozwojem łagodnych zmian określanych jako kłykciny. Obecność HPV 16 i 18 bardzo często współistnieje z dysplazją szyjki macicy i progresją nowotworową. Genom wirusa papilloma tworzy kolistą podwójna nić DNA. Poszczególne otwarte ramki odczytu zlokalizowane są tylko na jednej nici DNA. Kodująca nić DNA zawiera od 8 do 10 otwartych ramek odczytu, które biorą udział w translacji. Spośród nich tylko 6 do 8 otwartych ramek odczytu odpowiada za syntezę wczesnych białek wirusowych, a 2 ramki biorą udział w powstawaniu białek późnych. Udział HPV 16 i 18 w powstawaniu raka szyjki macicy jest dzisiaj niekwestionowany. Możliwy jest udział wirusów papilloma w powstawaniu innych nowotworów.

    Streszczenie angielskie: The human papillomavirus family is composed of a large number of different and variably related types, each of which is associated with a characteristic set of epithelial lesions. The many human papillomavirus types identified have shown strong specificities for different anatomical sites and for different characteristic lesions. HPV 6 and 11 are frequently associated with benign condylomas while HPV 16 and 18 are associated with malignant progression and cervical cancer. The genome of papillomaviruses is composed of a circular double stranded DNA. The various open reading frames (ORFs) are located on only one DNA strand. The coding strand contains 8 to 10 translational ORFs. Among them, 6 to 8 are designated as early and 2 as late. The role of HPVs 16 and 18 in uterine cervix carcinoma has been well-documented, but their contribution to carcinogenesis of other neoplasias is still controversial.

    714/727

    Tytuł oryginału: Interakcje: geny-żywność-żywienie-leki - wyzwaniem nowego milenium.
    Tytuł angielski: Interactions: genes-food-nutrition-drugs - challange of the new millennium.
    Autorzy: Jarosz Mirosław
    Źródło: Żyw. Człow. 2002: 29 (1/2) s.5-8, tab.
    Sygnatura GBL: 305,734

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • farmacja
  • kardiologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca przeglądowa

    715/727

    Tytuł oryginału: Genetyczne predyspozycje do żywieniowozależnych chorób układu krążenia.
    Tytuł angielski: Genetic predispositions to diet-related cardiovascular diseases.
    Autorzy: Respondek Wioleta
    Źródło: Żyw. Człow. 2002: 29 (1/2) s.9-13
    Sygnatura GBL: 305,734

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    716/727

    Tytuł oryginału: Genetycznie modyfikowane komórki dendrytyczne w terapii nowotworów.
    Tytuł angielski: Genetically modified dendritic cells as a cancer treatment strategy.
    Autorzy: Wysocki Piotr J., Grabarczyk Piotr, Mackiewicz-Wysocka Małgorzata, Kowalczyk Dariusz W., Mackiewicz Andrzej
    Źródło: Współcz. Onkol. 2002: 6 (10) s.637-642, bibliogr. 43 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,382

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie polskie: Komórki dendrytyczne (DC), najefektywniejsze z komórek prezentujących antygen, zostały odkryte ponad 30 lat temu. Ich rola, polegająca na aktywacji antygemowo-swoistej odpowiedzi immunologicznej, w której pośredniczą limfocyty CD4+ i CD8+, jest kluczowa w procesie indukcji odpowiedzi przeciwnowotworowej. Z tego powodu immunizacja chorych na nowotwory przy zastosowaniu DC prezentujących antygeny nowotworowe była uważana za bardzo obiecującą strategię terapeutyczną. Do tej pory na świecie przeprowadzono wiele badań klinicznych, mających na celu ocenę skuteczności i bezpieczeństwa stosowania szczepionek nowotworowych opartych na karmionych antygenami DC. Niestety, "karmienie" DC określonymi peptydami ma kilka ograniczeń: (1) krótki okres półtrwania kompleksów MHC-peptyd, (2) konieczność dobierania odpowiednich peptydów dla określonych haplotypów MHC u różnych pacjentów, (3) wyłączna prezentacja przez DC tylko określonych epitopów antygenowych. Możliwości genetycznej modyfikacji DC umożliwiły stworzenie nowych strategii terapeutycznych dla chorych na nowotwory. W różnych modelach zwierzęcych, DC modyfikowane genami kodującymi antygeny nowotworowe lub czynniki immunostymulujące indukowały efektywną odpowiedź przeciwnowotworową. Ostatnio, na podstawie obiecujących badań na modelach zwierzęcych, rozpoczęto pierwszą próbę kliniczną immunizacji chorych z rakiem stercza przy zastosowaniu genetycznie modyfikowanych DC.

    Streszczenie angielskie: Dendritic cells (DCs), the most potent APCs have been discovered almost 30 years ago. Due to priming of antigen-specific immune responses mediated by CD4+ and CD8+ lymphocytes, DCs are crucial for the induction of adaptive immunity against cancer. Therefore, vaccination of cancer patients with DCs presenting tumor associated antigens (TAAs) have been believed to be a promosing anti-cancer strategy. Unit now multiple clinical trials have been carried out in order to evaluate the safety and efficacy of cancer vaccines based on antigen-pulsed DCs. However, pulsing of DCs with particular peptides has several disadvantages: (1) short-time duration of antigen-MHC complexes, (2) requirement for matching of defined peptides with MHC complexes and (3) exclusive presentation of single antigen epitopes. Application of gene transfer technologies in the field of DCs-based vaccines made possible the development of novel, anti-cancer immunization strategies. In several animal models, DCs modified with genes encoding TAA or immunostimulatory proteins have been shown to be effective in induction of anti-tumor immune responses. Based on these encouraging results, a first clinical trial of vaccination of prostate cancer patients with gene modified DCs has been recently initiated.

    717/727

    Tytuł oryginału: Mutacja missensowna a300v genu DAX1 u Brazylijczyka z wrodzoną hipoplazją nadnerczy związaną z chromosomem X i hipogonadyzmem hipogonadotropowym.
    Tytuł angielski: Missense mutation a300v in the DAX1 gene in a Brazilian male with X-linked adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism.
    Autorzy: Correa Rafaela Vieira, Domenice Sorahia, Estefan Vivian, Villares Sandra Mara F., Mendonca Berenice B.
    Źródło: Case Rep. Clin. Pract. Rev. 2002: 3 (3) s.157-160, il., tab., bibliogr. 13 poz.
    Sygnatura GBL: 313,612

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • endokrynologia
  • urologia

    Typ dokumentu:
  • praca kazuistyczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • płeć męska

    Streszczenie polskie: Wstęp: Postać cytomegaliczna wrodzonej hipoplazji nadnerczy powiązana z chromosomem X, dziedziczna choroba kory nadnerczy, jest rzadkim zaburzeniem powodującym niedoczynność nadnerczy. U cierpiących na nią chłopców występuje zazwyczaj pierwotna niedoczynność nadnerczy związana z hipogonadyzmem hipogonadotronowym. Gen DAX1 (Dosage sensitive sex reverse Adrenal hypoplasia, chromosome X, gene 1) zlokalizowany jest w Xp21.3, a unieczynniające mutacje tego genu powodują postać wrodzonej hipolazji nadnerczy uwarunkowana przez chromosom X. Przeważająca większość mutacji genu DAX1 opisanych w literaturze to mutacje powodujące przesunięcie ramki odczytu lub nonsensowne, natomiast mutacje missensowne występują rzadko. Opis przypadku: Opisujemy przypadek brazylijskiego chłopca, u którego objawy niedoczynności nadnerczy wystąpiły w wieky 2 lat. Zastosowano z powodzeniem terapię zastępczą z zastosowaniem gluko- i mineralokortykoidów. W wieku lat 16 przeprowadzono powtórne badania w związku z opóźnieniem dojrzewania. Wyniki badań hormonalnych potwierdziły niedoczynność nadnerczy i hipogonadyzm hipogonadotropowy. Próbki DNA pobrane od chłopca i jego matki poddano amplifikacji metodą PCR z zastosowaniem primerów specyficznych dla regionu kodującego gen DAX1, a następnie sekwencjonowano produkty PCR. Bezpośrednie sekwencjonowanie ujawniło tranzycję C T w nukleotydzie 1133 eksonu 1 genu DAX1 powodującą podstawienie alaniny (GCC) waliną (GTC) w kodonie 300 u chłopca. U matki takiej mutacji missensownej nie wykryto. Wnioski: Wnioskujemy, że nowa mutacja missensowna A300V w genie DAX1, umiejscowiona...

    718/727

    Tytuł oryginału: Zespół niespokojnych nóg.
    Autorzy: Prusiński Antoni
    Źródło: Przew. Lek. 2002 (7) s.13-15, bibliogr. 14 poz.
    Sygnatura GBL: 313,495

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • neurologia

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    719/727

    Tytuł oryginału: Mutattion of Ki-ras gene and infection by human papilloma virus in cervical pathology.
    Autorzy: Kamiński Kazimierz, Waksmański Bogdan, Cieślak-Steć Małgorzata
    Źródło: Bull. Vet. Inst. 2002: [46] suppl. s.25-31, tab., bibliogr. 15 poz. - 2 Międzynarodowe Sympozjum nt. herpes- i retrowirusów - wirusy onkogenne i onkogeneza Puławy 26-27.09. 2002
    Sygnatura GBL: 304,313

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • pediatria
  • genetyka
  • mikrobiologia
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dzieci 13-18 r.ż.
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: The purpose of the study was to assess the prevalence of c-Ki-ras oncogene mutations in relation to infections of highly oncogenic human papillomavirus types for abnormal results of cytological examination. The HPV was detected in 213 females (45 p.c. of the tested population). Some mutations of the c-Ki-ras gene could be found in 47 (10 p.c.) females. A high percentage of mutations was observed in a group of female patients with HG SIL and squamous epithelium carcinoma: 29 p.c. and 44 p.c., respectively. The prevalence assessment of Ki-ras oncogene mutations may may help explain some doubtful cytological specimens. Confirmed was the existence of a relation of individual cervical dysplasia degrees and carcinoma to the presence of highly malignant oncogenic HPV and Ki-ras mutations.

    720/727

    Tytuł oryginału: Clonal distribution of trisomy 12 and 13q14, TP53 deletions in chronic lymphocytic leukaemia.
    Autorzy: Koczkodaj Dorota, Wąsik-Szczepanek Ewa, Filip Agata, Kubiatowski Tomasz, Grabek-Gawłowicz Małgorzata, Marzec Barbara, Wojcierowski Jacek
    Źródło: Bull. Vet. Inst. 2002: [46] suppl. s.39-44, tab., bibliogr. 26 poz. - 2 Międzynarodowe Sympozjum nt. herpes- i retrowirusów - wirusy onkogenne i onkogeneza Puławy 26-27.09. 2002
    Sygnatura GBL: 304,313

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • onkologia
  • genetyka
  • hematologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • in vitro

    Streszczenie angielskie: Although chronic lymphocytic leukaemia (CLL) is the most common leukemia in adults, little is known about the molecular abnormalities underlying it and their prognostic significance. We used fluorescence in situ hybridization (FISH) to evaluate the occurrence of 13q14 deletions, trisomy 12 and deletions in 17p13 in chronic lymphocytic leukemia.

    721/727

    Tytuł oryginału: Relationship between HPV 16 DNA presence in invasive squamous cell carcinomata of the uterine cervix and their metastases.
    Autorzy: Słodziński Hubert, Szepietowska Magdalena, Polz-Dacewicz Małgorzata, Putowski Lechosław, Ćwierz Edward
    Źródło: Bull. Vet. Inst. 2002: [46] suppl. s.97-100, tab., bibliogr. 9 poz. - 2 Międzynarodowe Sympozjum nt. herpes- i retrowirusów - wirusy onkogenne i onkogeneza Puławy 26-27.09. 2002
    Sygnatura GBL: 304,313

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • mikrobiologia
  • genetyka
  • onkologia
  • ginekologia i położnictwo

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem
  • tytuł obcojęzyczny
  • praca kliniczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • dorośli 19-44 r.ż.
  • dorośli 45-64 r.ż.
  • dorośli = 65 r.ż.
  • płeć żeńska

    Streszczenie angielskie: Paraffin-embedded specimens of primary cervical carcinomata and their nodal metastases were obtained from eight patients. They were analyzed for the presence of human pappilomavirus (HPV) type 16 using the polymerase chain reaction (PCR). HPV DNA was detected in seven of the eight patients and was present in both primary and metastatic tumours in five of these seven cases. These results suggest that HPV 16 does not continue to confer and selective advantage on the meatastaic cells which carry it.

    722/727

    Tytuł oryginału: Is the lung cancer among the hereditary malignancies?
    Autorzy: Krawczyk Paweł, Michnar Marek, Kieszko Robert, Król Anna, Wójcik Magdalena, Chocholska Sylwia, Milanowski Janusz
    Źródło: Bull. Vet. Inst. 2002: [46] suppl. s.151-157, il., bibliogr. 17 poz. - 2 Międzynarodowe Sympozjum nt. herpes- i retrowirusów - wirusy onkogenne i onkogeneza Puławy 26-27.09. 2002
    Sygnatura GBL: 304,313

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • pulmonologia
  • onkologia

    Typ dokumentu:
  • praca kliniczna
  • badanie porównawcze
  • praca związana ze zjazdem
  • tytuł obcojęzyczny
  • badanie porównawcze

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    Streszczenie angielskie: Cancer familial agregation (CFA) reflects an inherited predisposition to the development of the benign and malignant tumours. In the classification, the most frequent are the hereditary breast, ovarian and colerated cancers, while the hereditary lung cancer (HLC) is not fully defined as a disorders of a genetic ground. The research involved a group of 92 patients suffering from the lung cancer and one of 80 subjects with chronic obstructive pulmonary disease (COPD) as a control. Information from the questionnaire was used for drawing the genealogies considering the incidence of different types of cancers in the particular family. 19.55 p.c. families fulfilled criteria of CFA and 3.25 p.c. - of HLC in the lung cancer patients group. In contrast with the first group, only 3.75 p.c. families fulfilled the criteria of CFA and 1.25 p.c. families - of HLC in COPD patients group. The patients with lung cancer had greater overall risk of this cancer than the patients with COPD providing that the neoplams appeared in the first-degree relatives (OR=3.09, P=0.037). The crude odds ratio of lung cancer individuals having one family member with lung cancer was 2.25 in comparison with COPD subjects (P=0.05). On the basis of the results above, it can be assumed that the lung cancer may belong to the hereditary malignancies.

    723/727

    Tytuł oryginału: Genetyka kliniczna dla lekarza praktyka.
    Autorzy: Krawczyński Maciej R.
    Źródło: Przew. Lek. 2002 (11/12) s.111-116, tab., bibliogr. 3 poz.
    Sygnatura GBL: 313,495

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca przeglądowa

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    724/727

    Tytuł oryginału: Znaczenie zaburzeń genetycznych w patogenezie wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek
    Autorzy: Moczulski Dariusz
    Źródło: W: Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym. T. 1 - Kraków, 2002 s.27-28, bibliogr. 21 poz. - 1 Seminarium pt. Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym Katowice 08-10.11. 2001
    Sygnatura GBL: 802,435

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • nefrologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    725/727

    Tytuł oryginału: Predyspozycja lub przeznaczenie : molekularne mechanizmy nadciśnienia tętniczego
    Autorzy: Ciechanowicz Andrzej
    Źródło: W: Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym. T. 1 - Kraków, 2002 s.81-89, tab., bibliogr. 150 poz. - 1 Seminarium pt. Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym Katowice 08-10.11. 2001
    Sygnatura GBL: 802,435

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka
  • kardiologia

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    726/727

    Tytuł oryginału: Epidemiologia i genetyka nefropatii cukrzycowej
    Autorzy: Grzeszczak Władysław
    Źródło: W: Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym. T. 1 - Kraków, 2002 s.99-105, tab., bibliogr. 71 poz. - 1 Seminarium pt. Postępy w nefrologii i nadciśnieniu tętniczym Katowice 08-10.11. 2001
    Sygnatura GBL: 802,435

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • endokrynologia
  • nefrologia
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca związana ze zjazdem

    Wskaźnik treści:
  • ludzie

    727/727

    Tytuł oryginału: Rola mutacji Pro115Gln w genie PPARgamma w patogenezie otyłości w populacji małopolskiej.
    Tytuł angielski: A role of Pro115Gln mutation in the PPARgamma gene in the pathogenesis of obesity in a population of Małopolska region.
    Autorzy: Małecki Maciej T., Frey Jakub, Klupa Tomasz, Waluś Małgorzata, Owczarek Małgorzata, Sieradzki Jacek
    Źródło: Diabetol. Prakt. 2002: 3 (4) s.227-231, bibliogr. 38 poz., sum.
    Sygnatura GBL: 313,630

    Hasła klasyfikacyjne GBL:
  • genetyka

    Typ dokumentu:
  • praca epidemiologiczna

    Wskaźnik treści:
  • ludzie
  • płeć męska
  • płeć żeńska

    Streszczenie polskie: Wstęp. PPARgamma (peroxisome - proliferator activated receptor gamma) jest receptorem jądrowym aktywowanym przez czynniki wywołujące proliferację peroksysomów, w tym przez naturalnie występujące kwasy tłuszczowe i ich pochodne. Jego funkcją jest między innymi regulowanie dojrzewania adipocytów i spichrzania w nich triglicerydów. Mutacje i polimorfizmy tego genu wpływają na powstawanie otyłości i cukrzycy typu 2 u ludzi. Mutacją zmiany sensu, opisaną w populacji niemieckiej, odpowiedzialną za zwiększenie aktywności transkrypcyjnej białka PPARgamma i powstanie monogenowej formy otyłości jest substytucja proliny przez glutaminę w pozycji aminokwasowej 115 (Pro115Gln). Cel pracy. Celem badania jest ocena roli mutacji Pro115Gln w powstawaniu ciężkiej otyłości w populacji Małopolski. Materiał i metody. Badanie objęło grupę 89 otyłych osób (60 kobiet i 29 mężczyzn) ze wskaźnikiem masy ciała (BMI, body mass index) większym lub równym 35. Wśród badanych było 64 chorych na cukrzycę typu 2 (43 kobiety, 21 mężczyzn). DNA osób włączonych do badania użyto do namnożenia za pomocą polimerazowej reakcji łańcuchowej (PCR, polymerase chain reaction) fragmentu genu PPARgamma o długości 129 bp, potencjalnie zawierającego badaną mutację. Mutacji poszukiwano za pomocą techniki zmiennej długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP, restriction fragment lenght polymorhism) przy użyciu enzymu restrykcyjnego Hinc II. Wyniki. W rezultacie przeprowadzonych eksperymentów u żadnej z badanych osób nie ...

    Streszczenie angielskie: Introduction. PPARgamma is a nuclear receptor that is activated by factors, fatty acids for example, that influence the activation of peroxisomes. Its function is, among others, the regulation of adipocyte differentiation and trigliceryde storage. Mutations and polymorphisms of this gene influence the pathogenesis of obesity and type 2 diabetes mellitus in humans. Recently, a substitution of proline by glutamine at residue 115 of the PPARgamma gene has been described in a German population. This Pro115Gln missence mutation caused increased transcriptional activity of the protein and occurrence of monogenic form of obesity. Aim of study. In the current study we aimed to identify the role of Pro115Gln mutation in the pathogenesis of severe obesity in Maˆopolska region. Material and methods. We included into this study 89 obese individuals with BMI (body mass index) equal or above 35 (60 women and 29 men). There were 64 type 2 diabetes patients among them (43 women and 21 men). DNA of these 89 individuals was used to amplify, through polymerase chain reaction (PCR), a 129 base pair DNA fragment that could potentially contain the examined mutation. Screening for the Pro114Gln mutation was performed by restriction fragment length polymorphism (RFLP) method using Hinc II restriction enzyme. RESULTS. None of the examined samples showed the presence of Hinc II restriction site. This constitutes the evidence that our study group did not contain a carrier of the Pro115Gln ...

    stosując format: